Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154997084_154997088dup | CA2695238490 | F8 | c.273_277dup (p.Pro93GlnfsTer?) c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.168_172dup (p.Pro58GlnfsTer?) c.255_259dup (p.Pro87GlnfsTer?) | |
X | g.154997085A= | CA2466857802 | F8 | c.276T= (p.Gly92=) c.*62T= (n.*62T=) c.171T= (p.Gly57=) c.258T= (p.Gly86=) | |
X | g.154997085A>C | CA519384168 | F8 | c.276T>G (p.Gly92=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.171T>G (p.Gly57=) c.258T>G (p.Gly86=) | |
X | g.154997085A>G | CA519384169 | F8 | c.276T>C (p.Gly92=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.171T>C (p.Gly57=) c.258T>C (p.Gly86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997085A>T | CA519384170 | F8 | c.276T>A (p.Gly92=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.171T>A (p.Gly57=) c.258T>A (p.Gly86=) | |
X | g.154997086C>A | CA255053 | F8 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.257G>T (p.Gly86Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.154997086C= | CA2466857803 | F8 | c.275G= (p.Gly92=) c.*61G= (n.*61G=) c.170G= (p.Gly57=) c.257G= (p.Gly86=) | |
X | g.154997086C>G | CA414920111 | F8 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) | dbSNP |
X | g.154997086C>T | CA414920112 | F8 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.*61G>A (n.*61G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) | |
X | g.154997087C>A | CA414920113 | F8 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) | |
X | g.154997087C= | CA2466857804 | F8 | c.274G= (p.Gly92=) c.*60G= (n.*60G=) c.169G= (p.Gly57=) c.256G= (p.Gly86=) | |
X | g.154997087C>G | CA414920114 | F8 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
X | g.154997087C>T | CA414920115 | F8 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154997088T>A | CA519384171 | F8 | c.273A>T (p.Leu91=) c.*59A>T (n.*59A>T) c.168A>T (p.Leu56=) c.255A>T (p.Leu85=) | |
X | g.154997088T>C | CA519384172 | F8 | c.273A>G (p.Leu91=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.168A>G (p.Leu56=) c.255A>G (p.Leu85=) | |
X | g.154997088T>G | CA519384173 | F8 | c.273A>C (p.Leu91=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.168A>C (p.Leu56=) c.255A>C (p.Leu85=) | |
X | g.154997089A>C | CA414920116 | F8 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
X | g.154997089A>G | CA414920117 | F8 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
X | g.154997089A>T | CA414920118 | F8 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
X | g.154997090G>A | CA519384174 | F8 | c.271C>T (p.Leu91=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.253C>T (p.Leu85=) | |
X | g.154997090G>C | CA414920119 | F8 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.253C>G (p.Leu85Val) | |
X | g.154997090G>T | CA414920120 | F8 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
X | g.154997090_154997091delinsGC | CA2466857805 | F8 | c.270_271delinsGC (p.Leu90=) c.*56_*57delinsGC (n.*56_*57delinsGC) c.165_166delinsGC (p.Leu55=) c.252_253delinsGC (p.Leu84=) | |
X | g.154997091del | CA645509239 | F8 | c.270del (p.Leu91Ter) c.*56del (n.*56del) c.165del (p.Leu56Ter) c.252del (p.Leu85Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154997091C>A | CA519384176 | F8 | c.270G>T (p.Leu90=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.252G>T (p.Leu84=) | |
X | g.154997091C>G | CA519384177 | F8 | c.270G>C (p.Leu90=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.252G>C (p.Leu84=) | |
X | g.154997091C>T | CA519384175 | F8 | c.270G>A (p.Leu90=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.252G>A (p.Leu84=) | |
X | g.154997092A= | CA2466857806 | F8 | c.269T= (p.Leu90=) c.*55T= (n.*55T=) c.164T= (p.Leu55=) c.251T= (p.Leu84=) | |
X | g.154997092A>C | CA414920121 | F8 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) | dbSNP |
X | g.154997092A>G | CA414920122 | F8 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) | |
X | g.154997092A>T | CA414920123 | F8 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
X | g.154997093G>A | CA519384178 | F8 | c.268C>T (p.Leu90=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.250C>T (p.Leu84=) | |
X | g.154997093G>C | CA414920124 | F8 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
X | g.154997093G>T | CA414920125 | F8 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.*54C>A (n.*54C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.250C>A (p.Leu84Met) | COSMIC COSMIC |
X | g.154997094A= | CA2466857807 | F8 | c.267T= (p.Gly89=) c.*53T= (n.*53T=) c.162T= (p.Gly54=) c.249T= (p.Gly83=) | |
X | g.154997094A>C | CA519384180 | F8 | c.267T>G (p.Gly89=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.162T>G (p.Gly54=) c.249T>G (p.Gly83=) | |
X | g.154997094A>G | CA10568604 | F8 | c.267T>C (p.Gly89=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.162T>C (p.Gly54=) c.249T>C (p.Gly83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997094A>T | CA519384179 | F8 | c.267T>A (p.Gly89=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.162T>A (p.Gly54=) c.249T>A (p.Gly83=) | |
X | g.154997095C>A | CA414920126 | F8 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.248G>T (p.Gly83Val) | dbSNP |
X | g.154997095C= | CA2466857808 | F8 | c.266G= (p.Gly89=) c.*52G= (n.*52G=) c.161G= (p.Gly54=) c.248G= (p.Gly83=) | |
X | g.154997095C>G | CA414920127 | F8 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
X | g.154997095C>T | CA255052 | F8 | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.154997096C>A | CA414920128 | F8 | c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.*52-1G>T (n.*52-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) | |
X | g.154997096C= | CA2466857809 | F8 | c.266-1G= (n.266-1G=) c.*52-1G= (n.*52-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) c.248-1G= (n.248-1G=) | |
X | g.154997096C>G | CA414920129 | F8 | c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.*52-1G>C (n.*52-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) | |
X | g.154997096C>T | CA414920130 | F8 | c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.*52-1G>A (n.*52-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) | dbSNP |
X | g.154997097T>A | CA414920133 | F8 | c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.*52-2A>T (n.*52-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) | |
X | g.154997097T>C | CA414920132 | F8 | c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.*52-2A>G (n.*52-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) | |
X | g.154997097T>G | CA414920131 | F8 | c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.*52-2A>C (n.*52-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) | |
X | g.154997098del | CA1139771750 | F8 | c.266-3del (n.266-3del) c.*52-3del (n.*52-3del) c.161-3del (n.161-3del) c.248-3del (n.248-3del) | |
X | g.154997099del | CA2579744905 | F8 | c.266-4del (n.266-4del) c.*52-4del (n.*52-4del) c.161-4del (n.161-4del) c.248-4del (n.248-4del) | |
X | g.154997103A>G | CA2695170243 | F8 | c.266-8T>C (n.266-8T>C) c.*52-8T>C (n.*52-8T>C) c.161-8T>C (n.161-8T>C) c.248-8T>C (n.248-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997104A= | CA2466857810 | F8 | c.266-9T= (n.266-9T=) c.*52-9T= (n.*52-9T=) c.161-9T= (n.161-9T=) c.248-9T= (n.248-9T=) | |
X | g.154997104A>G | CA2466857811 | F8 | c.266-9T>C (n.266-9T>C) c.*52-9T>C (n.*52-9T>C) c.161-9T>C (n.161-9T>C) c.248-9T>C (n.248-9T>C) | dbSNP |
X | g.154997105T>G | CA2579744906 | F8 | c.266-10A>C (n.266-10A>C) c.*52-10A>C (n.*52-10A>C) c.161-10A>C (n.161-10A>C) c.248-10A>C (n.248-10A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997106G= | CA2466857812 | F8 | c.266-11C= (n.266-11C=) c.*52-11C= (n.*52-11C=) c.161-11C= (n.161-11C=) c.248-11C= (n.248-11C=) | |
X | g.154997106G>T | CA10568605 | F8 | c.266-11C>A (n.266-11C>A) c.*52-11C>A (n.*52-11C>A) c.161-11C>A (n.161-11C>A) c.248-11C>A (n.248-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997109A>C | CA2695238491 | F8 | c.266-14T>G (n.266-14T>G) c.*52-14T>G (n.*52-14T>G) c.161-14T>G (n.161-14T>G) c.248-14T>G (n.248-14T>G) | |
X | g.154997111G>A | CA2466857814 | F8 | c.266-16C>T (n.266-16C>T) c.*52-16C>T (n.*52-16C>T) c.161-16C>T (n.161-16C>T) c.248-16C>T (n.248-16C>T) | dbSNP |
X | g.154997111G= | CA2466857813 | F8 | c.266-16C= (n.266-16C=) c.*52-16C= (n.*52-16C=) c.161-16C= (n.161-16C=) c.248-16C= (n.248-16C=) | |
X | g.154997112T>C | CA2579744907 | F8 | c.266-17A>G (n.266-17A>G) c.*52-17A>G (n.*52-17A>G) c.161-17A>G (n.161-17A>G) c.248-17A>G (n.248-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997112T>G | CA2695170244 | F8 | c.266-17A>C (n.266-17A>C) c.*52-17A>C (n.*52-17A>C) c.161-17A>C (n.161-17A>C) c.248-17A>C (n.248-17A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997113C>A | CA2695170245 | F8 | c.266-18G>T (n.266-18G>T) c.*52-18G>T (n.*52-18G>T) c.161-18G>T (n.161-18G>T) c.248-18G>T (n.248-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997114C= | CA2466857815 | F8 | c.266-19G= (n.266-19G=) c.*52-19G= (n.*52-19G=) c.161-19G= (n.161-19G=) c.248-19G= (n.248-19G=) | |
X | g.154997114C>T | CA10568606 | F8 | c.266-19G>A (n.266-19G>A) c.*52-19G>A (n.*52-19G>A) c.161-19G>A (n.161-19G>A) c.248-19G>A (n.248-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997115G>A | CA10568607 | F8 | c.266-20C>T (n.266-20C>T) c.*52-20C>T (n.*52-20C>T) c.161-20C>T (n.161-20C>T) c.248-20C>T (n.248-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997115G>C | CA2466857817 | F8 | c.266-20C>G (n.266-20C>G) c.*52-20C>G (n.*52-20C>G) c.161-20C>G (n.161-20C>G) c.248-20C>G (n.248-20C>G) | dbSNP |
X | g.154997115G= | CA2466857816 | F8 | c.266-20C= (n.266-20C=) c.*52-20C= (n.*52-20C=) c.161-20C= (n.161-20C=) c.248-20C= (n.248-20C=) | |
X | g.154997122G= | CA2466857818 | F8 | c.266-27C= (n.266-27C=) c.*52-27C= (n.*52-27C=) c.161-27C= (n.161-27C=) c.248-27C= (n.248-27C=) | |
X | g.154997122G>T | CA10568608 | F8 | c.266-27C>A (n.266-27C>A) c.*52-27C>A (n.*52-27C>A) c.161-27C>A (n.161-27C>A) c.248-27C>A (n.248-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997124del | CA2579744908 | F8 | c.266-28del (n.266-28del) c.*52-28del (n.*52-28del) c.161-28del (n.161-28del) c.248-28del (n.248-28del) | |
X | g.154997124T>G | CA2695170246 | F8 | c.266-29A>C (n.266-29A>C) c.*52-29A>C (n.*52-29A>C) c.161-29A>C (n.161-29A>C) c.248-29A>C (n.248-29A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997127T>C | CA873357739 | F8 | c.266-32A>G (n.266-32A>G) c.*52-32A>G (n.*52-32A>G) c.161-32A>G (n.161-32A>G) c.248-32A>G (n.248-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997127T= | CA2466857819 | F8 | c.266-32A= (n.266-32A=) c.*52-32A= (n.*52-32A=) c.161-32A= (n.161-32A=) c.248-32A= (n.248-32A=) | |
X | g.154997129G>T | CA2824316630 | F8 | c.266-34C>A (n.266-34C>A) c.*52-34C>A (n.*52-34C>A) c.161-34C>A (n.161-34C>A) c.248-34C>A (n.248-34C>A) | |
X | g.154997130G= | CA2466857820 | F8 | c.266-35C= (n.266-35C=) c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.161-35C= (n.161-35C=) c.248-35C= (n.248-35C=) | |
X | g.154997130G>T | CA645250351 | F8 | c.266-35C>A (n.266-35C>A) c.*52-35C>A (n.*52-35C>A) c.161-35C>A (n.161-35C>A) c.248-35C>A (n.248-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997131G>A | CA645250352 | F8 | c.266-36C>T (n.266-36C>T) c.*52-36C>T (n.*52-36C>T) c.161-36C>T (n.161-36C>T) c.248-36C>T (n.248-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154997131G= | CA2466857821 | F8 | c.266-36C= (n.266-36C=) c.*52-36C= (n.*52-36C=) c.161-36C= (n.161-36C=) c.248-36C= (n.248-36C=) | |
X | g.154997132G>A | CA873357741 | F8 | c.266-37C>T (n.266-37C>T) c.*52-37C>T (n.*52-37C>T) c.161-37C>T (n.161-37C>T) c.248-37C>T (n.248-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997132G= | CA2466857822 | F8 | c.266-37C= (n.266-37C=) c.*52-37C= (n.*52-37C=) c.161-37C= (n.161-37C=) c.248-37C= (n.248-37C=) | |
X | g.154997132G>T | CA645250353 | F8 | c.266-37C>A (n.266-37C>A) c.*52-37C>A (n.*52-37C>A) c.161-37C>A (n.161-37C>A) c.248-37C>A (n.248-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154997133A>G | CA2695170247 | F8 | c.266-38T>C (n.266-38T>C) c.*52-38T>C (n.*52-38T>C) c.161-38T>C (n.161-38T>C) c.248-38T>C (n.248-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997134T>C | CA2509818406 | F8 | c.266-39A>G (n.266-39A>G) c.*52-39A>G (n.*52-39A>G) c.161-39A>G (n.161-39A>G) c.248-39A>G (n.248-39A>G) | |
X | g.154997135A>G | CA2563465844 | F8 | c.266-40T>C (n.266-40T>C) c.*52-40T>C (n.*52-40T>C) c.161-40T>C (n.161-40T>C) c.248-40T>C (n.248-40T>C) | |
X | g.154997135_154997136delinsAG | CA2466857823 | F8 | c.266-41_266-40delinsCT (n.266-41_266-40delinsCT) c.*52-41_*52-40delinsCT (n.*52-41_*52-40delinsCT) c.161-41_161-40delinsCT (n.161-41_161-40delinsCT) c.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT) | |
X | g.154997136del | CA645250354 | F8 | c.266-41del (n.266-41del) c.*52-41del (n.*52-41del) c.161-41del (n.161-41del) c.248-41del (n.248-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154997136G>A | CA2695170248 | F8 | c.266-41C>T (n.266-41C>T) c.*52-41C>T (n.*52-41C>T) c.161-41C>T (n.161-41C>T) c.248-41C>T (n.248-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997138A>G | CA2695170249 | F8 | c.266-43T>C (n.266-43T>C) c.*52-43T>C (n.*52-43T>C) c.161-43T>C (n.161-43T>C) c.248-43T>C (n.248-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154997139C= | CA2466857824 | F8 | c.266-44G= (n.266-44G=) c.*52-44G= (n.*52-44G=) c.161-44G= (n.161-44G=) c.248-44G= (n.248-44G=) | |
X | g.154997139C>T | CA2466857825 | F8 | c.266-44G>A (n.266-44G>A) c.*52-44G>A (n.*52-44G>A) c.161-44G>A (n.161-44G>A) c.248-44G>A (n.248-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154997140del | CA2579744909 | F8 | c.266-45del (n.266-45del) c.*52-45del (n.*52-45del) c.161-45del (n.161-45del) c.248-45del (n.248-45del) | |
X | g.154997142C>T | CA2695170250 | F8 | c.266-47G>A (n.266-47G>A) c.*52-47G>A (n.*52-47G>A) c.161-47G>A (n.161-47G>A) c.248-47G>A (n.248-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154997144G>T | CA2579744910 | F8 | c.266-49C>A (n.266-49C>A) c.*52-49C>A (n.*52-49C>A) c.161-49C>A (n.161-49C>A) c.248-49C>A (n.248-49C>A) | |
X | g.154997153T>C | CA2602720237 | F8 | c.266-58A>G (n.266-58A>G) c.*52-58A>G (n.*52-58A>G) c.161-58A>G (n.161-58A>G) c.248-58A>G (n.248-58A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997158C>T | CA2695170251 | F8 | c.266-63G>A (n.266-63G>A) c.*52-63G>A (n.*52-63G>A) c.161-63G>A (n.161-63G>A) c.248-63G>A (n.248-63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154997159C>A | CA2579744911 | F8 | c.266-64G>T (n.266-64G>T) c.*52-64G>T (n.*52-64G>T) c.161-64G>T (n.161-64G>T) c.248-64G>T (n.248-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997163A>C | CA2695170252 | F8 | c.266-68T>G (n.266-68T>G) c.*52-68T>G (n.*52-68T>G) c.161-68T>G (n.161-68T>G) c.248-68T>G (n.248-68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997164G>T | CA2695170253 | F8 | c.266-69C>A (n.266-69C>A) c.*52-69C>A (n.*52-69C>A) c.161-69C>A (n.161-69C>A) c.248-69C>A (n.248-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154997166del | CA2579744912 | F8 | c.266-70del (n.266-70del) c.*52-70del (n.*52-70del) c.161-70del (n.161-70del) c.248-70del (n.248-70del) | |
X | g.154997166T>A | CA2579744913 | F8 | c.266-71A>T (n.266-71A>T) c.*52-71A>T (n.*52-71A>T) c.161-71A>T (n.161-71A>T) c.248-71A>T (n.248-71A>T) | |
X | g.154997167A>T | CA2579744914 | F8 | c.266-72T>A (n.266-72T>A) c.*52-72T>A (n.*52-72T>A) c.161-72T>A (n.161-72T>A) c.248-72T>A (n.248-72T>A) | |
X | g.154997168_154997173dup | CA2695170254 | F8 | c.266-77_266-72dup (n.266-77_266-72dup) c.*52-77_*52-72dup (n.*52-77_*52-72dup) c.161-77_161-72dup (n.161-77_161-72dup) c.248-77_248-72dup (n.248-77_248-72dup) | gnomAD v4 |
X | g.154997168G>C | CA2695170255 | F8 | c.266-73C>G (n.266-73C>G) c.*52-73C>G (n.*52-73C>G) c.161-73C>G (n.161-73C>G) c.248-73C>G (n.248-73C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997169A>G | CA2534918493 | F8 | c.266-74T>C (n.266-74T>C) c.*52-74T>C (n.*52-74T>C) c.161-74T>C (n.161-74T>C) c.248-74T>C (n.248-74T>C) | |
X | g.154997172_154997183del | CA2695170256 | F8 | c.266-85_266-74del (n.266-85_266-74del) c.*52-85_*52-74del (n.*52-85_*52-74del) c.161-85_161-74del (n.161-85_161-74del) c.248-85_248-74del (n.248-85_248-74del) | gnomAD v4 |
X | g.154997170G>C | CA2695170257 | F8 | c.266-75C>G (n.266-75C>G) c.*52-75C>G (n.*52-75C>G) c.161-75C>G (n.161-75C>G) c.248-75C>G (n.248-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997170G>T | CA2695170258 | F8 | c.266-75C>A (n.266-75C>A) c.*52-75C>A (n.*52-75C>A) c.161-75C>A (n.161-75C>A) c.248-75C>A (n.248-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154997171T>C | CA2695170259 | F8 | c.266-76A>G (n.266-76A>G) c.*52-76A>G (n.*52-76A>G) c.161-76A>G (n.161-76A>G) c.248-76A>G (n.248-76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154997172C>A | CA2563117205 | F8 | c.266-77G>T (n.266-77G>T) c.*52-77G>T (n.*52-77G>T) c.161-77G>T (n.161-77G>T) c.248-77G>T (n.248-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997173A= | CA2466857826 | F8 | c.266-78T= (n.266-78T=) c.*52-78T= (n.*52-78T=) c.161-78T= (n.161-78T=) c.248-78T= (n.248-78T=) | |
X | g.154997173A>G | CA2466857827 | F8 | c.266-78T>C (n.266-78T>C) c.*52-78T>C (n.*52-78T>C) c.161-78T>C (n.161-78T>C) c.248-78T>C (n.248-78T>C) | dbSNP |
X | g.154997176G>A | CA2695170260 | F8 | c.266-81C>T (n.266-81C>T) c.*52-81C>T (n.*52-81C>T) c.161-81C>T (n.161-81C>T) c.248-81C>T (n.248-81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997177dup | CA2842579550 | F8 | c.266-82dup (n.266-82dup) c.*52-82dup (n.*52-82dup) c.161-82dup (n.161-82dup) c.248-82dup (n.248-82dup) | |
X | g.154997178C>A | CA2695170261 | F8 | c.266-83G>T (n.266-83G>T) c.*52-83G>T (n.*52-83G>T) c.161-83G>T (n.161-83G>T) c.248-83G>T (n.248-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997180C>A | CA2824316631 | F8 | c.266-85G>T (n.266-85G>T) c.*52-85G>T (n.*52-85G>T) c.161-85G>T (n.161-85G>T) c.248-85G>T (n.248-85G>T) | |
X | g.154997180C>T | CA2579744915 | F8 | c.266-85G>A (n.266-85G>A) c.*52-85G>A (n.*52-85G>A) c.161-85G>A (n.161-85G>A) c.248-85G>A (n.248-85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154997182G>A | CA2695170262 | F8 | c.266-87C>T (n.266-87C>T) c.*52-87C>T (n.*52-87C>T) c.161-87C>T (n.161-87C>T) c.248-87C>T (n.248-87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154997182G>T | CA2842579551 | F8 | c.266-87C>A (n.266-87C>A) c.*52-87C>A (n.*52-87C>A) c.161-87C>A (n.161-87C>A) c.248-87C>A (n.248-87C>A) | |
X | g.154997184G>A | CA873357743 | F8 | c.266-89C>T (n.266-89C>T) c.*52-89C>T (n.*52-89C>T) c.161-89C>T (n.161-89C>T) c.248-89C>T (n.248-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154997184G= | CA2466857828 | F8 | c.266-89C= (n.266-89C=) c.*52-89C= (n.*52-89C=) c.161-89C= (n.161-89C=) c.248-89C= (n.248-89C=) |