Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.15509879_15510126delCA2760538854CC2D2Ac.439-260_439-13del (n.439-260_439-13del)
c.292-260_292-13del (n.292-260_292-13del)
n.619-260_619-13del
n.594-260_594-13del
c.422-260_422-13del (n.422-260_422-13del)
n.639-260_639-13del
4g.15510116_15510130delinsATCATTTTTTTCCACCA1440674588CC2D2Ac.439-23_439-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.439-23_439-9delinsATCATTTTTTTCCAC)
c.292-23_292-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.292-23_292-9delinsATCATTTTTTTCCAC)
n.619-23_619-9delinsATCATTTTTTTCCAC
n.594-23_594-9delinsATCATTTTTTTCCAC
c.422-23_422-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.422-23_422-9delinsATCATTTTTTTCCAC)
n.639-23_639-9delinsATCATTTTTTTCCAC
4g.15510121_15510134delCA549889134CC2D2Ac.439-18_439-5del (n.439-18_439-5del)
c.292-18_292-5del (n.292-18_292-5del)
n.619-18_619-5del
n.594-18_594-5del
c.422-18_422-5del (n.422-18_422-5del)
n.639-18_639-5del
 dbSNP gnomAD v2
4g.15510126dupCA549889135CC2D2Ac.439-13dup (n.439-13dup)
c.292-13dup (n.292-13dup)
n.619-13dup
n.594-13dup
c.422-13dup (n.422-13dup)
n.639-13dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510126delCA2863416CC2D2Ac.439-13del (n.439-13del)
c.292-13del (n.292-13del)
n.619-13del
n.594-13del
c.422-13del (n.422-13del)
n.639-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510126T>CCA549889136CC2D2Ac.439-13T>C (n.439-13T>C)
c.292-13T>C (n.292-13T>C)
n.619-13T>C
n.594-13T>C
c.422-13T>C (n.422-13T>C)
n.639-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510126T>GCA549889137CC2D2Ac.439-13T>G (n.439-13T>G)
c.292-13T>G (n.292-13T>G)
n.619-13T>G
n.594-13T>G
c.422-13T>G (n.422-13T>G)
n.639-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510126T=CA1440674599CC2D2Ac.439-13T= (n.439-13T=)
c.292-13T= (n.292-13T=)
n.619-13T=
n.594-13T=
c.422-13T= (n.422-13T=)
n.639-13T=
4g.15510127C>ACA2670071468CC2D2Ac.439-12C>A (n.439-12C>A)
c.292-12C>A (n.292-12C>A)
n.619-12C>A
n.594-12C>A
c.422-12C>A (n.422-12C>A)
n.639-12C>A
 gnomAD v4
4g.15510127C>GCA2578047511CC2D2Ac.439-12C>G (n.439-12C>G)
c.292-12C>G (n.292-12C>G)
n.619-12C>G
n.594-12C>G
c.422-12C>G (n.422-12C>G)
n.639-12C>G
4g.15510127C>TCA2670071469CC2D2Ac.439-12C>T (n.439-12C>T)
c.292-12C>T (n.292-12C>T)
n.619-12C>T
n.594-12C>T
c.422-12C>T (n.422-12C>T)
n.639-12C>T
 gnomAD v4
4g.15510127_15510133delCA2670071467CC2D2Ac.439-12_439-6del (n.439-12_439-6del)
c.292-12_292-6del (n.292-12_292-6del)
n.619-12_619-6del
n.594-12_594-6del
c.422-12_422-6del (n.422-12_422-6del)
n.639-12_639-6del
 gnomAD v4
4g.15510128C>ACA2670071470CC2D2Ac.439-11C>A (n.439-11C>A)
c.292-11C>A (n.292-11C>A)
n.619-11C>A
n.594-11C>A
c.422-11C>A (n.422-11C>A)
n.639-11C>A
 gnomAD v4
4g.15510134_15510192dupCA2580070854CC2D2Ac.439-5_492dup
c.292-5_345dup
n.619-5_672dup
n.594-5_647dup
c.422-5_475dup
n.639-5_692dup
 ClinVar
4g.15510130C>ACA2670071471CC2D2Ac.439-9C>A (n.439-9C>A)
c.292-9C>A (n.292-9C>A)
n.619-9C>A
n.594-9C>A
c.422-9C>A (n.422-9C>A)
n.639-9C>A
 gnomAD v4
4g.15510130C=CA1440674607CC2D2Ac.439-9C= (n.439-9C=)
c.292-9C= (n.292-9C=)
n.619-9C=
n.594-9C=
c.422-9C= (n.422-9C=)
n.639-9C=
4g.15510130C>TCA2863417CC2D2Ac.439-9C>T (n.439-9C>T)
c.292-9C>T (n.292-9C>T)
n.619-9C>T
n.594-9C>T
c.422-9C>T (n.422-9C>T)
n.639-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510131T>ACA92509140CC2D2Ac.439-8T>A (n.439-8T>A)
c.292-8T>A (n.292-8T>A)
n.619-8T>A
n.594-8T>A
c.422-8T>A (n.422-8T>A)
n.639-8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15510131T>GCA2539684629CC2D2Ac.439-8T>G (n.439-8T>G)
c.292-8T>G (n.292-8T>G)
n.619-8T>G
n.594-8T>G
c.422-8T>G (n.422-8T>G)
n.639-8T>G
 ClinVar
4g.15510131T=CA1440674613CC2D2Ac.439-8T= (n.439-8T=)
c.292-8T= (n.292-8T=)
n.619-8T=
n.594-8T=
c.422-8T= (n.422-8T=)
n.639-8T=
4g.15510132C>ACA2670071472CC2D2Ac.439-7C>A (n.439-7C>A)
c.292-7C>A (n.292-7C>A)
n.619-7C>A
n.594-7C>A
c.422-7C>A (n.422-7C>A)
n.639-7C>A
 gnomAD v4
4g.15510133A=CA1440674615CC2D2Ac.439-6A= (n.439-6A=)
c.292-6A= (n.292-6A=)
n.619-6A=
n.594-6A=
c.422-6A= (n.422-6A=)
n.639-6A=
4g.15510133A>CCA1440674617CC2D2Ac.439-6A>C (n.439-6A>C)
c.292-6A>C (n.292-6A>C)
n.619-6A>C
n.594-6A>C
c.422-6A>C (n.422-6A>C)
n.639-6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15510133A>GCA2670071473CC2D2Ac.439-6A>G (n.439-6A>G)
c.292-6A>G (n.292-6A>G)
n.619-6A>G
n.594-6A>G
c.422-6A>G (n.422-6A>G)
n.639-6A>G
 gnomAD v4
4g.15510134T>ACA2863418CC2D2Ac.439-5T>A (n.439-5T>A)
c.292-5T>A (n.292-5T>A)
n.619-5T>A
n.594-5T>A
c.422-5T>A (n.422-5T>A)
n.639-5T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510134T>CCA549889138CC2D2Ac.439-5T>C (n.439-5T>C)
c.292-5T>C (n.292-5T>C)
n.619-5T>C
n.594-5T>C
c.422-5T>C (n.422-5T>C)
n.639-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510134T=CA1440674623CC2D2Ac.439-5T= (n.439-5T=)
c.292-5T= (n.292-5T=)
n.619-5T=
n.594-5T=
c.422-5T= (n.422-5T=)
n.639-5T=
4g.15510135A>TCA2670071474CC2D2Ac.439-4A>T (n.439-4A>T)
c.292-4A>T (n.292-4A>T)
n.619-4A>T
n.594-4A>T
c.422-4A>T (n.422-4A>T)
n.639-4A>T
 gnomAD v4
4g.15510136T>CCA789383533CC2D2Ac.439-3T>C (n.439-3T>C)
c.292-3T>C (n.292-3T>C)
n.619-3T>C
n.594-3T>C
c.422-3T>C (n.422-3T>C)
n.639-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510136T=CA1440674627CC2D2Ac.439-3T= (n.439-3T=)
c.292-3T= (n.292-3T=)
n.619-3T=
n.594-3T=
c.422-3T= (n.422-3T=)
n.639-3T=
4g.15510137A>CCA356408465CC2D2Ac.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.619-2A>C
n.594-2A>C
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
n.639-2A>C
4g.15510137A>GCA356408463CC2D2Ac.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.619-2A>G
n.594-2A>G
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
n.639-2A>G
 gnomAD v4
4g.15510137A>TCA356408464CC2D2Ac.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.619-2A>T
n.594-2A>T
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
n.639-2A>T
4g.15510138G>ACA356408466CC2D2Ac.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.619-1G>A
n.594-1G>A
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
n.639-1G>A
4g.15510138G>CCA356408467CC2D2Ac.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.619-1G>C
n.594-1G>C
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
n.639-1G>C
4g.15510138G>TCA356408468CC2D2Ac.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.619-1G>T
n.594-1G>T
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
n.639-1G>T
 COSMIC COSMIC
4g.15510139C>ACA356408469CC2D2Ac.439C>A (p.Pro147Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.619C>A
n.594C>A
c.422C>A (n.422C>A)
n.639C>A
4g.15510139C>GCA356408470CC2D2Ac.439C>G (p.Pro147Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.619C>G
n.594C>G
c.422C>G (n.422C>G)
n.639C>G
4g.15510139C>TCA356408471CC2D2Ac.439C>T (p.Pro147Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.619C>T
n.594C>T
c.422C>T (n.422C>T)
n.639C>T
 COSMIC COSMIC
4g.15510140C>ACA356408472CC2D2Ac.440C>A (p.Pro147Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.620C>A
n.595C>A
c.423C>A (n.423C>A)
n.640C>A
4g.15510140C>GCA356408473CC2D2Ac.440C>G (p.Pro147Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.620C>G
n.595C>G
c.423C>G (n.423C>G)
n.640C>G
4g.15510140C>TCA356408474CC2D2Ac.440C>T (p.Pro147Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.620C>T
n.595C>T
c.423C>T (n.423C>T)
n.640C>T
4g.15510141A=CA1440674633CC2D2Ac.441A= (p.Pro147=)
c.294A= (p.Pro98=)
n.621A=
n.596A=
c.424A= (n.424A=)
n.641A=
4g.15510141A>CCA438380642CC2D2Ac.441A>C (p.Pro147=)
c.294A>C (p.Pro98=)
n.621A>C
n.596A>C
c.424A>C (n.424A>C)
n.641A>C
4g.15510141A>GCA438380643CC2D2Ac.441A>G (p.Pro147=)
c.294A>G (p.Pro98=)
n.621A>G
n.596A>G
c.424A>G (n.424A>G)
n.641A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510141A>TCA438380644CC2D2Ac.441A>T (p.Pro147=)
c.294A>T (p.Pro98=)
n.621A>T
n.596A>T
c.424A>T (n.424A>T)
n.641A>T
4g.15510142G>ACA356408475CC2D2Ac.442G>A (p.Gly148Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.622G>A
n.597G>A
c.425G>A (n.425G>A)
n.642G>A
4g.15510142G>CCA356408476CC2D2Ac.442G>C (p.Gly148Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.622G>C
n.597G>C
c.425G>C (n.425G>C)
n.642G>C
4g.15510142G>TCA356408477CC2D2Ac.442G>T (p.Gly148Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.622G>T
n.597G>T
c.425G>T (n.425G>T)
n.642G>T
4g.15510143G>ACA356408478CC2D2Ac.443G>A (p.Gly148Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.623G>A
n.598G>A
c.426G>A (n.426G>A)
n.643G>A
4g.15510143G>CCA356408480CC2D2Ac.443G>C (p.Gly148Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.623G>C
n.598G>C
c.426G>C (n.426G>C)
n.643G>C
4g.15510143G>TCA356408479CC2D2Ac.443G>T (p.Gly148Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.623G>T
n.598G>T
c.426G>T (n.426G>T)
n.643G>T
4g.15510144G>ACA438380649CC2D2Ac.444G>A (p.Gly148=)
c.297G>A (p.Gly99=)
n.624G>A
n.599G>A
c.427G>A (n.427G>A)
n.644G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15510144G>CCA438380650CC2D2Ac.444G>C (p.Gly148=)
c.297G>C (p.Gly99=)
n.624G>C
n.599G>C
c.427G>C (n.427G>C)
n.644G>C
4g.15510144G>TCA438380651CC2D2Ac.444G>T (p.Gly148=)
c.297G>T (p.Gly99=)
n.624G>T
n.599G>T
c.427G>T (n.427G>T)
n.644G>T
4g.15510145A>CCA356408481CC2D2Ac.445A>C (p.Lys149Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.625A>C
n.600A>C
c.428A>C (n.428A>C)
n.645A>C
4g.15510145A>GCA356408482CC2D2Ac.445A>G (p.Lys149Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.625A>G
n.600A>G
c.428A>G (n.428A>G)
n.645A>G
4g.15510145A>TCA356408483CC2D2Ac.445A>T (p.Lys149Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.625A>T
n.600A>T
c.428A>T (n.428A>T)
n.645A>T
4g.15510146A>CCA356408484CC2D2Ac.446A>C (p.Lys149Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.626A>C
n.601A>C
c.429A>C (n.429A>C)
n.646A>C
4g.15510146A>GCA356408485CC2D2Ac.446A>G (p.Lys149Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.626A>G
n.601A>G
c.429A>G (n.429A>G)
n.646A>G
4g.15510146A>TCA356408486CC2D2Ac.446A>T (p.Lys149Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.626A>T
n.601A>T
c.429A>T (n.429A>T)
n.646A>T
4g.15510147A>CCA356408487CC2D2Ac.447A>C (p.Lys149Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.627A>C
n.602A>C
c.430A>C (n.430A>C)
n.647A>C
4g.15510147A>GCA438380654CC2D2Ac.447A>G (p.Lys149=)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.627A>G
n.602A>G
c.430A>G (n.430A>G)
n.647A>G
4g.15510147A>TCA356408488CC2D2Ac.447A>T (p.Lys149Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.627A>T
n.602A>T
c.430A>T (n.430A>T)
n.647A>T
4g.15510148G>ACA356408489CC2D2Ac.448G>A (p.Glu150Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.628G>A
n.603G>A
c.431G>A (n.431G>A)
n.648G>A
4g.15510148G>CCA356408490CC2D2Ac.448G>C (p.Glu150Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.628G>C
n.603G>C
c.431G>C (n.431G>C)
n.648G>C
4g.15510148G>TCA356408491CC2D2Ac.448G>T (p.Glu150Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.628G>T
n.603G>T
c.431G>T (n.431G>T)
n.648G>T
4g.15510149A>CCA356408494CC2D2Ac.449A>C (p.Glu150Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.629A>C
n.604A>C
c.432A>C (n.432A>C)
n.649A>C
4g.15510149A>GCA356408492CC2D2Ac.449A>G (p.Glu150Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.629A>G
n.604A>G
c.432A>G (n.432A>G)
n.649A>G
4g.15510149A>TCA356408493CC2D2Ac.449A>T (p.Glu150Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.629A>T
n.604A>T
c.432A>T (n.432A>T)
n.649A>T
4g.15510150G>ACA438380660CC2D2Ac.450G>A (p.Glu150=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.630G>A
n.605G>A
c.433G>A (n.433G>A)
n.650G>A
4g.15510150G>CCA356408495CC2D2Ac.450G>C (p.Glu150Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.630G>C
n.605G>C
c.433G>C (n.433G>C)
n.650G>C
4g.15510150G>TCA356408496CC2D2Ac.450G>T (p.Glu150Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.630G>T
n.605G>T
c.433G>T (n.433G>T)
n.650G>T
4g.15510151G>ACA356408497CC2D2Ac.451G>A (p.Val151Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.631G>A
n.606G>A
c.434G>A (n.434G>A)
n.651G>A
4g.15510151G>CCA356408498CC2D2Ac.451G>C (p.Val151Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.631G>C
n.606G>C
c.434G>C (n.434G>C)
n.651G>C
4g.15510151G=CA1440674637CC2D2Ac.451G= (p.Val151=)
c.304G= (p.Val102=)
n.631G=
n.606G=
c.434G= (n.434G=)
n.651G=
4g.15510151G>TCA356408499CC2D2Ac.451G>T (p.Val151Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.631G>T
n.606G>T
c.434G>T (n.434G>T)
n.651G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510152T>ACA356408500CC2D2Ac.452T>A (p.Val151Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.632T>A
n.607T>A
c.435T>A (n.435T>A)
n.652T>A
4g.15510152T>CCA356408501CC2D2Ac.452T>C (p.Val151Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.632T>C
n.607T>C
c.435T>C (n.435T>C)
n.652T>C
4g.15510152T>GCA356408502CC2D2Ac.452T>G (p.Val151Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.632T>G
n.607T>G
c.435T>G (n.435T>G)
n.652T>G
4g.15510153A>CCA438380663CC2D2Ac.453A>C (p.Val151=)
c.306A>C (p.Val102=)
n.633A>C
n.608A>C
c.436A>C (n.436A>C)
n.653A>C
4g.15510153A>GCA438380664CC2D2Ac.453A>G (p.Val151=)
c.306A>G (p.Val102=)
n.633A>G
n.608A>G
c.436A>G (n.436A>G)
n.653A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.15510153A>TCA438380665CC2D2Ac.453A>T (p.Val151=)
c.306A>T (p.Val102=)
n.633A>T
n.608A>T
c.436A>T (n.436A>T)
n.653A>T
4g.15510154G>ACA356408503CC2D2Ac.454G>A (p.Glu152Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.634G>A
n.609G>A
c.437G>A (n.437G>A)
n.654G>A
4g.15510154G>CCA356408504CC2D2Ac.454G>C (p.Glu152Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.634G>C
n.609G>C
c.437G>C (n.437G>C)
n.654G>C
4g.15510154G>TCA356408505CC2D2Ac.454G>T (p.Glu152Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.634G>T
n.609G>T
c.437G>T (n.437G>T)
n.654G>T
4g.15510155A>CCA356408507CC2D2Ac.455A>C (p.Glu152Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.635A>C
n.610A>C
c.438A>C (n.438A>C)
n.655A>C
4g.15510155A>GCA356408508CC2D2Ac.455A>G (p.Glu152Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.635A>G
n.610A>G
c.438A>G (n.438A>G)
n.655A>G
4g.15510155A>TCA356408506CC2D2Ac.455A>T (p.Glu152Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.635A>T
n.610A>T
c.438A>T (n.438A>T)
n.655A>T
4g.15510156A>CCA356408510CC2D2Ac.456A>C (p.Glu152Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.636A>C
n.611A>C
c.439A>C (n.439A>C)
n.656A>C
4g.15510156A>GCA438380669CC2D2Ac.456A>G (p.Glu152=)
c.309A>G (p.Glu103=)
n.636A>G
n.611A>G
c.439A>G (n.439A>G)
n.656A>G
4g.15510156A>TCA356408509CC2D2Ac.456A>T (p.Glu152Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.636A>T
n.611A>T
c.439A>T (n.439A>T)
n.656A>T
4g.15510157A>CCA438380671CC2D2Ac.457A>C (p.Arg153=)
c.310A>C (p.Arg104=)
n.637A>C
n.612A>C
c.440A>C (n.440A>C)
n.657A>C
4g.15510157A>GCA356408511CC2D2Ac.457A>G (p.Arg153Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.637A>G
n.612A>G
c.440A>G (n.440A>G)
n.657A>G
4g.15510157A>TCA356408512CC2D2Ac.457A>T (p.Arg153Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
n.637A>T
n.612A>T
c.440A>T (n.440A>T)
n.657A>T
4g.15510158G>ACA356408513CC2D2Ac.458G>A (p.Arg153Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.638G>A
n.613G>A
c.441G>A (n.441G>A)
n.658G>A
 gnomAD v4
4g.15510158G>CCA356408514CC2D2Ac.458G>C (p.Arg153Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.638G>C
n.613G>C
c.441G>C (n.441G>C)
n.658G>C
4g.15510158G>TCA356408515CC2D2Ac.458G>T (p.Arg153Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
n.638G>T
n.613G>T
c.441G>T (n.441G>T)
n.658G>T
4g.15510159G>ACA438380673CC2D2Ac.459G>A (p.Arg153=)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.639G>A
n.614G>A
c.442G>A (n.442G>A)
n.659G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.15510159G>CCA356408516CC2D2Ac.459G>C (p.Arg153Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
n.639G>C
n.614G>C
c.442G>C (n.442G>C)
n.659G>C
4g.15510159G=CA1440674643CC2D2Ac.459G= (p.Arg153=)
c.312G= (p.Arg104=)
n.639G=
n.614G=
c.442G= (n.442G=)
n.659G=
4g.15510159G>TCA92509149CC2D2Ac.459G>T (p.Arg153Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
n.639G>T
n.614G>T
c.442G>T (n.442G>T)
n.659G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510160A>CCA356408517CC2D2Ac.460A>C (p.Thr154Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.640A>C
n.615A>C
c.443A>C (n.443A>C)
n.660A>C
4g.15510160A>GCA356408518CC2D2Ac.460A>G (p.Thr154Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.640A>G
n.615A>G
c.443A>G (n.443A>G)
n.660A>G
4g.15510160A>TCA356408519CC2D2Ac.460A>T (p.Thr154Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.640A>T
n.615A>T
c.443A>T (n.443A>T)
n.660A>T
4g.15510161C>ACA356408520CC2D2Ac.461C>A (p.Thr154Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.641C>A
n.616C>A
c.444C>A (n.444C>A)
n.661C>A
4g.15510161C>GCA356408521CC2D2Ac.461C>G (p.Thr154Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.641C>G
n.616C>G
c.444C>G (n.444C>G)
n.661C>G
4g.15510161C>TCA356408522CC2D2Ac.461C>T (p.Thr154Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.641C>T
n.616C>T
c.444C>T (n.444C>T)
n.661C>T
 gnomAD v4
4g.15510162T>ACA438380680CC2D2Ac.462T>A (p.Thr154=)
c.315T>A (p.Thr105=)
n.642T>A
n.617T>A
c.445T>A (n.445T>A)
n.662T>A
4g.15510162T>CCA438380682CC2D2Ac.462T>C (p.Thr154=)
c.315T>C (p.Thr105=)
n.642T>C
n.617T>C
c.445T>C (n.445T>C)
n.662T>C
4g.15510162T>GCA438380683CC2D2Ac.462T>G (p.Thr154=)
c.315T>G (p.Thr105=)
n.642T>G
n.617T>G
c.445T>G (n.445T>G)
n.662T>G
4g.15510163C>ACA356408523CC2D2Ac.463C>A (p.Gln155Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.643C>A
n.618C>A
c.446C>A (n.446C>A)
n.663C>A
4g.15510163C>GCA356408525CC2D2Ac.463C>G (p.Gln155Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.643C>G
n.618C>G
c.446C>G (n.446C>G)
n.663C>G
4g.15510163C>TCA356408524CC2D2Ac.463C>T (p.Gln155Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.643C>T
n.618C>T
c.446C>T (n.446C>T)
n.663C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.15510164A>CCA356408526CC2D2Ac.464A>C (p.Gln155Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.644A>C
n.619A>C
c.447A>C (n.447A>C)
n.664A>C
4g.15510164A>GCA356408527CC2D2Ac.464A>G (p.Gln155Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.644A>G
n.619A>G
c.447A>G (n.447A>G)
n.664A>G
4g.15510164A>TCA356408528CC2D2Ac.464A>T (p.Gln155Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.644A>T
n.619A>T
c.447A>T (n.447A>T)
n.664A>T
4g.15510165A>CCA356408529CC2D2Ac.465A>C (p.Gln155His)
c.318A>C (p.Gln106His)
n.645A>C
n.620A>C
c.448A>C (n.448A>C)
n.665A>C
4g.15510165A>GCA438380688CC2D2Ac.465A>G (p.Gln155=)
c.318A>G (p.Gln106=)
n.645A>G
n.620A>G
c.448A>G (n.448A>G)
n.665A>G
 ClinVar
4g.15510165A>TCA356408530CC2D2Ac.465A>T (p.Gln155His)
c.318A>T (p.Gln106His)
n.645A>T
n.620A>T
c.448A>T (n.448A>T)
n.665A>T
4g.15510166C>ACA356408531CC2D2Ac.466C>A (p.Gln156Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.646C>A
n.621C>A
c.449C>A (n.449C>A)
n.666C>A
4g.15510166C=CA1440674645CC2D2Ac.466C= (p.Gln156=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.646C=
n.621C=
c.449C= (n.449C=)
n.666C=
4g.15510166C>GCA356408532CC2D2Ac.466C>G (p.Gln156Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.646C>G
n.621C>G
c.449C>G (n.449C>G)
n.666C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510166C>TCA356408533CC2D2Ac.466C>T (p.Gln156Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.646C>T
n.621C>T
c.449C>T (n.449C>T)
n.666C>T
 gnomAD v4
4g.15510167A>CCA356408534CC2D2Ac.467A>C (p.Gln156Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.647A>C
n.622A>C
c.450A>C (n.450A>C)
n.667A>C
4g.15510167A>GCA356408535CC2D2Ac.467A>G (p.Gln156Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.647A>G
n.622A>G
c.450A>G (n.450A>G)
n.667A>G
4g.15510167A>TCA356408536CC2D2Ac.467A>T (p.Gln156Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.647A>T
n.622A>T
c.450A>T (n.450A>T)
n.667A>T
4g.15510168A>CCA356408537CC2D2Ac.468A>C (p.Gln156His)
c.321A>C (p.Gln107His)
n.648A>C
n.623A>C
c.451A>C (n.451A>C)
n.668A>C
4g.15510168A>GCA438380694CC2D2Ac.468A>G (p.Gln156=)
c.321A>G (p.Gln107=)
n.648A>G
n.623A>G
c.451A>G (n.451A>G)
n.668A>G
 gnomAD v4
4g.15510168A>TCA356408538CC2D2Ac.468A>T (p.Gln156His)
c.321A>T (p.Gln107His)
n.648A>T
n.623A>T
c.451A>T (n.451A>T)
n.668A>T
4g.15510169G>ACA356408539CC2D2Ac.469G>A (p.Glu157Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.649G>A
n.624G>A
c.452G>A (n.452G>A)
n.669G>A
4g.15510169G>CCA356408540CC2D2Ac.469G>C (p.Glu157Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.649G>C
n.624G>C
c.452G>C (n.452G>C)
n.669G>C
4g.15510169G=CA1440674649CC2D2Ac.469G= (p.Glu157=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.649G=
n.624G=
c.452G= (n.452G=)
n.669G=
4g.15510169G>TCA356408541CC2D2Ac.469G>T (p.Glu157Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.649G>T
n.624G>T
c.452G>T (n.452G>T)
n.669G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510170A=CA1440674655CC2D2Ac.470A= (p.Glu157=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.650A=
n.625A=
c.453A= (n.453A=)
n.670A=
4g.15510170A>CCA356408542CC2D2Ac.470A>C (p.Glu157Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.650A>C
n.625A>C
c.453A>C (n.453A>C)
n.670A>C
 dbSNP
4g.15510170A>GCA356408543CC2D2Ac.470A>G (p.Glu157Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.650A>G
n.625A>G
c.453A>G (n.453A>G)
n.670A>G
4g.15510170A>TCA356408544CC2D2Ac.470A>T (p.Glu157Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.650A>T
n.625A>T
c.453A>T (n.453A>T)
n.670A>T
4g.15510170_15510171insGTCCTTGACACA2863419CC2D2Ac.470_471insGTCCTTGACA (p.Val158SerfsTer5)
c.323_324insGTCCTTGACA (p.Val109SerfsTer5)
n.650_651insGTCCTTGACA
n.625_626insGTCCTTGACA
c.453_454insGTCCTTGACA (n.453_454insGTCCTTGACA)
n.670_671insGTCCTTGACA
 dbSNP ExAC
4g.15510171A>CCA356408545CC2D2Ac.471A>C (p.Glu157Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.651A>C
n.626A>C
c.454A>C (n.454A>C)
n.671A>C
4g.15510171A>GCA438380698CC2D2Ac.471A>G (p.Glu157=)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.651A>G
n.626A>G
c.454A>G (n.454A>G)
n.671A>G
4g.15510171A>TCA356408546CC2D2Ac.471A>T (p.Glu157Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.651A>T
n.626A>T
c.454A>T (n.454A>T)
n.671A>T
4g.15510172G>ACA356408547CC2D2Ac.472G>A (p.Val158Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.652G>A
n.627G>A
c.455G>A (n.455G>A)
n.672G>A
 dbSNP
4g.15510172G>CCA356408548CC2D2Ac.472G>C (p.Val158Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.652G>C
n.627G>C
c.455G>C (n.455G>C)
n.672G>C
4g.15510172G>TCA356408549CC2D2Ac.472G>T (p.Val158Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.652G>T
n.627G>T
c.455G>T (n.455G>T)
n.672G>T
4g.15510173T>ACA356408551CC2D2Ac.473T>A (p.Val158Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.653T>A
n.628T>A
c.456T>A (n.456T>A)
n.673T>A
4g.15510173T>CCA356408552CC2D2Ac.473T>C (p.Val158Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.653T>C
n.628T>C
c.456T>C (n.456T>C)
n.673T>C
 dbSNP
4g.15510173T>GCA356408550CC2D2Ac.473T>G (p.Val158Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.653T>G
n.628T>G
c.456T>G (n.456T>G)
n.673T>G
4g.15510173T=CA1440674657CC2D2Ac.473T= (p.Val158=)
c.326T= (p.Val109=)
n.653T=
n.628T=
c.456T= (n.456T=)
n.673T=
4g.15510174T>ACA438380703CC2D2Ac.474T>A (p.Val158=)
c.327T>A (p.Val109=)
n.654T>A
n.629T>A
c.457T>A (n.457T>A)
n.674T>A
4g.15510174T>CCA438380704CC2D2Ac.474T>C (p.Val158=)
c.327T>C (p.Val109=)
n.654T>C
n.629T>C
c.457T>C (n.457T>C)
n.674T>C
4g.15510174T>GCA438380705CC2D2Ac.474T>G (p.Val158=)
c.327T>G (p.Val109=)
n.654T>G
n.629T>G
c.457T>G (n.457T>G)
n.674T>G
4g.15510175G>ACA356408553CC2D2Ac.475G>A (p.Asp159Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.655G>A
n.630G>A
c.458G>A (n.458G>A)
n.675G>A
4g.15510175G>CCA356408554CC2D2Ac.475G>C (p.Asp159His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.655G>C
n.630G>C
c.458G>C (n.458G>C)
n.675G>C
4g.15510175G>TCA356408555CC2D2Ac.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.655G>T
n.630G>T
c.458G>T (n.458G>T)
n.675G>T
4g.15510176A>CCA356408556CC2D2Ac.476A>C (p.Asp159Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.656A>C
n.631A>C
c.459A>C (n.459A>C)
n.676A>C
4g.15510176A>GCA356408557CC2D2Ac.476A>G (p.Asp159Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.656A>G
n.631A>G
c.459A>G (n.459A>G)
n.676A>G
 gnomAD v4
4g.15510176A>TCA356408558CC2D2Ac.476A>T (p.Asp159Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.656A>T
n.631A>T
c.459A>T (n.459A>T)
n.676A>T
4g.15510177C>ACA356408559CC2D2Ac.477C>A (p.Asp159Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.657C>A
n.632C>A
c.460C>A (n.460C>A)
n.677C>A
4g.15510177C=CA1440674661CC2D2Ac.477C= (p.Asp159=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.657C=
n.632C=
c.460C= (n.460C=)
n.677C=
4g.15510177C>GCA356408560CC2D2Ac.477C>G (p.Asp159Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.657C>G
n.632C>G
c.460C>G (n.460C>G)
n.677C>G
4g.15510177C>TCA438380709CC2D2Ac.477C>T (p.Asp159=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.657C>T
n.632C>T
c.460C>T (n.460C>T)
n.677C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510178T>ACA356408561CC2D2Ac.478T>A (p.Ser160Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.658T>A
n.633T>A
c.461T>A (n.461T>A)
n.678T>A
4g.15510178T>CCA356408562CC2D2Ac.478T>C (p.Ser160Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.658T>C
n.633T>C
c.461T>C (n.461T>C)
n.678T>C
4g.15510178T>GCA356408563CC2D2Ac.478T>G (p.Ser160Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.658T>G
n.633T>G
c.461T>G (n.461T>G)
n.678T>G
4g.15510179C>ACA356408564CC2D2Ac.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.659C>A
n.634C>A
c.462C>A (n.462C>A)
n.679C>A
4g.15510179C>GCA356408565CC2D2Ac.479C>G (p.Ser160Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.659C>G
n.634C>G
c.462C>G (n.462C>G)
n.679C>G
4g.15510179C>TCA356408566CC2D2Ac.479C>T (p.Ser160Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.659C>T
n.634C>T
c.462C>T (n.462C>T)
n.679C>T
4g.15510180C>ACA438380712CC2D2Ac.480C>A (p.Ser160=)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.660C>A
n.635C>A
c.463C>A (n.463C>A)
n.680C>A
4g.15510180C>GCA438380714CC2D2Ac.480C>G (p.Ser160=)
c.333C>G (p.Ser111=)
n.660C>G
n.635C>G
c.463C>G (n.463C>G)
n.680C>G
4g.15510180C>TCA438380716CC2D2Ac.480C>T (p.Ser160=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.660C>T
n.635C>T
c.463C>T (n.463C>T)
n.680C>T
4g.15510181C>ACA356408568CC2D2Ac.481C>A (p.Gln161Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.661C>A
n.636C>A
c.464C>A (n.464C>A)
n.681C>A
4g.15510181C>GCA356408569CC2D2Ac.481C>G (p.Gln161Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.661C>G
n.636C>G
c.464C>G (n.464C>G)
n.681C>G
4g.15510181C>TCA356408567CC2D2Ac.481C>T (p.Gln161Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.661C>T
n.636C>T
c.464C>T (n.464C>T)
n.681C>T
4g.15510182A=CA1440674665CC2D2Ac.482A= (p.Gln161=)
c.335A= (p.Gln112=)
n.662A=
n.637A=
c.465A= (n.465A=)
n.682A=
4g.15510182A>CCA356408571CC2D2Ac.482A>C (p.Gln161Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.662A>C
n.637A>C
c.465A>C (n.465A>C)
n.682A>C
4g.15510182A>GCA2863420CC2D2Ac.482A>G (p.Gln161Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.662A>G
n.637A>G
c.465A>G (n.465A>G)
n.682A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510182A>TCA356408570CC2D2Ac.482A>T (p.Gln161Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.662A>T
n.637A>T
c.465A>T (n.465A>T)
n.682A>T
4g.15510183A=CA1440674669CC2D2Ac.483A= (p.Gln161=)
c.336A= (p.Gln112=)
n.663A=
n.638A=
c.466A= (n.466A=)
n.683A=
4g.15510183A>CCA356408572CC2D2Ac.483A>C (p.Gln161His)
c.336A>C (p.Gln112His)
n.663A>C
n.638A>C
c.466A>C (n.466A>C)
n.683A>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.15510183A>GCA438380721CC2D2Ac.483A>G (p.Gln161=)
c.336A>G (p.Gln112=)
n.663A>G
n.638A>G
c.466A>G (n.466A>G)
n.683A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.15510183A>TCA356408573CC2D2Ac.483A>T (p.Gln161His)
c.336A>T (p.Gln112His)
n.663A>T
n.638A>T
c.466A>T (n.466A>T)
n.683A>T
4g.15510184A>CCA356408574CC2D2Ac.484A>C (p.Ser162Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.664A>C
n.639A>C
c.467A>C (n.467A>C)
n.684A>C
4g.15510184A>GCA356408575CC2D2Ac.484A>G (p.Ser162Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.664A>G
n.639A>G
c.467A>G (n.467A>G)
n.684A>G
4g.15510184A>TCA356408576CC2D2Ac.484A>T (p.Ser162Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.664A>T
n.639A>T
c.467A>T (n.467A>T)
n.684A>T
4g.15510185G>ACA356408577CC2D2Ac.485G>A (p.Ser162Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.665G>A
n.640G>A
c.468G>A (n.468G>A)
n.685G>A
4g.15510185G>CCA356408578CC2D2Ac.485G>C (p.Ser162Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.665G>C
n.640G>C
c.468G>C (n.468G>C)
n.685G>C
4g.15510185G>TCA356408579CC2D2Ac.485G>T (p.Ser162Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.665G>T
n.640G>T
c.468G>T (n.468G>T)
n.685G>T
4g.15510186T>ACA356408580CC2D2Ac.486T>A (p.Ser162Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.666T>A
n.641T>A
c.469T>A (n.469T>A)
n.686T>A
4g.15510186T>CCA438380723CC2D2Ac.486T>C (p.Ser162=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.666T>C
n.641T>C
c.469T>C (n.469T>C)
n.686T>C
4g.15510186T>GCA356408581CC2D2Ac.486T>G (p.Ser162Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.666T>G
n.641T>G
c.469T>G (n.469T>G)
n.686T>G
4g.15510187T>ACA356408584CC2D2Ac.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.667T>A
n.642T>A
c.470T>A (n.470T>A)
n.687T>A
4g.15510187T>CCA356408583CC2D2Ac.487T>C (p.Tyr163His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.667T>C
n.642T>C
c.470T>C (n.470T>C)
n.687T>C
4g.15510187T>GCA356408582CC2D2Ac.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.667T>G
n.642T>G
c.470T>G (n.470T>G)
n.687T>G
4g.15510188A>CCA356408585CC2D2Ac.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.668A>C
n.643A>C
c.471A>C (n.471A>C)
n.688A>C
4g.15510188A>GCA356408586CC2D2Ac.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.668A>G
n.643A>G
c.471A>G (n.471A>G)
n.688A>G
4g.15510188A>TCA356408587CC2D2Ac.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.668A>T
n.643A>T
c.471A>T (n.471A>T)
n.688A>T
4g.15510189C>ACA356408588CC2D2Ac.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.669C>A
n.644C>A
c.472C>A (n.472C>A)
n.689C>A
4g.15510189C>GCA356408589CC2D2Ac.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.669C>G
n.644C>G
c.472C>G (n.472C>G)
n.689C>G
4g.15510189C>TCA438380727CC2D2Ac.489C>T (p.Tyr163=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.669C>T
n.644C>T
c.472C>T (n.472C>T)
n.689C>T
 dbSNP
4g.15510190T>ACA356408590CC2D2Ac.490T>A (p.Ser164Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.670T>A
n.645T>A
c.473T>A (n.473T>A)
n.690T>A
4g.15510190T>CCA356408591CC2D2Ac.490T>C (p.Ser164Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.670T>C
n.645T>C
c.473T>C (n.473T>C)
n.690T>C
4g.15510190T>GCA356408592CC2D2Ac.490T>G (p.Ser164Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.670T>G
n.645T>G
c.473T>G (n.473T>G)
n.690T>G
4g.15510191C>ACA356408593CC2D2Ac.491C>A (p.Ser164Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
n.671C>A
n.646C>A
c.474C>A (n.474C>A)
n.691C>A
4g.15510191C>GCA356408594CC2D2Ac.491C>G (p.Ser164Ter)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
n.671C>G
n.646C>G
c.474C>G (n.474C>G)
n.691C>G
4g.15510191C>TCA356408595CC2D2Ac.491C>T (p.Ser164Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.671C>T
n.646C>T
c.474C>T (n.474C>T)
n.691C>T
4g.15510192A>CCA438380731CC2D2Ac.492A>C (p.Ser164=)
c.345A>C (p.Ser115=)
n.672A>C
n.647A>C
c.475A>C (n.475A>C)
n.692A>C
4g.15510192A>GCA438380732CC2D2Ac.492A>G (p.Ser164=)
c.345A>G (p.Ser115=)
n.672A>G
n.647A>G
c.475A>G (n.475A>G)
n.692A>G
 gnomAD v4
4g.15510192A>TCA438380730CC2D2Ac.492A>T (p.Ser164=)
c.345A>T (p.Ser115=)
n.672A>T
n.647A>T
c.475A>T (n.475A>T)
n.692A>T
4g.15510193A>CCA438380733CC2D2Ac.493A>C (p.Arg165=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.673A>C
n.648A>C
c.476A>C (n.476A>C)
n.693A>C
4g.15510193A>GCA356408596CC2D2Ac.493A>G (p.Arg165Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.673A>G
n.648A>G
c.476A>G (n.476A>G)
n.693A>G
4g.15510193A>TCA356408597CC2D2Ac.493A>T (p.Arg165Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.673A>T
n.648A>T
c.476A>T (n.476A>T)
n.693A>T
4g.15510194G>ACA92509156CC2D2Ac.494G>A (p.Arg165Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.674G>A
n.649G>A
c.477G>A (n.477G>A)
n.694G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15510194G>CCA356408599CC2D2Ac.494G>C (p.Arg165Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.674G>C
n.649G>C
c.477G>C (n.477G>C)
n.694G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510194G=CA1440674674CC2D2Ac.494G= (p.Arg165=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.674G=
n.649G=
c.477G= (n.477G=)
n.694G=
4g.15510194G>TCA356408598CC2D2Ac.494G>T (p.Arg165Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.674G>T
n.649G>T
c.477G>T (n.477G>T)
n.694G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510195A=CA1440674677CC2D2Ac.495A= (p.Arg165=)
c.348A= (p.Arg116=)
n.675A=
n.650A=
c.478A= (n.478A=)
n.695A=
4g.15510195A>CCA356408601CC2D2Ac.495A>C (p.Arg165Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.675A>C
n.650A>C
c.478A>C (n.478A>C)
n.695A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510195A>GCA438380737CC2D2Ac.495A>G (p.Arg165=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.675A>G
n.650A>G
c.478A>G (n.478A>G)
n.695A>G
 ClinVar
4g.15510195A>TCA356408600CC2D2Ac.495A>T (p.Arg165Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.675A>T
n.650A>T
c.478A>T (n.478A>T)
n.695A>T
4g.15510196G>ACA356408602CC2D2Ac.496G>A (p.Val166Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.676G>A
n.651G>A
c.479G>A (n.479G>A)
n.696G>A
4g.15510196G>CCA356408603CC2D2Ac.496G>C (p.Val166Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.676G>C
n.651G>C
c.479G>C (n.479G>C)
n.696G>C
4g.15510196G>TCA356408604CC2D2Ac.496G>T (p.Val166Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.676G>T
n.651G>T
c.479G>T (n.479G>T)
n.696G>T
4g.15510197T>ACA356408605CC2D2Ac.497T>A (p.Val166Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.677T>A
n.652T>A
c.480T>A (n.480T>A)
n.697T>A
4g.15510197T>CCA356408606CC2D2Ac.497T>C (p.Val166Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.677T>C
n.652T>C
c.480T>C (n.480T>C)
n.697T>C
4g.15510197T>GCA356408607CC2D2Ac.497T>G (p.Val166Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.677T>G
n.652T>G
c.480T>G (n.480T>G)
n.697T>G
4g.15510198C>ACA438380743CC2D2Ac.498C>A (p.Val166=)
c.351C>A (p.Val117=)
n.678C>A
n.653C>A
c.481C>A (n.481C>A)
n.698C>A
 gnomAD v4
4g.15510198C>GCA438380744CC2D2Ac.498C>G (p.Val166=)
c.351C>G (p.Val117=)
n.678C>G
n.653C>G
c.481C>G (n.481C>G)
n.698C>G
4g.15510198C>TCA438380745CC2D2Ac.498C>T (p.Val166=)
c.351C>T (p.Val117=)
n.678C>T
n.653C>T
c.481C>T (n.481C>T)
n.698C>T
4g.15510199A=CA1440674679CC2D2Ac.499A= (p.Lys167=)
c.352A= (p.Lys118=)
n.679A=
n.654A=
c.482A= (n.482A=)
n.699A=
4g.15510199A>CCA356408608CC2D2Ac.499A>C (p.Lys167Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.679A>C
n.654A>C
c.482A>C (n.482A>C)
n.699A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510199A>GCA356408609CC2D2Ac.499A>G (p.Lys167Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.679A>G
n.654A>G
c.482A>G (n.482A>G)
n.699A>G
 gnomAD v4
4g.15510199A>TCA356408610CC2D2Ac.499A>T (p.Lys167Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.679A>T
n.654A>T
c.482A>T (n.482A>T)
n.699A>T
4g.15510200A>CCA356408611CC2D2Ac.500A>C (p.Lys167Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.680A>C
n.655A>C
c.483A>C (n.483A>C)
n.700A>C
4g.15510200A>GCA356408612CC2D2Ac.500A>G (p.Lys167Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.680A>G
n.655A>G
c.483A>G (n.483A>G)
n.700A>G
4g.15510200A>TCA356408613CC2D2Ac.500A>T (p.Lys167Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.680A>T
n.655A>T
c.483A>T (n.483A>T)
n.700A>T
4g.15510201G>ACA438380749CC2D2Ac.501G>A (p.Lys167=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.681G>A
n.656G>A
c.484G>A (n.484G>A)
n.701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510201G>CCA356408614CC2D2Ac.501G>C (p.Lys167Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.681G>C
n.656G>C
c.484G>C (n.484G>C)
n.701G>C
 gnomAD v4
4g.15510201G=CA1440674685CC2D2Ac.501G= (p.Lys167=)
c.354G= (p.Lys118=)
n.681G=
n.656G=
c.484G= (n.484G=)
n.701G=
4g.15510201G>TCA247569CC2D2Ac.501G>T (p.Lys167Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.681G>T
n.656G>T
c.484G>T (n.484G>T)
n.701G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510202T>ACA356408615CC2D2Ac.502T>A (p.Phe168Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.682T>A
n.657T>A
c.485T>A (n.485T>A)
n.702T>A
4g.15510202T>CCA356408616CC2D2Ac.502T>C (p.Phe168Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.682T>C
n.657T>C
c.485T>C (n.485T>C)
n.702T>C
4g.15510202T>GCA356408617CC2D2Ac.502T>G (p.Phe168Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.682T>G
n.657T>G
c.485T>G (n.485T>G)
n.702T>G
4g.15510203T>ACA356408618CC2D2Ac.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.683T>A
n.658T>A
c.486T>A (n.486T>A)
n.703T>A
4g.15510203T>CCA356408619CC2D2Ac.503T>C (p.Phe168Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.683T>C
n.658T>C
c.486T>C (n.486T>C)
n.703T>C
 ClinVar dbSNP
4g.15510203T>GCA356408620CC2D2Ac.503T>G (p.Phe168Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.683T>G
n.658T>G
c.486T>G (n.486T>G)
n.703T>G
4g.15510203T=CA1440674698CC2D2Ac.503T= (p.Phe168=)
c.356T= (p.Phe119=)
n.683T=
n.658T=
c.486T= (n.486T=)
n.703T=
4g.15510204C>ACA356408621CC2D2Ac.504C>A (p.Phe168Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.684C>A
n.659C>A
c.487C>A (n.487C>A)
n.704C>A
4g.15510204C>GCA356408622CC2D2Ac.504C>G (p.Phe168Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.684C>G
n.659C>G
c.487C>G (n.487C>G)
n.704C>G
4g.15510204C>TCA438380753CC2D2Ac.504C>T (p.Phe168=)
c.357C>T (p.Phe119=)
n.684C>T
n.659C>T
c.487C>T (n.487C>T)
n.704C>T
4g.15510205delCA2670071475CC2D2Ac.505del (p.His169MetfsTer?)
c.358del (p.His120MetfsTer?)
n.685del
n.660del
c.488del (n.488del)
n.705del
 gnomAD v4
4g.15510205C>ACA356408623CC2D2Ac.505C>A (p.His169Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.685C>A
n.660C>A
c.488C>A (n.488C>A)
n.705C>A
4g.15510205C=CA1440674703CC2D2Ac.505C= (p.His169=)
c.358C= (p.His120=)
n.685C=
n.660C=
c.488C= (n.488C=)
n.705C=
4g.15510205C>GCA356408624CC2D2Ac.505C>G (p.His169Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.685C>G
n.660C>G
c.488C>G (n.488C>G)
n.705C>G
4g.15510205C>TCA356408625CC2D2Ac.505C>T (p.His169Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.685C>T
n.660C>T
c.488C>T (n.488C>T)
n.705C>T
 ClinVar dbSNP
4g.15510206A=CA1440674706CC2D2Ac.506A= (p.His169=)
c.359A= (p.His120=)
n.686A=
n.661A=
c.489A= (n.489A=)
n.706A=
4g.15510206A>CCA356408626CC2D2Ac.506A>C (p.His169Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.686A>C
n.661A>C
c.489A>C (n.489A>C)
n.706A>C
4g.15510206A>GCA356408627CC2D2Ac.506A>G (p.His169Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.686A>G
n.661A>G
c.489A>G (n.489A>G)
n.706A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.15510206A>TCA356408628CC2D2Ac.506A>T (p.His169Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.686A>T
n.661A>T
c.489A>T (n.489A>T)
n.706A>T
4g.15510207T>ACA356408630CC2D2Ac.507T>A (p.His169Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.687T>A
n.662T>A
c.490T>A (n.490T>A)
n.707T>A
 dbSNP
4g.15510207T>CCA2863421CC2D2Ac.507T>C (p.His169=)
c.360T>C (p.His120=)
n.687T>C
n.662T>C
c.490T>C (n.490T>C)
n.707T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510207T>GCA356408629CC2D2Ac.507T>G (p.His169Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.687T>G
n.662T>G
c.490T>G (n.490T>G)
n.707T>G
4g.15510207T=CA1440674712CC2D2Ac.507T= (p.His169=)
c.360T= (p.His120=)
n.687T=
n.662T=
c.490T= (n.490T=)
n.707T=
4g.15510208G>ACA356408631CC2D2Ac.508G>A (p.Asp170Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.688G>A
n.663G>A
c.491G>A (n.491G>A)
n.708G>A
 gnomAD v4
4g.15510208G>CCA356408633CC2D2Ac.508G>C (p.Asp170His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.688G>C
n.663G>C
c.491G>C (n.491G>C)
n.708G>C
4g.15510208G>TCA356408632CC2D2Ac.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.688G>T
n.663G>T
c.491G>T (n.491G>T)
n.708G>T
4g.15510209A=CA1440674717CC2D2Ac.509A= (p.Asp170=)
c.362A= (p.Asp121=)
n.689A=
n.664A=
c.492A= (n.492A=)
n.709A=
4g.15510209A>CCA356408634CC2D2Ac.509A>C (p.Asp170Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.689A>C
n.664A>C
c.492A>C (n.492A>C)
n.709A>C
4g.15510209A>GCA356408635CC2D2Ac.509A>G (p.Asp170Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.689A>G
n.664A>G
c.492A>G (n.492A>G)
n.709A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510209A>TCA356408636CC2D2Ac.509A>T (p.Asp170Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.689A>T
n.664A>T
c.492A>T (n.492A>T)
n.709A>T
4g.15510210T>ACA356408637CC2D2Ac.510T>A (p.Asp170Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.690T>A
n.665T>A
c.493T>A (n.493T>A)
n.710T>A
4g.15510210T>CCA438380763CC2D2Ac.510T>C (p.Asp170=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.690T>C
n.665T>C
c.493T>C (n.493T>C)
n.710T>C
 gnomAD v4
4g.15510210T>GCA356408638CC2D2Ac.510T>G (p.Asp170Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.690T>G
n.665T>G
c.493T>G (n.493T>G)
n.710T>G
4g.15510210_15510218delCA2760538860CC2D2Ac.510_518del (p.Asp170_Arg173delinsGlu)
c.363_371del (p.Asp121_Arg124delinsGlu)
n.690_698del
n.665_673del
c.493_501del (n.493_501del)
n.710_718del
4g.15510211T>ACA356408639CC2D2Ac.511T>A (p.Ser171Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.691T>A
n.666T>A
c.494T>A (n.494T>A)
n.711T>A
 gnomAD v4
4g.15510211T>CCA356408640CC2D2Ac.511T>C (p.Ser171Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.691T>C
n.666T>C
c.494T>C (n.494T>C)
n.711T>C
4g.15510211T>GCA356408641CC2D2Ac.511T>G (p.Ser171Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.691T>G
n.666T>G
c.494T>G (n.494T>G)
n.711T>G
4g.15510212C>ACA356408642CC2D2Ac.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.692C>A
n.667C>A
c.495C>A (n.495C>A)
n.712C>A
4g.15510212C>GCA356408643CC2D2Ac.512C>G (p.Ser171Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.692C>G
n.667C>G
c.495C>G (n.495C>G)
n.712C>G
4g.15510212C>TCA356408644CC2D2Ac.512C>T (p.Ser171Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.692C>T
n.667C>T
c.495C>T (n.495C>T)
n.712C>T
 gnomAD v4
4g.15510213T>ACA438380770CC2D2Ac.513T>A (p.Ser171=)
c.366T>A (p.Ser122=)
n.693T>A
n.668T>A
c.496T>A (n.496T>A)
n.713T>A
4g.15510213T>CCA438380769CC2D2Ac.513T>C (p.Ser171=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.693T>C
n.668T>C
c.496T>C (n.496T>C)
n.713T>C
4g.15510213T>GCA438380768CC2D2Ac.513T>G (p.Ser171=)
c.366T>G (p.Ser122=)
n.693T>G
n.668T>G
c.496T>G (n.496T>G)
n.713T>G
4g.15510214G>ACA356408647CC2D2Ac.514G>A (p.Ala172Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.694G>A
n.669G>A
c.497G>A (n.497G>A)
n.714G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15510214G>CCA356408645CC2D2Ac.514G>C (p.Ala172Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.694G>C
n.669G>C
c.497G>C (n.497G>C)
n.714G>C
 gnomAD v4
4g.15510214G>TCA356408646CC2D2Ac.514G>T (p.Ala172Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.694G>T
n.669G>T
c.497G>T (n.497G>T)
n.714G>T
4g.15510215C>ACA356408648CC2D2Ac.515C>A (p.Ala172Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.695C>A
n.670C>A
c.498C>A (n.498C>A)
n.715C>A
4g.15510215C>GCA356408649CC2D2Ac.515C>G (p.Ala172Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.695C>G
n.670C>G
c.498C>G (n.498C>G)
n.715C>G
4g.15510215C>TCA356408650CC2D2Ac.515C>T (p.Ala172Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.695C>T
n.670C>T
c.498C>T (n.498C>T)
n.715C>T
 COSMIC COSMIC
4g.15510216A>CCA438380773CC2D2Ac.516A>C (p.Ala172=)
c.369A>C (p.Ala123=)
n.696A>C
n.671A>C
c.499A>C (n.499A>C)
n.716A>C
4g.15510216A>GCA438380774CC2D2Ac.516A>G (p.Ala172=)
c.369A>G (p.Ala123=)
n.696A>G
n.671A>G
c.499A>G (n.499A>G)
n.716A>G
4g.15510216A>TCA438380775CC2D2Ac.516A>T (p.Ala172=)
c.369A>T (p.Ala123=)
n.696A>T
n.671A>T
c.499A>T (n.499A>T)
n.716A>T
4g.15510217C>ACA438380778CC2D2Ac.517C>A (p.Arg173=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.697C>A
n.672C>A
c.500C>A (n.500C>A)
n.717C>A
 gnomAD v4
4g.15510217C=CA1440674726CC2D2Ac.517C= (p.Arg173=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.697C=
n.672C=
c.500C= (n.500C=)
n.717C=
4g.15510217C>GCA356408651CC2D2Ac.517C>G (p.Arg173Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.697C>G
n.672C>G
c.500C>G (n.500C>G)
n.717C>G
4g.15510217C>TCA144239CC2D2Ac.517C>T (p.Arg173Ter)
c.370C>T (p.Arg124Ter)
n.697C>T
n.672C>T
c.500C>T (n.500C>T)
n.717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15510218G>ACA2863422CC2D2Ac.518G>A (p.Arg173Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.698G>A
n.673G>A
c.501G>A (n.501G>A)
n.718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510218G>CCA356408652CC2D2Ac.518G>C (p.Arg173Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.698G>C
n.673G>C
c.501G>C (n.501G>C)
n.718G>C
4g.15510218G=CA1440674729CC2D2Ac.518G= (p.Arg173=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.698G=
n.673G=
c.501G= (n.501G=)
n.718G=
4g.15510218G>TCA356408653CC2D2Ac.518G>T (p.Arg173Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.698G>T
n.673G>T
c.501G>T (n.501G>T)
n.718G>T
4g.15510218_15510219delinsGACA1440674730CC2D2Ac.518_519delinsGA (p.Arg173=)
c.371_372delinsGA (p.Arg124=)
n.698_699delinsGA
n.673_674delinsGA
c.501_502delinsGA (n.501_502delinsGA)
n.718_719delinsGA
4g.15510219A>CCA438380780CC2D2Ac.519A>C (p.Arg173=)
c.372A>C (p.Arg124=)
n.699A>C
n.674A>C
c.502A>C (n.502A>C)
n.719A>C
4g.15510219A>GCA438380781CC2D2Ac.519A>G (p.Arg173=)
c.372A>G (p.Arg124=)
n.699A>G
n.674A>G
c.502A>G (n.502A>G)
n.719A>G
4g.15510219A>TCA438380782CC2D2Ac.519A>T (p.Arg173=)
c.372A>T (p.Arg124=)
n.699A>T
n.674A>T
c.502A>T (n.502A>T)
n.719A>T
4g.15510223dupCA2670071476CC2D2Ac.523dup (p.Ile175AsnfsTer4)
c.376dup (p.Ile126AsnfsTer4)
n.703dup
n.678dup
c.506dup (n.506dup)
n.723dup
 gnomAD v4
4g.15510223delCA549889139CC2D2Ac.523del (p.Ile175SerfsTer?)
c.376del (p.Ile126SerfsTer?)
n.703del
n.678del
c.506del (n.506del)
n.723del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15510220A>CCA356408654CC2D2Ac.520A>C (p.Lys174Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.700A>C
n.675A>C
c.503A>C (n.503A>C)
n.720A>C
4g.15510220A>GCA356408655CC2D2Ac.520A>G (p.Lys174Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.700A>G
n.675A>G
c.503A>G (n.503A>G)
n.720A>G
 gnomAD v4
4g.15510220A>TCA356408656CC2D2Ac.520A>T (p.Lys174Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.700A>T
n.675A>T
c.503A>T (n.503A>T)
n.720A>T
4g.15510221A>CCA356408658CC2D2Ac.521A>C (p.Lys174Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.701A>C
n.676A>C
c.504A>C (n.504A>C)
n.721A>C
4g.15510221A>GCA356408659CC2D2Ac.521A>G (p.Lys174Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.701A>G
n.676A>G
c.504A>G (n.504A>G)
n.721A>G
4g.15510221A>TCA356408657CC2D2Ac.521A>T (p.Lys174Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.701A>T
n.676A>T
c.504A>T (n.504A>T)
n.721A>T
4g.15510222A=CA1440674736CC2D2Ac.522A= (p.Lys174=)
c.375A= (p.Lys125=)
n.702A=
n.677A=
c.505A= (n.505A=)
n.722A=
4g.15510222A>CCA356408660CC2D2Ac.522A>C (p.Lys174Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.702A>C
n.677A>C
c.505A>C (n.505A>C)
n.722A>C
4g.15510222A>GCA438380786CC2D2Ac.522A>G (p.Lys174=)
c.375A>G (p.Lys125=)
n.702A>G
n.677A>G
c.505A>G (n.505A>G)
n.722A>G
4g.15510222A>TCA356408661CC2D2Ac.522A>T (p.Lys174Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.702A>T
n.677A>T
c.505A>T (n.505A>T)
n.722A>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.15510223A>CCA356408662CC2D2Ac.523A>C (p.Ile175Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.703A>C
n.678A>C
c.506A>C (n.506A>C)
n.723A>C
4g.15510223A>GCA356408663CC2D2Ac.523A>G (p.Ile175Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.703A>G
n.678A>G
c.506A>G (n.506A>G)
n.723A>G
4g.15510223A>TCA356408664CC2D2Ac.523A>T (p.Ile175Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.703A>T
n.678A>T
c.506A>T (n.506A>T)
n.723A>T
4g.15510224T>ACA356408665CC2D2Ac.524T>A (p.Ile175Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.704T>A
n.679T>A
c.507T>A (n.507T>A)
n.724T>A
4g.15510224T>CCA2863423CC2D2Ac.524T>C (p.Ile175Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.704T>C
n.679T>C
c.507T>C (n.507T>C)
n.724T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15510224T>GCA356408666CC2D2Ac.524T>G (p.Ile175Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.704T>G
n.679T>G
c.507T>G (n.507T>G)
n.724T>G
4g.15510224T=CA1440673242CC2D2Ac.524T= (p.Ile175=)
c.377T= (p.Ile126=)
n.704T=
n.679T=
c.507T= (n.507T=)
n.724T=
4g.15510225C>ACA438380788CC2D2Ac.525C>A (p.Ile175=)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.705C>A
n.680C>A
c.508C>A (n.508C>A)
n.725C>A
4g.15510225C=CA1440673243CC2D2Ac.525C= (p.Ile175=)
c.378C= (p.Ile126=)
n.705C=
n.680C=
c.508C= (n.508C=)
n.725C=
4g.15510225C>GCA356408667CC2D2Ac.525C>G (p.Ile175Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.705C>G
n.680C>G
c.508C>G (n.508C>G)
n.725C>G
4g.15510225C>TCA438380792CC2D2Ac.525C>T (p.Ile175=)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.705C>T
n.680C>T
c.508C>T (n.508C>T)
n.725C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched