Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155022410_155022723del | CA1139532180 | F8 | c.-170_143+1del c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del) c.39-226_125+1del | |
X | g.155022505_155025612del | CA1139667919 | F8 | c.38+1170_38+4277del (n.38+1170_38+4277del) c.38+1170_39-7del (n.38+1170_39-7del) | ClinVar |
X | g.155022601C= | CA2466865470 | F8 | c.-49G= (n.-49G=) c.38+4179G= (n.38+4179G=) c.39-105G= (n.39-105G=) | |
X | g.155022601C>G | CA2695170493 | F8 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.38+4179G>C (n.38+4179G>C) c.39-105G>C (n.39-105G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022601C>T | CA2466865471 | F8 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.38+4179G>A (n.38+4179G>A) c.39-105G>A (n.39-105G>A) | dbSNP |
X | g.155022603C= | CA2466865472 | F8 | c.-51G= (n.-51G=) c.38+4177G= (n.38+4177G=) c.39-107G= (n.39-107G=) | |
X | g.155022603C>T | CA337118779 | F8 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.38+4177G>A (n.38+4177G>A) c.39-107G>A (n.39-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022606A>C | CA2695170494 | F8 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.38+4174T>G (n.38+4174T>G) c.39-110T>G (n.39-110T>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022610A>G | CA2739185276 | F8 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.38+4170T>C (n.38+4170T>C) c.39-114T>C (n.39-114T>C) | dbSNP |
X | g.155022612C>T | CA2695170495 | F8 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.38+4168G>A (n.38+4168G>A) c.39-116G>A (n.39-116G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022615del | CA2579753330 | F8 | c.-61del (n.-61del) c.38+4167del (n.38+4167del) c.39-117del (n.39-117del) | |
X | g.155022619T>G | CA2466865474 | F8 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.38+4161A>C (n.38+4161A>C) c.39-123A>C (n.39-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022619T= | CA2466865473 | F8 | c.-67A= (n.-67A=) c.38+4161A= (n.38+4161A=) c.39-123A= (n.39-123A=) | |
X | g.155022620C= | CA2466865475 | F8 | c.-68G= (n.-68G=) c.38+4160G= (n.38+4160G=) c.39-124G= (n.39-124G=) | |
X | g.155022620C>T | CA337118784 | F8 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.38+4160G>A (n.38+4160G>A) c.39-124G>A (n.39-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022621C= | CA2466865476 | F8 | c.-69G= (n.-69G=) c.38+4159G= (n.38+4159G=) c.39-125G= (n.39-125G=) | |
X | g.155022621C>T | CA873367554 | F8 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.38+4159G>A (n.38+4159G>A) c.39-125G>A (n.39-125G>A) | dbSNP |
X | g.155022622C>A | CA2579753331 | F8 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.38+4158G>T (n.38+4158G>T) c.39-126G>T (n.39-126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022622_155022624del | CA2695170496 | F8 | c.-72_-70del (n.-72_-70del) c.38+4156_38+4158del (n.38+4156_38+4158del) c.39-128_39-126del (n.39-128_39-126del) | gnomAD v4 |
X | g.155022623A= | CA2466865477 | F8 | c.-71T= (n.-71T=) c.38+4157T= (n.38+4157T=) c.39-127T= (n.39-127T=) | |
X | g.155022623A>G | CA2466865478 | F8 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.38+4157T>C (n.38+4157T>C) c.39-127T>C (n.39-127T>C) | dbSNP |
X | g.155022624G>C | CA2695170497 | F8 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.38+4156C>G (n.38+4156C>G) c.39-128C>G (n.39-128C>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022624_155022630del | CA2824302843 | F8 | c.-78_-72del (n.-78_-72del) c.38+4150_38+4156del (n.38+4150_38+4156del) c.39-134_39-128del (n.39-134_39-128del) | |
X | g.155022627G>T | CA2695170498 | F8 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.38+4153C>A (n.38+4153C>A) c.39-131C>A (n.39-131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022630G>C | CA2695170499 | F8 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.38+4150C>G (n.38+4150C>G) c.39-134C>G (n.39-134C>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022636dup | CA2824302844 | F8 | c.-79dup (n.-79dup) c.38+4149dup (n.38+4149dup) c.39-135dup (n.39-135dup) | |
X | g.155022636del | CA2579753332 | F8 | c.-79del (n.-79del) c.38+4149del (n.38+4149del) c.39-135del (n.39-135del) | |
X | g.155022634A>G | CA2568376635 | F8 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.38+4146T>C (n.38+4146T>C) c.39-138T>C (n.39-138T>C) | |
X | g.155022638T>A | CA2695170500 | F8 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.38+4142A>T (n.38+4142A>T) c.39-142A>T (n.39-142A>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022638T>C | CA337118792 | F8 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.38+4142A>G (n.38+4142A>G) c.39-142A>G (n.39-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022638T= | CA2466865479 | F8 | c.-86A= (n.-86A=) c.38+4142A= (n.38+4142A=) c.39-142A= (n.39-142A=) | |
X | g.155022639A>T | CA2695170501 | F8 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.38+4141T>A (n.38+4141T>A) c.39-143T>A (n.39-143T>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022640A= | CA2466865480 | F8 | c.-88T= (n.-88T=) c.38+4140T= (n.38+4140T=) c.39-144T= (n.39-144T=) | |
X | g.155022640A>G | CA645251876 | F8 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.38+4140T>C (n.38+4140T>C) c.39-144T>C (n.39-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022644T>A | CA2466865482 | F8 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.38+4136A>T (n.38+4136A>T) c.39-148A>T (n.39-148A>T) | dbSNP |
X | g.155022644T= | CA2466865481 | F8 | c.-92A= (n.-92A=) c.38+4136A= (n.38+4136A=) c.39-148A= (n.39-148A=) | |
X | g.155022646C>A | CA2695170502 | F8 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.38+4134G>T (n.38+4134G>T) c.39-150G>T (n.39-150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022648G>C | CA1138612634 | F8 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.38+4132C>G (n.38+4132C>G) c.39-152C>G (n.39-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022648G= | CA2466865483 | F8 | c.-96C= (n.-96C=) c.38+4132C= (n.38+4132C=) c.39-152C= (n.39-152C=) | |
X | g.155022650T>C | CA2466865485 | F8 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.38+4130A>G (n.38+4130A>G) c.39-154A>G (n.39-154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022650T= | CA2466865484 | F8 | c.-98A= (n.-98A=) c.38+4130A= (n.38+4130A=) c.39-154A= (n.39-154A=) | |
X | g.155022652del | CA2695170503 | F8 | c.-98del (n.-98del) c.38+4130del (n.38+4130del) c.39-154del (n.39-154del) | gnomAD v4 |
X | g.155022651T>C | CA2695170504 | F8 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.38+4129A>G (n.38+4129A>G) c.39-155A>G (n.39-155A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022652T>G | CA2602720167 | F8 | c.-100A>C (n.-100A>C) c.38+4128A>C (n.38+4128A>C) c.39-156A>C (n.39-156A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022652_155022659delinsTAATGAAA | CA2466865486 | F8 | c.-107_-100delinsTTTCATTA (n.-107_-100delinsTTTCATTA) c.38+4121_38+4128delinsTTTCATTA (n.38+4121_38+4128delinsTTTCATTA) c.39-163_39-156delinsTTTCATTA (n.39-163_39-156delinsTTTCATTA) | |
X | g.155022654_155022660del | CA2466865487 | F8 | c.-107_-101del (n.-107_-101del) c.38+4121_38+4127del (n.38+4121_38+4127del) c.39-163_39-157del (n.39-163_39-157del) | dbSNP |
X | g.155022656G>A | CA2695170505 | F8 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.38+4124C>T (n.38+4124C>T) c.39-160C>T (n.39-160C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022660A= | CA2466865488 | F8 | c.-108T= (n.-108T=) c.38+4120T= (n.38+4120T=) c.39-164T= (n.39-164T=) | |
X | g.155022660A>C | CA1138612635 | F8 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.38+4120T>G (n.38+4120T>G) c.39-164T>G (n.39-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022660A>T | CA2824302845 | F8 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.38+4120T>A (n.38+4120T>A) c.39-164T>A (n.39-164T>A) | |
X | g.155022663C= | CA2466865489 | F8 | c.-111G= (n.-111G=) c.38+4117G= (n.38+4117G=) c.39-167G= (n.39-167G=) | |
X | g.155022663C>G | CA2466865490 | F8 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.38+4117G>C (n.38+4117G>C) c.39-167G>C (n.39-167G>C) | dbSNP |
X | g.155022663C>T | CA873367555 | F8 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.38+4117G>A (n.38+4117G>A) c.39-167G>A (n.39-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022664C= | CA2466865491 | F8 | c.-112G= (n.-112G=) c.38+4116G= (n.38+4116G=) c.39-168G= (n.39-168G=) | |
X | g.155022664C>T | CA873367558 | F8 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.38+4116G>A (n.38+4116G>A) c.39-168G>A (n.39-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022664_155022665insAATGTTA | CA645251877 | F8 | c.-113_-112insTAACATT (n.-113_-112insTAACATT) c.38+4115_38+4116insTAACATT (n.38+4115_38+4116insTAACATT) c.39-169_39-168insTAACATT (n.39-169_39-168insTAACATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022664_155022665insAATGTTACTCTAAATAGCAAAATACA | CA2466865492 | F8 | c.-113_-112insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.-113_-112insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT) c.38+4115_38+4116insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.38+4115_38+4116insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT) c.39-169_39-168insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT (n.39-169_39-168insTGTATTTTGCTATTTAGAGTAACATT) | dbSNP |
X | g.155022665C>A | CA873367564 | F8 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.38+4115G>T (n.38+4115G>T) c.39-169G>T (n.39-169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022665C= | CA2466865493 | F8 | c.-113G= (n.-113G=) c.38+4115G= (n.38+4115G=) c.39-169G= (n.39-169G=) | |
X | g.155022665_155022666insTCTAAATAGCAAAATACAA | CA645251878 | F8 | c.-114_-113insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.-114_-113insTTGTATTTTGCTATTTAGA) c.38+4114_38+4115insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.38+4114_38+4115insTTGTATTTTGCTATTTAGA) c.39-170_39-169insTTGTATTTTGCTATTTAGA (n.39-170_39-169insTTGTATTTTGCTATTTAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022666A>C | CA2695170506 | F8 | c.-114T>G (n.-114T>G) c.38+4114T>G (n.38+4114T>G) c.39-170T>G (n.39-170T>G) | gnomAD v4 |
X | g.155022669T>A | CA2505401158 | F8 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.38+4111A>T (n.38+4111A>T) c.39-173A>T (n.39-173A>T) | |
X | g.155022671C>A | CA2571454540 | F8 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.38+4109G>T (n.38+4109G>T) c.39-175G>T (n.39-175G>T) | |
X | g.155022671C>G | CA2695170507 | F8 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.38+4109G>C (n.38+4109G>C) c.39-175G>C (n.39-175G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022671C>T | CA2695170508 | F8 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.38+4109G>A (n.38+4109G>A) c.39-175G>A (n.39-175G>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022672T>A | CA2466865495 | F8 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.38+4108A>T (n.38+4108A>T) c.39-176A>T (n.39-176A>T) | dbSNP |
X | g.155022672T= | CA2466865494 | F8 | c.-120A= (n.-120A=) c.38+4108A= (n.38+4108A=) c.39-176A= (n.39-176A=) | |
X | g.155022674T>C | CA337118796 | F8 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.38+4106A>G (n.38+4106A>G) c.39-178A>G (n.39-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022674T= | CA2466865496 | F8 | c.-122A= (n.-122A=) c.38+4106A= (n.38+4106A=) c.39-178A= (n.39-178A=) | |
X | g.155022675G>A | CA2695170509 | F8 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.38+4105C>T (n.38+4105C>T) c.39-179C>T (n.39-179C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022676C>A | CA2695170510 | F8 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.38+4104G>T (n.38+4104G>T) c.39-180G>T (n.39-180G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022677A>G | CA2695170511 | F8 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.38+4103T>C (n.38+4103T>C) c.39-181T>C (n.39-181T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022679A= | CA2466865498 | F8 | c.-127T= (n.-127T=) c.38+4101T= (n.38+4101T=) c.39-183T= (n.39-183T=) | |
X | g.155022679A>G | CA2466865497 | F8 | c.-127T>C (n.-127T>C) c.38+4101T>C (n.38+4101T>C) c.39-183T>C (n.39-183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022682dup | CA2695170512 | F8 | c.-130dup (n.-130dup) c.38+4098dup (n.38+4098dup) c.39-186dup (n.39-186dup) | gnomAD v4 |
X | g.155022686T>A | CA337118801 | F8 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.38+4094A>T (n.38+4094A>T) c.39-190A>T (n.39-190A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022686T= | CA2466865499 | F8 | c.-134A= (n.-134A=) c.38+4094A= (n.38+4094A=) c.39-190A= (n.39-190A=) | |
X | g.155022687A= | CA2466865500 | F8 | c.-135T= (n.-135T=) c.38+4093T= (n.38+4093T=) c.39-191T= (n.39-191T=) | |
X | g.155022687A>G | CA873367570 | F8 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.38+4093T>C (n.38+4093T>C) c.39-191T>C (n.39-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155022687A>T | CA2695170513 | F8 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.38+4093T>A (n.38+4093T>A) c.39-191T>A (n.39-191T>A) | gnomAD v4 |
X | g.155022688A>G | CA2695170514 | F8 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.38+4092T>C (n.38+4092T>C) c.39-192T>C (n.39-192T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022689G>A | CA2695170515 | F8 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.38+4091C>T (n.38+4091C>T) c.39-193C>T (n.39-193C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022690G>A | CA2695170516 | F8 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.38+4090C>T (n.38+4090C>T) c.39-194C>T (n.39-194C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155022693C>G | CA2695170517 | F8 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.38+4087G>C (n.38+4087G>C) c.39-197G>C (n.39-197G>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022695T>C | CA658572074 | F8 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.38+4085A>G (n.38+4085A>G) c.39-199A>G (n.39-199A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.155022695T>G | CA2695170518 | F8 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.38+4085A>C (n.38+4085A>C) c.39-199A>C (n.39-199A>C) | gnomAD v4 |
X | g.155022695T= | CA2466865501 | F8 | c.-143A= (n.-143A=) c.38+4085A= (n.38+4085A=) c.39-199A= (n.39-199A=) | |
X | g.155022698C= | CA2466865502 | F8 | c.-146G= (n.-146G=) c.38+4082G= (n.38+4082G=) c.39-202G= (n.39-202G=) | |
X | g.155022698C>T | CA2466865503 | F8 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.38+4082G>A (n.38+4082G>A) c.39-202G>A (n.39-202G>A) | dbSNP |
X | g.155022700C>A | CA2579753333 | F8 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.38+4080G>T (n.38+4080G>T) c.39-204G>T (n.39-204G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155022701del | CA2579753334 | F8 | c.-149del (n.-149del) c.38+4079del (n.38+4079del) c.39-205del (n.39-205del) |