Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155022315A>TCA2579753316F8c.143+95T>A (n.143+95T>A)
c.121+117T>A (n.121+117T>A)
c.38+4465T>A (n.38+4465T>A)
c.125+95T>A (n.125+95T>A)
Xg.155022317A>GCA2579753318F8c.143+93T>C (n.143+93T>C)
c.121+115T>C (n.121+115T>C)
c.38+4463T>C (n.38+4463T>C)
c.125+93T>C (n.125+93T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022318dupCA2579753317F8c.143+93dup (n.143+93dup)
c.121+115dup (n.121+115dup)
c.38+4463dup (n.38+4463dup)
c.125+93dup (n.125+93dup)
Xg.155022318A>TCA1138612583F8c.143+92T>A (n.143+92T>A)
c.121+114T>A (n.121+114T>A)
c.38+4462T>A (n.38+4462T>A)
c.125+92T>A (n.125+92T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022320C>ACA2695170450F8c.143+90G>T (n.143+90G>T)
c.121+112G>T (n.121+112G>T)
c.38+4460G>T (n.38+4460G>T)
c.125+90G>T (n.125+90G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022322T>CCA2695170451F8c.143+88A>G (n.143+88A>G)
c.121+110A>G (n.121+110A>G)
c.38+4458A>G (n.38+4458A>G)
c.125+88A>G (n.125+88A>G)
 gnomAD v4
Xg.155022326A=CA2466865365F8c.143+84T= (n.143+84T=)
c.121+106T= (n.121+106T=)
c.38+4454T= (n.38+4454T=)
c.125+84T= (n.125+84T=)
Xg.155022326A>CCA2466865366F8c.143+84T>G (n.143+84T>G)
c.121+106T>G (n.121+106T>G)
c.38+4454T>G (n.38+4454T>G)
c.125+84T>G (n.125+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022326A>TCA2466865367F8c.143+84T>A (n.143+84T>A)
c.121+106T>A (n.121+106T>A)
c.38+4454T>A (n.38+4454T>A)
c.125+84T>A (n.125+84T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022327delCA2579753319F8c.143+84del (n.143+84del)
c.121+106del (n.121+106del)
c.38+4454del (n.38+4454del)
c.125+84del (n.125+84del)
 gnomAD v4
Xg.155022327A=CA2466865368F8c.143+83T= (n.143+83T=)
c.121+105T= (n.121+105T=)
c.38+4453T= (n.38+4453T=)
c.125+83T= (n.125+83T=)
Xg.155022327A>CCA2466865369F8c.143+83T>G (n.143+83T>G)
c.121+105T>G (n.121+105T>G)
c.38+4453T>G (n.38+4453T>G)
c.125+83T>G (n.125+83T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022328C>ACA2695170452F8c.143+82G>T (n.143+82G>T)
c.121+104G>T (n.121+104G>T)
c.38+4452G>T (n.38+4452G>T)
c.125+82G>T (n.125+82G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022328C>TCA2579753320F8c.143+82G>A (n.143+82G>A)
c.121+104G>A (n.121+104G>A)
c.38+4452G>A (n.38+4452G>A)
c.125+82G>A (n.125+82G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022329C>ACA2695170453F8c.143+81G>T (n.143+81G>T)
c.121+103G>T (n.121+103G>T)
c.38+4451G>T (n.38+4451G>T)
c.125+81G>T (n.125+81G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022329C=CA2466865370F8c.143+81G= (n.143+81G=)
c.121+103G= (n.121+103G=)
c.38+4451G= (n.38+4451G=)
c.125+81G= (n.125+81G=)
Xg.155022329C>GCA337118629F8c.143+81G>C (n.143+81G>C)
c.121+103G>C (n.121+103G>C)
c.38+4451G>C (n.38+4451G>C)
c.125+81G>C (n.125+81G>C)
 dbSNP
Xg.155022329C>TCA337118626F8c.143+81G>A (n.143+81G>A)
c.121+103G>A (n.121+103G>A)
c.38+4451G>A (n.38+4451G>A)
c.125+81G>A (n.125+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022329_155022331delCA2824302824F8c.143+79_143+81del (n.143+79_143+81del)
c.121+101_121+103del (n.121+101_121+103del)
c.38+4449_38+4451del (n.38+4449_38+4451del)
c.125+79_125+81del (n.125+79_125+81del)
Xg.155022330C=CA2466865371F8c.143+80G= (n.143+80G=)
c.121+102G= (n.121+102G=)
c.38+4450G= (n.38+4450G=)
c.125+80G= (n.125+80G=)
Xg.155022330C>GCA2695170454F8c.143+80G>C (n.143+80G>C)
c.121+102G>C (n.121+102G>C)
c.38+4450G>C (n.38+4450G>C)
c.125+80G>C (n.125+80G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022330C>TCA337118631F8c.143+80G>A (n.143+80G>A)
c.121+102G>A (n.121+102G>A)
c.38+4450G>A (n.38+4450G>A)
c.125+80G>A (n.125+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022331G>ACA873367212F8c.143+79C>T (n.143+79C>T)
c.121+101C>T (n.121+101C>T)
c.38+4449C>T (n.38+4449C>T)
c.125+79C>T (n.125+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022331G=CA2466865372F8c.143+79C= (n.143+79C=)
c.121+101C= (n.121+101C=)
c.38+4449C= (n.38+4449C=)
c.125+79C= (n.125+79C=)
Xg.155022331G>TCA2695170455F8c.143+79C>A (n.143+79C>A)
c.121+101C>A (n.121+101C>A)
c.38+4449C>A (n.38+4449C>A)
c.125+79C>A (n.125+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022333T>CCA2695170456F8c.143+77A>G (n.143+77A>G)
c.121+99A>G (n.121+99A>G)
c.38+4447A>G (n.38+4447A>G)
c.125+77A>G (n.125+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.155022334_155022344delCA2824302827F8c.143+67_143+77del (n.143+67_143+77del)
c.121+89_121+99del (n.121+89_121+99del)
c.38+4437_38+4447del (n.38+4437_38+4447del)
c.125+67_125+77del (n.125+67_125+77del)
Xg.155022334G>TCA2695170457F8c.143+76C>A (n.143+76C>A)
c.121+98C>A (n.121+98C>A)
c.38+4446C>A (n.38+4446C>A)
c.125+76C>A (n.125+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022335T>ACA2695170458F8c.143+75A>T (n.143+75A>T)
c.121+97A>T (n.121+97A>T)
c.38+4445A>T (n.38+4445A>T)
c.125+75A>T (n.125+75A>T)
 gnomAD v4
Xg.155022335T>CCA337118632F8c.143+75A>G (n.143+75A>G)
c.121+97A>G (n.121+97A>G)
c.38+4445A>G (n.38+4445A>G)
c.125+75A>G (n.125+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022335T=CA2466865373F8c.143+75A= (n.143+75A=)
c.121+97A= (n.121+97A=)
c.38+4445A= (n.38+4445A=)
c.125+75A= (n.125+75A=)
Xg.155022337T>CCA2695170459F8c.143+73A>G (n.143+73A>G)
c.121+95A>G (n.121+95A>G)
c.38+4443A>G (n.38+4443A>G)
c.125+73A>G (n.125+73A>G)
 gnomAD v4
Xg.155022338G>ACA2466865375F8c.143+72C>T (n.143+72C>T)
c.121+94C>T (n.121+94C>T)
c.38+4442C>T (n.38+4442C>T)
c.125+72C>T (n.125+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022338G=CA2466865374F8c.143+72C= (n.143+72C=)
c.121+94C= (n.121+94C=)
c.38+4442C= (n.38+4442C=)
c.125+72C= (n.125+72C=)
Xg.155022338G>TCA2695170460F8c.143+72C>A (n.143+72C>A)
c.121+94C>A (n.121+94C>A)
c.38+4442C>A (n.38+4442C>A)
c.125+72C>A (n.125+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022339C>ACA2695170462F8c.143+71G>T (n.143+71G>T)
c.121+93G>T (n.121+93G>T)
c.38+4441G>T (n.38+4441G>T)
c.125+71G>T (n.125+71G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022339C>TCA2695170461F8c.143+71G>A (n.143+71G>A)
c.121+93G>A (n.121+93G>A)
c.38+4441G>A (n.38+4441G>A)
c.125+71G>A (n.125+71G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022340A>GCA2695170463F8c.143+70T>C (n.143+70T>C)
c.121+92T>C (n.121+92T>C)
c.38+4440T>C (n.38+4440T>C)
c.125+70T>C (n.125+70T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022341C=CA2466865376F8c.143+69G= (n.143+69G=)
c.121+91G= (n.121+91G=)
c.38+4439G= (n.38+4439G=)
c.125+69G= (n.125+69G=)
Xg.155022341C>TCA1138612592F8c.143+69G>A (n.143+69G>A)
c.121+91G>A (n.121+91G>A)
c.38+4439G>A (n.38+4439G>A)
c.125+69G>A (n.125+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022342C>ACA2466865378F8c.143+68G>T (n.143+68G>T)
c.121+90G>T (n.121+90G>T)
c.38+4438G>T (n.38+4438G>T)
c.125+68G>T (n.125+68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022342C=CA2466865377F8c.143+68G= (n.143+68G=)
c.121+90G= (n.121+90G=)
c.38+4438G= (n.38+4438G=)
c.125+68G= (n.125+68G=)
Xg.155022342C>TCA2695170464F8c.143+68G>A (n.143+68G>A)
c.121+90G>A (n.121+90G>A)
c.38+4438G>A (n.38+4438G>A)
c.125+68G>A (n.125+68G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022345C>TCA2579753321F8c.143+65G>A (n.143+65G>A)
c.121+87G>A (n.121+87G>A)
c.38+4435G>A (n.38+4435G>A)
c.125+65G>A (n.125+65G>A)
Xg.155022346C>TCA2695170465F8c.143+64G>A (n.143+64G>A)
c.121+86G>A (n.121+86G>A)
c.38+4434G>A (n.38+4434G>A)
c.125+64G>A (n.125+64G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022349C>TCA2695170466F8c.143+61G>A (n.143+61G>A)
c.121+83G>A (n.121+83G>A)
c.38+4431G>A (n.38+4431G>A)
c.125+61G>A (n.125+61G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022351A>GCA2509397497F8c.143+59T>C (n.143+59T>C)
c.121+81T>C (n.121+81T>C)
c.38+4429T>C (n.38+4429T>C)
c.125+59T>C (n.125+59T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022352G>ACA2695170467F8c.143+58C>T (n.143+58C>T)
c.121+80C>T (n.121+80C>T)
c.38+4428C>T (n.38+4428C>T)
c.125+58C>T (n.125+58C>T)
 gnomAD v4
Xg.155022352G>TCA2695170468F8c.143+58C>A (n.143+58C>A)
c.121+80C>A (n.121+80C>A)
c.38+4428C>A (n.38+4428C>A)
c.125+58C>A (n.125+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022353C>TCA2695170469F8c.143+57G>A (n.143+57G>A)
c.121+79G>A (n.121+79G>A)
c.38+4427G>A (n.38+4427G>A)
c.125+57G>A (n.125+57G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022354A>GCA2695170470F8c.143+56T>C (n.143+56T>C)
c.121+78T>C (n.121+78T>C)
c.38+4426T>C (n.38+4426T>C)
c.125+56T>C (n.125+56T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022354A>TCA2695170471F8c.143+56T>A (n.143+56T>A)
c.121+78T>A (n.121+78T>A)
c.38+4426T>A (n.38+4426T>A)
c.125+56T>A (n.125+56T>A)
 gnomAD v4
Xg.155022360A=CA2466865379F8c.143+50T= (n.143+50T=)
c.121+72T= (n.121+72T=)
c.38+4420T= (n.38+4420T=)
c.125+50T= (n.125+50T=)
Xg.155022360A>GCA2579753322F8c.143+50T>C (n.143+50T>C)
c.121+72T>C (n.121+72T>C)
c.38+4420T>C (n.38+4420T>C)
c.125+50T>C (n.125+50T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022360A>TCA10568635F8c.143+50T>A (n.143+50T>A)
c.121+72T>A (n.121+72T>A)
c.38+4420T>A (n.38+4420T>A)
c.125+50T>A (n.125+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022363T>ACA10568636F8c.143+47A>T (n.143+47A>T)
c.121+69A>T (n.121+69A>T)
c.38+4417A>T (n.38+4417A>T)
c.125+47A>T (n.125+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022363T=CA2466865380F8c.143+47A= (n.143+47A=)
c.121+69A= (n.121+69A=)
c.38+4417A= (n.38+4417A=)
c.125+47A= (n.125+47A=)
Xg.155022364C>ACA337118642F8c.143+46G>T (n.143+46G>T)
c.121+68G>T (n.121+68G>T)
c.38+4416G>T (n.38+4416G>T)
c.125+46G>T (n.125+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022364C=CA2466865381F8c.143+46G= (n.143+46G=)
c.121+68G= (n.121+68G=)
c.38+4416G= (n.38+4416G=)
c.125+46G= (n.125+46G=)
Xg.155022364C>GCA2466865382F8c.143+46G>C (n.143+46G>C)
c.121+68G>C (n.121+68G>C)
c.38+4416G>C (n.38+4416G>C)
c.125+46G>C (n.125+46G>C)
 dbSNP
Xg.155022366C>ACA2695170472F8c.143+44G>T (n.143+44G>T)
c.121+66G>T (n.121+66G>T)
c.38+4414G>T (n.38+4414G>T)
c.125+44G>T (n.125+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022366C>GCA2695170473F8c.143+44G>C (n.143+44G>C)
c.121+66G>C (n.121+66G>C)
c.38+4414G>C (n.38+4414G>C)
c.125+44G>C (n.125+44G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022369C>TCA2695170474F8c.143+41G>A (n.143+41G>A)
c.121+63G>A (n.121+63G>A)
c.38+4411G>A (n.38+4411G>A)
c.125+41G>A (n.125+41G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022371_155022456delCA2695238515F8c.99_143+41del
c.99_121+63del
c.38+4326_38+4411del (n.38+4326_38+4411del)
c.81_125+41del
Xg.155022371A=CA2466865383F8c.143+39T= (n.143+39T=)
c.121+61T= (n.121+61T=)
c.38+4409T= (n.38+4409T=)
c.125+39T= (n.125+39T=)
Xg.155022371A>GCA2466865384F8c.143+39T>C (n.143+39T>C)
c.121+61T>C (n.121+61T>C)
c.38+4409T>C (n.38+4409T>C)
c.125+39T>C (n.125+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022373C>GCA2579753323F8c.143+37G>C (n.143+37G>C)
c.121+59G>C (n.121+59G>C)
c.38+4407G>C (n.38+4407G>C)
c.125+37G>C (n.125+37G>C)
Xg.155022375T>CCA2466865386F8c.143+35A>G (n.143+35A>G)
c.121+57A>G (n.121+57A>G)
c.38+4405A>G (n.38+4405A>G)
c.125+35A>G (n.125+35A>G)
 dbSNP
Xg.155022375T=CA2466865385F8c.143+35A= (n.143+35A=)
c.121+57A= (n.121+57A=)
c.38+4405A= (n.38+4405A=)
c.125+35A= (n.125+35A=)
Xg.155022376G>ACA2695170475F8c.143+34C>T (n.143+34C>T)
c.121+56C>T (n.121+56C>T)
c.38+4404C>T (n.38+4404C>T)
c.125+34C>T (n.125+34C>T)
 gnomAD v4
Xg.155022376G>CCA10568637F8c.143+34C>G (n.143+34C>G)
c.121+56C>G (n.121+56C>G)
c.38+4404C>G (n.38+4404C>G)
c.125+34C>G (n.125+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022376G=CA2466865387F8c.143+34C= (n.143+34C=)
c.121+56C= (n.121+56C=)
c.38+4404C= (n.38+4404C=)
c.125+34C= (n.125+34C=)
Xg.155022376G>TCA2695170476F8c.143+34C>A (n.143+34C>A)
c.121+56C>A (n.121+56C>A)
c.38+4404C>A (n.38+4404C>A)
c.125+34C>A (n.125+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022377delCA2579753324F8c.143+34del (n.143+34del)
c.121+56del (n.121+56del)
c.38+4404del (n.38+4404del)
c.125+34del (n.125+34del)
Xg.155022377G>ACA2466865389F8c.143+33C>T (n.143+33C>T)
c.121+55C>T (n.121+55C>T)
c.38+4403C>T (n.38+4403C>T)
c.125+33C>T (n.125+33C>T)
 dbSNP
Xg.155022377G=CA2466865388F8c.143+33C= (n.143+33C=)
c.121+55C= (n.121+55C=)
c.38+4403C= (n.38+4403C=)
c.125+33C= (n.125+33C=)
Xg.155022377G>TCA2579753325F8c.143+33C>A (n.143+33C>A)
c.121+55C>A (n.121+55C>A)
c.38+4403C>A (n.38+4403C>A)
c.125+33C>A (n.125+33C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022378C>ACA10568638F8c.143+32G>T (n.143+32G>T)
c.121+54G>T (n.121+54G>T)
c.38+4402G>T (n.38+4402G>T)
c.125+32G>T (n.125+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022378C=CA2466865390F8c.143+32G= (n.143+32G=)
c.121+54G= (n.121+54G=)
c.38+4402G= (n.38+4402G=)
c.125+32G= (n.125+32G=)
Xg.155022378C>TCA2695170477F8c.143+32G>A (n.143+32G>A)
c.121+54G>A (n.121+54G>A)
c.38+4402G>A (n.38+4402G>A)
c.125+32G>A (n.125+32G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022379C=CA2466865392F8c.143+31G= (n.143+31G=)
c.121+53G= (n.121+53G=)
c.38+4401G= (n.38+4401G=)
c.125+31G= (n.125+31G=)
Xg.155022379C>TCA2466865391F8c.143+31G>A (n.143+31G>A)
c.121+53G>A (n.121+53G>A)
c.38+4401G>A (n.38+4401G>A)
c.125+31G>A (n.125+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022381C>ACA2695170478F8c.143+29G>T (n.143+29G>T)
c.121+51G>T (n.121+51G>T)
c.38+4399G>T (n.38+4399G>T)
c.125+29G>T (n.125+29G>T)
 gnomAD v4
Xg.155022381C=CA2466865393F8c.143+29G= (n.143+29G=)
c.121+51G= (n.121+51G=)
c.38+4399G= (n.38+4399G=)
c.125+29G= (n.125+29G=)
Xg.155022381C>TCA10568639F8c.143+29G>A (n.143+29G>A)
c.121+51G>A (n.121+51G>A)
c.38+4399G>A (n.38+4399G>A)
c.125+29G>A (n.125+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022382G>ACA10568640F8c.143+28C>T (n.143+28C>T)
c.121+50C>T (n.121+50C>T)
c.38+4398C>T (n.38+4398C>T)
c.125+28C>T (n.125+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022382G>CCA2579753326F8c.143+28C>G (n.143+28C>G)
c.121+50C>G (n.121+50C>G)
c.38+4398C>G (n.38+4398C>G)
c.125+28C>G (n.125+28C>G)
 gnomAD v4
Xg.155022382G=CA2466865394F8c.143+28C= (n.143+28C=)
c.121+50C= (n.121+50C=)
c.38+4398C= (n.38+4398C=)
c.125+28C= (n.125+28C=)
Xg.155022382G>TCA2579753327F8c.143+28C>A (n.143+28C>A)
c.121+50C>A (n.121+50C>A)
c.38+4398C>A (n.38+4398C>A)
c.125+28C>A (n.125+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.155022385C=CA2466865395F8c.143+25G= (n.143+25G=)
c.121+47G= (n.121+47G=)
c.38+4395G= (n.38+4395G=)
c.125+25G= (n.125+25G=)
Xg.155022385C>GCA10568641F8c.143+25G>C (n.143+25G>C)
c.121+47G>C (n.121+47G>C)
c.38+4395G>C (n.38+4395G>C)
c.125+25G>C (n.125+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.155022385C>TCA2695170479F8c.143+25G>A (n.143+25G>A)
c.121+47G>A (n.121+47G>A)
c.38+4395G>A (n.38+4395G>A)
c.125+25G>A (n.125+25G>A)
 gnomAD v4
Xg.155022386A=CA2466865396F8c.143+24T= (n.143+24T=)
c.121+46T= (n.121+46T=)
c.38+4394T= (n.38+4394T=)
c.125+24T= (n.125+24T=)
Xg.155022386A>GCA1138612600F8c.143+24T>C (n.143+24T>C)
c.121+46T>C (n.121+46T>C)
c.38+4394T>C (n.38+4394T>C)
c.125+24T>C (n.125+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022390C>ACA2466865398F8c.143+20G>T (n.143+20G>T)
c.121+42G>T (n.121+42G>T)
c.38+4390G>T (n.38+4390G>T)
c.125+20G>T (n.125+20G>T)
 dbSNP
Xg.155022390C=CA2466865397F8c.143+20G= (n.143+20G=)
c.121+42G= (n.121+42G=)
c.38+4390G= (n.38+4390G=)
c.125+20G= (n.125+20G=)
Xg.155022395A=CA2466865399F8c.143+15T= (n.143+15T=)
c.121+37T= (n.121+37T=)
c.38+4385T= (n.38+4385T=)
c.125+15T= (n.125+15T=)
Xg.155022395A>GCA645251869F8c.143+15T>C (n.143+15T>C)
c.121+37T>C (n.121+37T>C)
c.38+4385T>C (n.38+4385T>C)
c.125+15T>C (n.125+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G>ACA645251870F8c.143+13C>T (n.143+13C>T)
c.121+35C>T (n.121+35C>T)
c.38+4383C>T (n.38+4383C>T)
c.125+13C>T (n.125+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022397G=CA2466865400F8c.143+13C= (n.143+13C=)
c.121+35C= (n.121+35C=)
c.38+4383C= (n.38+4383C=)
c.125+13C= (n.125+13C=)
Xg.155022398A>GCA2503080704F8c.143+12T>C (n.143+12T>C)
c.121+34T>C (n.121+34T>C)
c.38+4382T>C (n.38+4382T>C)
c.125+12T>C (n.125+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.155022398A>TCA2579753328F8c.143+12T>A (n.143+12T>A)
c.121+34T>A (n.121+34T>A)
c.38+4382T>A (n.38+4382T>A)
c.125+12T>A (n.125+12T>A)
Xg.155022399C=CA2466865401F8c.143+11G= (n.143+11G=)
c.121+33G= (n.121+33G=)
c.38+4381G= (n.38+4381G=)
c.125+11G= (n.125+11G=)
Xg.155022399C>GCA2695170480F8c.143+11G>C (n.143+11G>C)
c.121+33G>C (n.121+33G>C)
c.38+4381G>C (n.38+4381G>C)
c.125+11G>C (n.125+11G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022399C>TCA645251871F8c.143+11G>A (n.143+11G>A)
c.121+33G>A (n.121+33G>A)
c.38+4381G>A (n.38+4381G>A)
c.125+11G>A (n.125+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022400A>TCA2695170481F8c.143+10T>A (n.143+10T>A)
c.121+32T>A (n.121+32T>A)
c.38+4380T>A (n.38+4380T>A)
c.125+10T>A (n.125+10T>A)
 gnomAD v4
Xg.155022401T>ACA10568642F8c.143+9A>T (n.143+9A>T)
c.121+31A>T (n.121+31A>T)
c.38+4379A>T (n.38+4379A>T)
c.125+9A>T (n.125+9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022401T=CA2466865402F8c.143+9A= (n.143+9A=)
c.121+31A= (n.121+31A=)
c.38+4379A= (n.38+4379A=)
c.125+9A= (n.125+9A=)
Xg.155022402G>ACA873367226F8c.143+8C>T (n.143+8C>T)
c.121+30C>T (n.121+30C>T)
c.38+4378C>T (n.38+4378C>T)
c.125+8C>T (n.125+8C>T)
 dbSNP
Xg.155022402G=CA2466865403F8c.143+8C= (n.143+8C=)
c.121+30C= (n.121+30C=)
c.38+4378C= (n.38+4378C=)
c.125+8C= (n.125+8C=)
Xg.155022403C=CA2466865404F8c.143+7G= (n.143+7G=)
c.121+29G= (n.121+29G=)
c.38+4377G= (n.38+4377G=)
c.125+7G= (n.125+7G=)
Xg.155022403C>GCA2695170482F8c.143+7G>C (n.143+7G>C)
c.121+29G>C (n.121+29G>C)
c.38+4377G>C (n.38+4377G>C)
c.125+7G>C (n.125+7G>C)
 gnomAD v4
Xg.155022403C>TCA645251872F8c.143+7G>A (n.143+7G>A)
c.121+29G>A (n.121+29G>A)
c.38+4377G>A (n.38+4377G>A)
c.125+7G>A (n.125+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.155022406T>CCA2695238516F8c.143+4A>G (n.143+4A>G)
c.121+26A>G (n.121+26A>G)
c.38+4374A>G (n.38+4374A>G)
c.125+4A>G (n.125+4A>G)
Xg.155022406T>GCA2824302832F8c.143+4A>C (n.143+4A>C)
c.121+26A>C (n.121+26A>C)
c.38+4374A>C (n.38+4374A>C)
c.125+4A>C (n.125+4A>C)
Xg.155022406_155022407insACA2695238518F8c.143+3_143+4insT (n.143+3_143+4insT)
c.121+25_121+26insT (n.121+25_121+26insT)
c.38+4373_38+4374insT (n.38+4373_38+4374insT)
c.125+3_125+4insT (n.125+3_125+4insT)
Xg.155022406_155022407insCCA2695238517F8c.143+3_143+4insG (n.143+3_143+4insG)
c.121+25_121+26insG (n.121+25_121+26insG)
c.38+4373_38+4374insG (n.38+4373_38+4374insG)
c.125+3_125+4insG (n.125+3_125+4insG)
Xg.155022408A>CCA414920422F8c.143+2T>G (n.143+2T>G)
c.121+24T>G (n.121+24T>G)
c.38+4372T>G (n.38+4372T>G)
c.125+2T>G (n.125+2T>G)
Xg.155022408A>GCA414920424F8c.143+2T>C (n.143+2T>C)
c.121+24T>C (n.121+24T>C)
c.38+4372T>C (n.38+4372T>C)
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
Xg.155022408A>TCA414920423F8c.143+2T>A (n.143+2T>A)
c.121+24T>A (n.121+24T>A)
c.38+4372T>A (n.38+4372T>A)
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
Xg.155022409C>ACA414920425F8c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.121+23G>T (n.121+23G>T)
c.38+4371G>T (n.38+4371G>T)
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
Xg.155022409C=CA2466865405F8c.143+1G= (n.143+1G=)
c.121+23G= (n.121+23G=)
c.38+4371G= (n.38+4371G=)
c.125+1G= (n.125+1G=)
Xg.155022409C>GCA414920426F8c.143+1G>C (n.143+1G>C)
c.121+23G>C (n.121+23G>C)
c.38+4371G>C (n.38+4371G>C)
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
Xg.155022409C>TCA414920427F8c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.121+23G>A (n.121+23G>A)
c.38+4371G>A (n.38+4371G>A)
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
 dbSNP
Xg.155022410_155022723delCA1139532180F8c.-170_143+1del
c.38+4058_38+4371del (n.38+4058_38+4371del)
c.39-226_125+1del
Xg.155022410C>ACA414920428F8c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.121+22G>T (n.121+22G>T)
c.38+4370G>T (n.38+4370G>T)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
Xg.155022410C=CA2466865406F8c.143G= (p.Arg48=)
c.121+22G= (n.121+22G=)
c.38+4370G= (n.38+4370G=)
c.125G= (p.Arg42=)
Xg.155022410C>GCA414920429F8c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.121+22G>C (n.121+22G>C)
c.38+4370G>C (n.38+4370G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
Xg.155022410C>TCA414920430F8c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.121+22G>A (n.121+22G>A)
c.38+4370G>A (n.38+4370G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.155022411T>ACA414920431F8c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.121+21A>T (n.121+21A>T)
c.38+4369A>T (n.38+4369A>T)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
Xg.155022411T>CCA414920432F8c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.121+21A>G (n.121+21A>G)
c.38+4369A>G (n.38+4369A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
Xg.155022411T>GCA519388225F8c.142A>C (p.Arg48=)
c.121+21A>C (n.121+21A>C)
c.38+4369A>C (n.38+4369A>C)
c.124A>C (p.Arg42=)
Xg.155022412T>ACA519388240F8c.141A>T (p.Ala47=)
c.121+20A>T (n.121+20A>T)
c.38+4368A>T (n.38+4368A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
Xg.155022412T>CCA519388245F8c.141A>G (p.Ala47=)
c.121+20A>G (n.121+20A>G)
c.38+4368A>G (n.38+4368A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
Xg.155022412T>GCA519388243F8c.141A>C (p.Ala47=)
c.121+20A>C (n.121+20A>C)
c.38+4368A>C (n.38+4368A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
Xg.155022413G>ACA414920433F8c.140C>T (p.Ala47Val)
c.121+19C>T (n.121+19C>T)
c.38+4367C>T (n.38+4367C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
 gnomAD v4
Xg.155022413G>CCA414920434F8c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.121+19C>G (n.121+19C>G)
c.38+4367C>G (n.38+4367C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
Xg.155022413G>TCA414920435F8c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.121+19C>A (n.121+19C>A)
c.38+4367C>A (n.38+4367C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
Xg.155022414C>ACA414920437F8c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.121+18G>T (n.121+18G>T)
c.38+4366G>T (n.38+4366G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.155022414C=CA2466865407F8c.139G= (p.Ala47=)
c.121+18G= (n.121+18G=)
c.38+4366G= (n.38+4366G=)
c.121G= (p.Ala41=)
Xg.155022414C>GCA414920436F8c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.121+18G>C (n.121+18G>C)
c.38+4366G>C (n.38+4366G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
Xg.155022414C>TCA10568643F8c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.121+18G>A (n.121+18G>A)
c.38+4366G>A (n.38+4366G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155022415G>ACA337118672F8c.138C>T (p.Asp46=)
c.121+17C>T (n.121+17C>T)
c.38+4365C>T (n.38+4365C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.155022415G>CCA414920438F8c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.121+17C>G (n.121+17C>G)
c.38+4365C>G (n.38+4365C>G)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
Xg.155022415G=CA2466865408F8c.138C= (p.Asp46=)
c.121+17C= (n.121+17C=)
c.38+4365C= (n.38+4365C=)
c.120C= (p.Asp40=)
Xg.155022415G>TCA414920439F8c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.121+17C>A (n.121+17C>A)
c.38+4365C>A (n.38+4365C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)

Number of alleles fetched