| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15510134_15510192dup | CA2580070854 | CC2D2A | c.439-5_492dup c.292-5_345dup n.619-5_672dup n.594-5_647dup c.422-5_475dup n.639-5_692dup | ClinVar |
| 4 | g.15510188A>C | CA356408585 | CC2D2A | c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.668A>C n.643A>C c.471A>C (n.471A>C) n.688A>C | |
| 4 | g.15510188A>G | CA356408586 | CC2D2A | c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.668A>G n.643A>G c.471A>G (n.471A>G) n.688A>G | |
| 4 | g.15510188A>T | CA356408587 | CC2D2A | c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.668A>T n.643A>T c.471A>T (n.471A>T) n.688A>T | |
| 4 | g.15510189C>A | CA356408588 | CC2D2A | c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.669C>A n.644C>A c.472C>A (n.472C>A) n.689C>A | |
| 4 | g.15510189C>G | CA356408589 | CC2D2A | c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.669C>G n.644C>G c.472C>G (n.472C>G) n.689C>G | |
| 4 | g.15510189C>T | CA438380727 | CC2D2A | c.489C>T (p.Tyr163=) c.342C>T (p.Tyr114=) n.669C>T n.644C>T c.472C>T (n.472C>T) n.689C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510190T>A | CA356408590 | CC2D2A | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.670T>A n.645T>A c.473T>A (n.473T>A) n.690T>A | |
| 4 | g.15510190T>C | CA356408591 | CC2D2A | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.670T>C n.645T>C c.473T>C (n.473T>C) n.690T>C | |
| 4 | g.15510190T>G | CA356408592 | CC2D2A | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.670T>G n.645T>G c.473T>G (n.473T>G) n.690T>G | |
| 4 | g.15510191C>A | CA356408593 | CC2D2A | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.344C>A (p.Ser115Ter) n.671C>A n.646C>A c.474C>A (n.474C>A) n.691C>A | |
| 4 | g.15510191C>G | CA356408594 | CC2D2A | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.344C>G (p.Ser115Ter) n.671C>G n.646C>G c.474C>G (n.474C>G) n.691C>G | |
| 4 | g.15510191C>T | CA356408595 | CC2D2A | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.344C>T (p.Ser115Leu) n.671C>T n.646C>T c.474C>T (n.474C>T) n.691C>T | |
| 4 | g.15510192A>C | CA438380731 | CC2D2A | c.492A>C (p.Ser164=) c.345A>C (p.Ser115=) n.672A>C n.647A>C c.475A>C (n.475A>C) n.692A>C | |
| 4 | g.15510192A>G | CA438380732 | CC2D2A | c.492A>G (p.Ser164=) c.345A>G (p.Ser115=) n.672A>G n.647A>G c.475A>G (n.475A>G) n.692A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510192A>T | CA438380730 | CC2D2A | c.492A>T (p.Ser164=) c.345A>T (p.Ser115=) n.672A>T n.647A>T c.475A>T (n.475A>T) n.692A>T | |
| 4 | g.15510193A>C | CA438380733 | CC2D2A | c.493A>C (p.Arg165=) c.346A>C (p.Arg116=) n.673A>C n.648A>C c.476A>C (n.476A>C) n.693A>C | |
| 4 | g.15510193A>G | CA356408596 | CC2D2A | c.493A>G (p.Arg165Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.673A>G n.648A>G c.476A>G (n.476A>G) n.693A>G | |
| 4 | g.15510193A>T | CA356408597 | CC2D2A | c.493A>T (p.Arg165Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.673A>T n.648A>T c.476A>T (n.476A>T) n.693A>T | |
| 4 | g.15510194G>A | CA92509156 | CC2D2A | c.494G>A (p.Arg165Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.674G>A n.649G>A c.477G>A (n.477G>A) n.694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510194G>C | CA356408599 | CC2D2A | c.494G>C (p.Arg165Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.674G>C n.649G>C c.477G>C (n.477G>C) n.694G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510194G= | CA1440674674 | CC2D2A | c.494G= (p.Arg165=) c.347G= (p.Arg116=) n.674G= n.649G= c.477G= (n.477G=) n.694G= | |
| 4 | g.15510194G>T | CA356408598 | CC2D2A | c.494G>T (p.Arg165Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.674G>T n.649G>T c.477G>T (n.477G>T) n.694G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510195A= | CA1440674677 | CC2D2A | c.495A= (p.Arg165=) c.348A= (p.Arg116=) n.675A= n.650A= c.478A= (n.478A=) n.695A= | |
| 4 | g.15510195A>C | CA356408601 | CC2D2A | c.495A>C (p.Arg165Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.675A>C n.650A>C c.478A>C (n.478A>C) n.695A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510195A>G | CA438380737 | CC2D2A | c.495A>G (p.Arg165=) c.348A>G (p.Arg116=) n.675A>G n.650A>G c.478A>G (n.478A>G) n.695A>G | ClinVar |
| 4 | g.15510195A>T | CA356408600 | CC2D2A | c.495A>T (p.Arg165Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.675A>T n.650A>T c.478A>T (n.478A>T) n.695A>T | |
| 4 | g.15510196G>A | CA356408602 | CC2D2A | c.496G>A (p.Val166Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.676G>A n.651G>A c.479G>A (n.479G>A) n.696G>A | |
| 4 | g.15510196G>C | CA356408603 | CC2D2A | c.496G>C (p.Val166Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.676G>C n.651G>C c.479G>C (n.479G>C) n.696G>C | |
| 4 | g.15510196G>T | CA356408604 | CC2D2A | c.496G>T (p.Val166Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.676G>T n.651G>T c.479G>T (n.479G>T) n.696G>T | |
| 4 | g.15510197T>A | CA356408605 | CC2D2A | c.497T>A (p.Val166Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.677T>A n.652T>A c.480T>A (n.480T>A) n.697T>A | |
| 4 | g.15510197T>C | CA356408606 | CC2D2A | c.497T>C (p.Val166Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.677T>C n.652T>C c.480T>C (n.480T>C) n.697T>C | |
| 4 | g.15510197T>G | CA356408607 | CC2D2A | c.497T>G (p.Val166Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.677T>G n.652T>G c.480T>G (n.480T>G) n.697T>G | |
| 4 | g.15510198C>A | CA438380743 | CC2D2A | c.498C>A (p.Val166=) c.351C>A (p.Val117=) n.678C>A n.653C>A c.481C>A (n.481C>A) n.698C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510198C>G | CA438380744 | CC2D2A | c.498C>G (p.Val166=) c.351C>G (p.Val117=) n.678C>G n.653C>G c.481C>G (n.481C>G) n.698C>G | |
| 4 | g.15510198C>T | CA438380745 | CC2D2A | c.498C>T (p.Val166=) c.351C>T (p.Val117=) n.678C>T n.653C>T c.481C>T (n.481C>T) n.698C>T | |
| 4 | g.15510199A= | CA1440674679 | CC2D2A | c.499A= (p.Lys167=) c.352A= (p.Lys118=) n.679A= n.654A= c.482A= (n.482A=) n.699A= | |
| 4 | g.15510199A>C | CA356408608 | CC2D2A | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.679A>C n.654A>C c.482A>C (n.482A>C) n.699A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510199A>G | CA356408609 | CC2D2A | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.679A>G n.654A>G c.482A>G (n.482A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510199A>T | CA356408610 | CC2D2A | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.679A>T n.654A>T c.482A>T (n.482A>T) n.699A>T | |
| 4 | g.15510200A>C | CA356408611 | CC2D2A | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.680A>C n.655A>C c.483A>C (n.483A>C) n.700A>C | |
| 4 | g.15510200A>G | CA356408612 | CC2D2A | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.680A>G n.655A>G c.483A>G (n.483A>G) n.700A>G | |
| 4 | g.15510200A>T | CA356408613 | CC2D2A | c.500A>T (p.Lys167Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.680A>T n.655A>T c.483A>T (n.483A>T) n.700A>T | |
| 4 | g.15510201G>A | CA438380749 | CC2D2A | c.501G>A (p.Lys167=) c.354G>A (p.Lys118=) n.681G>A n.656G>A c.484G>A (n.484G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510201G>C | CA356408614 | CC2D2A | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.681G>C n.656G>C c.484G>C (n.484G>C) n.701G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510201G= | CA1440674685 | CC2D2A | c.501G= (p.Lys167=) c.354G= (p.Lys118=) n.681G= n.656G= c.484G= (n.484G=) n.701G= | |
| 4 | g.15510201G>T | CA247569 | CC2D2A | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.681G>T n.656G>T c.484G>T (n.484G>T) n.701G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510202T>A | CA356408615 | CC2D2A | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.682T>A n.657T>A c.485T>A (n.485T>A) n.702T>A | |
| 4 | g.15510202T>C | CA356408616 | CC2D2A | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.682T>C n.657T>C c.485T>C (n.485T>C) n.702T>C | |
| 4 | g.15510202T>G | CA356408617 | CC2D2A | c.502T>G (p.Phe168Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.682T>G n.657T>G c.485T>G (n.485T>G) n.702T>G | |
| 4 | g.15510203T>A | CA356408618 | CC2D2A | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.683T>A n.658T>A c.486T>A (n.486T>A) n.703T>A | |
| 4 | g.15510203T>C | CA356408619 | CC2D2A | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.683T>C n.658T>C c.486T>C (n.486T>C) n.703T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510203T>G | CA356408620 | CC2D2A | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.683T>G n.658T>G c.486T>G (n.486T>G) n.703T>G | |
| 4 | g.15510203T= | CA1440674698 | CC2D2A | c.503T= (p.Phe168=) c.356T= (p.Phe119=) n.683T= n.658T= c.486T= (n.486T=) n.703T= | |
| 4 | g.15510204C>A | CA356408621 | CC2D2A | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.684C>A n.659C>A c.487C>A (n.487C>A) n.704C>A | |
| 4 | g.15510204C>G | CA356408622 | CC2D2A | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.684C>G n.659C>G c.487C>G (n.487C>G) n.704C>G | |
| 4 | g.15510204C>T | CA438380753 | CC2D2A | c.504C>T (p.Phe168=) c.357C>T (p.Phe119=) n.684C>T n.659C>T c.487C>T (n.487C>T) n.704C>T | |
| 4 | g.15510205del | CA2670071475 | CC2D2A | c.505del (p.His169MetfsTer?) c.358del (p.His120MetfsTer?) n.685del n.660del c.488del (n.488del) n.705del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510205C>A | CA356408623 | CC2D2A | c.505C>A (p.His169Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.685C>A n.660C>A c.488C>A (n.488C>A) n.705C>A | |
| 4 | g.15510205C= | CA1440674703 | CC2D2A | c.505C= (p.His169=) c.358C= (p.His120=) n.685C= n.660C= c.488C= (n.488C=) n.705C= | |
| 4 | g.15510205C>G | CA356408624 | CC2D2A | c.505C>G (p.His169Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.685C>G n.660C>G c.488C>G (n.488C>G) n.705C>G | |
| 4 | g.15510205C>T | CA356408625 | CC2D2A | c.505C>T (p.His169Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.685C>T n.660C>T c.488C>T (n.488C>T) n.705C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510206A= | CA1440674706 | CC2D2A | c.506A= (p.His169=) c.359A= (p.His120=) n.686A= n.661A= c.489A= (n.489A=) n.706A= | |
| 4 | g.15510206A>C | CA356408626 | CC2D2A | c.506A>C (p.His169Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.686A>C n.661A>C c.489A>C (n.489A>C) n.706A>C | |
| 4 | g.15510206A>G | CA356408627 | CC2D2A | c.506A>G (p.His169Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.686A>G n.661A>G c.489A>G (n.489A>G) n.706A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510206A>T | CA356408628 | CC2D2A | c.506A>T (p.His169Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.686A>T n.661A>T c.489A>T (n.489A>T) n.706A>T | |
| 4 | g.15510207T>A | CA356408630 | CC2D2A | c.507T>A (p.His169Gln) c.360T>A (p.His120Gln) n.687T>A n.662T>A c.490T>A (n.490T>A) n.707T>A | dbSNP |
| 4 | g.15510207T>C | CA2863421 | CC2D2A | c.507T>C (p.His169=) c.360T>C (p.His120=) n.687T>C n.662T>C c.490T>C (n.490T>C) n.707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510207T>G | CA356408629 | CC2D2A | c.507T>G (p.His169Gln) c.360T>G (p.His120Gln) n.687T>G n.662T>G c.490T>G (n.490T>G) n.707T>G | |
| 4 | g.15510207T= | CA1440674712 | CC2D2A | c.507T= (p.His169=) c.360T= (p.His120=) n.687T= n.662T= c.490T= (n.490T=) n.707T= | |
| 4 | g.15510208G>A | CA356408631 | CC2D2A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.688G>A n.663G>A c.491G>A (n.491G>A) n.708G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510208G>C | CA356408633 | CC2D2A | c.508G>C (p.Asp170His) c.361G>C (p.Asp121His) n.688G>C n.663G>C c.491G>C (n.491G>C) n.708G>C | |
| 4 | g.15510208G>T | CA356408632 | CC2D2A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.688G>T n.663G>T c.491G>T (n.491G>T) n.708G>T | |
| 4 | g.15510209A= | CA1440674717 | CC2D2A | c.509A= (p.Asp170=) c.362A= (p.Asp121=) n.689A= n.664A= c.492A= (n.492A=) n.709A= | |
| 4 | g.15510209A>C | CA356408634 | CC2D2A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.689A>C n.664A>C c.492A>C (n.492A>C) n.709A>C | |
| 4 | g.15510209A>G | CA356408635 | CC2D2A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.689A>G n.664A>G c.492A>G (n.492A>G) n.709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510209A>T | CA356408636 | CC2D2A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.689A>T n.664A>T c.492A>T (n.492A>T) n.709A>T | |
| 4 | g.15510210T>A | CA356408637 | CC2D2A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.690T>A n.665T>A c.493T>A (n.493T>A) n.710T>A | |
| 4 | g.15510210T>C | CA438380763 | CC2D2A | c.510T>C (p.Asp170=) c.363T>C (p.Asp121=) n.690T>C n.665T>C c.493T>C (n.493T>C) n.710T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510210T>G | CA356408638 | CC2D2A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.690T>G n.665T>G c.493T>G (n.493T>G) n.710T>G | |
| 4 | g.15510210_15510218del | CA2760538860 | CC2D2A | c.510_518del (p.Asp170_Arg173delinsGlu) c.363_371del (p.Asp121_Arg124delinsGlu) n.690_698del n.665_673del c.493_501del (n.493_501del) n.710_718del | |
| 4 | g.15510211T>A | CA356408639 | CC2D2A | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.691T>A n.666T>A c.494T>A (n.494T>A) n.711T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510211T>C | CA356408640 | CC2D2A | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.691T>C n.666T>C c.494T>C (n.494T>C) n.711T>C | |
| 4 | g.15510211T>G | CA356408641 | CC2D2A | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.691T>G n.666T>G c.494T>G (n.494T>G) n.711T>G | |
| 4 | g.15510212C>A | CA356408642 | CC2D2A | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.692C>A n.667C>A c.495C>A (n.495C>A) n.712C>A | |
| 4 | g.15510212C>G | CA356408643 | CC2D2A | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.692C>G n.667C>G c.495C>G (n.495C>G) n.712C>G | |
| 4 | g.15510212C>T | CA356408644 | CC2D2A | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.692C>T n.667C>T c.495C>T (n.495C>T) n.712C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510213T>A | CA438380770 | CC2D2A | c.513T>A (p.Ser171=) c.366T>A (p.Ser122=) n.693T>A n.668T>A c.496T>A (n.496T>A) n.713T>A | |
| 4 | g.15510213T>C | CA438380769 | CC2D2A | c.513T>C (p.Ser171=) c.366T>C (p.Ser122=) n.693T>C n.668T>C c.496T>C (n.496T>C) n.713T>C | |
| 4 | g.15510213T>G | CA438380768 | CC2D2A | c.513T>G (p.Ser171=) c.366T>G (p.Ser122=) n.693T>G n.668T>G c.496T>G (n.496T>G) n.713T>G | |
| 4 | g.15510214G>A | CA356408647 | CC2D2A | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.694G>A n.669G>A c.497G>A (n.497G>A) n.714G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510214G>C | CA356408645 | CC2D2A | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.694G>C n.669G>C c.497G>C (n.497G>C) n.714G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510214G>T | CA356408646 | CC2D2A | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.694G>T n.669G>T c.497G>T (n.497G>T) n.714G>T | |
| 4 | g.15510215C>A | CA356408648 | CC2D2A | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) n.695C>A n.670C>A c.498C>A (n.498C>A) n.715C>A | |
| 4 | g.15510215C>G | CA356408649 | CC2D2A | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.695C>G n.670C>G c.498C>G (n.498C>G) n.715C>G | |
| 4 | g.15510215C>T | CA356408650 | CC2D2A | c.515C>T (p.Ala172Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.695C>T n.670C>T c.498C>T (n.498C>T) n.715C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510216A>C | CA438380773 | CC2D2A | c.516A>C (p.Ala172=) c.369A>C (p.Ala123=) n.696A>C n.671A>C c.499A>C (n.499A>C) n.716A>C | |
| 4 | g.15510216A>G | CA438380774 | CC2D2A | c.516A>G (p.Ala172=) c.369A>G (p.Ala123=) n.696A>G n.671A>G c.499A>G (n.499A>G) n.716A>G | |
| 4 | g.15510216A>T | CA438380775 | CC2D2A | c.516A>T (p.Ala172=) c.369A>T (p.Ala123=) n.696A>T n.671A>T c.499A>T (n.499A>T) n.716A>T | |
| 4 | g.15510217C>A | CA438380778 | CC2D2A | c.517C>A (p.Arg173=) c.370C>A (p.Arg124=) n.697C>A n.672C>A c.500C>A (n.500C>A) n.717C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510217C= | CA1440674726 | CC2D2A | c.517C= (p.Arg173=) c.370C= (p.Arg124=) n.697C= n.672C= c.500C= (n.500C=) n.717C= | |
| 4 | g.15510217C>G | CA356408651 | CC2D2A | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.697C>G n.672C>G c.500C>G (n.500C>G) n.717C>G | |
| 4 | g.15510217C>T | CA144239 | CC2D2A | c.517C>T (p.Arg173Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.697C>T n.672C>T c.500C>T (n.500C>T) n.717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510218G>A | CA2863422 | CC2D2A | c.518G>A (p.Arg173Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.698G>A n.673G>A c.501G>A (n.501G>A) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510218G>C | CA356408652 | CC2D2A | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.698G>C n.673G>C c.501G>C (n.501G>C) n.718G>C | |
| 4 | g.15510218G= | CA1440674729 | CC2D2A | c.518G= (p.Arg173=) c.371G= (p.Arg124=) n.698G= n.673G= c.501G= (n.501G=) n.718G= | |
| 4 | g.15510218G>T | CA356408653 | CC2D2A | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.698G>T n.673G>T c.501G>T (n.501G>T) n.718G>T | |
| 4 | g.15510218_15510219delinsGA | CA1440674730 | CC2D2A | c.518_519delinsGA (p.Arg173=) c.371_372delinsGA (p.Arg124=) n.698_699delinsGA n.673_674delinsGA c.501_502delinsGA (n.501_502delinsGA) n.718_719delinsGA | |
| 4 | g.15510219A>C | CA438380780 | CC2D2A | c.519A>C (p.Arg173=) c.372A>C (p.Arg124=) n.699A>C n.674A>C c.502A>C (n.502A>C) n.719A>C | |
| 4 | g.15510219A>G | CA438380781 | CC2D2A | c.519A>G (p.Arg173=) c.372A>G (p.Arg124=) n.699A>G n.674A>G c.502A>G (n.502A>G) n.719A>G | |
| 4 | g.15510219A>T | CA438380782 | CC2D2A | c.519A>T (p.Arg173=) c.372A>T (p.Arg124=) n.699A>T n.674A>T c.502A>T (n.502A>T) n.719A>T | |
| 4 | g.15510223dup | CA2670071476 | CC2D2A | c.523dup (p.Ile175AsnfsTer4) c.376dup (p.Ile126AsnfsTer4) n.703dup n.678dup c.506dup (n.506dup) n.723dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510223del | CA549889139 | CC2D2A | c.523del (p.Ile175SerfsTer?) c.376del (p.Ile126SerfsTer?) n.703del n.678del c.506del (n.506del) n.723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>C | CA356408654 | CC2D2A | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.700A>C n.675A>C c.503A>C (n.503A>C) n.720A>C | |
| 4 | g.15510220A>G | CA356408655 | CC2D2A | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.700A>G n.675A>G c.503A>G (n.503A>G) n.720A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>T | CA356408656 | CC2D2A | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.700A>T n.675A>T c.503A>T (n.503A>T) n.720A>T | |
| 4 | g.15510221A>C | CA356408658 | CC2D2A | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.701A>C n.676A>C c.504A>C (n.504A>C) n.721A>C | |
| 4 | g.15510221A>G | CA356408659 | CC2D2A | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.701A>G n.676A>G c.504A>G (n.504A>G) n.721A>G | |
| 4 | g.15510221A>T | CA356408657 | CC2D2A | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.701A>T n.676A>T c.504A>T (n.504A>T) n.721A>T | |
| 4 | g.15510222A= | CA1440674736 | CC2D2A | c.522A= (p.Lys174=) c.375A= (p.Lys125=) n.702A= n.677A= c.505A= (n.505A=) n.722A= | |
| 4 | g.15510222A>C | CA356408660 | CC2D2A | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.702A>C n.677A>C c.505A>C (n.505A>C) n.722A>C | |
| 4 | g.15510222A>G | CA438380786 | CC2D2A | c.522A>G (p.Lys174=) c.375A>G (p.Lys125=) n.702A>G n.677A>G c.505A>G (n.505A>G) n.722A>G | |
| 4 | g.15510222A>T | CA356408661 | CC2D2A | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) n.702A>T n.677A>T c.505A>T (n.505A>T) n.722A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15510223A>C | CA356408662 | CC2D2A | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.703A>C n.678A>C c.506A>C (n.506A>C) n.723A>C | |
| 4 | g.15510223A>G | CA356408663 | CC2D2A | c.523A>G (p.Ile175Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.703A>G n.678A>G c.506A>G (n.506A>G) n.723A>G | |
| 4 | g.15510223A>T | CA356408664 | CC2D2A | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.703A>T n.678A>T c.506A>T (n.506A>T) n.723A>T | |
| 4 | g.15510224T>A | CA356408665 | CC2D2A | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.704T>A n.679T>A c.507T>A (n.507T>A) n.724T>A | |
| 4 | g.15510224T>C | CA2863423 | CC2D2A | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.704T>C n.679T>C c.507T>C (n.507T>C) n.724T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510224T>G | CA356408666 | CC2D2A | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.704T>G n.679T>G c.507T>G (n.507T>G) n.724T>G | |
| 4 | g.15510224T= | CA1440673242 | CC2D2A | c.524T= (p.Ile175=) c.377T= (p.Ile126=) n.704T= n.679T= c.507T= (n.507T=) n.724T= | |
| 4 | g.15510225C>A | CA438380788 | CC2D2A | c.525C>A (p.Ile175=) c.378C>A (p.Ile126=) n.705C>A n.680C>A c.508C>A (n.508C>A) n.725C>A | |
| 4 | g.15510225C= | CA1440673243 | CC2D2A | c.525C= (p.Ile175=) c.378C= (p.Ile126=) n.705C= n.680C= c.508C= (n.508C=) n.725C= | |
| 4 | g.15510225C>G | CA356408667 | CC2D2A | c.525C>G (p.Ile175Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.705C>G n.680C>G c.508C>G (n.508C>G) n.725C>G | |
| 4 | g.15510225C>T | CA438380792 | CC2D2A | c.525C>T (p.Ile175=) c.378C>T (p.Ile126=) n.705C>T n.680C>T c.508C>T (n.508C>T) n.725C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510226A>C | CA356408668 | CC2D2A | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.706A>C n.681A>C c.509A>C (n.509A>C) n.726A>C | |
| 4 | g.15510226A>G | CA356408669 | CC2D2A | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.706A>G n.681A>G c.509A>G (n.509A>G) n.726A>G | |
| 4 | g.15510226A>T | CA356408670 | CC2D2A | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.706A>T n.681A>T c.509A>T (n.509A>T) n.726A>T | |
| 4 | g.15510227A>C | CA356408672 | CC2D2A | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.707A>C n.682A>C c.510A>C (n.510A>C) n.727A>C | |
| 4 | g.15510227A>G | CA356408673 | CC2D2A | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.707A>G n.682A>G c.510A>G (n.510A>G) n.727A>G | |
| 4 | g.15510227A>T | CA356408671 | CC2D2A | c.527A>T (p.Lys176Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.707A>T n.682A>T c.510A>T (n.510A>T) n.727A>T | |
| 4 | g.15510228G>A | CA438380796 | CC2D2A | c.528G>A (p.Lys176=) c.381G>A (p.Lys127=) n.708G>A n.683G>A c.511G>A (n.511G>A) n.728G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510228G>C | CA356408674 | CC2D2A | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.708G>C n.683G>C c.511G>C (n.511G>C) n.728G>C | |
| 4 | g.15510228G>T | CA356408675 | CC2D2A | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.708G>T n.683G>T c.511G>T (n.511G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>A | CA356408676 | CC2D2A | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.709C>A n.684C>A c.512C>A (n.512C>A) n.729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>G | CA356408677 | CC2D2A | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.709C>G n.684C>G c.512C>G (n.512C>G) n.729C>G | |
| 4 | g.15510229C>T | CA356408678 | CC2D2A | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.709C>T n.684C>T c.512C>T (n.512C>T) n.729C>T | |
| 4 | g.15510230C>A | CA356408681 | CC2D2A | c.530C>A (p.Pro177His) c.383C>A (p.Pro128His) n.710C>A n.685C>A c.513C>A (n.513C>A) n.730C>A | |
| 4 | g.15510230C>G | CA356408679 | CC2D2A | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.710C>G n.685C>G c.513C>G (n.513C>G) n.730C>G | |
| 4 | g.15510230C>T | CA356408680 | CC2D2A | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.710C>T n.685C>T c.513C>T (n.513C>T) n.730C>T | |
| 4 | g.15510231T>A | CA438380804 | CC2D2A | c.531T>A (p.Pro177=) c.384T>A (p.Pro128=) n.711T>A n.686T>A c.514T>A (n.514T>A) n.731T>A | |
| 4 | g.15510231T>C | CA438380805 | CC2D2A | c.531T>C (p.Pro177=) c.384T>C (p.Pro128=) n.711T>C n.686T>C c.514T>C (n.514T>C) n.731T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510231T>G | CA438380806 | CC2D2A | c.531T>G (p.Pro177=) c.384T>G (p.Pro128=) n.711T>G n.686T>G c.514T>G (n.514T>G) n.731T>G | |
| 4 | g.15510231_15510232delinsTA | CA1440673245 | CC2D2A | c.531_532delinsTA (p.Pro177=) c.384_385delinsTA (p.Pro128=) n.711_712delinsTA n.686_687delinsTA c.514_515delinsTA (n.514_515delinsTA) n.731_732delinsTA | |
| 4 | g.15510232A>C | CA356408682 | CC2D2A | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.712A>C n.687A>C c.515A>C (n.515A>C) n.732A>C | |
| 4 | g.15510232A>G | CA356408683 | CC2D2A | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.712A>G n.687A>G c.515A>G (n.515A>G) n.732A>G | |
| 4 | g.15510232A>T | CA356408684 | CC2D2A | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.712A>T n.687A>T c.515A>T (n.515A>T) n.732A>T | |
| 4 | g.15510234del | CA1440673247 | CC2D2A | c.534del (p.Lys178AsnfsTer?) c.387del (p.Lys129AsnfsTer?) n.714del n.689del c.517del (n.517del) n.734del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510233A>C | CA356408685 | CC2D2A | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.713A>C n.688A>C c.516A>C (n.516A>C) n.733A>C | |
| 4 | g.15510233A>G | CA356408686 | CC2D2A | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.713A>G n.688A>G c.516A>G (n.516A>G) n.733A>G | |
| 4 | g.15510233A>T | CA356408687 | CC2D2A | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.713A>T n.688A>T c.516A>T (n.516A>T) n.733A>T | |
| 4 | g.15510234A>C | CA356408689 | CC2D2A | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.714A>C n.689A>C c.517A>C (n.517A>C) n.734A>C | |
| 4 | g.15510234A>G | CA438380811 | CC2D2A | c.534A>G (p.Lys178=) c.387A>G (p.Lys129=) n.714A>G n.689A>G c.517A>G (n.517A>G) n.734A>G | |
| 4 | g.15510234A>T | CA356408688 | CC2D2A | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.714A>T n.689A>T c.517A>T (n.517A>T) n.734A>T | |
| 4 | g.15510235C>A | CA356408690 | CC2D2A | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.715C>A n.690C>A c.518C>A (n.518C>A) n.735C>A | |
| 4 | g.15510235C= | CA1440673248 | CC2D2A | c.535C= (p.Pro179=) c.388C= (p.Pro130=) n.715C= n.690C= c.518C= (n.518C=) n.735C= | |
| 4 | g.15510235C>G | CA356408691 | CC2D2A | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.715C>G n.690C>G c.518C>G (n.518C>G) n.735C>G | |
| 4 | g.15510235C>T | CA2863424 | CC2D2A | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.715C>T n.690C>T c.518C>T (n.518C>T) n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510236C>A | CA356408692 | CC2D2A | c.536C>A (p.Pro179His) c.389C>A (p.Pro130His) n.716C>A n.691C>A c.519C>A (n.519C>A) n.736C>A | ClinVar |
| 4 | g.15510236C= | CA1440673249 | CC2D2A | c.536C= (p.Pro179=) c.389C= (p.Pro130=) n.716C= n.691C= c.519C= (n.519C=) n.736C= | |
| 4 | g.15510236C>G | CA356408694 | CC2D2A | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.716C>G n.691C>G c.519C>G (n.519C>G) n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510236C>T | CA356408693 | CC2D2A | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.716C>T n.691C>T c.519C>T (n.519C>T) n.736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510237C>A | CA438380816 | CC2D2A | c.537C>A (p.Pro179=) c.390C>A (p.Pro130=) n.717C>A n.692C>A c.520C>A (n.520C>A) n.737C>A | |
| 4 | g.15510237C= | CA1440673250 | CC2D2A | c.537C= (p.Pro179=) c.390C= (p.Pro130=) n.717C= n.692C= c.520C= (n.520C=) n.737C= | |
| 4 | g.15510237C>G | CA438380818 | CC2D2A | c.537C>G (p.Pro179=) c.390C>G (p.Pro130=) n.717C>G n.692C>G c.520C>G (n.520C>G) n.737C>G | |
| 4 | g.15510237C>T | CA438380820 | CC2D2A | c.537C>T (p.Pro179=) c.390C>T (p.Pro130=) n.717C>T n.692C>T c.520C>T (n.520C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510238C>A | CA356408695 | CC2D2A | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.718C>A n.693C>A c.521C>A (n.521C>A) n.738C>A | |
| 4 | g.15510238C>G | CA356408697 | CC2D2A | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.718C>G n.693C>G c.521C>G (n.521C>G) n.738C>G | |
| 4 | g.15510238C>T | CA356408696 | CC2D2A | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.718C>T n.693C>T c.521C>T (n.521C>T) n.738C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510239A= | CA1440673251 | CC2D2A | c.539A= (p.Gln180=) c.392A= (p.Gln131=) n.719A= n.694A= c.522A= (n.522A=) n.739A= | |
| 4 | g.15510239A>C | CA356408698 | CC2D2A | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.719A>C n.694A>C c.522A>C (n.522A>C) n.739A>C | |
| 4 | g.15510239A>G | CA356408700 | CC2D2A | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.719A>G n.694A>G c.522A>G (n.522A>G) n.739A>G | dbSNP |
| 4 | g.15510239A>T | CA356408699 | CC2D2A | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.719A>T n.694A>T c.522A>T (n.522A>T) n.739A>T | |
| 4 | g.15510240G>A | CA438380824 | CC2D2A | c.540G>A (p.Gln180=) c.393G>A (p.Gln131=) n.720G>A n.695G>A c.523G>A (n.523G>A) n.740G>A | |
| 4 | g.15510240G>C | CA356408701 | CC2D2A | c.540G>C (p.Gln180His) c.393G>C (p.Gln131His) n.720G>C n.695G>C c.523G>C (n.523G>C) n.740G>C | |
| 4 | g.15510240G>T | CA356408702 | CC2D2A | c.540G>T (p.Gln180His) c.393G>T (p.Gln131His) n.720G>T n.695G>T c.523G>T (n.523G>T) n.740G>T | |
| 4 | g.15510241G>A | CA356408703 | CC2D2A | c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.720+1G>A n.695+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.740+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510241G>C | CA356408704 | CC2D2A | c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.720+1G>C n.695+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.740+1G>C | |
| 4 | g.15510241G= | CA1440673252 | CC2D2A | c.540+1G= (n.540+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) n.720+1G= n.695+1G= c.523+1G= (n.523+1G=) n.740+1G= | |
| 4 | g.15510241G>T | CA356408705 | CC2D2A | c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.720+1G>T n.695+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.740+1G>T | |
| 4 | g.15510242T>A | CA356408706 | CC2D2A | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.720+2T>A n.695+2T>A c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.740+2T>A | |
| 4 | g.15510242T>C | CA356408707 | CC2D2A | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.720+2T>C n.695+2T>C c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.740+2T>C | |
| 4 | g.15510242T>G | CA356408708 | CC2D2A | c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.720+2T>G n.695+2T>G c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.740+2T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510242_15510243insA | CA2760538861 | CC2D2A | c.540+2_540+3insA (n.540+2_540+3insA) c.393+2_393+3insA (n.393+2_393+3insA) n.720+2_720+3insA n.695+2_695+3insA c.523+2_523+3insA (n.523+2_523+3insA) n.740+2_740+3insA | |
| 4 | g.15510244A= | CA1440673253 | CC2D2A | c.540+4A= (n.540+4A=) c.393+4A= (n.393+4A=) n.720+4A= n.695+4A= c.523+4A= (n.523+4A=) n.740+4A= | |
| 4 | g.15510244A>G | CA549889140 | CC2D2A | c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.393+4A>G (n.393+4A>G) n.720+4A>G n.695+4A>G c.523+4A>G (n.523+4A>G) n.740+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510245G>C | CA2580070855 | CC2D2A | c.540+5G>C (n.540+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) n.720+5G>C n.695+5G>C c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.740+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15510245G>T | CA2670071477 | CC2D2A | c.540+5G>T (n.540+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) n.720+5G>T n.695+5G>T c.523+5G>T (n.523+5G>T) n.740+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510246A= | CA1440673254 | CC2D2A | c.540+6A= (n.540+6A=) c.393+6A= (n.393+6A=) n.720+6A= n.695+6A= c.523+6A= (n.523+6A=) n.740+6A= | |
| 4 | g.15510246A>G | CA2863425 | CC2D2A | c.540+6A>G (n.540+6A>G) c.393+6A>G (n.393+6A>G) n.720+6A>G n.695+6A>G c.523+6A>G (n.523+6A>G) n.740+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T>A | CA2670071478 | CC2D2A | c.540+9T>A (n.540+9T>A) c.393+9T>A (n.393+9T>A) n.720+9T>A n.695+9T>A c.523+9T>A (n.523+9T>A) n.740+9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T>C | CA1440673256 | CC2D2A | c.540+9T>C (n.540+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) n.720+9T>C n.695+9T>C c.523+9T>C (n.523+9T>C) n.740+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T= | CA1440673255 | CC2D2A | c.540+9T= (n.540+9T=) c.393+9T= (n.393+9T=) n.720+9T= n.695+9T= c.523+9T= (n.523+9T=) n.740+9T= | |
| 4 | g.15510250C>G | CA2740091212 | CC2D2A | c.540+10C>G (n.540+10C>G) c.393+10C>G (n.393+10C>G) n.720+10C>G n.695+10C>G c.523+10C>G (n.523+10C>G) n.740+10C>G | ClinVar |
| 4 | g.15510252T>A | CA1440673258 | CC2D2A | c.540+12T>A (n.540+12T>A) c.393+12T>A (n.393+12T>A) n.720+12T>A n.695+12T>A c.523+12T>A (n.523+12T>A) n.740+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510252T>C | CA2670071479 | CC2D2A | c.540+12T>C (n.540+12T>C) c.393+12T>C (n.393+12T>C) n.720+12T>C n.695+12T>C c.523+12T>C (n.523+12T>C) n.740+12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510252T= | CA1440673257 | CC2D2A | c.540+12T= (n.540+12T=) c.393+12T= (n.393+12T=) n.720+12T= n.695+12T= c.523+12T= (n.523+12T=) n.740+12T= | |
| 4 | g.15510253G>A | CA2670071480 | CC2D2A | c.540+13G>A (n.540+13G>A) c.393+13G>A (n.393+13G>A) n.720+13G>A n.695+13G>A c.523+13G>A (n.523+13G>A) n.740+13G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510253G= | CA1440673259 | CC2D2A | c.540+13G= (n.540+13G=) c.393+13G= (n.393+13G=) n.720+13G= n.695+13G= c.523+13G= (n.523+13G=) n.740+13G= | |
| 4 | g.15510253G>T | CA1059646827 | CC2D2A | c.540+13G>T (n.540+13G>T) c.393+13G>T (n.393+13G>T) n.720+13G>T n.695+13G>T c.523+13G>T (n.523+13G>T) n.740+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510255T>C | CA2670071481 | CC2D2A | c.540+15T>C (n.540+15T>C) c.393+15T>C (n.393+15T>C) n.720+15T>C n.695+15T>C c.523+15T>C (n.523+15T>C) n.740+15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510256T>C | CA2578047512 | CC2D2A | c.540+16T>C (n.540+16T>C) c.393+16T>C (n.393+16T>C) n.720+16T>C n.695+16T>C c.523+16T>C (n.523+16T>C) n.740+16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510257T>C | CA2863426 | CC2D2A | c.540+17T>C (n.540+17T>C) c.393+17T>C (n.393+17T>C) n.720+17T>C n.695+17T>C c.523+17T>C (n.523+17T>C) n.740+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510257T= | CA1440673260 | CC2D2A | c.540+17T= (n.540+17T=) c.393+17T= (n.393+17T=) n.720+17T= n.695+17T= c.523+17T= (n.523+17T=) n.740+17T= | |
| 4 | g.15510258T>C | CA2863427 | CC2D2A | c.540+18T>C (n.540+18T>C) c.393+18T>C (n.393+18T>C) n.720+18T>C n.695+18T>C c.523+18T>C (n.523+18T>C) n.740+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.15510258T= | CA1440673261 | CC2D2A | c.540+18T= (n.540+18T=) c.393+18T= (n.393+18T=) n.720+18T= n.695+18T= c.523+18T= (n.523+18T=) n.740+18T= | |
| 4 | g.15510259T>A | CA2670071482 | CC2D2A | c.540+19T>A (n.540+19T>A) c.393+19T>A (n.393+19T>A) n.720+19T>A n.695+19T>A c.523+19T>A (n.523+19T>A) n.740+19T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510260A>G | CA2580070857 | CC2D2A | c.540+20A>G (n.540+20A>G) c.393+20A>G (n.393+20A>G) n.720+20A>G n.695+20A>G c.523+20A>G (n.523+20A>G) n.740+20A>G | ClinVar |
| 4 | g.15510262A= | CA1440673262 | CC2D2A | c.540+22A= (n.540+22A=) c.393+22A= (n.393+22A=) n.720+22A= n.695+22A= c.523+22A= (n.523+22A=) n.740+22A= | |
| 4 | g.15510262A>G | CA92509216 | CC2D2A | c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.393+22A>G (n.393+22A>G) n.720+22A>G n.695+22A>G c.523+22A>G (n.523+22A>G) n.740+22A>G | dbSNP |
| 4 | g.15510263A= | CA1440673263 | CC2D2A | c.540+23A= (n.540+23A=) c.393+23A= (n.393+23A=) n.720+23A= n.695+23A= c.523+23A= (n.523+23A=) n.740+23A= | |
| 4 | g.15510263A>T | CA549889141 | CC2D2A | c.540+23A>T (n.540+23A>T) c.393+23A>T (n.393+23A>T) n.720+23A>T n.695+23A>T c.523+23A>T (n.523+23A>T) n.740+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510265C>A | CA2670071483 | CC2D2A | c.540+25C>A (n.540+25C>A) c.393+25C>A (n.393+25C>A) n.720+25C>A n.695+25C>A c.523+25C>A (n.523+25C>A) n.740+25C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510266_15510270delinsATTTG | CA1440673264 | CC2D2A | c.540+26_540+30delinsATTTG (n.540+26_540+30delinsATTTG) c.393+26_393+30delinsATTTG (n.393+26_393+30delinsATTTG) n.720+26_720+30delinsATTTG n.695+26_695+30delinsATTTG c.523+26_523+30delinsATTTG (n.523+26_523+30delinsATTTG) n.740+26_740+30delinsATTTG | |
| 4 | g.15510266_15510267insCAG | CA2760538862 | CC2D2A | c.540+26_540+27insCAG (n.540+26_540+27insCAG) c.393+26_393+27insCAG (n.393+26_393+27insCAG) n.720+26_720+27insCAG n.695+26_695+27insCAG c.523+26_523+27insCAG (n.523+26_523+27insCAG) n.740+26_740+27insCAG | |
| 4 | g.15510267T>C | CA2863429 | CC2D2A | c.540+27T>C (n.540+27T>C) c.393+27T>C (n.393+27T>C) n.720+27T>C n.695+27T>C c.523+27T>C (n.523+27T>C) n.740+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510267T= | CA1440673265 | CC2D2A | c.540+27T= (n.540+27T=) c.393+27T= (n.393+27T=) n.720+27T= n.695+27T= c.523+27T= (n.523+27T=) n.740+27T= | |
| 4 | g.15510276_15510279del | CA2863428 | CC2D2A | c.540+36_540+39del (n.540+36_540+39del) c.393+36_393+39del (n.393+36_393+39del) n.720+36_720+39del n.695+36_695+39del c.523+36_523+39del (n.523+36_523+39del) n.740+36_740+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510267_15510268insACA | CA2760538863 | CC2D2A | c.540+27_540+28insACA (n.540+27_540+28insACA) c.393+27_393+28insACA (n.393+27_393+28insACA) n.720+27_720+28insACA n.695+27_695+28insACA c.523+27_523+28insACA (n.523+27_523+28insACA) n.740+27_740+28insACA | |
| 4 | g.15510269T>C | CA549889142 | CC2D2A | c.540+29T>C (n.540+29T>C) c.393+29T>C (n.393+29T>C) n.720+29T>C n.695+29T>C c.523+29T>C (n.523+29T>C) n.740+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510269T= | CA1440673266 | CC2D2A | c.540+29T= (n.540+29T=) c.393+29T= (n.393+29T=) n.720+29T= n.695+29T= c.523+29T= (n.523+29T=) n.740+29T= | |
| 4 | g.15510270G>A | CA2670071484 | CC2D2A | c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.393+30G>A (n.393+30G>A) n.720+30G>A n.695+30G>A c.523+30G>A (n.523+30G>A) n.740+30G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510272_15510273insACA | CA2760538864 | CC2D2A | c.540+32_540+33insACA (n.540+32_540+33insACA) c.393+32_393+33insACA (n.393+32_393+33insACA) n.720+32_720+33insACA n.695+32_695+33insACA c.523+32_523+33insACA (n.523+32_523+33insACA) n.740+32_740+33insACA | |
| 4 | g.15510273T>C | CA2863430 | CC2D2A | c.540+33T>C (n.540+33T>C) c.393+33T>C (n.393+33T>C) n.720+33T>C n.695+33T>C c.523+33T>C (n.523+33T>C) n.740+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510273T= | CA1440673267 | CC2D2A | c.540+33T= (n.540+33T=) c.393+33T= (n.393+33T=) n.720+33T= n.695+33T= c.523+33T= (n.523+33T=) n.740+33T= | |
| 4 | g.15510275T>C | CA1440673269 | CC2D2A | c.540+35T>C (n.540+35T>C) c.393+35T>C (n.393+35T>C) n.720+35T>C n.695+35T>C c.523+35T>C (n.523+35T>C) n.740+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510275T= | CA1440673268 | CC2D2A | c.540+35T= (n.540+35T=) c.393+35T= (n.393+35T=) n.720+35T= n.695+35T= c.523+35T= (n.523+35T=) n.740+35T= | |
| 4 | g.15510276_15510286del | CA2760538865 | CC2D2A | c.540+36_540+46del (n.540+36_540+46del) c.393+36_393+46del (n.393+36_393+46del) n.720+36_720+46del n.695+36_695+46del c.523+36_523+46del (n.523+36_523+46del) n.740+36_740+46del | |
| 4 | g.15510277T>C | CA2578047513 | CC2D2A | c.540+37T>C (n.540+37T>C) c.393+37T>C (n.393+37T>C) n.720+37T>C n.695+37T>C c.523+37T>C (n.523+37T>C) n.740+37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510278G= | CA1440673270 | CC2D2A | c.540+38G= (n.540+38G=) c.393+38G= (n.393+38G=) n.720+38G= n.695+38G= c.523+38G= (n.523+38G=) n.740+38G= | |
| 4 | g.15510278G>T | CA789383860 | CC2D2A | c.540+38G>T (n.540+38G>T) c.393+38G>T (n.393+38G>T) n.720+38G>T n.695+38G>T c.523+38G>T (n.523+38G>T) n.740+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510279T>A | CA2760538866 | CC2D2A | c.540+39T>A (n.540+39T>A) c.393+39T>A (n.393+39T>A) n.720+39T>A n.695+39T>A c.523+39T>A (n.523+39T>A) n.740+39T>A | |
| 4 | g.15510279T>C | CA2863431 | CC2D2A | c.540+39T>C (n.540+39T>C) c.393+39T>C (n.393+39T>C) n.720+39T>C n.695+39T>C c.523+39T>C (n.523+39T>C) n.740+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510279T= | CA1440673271 | CC2D2A | c.540+39T= (n.540+39T=) c.393+39T= (n.393+39T=) n.720+39T= n.695+39T= c.523+39T= (n.523+39T=) n.740+39T= | |
| 4 | g.15510280G>A | CA2578047514 | CC2D2A | c.540+40G>A (n.540+40G>A) c.393+40G>A (n.393+40G>A) n.720+40G>A n.695+40G>A c.523+40G>A (n.523+40G>A) n.740+40G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510280G= | CA1440673273 | CC2D2A | c.540+40G= (n.540+40G=) c.393+40G= (n.393+40G=) n.720+40G= n.695+40G= c.523+40G= (n.523+40G=) n.740+40G= | |
| 4 | g.15510281T>A | CA2670071485 | CC2D2A | c.540+41T>A (n.540+41T>A) c.393+41T>A (n.393+41T>A) n.720+41T>A n.695+41T>A c.523+41T>A (n.523+41T>A) n.740+41T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510281_15510286del | CA2760538867 | CC2D2A | c.540+41_540+46del (n.540+41_540+46del) c.393+41_393+46del (n.393+41_393+46del) n.720+41_720+46del n.695+41_695+46del c.523+41_523+46del (n.523+41_523+46del) n.740+41_740+46del | |
| 4 | g.15510286dup | CA549889143 | CC2D2A | c.540+46dup (n.540+46dup) c.393+46dup (n.393+46dup) n.720+46dup n.695+46dup c.523+46dup (n.523+46dup) n.740+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510286del | CA2578047515 | CC2D2A | c.540+46del (n.540+46del) c.393+46del (n.393+46del) n.720+46del n.695+46del c.523+46del (n.523+46del) n.740+46del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510283_15510284insAC | CA2760538868 | CC2D2A | c.540+43_540+44insAC (n.540+43_540+44insAC) c.393+43_393+44insAC (n.393+43_393+44insAC) n.720+43_720+44insAC n.695+43_695+44insAC c.523+43_523+44insAC (n.523+43_523+44insAC) n.740+43_740+44insAC | |
| 4 | g.15510286T>C | CA92509267 | CC2D2A | c.540+46T>C (n.540+46T>C) c.393+46T>C (n.393+46T>C) n.720+46T>C n.695+46T>C c.523+46T>C (n.523+46T>C) n.740+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510286T= | CA1440673274 | CC2D2A | c.540+46T= (n.540+46T=) c.393+46T= (n.393+46T=) n.720+46T= n.695+46T= c.523+46T= (n.523+46T=) n.740+46T= | |
| 4 | g.15510288C>A | CA2578047516 | CC2D2A | c.540+48C>A (n.540+48C>A) c.393+48C>A (n.393+48C>A) n.720+48C>A n.695+48C>A c.523+48C>A (n.523+48C>A) n.740+48C>A | |
| 4 | g.15510288C= | CA1440673277 | CC2D2A | c.540+48C= (n.540+48C=) c.393+48C= (n.393+48C=) n.720+48C= n.695+48C= c.523+48C= (n.523+48C=) n.740+48C= | |
| 4 | g.15510288C>G | CA549889144 | CC2D2A | c.540+48C>G (n.540+48C>G) c.393+48C>G (n.393+48C>G) n.720+48C>G n.695+48C>G c.523+48C>G (n.523+48C>G) n.740+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510288C>T | CA2670071486 | CC2D2A | c.540+48C>T (n.540+48C>T) c.393+48C>T (n.393+48C>T) n.720+48C>T n.695+48C>T c.523+48C>T (n.523+48C>T) n.740+48C>T | gnomAD v4 |