| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15510134_15510192dup | CA2580070854 | CC2D2A | c.439-5_492dup c.292-5_345dup n.619-5_672dup n.594-5_647dup c.422-5_475dup n.639-5_692dup | ClinVar |
| 4 | g.15510150G>A | CA438380660 | CC2D2A | c.450G>A (p.Glu150=) c.303G>A (p.Glu101=) n.630G>A n.605G>A c.433G>A (n.433G>A) n.650G>A | |
| 4 | g.15510150G>C | CA356408495 | CC2D2A | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.630G>C n.605G>C c.433G>C (n.433G>C) n.650G>C | |
| 4 | g.15510150G>T | CA356408496 | CC2D2A | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.630G>T n.605G>T c.433G>T (n.433G>T) n.650G>T | |
| 4 | g.15510151G>A | CA356408497 | CC2D2A | c.451G>A (p.Val151Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) n.631G>A n.606G>A c.434G>A (n.434G>A) n.651G>A | |
| 4 | g.15510151G>C | CA356408498 | CC2D2A | c.451G>C (p.Val151Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) n.631G>C n.606G>C c.434G>C (n.434G>C) n.651G>C | |
| 4 | g.15510151G= | CA1440674637 | CC2D2A | c.451G= (p.Val151=) c.304G= (p.Val102=) n.631G= n.606G= c.434G= (n.434G=) n.651G= | |
| 4 | g.15510151G>T | CA356408499 | CC2D2A | c.451G>T (p.Val151Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) n.631G>T n.606G>T c.434G>T (n.434G>T) n.651G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510152T>A | CA356408500 | CC2D2A | c.452T>A (p.Val151Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) n.632T>A n.607T>A c.435T>A (n.435T>A) n.652T>A | |
| 4 | g.15510152T>C | CA356408501 | CC2D2A | c.452T>C (p.Val151Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.632T>C n.607T>C c.435T>C (n.435T>C) n.652T>C | |
| 4 | g.15510152T>G | CA356408502 | CC2D2A | c.452T>G (p.Val151Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.632T>G n.607T>G c.435T>G (n.435T>G) n.652T>G | |
| 4 | g.15510153A>C | CA438380663 | CC2D2A | c.453A>C (p.Val151=) c.306A>C (p.Val102=) n.633A>C n.608A>C c.436A>C (n.436A>C) n.653A>C | |
| 4 | g.15510153A>G | CA438380664 | CC2D2A | c.453A>G (p.Val151=) c.306A>G (p.Val102=) n.633A>G n.608A>G c.436A>G (n.436A>G) n.653A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15510153A>T | CA438380665 | CC2D2A | c.453A>T (p.Val151=) c.306A>T (p.Val102=) n.633A>T n.608A>T c.436A>T (n.436A>T) n.653A>T | |
| 4 | g.15510154G>A | CA356408503 | CC2D2A | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.634G>A n.609G>A c.437G>A (n.437G>A) n.654G>A | |
| 4 | g.15510154G>C | CA356408504 | CC2D2A | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.634G>C n.609G>C c.437G>C (n.437G>C) n.654G>C | |
| 4 | g.15510154G>T | CA356408505 | CC2D2A | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.634G>T n.609G>T c.437G>T (n.437G>T) n.654G>T | |
| 4 | g.15510155A>C | CA356408507 | CC2D2A | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.635A>C n.610A>C c.438A>C (n.438A>C) n.655A>C | |
| 4 | g.15510155A>G | CA356408508 | CC2D2A | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.635A>G n.610A>G c.438A>G (n.438A>G) n.655A>G | |
| 4 | g.15510155A>T | CA356408506 | CC2D2A | c.455A>T (p.Glu152Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.635A>T n.610A>T c.438A>T (n.438A>T) n.655A>T | |
| 4 | g.15510156A>C | CA356408510 | CC2D2A | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.636A>C n.611A>C c.439A>C (n.439A>C) n.656A>C | |
| 4 | g.15510156A>G | CA438380669 | CC2D2A | c.456A>G (p.Glu152=) c.309A>G (p.Glu103=) n.636A>G n.611A>G c.439A>G (n.439A>G) n.656A>G | |
| 4 | g.15510156A>T | CA356408509 | CC2D2A | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.636A>T n.611A>T c.439A>T (n.439A>T) n.656A>T | |
| 4 | g.15510157A>C | CA438380671 | CC2D2A | c.457A>C (p.Arg153=) c.310A>C (p.Arg104=) n.637A>C n.612A>C c.440A>C (n.440A>C) n.657A>C | |
| 4 | g.15510157A>G | CA356408511 | CC2D2A | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) n.637A>G n.612A>G c.440A>G (n.440A>G) n.657A>G | |
| 4 | g.15510157A>T | CA356408512 | CC2D2A | c.457A>T (p.Arg153Trp) c.310A>T (p.Arg104Trp) n.637A>T n.612A>T c.440A>T (n.440A>T) n.657A>T | |
| 4 | g.15510158G>A | CA356408513 | CC2D2A | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) n.638G>A n.613G>A c.441G>A (n.441G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510158G>C | CA356408514 | CC2D2A | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) n.638G>C n.613G>C c.441G>C (n.441G>C) n.658G>C | |
| 4 | g.15510158G>T | CA356408515 | CC2D2A | c.458G>T (p.Arg153Met) c.311G>T (p.Arg104Met) n.638G>T n.613G>T c.441G>T (n.441G>T) n.658G>T | |
| 4 | g.15510159G>A | CA438380673 | CC2D2A | c.459G>A (p.Arg153=) c.312G>A (p.Arg104=) n.639G>A n.614G>A c.442G>A (n.442G>A) n.659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510159G>C | CA356408516 | CC2D2A | c.459G>C (p.Arg153Ser) c.312G>C (p.Arg104Ser) n.639G>C n.614G>C c.442G>C (n.442G>C) n.659G>C | |
| 4 | g.15510159G= | CA1440674643 | CC2D2A | c.459G= (p.Arg153=) c.312G= (p.Arg104=) n.639G= n.614G= c.442G= (n.442G=) n.659G= | |
| 4 | g.15510159G>T | CA92509149 | CC2D2A | c.459G>T (p.Arg153Ser) c.312G>T (p.Arg104Ser) n.639G>T n.614G>T c.442G>T (n.442G>T) n.659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510160A>C | CA356408517 | CC2D2A | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.640A>C n.615A>C c.443A>C (n.443A>C) n.660A>C | |
| 4 | g.15510160A>G | CA356408518 | CC2D2A | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.640A>G n.615A>G c.443A>G (n.443A>G) n.660A>G | |
| 4 | g.15510160A>T | CA356408519 | CC2D2A | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.640A>T n.615A>T c.443A>T (n.443A>T) n.660A>T | |
| 4 | g.15510161C>A | CA356408520 | CC2D2A | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.641C>A n.616C>A c.444C>A (n.444C>A) n.661C>A | |
| 4 | g.15510161C>G | CA356408521 | CC2D2A | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.641C>G n.616C>G c.444C>G (n.444C>G) n.661C>G | |
| 4 | g.15510161C>T | CA356408522 | CC2D2A | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.641C>T n.616C>T c.444C>T (n.444C>T) n.661C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510162T>A | CA438380680 | CC2D2A | c.462T>A (p.Thr154=) c.315T>A (p.Thr105=) n.642T>A n.617T>A c.445T>A (n.445T>A) n.662T>A | |
| 4 | g.15510162T>C | CA438380682 | CC2D2A | c.462T>C (p.Thr154=) c.315T>C (p.Thr105=) n.642T>C n.617T>C c.445T>C (n.445T>C) n.662T>C | |
| 4 | g.15510162T>G | CA438380683 | CC2D2A | c.462T>G (p.Thr154=) c.315T>G (p.Thr105=) n.642T>G n.617T>G c.445T>G (n.445T>G) n.662T>G | |
| 4 | g.15510163C>A | CA356408523 | CC2D2A | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.643C>A n.618C>A c.446C>A (n.446C>A) n.663C>A | |
| 4 | g.15510163C>G | CA356408525 | CC2D2A | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.643C>G n.618C>G c.446C>G (n.446C>G) n.663C>G | |
| 4 | g.15510163C>T | CA356408524 | CC2D2A | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.643C>T n.618C>T c.446C>T (n.446C>T) n.663C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15510164A>C | CA356408526 | CC2D2A | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.644A>C n.619A>C c.447A>C (n.447A>C) n.664A>C | |
| 4 | g.15510164A>G | CA356408527 | CC2D2A | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.644A>G n.619A>G c.447A>G (n.447A>G) n.664A>G | |
| 4 | g.15510164A>T | CA356408528 | CC2D2A | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.644A>T n.619A>T c.447A>T (n.447A>T) n.664A>T | |
| 4 | g.15510165A>C | CA356408529 | CC2D2A | c.465A>C (p.Gln155His) c.318A>C (p.Gln106His) n.645A>C n.620A>C c.448A>C (n.448A>C) n.665A>C | |
| 4 | g.15510165A>G | CA438380688 | CC2D2A | c.465A>G (p.Gln155=) c.318A>G (p.Gln106=) n.645A>G n.620A>G c.448A>G (n.448A>G) n.665A>G | ClinVar |
| 4 | g.15510165A>T | CA356408530 | CC2D2A | c.465A>T (p.Gln155His) c.318A>T (p.Gln106His) n.645A>T n.620A>T c.448A>T (n.448A>T) n.665A>T | |
| 4 | g.15510166C>A | CA356408531 | CC2D2A | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.646C>A n.621C>A c.449C>A (n.449C>A) n.666C>A | |
| 4 | g.15510166C= | CA1440674645 | CC2D2A | c.466C= (p.Gln156=) c.319C= (p.Gln107=) n.646C= n.621C= c.449C= (n.449C=) n.666C= | |
| 4 | g.15510166C>G | CA356408532 | CC2D2A | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.646C>G n.621C>G c.449C>G (n.449C>G) n.666C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510166C>T | CA356408533 | CC2D2A | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.646C>T n.621C>T c.449C>T (n.449C>T) n.666C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510167A>C | CA356408534 | CC2D2A | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.647A>C n.622A>C c.450A>C (n.450A>C) n.667A>C | |
| 4 | g.15510167A>G | CA356408535 | CC2D2A | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.647A>G n.622A>G c.450A>G (n.450A>G) n.667A>G | |
| 4 | g.15510167A>T | CA356408536 | CC2D2A | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.647A>T n.622A>T c.450A>T (n.450A>T) n.667A>T | |
| 4 | g.15510168A>C | CA356408537 | CC2D2A | c.468A>C (p.Gln156His) c.321A>C (p.Gln107His) n.648A>C n.623A>C c.451A>C (n.451A>C) n.668A>C | |
| 4 | g.15510168A>G | CA438380694 | CC2D2A | c.468A>G (p.Gln156=) c.321A>G (p.Gln107=) n.648A>G n.623A>G c.451A>G (n.451A>G) n.668A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510168A>T | CA356408538 | CC2D2A | c.468A>T (p.Gln156His) c.321A>T (p.Gln107His) n.648A>T n.623A>T c.451A>T (n.451A>T) n.668A>T | |
| 4 | g.15510169G>A | CA356408539 | CC2D2A | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.649G>A n.624G>A c.452G>A (n.452G>A) n.669G>A | |
| 4 | g.15510169G>C | CA356408540 | CC2D2A | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.649G>C n.624G>C c.452G>C (n.452G>C) n.669G>C | |
| 4 | g.15510169G= | CA1440674649 | CC2D2A | c.469G= (p.Glu157=) c.322G= (p.Glu108=) n.649G= n.624G= c.452G= (n.452G=) n.669G= | |
| 4 | g.15510169G>T | CA356408541 | CC2D2A | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.649G>T n.624G>T c.452G>T (n.452G>T) n.669G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510170A= | CA1440674655 | CC2D2A | c.470A= (p.Glu157=) c.323A= (p.Glu108=) n.650A= n.625A= c.453A= (n.453A=) n.670A= | |
| 4 | g.15510170A>C | CA356408542 | CC2D2A | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.650A>C n.625A>C c.453A>C (n.453A>C) n.670A>C | dbSNP |
| 4 | g.15510170A>G | CA356408543 | CC2D2A | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.650A>G n.625A>G c.453A>G (n.453A>G) n.670A>G | |
| 4 | g.15510170A>T | CA356408544 | CC2D2A | c.470A>T (p.Glu157Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.650A>T n.625A>T c.453A>T (n.453A>T) n.670A>T | |
| 4 | g.15510170_15510171insGTCCTTGACA | CA2863419 | CC2D2A | c.470_471insGTCCTTGACA (p.Val158SerfsTer5) c.323_324insGTCCTTGACA (p.Val109SerfsTer5) n.650_651insGTCCTTGACA n.625_626insGTCCTTGACA c.453_454insGTCCTTGACA (n.453_454insGTCCTTGACA) n.670_671insGTCCTTGACA | dbSNP ExAC |
| 4 | g.15510171A>C | CA356408545 | CC2D2A | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.651A>C n.626A>C c.454A>C (n.454A>C) n.671A>C | |
| 4 | g.15510171A>G | CA438380698 | CC2D2A | c.471A>G (p.Glu157=) c.324A>G (p.Glu108=) n.651A>G n.626A>G c.454A>G (n.454A>G) n.671A>G | |
| 4 | g.15510171A>T | CA356408546 | CC2D2A | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.651A>T n.626A>T c.454A>T (n.454A>T) n.671A>T | |
| 4 | g.15510172G>A | CA356408547 | CC2D2A | c.472G>A (p.Val158Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.652G>A n.627G>A c.455G>A (n.455G>A) n.672G>A | dbSNP |
| 4 | g.15510172G>C | CA356408548 | CC2D2A | c.472G>C (p.Val158Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.652G>C n.627G>C c.455G>C (n.455G>C) n.672G>C | |
| 4 | g.15510172G>T | CA356408549 | CC2D2A | c.472G>T (p.Val158Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.652G>T n.627G>T c.455G>T (n.455G>T) n.672G>T | |
| 4 | g.15510173T>A | CA356408551 | CC2D2A | c.473T>A (p.Val158Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.653T>A n.628T>A c.456T>A (n.456T>A) n.673T>A | |
| 4 | g.15510173T>C | CA356408552 | CC2D2A | c.473T>C (p.Val158Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.653T>C n.628T>C c.456T>C (n.456T>C) n.673T>C | dbSNP |
| 4 | g.15510173T>G | CA356408550 | CC2D2A | c.473T>G (p.Val158Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.653T>G n.628T>G c.456T>G (n.456T>G) n.673T>G | |
| 4 | g.15510173T= | CA1440674657 | CC2D2A | c.473T= (p.Val158=) c.326T= (p.Val109=) n.653T= n.628T= c.456T= (n.456T=) n.673T= | |
| 4 | g.15510174T>A | CA438380703 | CC2D2A | c.474T>A (p.Val158=) c.327T>A (p.Val109=) n.654T>A n.629T>A c.457T>A (n.457T>A) n.674T>A | |
| 4 | g.15510174T>C | CA438380704 | CC2D2A | c.474T>C (p.Val158=) c.327T>C (p.Val109=) n.654T>C n.629T>C c.457T>C (n.457T>C) n.674T>C | |
| 4 | g.15510174T>G | CA438380705 | CC2D2A | c.474T>G (p.Val158=) c.327T>G (p.Val109=) n.654T>G n.629T>G c.457T>G (n.457T>G) n.674T>G | |
| 4 | g.15510175G>A | CA356408553 | CC2D2A | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.655G>A n.630G>A c.458G>A (n.458G>A) n.675G>A | |
| 4 | g.15510175G>C | CA356408554 | CC2D2A | c.475G>C (p.Asp159His) c.328G>C (p.Asp110His) n.655G>C n.630G>C c.458G>C (n.458G>C) n.675G>C | |
| 4 | g.15510175G>T | CA356408555 | CC2D2A | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.655G>T n.630G>T c.458G>T (n.458G>T) n.675G>T | |
| 4 | g.15510176A>C | CA356408556 | CC2D2A | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.656A>C n.631A>C c.459A>C (n.459A>C) n.676A>C | |
| 4 | g.15510176A>G | CA356408557 | CC2D2A | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.656A>G n.631A>G c.459A>G (n.459A>G) n.676A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510176A>T | CA356408558 | CC2D2A | c.476A>T (p.Asp159Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.656A>T n.631A>T c.459A>T (n.459A>T) n.676A>T | |
| 4 | g.15510177C>A | CA356408559 | CC2D2A | c.477C>A (p.Asp159Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.657C>A n.632C>A c.460C>A (n.460C>A) n.677C>A | |
| 4 | g.15510177C= | CA1440674661 | CC2D2A | c.477C= (p.Asp159=) c.330C= (p.Asp110=) n.657C= n.632C= c.460C= (n.460C=) n.677C= | |
| 4 | g.15510177C>G | CA356408560 | CC2D2A | c.477C>G (p.Asp159Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.657C>G n.632C>G c.460C>G (n.460C>G) n.677C>G | |
| 4 | g.15510177C>T | CA438380709 | CC2D2A | c.477C>T (p.Asp159=) c.330C>T (p.Asp110=) n.657C>T n.632C>T c.460C>T (n.460C>T) n.677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510178T>A | CA356408561 | CC2D2A | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.658T>A n.633T>A c.461T>A (n.461T>A) n.678T>A | |
| 4 | g.15510178T>C | CA356408562 | CC2D2A | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.658T>C n.633T>C c.461T>C (n.461T>C) n.678T>C | |
| 4 | g.15510178T>G | CA356408563 | CC2D2A | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.658T>G n.633T>G c.461T>G (n.461T>G) n.678T>G | |
| 4 | g.15510179C>A | CA356408564 | CC2D2A | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.659C>A n.634C>A c.462C>A (n.462C>A) n.679C>A | |
| 4 | g.15510179C>G | CA356408565 | CC2D2A | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.659C>G n.634C>G c.462C>G (n.462C>G) n.679C>G | |
| 4 | g.15510179C>T | CA356408566 | CC2D2A | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.659C>T n.634C>T c.462C>T (n.462C>T) n.679C>T | |
| 4 | g.15510180C>A | CA438380712 | CC2D2A | c.480C>A (p.Ser160=) c.333C>A (p.Ser111=) n.660C>A n.635C>A c.463C>A (n.463C>A) n.680C>A | |
| 4 | g.15510180C>G | CA438380714 | CC2D2A | c.480C>G (p.Ser160=) c.333C>G (p.Ser111=) n.660C>G n.635C>G c.463C>G (n.463C>G) n.680C>G | |
| 4 | g.15510180C>T | CA438380716 | CC2D2A | c.480C>T (p.Ser160=) c.333C>T (p.Ser111=) n.660C>T n.635C>T c.463C>T (n.463C>T) n.680C>T | |
| 4 | g.15510181C>A | CA356408568 | CC2D2A | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.661C>A n.636C>A c.464C>A (n.464C>A) n.681C>A | |
| 4 | g.15510181C>G | CA356408569 | CC2D2A | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.661C>G n.636C>G c.464C>G (n.464C>G) n.681C>G | |
| 4 | g.15510181C>T | CA356408567 | CC2D2A | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.661C>T n.636C>T c.464C>T (n.464C>T) n.681C>T | |
| 4 | g.15510182A= | CA1440674665 | CC2D2A | c.482A= (p.Gln161=) c.335A= (p.Gln112=) n.662A= n.637A= c.465A= (n.465A=) n.682A= | |
| 4 | g.15510182A>C | CA356408571 | CC2D2A | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.662A>C n.637A>C c.465A>C (n.465A>C) n.682A>C | |
| 4 | g.15510182A>G | CA2863420 | CC2D2A | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.662A>G n.637A>G c.465A>G (n.465A>G) n.682A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510182A>T | CA356408570 | CC2D2A | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.662A>T n.637A>T c.465A>T (n.465A>T) n.682A>T | |
| 4 | g.15510183A= | CA1440674669 | CC2D2A | c.483A= (p.Gln161=) c.336A= (p.Gln112=) n.663A= n.638A= c.466A= (n.466A=) n.683A= | |
| 4 | g.15510183A>C | CA356408572 | CC2D2A | c.483A>C (p.Gln161His) c.336A>C (p.Gln112His) n.663A>C n.638A>C c.466A>C (n.466A>C) n.683A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15510183A>G | CA438380721 | CC2D2A | c.483A>G (p.Gln161=) c.336A>G (p.Gln112=) n.663A>G n.638A>G c.466A>G (n.466A>G) n.683A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510183A>T | CA356408573 | CC2D2A | c.483A>T (p.Gln161His) c.336A>T (p.Gln112His) n.663A>T n.638A>T c.466A>T (n.466A>T) n.683A>T | |
| 4 | g.15510184A>C | CA356408574 | CC2D2A | c.484A>C (p.Ser162Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.664A>C n.639A>C c.467A>C (n.467A>C) n.684A>C | |
| 4 | g.15510184A>G | CA356408575 | CC2D2A | c.484A>G (p.Ser162Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.664A>G n.639A>G c.467A>G (n.467A>G) n.684A>G | |
| 4 | g.15510184A>T | CA356408576 | CC2D2A | c.484A>T (p.Ser162Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.664A>T n.639A>T c.467A>T (n.467A>T) n.684A>T | |
| 4 | g.15510185G>A | CA356408577 | CC2D2A | c.485G>A (p.Ser162Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.665G>A n.640G>A c.468G>A (n.468G>A) n.685G>A | |
| 4 | g.15510185G>C | CA356408578 | CC2D2A | c.485G>C (p.Ser162Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.665G>C n.640G>C c.468G>C (n.468G>C) n.685G>C | |
| 4 | g.15510185G>T | CA356408579 | CC2D2A | c.485G>T (p.Ser162Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.665G>T n.640G>T c.468G>T (n.468G>T) n.685G>T | |
| 4 | g.15510186T>A | CA356408580 | CC2D2A | c.486T>A (p.Ser162Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.666T>A n.641T>A c.469T>A (n.469T>A) n.686T>A | |
| 4 | g.15510186T>C | CA438380723 | CC2D2A | c.486T>C (p.Ser162=) c.339T>C (p.Ser113=) n.666T>C n.641T>C c.469T>C (n.469T>C) n.686T>C | |
| 4 | g.15510186T>G | CA356408581 | CC2D2A | c.486T>G (p.Ser162Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.666T>G n.641T>G c.469T>G (n.469T>G) n.686T>G | |
| 4 | g.15510187T>A | CA356408584 | CC2D2A | c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.667T>A n.642T>A c.470T>A (n.470T>A) n.687T>A | |
| 4 | g.15510187T>C | CA356408583 | CC2D2A | c.487T>C (p.Tyr163His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.667T>C n.642T>C c.470T>C (n.470T>C) n.687T>C | |
| 4 | g.15510187T>G | CA356408582 | CC2D2A | c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.667T>G n.642T>G c.470T>G (n.470T>G) n.687T>G | |
| 4 | g.15510188A>C | CA356408585 | CC2D2A | c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.668A>C n.643A>C c.471A>C (n.471A>C) n.688A>C | |
| 4 | g.15510188A>G | CA356408586 | CC2D2A | c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.668A>G n.643A>G c.471A>G (n.471A>G) n.688A>G | |
| 4 | g.15510188A>T | CA356408587 | CC2D2A | c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.668A>T n.643A>T c.471A>T (n.471A>T) n.688A>T | |
| 4 | g.15510189C>A | CA356408588 | CC2D2A | c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.669C>A n.644C>A c.472C>A (n.472C>A) n.689C>A | |
| 4 | g.15510189C>G | CA356408589 | CC2D2A | c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.669C>G n.644C>G c.472C>G (n.472C>G) n.689C>G | |
| 4 | g.15510189C>T | CA438380727 | CC2D2A | c.489C>T (p.Tyr163=) c.342C>T (p.Tyr114=) n.669C>T n.644C>T c.472C>T (n.472C>T) n.689C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510190T>A | CA356408590 | CC2D2A | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.670T>A n.645T>A c.473T>A (n.473T>A) n.690T>A | |
| 4 | g.15510190T>C | CA356408591 | CC2D2A | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.670T>C n.645T>C c.473T>C (n.473T>C) n.690T>C | |
| 4 | g.15510190T>G | CA356408592 | CC2D2A | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.670T>G n.645T>G c.473T>G (n.473T>G) n.690T>G | |
| 4 | g.15510191C>A | CA356408593 | CC2D2A | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.344C>A (p.Ser115Ter) n.671C>A n.646C>A c.474C>A (n.474C>A) n.691C>A | |
| 4 | g.15510191C>G | CA356408594 | CC2D2A | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.344C>G (p.Ser115Ter) n.671C>G n.646C>G c.474C>G (n.474C>G) n.691C>G | |
| 4 | g.15510191C>T | CA356408595 | CC2D2A | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.344C>T (p.Ser115Leu) n.671C>T n.646C>T c.474C>T (n.474C>T) n.691C>T | |
| 4 | g.15510192A>C | CA438380731 | CC2D2A | c.492A>C (p.Ser164=) c.345A>C (p.Ser115=) n.672A>C n.647A>C c.475A>C (n.475A>C) n.692A>C | |
| 4 | g.15510192A>G | CA438380732 | CC2D2A | c.492A>G (p.Ser164=) c.345A>G (p.Ser115=) n.672A>G n.647A>G c.475A>G (n.475A>G) n.692A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510192A>T | CA438380730 | CC2D2A | c.492A>T (p.Ser164=) c.345A>T (p.Ser115=) n.672A>T n.647A>T c.475A>T (n.475A>T) n.692A>T | |
| 4 | g.15510193A>C | CA438380733 | CC2D2A | c.493A>C (p.Arg165=) c.346A>C (p.Arg116=) n.673A>C n.648A>C c.476A>C (n.476A>C) n.693A>C | |
| 4 | g.15510193A>G | CA356408596 | CC2D2A | c.493A>G (p.Arg165Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.673A>G n.648A>G c.476A>G (n.476A>G) n.693A>G | |
| 4 | g.15510193A>T | CA356408597 | CC2D2A | c.493A>T (p.Arg165Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.673A>T n.648A>T c.476A>T (n.476A>T) n.693A>T | |
| 4 | g.15510194G>A | CA92509156 | CC2D2A | c.494G>A (p.Arg165Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.674G>A n.649G>A c.477G>A (n.477G>A) n.694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510194G>C | CA356408599 | CC2D2A | c.494G>C (p.Arg165Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.674G>C n.649G>C c.477G>C (n.477G>C) n.694G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510194G= | CA1440674674 | CC2D2A | c.494G= (p.Arg165=) c.347G= (p.Arg116=) n.674G= n.649G= c.477G= (n.477G=) n.694G= | |
| 4 | g.15510194G>T | CA356408598 | CC2D2A | c.494G>T (p.Arg165Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.674G>T n.649G>T c.477G>T (n.477G>T) n.694G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510195A= | CA1440674677 | CC2D2A | c.495A= (p.Arg165=) c.348A= (p.Arg116=) n.675A= n.650A= c.478A= (n.478A=) n.695A= | |
| 4 | g.15510195A>C | CA356408601 | CC2D2A | c.495A>C (p.Arg165Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.675A>C n.650A>C c.478A>C (n.478A>C) n.695A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510195A>G | CA438380737 | CC2D2A | c.495A>G (p.Arg165=) c.348A>G (p.Arg116=) n.675A>G n.650A>G c.478A>G (n.478A>G) n.695A>G | ClinVar |
| 4 | g.15510195A>T | CA356408600 | CC2D2A | c.495A>T (p.Arg165Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.675A>T n.650A>T c.478A>T (n.478A>T) n.695A>T | |
| 4 | g.15510196G>A | CA356408602 | CC2D2A | c.496G>A (p.Val166Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.676G>A n.651G>A c.479G>A (n.479G>A) n.696G>A | |
| 4 | g.15510196G>C | CA356408603 | CC2D2A | c.496G>C (p.Val166Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.676G>C n.651G>C c.479G>C (n.479G>C) n.696G>C | |
| 4 | g.15510196G>T | CA356408604 | CC2D2A | c.496G>T (p.Val166Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.676G>T n.651G>T c.479G>T (n.479G>T) n.696G>T | |
| 4 | g.15510197T>A | CA356408605 | CC2D2A | c.497T>A (p.Val166Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.677T>A n.652T>A c.480T>A (n.480T>A) n.697T>A | |
| 4 | g.15510197T>C | CA356408606 | CC2D2A | c.497T>C (p.Val166Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.677T>C n.652T>C c.480T>C (n.480T>C) n.697T>C | |
| 4 | g.15510197T>G | CA356408607 | CC2D2A | c.497T>G (p.Val166Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.677T>G n.652T>G c.480T>G (n.480T>G) n.697T>G | |
| 4 | g.15510198C>A | CA438380743 | CC2D2A | c.498C>A (p.Val166=) c.351C>A (p.Val117=) n.678C>A n.653C>A c.481C>A (n.481C>A) n.698C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510198C>G | CA438380744 | CC2D2A | c.498C>G (p.Val166=) c.351C>G (p.Val117=) n.678C>G n.653C>G c.481C>G (n.481C>G) n.698C>G | |
| 4 | g.15510198C>T | CA438380745 | CC2D2A | c.498C>T (p.Val166=) c.351C>T (p.Val117=) n.678C>T n.653C>T c.481C>T (n.481C>T) n.698C>T | |
| 4 | g.15510199A= | CA1440674679 | CC2D2A | c.499A= (p.Lys167=) c.352A= (p.Lys118=) n.679A= n.654A= c.482A= (n.482A=) n.699A= | |
| 4 | g.15510199A>C | CA356408608 | CC2D2A | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.679A>C n.654A>C c.482A>C (n.482A>C) n.699A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510199A>G | CA356408609 | CC2D2A | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.679A>G n.654A>G c.482A>G (n.482A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510199A>T | CA356408610 | CC2D2A | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.679A>T n.654A>T c.482A>T (n.482A>T) n.699A>T | |
| 4 | g.15510200A>C | CA356408611 | CC2D2A | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.680A>C n.655A>C c.483A>C (n.483A>C) n.700A>C | |
| 4 | g.15510200A>G | CA356408612 | CC2D2A | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.680A>G n.655A>G c.483A>G (n.483A>G) n.700A>G | |
| 4 | g.15510200A>T | CA356408613 | CC2D2A | c.500A>T (p.Lys167Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.680A>T n.655A>T c.483A>T (n.483A>T) n.700A>T | |
| 4 | g.15510201G>A | CA438380749 | CC2D2A | c.501G>A (p.Lys167=) c.354G>A (p.Lys118=) n.681G>A n.656G>A c.484G>A (n.484G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510201G>C | CA356408614 | CC2D2A | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.681G>C n.656G>C c.484G>C (n.484G>C) n.701G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510201G= | CA1440674685 | CC2D2A | c.501G= (p.Lys167=) c.354G= (p.Lys118=) n.681G= n.656G= c.484G= (n.484G=) n.701G= | |
| 4 | g.15510201G>T | CA247569 | CC2D2A | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.681G>T n.656G>T c.484G>T (n.484G>T) n.701G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510202T>A | CA356408615 | CC2D2A | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.682T>A n.657T>A c.485T>A (n.485T>A) n.702T>A | |
| 4 | g.15510202T>C | CA356408616 | CC2D2A | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.682T>C n.657T>C c.485T>C (n.485T>C) n.702T>C | |
| 4 | g.15510202T>G | CA356408617 | CC2D2A | c.502T>G (p.Phe168Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.682T>G n.657T>G c.485T>G (n.485T>G) n.702T>G | |
| 4 | g.15510203T>A | CA356408618 | CC2D2A | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.683T>A n.658T>A c.486T>A (n.486T>A) n.703T>A | |
| 4 | g.15510203T>C | CA356408619 | CC2D2A | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.683T>C n.658T>C c.486T>C (n.486T>C) n.703T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510203T>G | CA356408620 | CC2D2A | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.683T>G n.658T>G c.486T>G (n.486T>G) n.703T>G | |
| 4 | g.15510203T= | CA1440674698 | CC2D2A | c.503T= (p.Phe168=) c.356T= (p.Phe119=) n.683T= n.658T= c.486T= (n.486T=) n.703T= | |
| 4 | g.15510204C>A | CA356408621 | CC2D2A | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.684C>A n.659C>A c.487C>A (n.487C>A) n.704C>A | |
| 4 | g.15510204C>G | CA356408622 | CC2D2A | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.684C>G n.659C>G c.487C>G (n.487C>G) n.704C>G | |
| 4 | g.15510204C>T | CA438380753 | CC2D2A | c.504C>T (p.Phe168=) c.357C>T (p.Phe119=) n.684C>T n.659C>T c.487C>T (n.487C>T) n.704C>T | |
| 4 | g.15510205del | CA2670071475 | CC2D2A | c.505del (p.His169MetfsTer?) c.358del (p.His120MetfsTer?) n.685del n.660del c.488del (n.488del) n.705del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510205C>A | CA356408623 | CC2D2A | c.505C>A (p.His169Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.685C>A n.660C>A c.488C>A (n.488C>A) n.705C>A | |
| 4 | g.15510205C= | CA1440674703 | CC2D2A | c.505C= (p.His169=) c.358C= (p.His120=) n.685C= n.660C= c.488C= (n.488C=) n.705C= | |
| 4 | g.15510205C>G | CA356408624 | CC2D2A | c.505C>G (p.His169Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.685C>G n.660C>G c.488C>G (n.488C>G) n.705C>G | |
| 4 | g.15510205C>T | CA356408625 | CC2D2A | c.505C>T (p.His169Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.685C>T n.660C>T c.488C>T (n.488C>T) n.705C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510206A= | CA1440674706 | CC2D2A | c.506A= (p.His169=) c.359A= (p.His120=) n.686A= n.661A= c.489A= (n.489A=) n.706A= | |
| 4 | g.15510206A>C | CA356408626 | CC2D2A | c.506A>C (p.His169Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.686A>C n.661A>C c.489A>C (n.489A>C) n.706A>C | |
| 4 | g.15510206A>G | CA356408627 | CC2D2A | c.506A>G (p.His169Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.686A>G n.661A>G c.489A>G (n.489A>G) n.706A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510206A>T | CA356408628 | CC2D2A | c.506A>T (p.His169Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.686A>T n.661A>T c.489A>T (n.489A>T) n.706A>T | |
| 4 | g.15510207T>A | CA356408630 | CC2D2A | c.507T>A (p.His169Gln) c.360T>A (p.His120Gln) n.687T>A n.662T>A c.490T>A (n.490T>A) n.707T>A | dbSNP |
| 4 | g.15510207T>C | CA2863421 | CC2D2A | c.507T>C (p.His169=) c.360T>C (p.His120=) n.687T>C n.662T>C c.490T>C (n.490T>C) n.707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510207T>G | CA356408629 | CC2D2A | c.507T>G (p.His169Gln) c.360T>G (p.His120Gln) n.687T>G n.662T>G c.490T>G (n.490T>G) n.707T>G | |
| 4 | g.15510207T= | CA1440674712 | CC2D2A | c.507T= (p.His169=) c.360T= (p.His120=) n.687T= n.662T= c.490T= (n.490T=) n.707T= | |
| 4 | g.15510208G>A | CA356408631 | CC2D2A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.688G>A n.663G>A c.491G>A (n.491G>A) n.708G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510208G>C | CA356408633 | CC2D2A | c.508G>C (p.Asp170His) c.361G>C (p.Asp121His) n.688G>C n.663G>C c.491G>C (n.491G>C) n.708G>C | |
| 4 | g.15510208G>T | CA356408632 | CC2D2A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.688G>T n.663G>T c.491G>T (n.491G>T) n.708G>T | |
| 4 | g.15510209A= | CA1440674717 | CC2D2A | c.509A= (p.Asp170=) c.362A= (p.Asp121=) n.689A= n.664A= c.492A= (n.492A=) n.709A= | |
| 4 | g.15510209A>C | CA356408634 | CC2D2A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.689A>C n.664A>C c.492A>C (n.492A>C) n.709A>C | |
| 4 | g.15510209A>G | CA356408635 | CC2D2A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.689A>G n.664A>G c.492A>G (n.492A>G) n.709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510209A>T | CA356408636 | CC2D2A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.689A>T n.664A>T c.492A>T (n.492A>T) n.709A>T | |
| 4 | g.15510210T>A | CA356408637 | CC2D2A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.690T>A n.665T>A c.493T>A (n.493T>A) n.710T>A | |
| 4 | g.15510210T>C | CA438380763 | CC2D2A | c.510T>C (p.Asp170=) c.363T>C (p.Asp121=) n.690T>C n.665T>C c.493T>C (n.493T>C) n.710T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510210T>G | CA356408638 | CC2D2A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.690T>G n.665T>G c.493T>G (n.493T>G) n.710T>G | |
| 4 | g.15510210_15510218del | CA2760538860 | CC2D2A | c.510_518del (p.Asp170_Arg173delinsGlu) c.363_371del (p.Asp121_Arg124delinsGlu) n.690_698del n.665_673del c.493_501del (n.493_501del) n.710_718del | |
| 4 | g.15510211T>A | CA356408639 | CC2D2A | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.691T>A n.666T>A c.494T>A (n.494T>A) n.711T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510211T>C | CA356408640 | CC2D2A | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.691T>C n.666T>C c.494T>C (n.494T>C) n.711T>C | |
| 4 | g.15510211T>G | CA356408641 | CC2D2A | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.691T>G n.666T>G c.494T>G (n.494T>G) n.711T>G | |
| 4 | g.15510212C>A | CA356408642 | CC2D2A | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.692C>A n.667C>A c.495C>A (n.495C>A) n.712C>A | |
| 4 | g.15510212C>G | CA356408643 | CC2D2A | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.692C>G n.667C>G c.495C>G (n.495C>G) n.712C>G | |
| 4 | g.15510212C>T | CA356408644 | CC2D2A | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.692C>T n.667C>T c.495C>T (n.495C>T) n.712C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510213T>A | CA438380770 | CC2D2A | c.513T>A (p.Ser171=) c.366T>A (p.Ser122=) n.693T>A n.668T>A c.496T>A (n.496T>A) n.713T>A | |
| 4 | g.15510213T>C | CA438380769 | CC2D2A | c.513T>C (p.Ser171=) c.366T>C (p.Ser122=) n.693T>C n.668T>C c.496T>C (n.496T>C) n.713T>C | |
| 4 | g.15510213T>G | CA438380768 | CC2D2A | c.513T>G (p.Ser171=) c.366T>G (p.Ser122=) n.693T>G n.668T>G c.496T>G (n.496T>G) n.713T>G | |
| 4 | g.15510214G>A | CA356408647 | CC2D2A | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.694G>A n.669G>A c.497G>A (n.497G>A) n.714G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510214G>C | CA356408645 | CC2D2A | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.694G>C n.669G>C c.497G>C (n.497G>C) n.714G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510214G>T | CA356408646 | CC2D2A | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.694G>T n.669G>T c.497G>T (n.497G>T) n.714G>T | |
| 4 | g.15510215C>A | CA356408648 | CC2D2A | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) n.695C>A n.670C>A c.498C>A (n.498C>A) n.715C>A | |
| 4 | g.15510215C>G | CA356408649 | CC2D2A | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.695C>G n.670C>G c.498C>G (n.498C>G) n.715C>G | |
| 4 | g.15510215C>T | CA356408650 | CC2D2A | c.515C>T (p.Ala172Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.695C>T n.670C>T c.498C>T (n.498C>T) n.715C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510216A>C | CA438380773 | CC2D2A | c.516A>C (p.Ala172=) c.369A>C (p.Ala123=) n.696A>C n.671A>C c.499A>C (n.499A>C) n.716A>C | |
| 4 | g.15510216A>G | CA438380774 | CC2D2A | c.516A>G (p.Ala172=) c.369A>G (p.Ala123=) n.696A>G n.671A>G c.499A>G (n.499A>G) n.716A>G | |
| 4 | g.15510216A>T | CA438380775 | CC2D2A | c.516A>T (p.Ala172=) c.369A>T (p.Ala123=) n.696A>T n.671A>T c.499A>T (n.499A>T) n.716A>T | |
| 4 | g.15510217C>A | CA438380778 | CC2D2A | c.517C>A (p.Arg173=) c.370C>A (p.Arg124=) n.697C>A n.672C>A c.500C>A (n.500C>A) n.717C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510217C= | CA1440674726 | CC2D2A | c.517C= (p.Arg173=) c.370C= (p.Arg124=) n.697C= n.672C= c.500C= (n.500C=) n.717C= | |
| 4 | g.15510217C>G | CA356408651 | CC2D2A | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.697C>G n.672C>G c.500C>G (n.500C>G) n.717C>G | |
| 4 | g.15510217C>T | CA144239 | CC2D2A | c.517C>T (p.Arg173Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.697C>T n.672C>T c.500C>T (n.500C>T) n.717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510218G>A | CA2863422 | CC2D2A | c.518G>A (p.Arg173Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.698G>A n.673G>A c.501G>A (n.501G>A) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510218G>C | CA356408652 | CC2D2A | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.698G>C n.673G>C c.501G>C (n.501G>C) n.718G>C | |
| 4 | g.15510218G= | CA1440674729 | CC2D2A | c.518G= (p.Arg173=) c.371G= (p.Arg124=) n.698G= n.673G= c.501G= (n.501G=) n.718G= | |
| 4 | g.15510218G>T | CA356408653 | CC2D2A | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.698G>T n.673G>T c.501G>T (n.501G>T) n.718G>T | |
| 4 | g.15510218_15510219delinsGA | CA1440674730 | CC2D2A | c.518_519delinsGA (p.Arg173=) c.371_372delinsGA (p.Arg124=) n.698_699delinsGA n.673_674delinsGA c.501_502delinsGA (n.501_502delinsGA) n.718_719delinsGA | |
| 4 | g.15510219A>C | CA438380780 | CC2D2A | c.519A>C (p.Arg173=) c.372A>C (p.Arg124=) n.699A>C n.674A>C c.502A>C (n.502A>C) n.719A>C | |
| 4 | g.15510219A>G | CA438380781 | CC2D2A | c.519A>G (p.Arg173=) c.372A>G (p.Arg124=) n.699A>G n.674A>G c.502A>G (n.502A>G) n.719A>G | |
| 4 | g.15510219A>T | CA438380782 | CC2D2A | c.519A>T (p.Arg173=) c.372A>T (p.Arg124=) n.699A>T n.674A>T c.502A>T (n.502A>T) n.719A>T | |
| 4 | g.15510223dup | CA2670071476 | CC2D2A | c.523dup (p.Ile175AsnfsTer4) c.376dup (p.Ile126AsnfsTer4) n.703dup n.678dup c.506dup (n.506dup) n.723dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510223del | CA549889139 | CC2D2A | c.523del (p.Ile175SerfsTer?) c.376del (p.Ile126SerfsTer?) n.703del n.678del c.506del (n.506del) n.723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>C | CA356408654 | CC2D2A | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.700A>C n.675A>C c.503A>C (n.503A>C) n.720A>C | |
| 4 | g.15510220A>G | CA356408655 | CC2D2A | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.700A>G n.675A>G c.503A>G (n.503A>G) n.720A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>T | CA356408656 | CC2D2A | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.700A>T n.675A>T c.503A>T (n.503A>T) n.720A>T | |
| 4 | g.15510221A>C | CA356408658 | CC2D2A | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.701A>C n.676A>C c.504A>C (n.504A>C) n.721A>C | |
| 4 | g.15510221A>G | CA356408659 | CC2D2A | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.701A>G n.676A>G c.504A>G (n.504A>G) n.721A>G | |
| 4 | g.15510221A>T | CA356408657 | CC2D2A | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.701A>T n.676A>T c.504A>T (n.504A>T) n.721A>T | |
| 4 | g.15510222A= | CA1440674736 | CC2D2A | c.522A= (p.Lys174=) c.375A= (p.Lys125=) n.702A= n.677A= c.505A= (n.505A=) n.722A= | |
| 4 | g.15510222A>C | CA356408660 | CC2D2A | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.702A>C n.677A>C c.505A>C (n.505A>C) n.722A>C | |
| 4 | g.15510222A>G | CA438380786 | CC2D2A | c.522A>G (p.Lys174=) c.375A>G (p.Lys125=) n.702A>G n.677A>G c.505A>G (n.505A>G) n.722A>G | |
| 4 | g.15510222A>T | CA356408661 | CC2D2A | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) n.702A>T n.677A>T c.505A>T (n.505A>T) n.722A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15510223A>C | CA356408662 | CC2D2A | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.703A>C n.678A>C c.506A>C (n.506A>C) n.723A>C | |
| 4 | g.15510223A>G | CA356408663 | CC2D2A | c.523A>G (p.Ile175Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.703A>G n.678A>G c.506A>G (n.506A>G) n.723A>G | |
| 4 | g.15510223A>T | CA356408664 | CC2D2A | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.703A>T n.678A>T c.506A>T (n.506A>T) n.723A>T | |
| 4 | g.15510224T>A | CA356408665 | CC2D2A | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.704T>A n.679T>A c.507T>A (n.507T>A) n.724T>A | |
| 4 | g.15510224T>C | CA2863423 | CC2D2A | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.704T>C n.679T>C c.507T>C (n.507T>C) n.724T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510224T>G | CA356408666 | CC2D2A | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.704T>G n.679T>G c.507T>G (n.507T>G) n.724T>G | |
| 4 | g.15510224T= | CA1440673242 | CC2D2A | c.524T= (p.Ile175=) c.377T= (p.Ile126=) n.704T= n.679T= c.507T= (n.507T=) n.724T= | |
| 4 | g.15510225C>A | CA438380788 | CC2D2A | c.525C>A (p.Ile175=) c.378C>A (p.Ile126=) n.705C>A n.680C>A c.508C>A (n.508C>A) n.725C>A | |
| 4 | g.15510225C= | CA1440673243 | CC2D2A | c.525C= (p.Ile175=) c.378C= (p.Ile126=) n.705C= n.680C= c.508C= (n.508C=) n.725C= | |
| 4 | g.15510225C>G | CA356408667 | CC2D2A | c.525C>G (p.Ile175Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.705C>G n.680C>G c.508C>G (n.508C>G) n.725C>G | |
| 4 | g.15510225C>T | CA438380792 | CC2D2A | c.525C>T (p.Ile175=) c.378C>T (p.Ile126=) n.705C>T n.680C>T c.508C>T (n.508C>T) n.725C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510226A>C | CA356408668 | CC2D2A | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.706A>C n.681A>C c.509A>C (n.509A>C) n.726A>C | |
| 4 | g.15510226A>G | CA356408669 | CC2D2A | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.706A>G n.681A>G c.509A>G (n.509A>G) n.726A>G | |
| 4 | g.15510226A>T | CA356408670 | CC2D2A | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.706A>T n.681A>T c.509A>T (n.509A>T) n.726A>T | |
| 4 | g.15510227A>C | CA356408672 | CC2D2A | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.707A>C n.682A>C c.510A>C (n.510A>C) n.727A>C | |
| 4 | g.15510227A>G | CA356408673 | CC2D2A | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.707A>G n.682A>G c.510A>G (n.510A>G) n.727A>G | |
| 4 | g.15510227A>T | CA356408671 | CC2D2A | c.527A>T (p.Lys176Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.707A>T n.682A>T c.510A>T (n.510A>T) n.727A>T | |
| 4 | g.15510228G>A | CA438380796 | CC2D2A | c.528G>A (p.Lys176=) c.381G>A (p.Lys127=) n.708G>A n.683G>A c.511G>A (n.511G>A) n.728G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510228G>C | CA356408674 | CC2D2A | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.708G>C n.683G>C c.511G>C (n.511G>C) n.728G>C | |
| 4 | g.15510228G>T | CA356408675 | CC2D2A | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.708G>T n.683G>T c.511G>T (n.511G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>A | CA356408676 | CC2D2A | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.709C>A n.684C>A c.512C>A (n.512C>A) n.729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>G | CA356408677 | CC2D2A | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.709C>G n.684C>G c.512C>G (n.512C>G) n.729C>G | |
| 4 | g.15510229C>T | CA356408678 | CC2D2A | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.709C>T n.684C>T c.512C>T (n.512C>T) n.729C>T | |
| 4 | g.15510230C>A | CA356408681 | CC2D2A | c.530C>A (p.Pro177His) c.383C>A (p.Pro128His) n.710C>A n.685C>A c.513C>A (n.513C>A) n.730C>A | |
| 4 | g.15510230C>G | CA356408679 | CC2D2A | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.710C>G n.685C>G c.513C>G (n.513C>G) n.730C>G | |
| 4 | g.15510230C>T | CA356408680 | CC2D2A | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.710C>T n.685C>T c.513C>T (n.513C>T) n.730C>T | |
| 4 | g.15510231T>A | CA438380804 | CC2D2A | c.531T>A (p.Pro177=) c.384T>A (p.Pro128=) n.711T>A n.686T>A c.514T>A (n.514T>A) n.731T>A | |
| 4 | g.15510231T>C | CA438380805 | CC2D2A | c.531T>C (p.Pro177=) c.384T>C (p.Pro128=) n.711T>C n.686T>C c.514T>C (n.514T>C) n.731T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510231T>G | CA438380806 | CC2D2A | c.531T>G (p.Pro177=) c.384T>G (p.Pro128=) n.711T>G n.686T>G c.514T>G (n.514T>G) n.731T>G | |
| 4 | g.15510231_15510232delinsTA | CA1440673245 | CC2D2A | c.531_532delinsTA (p.Pro177=) c.384_385delinsTA (p.Pro128=) n.711_712delinsTA n.686_687delinsTA c.514_515delinsTA (n.514_515delinsTA) n.731_732delinsTA | |
| 4 | g.15510232A>C | CA356408682 | CC2D2A | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.712A>C n.687A>C c.515A>C (n.515A>C) n.732A>C | |
| 4 | g.15510232A>G | CA356408683 | CC2D2A | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.712A>G n.687A>G c.515A>G (n.515A>G) n.732A>G | |
| 4 | g.15510232A>T | CA356408684 | CC2D2A | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.712A>T n.687A>T c.515A>T (n.515A>T) n.732A>T | |
| 4 | g.15510234del | CA1440673247 | CC2D2A | c.534del (p.Lys178AsnfsTer?) c.387del (p.Lys129AsnfsTer?) n.714del n.689del c.517del (n.517del) n.734del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15510233A>C | CA356408685 | CC2D2A | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.713A>C n.688A>C c.516A>C (n.516A>C) n.733A>C | |
| 4 | g.15510233A>G | CA356408686 | CC2D2A | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.713A>G n.688A>G c.516A>G (n.516A>G) n.733A>G | |
| 4 | g.15510233A>T | CA356408687 | CC2D2A | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.713A>T n.688A>T c.516A>T (n.516A>T) n.733A>T | |
| 4 | g.15510234A>C | CA356408689 | CC2D2A | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.714A>C n.689A>C c.517A>C (n.517A>C) n.734A>C | |
| 4 | g.15510234A>G | CA438380811 | CC2D2A | c.534A>G (p.Lys178=) c.387A>G (p.Lys129=) n.714A>G n.689A>G c.517A>G (n.517A>G) n.734A>G | |
| 4 | g.15510234A>T | CA356408688 | CC2D2A | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.714A>T n.689A>T c.517A>T (n.517A>T) n.734A>T | |
| 4 | g.15510235C>A | CA356408690 | CC2D2A | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.715C>A n.690C>A c.518C>A (n.518C>A) n.735C>A | |
| 4 | g.15510235C= | CA1440673248 | CC2D2A | c.535C= (p.Pro179=) c.388C= (p.Pro130=) n.715C= n.690C= c.518C= (n.518C=) n.735C= | |
| 4 | g.15510235C>G | CA356408691 | CC2D2A | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.715C>G n.690C>G c.518C>G (n.518C>G) n.735C>G | |
| 4 | g.15510235C>T | CA2863424 | CC2D2A | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.715C>T n.690C>T c.518C>T (n.518C>T) n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510236C>A | CA356408692 | CC2D2A | c.536C>A (p.Pro179His) c.389C>A (p.Pro130His) n.716C>A n.691C>A c.519C>A (n.519C>A) n.736C>A | ClinVar |
| 4 | g.15510236C= | CA1440673249 | CC2D2A | c.536C= (p.Pro179=) c.389C= (p.Pro130=) n.716C= n.691C= c.519C= (n.519C=) n.736C= | |
| 4 | g.15510236C>G | CA356408694 | CC2D2A | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.716C>G n.691C>G c.519C>G (n.519C>G) n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510236C>T | CA356408693 | CC2D2A | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.716C>T n.691C>T c.519C>T (n.519C>T) n.736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510237C>A | CA438380816 | CC2D2A | c.537C>A (p.Pro179=) c.390C>A (p.Pro130=) n.717C>A n.692C>A c.520C>A (n.520C>A) n.737C>A | |
| 4 | g.15510237C= | CA1440673250 | CC2D2A | c.537C= (p.Pro179=) c.390C= (p.Pro130=) n.717C= n.692C= c.520C= (n.520C=) n.737C= | |
| 4 | g.15510237C>G | CA438380818 | CC2D2A | c.537C>G (p.Pro179=) c.390C>G (p.Pro130=) n.717C>G n.692C>G c.520C>G (n.520C>G) n.737C>G | |
| 4 | g.15510237C>T | CA438380820 | CC2D2A | c.537C>T (p.Pro179=) c.390C>T (p.Pro130=) n.717C>T n.692C>T c.520C>T (n.520C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510238C>A | CA356408695 | CC2D2A | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.718C>A n.693C>A c.521C>A (n.521C>A) n.738C>A | |
| 4 | g.15510238C>G | CA356408697 | CC2D2A | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.718C>G n.693C>G c.521C>G (n.521C>G) n.738C>G | |
| 4 | g.15510238C>T | CA356408696 | CC2D2A | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.718C>T n.693C>T c.521C>T (n.521C>T) n.738C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510239A= | CA1440673251 | CC2D2A | c.539A= (p.Gln180=) c.392A= (p.Gln131=) n.719A= n.694A= c.522A= (n.522A=) n.739A= | |
| 4 | g.15510239A>C | CA356408698 | CC2D2A | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.719A>C n.694A>C c.522A>C (n.522A>C) n.739A>C | |
| 4 | g.15510239A>G | CA356408700 | CC2D2A | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.719A>G n.694A>G c.522A>G (n.522A>G) n.739A>G | dbSNP |
| 4 | g.15510239A>T | CA356408699 | CC2D2A | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.719A>T n.694A>T c.522A>T (n.522A>T) n.739A>T | |
| 4 | g.15510240G>A | CA438380824 | CC2D2A | c.540G>A (p.Gln180=) c.393G>A (p.Gln131=) n.720G>A n.695G>A c.523G>A (n.523G>A) n.740G>A | |
| 4 | g.15510240G>C | CA356408701 | CC2D2A | c.540G>C (p.Gln180His) c.393G>C (p.Gln131His) n.720G>C n.695G>C c.523G>C (n.523G>C) n.740G>C | |
| 4 | g.15510240G>T | CA356408702 | CC2D2A | c.540G>T (p.Gln180His) c.393G>T (p.Gln131His) n.720G>T n.695G>T c.523G>T (n.523G>T) n.740G>T | |
| 4 | g.15510241G>A | CA356408703 | CC2D2A | c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.720+1G>A n.695+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.740+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510241G>C | CA356408704 | CC2D2A | c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.720+1G>C n.695+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.740+1G>C | |
| 4 | g.15510241G= | CA1440673252 | CC2D2A | c.540+1G= (n.540+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) n.720+1G= n.695+1G= c.523+1G= (n.523+1G=) n.740+1G= | |
| 4 | g.15510241G>T | CA356408705 | CC2D2A | c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.720+1G>T n.695+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.740+1G>T | |
| 4 | g.15510242T>A | CA356408706 | CC2D2A | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.720+2T>A n.695+2T>A c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.740+2T>A | |
| 4 | g.15510242T>C | CA356408707 | CC2D2A | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.720+2T>C n.695+2T>C c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.740+2T>C | |
| 4 | g.15510242T>G | CA356408708 | CC2D2A | c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.720+2T>G n.695+2T>G c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.740+2T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510242_15510243insA | CA2760538861 | CC2D2A | c.540+2_540+3insA (n.540+2_540+3insA) c.393+2_393+3insA (n.393+2_393+3insA) n.720+2_720+3insA n.695+2_695+3insA c.523+2_523+3insA (n.523+2_523+3insA) n.740+2_740+3insA | |
| 4 | g.15510244A= | CA1440673253 | CC2D2A | c.540+4A= (n.540+4A=) c.393+4A= (n.393+4A=) n.720+4A= n.695+4A= c.523+4A= (n.523+4A=) n.740+4A= | |
| 4 | g.15510244A>G | CA549889140 | CC2D2A | c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.393+4A>G (n.393+4A>G) n.720+4A>G n.695+4A>G c.523+4A>G (n.523+4A>G) n.740+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510245G>C | CA2580070855 | CC2D2A | c.540+5G>C (n.540+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) n.720+5G>C n.695+5G>C c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.740+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15510245G>T | CA2670071477 | CC2D2A | c.540+5G>T (n.540+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) n.720+5G>T n.695+5G>T c.523+5G>T (n.523+5G>T) n.740+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510246A= | CA1440673254 | CC2D2A | c.540+6A= (n.540+6A=) c.393+6A= (n.393+6A=) n.720+6A= n.695+6A= c.523+6A= (n.523+6A=) n.740+6A= | |
| 4 | g.15510246A>G | CA2863425 | CC2D2A | c.540+6A>G (n.540+6A>G) c.393+6A>G (n.393+6A>G) n.720+6A>G n.695+6A>G c.523+6A>G (n.523+6A>G) n.740+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T>A | CA2670071478 | CC2D2A | c.540+9T>A (n.540+9T>A) c.393+9T>A (n.393+9T>A) n.720+9T>A n.695+9T>A c.523+9T>A (n.523+9T>A) n.740+9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T>C | CA1440673256 | CC2D2A | c.540+9T>C (n.540+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) n.720+9T>C n.695+9T>C c.523+9T>C (n.523+9T>C) n.740+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510249T= | CA1440673255 | CC2D2A | c.540+9T= (n.540+9T=) c.393+9T= (n.393+9T=) n.720+9T= n.695+9T= c.523+9T= (n.523+9T=) n.740+9T= | |
| 4 | g.15510250C>G | CA2740091212 | CC2D2A | c.540+10C>G (n.540+10C>G) c.393+10C>G (n.393+10C>G) n.720+10C>G n.695+10C>G c.523+10C>G (n.523+10C>G) n.740+10C>G | ClinVar |