Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154993133T>ACA414919806F8c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
Xg.154993133T>CCA255062F8c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.154993133T>GCA414919807F8c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
Xg.154993133T=CA2466856570F8c.404A= (p.Asp135=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.386A= (p.Asp129=)
Xg.154993134C>ACA414919808F8c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.154993134C=CA2466856571F8c.403G= (p.Asp135=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.385G= (p.Asp129=)
Xg.154993134C>GCA414919809F8c.403G>C (p.Asp135His)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.385G>C (p.Asp129His)
Xg.154993134C>TCA414919810F8c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
Xg.154993135A=CA2466856572F8c.402T= (p.Asp134=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.384T= (p.Asp128=)
Xg.154993135A>CCA414919811F8c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
Xg.154993135A>GCA10568588F8c.402T>C (p.Asp134=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.384T>C (p.Asp128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154993135A>TCA414919812F8c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
Xg.154993136T>ACA414919813F8c.401A>T (p.Asp134Val)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
Xg.154993136T>CCA414919814F8c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
Xg.154993136T>GCA414919815F8c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
Xg.154993137C>ACA414919816F8c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
Xg.154993137C>GCA414919818F8c.400G>C (p.Asp134His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.382G>C (p.Asp128His)
Xg.154993137C>TCA414919817F8c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
Xg.154993137_154993138dupCA2695238469F8c.399_400dup (p.Asp134ValfsTer28)
c.*185_*186dup (n.*185_*186dup)
c.294_295dup (p.Asp99ValfsTer28)
c.381_382dup (p.Asp128ValfsTer28)
Xg.154993138A>CCA414919819F8c.399T>G (p.Tyr133Ter)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.294T>G (p.Tyr98Ter)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
Xg.154993138A>GCA519373496F8c.399T>C (p.Tyr133=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.294T>C (p.Tyr98=)
c.381T>C (p.Tyr127=)
Xg.154993138A>TCA414919820F8c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.294T>A (p.Tyr98Ter)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
Xg.154993139T>ACA414919821F8c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
Xg.154993139T>CCA255061F8c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154993139T>GCA414919822F8c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
Xg.154993139T=CA2466856573F8c.398A= (p.Tyr133=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.293A= (p.Tyr98=)
c.380A= (p.Tyr127=)
Xg.154993140A=CA2466856574F8c.397T= (p.Tyr133=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.292T= (p.Tyr98=)
c.379T= (p.Tyr127=)
Xg.154993140A>CCA414919823F8c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
Xg.154993140A>GCA414919824F8c.397T>C (p.Tyr133His)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
 dbSNP
Xg.154993140A>TCA414919825F8c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
Xg.154993141T>ACA414919826F8c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
Xg.154993141T>CCA519373508F8c.396A>G (p.Glu132=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.378A>G (p.Glu126=)
Xg.154993141T>GCA255060F8c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993141T=CA2466856575F8c.396A= (p.Glu132=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.291A= (p.Glu97=)
c.378A= (p.Glu126=)
Xg.154993142dupCA2695238470F8c.396dup (p.Tyr133IlefsTer2)
c.*182dup (n.*182dup)
c.291dup (p.Tyr98IlefsTer2)
c.378dup (p.Tyr127IlefsTer2)
Xg.154993142T>ACA414919828F8c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
Xg.154993142T>CCA414919829F8c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
Xg.154993142T>GCA414919827F8c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
Xg.154993143C>ACA414919830F8c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
 dbSNP
Xg.154993143C=CA2466856576F8c.394G= (p.Glu132=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.376G= (p.Glu126=)
Xg.154993143C>GCA414919832F8c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
Xg.154993143C>TCA414919831F8c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
Xg.154993144A>CCA519373514F8c.393T>G (p.Ala131=)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.375T>G (p.Ala125=)
Xg.154993144A>GCA519373515F8c.393T>C (p.Ala131=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.375T>C (p.Ala125=)
Xg.154993144A>TCA519373517F8c.393T>A (p.Ala131=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.375T>A (p.Ala125=)
Xg.154993145G>ACA414919833F8c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
Xg.154993145G>CCA414919834F8c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
Xg.154993145G>TCA414919835F8c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
Xg.154993146C>ACA414919836F8c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
Xg.154993146C>GCA414919837F8c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
Xg.154993146C>TCA414919838F8c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
Xg.154993147T>ACA519373524F8c.390A>T (p.Gly130=)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.372A>T (p.Gly124=)
Xg.154993147T>CCA519373527F8c.390A>G (p.Gly130=)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.372A>G (p.Gly124=)
Xg.154993147T>GCA519373526F8c.390A>C (p.Gly130=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.372A>C (p.Gly124=)
Xg.154993148C>ACA414919839F8c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
Xg.154993148C>GCA414919840F8c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
Xg.154993148C>TCA414919841F8c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
Xg.154993149C>ACA414919842F8c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.*175-1G>T (n.*175-1G>T)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
Xg.154993149C>GCA414919843F8c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.*175-1G>C (n.*175-1G>C)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
Xg.154993149C>TCA414919844F8c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.*175-1G>A (n.*175-1G>A)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
Xg.154993150T>ACA414919845F8c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.*175-2A>T (n.*175-2A>T)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
Xg.154993150T>CCA414919847F8c.389-2A>G (n.389-2A>G)
c.*175-2A>G (n.*175-2A>G)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
Xg.154993150T>GCA414919846F8c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.*175-2A>C (n.*175-2A>C)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
Xg.154993151A=CA2466856577F8c.389-3T= (n.389-3T=)
c.*175-3T= (n.*175-3T=)
c.284-3T= (n.284-3T=)
c.371-3T= (n.371-3T=)
Xg.154993151A>GCA10568589F8c.389-3T>C (n.389-3T>C)
c.*175-3T>C (n.*175-3T>C)
c.284-3T>C (n.284-3T>C)
c.371-3T>C (n.371-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993152T>CCA873356247F8c.389-4A>G (n.389-4A>G)
c.*175-4A>G (n.*175-4A>G)
c.284-4A>G (n.284-4A>G)
c.371-4A>G (n.371-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993152T=CA2466856578F8c.389-4A= (n.389-4A=)
c.*175-4A= (n.*175-4A=)
c.284-4A= (n.284-4A=)
c.371-4A= (n.371-4A=)
Xg.154993154G>ACA645246742F8c.389-6C>T (n.389-6C>T)
c.*175-6C>T (n.*175-6C>T)
c.284-6C>T (n.284-6C>T)
c.371-6C>T (n.371-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993154G=CA2466856579F8c.389-6C= (n.389-6C=)
c.*175-6C= (n.*175-6C=)
c.284-6C= (n.284-6C=)
c.371-6C= (n.371-6C=)
Xg.154993154G>TCA2695170124F8c.389-6C>A (n.389-6C>A)
c.*175-6C>A (n.*175-6C>A)
c.284-6C>A (n.284-6C>A)
c.371-6C>A (n.371-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993155C>TCA2695170125F8c.389-7G>A (n.389-7G>A)
c.*175-7G>A (n.*175-7G>A)
c.284-7G>A (n.284-7G>A)
c.371-7G>A (n.371-7G>A)
 gnomAD v4
Xg.154993157_154993169delCA2695238471F8c.389-20_389-8del (n.389-20_389-8del)
c.*175-20_*175-8del (n.*175-20_*175-8del)
c.284-20_284-8del (n.284-20_284-8del)
c.371-20_371-8del (n.371-20_371-8del)
Xg.154993157G>ACA10568590F8c.389-9C>T (n.389-9C>T)
c.*175-9C>T (n.*175-9C>T)
c.284-9C>T (n.284-9C>T)
c.371-9C>T (n.371-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993157G=CA2466856580F8c.389-9C= (n.389-9C=)
c.*175-9C= (n.*175-9C=)
c.284-9C= (n.284-9C=)
c.371-9C= (n.371-9C=)
Xg.154993157G>TCA2695170126F8c.389-9C>A (n.389-9C>A)
c.*175-9C>A (n.*175-9C>A)
c.284-9C>A (n.284-9C>A)
c.371-9C>A (n.371-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993158G>ACA2695170127F8c.389-10C>T (n.389-10C>T)
c.*175-10C>T (n.*175-10C>T)
c.284-10C>T (n.284-10C>T)
c.371-10C>T (n.371-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.154993158G>CCA2695170128F8c.389-10C>G (n.389-10C>G)
c.*175-10C>G (n.*175-10C>G)
c.284-10C>G (n.284-10C>G)
c.371-10C>G (n.371-10C>G)
 gnomAD v4
Xg.154993161G>CCA2695170129F8c.389-13C>G (n.389-13C>G)
c.*175-13C>G (n.*175-13C>G)
c.284-13C>G (n.284-13C>G)
c.371-13C>G (n.371-13C>G)
 gnomAD v4
Xg.154993161G>TCA2695170130F8c.389-13C>A (n.389-13C>A)
c.*175-13C>A (n.*175-13C>A)
c.284-13C>A (n.284-13C>A)
c.371-13C>A (n.371-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993162A>TCA2695170131F8c.389-14T>A (n.389-14T>A)
c.*175-14T>A (n.*175-14T>A)
c.284-14T>A (n.284-14T>A)
c.371-14T>A (n.371-14T>A)
 gnomAD v4
Xg.154993164A>CCA2695238472F8c.389-16T>G (n.389-16T>G)
c.*175-16T>G (n.*175-16T>G)
c.284-16T>G (n.284-16T>G)
c.371-16T>G (n.371-16T>G)
Xg.154993170T>CCA2695170132F8c.389-22A>G (n.389-22A>G)
c.*175-22A>G (n.*175-22A>G)
c.284-22A>G (n.284-22A>G)
c.371-22A>G (n.371-22A>G)
 gnomAD v4
Xg.154993171T>ACA645246743F8c.389-23A>T (n.389-23A>T)
c.*175-23A>T (n.*175-23A>T)
c.284-23A>T (n.284-23A>T)
c.371-23A>T (n.371-23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154993171T=CA2466856581F8c.389-23A= (n.389-23A=)
c.*175-23A= (n.*175-23A=)
c.284-23A= (n.284-23A=)
c.371-23A= (n.371-23A=)
Xg.154993172G>ACA10568591F8c.389-24C>T (n.389-24C>T)
c.*175-24C>T (n.*175-24C>T)
c.284-24C>T (n.284-24C>T)
c.371-24C>T (n.371-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993172G=CA2466856582F8c.389-24C= (n.389-24C=)
c.*175-24C= (n.*175-24C=)
c.284-24C= (n.284-24C=)
c.371-24C= (n.371-24C=)
Xg.154993172G>TCA2695170133F8c.389-24C>A (n.389-24C>A)
c.*175-24C>A (n.*175-24C>A)
c.284-24C>A (n.284-24C>A)
c.371-24C>A (n.371-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993174C>TCA2695170134F8c.389-26G>A (n.389-26G>A)
c.*175-26G>A (n.*175-26G>A)
c.284-26G>A (n.284-26G>A)
c.371-26G>A (n.371-26G>A)
 gnomAD v4
Xg.154993175C>TCA2695170135F8c.389-27G>A (n.389-27G>A)
c.*175-27G>A (n.*175-27G>A)
c.284-27G>A (n.284-27G>A)
c.371-27G>A (n.371-27G>A)
 gnomAD v4
Xg.154993176T>CCA2579744883F8c.389-28A>G (n.389-28A>G)
c.*175-28A>G (n.*175-28A>G)
c.284-28A>G (n.284-28A>G)
c.371-28A>G (n.371-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.154993176T>GCA2466856584F8c.389-28A>C (n.389-28A>C)
c.*175-28A>C (n.*175-28A>C)
c.284-28A>C (n.284-28A>C)
c.371-28A>C (n.371-28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154993176T=CA2466856583F8c.389-28A= (n.389-28A=)
c.*175-28A= (n.*175-28A=)
c.284-28A= (n.284-28A=)
c.371-28A= (n.371-28A=)
Xg.154993181A=CA2466856585F8c.389-33T= (n.389-33T=)
c.*175-33T= (n.*175-33T=)
c.284-33T= (n.284-33T=)
c.371-33T= (n.371-33T=)
Xg.154993181A>GCA645246746F8c.389-33T>C (n.389-33T>C)
c.*175-33T>C (n.*175-33T>C)
c.284-33T>C (n.284-33T>C)
c.371-33T>C (n.371-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154993184T>ACA645246747F8c.389-36A>T (n.389-36A>T)
c.*175-36A>T (n.*175-36A>T)
c.284-36A>T (n.284-36A>T)
c.371-36A>T (n.371-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154993184T>CCA2695170136F8c.389-36A>G (n.389-36A>G)
c.*175-36A>G (n.*175-36A>G)
c.284-36A>G (n.284-36A>G)
c.371-36A>G (n.371-36A>G)
 gnomAD v4
Xg.154993184T=CA2466856586F8c.389-36A= (n.389-36A=)
c.*175-36A= (n.*175-36A=)
c.284-36A= (n.284-36A=)
c.371-36A= (n.371-36A=)
Xg.154993186delCA2545077549F8c.389-37del (n.389-37del)
c.*175-37del (n.*175-37del)
c.284-37del (n.284-37del)
c.371-37del (n.371-37del)
Xg.154993187A=CA2466856587F8c.389-39T= (n.389-39T=)
c.*175-39T= (n.*175-39T=)
c.284-39T= (n.284-39T=)
c.371-39T= (n.371-39T=)
Xg.154993187A>GCA10568592F8c.389-39T>C (n.389-39T>C)
c.*175-39T>C (n.*175-39T>C)
c.284-39T>C (n.284-39T>C)
c.371-39T>C (n.371-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993189T>CCA10568593F8c.389-41A>G (n.389-41A>G)
c.*175-41A>G (n.*175-41A>G)
c.284-41A>G (n.284-41A>G)
c.371-41A>G (n.371-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154993189T=CA2466856588F8c.389-41A= (n.389-41A=)
c.*175-41A= (n.*175-41A=)
c.284-41A= (n.284-41A=)
c.371-41A= (n.371-41A=)
Xg.154993190G>ACA2466856590F8c.389-42C>T (n.389-42C>T)
c.*175-42C>T (n.*175-42C>T)
c.284-42C>T (n.284-42C>T)
c.371-42C>T (n.371-42C>T)
 dbSNP
Xg.154993190G>CCA10568594F8c.389-42C>G (n.389-42C>G)
c.*175-42C>G (n.*175-42C>G)
c.284-42C>G (n.284-42C>G)
c.371-42C>G (n.371-42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993190G=CA2466856589F8c.389-42C= (n.389-42C=)
c.*175-42C= (n.*175-42C=)
c.284-42C= (n.284-42C=)
c.371-42C= (n.371-42C=)
Xg.154993191T>ACA2695170137F8c.389-43A>T (n.389-43A>T)
c.*175-43A>T (n.*175-43A>T)
c.284-43A>T (n.284-43A>T)
c.371-43A>T (n.371-43A>T)
 gnomAD v4
Xg.154993193C>ACA2695170138F8c.389-45G>T (n.389-45G>T)
c.*175-45G>T (n.*175-45G>T)
c.284-45G>T (n.284-45G>T)
c.371-45G>T (n.371-45G>T)
 gnomAD v4
Xg.154993194A>GCA658571791F8c.389-46T>C (n.389-46T>C)
c.*175-46T>C (n.*175-46T>C)
c.284-46T>C (n.284-46T>C)
c.371-46T>C (n.371-46T>C)
 COSMIC
Xg.154993197C>ACA2695170139F8c.389-49G>T (n.389-49G>T)
c.*175-49G>T (n.*175-49G>T)
c.284-49G>T (n.284-49G>T)
c.371-49G>T (n.371-49G>T)
 gnomAD v4
Xg.154993199A=CA2466856592F8c.389-51T= (n.389-51T=)
c.*175-51T= (n.*175-51T=)
c.284-51T= (n.284-51T=)
c.371-51T= (n.371-51T=)
Xg.154993199A>GCA1138607362F8c.389-51T>C (n.389-51T>C)
c.*175-51T>C (n.*175-51T>C)
c.284-51T>C (n.284-51T>C)
c.371-51T>C (n.371-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993199_154993201delinsAAGCA2466856591F8c.389-53_389-51delinsCTT (n.389-53_389-51delinsCTT)
c.*175-53_*175-51delinsCTT (n.*175-53_*175-51delinsCTT)
c.284-53_284-51delinsCTT (n.284-53_284-51delinsCTT)
c.371-53_371-51delinsCTT (n.371-53_371-51delinsCTT)
Xg.154993200A>GCA2695170140F8c.389-52T>C (n.389-52T>C)
c.*175-52T>C (n.*175-52T>C)
c.284-52T>C (n.284-52T>C)
c.371-52T>C (n.371-52T>C)
 gnomAD v4
Xg.154993200A>TCA2695170141F8c.389-52T>A (n.389-52T>A)
c.*175-52T>A (n.*175-52T>A)
c.284-52T>A (n.284-52T>A)
c.371-52T>A (n.371-52T>A)
 gnomAD v4
Xg.154993201_154993202delCA920451039F8c.389-53_389-52del (n.389-53_389-52del)
c.*175-53_*175-52del (n.*175-53_*175-52del)
c.284-53_284-52del (n.284-53_284-52del)
c.371-53_371-52del (n.371-53_371-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993201G>ACA2466856594F8c.389-53C>T (n.389-53C>T)
c.*175-53C>T (n.*175-53C>T)
c.284-53C>T (n.284-53C>T)
c.371-53C>T (n.371-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154993201G=CA2466856593F8c.389-53C= (n.389-53C=)
c.*175-53C= (n.*175-53C=)
c.284-53C= (n.284-53C=)
c.371-53C= (n.371-53C=)
Xg.154993201G>TCA2695170142F8c.389-53C>A (n.389-53C>A)
c.*175-53C>A (n.*175-53C>A)
c.284-53C>A (n.284-53C>A)
c.371-53C>A (n.371-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993203A>GCA2579744884F8c.389-55T>C (n.389-55T>C)
c.*175-55T>C (n.*175-55T>C)
c.284-55T>C (n.284-55T>C)
c.371-55T>C (n.371-55T>C)
 gnomAD v4
Xg.154993204A=CA2466856595F8c.389-56T= (n.389-56T=)
c.*175-56T= (n.*175-56T=)
c.284-56T= (n.284-56T=)
c.371-56T= (n.371-56T=)
Xg.154993204A>GCA2466856596F8c.389-56T>C (n.389-56T>C)
c.*175-56T>C (n.*175-56T>C)
c.284-56T>C (n.284-56T>C)
c.371-56T>C (n.371-56T>C)
 dbSNP
Xg.154993205C>ACA2695170143F8c.389-57G>T (n.389-57G>T)
c.*175-57G>T (n.*175-57G>T)
c.284-57G>T (n.284-57G>T)
c.371-57G>T (n.371-57G>T)
 gnomAD v4
Xg.154993206A>TCA2579744885F8c.389-58T>A (n.389-58T>A)
c.*175-58T>A (n.*175-58T>A)
c.284-58T>A (n.284-58T>A)
c.371-58T>A (n.371-58T>A)
Xg.154993207T>CCA2466856598F8c.389-59A>G (n.389-59A>G)
c.*175-59A>G (n.*175-59A>G)
c.284-59A>G (n.284-59A>G)
c.371-59A>G (n.371-59A>G)
 dbSNP
Xg.154993207T=CA2466856597F8c.389-59A= (n.389-59A=)
c.*175-59A= (n.*175-59A=)
c.284-59A= (n.284-59A=)
c.371-59A= (n.371-59A=)
Xg.154993208G>TCA2695170144F8c.389-60C>A (n.389-60C>A)
c.*175-60C>A (n.*175-60C>A)
c.284-60C>A (n.284-60C>A)
c.371-60C>A (n.371-60C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993209T>ACA2579744886F8c.389-61A>T (n.389-61A>T)
c.*175-61A>T (n.*175-61A>T)
c.284-61A>T (n.284-61A>T)
c.371-61A>T (n.371-61A>T)
Xg.154993210C>ACA2695170145F8c.389-62G>T (n.389-62G>T)
c.*175-62G>T (n.*175-62G>T)
c.284-62G>T (n.284-62G>T)
c.371-62G>T (n.371-62G>T)
 gnomAD v4
Xg.154993210C>GCA2695170146F8c.389-62G>C (n.389-62G>C)
c.*175-62G>C (n.*175-62G>C)
c.284-62G>C (n.284-62G>C)
c.371-62G>C (n.371-62G>C)
 gnomAD v4
Xg.154993210C>TCA2695170147F8c.389-62G>A (n.389-62G>A)
c.*175-62G>A (n.*175-62G>A)
c.284-62G>A (n.284-62G>A)
c.371-62G>A (n.371-62G>A)
 gnomAD v4
Xg.154993211A>CCA2695170148F8c.389-63T>G (n.389-63T>G)
c.*175-63T>G (n.*175-63T>G)
c.284-63T>G (n.284-63T>G)
c.371-63T>G (n.371-63T>G)
 gnomAD v4
Xg.154993212A>GCA2579744887F8c.389-64T>C (n.389-64T>C)
c.*175-64T>C (n.*175-64T>C)
c.284-64T>C (n.284-64T>C)
c.371-64T>C (n.371-64T>C)
Xg.154993213G>ACA2695170149F8c.389-65C>T (n.389-65C>T)
c.*175-65C>T (n.*175-65C>T)
c.284-65C>T (n.284-65C>T)
c.371-65C>T (n.371-65C>T)
 gnomAD v4
Xg.154993214T>GCA2695170150F8c.389-66A>C (n.389-66A>C)
c.*175-66A>C (n.*175-66A>C)
c.284-66A>C (n.284-66A>C)
c.371-66A>C (n.371-66A>C)
 gnomAD v4
Xg.154993216delCA2579744888F8c.389-66del (n.389-66del)
c.*175-66del (n.*175-66del)
c.284-66del (n.284-66del)
c.371-66del (n.371-66del)
Xg.154993220G>ACA2695170151F8c.389-72C>T (n.389-72C>T)
c.*175-72C>T (n.*175-72C>T)
c.284-72C>T (n.284-72C>T)
c.371-72C>T (n.371-72C>T)
 gnomAD v4
Xg.154993220G>TCA2579744889F8c.389-72C>A (n.389-72C>A)
c.*175-72C>A (n.*175-72C>A)
c.284-72C>A (n.284-72C>A)
c.371-72C>A (n.371-72C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993221T>ACA2466856600F8c.389-73A>T (n.389-73A>T)
c.*175-73A>T (n.*175-73A>T)
c.284-73A>T (n.284-73A>T)
c.371-73A>T (n.371-73A>T)
 dbSNP
Xg.154993221T>CCA337346655F8c.389-73A>G (n.389-73A>G)
c.*175-73A>G (n.*175-73A>G)
c.284-73A>G (n.284-73A>G)
c.371-73A>G (n.371-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154993221T=CA2466856599F8c.389-73A= (n.389-73A=)
c.*175-73A= (n.*175-73A=)
c.284-73A= (n.284-73A=)
c.371-73A= (n.371-73A=)
Xg.154993222C>ACA2579744890F8c.389-74G>T (n.389-74G>T)
c.*175-74G>T (n.*175-74G>T)
c.284-74G>T (n.284-74G>T)
c.371-74G>T (n.371-74G>T)
 gnomAD v4
Xg.154993225C>ACA2695170152F8c.389-77G>T (n.389-77G>T)
c.*175-77G>T (n.*175-77G>T)
c.284-77G>T (n.284-77G>T)
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 gnomAD v4
Xg.154993226A>GCA2695170153F8c.389-78T>C (n.389-78T>C)
c.*175-78T>C (n.*175-78T>C)
c.284-78T>C (n.284-78T>C)
c.371-78T>C (n.371-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.154993227A>GCA2579744891F8c.389-79T>C (n.389-79T>C)
c.*175-79T>C (n.*175-79T>C)
c.284-79T>C (n.284-79T>C)
c.371-79T>C (n.371-79T>C)
 gnomAD v4
Xg.154993228T>CCA873356276F8c.389-80A>G (n.389-80A>G)
c.*175-80A>G (n.*175-80A>G)
c.284-80A>G (n.284-80A>G)
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 dbSNP
Xg.154993228T=CA2466856601F8c.389-80A= (n.389-80A=)
c.*175-80A= (n.*175-80A=)
c.284-80A= (n.284-80A=)
c.371-80A= (n.371-80A=)
Xg.154993230G>TCA2695170154F8c.389-82C>A (n.389-82C>A)
c.*175-82C>A (n.*175-82C>A)
c.284-82C>A (n.284-82C>A)
c.371-82C>A (n.371-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.154993231G>ACA2695170155F8c.389-83C>T (n.389-83C>T)
c.*175-83C>T (n.*175-83C>T)
c.284-83C>T (n.284-83C>T)
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 gnomAD v4
Xg.154993231G>TCA2695170156F8c.389-83C>A (n.389-83C>A)
c.*175-83C>A (n.*175-83C>A)
c.284-83C>A (n.284-83C>A)
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 gnomAD v4
Xg.154993232T>CCA2695170157F8c.389-84A>G (n.389-84A>G)
c.*175-84A>G (n.*175-84A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched