UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154996771C>A | CA873357384 | F8 | c.388+202G>T (n.388+202G>T) c.*174+202G>T (n.*174+202G>T) c.283+202G>T (n.283+202G>T) c.370+202G>T (n.370+202G>T) | dbSNP |
| X | g.154996771C= | CA2466857699 | F8 | c.388+202G= (n.388+202G=) c.*174+202G= (n.*174+202G=) c.283+202G= (n.283+202G=) c.370+202G= (n.370+202G=) | |
| X | g.154996774T>C | CA2466857701 | F8 | c.388+199A>G (n.388+199A>G) c.*174+199A>G (n.*174+199A>G) c.283+199A>G (n.283+199A>G) c.370+199A>G (n.370+199A>G) | dbSNP |
| X | g.154996774T= | CA2466857700 | F8 | c.388+199A= (n.388+199A=) c.*174+199A= (n.*174+199A=) c.283+199A= (n.283+199A=) c.370+199A= (n.370+199A=) | |
| X | g.154996776T>C | CA873357387 | F8 | c.388+197A>G (n.388+197A>G) c.*174+197A>G (n.*174+197A>G) c.283+197A>G (n.283+197A>G) c.370+197A>G (n.370+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996776T= | CA2466857702 | F8 | c.388+197A= (n.388+197A=) c.*174+197A= (n.*174+197A=) c.283+197A= (n.283+197A=) c.370+197A= (n.370+197A=) | |
| X | g.154996777G>A | CA873357388 | F8 | c.388+196C>T (n.388+196C>T) c.*174+196C>T (n.*174+196C>T) c.283+196C>T (n.283+196C>T) c.370+196C>T (n.370+196C>T) | dbSNP |
| X | g.154996777G= | CA2466857703 | F8 | c.388+196C= (n.388+196C=) c.*174+196C= (n.*174+196C=) c.283+196C= (n.283+196C=) c.370+196C= (n.370+196C=) | |
| X | g.154996778T>A | CA337112209 | F8 | c.388+195A>T (n.388+195A>T) c.*174+195A>T (n.*174+195A>T) c.283+195A>T (n.283+195A>T) c.370+195A>T (n.370+195A>T) | dbSNP |
| X | g.154996778T= | CA2466857704 | F8 | c.388+195A= (n.388+195A=) c.*174+195A= (n.*174+195A=) c.283+195A= (n.283+195A=) c.370+195A= (n.370+195A=) | |
| X | g.154996781T>C | CA1138608021 | F8 | c.388+192A>G (n.388+192A>G) c.*174+192A>G (n.*174+192A>G) c.283+192A>G (n.283+192A>G) c.370+192A>G (n.370+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996781T= | CA2466857705 | F8 | c.388+192A= (n.388+192A=) c.*174+192A= (n.*174+192A=) c.283+192A= (n.283+192A=) c.370+192A= (n.370+192A=) | |
| X | g.154996785C= | CA2466857706 | F8 | c.388+188G= (n.388+188G=) c.*174+188G= (n.*174+188G=) c.283+188G= (n.283+188G=) c.370+188G= (n.370+188G=) | |
| X | g.154996785C>T | CA2466857707 | F8 | c.388+188G>A (n.388+188G>A) c.*174+188G>A (n.*174+188G>A) c.283+188G>A (n.283+188G>A) c.370+188G>A (n.370+188G>A) | dbSNP |
| X | g.154996786T>C | CA337112210 | F8 | c.388+187A>G (n.388+187A>G) c.*174+187A>G (n.*174+187A>G) c.283+187A>G (n.283+187A>G) c.370+187A>G (n.370+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996786T= | CA2466857708 | F8 | c.388+187A= (n.388+187A=) c.*174+187A= (n.*174+187A=) c.283+187A= (n.283+187A=) c.370+187A= (n.370+187A=) | |
| X | g.154996789G>A | CA873357391 | F8 | c.388+184C>T (n.388+184C>T) c.*174+184C>T (n.*174+184C>T) c.283+184C>T (n.283+184C>T) c.370+184C>T (n.370+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996789G= | CA2466857709 | F8 | c.388+184C= (n.388+184C=) c.*174+184C= (n.*174+184C=) c.283+184C= (n.283+184C=) c.370+184C= (n.370+184C=) | |
| X | g.154996796G>A | CA658571828 | F8 | c.388+177C>T (n.388+177C>T) c.*174+177C>T (n.*174+177C>T) c.283+177C>T (n.283+177C>T) c.370+177C>T (n.370+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154996796G= | CA2466857710 | F8 | c.388+177C= (n.388+177C=) c.*174+177C= (n.*174+177C=) c.283+177C= (n.283+177C=) c.370+177C= (n.370+177C=) | |
| X | g.154996797C>A | CA873357392 | F8 | c.388+176G>T (n.388+176G>T) c.*174+176G>T (n.*174+176G>T) c.283+176G>T (n.283+176G>T) c.370+176G>T (n.370+176G>T) | dbSNP |
| X | g.154996797C= | CA2466857711 | F8 | c.388+176G= (n.388+176G=) c.*174+176G= (n.*174+176G=) c.283+176G= (n.283+176G=) c.370+176G= (n.370+176G=) | |
| X | g.154996802A= | CA2466857712 | F8 | c.388+171T= (n.388+171T=) c.*174+171T= (n.*174+171T=) c.283+171T= (n.283+171T=) c.370+171T= (n.370+171T=) | |
| X | g.154996802A>C | CA1138608024 | F8 | c.388+171T>G (n.388+171T>G) c.*174+171T>G (n.*174+171T>G) c.283+171T>G (n.283+171T>G) c.370+171T>G (n.370+171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996819T>C | CA2466857714 | F8 | c.388+154A>G (n.388+154A>G) c.*174+154A>G (n.*174+154A>G) c.283+154A>G (n.283+154A>G) c.370+154A>G (n.370+154A>G) | dbSNP |
| X | g.154996819T= | CA2466857713 | F8 | c.388+154A= (n.388+154A=) c.*174+154A= (n.*174+154A=) c.283+154A= (n.283+154A=) c.370+154A= (n.370+154A=) | |
| X | g.154996820A= | CA2466857716 | F8 | c.388+153T= (n.388+153T=) c.*174+153T= (n.*174+153T=) c.283+153T= (n.283+153T=) c.370+153T= (n.370+153T=) | |
| X | g.154996820A>C | CA2466857715 | F8 | c.388+153T>G (n.388+153T>G) c.*174+153T>G (n.*174+153T>G) c.283+153T>G (n.283+153T>G) c.370+153T>G (n.370+153T>G) | dbSNP |
| X | g.154996820A>G | CA645250344 | F8 | c.388+153T>C (n.388+153T>C) c.*174+153T>C (n.*174+153T>C) c.283+153T>C (n.283+153T>C) c.370+153T>C (n.370+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996825G>A | CA873357393 | F8 | c.388+148C>T (n.388+148C>T) c.*174+148C>T (n.*174+148C>T) c.283+148C>T (n.283+148C>T) c.370+148C>T (n.370+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996825G= | CA2466857717 | F8 | c.388+148C= (n.388+148C=) c.*174+148C= (n.*174+148C=) c.283+148C= (n.283+148C=) c.370+148C= (n.370+148C=) | |
| X | g.154996825G>T | CA2695170196 | F8 | c.388+148C>A (n.388+148C>A) c.*174+148C>A (n.*174+148C>A) c.283+148C>A (n.283+148C>A) c.370+148C>A (n.370+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996826A>C | CA2695170197 | F8 | c.388+147T>G (n.388+147T>G) c.*174+147T>G (n.*174+147T>G) c.283+147T>G (n.283+147T>G) c.370+147T>G (n.370+147T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996827_154996829delinsGAT | CA2466857718 | F8 | c.388+144_388+146delinsATC (n.388+144_388+146delinsATC) c.*174+144_*174+146delinsATC (n.*174+144_*174+146delinsATC) c.283+144_283+146delinsATC (n.283+144_283+146delinsATC) c.370+144_370+146delinsATC (n.370+144_370+146delinsATC) | |
| X | g.154996828A= | CA2466857719 | F8 | c.388+145T= (n.388+145T=) c.*174+145T= (n.*174+145T=) c.283+145T= (n.283+145T=) c.370+145T= (n.370+145T=) | |
| X | g.154996828A>G | CA645250345 | F8 | c.388+145T>C (n.388+145T>C) c.*174+145T>C (n.*174+145T>C) c.283+145T>C (n.283+145T>C) c.370+145T>C (n.370+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996830_154996831del | CA1138608031 | F8 | c.388+144_388+145del (n.388+144_388+145del) c.*174+144_*174+145del (n.*174+144_*174+145del) c.283+144_283+145del (n.283+144_283+145del) c.370+144_370+145del (n.370+144_370+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996829T>A | CA2695170198 | F8 | c.388+144A>T (n.388+144A>T) c.*174+144A>T (n.*174+144A>T) c.283+144A>T (n.283+144A>T) c.370+144A>T (n.370+144A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996830A>C | CA2695170199 | F8 | c.388+143T>G (n.388+143T>G) c.*174+143T>G (n.*174+143T>G) c.283+143T>G (n.283+143T>G) c.370+143T>G (n.370+143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996832T>A | CA2695170200 | F8 | c.388+141A>T (n.388+141A>T) c.*174+141A>T (n.*174+141A>T) c.283+141A>T (n.283+141A>T) c.370+141A>T (n.370+141A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996835T>C | CA2695170201 | F8 | c.388+138A>G (n.388+138A>G) c.*174+138A>G (n.*174+138A>G) c.283+138A>G (n.283+138A>G) c.370+138A>G (n.370+138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996836A>T | CA2695170202 | F8 | c.388+137T>A (n.388+137T>A) c.*174+137T>A (n.*174+137T>A) c.283+137T>A (n.283+137T>A) c.370+137T>A (n.370+137T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996839C= | CA2466857720 | F8 | c.388+134G= (n.388+134G=) c.*174+134G= (n.*174+134G=) c.283+134G= (n.283+134G=) c.370+134G= (n.370+134G=) | |
| X | g.154996839C>G | CA337112211 | F8 | c.388+134G>C (n.388+134G>C) c.*174+134G>C (n.*174+134G>C) c.283+134G>C (n.283+134G>C) c.370+134G>C (n.370+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996839C>T | CA2695170203 | F8 | c.388+134G>A (n.388+134G>A) c.*174+134G>A (n.*174+134G>A) c.283+134G>A (n.283+134G>A) c.370+134G>A (n.370+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996840T>A | CA2824316628 | F8 | c.388+133A>T (n.388+133A>T) c.*174+133A>T (n.*174+133A>T) c.283+133A>T (n.283+133A>T) c.370+133A>T (n.370+133A>T) | |
| X | g.154996842G>T | CA2695170204 | F8 | c.388+131C>A (n.388+131C>A) c.*174+131C>A (n.*174+131C>A) c.283+131C>A (n.283+131C>A) c.370+131C>A (n.370+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996843T>C | CA2695170205 | F8 | c.388+130A>G (n.388+130A>G) c.*174+130A>G (n.*174+130A>G) c.283+130A>G (n.283+130A>G) c.370+130A>G (n.370+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996847T>C | CA873357395 | F8 | c.388+126A>G (n.388+126A>G) c.*174+126A>G (n.*174+126A>G) c.283+126A>G (n.283+126A>G) c.370+126A>G (n.370+126A>G) | dbSNP |
| X | g.154996847T= | CA2466857721 | F8 | c.388+126A= (n.388+126A=) c.*174+126A= (n.*174+126A=) c.283+126A= (n.283+126A=) c.370+126A= (n.370+126A=) | |
| X | g.154996848G>A | CA2824316629 | F8 | c.388+125C>T (n.388+125C>T) c.*174+125C>T (n.*174+125C>T) c.283+125C>T (n.283+125C>T) c.370+125C>T (n.370+125C>T) | |
| X | g.154996848G>T | CA2695170206 | F8 | c.388+125C>A (n.388+125C>A) c.*174+125C>A (n.*174+125C>A) c.283+125C>A (n.283+125C>A) c.370+125C>A (n.370+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996849T>C | CA337112213 | F8 | c.388+124A>G (n.388+124A>G) c.*174+124A>G (n.*174+124A>G) c.283+124A>G (n.283+124A>G) c.370+124A>G (n.370+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996849T= | CA2466857722 | F8 | c.388+124A= (n.388+124A=) c.*174+124A= (n.*174+124A=) c.283+124A= (n.283+124A=) c.370+124A= (n.370+124A=) | |
| X | g.154996850T>C | CA873357398 | F8 | c.388+123A>G (n.388+123A>G) c.*174+123A>G (n.*174+123A>G) c.283+123A>G (n.283+123A>G) c.370+123A>G (n.370+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996850T>G | CA2695170207 | F8 | c.388+123A>C (n.388+123A>C) c.*174+123A>C (n.*174+123A>C) c.283+123A>C (n.283+123A>C) c.370+123A>C (n.370+123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996850T= | CA2466857723 | F8 | c.388+123A= (n.388+123A=) c.*174+123A= (n.*174+123A=) c.283+123A= (n.283+123A=) c.370+123A= (n.370+123A=) | |
| X | g.154996859C= | CA2466857724 | F8 | c.388+114G= (n.388+114G=) c.*174+114G= (n.*174+114G=) c.283+114G= (n.283+114G=) c.370+114G= (n.370+114G=) | |
| X | g.154996859C>T | CA337112215 | F8 | c.388+114G>A (n.388+114G>A) c.*174+114G>A (n.*174+114G>A) c.283+114G>A (n.283+114G>A) c.370+114G>A (n.370+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996861C>A | CA2695170208 | F8 | c.388+112G>T (n.388+112G>T) c.*174+112G>T (n.*174+112G>T) c.283+112G>T (n.283+112G>T) c.370+112G>T (n.370+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996861C= | CA2466857725 | F8 | c.388+112G= (n.388+112G=) c.*174+112G= (n.*174+112G=) c.283+112G= (n.283+112G=) c.370+112G= (n.370+112G=) | |
| X | g.154996861C>T | CA873357399 | F8 | c.388+112G>A (n.388+112G>A) c.*174+112G>A (n.*174+112G>A) c.283+112G>A (n.283+112G>A) c.370+112G>A (n.370+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>G | CA2695170209 | F8 | c.388+108T>C (n.388+108T>C) c.*174+108T>C (n.*174+108T>C) c.283+108T>C (n.283+108T>C) c.370+108T>C (n.370+108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>T | CA2695170210 | F8 | c.388+108T>A (n.388+108T>A) c.*174+108T>A (n.*174+108T>A) c.283+108T>A (n.283+108T>A) c.370+108T>A (n.370+108T>A) | gnomAD v4 |