Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154966470_154966472delCA873344457F8c.1230_1232del (p.Glu410del)
c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del)
n.50_52del
c.1125_1127del (p.Glu375del)
dbSNP
Xg.154966472C>ACA414916000F8c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.45G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
Xg.154966472C>GCA414916003F8c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.45G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
Xg.154966472C>TCA414916007F8c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.45G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
Xg.154966473T>ACA414916014F8c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.44A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
Xg.154966473T>CCA519364271F8c.1224A>G (p.Glu408=)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.44A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
Xg.154966473T>GCA414916017F8c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.44A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
Xg.154966474T>ACA414916034F8c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.43A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
Xg.154966474T>CCA414916032F8c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.43A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
Xg.154966474T>GCA414916023F8c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.43A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
Xg.154966475C>ACA414916047F8c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.42G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
Xg.154966475C>GCA414916056F8c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.42G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
Xg.154966475C>TCA414916053F8c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.42G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
Xg.154966476A>CCA519364276F8c.1221T>G (p.Ala407=)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.41T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
Xg.154966476A>GCA519364279F8c.1221T>C (p.Ala407=)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.41T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
Xg.154966476A>TCA519364282F8c.1221T>A (p.Ala407=)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.41T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
Xg.154966477delCA2695237352F8c.1220del (p.Ala407ValfsTer11)
c.*1096del (n.*1096del)
n.40del
c.1115del (p.Ala372ValfsTer11)
Xg.154966477G>ACA414916060F8c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.40C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
Xg.154966477G>CCA414916063F8c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.40C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
Xg.154966477G>TCA414916064F8c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.40C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
Xg.154966478C>ACA414916069F8c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.39G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
Xg.154966478C>GCA414916071F8c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.39G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
Xg.154966478C>TCA414916073F8c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.39G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
Xg.154966479A=CA2466848105F8c.1218T= (p.Ala406=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.38T=
c.1113T= (p.Ala371=)
Xg.154966479A>CCA519364819F8c.1218T>G (p.Ala406=)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.38T>G
c.1113T>G (p.Ala371=)
Xg.154966479A>GCA519364825F8c.1218T>C (p.Ala406=)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.38T>C
c.1113T>C (p.Ala371=)
Xg.154966479A>TCA519364821F8c.1218T>A (p.Ala406=)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.38T>A
c.1113T>A (p.Ala371=)
dbSNP
Xg.154966480G>ACA414916076F8c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.37C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
Xg.154966480G>CCA414916081F8c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.37C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
COSMIC COSMIC
Xg.154966480G>TCA414916084F8c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.37C>A
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
Xg.154966481C>ACA414916089F8c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.36G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
COSMIC COSMIC
Xg.154966481C>GCA414916087F8c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.36G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
Xg.154966481C>TCA414916088F8c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.36G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
Xg.154966482A>CCA414916090F8c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.35T>G
c.1110T>G (p.Ile370Met)
Xg.154966482A>GCA519364831F8c.1215T>C (p.Ile405=)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.35T>C
c.1110T>C (p.Ile370=)
Xg.154966482A>TCA519364835F8c.1215T>A (p.Ile405=)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.35T>A
c.1110T>A (p.Ile370=)
Xg.154966483A=CA2466848106F8c.1214T= (p.Ile405=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.34T=
c.1109T= (p.Ile370=)
Xg.154966483A>CCA255098F8c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.34T>G
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.154966483A>GCA414916092F8c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.34T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
dbSNP
Xg.154966483A>TCA414916094F8c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.34T>A
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
Xg.154966484T>ACA414916097F8c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.33A>T
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
Xg.154966484T>CCA414916101F8c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.33A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
Xg.154966484T>GCA414916103F8c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.33A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
Xg.154966485_154966486delCA2695237355F8c.1212_1213del (p.Ile405CysfsTer3)
c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
n.32_33del
c.1107_1108del (p.Ile370CysfsTer3)
Xg.154966485G>ACA519364848F8c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.32C>T
c.1107C>T (p.Tyr369=)
Xg.154966485G>CCA414916105F8c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.32C>G
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
Xg.154966485G>TCA414916106F8c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.32C>A
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
Xg.154966486T>ACA414916113F8c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.31A>T
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
Xg.154966486T>CCA414916119F8c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.31A>G
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
Xg.154966486T>GCA414916110F8c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.31A>C
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
Xg.154966487A>CCA414916120F8c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.30T>G
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
Xg.154966487A>GCA414916121F8c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.30T>C
c.1105T>C (p.Tyr369His)
Xg.154966487A>TCA414916122F8c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.30T>A
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
Xg.154966488A=CA2466848107F8c.1209T= (p.His403=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.29T=
c.1104T= (p.His368=)
Xg.154966488A>CCA414916124F8c.1209T>G (p.His403Gln)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.29T>G
c.1104T>G (p.His368Gln)
Xg.154966488A>GCA519364871F8c.1209T>C (p.His403=)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.29T>C
c.1104T>C (p.His368=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966488A>TCA414916127F8c.1209T>A (p.His403Gln)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.29T>A
c.1104T>A (p.His368Gln)
Xg.154966489T>ACA414916129F8c.1208A>T (p.His403Leu)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.28A>T
c.1103A>T (p.His368Leu)
Xg.154966489T>CCA414916132F8c.1208A>G (p.His403Arg)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.28A>G
c.1103A>G (p.His368Arg)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154966489T>GCA414916134F8c.1208A>C (p.His403Pro)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.28A>C
c.1103A>C (p.His368Pro)
Xg.154966489T=CA2466848108F8c.1208A= (p.His403=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.28A=
c.1103A= (p.His368=)
Xg.154966490G>ACA414916137F8c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.27C>T
c.1102C>T (p.His368Tyr)
Xg.154966490G>CCA414916140F8c.1207C>G (p.His403Asp)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.27C>G
c.1102C>G (p.His368Asp)
Xg.154966490G>TCA414916142F8c.1207C>A (p.His403Asn)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.27C>A
c.1102C>A (p.His368Asn)
Xg.154966491T>ACA519364889F8c.1206A>T (p.Val402=)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.26A>T
c.1101A>T (p.Val367=)
Xg.154966491T>CCA519364890F8c.1206A>G (p.Val402=)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.26A>G
c.1101A>G (p.Val367=)
Xg.154966491T>GCA519364893F8c.1206A>C (p.Val402=)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.26A>C
c.1101A>C (p.Val367=)
Xg.154966492A>CCA414916147F8c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.25T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
Xg.154966492A>GCA414916145F8c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.25T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
Xg.154966492A>TCA414916146F8c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.25T>A
c.1100T>A (p.Val367Glu)
Xg.154966493C>ACA10568493F8c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.24G>T
c.1099G>T (p.Val367Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966493C=CA2466848109F8c.1204G= (p.Val402=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.24G=
c.1099G= (p.Val367=)
Xg.154966493C>GCA414916150F8c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.24G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
Xg.154966493C>TCA10568494F8c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.24G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966494C>ACA414916154F8c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.23G>T
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
Xg.154966494C>GCA414916157F8c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.23G>C
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
Xg.154966494C>TCA414916158F8c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.23G>A
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154966495C>ACA414916165F8c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.22G>T
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
Xg.154966495C=CA2466848110F8c.1202G= (p.Trp401=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.22G=
c.1097G= (p.Trp366=)
Xg.154966495C>GCA414916168F8c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.22G>C
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
Xg.154966495C>TCA414916170F8c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.22G>A
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154966496A=CA2466848111F8c.1201T= (p.Trp401=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
n.21T=
c.1096T= (p.Trp366=)
Xg.154966496A>CCA414916179F8c.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.21T>G
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
Xg.154966496A>GCA414916180F8c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.21T>C
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
Xg.154966496A>TCA414916183F8c.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.21T>A
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
dbSNP
Xg.154966496_154966497delCA2695237356F8c.1200_1201del (p.Trp401GlyfsTer7)
c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del)
n.20_21del
c.1095_1096del (p.Trp366GlyfsTer7)
Xg.154966497A>CCA519364928F8c.1200T>G (p.Thr400=)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.20T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
Xg.154966497A>GCA519364930F8c.1200T>C (p.Thr400=)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.20T>C
c.1095T>C (p.Thr365=)
Xg.154966497A>TCA519364931F8c.1200T>A (p.Thr400=)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.20T>A
c.1095T>A (p.Thr365=)
Xg.154966498delCA2695237357F8c.1199del (p.Thr400IlefsTer18)
c.*1075del (n.*1075del)
n.19del
c.1094del (p.Thr365IlefsTer18)
Xg.154966498G>ACA414916188F8c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.19C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
Xg.154966498G>CCA414916190F8c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.19C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
Xg.154966498G>TCA414916185F8c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.19C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
Xg.154966498_154966500delinsGTTCA2466848112F8c.1197_1199delinsAAC (p.Lys399=)
c.*1073_*1075delinsAAC (n.*1073_*1075delinsAAC)
n.17_19delinsAAC
c.1092_1094delinsAAC (p.Lys364=)
Xg.154966499T>ACA414916196F8c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.18A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
Xg.154966499T>CCA414916193F8c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.18A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
Xg.154966499T>GCA414916200F8c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.18A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
Xg.154966502delCA645605366F8c.1198del (p.Thr400LeufsTer18)
c.*1074del (n.*1074del)
n.18del
c.1093del (p.Thr365LeufsTer18)
COSMIC COSMIC
Xg.154966501_154966502delCA255097F8c.1197_1198del (p.Lys399AsnfsTer9)
c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del)
n.17_18del
c.1092_1093del (p.Lys364AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP
Xg.154966500T>ACA414916202F8c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.17A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
Xg.154966500T>CCA519364946F8c.1197A>G (p.Lys399=)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.17A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
Xg.154966500T>GCA414916205F8c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.17A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
Xg.154966501T>ACA414916207F8c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.16A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
Xg.154966501T>CCA414916210F8c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.16A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
Xg.154966501T>GCA414916215F8c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.16A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
Xg.154966502T>ACA414916219F8c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.15A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
Xg.154966502T>CCA414916221F8c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.15A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
dbSNP
Xg.154966502T>GCA414916223F8c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.15A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
Xg.154966502T=CA2466848113F8c.1195A= (p.Lys399=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
n.15A=
c.1090A= (p.Lys364=)
Xg.154966503A>CCA519364980F8c.1194T>G (p.Pro398=)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.14T>G
c.1089T>G (p.Pro363=)
Xg.154966503A>GCA519364979F8c.1194T>C (p.Pro398=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.14T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
Xg.154966503A>TCA519364976F8c.1194T>A (p.Pro398=)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.14T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
Xg.154966504G>ACA414916225F8c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.13C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
Xg.154966504G>CCA414916227F8c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.13C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
Xg.154966504G>TCA414916232F8c.1193C>A (p.Pro398His)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.13C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
Xg.154966505G>ACA414916235F8c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.12C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
Xg.154966505G>CCA414916242F8c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.12C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
Xg.154966505G>TCA414916238F8c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.12C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
Xg.154966506A>CCA414916244F8c.1191T>G (p.His397Gln)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.11T>G
c.1086T>G (p.His362Gln)
Xg.154966506A>GCA519364987F8c.1191T>C (p.His397=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.11T>C
c.1086T>C (p.His362=)
Xg.154966506A>TCA414916246F8c.1191T>A (p.His397Gln)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.11T>A
c.1086T>A (p.His362Gln)
Xg.154966507T>ACA414916250F8c.1190A>T (p.His397Leu)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.10A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
Xg.154966507T>CCA414916253F8c.1190A>G (p.His397Arg)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.10A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
Xg.154966507T>GCA414916255F8c.1190A>C (p.His397Pro)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.10A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
Xg.154966508G>ACA414916258F8c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.9C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
Xg.154966508G>CCA414916261F8c.1189C>G (p.His397Asp)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.9C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
Xg.154966508G>TCA414916264F8c.1189C>A (p.His397Asn)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.9C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
Xg.154966508dupCA2695237358F8c.1189dup (p.His397ProfsTer3)
c.*1065dup (n.*1065dup)
n.9dup
c.1084dup (p.His362ProfsTer3)
Xg.154966509C>ACA414916270F8c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.8G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
Xg.154966509C=CA2466848114F8c.1188G= (p.Lys396=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.8G=
c.1083G= (p.Lys361=)
Xg.154966509C>GCA414916267F8c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.8G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
Xg.154966509C>TCA519365012F8c.1188G>A (p.Lys396=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.8G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154966510T>ACA414916275F8c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.7A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
Xg.154966510T>CCA414916276F8c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.7A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
Xg.154966510T>GCA414916278F8c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.7A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
Xg.154966511T>ACA414916281F8c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.6A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
Xg.154966511T>CCA414916284F8c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.6A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
Xg.154966511T>GCA414916287F8c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.6A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
Xg.154966512C>ACA414916290F8c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.5G>T
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
gnomAD v4
Xg.154966512C>GCA414916292F8c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.5G>C
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
Xg.154966512C>TCA519365027F8c.1185G>A (p.Lys395=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.5G>A
c.1080G>A (p.Lys360=)
Xg.154966513T>ACA414916300F8c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.4A>T
c.1079A>T (p.Lys360Met)
Xg.154966513T>CCA414916303F8c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.4A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
Xg.154966513T>GCA414916306F8c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.4A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
Xg.154966514dupCA2695237360F8c.1184dup (p.Lys396GlufsTer4)
c.*1060dup (n.*1060dup)
n.4dup
c.1079dup (p.Lys361GlufsTer4)
Xg.154966514T>ACA414916317F8c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.3A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
Xg.154966514T>CCA414916315F8c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.3A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
Xg.154966514T>GCA414916310F8c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.3A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
Xg.154966515G>ACA519365047F8c.1182C>T (p.Ala394=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.2C>T
c.1077C>T (p.Ala359=)
COSMIC COSMIC
Xg.154966515G>CCA519365048F8c.1182C>G (p.Ala394=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.2C>G
c.1077C>G (p.Ala359=)
Xg.154966515G>TCA519365049F8c.1182C>A (p.Ala394=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.2C>A
c.1077C>A (p.Ala359=)
Xg.154966516G>ACA414916319F8c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
Xg.154966516G>CCA414916322F8c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
gnomAD v4
Xg.154966516G>TCA414916324F8c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.154966517delCA2580101790F8c.1180del (p.Ala394ProfsTer24)
c.*1056del (n.*1056del)
c.1075del (p.Ala359ProfsTer24)
ClinVar
Xg.154966517C>ACA414916327F8c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
Xg.154966517C>GCA414916329F8c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
Xg.154966517C>TCA414916332F8c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
Xg.154966518A>CCA519365055F8c.1179T>G (p.Val393=)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1074T>G (p.Val358=)
Xg.154966518A>GCA519365057F8c.1179T>C (p.Val393=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1074T>C (p.Val358=)
Xg.154966518A>TCA519365058F8c.1179T>A (p.Val393=)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1074T>A (p.Val358=)
Xg.154966519A>CCA414916336F8c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
Xg.154966519A>GCA414916338F8c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
Xg.154966519A>TCA414916341F8c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
Xg.154966520C>ACA414916343F8c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
gnomAD v4
Xg.154966520C>GCA414916344F8c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
Xg.154966520C>TCA414916347F8c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
Xg.154966521T>ACA519365067F8c.1176A>T (p.Ser392=)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1071A>T (p.Ser357=)
Xg.154966521T>CCA519365068F8c.1176A>G (p.Ser392=)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1071A>G (p.Ser357=)
Xg.154966521T>GCA519365069F8c.1176A>C (p.Ser392=)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1071A>C (p.Ser357=)
Xg.154966522G>ACA255095F8c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.154966522G>CCA414916359F8c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
Xg.154966522G=CA2466848115F8c.1175C= (p.Ser392=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
Xg.154966522G>TCA255093F8c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154966523A=CA2466848116F8c.1174T= (p.Ser392=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.1069T= (p.Ser357=)
Xg.154966523A>CCA414916361F8c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
Xg.154966523A>GCA255096F8c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.154966523A>TCA414916364F8c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
Xg.154966524G>ACA519365088F8c.1173C>T (p.Arg391=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1068C>T (p.Arg356=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966524G>CCA519365086F8c.1173C>G (p.Arg391=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1068C>G (p.Arg356=)
Xg.154966524G=CA2466848117F8c.1173C= (p.Arg391=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1068C= (p.Arg356=)
Xg.154966524G>TCA519365084F8c.1173C>A (p.Arg391=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1068C>A (p.Arg356=)
Xg.154966525C>ACA414916367F8c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
dbSNP
Xg.154966525C=CA2466848118F8c.1172G= (p.Arg391=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
Xg.154966525C>GCA414916368F8c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
Xg.154966525C>TCA120918F8c.1172G>A (p.Arg391His)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1067G>A (p.Arg356His)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154966526G>ACA255026F8c.1171C>T (p.Arg391Cys)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154966526G>CCA414916378F8c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
Xg.154966526G=CA2466848119F8c.1171C= (p.Arg391=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1066C= (p.Arg356=)
Xg.154966526G>TCA414916376F8c.1171C>A (p.Arg391Ser)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
Xg.154966527A>CCA414916379F8c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
Xg.154966527A>GCA519365100F8c.1170T>C (p.Ile390=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1065T>C (p.Ile355=)
Xg.154966527A>TCA519365101F8c.1170T>A (p.Ile390=)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1065T>A (p.Ile355=)
Xg.154966528A>CCA414916380F8c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
Xg.154966528A>GCA414916381F8c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.154966528A>TCA414916382F8c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
Xg.154966528_154966531delinsATTTCA2466848120F8c.1166_1169delinsAAAT (p.Gln389=)
c.*1042_*1045delinsAAAT (n.*1042_*1045delinsAAAT)
c.1061_1064delinsAAAT (p.Gln354=)
Xg.154966529T>ACA414916389F8c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
Xg.154966529T>CCA414916385F8c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
Xg.154966529T>GCA414916386F8c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
Xg.154966529_154966531delCA873344499F8c.1166_1168del (p.Gln389_Ile390delinsLeu)
c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del)
c.1061_1063del (p.Gln354_Ile355delinsLeu)
dbSNP
Xg.154966530T>ACA414916391F8c.1167A>T (p.Gln389His)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1062A>T (p.Gln354His)
Xg.154966530T>CCA519365107F8c.1167A>G (p.Gln389=)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1062A>G (p.Gln354=)
gnomAD v4
Xg.154966530T>GCA414916392F8c.1167A>C (p.Gln389His)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1062A>C (p.Gln354His)
Xg.154966531T>ACA414916393F8c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
Xg.154966531T>CCA414916394F8c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
gnomAD v4
Xg.154966531T>GCA414916396F8c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
Xg.154966532G>ACA414916399F8c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
Xg.154966532G>CCA414916403F8c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
Xg.154966532G>TCA414916405F8c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
Xg.154966533delCA2695237367F8c.1165del (p.Gln389LysfsTer29)
c.*1041del (n.*1041del)
c.1060del (p.Gln354LysfsTer29)
Xg.154966533G>ACA519365117F8c.1164C>T (p.Ile388=)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1059C>T (p.Ile353=)
Xg.154966533G>CCA414916408F8c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
Xg.154966533G>TCA519365126F8c.1164C>A (p.Ile388=)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1059C>A (p.Ile353=)
Xg.154966534A>CCA414916412F8c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
Xg.154966534A>GCA414916414F8c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
gnomAD v4
Xg.154966534A>TCA414916421F8c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
Xg.154966535T>ACA414916423F8c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
Xg.154966535T>CCA414916431F8c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
Xg.154966535T>GCA414916427F8c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
Xg.154966536A>CCA414916433F8c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
Xg.154966536A>GCA519365140F8c.1161T>C (p.Phe387=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1056T>C (p.Phe352=)
Xg.154966536A>TCA414916436F8c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
Xg.154966537A>CCA414916440F8c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
Xg.154966537A>GCA414916442F8c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
Xg.154966537A>TCA414916444F8c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
Xg.154966538A>CCA414916446F8c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
Xg.154966538A>GCA414916449F8c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
Xg.154966538A>TCA414916451F8c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
Xg.154966539G>ACA519365150F8c.1158C>T (p.Ser386=)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1053C>T (p.Ser351=)
gnomAD v4
Xg.154966539G>CCA519365151F8c.1158C>G (p.Ser386=)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1053C>G (p.Ser351=)
Xg.154966539G>TCA519365149F8c.1158C>A (p.Ser386=)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1053C>A (p.Ser351=)
Xg.154966540G>ACA414916456F8c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154966540G>CCA414916457F8c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
Xg.154966540G=CA2466848121F8c.1157C= (p.Ser386=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1052C= (p.Ser351=)
Xg.154966540G>TCA414916459F8c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
dbSNP
Xg.154966541A>CCA414916467F8c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
Xg.154966541A>GCA414916465F8c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
Xg.154966541A>TCA414916464F8c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
Xg.154966542A>CCA519365164F8c.1155T>G (p.Pro385=)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1050T>G (p.Pro350=)
Xg.154966542A>GCA519365165F8c.1155T>C (p.Pro385=)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1050T>C (p.Pro350=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154966542A>TCA519365167F8c.1155T>A (p.Pro385=)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1050T>A (p.Pro350=)
Xg.154966543G>ACA414916471F8c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
Xg.154966543G>CCA414916474F8c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
Xg.154966543G>TCA414916480F8c.1154C>A (p.Pro385His)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1049C>A (p.Pro350His)
Xg.154966543_154966545delinsGGACA2466848122F8c.1152_1154delinsTCC (p.Ser384=)
c.*1028_*1030delinsTCC (n.*1028_*1030delinsTCC)
c.1047_1049delinsTCC (p.Ser349=)
Xg.154966544G>ACA414916483F8c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
gnomAD v4
Xg.154966544G>CCA414916485F8c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
Xg.154966544G>TCA414916488F8c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
Xg.154966547_154966548delCA873344535F8c.1152_1153del (p.Pro385PhefsTer14)
c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del)
c.1047_1048del (p.Pro350PhefsTer14)
dbSNP
Xg.154966545A>CCA519365169F8c.1152T>G (p.Ser384=)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1047T>G (p.Ser349=)
Xg.154966545A>GCA519365171F8c.1152T>C (p.Ser384=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
Xg.154966545A>TCA519365172F8c.1152T>A (p.Ser384=)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1047T>A (p.Ser349=)
Xg.154966546G>ACA414916492F8c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966546G>CCA414916494F8c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
Xg.154966546G=CA2466848123F8c.1151C= (p.Ser384=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
Xg.154966546G>TCA414916497F8c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
Xg.154966547A=CA2466848124F8c.1150T= (p.Ser384=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.1045T= (p.Ser349=)
Xg.154966547A>CCA414916500F8c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
Xg.154966547A>GCA10568495F8c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966547A>TCA414916503F8c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
Xg.154966548G>ACA519365182F8c.1149C>T (p.Asn383=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1044C>T (p.Asn348=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966548G>CCA414916510F8c.1149C>G (p.Asn383Lys)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
Xg.154966548G=CA2466848125F8c.1149C= (p.Asn383=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1044C= (p.Asn348=)
Xg.154966548G>TCA414916506F8c.1149C>A (p.Asn383Lys)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
Xg.154966549T>ACA414916513F8c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
Xg.154966549T>CCA414916519F8c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
Xg.154966549T>GCA414916516F8c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
Xg.154966550T>ACA414916521F8c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
Xg.154966550T>CCA414916528F8c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
Xg.154966550T>GCA414916526F8c.1147A>C (p.Asn383His)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
Xg.154966551G>ACA519365196F8c.1146C>T (p.Asp382=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966551G>CCA414916531F8c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
Xg.154966551G=CA2466848126F8c.1146C= (p.Asp382=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1041C= (p.Asp347=)
Xg.154966551G>TCA414916538F8c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
Xg.154966552T>ACA414916542F8c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
Xg.154966552T>CCA414916546F8c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
Xg.154966552T>GCA414916548F8c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
Xg.154966553C>ACA414916560F8c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
Xg.154966553C>GCA414916561F8c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
Xg.154966553C>TCA414916563F8c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
COSMIC COSMIC
Xg.154966554A>CCA414916565F8c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
Xg.154966554A>GCA519365231F8c.1143T>C (p.Asp381=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1038T>C (p.Asp346=)
Xg.154966554A>TCA414916568F8c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
Xg.154966555T>ACA414916572F8c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
Xg.154966555T>CCA414916574F8c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
Xg.154966555T>GCA414916582F8c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
Xg.154966556C>ACA414916587F8c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
Xg.154966556C>GCA414916592F8c.1141G>C (p.Asp381His)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1036G>C (p.Asp346His)
Xg.154966556C>TCA414916589F8c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
COSMIC COSMIC
Xg.154966557A=CA2466848127F8c.1140T= (p.Asp380=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.1035T= (p.Asp345=)
Xg.154966557A>CCA414916595F8c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
Xg.154966557A>GCA519365243F8c.1140T>C (p.Asp380=)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1035T>C (p.Asp345=)
dbSNP
Xg.154966557A>TCA414916598F8c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
Xg.154966558T>ACA414916601F8c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
Xg.154966558T>CCA10568496F8c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966558T>GCA414916606F8c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
Xg.154966558T=CA2466848128F8c.1139A= (p.Asp380=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
c.1034A= (p.Asp345=)
Xg.154966559C>ACA414916609F8c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
Xg.154966559C=CA2466848129F8c.1138G= (p.Asp380=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.1033G= (p.Asp345=)
Xg.154966559C>GCA414916615F8c.1138G>C (p.Asp380His)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1033G>C (p.Asp345His)
Xg.154966559C>TCA10568497F8c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966561_154966572delCA2695237371F8c.1127_1138del (p.Val376_Phe379del)
c.*1003_*1014del (n.*1003_*1014del)
c.1022_1033del (p.Val341_Phe344del)
Xg.154966560A=CA2466848130F8c.1137T= (p.Phe379=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.1032T= (p.Phe344=)
Xg.154966560A>CCA414916618F8c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
Xg.154966560A>GCA519365361F8c.1137T>C (p.Phe379=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1032T>C (p.Phe344=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966560A>TCA414916620F8c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
Xg.154966561A>CCA414916624F8c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
gnomAD v4
Xg.154966561A>GCA414916629F8c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
Xg.154966561A>TCA414916626F8c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
Xg.154966562A>CCA414916631F8c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
Xg.154966562A>GCA414916634F8c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
Xg.154966562A>TCA414916635F8c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
Xg.154966562_154966563delinsACCA2466848131F8c.1134_1135delinsGT (p.Arg378=)
c.*1010_*1011delinsGT (n.*1010_*1011delinsGT)
c.1029_1030delinsGT (p.Arg343=)
Xg.154966563C>ACA10568499F8c.1134G>T (p.Arg378Ser)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1029G>T (p.Arg343Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966563C=CA2466848132F8c.1134G= (p.Arg378=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1029G= (p.Arg343=)
Xg.154966563C>GCA414916636F8c.1134G>C (p.Arg378Ser)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
Xg.154966563C>TCA10568498F8c.1134G>A (p.Arg378=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1029G>A (p.Arg343=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966564delCA873344580F8c.1134del (p.Arg378SerfsTer?)
c.*1010del (n.*1010del)
c.1029del (p.Arg343SerfsTer?)
dbSNP
Xg.154966564C>ACA414916639F8c.1133G>T (p.Arg378Met)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Met)
Xg.154966564C>GCA414916642F8c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
Xg.154966564C>TCA414916646F8c.1133G>A (p.Arg378Lys)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
gnomAD v4
Xg.154966565T>ACA414916649F8c.1132A>T (p.Arg378Trp)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1027A>T (p.Arg343Trp)
gnomAD v4
Xg.154966565T>CCA414916651F8c.1132A>G (p.Arg378Gly)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
Xg.154966565T>GCA519365392F8c.1132A>C (p.Arg378=)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1027A>C (p.Arg343=)
Xg.154966566G>ACA519365396F8c.1131C>T (p.Val377=)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1026C>T (p.Val342=)
Xg.154966566G>CCA519365399F8c.1131C>G (p.Val377=)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1026C>G (p.Val342=)
dbSNP
Xg.154966566G=CA2466848133F8c.1131C= (p.Val377=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.1026C= (p.Val342=)
Xg.154966566G>TCA519365402F8c.1131C>A (p.Val377=)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1026C>A (p.Val342=)
Xg.154966567A>CCA414916654F8c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
Xg.154966567A>GCA414916660F8c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
Xg.154966567A>TCA414916657F8c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
Xg.154966568C>ACA414916662F8c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
Xg.154966568C>GCA414916665F8c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
Xg.154966568C>TCA414916667F8c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
Xg.154966569C>ACA519365405F8c.1128G>T (p.Val376=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
Xg.154966569C>GCA519365409F8c.1128G>C (p.Val376=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
Xg.154966569C>TCA519365410F8c.1128G>A (p.Val376=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
Xg.154966570A>CCA414916672F8c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
Xg.154966570A>GCA414916674F8c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
Xg.154966570A>TCA414916677F8c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
Xg.154966571delCA2695237373F8c.1126del (p.Val376TrpfsTer?)
c.*1002del (n.*1002del)
c.1021del (p.Val341TrpfsTer?)
Xg.154966571C>ACA414916678F8c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
COSMIC COSMIC
Xg.154966571C=CA2466848134F8c.1126G= (p.Val376=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.1021G= (p.Val341=)
Xg.154966571C>GCA414916679F8c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
Xg.154966571C>TCA414916680F8c.1126G>A (p.Val376Met)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966572A>CCA414916683F8c.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
Xg.154966572A>GCA519365424F8c.1125T>C (p.Asp375=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
Xg.154966572A>TCA414916682F8c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)

Number of alleles fetched