Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155116870_155116988del | CA916084094 | MME | c.538_654+2del n.381_497+2del | |
3 | g.155116892C>A | CA355128168 | MME | c.560C>A (p.Ala187Asp) n.403C>A | |
3 | g.155116892C>G | CA355128169 | MME | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.403C>G | |
3 | g.155116892C>T | CA355128170 | MME | c.560C>T (p.Ala187Val) n.403C>T | |
3 | g.155116893T>A | CA436688775 | MME | c.561T>A (p.Ala187=) n.404T>A | |
3 | g.155116893T>C | CA436688777 | MME | c.561T>C (p.Ala187=) n.404T>C | |
3 | g.155116893T>G | CA436688778 | MME | c.561T>G (p.Ala187=) n.404T>G | |
3 | g.155116894A= | CA1412787966 | MME | c.562A= (p.Ile188=) n.405A= | |
3 | g.155116894A>C | CA355128173 | MME | c.562A>C (p.Ile188Leu) n.405A>C | |
3 | g.155116894A>G | CA355128171 | MME | c.562A>G (p.Ile188Val) n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116894A>T | CA355128172 | MME | c.562A>T (p.Ile188Phe) n.405A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116895T>A | CA355128174 | MME | c.563T>A (p.Ile188Asn) n.406T>A | |
3 | g.155116895T>C | CA355128175 | MME | c.563T>C (p.Ile188Thr) n.406T>C | |
3 | g.155116895T>G | CA355128176 | MME | c.563T>G (p.Ile188Ser) n.406T>G | |
3 | g.155116896T>A | CA436688780 | MME | c.564T>A (p.Ile188=) n.407T>A | |
3 | g.155116896T>C | CA436688781 | MME | c.564T>C (p.Ile188=) n.407T>C | |
3 | g.155116896T>G | CA355128177 | MME | c.564T>G (p.Ile188Met) n.407T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116896T= | CA1412787967 | MME | c.564T= (p.Ile188=) n.407T= | |
3 | g.155116897del | CA2668259245 | MME | c.565del (p.Ala189HisfsTer3) n.408del | gnomAD v4 |
3 | g.155116897G>A | CA355128178 | MME | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.408G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116897G>C | CA355128179 | MME | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.408G>C | |
3 | g.155116897G>T | CA355128180 | MME | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.408G>T | |
3 | g.155116898C>A | CA355128181 | MME | c.566C>A (p.Ala189Glu) n.409C>A | |
3 | g.155116898C= | CA1412787968 | MME | c.566C= (p.Ala189=) n.409C= | |
3 | g.155116898C>G | CA355128182 | MME | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.409C>G | |
3 | g.155116898C>T | CA355128183 | MME | c.566C>T (p.Ala189Val) n.409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116899A>C | CA436688784 | MME | c.567A>C (p.Ala189=) n.410A>C | |
3 | g.155116899A>G | CA436688785 | MME | c.567A>G (p.Ala189=) n.410A>G | |
3 | g.155116899A>T | CA436688786 | MME | c.567A>T (p.Ala189=) n.410A>T | |
3 | g.155116900C>A | CA355128184 | MME | c.568C>A (p.Gln190Lys) n.411C>A | |
3 | g.155116900C= | CA1412787969 | MME | c.568C= (p.Gln190=) n.411C= | |
3 | g.155116900C>G | CA355128185 | MME | c.568C>G (p.Gln190Glu) n.411C>G | |
3 | g.155116900C>T | CA355128186 | MME | c.568C>T (p.Gln190Ter) n.411C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116901A>C | CA355128187 | MME | c.569A>C (p.Gln190Pro) n.412A>C | |
3 | g.155116901A>G | CA355128189 | MME | c.569A>G (p.Gln190Arg) n.412A>G | |
3 | g.155116901A>T | CA355128188 | MME | c.569A>T (p.Gln190Leu) n.412A>T | |
3 | g.155116902A>C | CA355128190 | MME | c.570A>C (p.Gln190His) n.413A>C | |
3 | g.155116902A>G | CA436688790 | MME | c.570A>G (p.Gln190=) n.413A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116902A>T | CA355128191 | MME | c.570A>T (p.Gln190His) n.413A>T | |
3 | g.155116903C>A | CA355128192 | MME | c.571C>A (p.Leu191Met) n.414C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116903C= | CA1412787970 | MME | c.571C= (p.Leu191=) n.414C= | |
3 | g.155116903C>G | CA2675211 | MME | c.571C>G (p.Leu191Val) n.414C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116903C>T | CA436688793 | MME | c.571C>T (p.Leu191=) n.414C>T | |
3 | g.155116904del | CA2580068976 | MME | c.572del (p.Leu191ArgfsTer23) n.415del | ClinVar |
3 | g.155116904T>A | CA355128193 | MME | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.415T>A | |
3 | g.155116904T>C | CA355128194 | MME | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.415T>C | |
3 | g.155116904T>G | CA2675212 | MME | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.415T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116904T= | CA1412787971 | MME | c.572T= (p.Leu191=) n.415T= | |
3 | g.155116905G>A | CA85808667 | MME | c.573G>A (p.Leu191=) n.416G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.155116905G>C | CA436688796 | MME | c.573G>C (p.Leu191=) n.416G>C | dbSNP |
3 | g.155116905G= | CA1412787972 | MME | c.573G= (p.Leu191=) n.416G= | |
3 | g.155116905G>T | CA436688797 | MME | c.573G>T (p.Leu191=) n.416G>T | |
3 | g.155116906A>C | CA355128195 | MME | c.574A>C (p.Asn192His) n.417A>C | |
3 | g.155116906A>G | CA355128196 | MME | c.574A>G (p.Asn192Asp) n.417A>G | |
3 | g.155116906A>T | CA355128197 | MME | c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.417A>T | |
3 | g.155116907del | CA2668259246 | MME | c.575del (p.Asn192IlefsTer22) n.418del | gnomAD v4 |
3 | g.155116907A= | CA1412787973 | MME | c.575A= (p.Asn192=) n.418A= | |
3 | g.155116907A>C | CA355128198 | MME | c.575A>C (p.Asn192Thr) n.418A>C | |
3 | g.155116907A>G | CA355128199 | MME | c.575A>G (p.Asn192Ser) n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116907A>T | CA355128200 | MME | c.575A>T (p.Asn192Ile) n.418A>T | |
3 | g.155116908T>A | CA355128201 | MME | c.576T>A (p.Asn192Lys) n.419T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116908T>C | CA436688799 | MME | c.576T>C (p.Asn192=) n.419T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116908T>G | CA355128202 | MME | c.576T>G (p.Asn192Lys) n.419T>G | |
3 | g.155116908T= | CA1412787974 | MME | c.576T= (p.Asn192=) n.419T= | |
3 | g.155116909T>A | CA355128203 | MME | c.577T>A (p.Ser193Thr) n.420T>A | |
3 | g.155116909T>C | CA355128204 | MME | c.577T>C (p.Ser193Pro) n.420T>C | |
3 | g.155116909T>G | CA355128205 | MME | c.577T>G (p.Ser193Ala) n.420T>G | |
3 | g.155116910del | CA2704301610 | MME | c.578del (p.Ser193LeufsTer21) n.421del | dbSNP |
3 | g.155116910C>A | CA355128206 | MME | c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.421C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116910C= | CA1412787975 | MME | c.578C= (p.Ser193=) n.421C= | |
3 | g.155116910C>G | CA355128207 | MME | c.578C>G (p.Ser193Cys) n.421C>G | |
3 | g.155116910C>T | CA355128208 | MME | c.578C>T (p.Ser193Phe) n.421C>T | |
3 | g.155116911T>A | CA436688804 | MME | c.579T>A (p.Ser193=) n.422T>A | |
3 | g.155116911T>C | CA436688806 | MME | c.579T>C (p.Ser193=) n.422T>C | |
3 | g.155116911T>G | CA436688805 | MME | c.579T>G (p.Ser193=) n.422T>G | |
3 | g.155116912A>C | CA355128209 | MME | c.580A>C (p.Lys194Gln) n.423A>C | |
3 | g.155116912A>G | CA355128210 | MME | c.580A>G (p.Lys194Glu) n.423A>G | |
3 | g.155116912A>T | CA355128211 | MME | c.580A>T (p.Lys194Ter) n.423A>T | |
3 | g.155116913A>C | CA355128212 | MME | c.581A>C (p.Lys194Thr) n.424A>C | |
3 | g.155116913A>G | CA355128213 | MME | c.581A>G (p.Lys194Arg) n.424A>G | |
3 | g.155116913A>T | CA355128214 | MME | c.581A>T (p.Lys194Ile) n.424A>T | |
3 | g.155116914A>C | CA355128215 | MME | c.582A>C (p.Lys194Asn) n.425A>C | |
3 | g.155116914A>G | CA436688809 | MME | c.582A>G (p.Lys194=) n.425A>G | |
3 | g.155116914A>T | CA355128216 | MME | c.582A>T (p.Lys194Asn) n.425A>T | |
3 | g.155116915T>A | CA355128217 | MME | c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.426T>A | |
3 | g.155116915T>C | CA355128218 | MME | c.583T>C (p.Tyr195His) n.426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116915T>G | CA355128219 | MME | c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.426T>G | |
3 | g.155116915T= | CA1412787976 | MME | c.583T= (p.Tyr195=) n.426T= | |
3 | g.155116916A= | CA1412787977 | MME | c.584A= (p.Tyr195=) n.427A= | |
3 | g.155116916A>C | CA355128220 | MME | c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.427A>C | |
3 | g.155116916A>G | CA2675213 | MME | c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.155116916A>T | CA355128221 | MME | c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.427A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116917T>A | CA355128223 | MME | c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.428T>A | |
3 | g.155116917T>C | CA436688812 | MME | c.585T>C (p.Tyr195=) n.428T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155116917T>G | CA355128222 | MME | c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.428T>G | |
3 | g.155116918G>A | CA355128224 | MME | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.429G>A | |
3 | g.155116918G>C | CA355128225 | MME | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.429G>C | |
3 | g.155116918G>T | CA355128226 | MME | c.586G>T (p.Gly196Trp) n.429G>T | |
3 | g.155116919G>A | CA355128227 | MME | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.430G>A | dbSNP |
3 | g.155116919G>C | CA355128228 | MME | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.430G>C | |
3 | g.155116919G= | CA1412787978 | MME | c.587G= (p.Gly196=) n.430G= | |
3 | g.155116919G>T | CA355128229 | MME | c.587G>T (p.Gly196Val) n.430G>T | |
3 | g.155116920G>A | CA436688814 | MME | c.588G>A (p.Gly196=) n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116920G>C | CA436688815 | MME | c.588G>C (p.Gly196=) n.431G>C | |
3 | g.155116920G= | CA1412787979 | MME | c.588G= (p.Gly196=) n.431G= | |
3 | g.155116920G>T | CA436688816 | MME | c.588G>T (p.Gly196=) n.431G>T | |
3 | g.155116920_155116921delinsGA | CA1412787980 | MME | c.588_589delinsGA (p.Gly196=) n.431_432delinsGA | |
3 | g.155116921A= | CA1412787981 | MME | c.589A= (p.Lys197=) n.432A= | |
3 | g.155116921A>C | CA355128231 | MME | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.432A>C | |
3 | g.155116921A>G | CA2675214 | MME | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155116921A>T | CA355128230 | MME | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.432A>T | |
3 | g.155116926dup | CA1139658312 | MME | c.594dup (p.Val199SerfsTer4) n.437dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116926del | CA547367922 | MME | c.594del (p.Val199SerfsTer15) n.437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116922A>C | CA355128232 | MME | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.433A>C | |
3 | g.155116922A>G | CA355128233 | MME | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.433A>G | |
3 | g.155116922A>T | CA355128234 | MME | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.433A>T | |
3 | g.155116923A>C | CA355128235 | MME | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.434A>C | |
3 | g.155116923A>G | CA436688817 | MME | c.591A>G (p.Lys197=) n.434A>G | |
3 | g.155116923A>T | CA355128236 | MME | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.434A>T | |
3 | g.155116924A>C | CA355128237 | MME | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.435A>C | |
3 | g.155116924A>G | CA355128238 | MME | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.435A>G | |
3 | g.155116924A>T | CA355128239 | MME | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.435A>T | |
3 | g.155116925A= | CA1412787982 | MME | c.593A= (p.Lys198=) n.436A= | |
3 | g.155116925A>C | CA355128240 | MME | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116925A>G | CA355128241 | MME | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.436A>G | |
3 | g.155116925A>T | CA355128242 | MME | c.593A>T (p.Lys198Ile) n.436A>T | |
3 | g.155116926A>C | CA355128243 | MME | c.594A>C (p.Lys198Asn) n.437A>C | |
3 | g.155116926A>G | CA436688818 | MME | c.594A>G (p.Lys198=) n.437A>G | |
3 | g.155116926A>T | CA355128244 | MME | c.594A>T (p.Lys198Asn) n.437A>T | |
3 | g.155116927G>A | CA355128245 | MME | c.595G>A (p.Val199Ile) n.438G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116927G>C | CA355128247 | MME | c.595G>C (p.Val199Leu) n.438G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155116927G>T | CA355128246 | MME | c.595G>T (p.Val199Phe) n.438G>T | |
3 | g.155116928T>A | CA355128248 | MME | c.596T>A (p.Val199Asp) n.439T>A | |
3 | g.155116928T>C | CA355128249 | MME | c.596T>C (p.Val199Ala) n.439T>C | dbSNP |
3 | g.155116928T>G | CA355128250 | MME | c.596T>G (p.Val199Gly) n.439T>G | |
3 | g.155116928T= | CA1412787983 | MME | c.596T= (p.Val199=) n.439T= | |
3 | g.155116929C>A | CA436688823 | MME | c.597C>A (p.Val199=) n.440C>A | |
3 | g.155116929C>G | CA436688824 | MME | c.597C>G (p.Val199=) n.440C>G | COSMIC |
3 | g.155116929C>T | CA436688825 | MME | c.597C>T (p.Val199=) n.440C>T | |
3 | g.155116930C>A | CA355128251 | MME | c.598C>A (p.Leu200Ile) n.441C>A | |
3 | g.155116930C>G | CA355128252 | MME | c.598C>G (p.Leu200Val) n.441C>G | |
3 | g.155116930C>T | CA355128253 | MME | c.598C>T (p.Leu200Phe) n.441C>T | |
3 | g.155116930_155116933delinsCTTA | CA1412787984 | MME | c.598_601delinsCTTA (p.Leu200=) n.441_444delinsCTTA | |
3 | g.155116931T>A | CA355128254 | MME | c.599T>A (p.Leu200His) n.442T>A | |
3 | g.155116931T>C | CA355128255 | MME | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.442T>C | |
3 | g.155116931T>G | CA355128256 | MME | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.442T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116932del | CA2586973107 | MME | c.600del (p.Ile201LeufsTer13) n.443del | gnomAD v4 |
3 | g.155116934_155116936del | CA1055203439 | MME | c.602_604del (p.Ile201del) n.445_447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116932T>A | CA436431287 | MME | c.600T>A (p.Leu200=) n.443T>A | |
3 | g.155116932T>C | CA85808691 | MME | c.600T>C (p.Leu200=) n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116932T>G | CA436431286 | MME | c.600T>G (p.Leu200=) n.443T>G | |
3 | g.155116932T= | CA1412787985 | MME | c.600T= (p.Leu200=) n.443T= | |
3 | g.155116932_155116936delinsTATTA | CA1412787986 | MME | c.600_604delinsTATTA (p.Leu200=) n.443_447delinsTATTA | |
3 | g.155116933del | CA2758998273 | MME | c.601del (p.Ile201LeufsTer13) n.444del | |
3 | g.155116933A= | CA1412787987 | MME | c.601A= (p.Ile201=) n.444A= | |
3 | g.155116933A>C | CA355128257 | MME | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.444A>C | |
3 | g.155116933A>G | CA355128258 | MME | c.601A>G (p.Ile201Val) n.444A>G | |
3 | g.155116933A>T | CA2675215 | MME | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.444A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116936_155116939del | CA547023843 | MME | c.604_607del (p.Asn202CysfsTer11) n.447_450del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116934T>A | CA355128260 | MME | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.445T>A | |
3 | g.155116934T>C | CA2675216 | MME | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.445T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116934T>G | CA355128259 | MME | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.445T>G | |
3 | g.155116934T= | CA1412787988 | MME | c.602T= (p.Ile201=) n.445T= | |
3 | g.155116935T>A | CA436431296 | MME | c.603T>A (p.Ile201=) n.446T>A | |
3 | g.155116935T>C | CA436431298 | MME | c.603T>C (p.Ile201=) n.446T>C | |
3 | g.155116935T>G | CA355128261 | MME | c.603T>G (p.Ile201Met) n.446T>G | |
3 | g.155116936A= | CA1412787989 | MME | c.604A= (p.Asn202=) n.447A= | |
3 | g.155116936A>C | CA355128262 | MME | c.604A>C (p.Asn202His) n.447A>C | |
3 | g.155116936A>G | CA85808700 | MME | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116936A>T | CA355128263 | MME | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.447A>T | |
3 | g.155116937A= | CA1412787991 | MME | c.605A= (p.Asn202=) n.448A= | |
3 | g.155116937A>C | CA355128264 | MME | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.448A>C | |
3 | g.155116937A>G | CA355128265 | MME | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.448A>G | dbSNP |
3 | g.155116937A>T | CA355128266 | MME | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.448A>T | |
3 | g.155116937_155116941delinsATTTG | CA1412787990 | MME | c.605_609delinsATTTG (p.Asn202=) n.448_452delinsATTTG | |
3 | g.155116938T>A | CA355128267 | MME | c.606T>A (p.Asn202Lys) n.449T>A | |
3 | g.155116938T>C | CA436431305 | MME | c.606T>C (p.Asn202=) n.449T>C | |
3 | g.155116938T>G | CA355128268 | MME | c.606T>G (p.Asn202Lys) n.449T>G | |
3 | g.155116944_155116947del | CA2675217 | MME | c.612_615del (p.Phe204LeufsTer9) n.455_458del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116939T>A | CA355128269 | MME | c.607T>A (p.Leu203Met) n.450T>A | |
3 | g.155116939T>C | CA436431312 | MME | c.607T>C (p.Leu203=) n.450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116939T>G | CA355128270 | MME | c.607T>G (p.Leu203Val) n.450T>G | |
3 | g.155116939T= | CA1412787992 | MME | c.607T= (p.Leu203=) n.450T= | |
3 | g.155116940T>A | CA355128272 | MME | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.451T>A | |
3 | g.155116940T>C | CA355128273 | MME | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.451T>C | |
3 | g.155116940T>G | CA355128271 | MME | c.608T>G (p.Leu203Trp) n.451T>G | |
3 | g.155116941G>A | CA436431319 | MME | c.609G>A (p.Leu203=) n.452G>A | |
3 | g.155116941G>C | CA355128274 | MME | c.609G>C (p.Leu203Phe) n.452G>C | |
3 | g.155116941G>T | CA355128275 | MME | c.609G>T (p.Leu203Phe) n.452G>T | |
3 | g.155116942T>A | CA355128276 | MME | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.453T>A | |
3 | g.155116942T>C | CA355128278 | MME | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155116942T>G | CA355128277 | MME | c.610T>G (p.Phe204Val) n.453T>G | |
3 | g.155116942T= | CA1412787993 | MME | c.610T= (p.Phe204=) n.453T= | |
3 | g.155116943T>A | CA355128279 | MME | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.454T>A | |
3 | g.155116943T>C | CA355128281 | MME | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.454T>C | |
3 | g.155116943T>G | CA355128280 | MME | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.454T>G | |
3 | g.155116944T>A | CA355128282 | MME | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.455T>A | |
3 | g.155116944T>C | CA436431330 | MME | c.612T>C (p.Phe204=) n.455T>C | COSMIC |
3 | g.155116944T>G | CA355128283 | MME | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.455T>G | |
3 | g.155116945G>A | CA85808702 | MME | c.613G>A (p.Val205Ile) n.456G>A | dbSNP |
3 | g.155116945G>C | CA355128284 | MME | c.613G>C (p.Val205Leu) n.456G>C | |
3 | g.155116945G= | CA1412787994 | MME | c.613G= (p.Val205=) n.456G= | |
3 | g.155116945G>T | CA355128285 | MME | c.613G>T (p.Val205Phe) n.456G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116946T>A | CA355128288 | MME | c.614T>A (p.Val205Asp) n.457T>A | |
3 | g.155116946T>C | CA355128287 | MME | c.614T>C (p.Val205Ala) n.457T>C | |
3 | g.155116946T>G | CA355128286 | MME | c.614T>G (p.Val205Gly) n.457T>G | |
3 | g.155116947T>A | CA436431340 | MME | c.615T>A (p.Val205=) n.458T>A | |
3 | g.155116947T>C | CA436431342 | MME | c.615T>C (p.Val205=) n.458T>C | |
3 | g.155116947T>G | CA436431344 | MME | c.615T>G (p.Val205=) n.458T>G | |
3 | g.155116948G>A | CA355128289 | MME | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.459G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116948G>C | CA355128290 | MME | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.459G>C | |
3 | g.155116948G>T | CA355128291 | MME | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.459G>T | |
3 | g.155116949G>A | CA355128292 | MME | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116949G>C | CA355128293 | MME | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.460G>C | |
3 | g.155116949G= | CA1412787995 | MME | c.617G= (p.Gly206=) n.460G= | |
3 | g.155116949G>T | CA355128294 | MME | c.617G>T (p.Gly206Val) n.460G>T | dbSNP |
3 | g.155116950C>A | CA436431351 | MME | c.618C>A (p.Gly206=) n.461C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116950C= | CA1412787996 | MME | c.618C= (p.Gly206=) n.461C= | |
3 | g.155116950C>G | CA436431352 | MME | c.618C>G (p.Gly206=) n.461C>G | |
3 | g.155116950C>T | CA436431353 | MME | c.618C>T (p.Gly206=) n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116951A>C | CA355128297 | MME | c.619A>C (p.Thr207Pro) n.462A>C | |
3 | g.155116951A>G | CA355128295 | MME | c.619A>G (p.Thr207Ala) n.462A>G | |
3 | g.155116951A>T | CA355128296 | MME | c.619A>T (p.Thr207Ser) n.462A>T | |
3 | g.155116952C>A | CA355128298 | MME | c.620C>A (p.Thr207Asn) n.463C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116952C= | CA1412787998 | MME | c.620C= (p.Thr207=) n.463C= | |
3 | g.155116952C>G | CA355128299 | MME | c.620C>G (p.Thr207Ser) n.463C>G | |
3 | g.155116952C>T | CA355128300 | MME | c.620C>T (p.Thr207Ile) n.463C>T | |
3 | g.155116952_155116955delinsCTGA | CA1412787997 | MME | c.620_623delinsCTGA (p.Thr207=) n.463_466delinsCTGA | |
3 | g.155116953T>A | CA436431361 | MME | c.621T>A (p.Thr207=) n.464T>A | |
3 | g.155116953T>C | CA436431360 | MME | c.621T>C (p.Thr207=) n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116953T>G | CA436431363 | MME | c.621T>G (p.Thr207=) n.464T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116953T= | CA1412787999 | MME | c.621T= (p.Thr207=) n.464T= | |
3 | g.155116957_155116959del | CA2675218 | MME | c.625_627del (p.Asp209del) n.468_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116954G>A | CA355128301 | MME | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.465G>A | |
3 | g.155116954G>C | CA355128302 | MME | c.622G>C (p.Asp208His) n.465G>C | |
3 | g.155116954G>T | CA355128303 | MME | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.465G>T | |
3 | g.155116955A>C | CA355128304 | MME | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.466A>C | |
3 | g.155116955A>G | CA355128305 | MME | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.466A>G | COSMIC |
3 | g.155116955A>T | CA355128306 | MME | c.623A>T (p.Asp208Val) n.466A>T | |
3 | g.155116956T>A | CA355128307 | MME | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.467T>A | |
3 | g.155116956T>C | CA436431373 | MME | c.624T>C (p.Asp208=) n.467T>C | |
3 | g.155116956T>G | CA355128308 | MME | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.467T>G | |
3 | g.155116957G>A | CA355128309 | MME | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.468G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116957G>C | CA355128311 | MME | c.625G>C (p.Asp209His) n.468G>C | |
3 | g.155116957G>T | CA355128310 | MME | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.468G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116958A>C | CA355128312 | MME | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.469A>C | |
3 | g.155116958A>G | CA355128313 | MME | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.469A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116958A>T | CA355128314 | MME | c.626A>T (p.Asp209Val) n.469A>T | |
3 | g.155116959T>A | CA355128315 | MME | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.470T>A | |
3 | g.155116959T>C | CA436431386 | MME | c.627T>C (p.Asp209=) n.470T>C | dbSNP |
3 | g.155116959T>G | CA355128316 | MME | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.470T>G | |
3 | g.155116959T= | CA1412788000 | MME | c.627T= (p.Asp209=) n.470T= | |
3 | g.155116960A= | CA1412788001 | MME | c.628A= (p.Lys210=) n.471A= | |
3 | g.155116960A>C | CA355128317 | MME | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.471A>C | |
3 | g.155116960A>G | CA355128318 | MME | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116960A>T | CA355128319 | MME | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.471A>T | |
3 | g.155116962_155116964del | CA2577939581 | MME | c.630_632del (p.Lys210del) n.473_475del | |
3 | g.155116961A>C | CA355128320 | MME | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.472A>C | |
3 | g.155116961A>G | CA355128321 | MME | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.472A>G | |
3 | g.155116961A>T | CA355128322 | MME | c.629A>T (p.Lys210Met) n.472A>T | |
3 | g.155116962G>A | CA436431395 | MME | c.630G>A (p.Lys210=) n.473G>A | |
3 | g.155116962G>C | CA355128323 | MME | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.473G>C | |
3 | g.155116962G>T | CA355128324 | MME | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.473G>T | |
3 | g.155116963A>C | CA355128327 | MME | c.631A>C (p.Asn211His) n.474A>C | |
3 | g.155116963A>G | CA355128325 | MME | c.631A>G (p.Asn211Asp) n.474A>G | |
3 | g.155116963A>T | CA355128326 | MME | c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.474A>T | |
3 | g.155116964A>C | CA355128328 | MME | c.632A>C (p.Asn211Thr) n.475A>C | |
3 | g.155116964A>G | CA355128329 | MME | c.632A>G (p.Asn211Ser) n.475A>G | |
3 | g.155116964A>T | CA355128330 | MME | c.632A>T (p.Asn211Ile) n.475A>T | |
3 | g.155116965T>A | CA355128331 | MME | c.633T>A (p.Asn211Lys) n.476T>A | |
3 | g.155116965T>C | CA436431408 | MME | c.633T>C (p.Asn211=) n.476T>C | |
3 | g.155116965T>G | CA355128332 | MME | c.633T>G (p.Asn211Lys) n.476T>G | |
3 | g.155116966T>A | CA355128333 | MME | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.477T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116966T>C | CA355128334 | MME | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116966T>G | CA355128335 | MME | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.477T>G | |
3 | g.155116966T= | CA1412788002 | MME | c.634T= (p.Ser212=) n.477T= | |
3 | g.155116967C>A | CA355128336 | MME | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.478C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116967C>G | CA355128337 | MME | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.478C>G | |
3 | g.155116967C>T | CA355128338 | MME | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.478C>T | |
3 | g.155116968T>A | CA436431417 | MME | c.636T>A (p.Ser212=) n.479T>A | |
3 | g.155116968T>C | CA436431419 | MME | c.636T>C (p.Ser212=) n.479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116968T>G | CA436431421 | MME | c.636T>G (p.Ser212=) n.479T>G | |
3 | g.155116968T= | CA1412788003 | MME | c.636T= (p.Ser212=) n.479T= | |
3 | g.155116969G>A | CA355128339 | MME | c.637G>A (p.Val213Met) n.480G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116969G>C | CA355128341 | MME | c.637G>C (p.Val213Leu) n.480G>C | |
3 | g.155116969G>T | CA355128340 | MME | c.637G>T (p.Val213Leu) n.480G>T | |
3 | g.155116970del | CA2668259247 | MME | c.638del (p.Val213GlyfsTer4) n.481del | gnomAD v4 |
3 | g.155116970T>A | CA355128342 | MME | c.638T>A (p.Val213Glu) n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116970T>C | CA355128343 | MME | c.638T>C (p.Val213Ala) n.481T>C | |
3 | g.155116970T>G | CA355128344 | MME | c.638T>G (p.Val213Gly) n.481T>G | |
3 | g.155116970T= | CA1412788004 | MME | c.638T= (p.Val213=) n.481T= | |
3 | g.155116971G>A | CA436431428 | MME | c.639G>A (p.Val213=) n.482G>A | |
3 | g.155116971G>C | CA436431432 | MME | c.639G>C (p.Val213=) n.482G>C | |
3 | g.155116971G= | CA1412788005 | MME | c.639G= (p.Val213=) n.482G= | |
3 | g.155116971G>T | CA436431429 | MME | c.639G>T (p.Val213=) n.482G>T | dbSNP |
3 | g.155116972A>C | CA355128345 | MME | c.640A>C (p.Asn214His) n.483A>C | |
3 | g.155116972A>G | CA355128346 | MME | c.640A>G (p.Asn214Asp) n.483A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116972A>T | CA355128347 | MME | c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.483A>T | |
3 | g.155116973A= | CA1412788006 | MME | c.641A= (p.Asn214=) n.484A= | |
3 | g.155116973A>C | CA2675219 | MME | c.641A>C (p.Asn214Thr) n.484A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116973A>G | CA355128348 | MME | c.641A>G (p.Asn214Ser) n.484A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155116973A>T | CA355128349 | MME | c.641A>T (p.Asn214Ile) n.484A>T | |
3 | g.155116974T>A | CA355128350 | MME | c.642T>A (p.Asn214Lys) n.485T>A | |
3 | g.155116974T>C | CA436431442 | MME | c.642T>C (p.Asn214=) n.485T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155116974T>G | CA355128351 | MME | c.642T>G (p.Asn214Lys) n.485T>G | |
3 | g.155116975C>A | CA355128352 | MME | c.643C>A (p.His215Asn) n.486C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116975C= | CA1412788007 | MME | c.643C= (p.His215=) n.486C= | |
3 | g.155116975C>G | CA355128353 | MME | c.643C>G (p.His215Asp) n.486C>G | |
3 | g.155116975C>T | CA355128354 | MME | c.643C>T (p.His215Tyr) n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116976A>C | CA355128357 | MME | c.644A>C (p.His215Pro) n.487A>C | |
3 | g.155116976A>G | CA355128355 | MME | c.644A>G (p.His215Arg) n.487A>G | |
3 | g.155116976A>T | CA355128356 | MME | c.644A>T (p.His215Leu) n.487A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116977T>A | CA355128358 | MME | c.645T>A (p.His215Gln) n.488T>A | |
3 | g.155116977T>C | CA2675220 | MME | c.645T>C (p.His215=) n.488T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155116977T>G | CA355128359 | MME | c.645T>G (p.His215Gln) n.488T>G | |
3 | g.155116977T= | CA1412788008 | MME | c.645T= (p.His215=) n.488T= | |
3 | g.155116978G>A | CA355128360 | MME | c.646G>A (p.Val216Ile) n.489G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116978G>C | CA355128361 | MME | c.646G>C (p.Val216Leu) n.489G>C | |
3 | g.155116978G>T | CA355128362 | MME | c.646G>T (p.Val216Leu) n.489G>T | |
3 | g.155116979T>A | CA2675221 | MME | c.647T>A (p.Val216Glu) n.490T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116979T>C | CA355128363 | MME | c.647T>C (p.Val216Ala) n.490T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155116979T>G | CA355128364 | MME | c.647T>G (p.Val216Gly) n.490T>G | |
3 | g.155116979T= | CA1412788009 | MME | c.647T= (p.Val216=) n.490T= | |
3 | g.155116980A>C | CA436431463 | MME | c.648A>C (p.Val216=) n.491A>C | |
3 | g.155116980A>G | CA436431460 | MME | c.648A>G (p.Val216=) n.491A>G | |
3 | g.155116980A>T | CA436431462 | MME | c.648A>T (p.Val216=) n.491A>T | |
3 | g.155116981A>C | CA355128365 | MME | c.649A>C (p.Ile217Leu) n.492A>C | |
3 | g.155116981A>G | CA355128366 | MME | c.649A>G (p.Ile217Val) n.492A>G | |
3 | g.155116981A>T | CA355128367 | MME | c.649A>T (p.Ile217Phe) n.492A>T | |
3 | g.155116982T>A | CA355128368 | MME | c.650T>A (p.Ile217Asn) n.493T>A | |
3 | g.155116982T>C | CA355128370 | MME | c.650T>C (p.Ile217Thr) n.493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155116982T>G | CA355128369 | MME | c.650T>G (p.Ile217Ser) n.493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155116982T= | CA1412788010 | MME | c.650T= (p.Ile217=) n.493T= | |
3 | g.155116983T>A | CA436431473 | MME | c.651T>A (p.Ile217=) n.494T>A | |
3 | g.155116983T>C | CA436431474 | MME | c.651T>C (p.Ile217=) n.494T>C | |
3 | g.155116983T>G | CA355128371 | MME | c.651T>G (p.Ile217Met) n.494T>G | |
3 | g.155116984C>A | CA355128372 | MME | c.652C>A (p.His218Asn) n.495C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116984C>G | CA355128373 | MME | c.652C>G (p.His218Asp) n.495C>G | |
3 | g.155116984C>T | CA355128374 | MME | c.652C>T (p.His218Tyr) n.495C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155116985A= | CA1412788011 | MME | c.653A= (p.His218=) n.496A= | |
3 | g.155116985A>C | CA355128375 | MME | c.653A>C (p.His218Pro) n.496A>C | COSMIC |
3 | g.155116985A>G | CA2675222 | MME | c.653A>G (p.His218Arg) n.496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116985A>T | CA355128376 | MME | c.653A>T (p.His218Leu) n.496A>T | |
3 | g.155116986T>A | CA355128377 | MME | c.654T>A (p.His218Gln) n.497T>A | |
3 | g.155116986T>C | CA436431486 | MME | c.654T>C (p.His218=) n.497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116986T>G | CA355128378 | MME | c.654T>G (p.His218Gln) n.497T>G | |
3 | g.155116986T= | CA1412788012 | MME | c.654T= (p.His218=) n.497T= | |
3 | g.155116987G>A | CA10584005 | MME | c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.497+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155116987G>C | CA355128379 | MME | c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.497+1G>C | |
3 | g.155116987G= | CA1412788013 | MME | c.654+1G= (n.654+1G=) n.497+1G= | |
3 | g.155116987G>T | CA355128380 | MME | c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.497+1G>T | |
3 | g.155116988T>A | CA355128383 | MME | c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.497+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116988T>C | CA355128381 | MME | c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.497+2T>C | |
3 | g.155116988T>G | CA355128382 | MME | c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.497+2T>G | |
3 | g.155116991G>A | CA2668259248 | MME | c.654+5G>A (n.654+5G>A) n.497+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155116992T>C | CA547023853 | MME | c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155116992T= | CA1412788014 | MME | c.654+6T= (n.654+6T=) n.497+6T= |