Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154996874T>C | CA337112218 | F8 | c.388+99A>G (n.388+99A>G) c.*174+99A>G (n.*174+99A>G) c.283+99A>G (n.283+99A>G) c.370+99A>G (n.370+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996874T= | CA2466857728 | F8 | c.388+99A= (n.388+99A=) c.*174+99A= (n.*174+99A=) c.283+99A= (n.283+99A=) c.370+99A= (n.370+99A=) | |
X | g.154996875A>T | CA2695170212 | F8 | c.388+98T>A (n.388+98T>A) c.*174+98T>A (n.*174+98T>A) c.283+98T>A (n.283+98T>A) c.370+98T>A (n.370+98T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996876G>A | CA2695170213 | F8 | c.388+97C>T (n.388+97C>T) c.*174+97C>T (n.*174+97C>T) c.283+97C>T (n.283+97C>T) c.370+97C>T (n.370+97C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996876G>T | CA2579744894 | F8 | c.388+97C>A (n.388+97C>A) c.*174+97C>A (n.*174+97C>A) c.283+97C>A (n.283+97C>A) c.370+97C>A (n.370+97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996877G>A | CA2695170214 | F8 | c.388+96C>T (n.388+96C>T) c.*174+96C>T (n.*174+96C>T) c.283+96C>T (n.283+96C>T) c.370+96C>T (n.370+96C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996877G>T | CA2695170215 | F8 | c.388+96C>A (n.388+96C>A) c.*174+96C>A (n.*174+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.370+96C>A (n.370+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996878A>G | CA2695170216 | F8 | c.388+95T>C (n.388+95T>C) c.*174+95T>C (n.*174+95T>C) c.283+95T>C (n.283+95T>C) c.370+95T>C (n.370+95T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154996879C= | CA2466857729 | F8 | c.388+94G= (n.388+94G=) c.*174+94G= (n.*174+94G=) c.283+94G= (n.283+94G=) c.370+94G= (n.370+94G=) | |
X | g.154996879C>T | CA337112222 | F8 | c.388+94G>A (n.388+94G>A) c.*174+94G>A (n.*174+94G>A) c.283+94G>A (n.283+94G>A) c.370+94G>A (n.370+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996880C>T | CA2695170217 | F8 | c.388+93G>A (n.388+93G>A) c.*174+93G>A (n.*174+93G>A) c.283+93G>A (n.283+93G>A) c.370+93G>A (n.370+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996881T>C | CA2579744895 | F8 | c.388+92A>G (n.388+92A>G) c.*174+92A>G (n.*174+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) c.370+92A>G (n.370+92A>G) | |
X | g.154996882T>C | CA2695170218 | F8 | c.388+91A>G (n.388+91A>G) c.*174+91A>G (n.*174+91A>G) c.283+91A>G (n.283+91A>G) c.370+91A>G (n.370+91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996883A= | CA2466857730 | F8 | c.388+90T= (n.388+90T=) c.*174+90T= (n.*174+90T=) c.283+90T= (n.283+90T=) c.370+90T= (n.370+90T=) | |
X | g.154996883A>C | CA873357403 | F8 | c.388+90T>G (n.388+90T>G) c.*174+90T>G (n.*174+90T>G) c.283+90T>G (n.283+90T>G) c.370+90T>G (n.370+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996887G>A | CA2579744896 | F8 | c.388+86C>T (n.388+86C>T) c.*174+86C>T (n.*174+86C>T) c.283+86C>T (n.283+86C>T) c.370+86C>T (n.370+86C>T) | |
X | g.154996887G>C | CA2695170219 | F8 | c.388+86C>G (n.388+86C>G) c.*174+86C>G (n.*174+86C>G) c.283+86C>G (n.283+86C>G) c.370+86C>G (n.370+86C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996888A= | CA2466857731 | F8 | c.388+85T= (n.388+85T=) c.*174+85T= (n.*174+85T=) c.283+85T= (n.283+85T=) c.370+85T= (n.370+85T=) | |
X | g.154996888A>G | CA873357406 | F8 | c.388+85T>C (n.388+85T>C) c.*174+85T>C (n.*174+85T>C) c.283+85T>C (n.283+85T>C) c.370+85T>C (n.370+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996889G>T | CA2579744897 | F8 | c.388+84C>A (n.388+84C>A) c.*174+84C>A (n.*174+84C>A) c.283+84C>A (n.283+84C>A) c.370+84C>A (n.370+84C>A) | |
X | g.154996891T>C | CA1138608040 | F8 | c.388+82A>G (n.388+82A>G) c.*174+82A>G (n.*174+82A>G) c.283+82A>G (n.283+82A>G) c.370+82A>G (n.370+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996891T>G | CA337112225 | F8 | c.388+82A>C (n.388+82A>C) c.*174+82A>C (n.*174+82A>C) c.283+82A>C (n.283+82A>C) c.370+82A>C (n.370+82A>C) | dbSNP |
X | g.154996891T= | CA2466857732 | F8 | c.388+82A= (n.388+82A=) c.*174+82A= (n.*174+82A=) c.283+82A= (n.283+82A=) c.370+82A= (n.370+82A=) | |
X | g.154996892G>T | CA2695170220 | F8 | c.388+81C>A (n.388+81C>A) c.*174+81C>A (n.*174+81C>A) c.283+81C>A (n.283+81C>A) c.370+81C>A (n.370+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996896C= | CA2466857733 | F8 | c.388+77G= (n.388+77G=) c.*174+77G= (n.*174+77G=) c.283+77G= (n.283+77G=) c.370+77G= (n.370+77G=) | |
X | g.154996896C>T | CA645250346 | F8 | c.388+77G>A (n.388+77G>A) c.*174+77G>A (n.*174+77G>A) c.283+77G>A (n.283+77G>A) c.370+77G>A (n.370+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996897G>A | CA873357410 | F8 | c.388+76C>T (n.388+76C>T) c.*174+76C>T (n.*174+76C>T) c.283+76C>T (n.283+76C>T) c.370+76C>T (n.370+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996897G= | CA2466857734 | F8 | c.388+76C= (n.388+76C=) c.*174+76C= (n.*174+76C=) c.283+76C= (n.283+76C=) c.370+76C= (n.370+76C=) | |
X | g.154996897G>T | CA2579744898 | F8 | c.388+76C>A (n.388+76C>A) c.*174+76C>A (n.*174+76C>A) c.283+76C>A (n.283+76C>A) c.370+76C>A (n.370+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996903A>G | CA2739182605 | F8 | c.388+70T>C (n.388+70T>C) c.*174+70T>C (n.*174+70T>C) c.283+70T>C (n.283+70T>C) c.370+70T>C (n.370+70T>C) | dbSNP |
X | g.154996907C>T | CA2695170221 | F8 | c.388+66G>A (n.388+66G>A) c.*174+66G>A (n.*174+66G>A) c.283+66G>A (n.283+66G>A) c.370+66G>A (n.370+66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996908A>T | CA658571832 | F8 | c.388+65T>A (n.388+65T>A) c.*174+65T>A (n.*174+65T>A) c.283+65T>A (n.283+65T>A) c.370+65T>A (n.370+65T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154996909A>G | CA2695170222 | F8 | c.388+64T>C (n.388+64T>C) c.*174+64T>C (n.*174+64T>C) c.283+64T>C (n.283+64T>C) c.370+64T>C (n.370+64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154996911G>A | CA2695170223 | F8 | c.388+62C>T (n.388+62C>T) c.*174+62C>T (n.*174+62C>T) c.283+62C>T (n.283+62C>T) c.370+62C>T (n.370+62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996911G>T | CA2579744899 | F8 | c.388+62C>A (n.388+62C>A) c.*174+62C>A (n.*174+62C>A) c.283+62C>A (n.283+62C>A) c.370+62C>A (n.370+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996912C>A | CA2561313107 | F8 | c.388+61G>T (n.388+61G>T) c.*174+61G>T (n.*174+61G>T) c.283+61G>T (n.283+61G>T) c.370+61G>T (n.370+61G>T) | |
X | g.154996912C>T | CA2695170224 | F8 | c.388+61G>A (n.388+61G>A) c.*174+61G>A (n.*174+61G>A) c.283+61G>A (n.283+61G>A) c.370+61G>A (n.370+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996913A>G | CA2695170225 | F8 | c.388+60T>C (n.388+60T>C) c.*174+60T>C (n.*174+60T>C) c.283+60T>C (n.283+60T>C) c.370+60T>C (n.370+60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154996916C= | CA2466857735 | F8 | c.388+57G= (n.388+57G=) c.*174+57G= (n.*174+57G=) c.283+57G= (n.283+57G=) c.370+57G= (n.370+57G=) | |
X | g.154996916C>T | CA337112229 | F8 | c.388+57G>A (n.388+57G>A) c.*174+57G>A (n.*174+57G>A) c.283+57G>A (n.283+57G>A) c.370+57G>A (n.370+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996918C>A | CA337112233 | F8 | c.388+55G>T (n.388+55G>T) c.*174+55G>T (n.*174+55G>T) c.283+55G>T (n.283+55G>T) c.370+55G>T (n.370+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996918C= | CA2466857736 | F8 | c.388+55G= (n.388+55G=) c.*174+55G= (n.*174+55G=) c.283+55G= (n.283+55G=) c.370+55G= (n.370+55G=) | |
X | g.154996920T>A | CA873357413 | F8 | c.388+53A>T (n.388+53A>T) c.*174+53A>T (n.*174+53A>T) c.283+53A>T (n.283+53A>T) c.370+53A>T (n.370+53A>T) | dbSNP |
X | g.154996920T>C | CA2695170226 | F8 | c.388+53A>G (n.388+53A>G) c.*174+53A>G (n.*174+53A>G) c.283+53A>G (n.283+53A>G) c.370+53A>G (n.370+53A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996920T= | CA2466857737 | F8 | c.388+53A= (n.388+53A=) c.*174+53A= (n.*174+53A=) c.283+53A= (n.283+53A=) c.370+53A= (n.370+53A=) | |
X | g.154996923C>T | CA2695170227 | F8 | c.388+50G>A (n.388+50G>A) c.*174+50G>A (n.*174+50G>A) c.283+50G>A (n.283+50G>A) c.370+50G>A (n.370+50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996925C= | CA2466857738 | F8 | c.388+48G= (n.388+48G=) c.*174+48G= (n.*174+48G=) c.283+48G= (n.283+48G=) c.370+48G= (n.370+48G=) | |
X | g.154996925C>T | CA645250347 | F8 | c.388+48G>A (n.388+48G>A) c.*174+48G>A (n.*174+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.370+48G>A (n.370+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996927G>A | CA2579744900 | F8 | c.388+46C>T (n.388+46C>T) c.*174+46C>T (n.*174+46C>T) c.283+46C>T (n.283+46C>T) c.370+46C>T (n.370+46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996927G>C | CA2695170228 | F8 | c.388+46C>G (n.388+46C>G) c.*174+46C>G (n.*174+46C>G) c.283+46C>G (n.283+46C>G) c.370+46C>G (n.370+46C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996928T>C | CA2579744901 | F8 | c.388+45A>G (n.388+45A>G) c.*174+45A>G (n.*174+45A>G) c.283+45A>G (n.283+45A>G) c.370+45A>G (n.370+45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996929T>C | CA2695170229 | F8 | c.388+44A>G (n.388+44A>G) c.*174+44A>G (n.*174+44A>G) c.283+44A>G (n.283+44A>G) c.370+44A>G (n.370+44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996930C>A | CA2503762267 | F8 | c.388+43G>T (n.388+43G>T) c.*174+43G>T (n.*174+43G>T) c.283+43G>T (n.283+43G>T) c.370+43G>T (n.370+43G>T) | |
X | g.154996932A>T | CA2579744902 | F8 | c.388+41T>A (n.388+41T>A) c.*174+41T>A (n.*174+41T>A) c.283+41T>A (n.283+41T>A) c.370+41T>A (n.370+41T>A) | |
X | g.154996934T>G | CA2695170230 | F8 | c.388+39A>C (n.388+39A>C) c.*174+39A>C (n.*174+39A>C) c.283+39A>C (n.283+39A>C) c.370+39A>C (n.370+39A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154996935C= | CA2466857739 | F8 | c.388+38G= (n.388+38G=) c.*174+38G= (n.*174+38G=) c.283+38G= (n.283+38G=) c.370+38G= (n.370+38G=) | |
X | g.154996935C>G | CA2579744903 | F8 | c.388+38G>C (n.388+38G>C) c.*174+38G>C (n.*174+38G>C) c.283+38G>C (n.283+38G>C) c.370+38G>C (n.370+38G>C) | |
X | g.154996935C>T | CA10568595 | F8 | c.388+38G>A (n.388+38G>A) c.*174+38G>A (n.*174+38G>A) c.283+38G>A (n.283+38G>A) c.370+38G>A (n.370+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154996937T>C | CA10568596 | F8 | c.388+36A>G (n.388+36A>G) c.*174+36A>G (n.*174+36A>G) c.283+36A>G (n.283+36A>G) c.370+36A>G (n.370+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996937T= | CA2466857740 | F8 | c.388+36A= (n.388+36A=) c.*174+36A= (n.*174+36A=) c.283+36A= (n.283+36A=) c.370+36A= (n.370+36A=) | |
X | g.154996938A= | CA2466857741 | F8 | c.388+35T= (n.388+35T=) c.*174+35T= (n.*174+35T=) c.283+35T= (n.283+35T=) c.370+35T= (n.370+35T=) | |
X | g.154996938A>C | CA337112243 | F8 | c.388+35T>G (n.388+35T>G) c.*174+35T>G (n.*174+35T>G) c.283+35T>G (n.283+35T>G) c.370+35T>G (n.370+35T>G) | dbSNP |
X | g.154996943G>A | CA2466857743 | F8 | c.388+30C>T (n.388+30C>T) c.*174+30C>T (n.*174+30C>T) c.283+30C>T (n.283+30C>T) c.370+30C>T (n.370+30C>T) | dbSNP |
X | g.154996943G= | CA2466857742 | F8 | c.388+30C= (n.388+30C=) c.*174+30C= (n.*174+30C=) c.283+30C= (n.283+30C=) c.370+30C= (n.370+30C=) | |
X | g.154996945C= | CA2466857744 | F8 | c.388+28G= (n.388+28G=) c.*174+28G= (n.*174+28G=) c.283+28G= (n.283+28G=) c.370+28G= (n.370+28G=) | |
X | g.154996945C>G | CA645250348 | F8 | c.388+28G>C (n.388+28G>C) c.*174+28G>C (n.*174+28G>C) c.283+28G>C (n.283+28G>C) c.370+28G>C (n.370+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154996945C>T | CA2695170231 | F8 | c.388+28G>A (n.388+28G>A) c.*174+28G>A (n.*174+28G>A) c.283+28G>A (n.283+28G>A) c.370+28G>A (n.370+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996946A>C | CA2695170232 | F8 | c.388+27T>G (n.388+27T>G) c.*174+27T>G (n.*174+27T>G) c.283+27T>G (n.283+27T>G) c.370+27T>G (n.370+27T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996947G>A | CA645250349 | F8 | c.388+26C>T (n.388+26C>T) c.*174+26C>T (n.*174+26C>T) c.283+26C>T (n.283+26C>T) c.370+26C>T (n.370+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154996947G= | CA2466857745 | F8 | c.388+26C= (n.388+26C=) c.*174+26C= (n.*174+26C=) c.283+26C= (n.283+26C=) c.370+26C= (n.370+26C=) | |
X | g.154996948G>A | CA2695170233 | F8 | c.388+25C>T (n.388+25C>T) c.*174+25C>T (n.*174+25C>T) c.283+25C>T (n.283+25C>T) c.370+25C>T (n.370+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996948G>C | CA2695170234 | F8 | c.388+25C>G (n.388+25C>G) c.*174+25C>G (n.*174+25C>G) c.283+25C>G (n.283+25C>G) c.370+25C>G (n.370+25C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996949A= | CA2466857746 | F8 | c.388+24T= (n.388+24T=) c.*174+24T= (n.*174+24T=) c.283+24T= (n.283+24T=) c.370+24T= (n.370+24T=) | |
X | g.154996949A>G | CA2532103181 | F8 | c.388+24T>C (n.388+24T>C) c.*174+24T>C (n.*174+24T>C) c.283+24T>C (n.283+24T>C) c.370+24T>C (n.370+24T>C) | |
X | g.154996949A>T | CA2466857747 | F8 | c.388+24T>A (n.388+24T>A) c.*174+24T>A (n.*174+24T>A) c.283+24T>A (n.283+24T>A) c.370+24T>A (n.370+24T>A) | dbSNP |
X | g.154996950C>T | CA2695170235 | F8 | c.388+23G>A (n.388+23G>A) c.*174+23G>A (n.*174+23G>A) c.283+23G>A (n.283+23G>A) c.370+23G>A (n.370+23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996953T>C | CA10568597 | F8 | c.388+20A>G (n.388+20A>G) c.*174+20A>G (n.*174+20A>G) c.283+20A>G (n.283+20A>G) c.370+20A>G (n.370+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154996953T= | CA2466857748 | F8 | c.388+20A= (n.388+20A=) c.*174+20A= (n.*174+20A=) c.283+20A= (n.283+20A=) c.370+20A= (n.370+20A=) | |
X | g.154996955G>A | CA2695170236 | F8 | c.388+18C>T (n.388+18C>T) c.*174+18C>T (n.*174+18C>T) c.283+18C>T (n.283+18C>T) c.370+18C>T (n.370+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996956G>C | CA2695170237 | F8 | c.388+17C>G (n.388+17C>G) c.*174+17C>G (n.*174+17C>G) c.283+17C>G (n.283+17C>G) c.370+17C>G (n.370+17C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996958G>T | CA2572784059 | F8 | c.388+15C>A (n.388+15C>A) c.*174+15C>A (n.*174+15C>A) c.283+15C>A (n.283+15C>A) c.370+15C>A (n.370+15C>A) | |
X | g.154996959G>A | CA2695170238 | F8 | c.388+14C>T (n.388+14C>T) c.*174+14C>T (n.*174+14C>T) c.283+14C>T (n.283+14C>T) c.370+14C>T (n.370+14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154996959G>C | CA2695170239 | F8 | c.388+14C>G (n.388+14C>G) c.*174+14C>G (n.*174+14C>G) c.283+14C>G (n.283+14C>G) c.370+14C>G (n.370+14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996959G= | CA2466857749 | F8 | c.388+14C= (n.388+14C=) c.*174+14C= (n.*174+14C=) c.283+14C= (n.283+14C=) c.370+14C= (n.370+14C=) | |
X | g.154996959G>T | CA10568598 | F8 | c.388+14C>A (n.388+14C>A) c.*174+14C>A (n.*174+14C>A) c.283+14C>A (n.283+14C>A) c.370+14C>A (n.370+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154996960G>A | CA2579744904 | F8 | c.388+13C>T (n.388+13C>T) c.*174+13C>T (n.*174+13C>T) c.283+13C>T (n.283+13C>T) c.370+13C>T (n.370+13C>T) | |
X | g.154996962A>T | CA2506892968 | F8 | c.388+11T>A (n.388+11T>A) c.*174+11T>A (n.*174+11T>A) c.283+11T>A (n.283+11T>A) c.370+11T>A (n.370+11T>A) | |
X | g.154996964T>C | CA2531951221 | F8 | c.388+9A>G (n.388+9A>G) c.*174+9A>G (n.*174+9A>G) c.283+9A>G (n.283+9A>G) c.370+9A>G (n.370+9A>G) | |
X | g.154996967A>C | CA2695170240 | F8 | c.388+6T>G (n.388+6T>G) c.*174+6T>G (n.*174+6T>G) c.283+6T>G (n.283+6T>G) c.370+6T>G (n.370+6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154996967A>G | CA2695170241 | F8 | c.388+6T>C (n.388+6T>C) c.*174+6T>C (n.*174+6T>C) c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.370+6T>C (n.370+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154996967A>T | CA2695170242 | F8 | c.388+6T>A (n.388+6T>A) c.*174+6T>A (n.*174+6T>A) c.283+6T>A (n.283+6T>A) c.370+6T>A (n.370+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154996969_154996972del | CA2695238473 | F8 | c.388+3_388+6del (n.388+3_388+6del) c.*174+3_*174+6del (n.*174+3_*174+6del) c.283+3_283+6del (n.283+3_283+6del) c.370+3_370+6del (n.370+3_370+6del) | |
X | g.154996968C>A | CA2695238474 | F8 | c.388+5G>T (n.388+5G>T) c.*174+5G>T (n.*174+5G>T) c.283+5G>T (n.283+5G>T) c.370+5G>T (n.370+5G>T) | |
X | g.154996968C= | CA2466857750 | F8 | c.388+5G= (n.388+5G=) c.*174+5G= (n.*174+5G=) c.283+5G= (n.283+5G=) c.370+5G= (n.370+5G=) | |
X | g.154996968C>G | CA2695238475 | F8 | c.388+5G>C (n.388+5G>C) c.*174+5G>C (n.*174+5G>C) c.283+5G>C (n.283+5G>C) c.370+5G>C (n.370+5G>C) | |
X | g.154996968C>T | CA873357439 | F8 | c.388+5G>A (n.388+5G>A) c.*174+5G>A (n.*174+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) c.370+5G>A (n.370+5G>A) | dbSNP |
X | g.154996969del | CA2695238476 | F8 | c.388+4del (n.388+4del) c.*174+4del (n.*174+4del) c.283+4del (n.283+4del) c.370+4del (n.370+4del) | |
X | g.154996970C= | CA2466857751 | F8 | c.388+3G= (n.388+3G=) c.*174+3G= (n.*174+3G=) c.283+3G= (n.283+3G=) c.370+3G= (n.370+3G=) | |
X | g.154996970C>T | CA645250350 | F8 | c.388+3G>A (n.388+3G>A) c.*174+3G>A (n.*174+3G>A) c.283+3G>A (n.283+3G>A) c.370+3G>A (n.370+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154996971_154996973del | CA2695238477 | F8 | c.388+1_388+3del c.*174+1_*174+3del c.283+1_283+3del c.370+1_370+3del | |
X | g.154996971A>C | CA414919858 | F8 | c.388+2T>G (n.388+2T>G) c.*174+2T>G (n.*174+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.370+2T>G (n.370+2T>G) | |
X | g.154996971A>G | CA414919859 | F8 | c.388+2T>C (n.388+2T>C) c.*174+2T>C (n.*174+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.370+2T>C (n.370+2T>C) | |
X | g.154996971A>T | CA414919860 | F8 | c.388+2T>A (n.388+2T>A) c.*174+2T>A (n.*174+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.370+2T>A (n.370+2T>A) | |
X | g.154996972C>A | CA414919861 | F8 | c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.*174+1G>T (n.*174+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.370+1G>T (n.370+1G>T) | |
X | g.154996972C= | CA2466857752 | F8 | c.388+1G= (n.388+1G=) c.*174+1G= (n.*174+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.370+1G= (n.370+1G=) | |
X | g.154996972C>G | CA414919862 | F8 | c.388+1G>C (n.388+1G>C) c.*174+1G>C (n.*174+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.370+1G>C (n.370+1G>C) | |
X | g.154996972C>T | CA414919863 | F8 | c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.*174+1G>A (n.*174+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.370+1G>A (n.370+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154996973C>A | CA414919864 | F8 | c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) | |
X | g.154996973C= | CA2466857753 | F8 | c.388G= (p.Gly130=) c.*174G= (n.*174G=) c.283G= (p.Gly95=) c.370G= (p.Gly124=) | |
X | g.154996973C>G | CA255059 | F8 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154996973C>T | CA414919865 | F8 | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) |