Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022410_155022723delCA1139532180F8c.-170_143+1del
c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del)
c.39-226_125+1del
Xg.155022505_155025612delCA1139667919F8c.38+1170_38+4277del (n.38+1170_38+4277del)
c.38+1170_39-7del (n.38+1170_39-7del)
ClinVar
Xg.155022621C=CA2466865476F8c.-69G= (n.-69G=)
c.38+4159G= (n.38+4159G=)
c.39-125G= (n.39-125G=)
Xg.155022621C>TCA873367554F8c.-69G>A (n.-69G>A)
c.38+4159G>A (n.38+4159G>A)
c.39-125G>A (n.39-125G>A)
dbSNP
Xg.155022622C>ACA2579753331F8c.-70G>T (n.-70G>T)
c.38+4158G>T (n.38+4158G>T)
c.39-126G>T (n.39-126G>T)
gnomAD v4
Xg.155022622_155022624delCA2695170496F8c.-72_-70del (n.-72_-70del)
c.38+4156_38+4158del (n.38+4156_38+4158del)
c.39-128_39-126del (n.39-128_39-126del)
gnomAD v4
Xg.155022623A=CA2466865477F8c.-71T= (n.-71T=)
c.38+4157T= (n.38+4157T=)
c.39-127T= (n.39-127T=)
Xg.155022623A>GCA2466865478F8c.-71T>C (n.-71T>C)
c.38+4157T>C (n.38+4157T>C)
c.39-127T>C (n.39-127T>C)
dbSNP
Xg.155022624G>CCA2695170497F8c.-72C>G (n.-72C>G)
c.38+4156C>G (n.38+4156C>G)
c.39-128C>G (n.39-128C>G)
gnomAD v4
Xg.155022624_155022630delCA2824302843F8c.-78_-72del (n.-78_-72del)
c.38+4150_38+4156del (n.38+4150_38+4156del)
c.39-134_39-128del (n.39-134_39-128del)
Xg.155022627G>TCA2695170498F8c.-75C>A (n.-75C>A)
c.38+4153C>A (n.38+4153C>A)
c.39-131C>A (n.39-131C>A)
gnomAD v4
Xg.155022630G>CCA2695170499F8c.-78C>G (n.-78C>G)
c.38+4150C>G (n.38+4150C>G)
c.39-134C>G (n.39-134C>G)
gnomAD v4
Xg.155022636dupCA2824302844F8c.-79dup (n.-79dup)
c.38+4149dup (n.38+4149dup)
c.39-135dup (n.39-135dup)
Xg.155022636delCA2579753332F8c.-79del (n.-79del)
c.38+4149del (n.38+4149del)
c.39-135del (n.39-135del)
Xg.155022634A>GCA2568376635F8c.-82T>C (n.-82T>C)
c.38+4146T>C (n.38+4146T>C)
c.39-138T>C (n.39-138T>C)
Xg.155022638T>ACA2695170500F8c.-86A>T (n.-86A>T)
c.38+4142A>T (n.38+4142A>T)
c.39-142A>T (n.39-142A>T)
gnomAD v4
Xg.155022638T>CCA337118792F8c.-86A>G (n.-86A>G)
c.38+4142A>G (n.38+4142A>G)
c.39-142A>G (n.39-142A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022638T=CA2466865479F8c.-86A= (n.-86A=)
c.38+4142A= (n.38+4142A=)
c.39-142A= (n.39-142A=)
Xg.155022639A>TCA2695170501F8c.-87T>A (n.-87T>A)
c.38+4141T>A (n.38+4141T>A)
c.39-143T>A (n.39-143T>A)
gnomAD v4
Xg.155022640A=CA2466865480F8c.-88T= (n.-88T=)
c.38+4140T= (n.38+4140T=)
c.39-144T= (n.39-144T=)
Xg.155022640A>GCA645251876F8c.-88T>C (n.-88T>C)
c.38+4140T>C (n.38+4140T>C)
c.39-144T>C (n.39-144T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022644T>ACA2466865482F8c.-92A>T (n.-92A>T)
c.38+4136A>T (n.38+4136A>T)
c.39-148A>T (n.39-148A>T)
dbSNP
Xg.155022644T=CA2466865481F8c.-92A= (n.-92A=)
c.38+4136A= (n.38+4136A=)
c.39-148A= (n.39-148A=)
Xg.155022646C>ACA2695170502F8c.-94G>T (n.-94G>T)
c.38+4134G>T (n.38+4134G>T)
c.39-150G>T (n.39-150G>T)
gnomAD v4
Xg.155022648G>CCA1138612634F8c.-96C>G (n.-96C>G)
c.38+4132C>G (n.38+4132C>G)
c.39-152C>G (n.39-152C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022648G=CA2466865483F8c.-96C= (n.-96C=)
c.38+4132C= (n.38+4132C=)
c.39-152C= (n.39-152C=)
Xg.155022650T>CCA2466865485F8c.-98A>G (n.-98A>G)
c.38+4130A>G (n.38+4130A>G)
c.39-154A>G (n.39-154A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022650T=CA2466865484F8c.-98A= (n.-98A=)
c.38+4130A= (n.38+4130A=)
c.39-154A= (n.39-154A=)
Xg.155022652delCA2695170503F8c.-98del (n.-98del)
c.38+4130del (n.38+4130del)
c.39-154del (n.39-154del)
gnomAD v4
Xg.155022651T>CCA2695170504F8c.-99A>G (n.-99A>G)
c.38+4129A>G (n.38+4129A>G)
c.39-155A>G (n.39-155A>G)
gnomAD v4
Xg.155022652T>GCA2602720167F8c.-100A>C (n.-100A>C)
c.38+4128A>C (n.38+4128A>C)
c.39-156A>C (n.39-156A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022652_155022659delinsTAATGAAACA2466865486F8c.-107_-100delinsTTTCATTA (n.-107_-100delinsTTTCATTA)
c.38+4121_38+4128delinsTTTCATTA (n.38+4121_38+4128delinsTTTCATTA)
c.39-163_39-156delinsTTTCATTA (n.39-163_39-156delinsTTTCATTA)
Xg.155022654_155022660delCA2466865487F8c.-107_-101del (n.-107_-101del)
c.38+4121_38+4127del (n.38+4121_38+4127del)
c.39-163_39-157del (n.39-163_39-157del)
dbSNP
Xg.155022656G>ACA2695170505F8c.-104C>T (n.-104C>T)
c.38+4124C>T (n.38+4124C>T)
c.39-160C>T (n.39-160C>T)
gnomAD v4
Xg.155022660A=CA2466865488F8c.-108T= (n.-108T=)
c.38+4120T= (n.38+4120T=)
c.39-164T= (n.39-164T=)
Xg.155022660A>CCA1138612635F8c.-108T>G (n.-108T>G)
c.38+4120T>G (n.38+4120T>G)
c.39-164T>G (n.39-164T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022660A>TCA2824302845F8c.-108T>A (n.-108T>A)
c.38+4120T>A (n.38+4120T>A)
c.39-164T>A (n.39-164T>A)
Xg.155022663C=CA2466865489F8c.-111G= (n.-111G=)
c.38+4117G= (n.38+4117G=)
c.39-167G= (n.39-167G=)
Xg.155022663C>GCA2466865490F8c.-111G>C (n.-111G>C)
c.38+4117G>C (n.38+4117G>C)
c.39-167G>C (n.39-167G>C)
dbSNP
Xg.155022663C>TCA873367555F8c.-111G>A (n.-111G>A)
c.38+4117G>A (n.38+4117G>A)
c.39-167G>A (n.39-167G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022664C=CA2466865491F8c.-112G= (n.-112G=)
c.38+4116G= (n.38+4116G=)
c.39-168G= (n.39-168G=)
Xg.155022664C>TCA873367558F8c.-112G>A (n.-112G>A)
c.38+4116G>A (n.38+4116G>A)
c.39-168G>A (n.39-168G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022664_155022665insAATGTTACA645251877F8c.-113_-112insTAACATT (n.-113_-112insTAACATT)
c.38+4115_38+4116insTAACATT (n.38+4115_38+4116insTAACATT)
c.39-169_39-168insTAACATT (n.39-169_39-168insTAACATT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022664_155022665insAATGTTACTCTAAATAGCAAAATACACA2466865492F8c.-113_-112insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.-113_-112insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT)
c.38+4115_38+4116insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.38+4115_38+4116insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT)
c.39-169_39-168insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.39-169_39-168insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT)
dbSNP
Xg.155022665C>ACA873367564F8c.-113G>T (n.-113G>T)
c.38+4115G>T (n.38+4115G>T)
c.39-169G>T (n.39-169G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022665C=CA2466865493F8c.-113G= (n.-113G=)
c.38+4115G= (n.38+4115G=)
c.39-169G= (n.39-169G=)
Xg.155022665_155022666insTCTAAATAGCAAAATACAACA645251878F8c.-114_-113insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.-114_-113insTTGTATTTTGCTATTTAGA)
c.38+4114_38+4115insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.38+4114_38+4115insTTGTATTTTGCTATTTAGA)
c.39-170_39-169insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.39-170_39-169insTTGTATTTTGCTATTTAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022666A>CCA2695170506F8c.-114T>G (n.-114T>G)
c.38+4114T>G (n.38+4114T>G)
c.39-170T>G (n.39-170T>G)
gnomAD v4
Xg.155022669T>ACA2505401158F8c.-117A>T (n.-117A>T)
c.38+4111A>T (n.38+4111A>T)
c.39-173A>T (n.39-173A>T)
Xg.155022671C>ACA2571454540F8c.-119G>T (n.-119G>T)
c.38+4109G>T (n.38+4109G>T)
c.39-175G>T (n.39-175G>T)
Xg.155022671C>GCA2695170507F8c.-119G>C (n.-119G>C)
c.38+4109G>C (n.38+4109G>C)
c.39-175G>C (n.39-175G>C)
gnomAD v4
Xg.155022671C>TCA2695170508F8c.-119G>A (n.-119G>A)
c.38+4109G>A (n.38+4109G>A)
c.39-175G>A (n.39-175G>A)
gnomAD v4
Xg.155022672T>ACA2466865495F8c.-120A>T (n.-120A>T)
c.38+4108A>T (n.38+4108A>T)
c.39-176A>T (n.39-176A>T)
dbSNP
Xg.155022672T=CA2466865494F8c.-120A= (n.-120A=)
c.38+4108A= (n.38+4108A=)
c.39-176A= (n.39-176A=)
Xg.155022674T>CCA337118796F8c.-122A>G (n.-122A>G)
c.38+4106A>G (n.38+4106A>G)
c.39-178A>G (n.39-178A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022674T=CA2466865496F8c.-122A= (n.-122A=)
c.38+4106A= (n.38+4106A=)
c.39-178A= (n.39-178A=)
Xg.155022675G>ACA2695170509F8c.-123C>T (n.-123C>T)
c.38+4105C>T (n.38+4105C>T)
c.39-179C>T (n.39-179C>T)
gnomAD v4
Xg.155022676C>ACA2695170510F8c.-124G>T (n.-124G>T)
c.38+4104G>T (n.38+4104G>T)
c.39-180G>T (n.39-180G>T)
gnomAD v4
Xg.155022677A>GCA2695170511F8c.-125T>C (n.-125T>C)
c.38+4103T>C (n.38+4103T>C)
c.39-181T>C (n.39-181T>C)
gnomAD v4
Xg.155022679A=CA2466865498F8c.-127T= (n.-127T=)
c.38+4101T= (n.38+4101T=)
c.39-183T= (n.39-183T=)
Xg.155022679A>GCA2466865497F8c.-127T>C (n.-127T>C)
c.38+4101T>C (n.38+4101T>C)
c.39-183T>C (n.39-183T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022682dupCA2695170512F8c.-130dup (n.-130dup)
c.38+4098dup (n.38+4098dup)
c.39-186dup (n.39-186dup)
gnomAD v4
Xg.155022686T>ACA337118801F8c.-134A>T (n.-134A>T)
c.38+4094A>T (n.38+4094A>T)
c.39-190A>T (n.39-190A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022686T=CA2466865499F8c.-134A= (n.-134A=)
c.38+4094A= (n.38+4094A=)
c.39-190A= (n.39-190A=)
Xg.155022687A=CA2466865500F8c.-135T= (n.-135T=)
c.38+4093T= (n.38+4093T=)
c.39-191T= (n.39-191T=)
Xg.155022687A>GCA873367570F8c.-135T>C (n.-135T>C)
c.38+4093T>C (n.38+4093T>C)
c.39-191T>C (n.39-191T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022687A>TCA2695170513F8c.-135T>A (n.-135T>A)
c.38+4093T>A (n.38+4093T>A)
c.39-191T>A (n.39-191T>A)
gnomAD v4
Xg.155022688A>GCA2695170514F8c.-136T>C (n.-136T>C)
c.38+4092T>C (n.38+4092T>C)
c.39-192T>C (n.39-192T>C)
gnomAD v4
Xg.155022689G>ACA2695170515F8c.-137C>T (n.-137C>T)
c.38+4091C>T (n.38+4091C>T)
c.39-193C>T (n.39-193C>T)
gnomAD v4
Xg.155022690G>ACA2695170516F8c.-138C>T (n.-138C>T)
c.38+4090C>T (n.38+4090C>T)
c.39-194C>T (n.39-194C>T)
gnomAD v4
Xg.155022693C>GCA2695170517F8c.-141G>C (n.-141G>C)
c.38+4087G>C (n.38+4087G>C)
c.39-197G>C (n.39-197G>C)
gnomAD v4
Xg.155022695T>CCA658572074F8c.-143A>G (n.-143A>G)
c.38+4085A>G (n.38+4085A>G)
c.39-199A>G (n.39-199A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.155022695T>GCA2695170518F8c.-143A>C (n.-143A>C)
c.38+4085A>C (n.38+4085A>C)
c.39-199A>C (n.39-199A>C)
gnomAD v4
Xg.155022695T=CA2466865501F8c.-143A= (n.-143A=)
c.38+4085A= (n.38+4085A=)
c.39-199A= (n.39-199A=)
Xg.155022698C=CA2466865502F8c.-146G= (n.-146G=)
c.38+4082G= (n.38+4082G=)
c.39-202G= (n.39-202G=)
Xg.155022698C>TCA2466865503F8c.-146G>A (n.-146G>A)
c.38+4082G>A (n.38+4082G>A)
c.39-202G>A (n.39-202G>A)
dbSNP
Xg.155022700C>ACA2579753333F8c.-148G>T (n.-148G>T)
c.38+4080G>T (n.38+4080G>T)
c.39-204G>T (n.39-204G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022701delCA2579753334F8c.-149del (n.-149del)
c.38+4079del (n.38+4079del)
c.39-205del (n.39-205del)
Xg.155022703T>CCA2466865505F8c.-151A>G (n.-151A>G)
c.38+4077A>G (n.38+4077A>G)
c.39-207A>G (n.39-207A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022703T=CA2466865504F8c.-151A= (n.-151A=)
c.38+4077A= (n.38+4077A=)
c.39-207A= (n.39-207A=)
Xg.155022704G>ACA873367578F8c.-152C>T (n.-152C>T)
c.38+4076C>T (n.38+4076C>T)
c.39-208C>T (n.39-208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022704G=CA2466865506F8c.-152C= (n.-152C=)
c.38+4076C= (n.38+4076C=)
c.39-208C= (n.39-208C=)
Xg.155022705delCA2579753335F8c.-152del (n.-152del)
c.38+4076del (n.38+4076del)
c.39-208del (n.39-208del)
Xg.155022706A=CA2466865507F8c.-154T= (n.-154T=)
c.38+4074T= (n.38+4074T=)
c.39-210T= (n.39-210T=)
Xg.155022706A>GCA2466865508F8c.-154T>C (n.-154T>C)
c.38+4074T>C (n.38+4074T>C)
c.39-210T>C (n.39-210T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022707T>ACA2695170519F8c.-155A>T (n.-155A>T)
c.38+4073A>T (n.38+4073A>T)
c.39-211A>T (n.39-211A>T)
gnomAD v4
Xg.155022707T>CCA2579753336F8c.-155A>G (n.-155A>G)
c.38+4073A>G (n.38+4073A>G)
c.39-211A>G (n.39-211A>G)
Xg.155022708G>ACA2466865509F8c.-156C>T (n.-156C>T)
c.38+4072C>T (n.38+4072C>T)
c.39-212C>T (n.39-212C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022708G=CA2466865510F8c.-156C= (n.-156C=)
c.38+4072C= (n.38+4072C=)
c.39-212C= (n.39-212C=)
Xg.155022709T>CCA10653867F8c.-157A>G (n.-157A>G)
c.38+4071A>G (n.38+4071A>G)
c.39-213A>G (n.39-213A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.155022709T=CA2466865511F8c.-157A= (n.-157A=)
c.38+4071A= (n.38+4071A=)
c.39-213A= (n.39-213A=)
Xg.155022710G>TCA2695170520F8c.-158C>A (n.-158C>A)
c.38+4070C>A (n.38+4070C>A)
c.39-214C>A (n.39-214C>A)
gnomAD v4
Xg.155022711C>ACA2695170521F8c.-159G>T (n.-159G>T)
c.38+4069G>T (n.38+4069G>T)
c.39-215G>T (n.39-215G>T)
gnomAD v4
Xg.155022711C>TCA2739185393F8c.-159G>A (n.-159G>A)
c.38+4069G>A (n.38+4069G>A)
c.39-215G>A (n.39-215G>A)
dbSNP
Xg.155022716C>ACA2466865513F8c.-164G>T (n.-164G>T)
c.38+4064G>T (n.38+4064G>T)
c.39-220G>T (n.39-220G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022716C=CA2466865512F8c.-164G= (n.-164G=)
c.38+4064G= (n.38+4064G=)
c.39-220G= (n.39-220G=)
Xg.155022720A=CA2466865514F8c.-168T= (n.-168T=)
c.38+4060T= (n.38+4060T=)
c.39-224T= (n.39-224T=)
Xg.155022720A>GCA873367581F8c.-168T>C (n.-168T>C)
c.38+4060T>C (n.38+4060T>C)
c.39-224T>C (n.39-224T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022721A=CA2466865515F8c.-169T= (n.-169T=)
c.38+4059T= (n.38+4059T=)
c.39-225T= (n.39-225T=)
Xg.155022721A>CCA2466865516F8c.-169T>G (n.-169T>G)
c.38+4059T>G (n.38+4059T>G)
c.39-225T>G (n.39-225T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.155022721A>GCA2695170522F8c.-169T>C (n.-169T>C)
c.38+4059T>C (n.38+4059T>C)
c.39-225T>C (n.39-225T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched