Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154965974A=CA2466847917F8c.1439T= (p.Leu480=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
n.259T=
c.1334T= (p.Leu445=)
Xg.154965974A>CCA414914272F8c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.259T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
Xg.154965974A>GCA414914273F8c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.259T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.154965974A>TCA414914276F8c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.259T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
Xg.154965975G>ACA519363186F8c.1438C>T (p.Leu480=)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.258C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
Xg.154965975G>CCA414914278F8c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.258C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
Xg.154965975G>TCA414914281F8c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.258C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
Xg.154965979_154965980delCA2695237286F8c.1437_1438del (p.Leu480ValfsTer5)
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
n.257_258del
c.1332_1333del (p.Leu445ValfsTer5)
Xg.154965976T>ACA519363199F8c.1437A>T (p.Thr479=)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.257A>T
c.1332A>T (p.Thr444=)
Xg.154965976T>CCA519363196F8c.1437A>G (p.Thr479=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.257A>G
c.1332A>G (p.Thr444=)
dbSNP
Xg.154965976T>GCA519363193F8c.1437A>C (p.Thr479=)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.257A>C
c.1332A>C (p.Thr444=)
Xg.154965976T=CA2466847918F8c.1437A= (p.Thr479=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.257A=
c.1332A= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>ACA414914283F8c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.256C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154965977G>CCA414914286F8c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.256C>G
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
Xg.154965977G=CA2466847919F8c.1436C= (p.Thr479=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.256C=
c.1331C= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>TCA10568464F8c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.256C>A
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154965978T>ACA414914296F8c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.255A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
Xg.154965978T>CCA414914293F8c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.255A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
Xg.154965978T>GCA414914290F8c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.255A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
Xg.154965979G>ACA519363213F8c.1434C>T (p.Asp478=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.254C>T
c.1329C>T (p.Asp443=)
Xg.154965979G>CCA414914302F8c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.254C>G
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
Xg.154965979G>TCA414914305F8c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.254C>A
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
Xg.154965980T>ACA414914309F8c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.253A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
Xg.154965980T>CCA414914314F8c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.253A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
dbSNP
Xg.154965980T>GCA414914312F8c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.253A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
Xg.154965980T=CA2466847920F8c.1433A= (p.Asp478=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.253A=
c.1328A= (p.Asp443=)
Xg.154965981C>ACA414914318F8c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.252G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
Xg.154965981C>GCA414914324F8c.1432G>C (p.Asp478His)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.252G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
Xg.154965981C>TCA414914321F8c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.252G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
Xg.154965982T>ACA519363228F8c.1431A>T (p.Gly477=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.251A>T
c.1326A>T (p.Gly442=)
Xg.154965982T>CCA519363230F8c.1431A>G (p.Gly477=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.251A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
Xg.154965982T>GCA519363234F8c.1431A>C (p.Gly477=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.251A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
Xg.154965983C>ACA414914327F8c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.250G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
ClinVar dbSNP
Xg.154965983C>GCA414914329F8c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.250G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
Xg.154965983C>TCA414914331F8c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.250G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
Xg.154965984C>ACA414914334F8c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.249G>T
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
Xg.154965984C>GCA414914336F8c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.249G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
Xg.154965984C>TCA414914338F8c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.249G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
Xg.154965985A>CCA519363248F8c.1428T>G (p.Val476=)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.248T>G
c.1323T>G (p.Val441=)
Xg.154965985A>GCA519363250F8c.1428T>C (p.Val476=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.248T>C
c.1323T>C (p.Val441=)
Xg.154965985A>TCA519363254F8c.1428T>A (p.Val476=)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.248T>A
c.1323T>A (p.Val441=)
Xg.154965986A>CCA414914340F8c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.247T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
Xg.154965986A>GCA414914343F8c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.247T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
Xg.154965986A>TCA414914345F8c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.247T>A
c.1322T>A (p.Val441Asp)
Xg.154965987C>ACA414914354F8c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.246G>T
c.1321G>T (p.Val441Phe)
Xg.154965987C>GCA414914352F8c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.246G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
Xg.154965987C>TCA414914350F8c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.246G>A
c.1321G>A (p.Val441Ile)
Xg.154965988T>ACA414914355F8c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.245A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
Xg.154965988T>CCA519363267F8c.1425A>G (p.Glu475=)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.245A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
Xg.154965988T>GCA414914357F8c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.245A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
Xg.154965989T>ACA414914360F8c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.244A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
Xg.154965989T>CCA414914362F8c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.244A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
Xg.154965989T>GCA414914364F8c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.244A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
Xg.154965990C>ACA414914367F8c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.243G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
Xg.154965990C=CA2466847921F8c.1423G= (p.Glu475=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.243G=
c.1318G= (p.Glu440=)
Xg.154965990C>GCA414914371F8c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.243G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
dbSNP
Xg.154965990C>TCA414914373F8c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.243G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
Xg.154965993delCA645605365F8c.1423del (p.Glu475LysfsTer7)
c.*1299del (n.*1299del)
n.243del
c.1318del (p.Glu440LysfsTer7)
COSMIC COSMIC
Xg.154965991C>ACA519363282F8c.1422G>T (p.Gly474=)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.242G>T
c.1317G>T (p.Gly439=)
Xg.154965991C>GCA519363284F8c.1422G>C (p.Gly474=)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.242G>C
c.1317G>C (p.Gly439=)
Xg.154965991C>TCA519363286F8c.1422G>A (p.Gly474=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.242G>A
c.1317G>A (p.Gly439=)
Xg.154965992C>ACA414914381F8c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.241G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
COSMIC COSMIC
Xg.154965992C=CA2466847922F8c.1421G= (p.Gly474=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
n.241G=
c.1316G= (p.Gly439=)
Xg.154965992C>GCA414914383F8c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.241G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
gnomAD v4
Xg.154965992C>TCA414914388F8c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.241G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
dbSNP
Xg.154965993C>ACA414914394F8c.1420G>T (p.Gly474Trp)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.240G>T
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
Xg.154965993C=CA2466847923F8c.1420G= (p.Gly474=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.240G=
c.1315G= (p.Gly439=)
Xg.154965993C>GCA414914392F8c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.240G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
Xg.154965993C>TCA414914390F8c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.240G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154965994A=CA2466847924F8c.1419T= (p.Tyr473=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.239T=
c.1314T= (p.Tyr438=)
Xg.154965994A>CCA414914398F8c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.239T>G
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
Xg.154965994A>GCA519363299F8c.1419T>C (p.Tyr473=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.239T>C
c.1314T>C (p.Tyr438=)
Xg.154965994A>TCA414914396F8c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.239T>A
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
dbSNP
Xg.154965994_154965999delinsATAAAGCA2466847925F8c.1414_1419delinsCTTTAT (p.Leu472=)
c.*1290_*1295delinsCTTTAT (n.*1290_*1295delinsCTTTAT)
n.234_239delinsCTTTAT
c.1309_1314delinsCTTTAT (p.Leu437=)
Xg.154965995T>ACA414914401F8c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.238A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
Xg.154965995T>CCA255106F8c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.238A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.154965995T>GCA414914403F8c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.238A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
Xg.154965995T=CA2466847927F8c.1418A= (p.Tyr473=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.238A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
Xg.154966000_154966004delCA2466847926F8c.1414_1418del (p.Leu472TrpfsTer12)
c.*1290_*1294del (n.*1290_*1294del)
n.234_238del
c.1309_1313del (p.Leu437TrpfsTer12)
dbSNP
Xg.154965996A=CA2466847928F8c.1417T= (p.Tyr473=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
n.237T=
c.1312T= (p.Tyr438=)
Xg.154965996A>CCA414914407F8c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.237T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
Xg.154965996A>GCA255104F8c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.237T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
ClinVar dbSNP
Xg.154965996A>TCA414914410F8c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.237T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
Xg.154965997A>CCA519363318F8c.1416T>G (p.Leu472=)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.236T>G
c.1311T>G (p.Leu437=)
Xg.154965997A>GCA519363316F8c.1416T>C (p.Leu472=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.236T>C
c.1311T>C (p.Leu437=)
Xg.154965997A>TCA519363315F8c.1416T>A (p.Leu472=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.236T>A
c.1311T>A (p.Leu437=)
Xg.154965998A>CCA414914413F8c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.235T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
Xg.154965998A>GCA414914414F8c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.235T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
Xg.154965998A>TCA414914415F8c.1415T>A (p.Leu472His)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.235T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
Xg.154965998_154965999delinsAGCA2466847929F8c.1414_1415delinsCT (p.Leu472=)
c.*1290_*1291delinsCT (n.*1290_*1291delinsCT)
n.234_235delinsCT
c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=)
Xg.154965999delCA645292826F8c.1414del (p.Leu472PhefsTer10)
c.*1290del (n.*1290del)
n.234del
c.1309del (p.Leu437PhefsTer10)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154965999G>ACA414914416F8c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.234C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
Xg.154965999G>CCA414914417F8c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.234C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
Xg.154965999G>TCA414914419F8c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.234C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
Xg.154965999dupCA2695237287F8c.1414dup (p.Leu472ProfsTer14)
c.*1290dup (n.*1290dup)
n.234dup
c.1309dup (p.Leu437ProfsTer14)
Xg.154966000T>ACA414914421F8c.1413A>T (p.Leu471Phe)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.233A>T
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
Xg.154966000T>CCA519363333F8c.1413A>G (p.Leu471=)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.233A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
Xg.154966000T>GCA414914423F8c.1413A>C (p.Leu471Phe)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.233A>C
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
Xg.154966001A>CCA414914425F8c.1412T>G (p.Leu471Ter)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.232T>G
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
Xg.154966001A>GCA414914427F8c.1412T>C (p.Leu471Ser)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.232T>C
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
Xg.154966001A>TCA414914429F8c.1412T>A (p.Leu471Ter)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.232T>A
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
Xg.154966002A>CCA414914432F8c.1411T>G (p.Leu471Val)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.231T>G
c.1306T>G (p.Leu436Val)
Xg.154966002A>GCA519363343F8c.1411T>C (p.Leu471=)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.231T>C
c.1306T>C (p.Leu436=)
Xg.154966002A>TCA414914435F8c.1411T>A (p.Leu471Ile)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.231T>A
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
Xg.154966002_154966006delCA2695237288F8c.1407_1411del (p.Pro470ThrfsTer14)
c.*1283_*1287del (n.*1283_*1287del)
n.227_231del
c.1302_1306del (p.Pro435ThrfsTer14)
Xg.154966003A>CCA519363346F8c.1410T>G (p.Pro470=)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.230T>G
c.1305T>G (p.Pro435=)
Xg.154966003A>GCA519363347F8c.1410T>C (p.Pro470=)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.230T>C
c.1305T>C (p.Pro435=)
Xg.154966003A>TCA519363348F8c.1410T>A (p.Pro470=)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.230T>A
c.1305T>A (p.Pro435=)
Xg.154966004G>ACA414914438F8c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.229C>T
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
dbSNP
Xg.154966004G>CCA414914440F8c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.229C>G
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
dbSNP
Xg.154966004G=CA2466847930F8c.1409C= (p.Pro470=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.229C=
c.1304C= (p.Pro435=)
Xg.154966004G>TCA414914442F8c.1409C>A (p.Pro470His)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.229C>A
c.1304C>A (p.Pro435His)
Xg.154966005delCA2695237290F8c.1409del (p.Pro470LeufsTer12)
c.*1285del (n.*1285del)
n.229del
c.1304del (p.Pro435LeufsTer12)
Xg.154966005G>ACA414914445F8c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.228C>T
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
dbSNP
Xg.154966005G>CCA414914447F8c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.228C>G
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
Xg.154966005G=CA2466847931F8c.1408C= (p.Pro470=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
n.228C=
c.1303C= (p.Pro435=)
Xg.154966005G>TCA414914450F8c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.228C>A
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
gnomAD v4
Xg.154966006T>ACA519363356F8c.1407A>T (p.Gly469=)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.227A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
Xg.154966006T>CCA519363358F8c.1407A>G (p.Gly469=)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.227A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
Xg.154966006T>GCA519363360F8c.1407A>C (p.Gly469=)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.227A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
Xg.154966007C>ACA414914455F8c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.226G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
Xg.154966007C=CA2466847932F8c.1406G= (p.Gly469=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.226G=
c.1301G= (p.Gly434=)
Xg.154966007C>GCA414914457F8c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.226G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
Xg.154966007C>TCA414914452F8c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.226G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
dbSNP
Xg.154966008C>ACA414914460F8c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.225G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
ClinVar
Xg.154966008C>GCA414914465F8c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.225G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
Xg.154966008C>TCA414914463F8c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.225G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
Xg.154966009C>ACA414914469F8c.1404G>T (p.Leu468Phe)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.224G>T
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
Xg.154966009C>GCA414914471F8c.1404G>C (p.Leu468Phe)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.224G>C
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
Xg.154966009C>TCA519363369F8c.1404G>A (p.Leu468=)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.224G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
Xg.154966010A>CCA414914473F8c.1403T>G (p.Leu468Trp)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.223T>G
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
Xg.154966010A>GCA414914476F8c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.223T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
Xg.154966010A>TCA414914480F8c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.223T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
Xg.154966011A>CCA414914482F8c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.222T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
Xg.154966011A>GCA519363376F8c.1402T>C (p.Leu468=)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.222T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
Xg.154966011A>TCA414914485F8c.1402T>A (p.Leu468Met)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.222T>A
c.1297T>A (p.Leu433Met)
Xg.154966012G>ACA519363378F8c.1401C>T (p.Ile467=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.221C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
COSMIC COSMIC
Xg.154966012G>CCA414914488F8c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.221C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
COSMIC COSMIC
Xg.154966012G=CA2466847933F8c.1401C= (p.Ile467=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.221C=
c.1296C= (p.Ile432=)
Xg.154966012G>TCA10568465F8c.1401C>A (p.Ile467=)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.221C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154966013A>CCA414914495F8c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.220T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
Xg.154966013A>GCA414914492F8c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.220T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
Xg.154966013A>TCA414914494F8c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.220T>A
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
Xg.154966014T>ACA414914498F8c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.219A>T
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
Xg.154966014T>CCA414914502F8c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.219A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
Xg.154966014T>GCA414914514F8c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.219A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
Xg.154966015T>ACA519363388F8c.1398A>T (p.Gly466=)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.218A>T
c.1293A>T (p.Gly431=)
Xg.154966015T>CCA519363389F8c.1398A>G (p.Gly466=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.218A>G
c.1293A>G (p.Gly431=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154966015T>GCA519363391F8c.1398A>C (p.Gly466=)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.218A>C
c.1293A>C (p.Gly431=)
Xg.154966016C>ACA414914517F8c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.217G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
Xg.154966016C=CA2466847934F8c.1397G= (p.Gly466=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
n.217G=
c.1292G= (p.Gly431=)
Xg.154966016C>GCA414914518F8c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.217G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
Xg.154966016C>TCA414914522F8c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.217G>A
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154966017C>ACA414914525F8c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.216G>T
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
Xg.154966017C>GCA414914528F8c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.216G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
Xg.154966017C>TCA414914531F8c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.216G>A
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
Xg.154966018T>ACA519363406F8c.1395A>T (p.Ser465=)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.215A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
Xg.154966018T>CCA519363411F8c.1395A>G (p.Ser465=)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.215A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
Xg.154966018T>GCA519363409F8c.1395A>C (p.Ser465=)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.215A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
Xg.154966019G>ACA414914539F8c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.214C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966019G>CCA414914542F8c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.214C>G
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
Xg.154966019G=CA2466847935F8c.1394C= (p.Ser465=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.214C=
c.1289C= (p.Ser430=)
Xg.154966019G>TCA414914535F8c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.214C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
Xg.154966020A=CA2466847936F8c.1393T= (p.Ser465=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
n.213T=
c.1288T= (p.Ser430=)
Xg.154966020A>CCA414914546F8c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.213T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
Xg.154966020A>GCA414914548F8c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.213T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966020A>TCA414914554F8c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.213T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
Xg.154966021T>ACA414914557F8c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.212A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
Xg.154966021T>CCA10568466F8c.1392A>G (p.Glu464=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.212A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154966021T>GCA414914561F8c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.212A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
Xg.154966021T=CA2466847937F8c.1392A= (p.Glu464=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.212A=
c.1287A= (p.Glu429=)
Xg.154966022T>ACA414914565F8c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.211A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
Xg.154966022T>CCA414914567F8c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.211A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
gnomAD v4
Xg.154966022T>GCA414914569F8c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.211A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
Xg.154966023C>ACA414914575F8c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.210G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
Xg.154966023C>GCA414914578F8c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.210G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
Xg.154966023C>TCA414914581F8c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.210G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
COSMIC COSMIC
Xg.154966024A>CCA414914582F8c.1389T>G (p.His463Gln)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.209T>G
c.1284T>G (p.His428Gln)
Xg.154966024A>GCA519363441F8c.1389T>C (p.His463=)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.209T>C
c.1284T>C (p.His428=)
Xg.154966024A>TCA414914583F8c.1389T>A (p.His463Gln)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.209T>A
c.1284T>A (p.His428Gln)
Xg.154966024_154966031delCA2695237293F8c.1382_1389del (p.Ile461ArgfsTer22)
c.*1258_*1265del (n.*1258_*1265del)
n.202_209del
c.1277_1284del (p.Ile426ArgfsTer22)
Xg.154966025T>ACA414914584F8c.1388A>T (p.His463Leu)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.208A>T
c.1283A>T (p.His428Leu)
Xg.154966025T>CCA414914585F8c.1388A>G (p.His463Arg)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.208A>G
c.1283A>G (p.His428Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966025T>GCA414914586F8c.1388A>C (p.His463Pro)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.208A>C
c.1283A>C (p.His428Pro)
Xg.154966025T=CA2466847938F8c.1388A= (p.His463=)
c.*1264A= (n.*1264A=)
n.208A=
c.1283A= (p.His428=)
Xg.154966026G>ACA10568467F8c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.207C>T
c.1282C>T (p.His428Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966026G>CCA414914591F8c.1387C>G (p.His463Asp)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.207C>G
c.1282C>G (p.His428Asp)
Xg.154966026G=CA2466847939F8c.1387C= (p.His463=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.207C=
c.1282C= (p.His428=)
Xg.154966026G>TCA414914597F8c.1387C>A (p.His463Asn)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.207C>A
c.1282C>A (p.His428Asn)
Xg.154966027C>ACA414914599F8c.1386G>T (p.Gln462His)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.206G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
Xg.154966027C>GCA414914601F8c.1386G>C (p.Gln462His)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.206G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
Xg.154966027C>TCA519363458F8c.1386G>A (p.Gln462=)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.206G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
Xg.154966028T>ACA414914604F8c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.205A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
Xg.154966028T>CCA10568468F8c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.205A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966028T>GCA414914608F8c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.205A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
Xg.154966028T=CA2466847940F8c.1385A= (p.Gln462=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.205A=
c.1280A= (p.Gln427=)
Xg.154966029G>ACA414914616F8c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.204C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
Xg.154966029G>CCA414914614F8c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.204C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
Xg.154966029G>TCA414914611F8c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.204C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
Xg.154966030A>CCA414914619F8c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.203T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
Xg.154966030A>GCA519363480F8c.1383T>C (p.Ile461=)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.203T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
Xg.154966030A>TCA519363477F8c.1383T>A (p.Ile461=)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.203T>A
c.1278T>A (p.Ile426=)
Xg.154966031A>CCA414914627F8c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.202T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
Xg.154966031A>GCA414914622F8c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.202T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
Xg.154966031A>TCA414914624F8c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.202T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
Xg.154966032T>ACA414914628F8c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.201A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
Xg.154966032T>CCA414914629F8c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.201A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966032T>GCA414914630F8c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.201A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966032T=CA2466847941F8c.1381A= (p.Ile461=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
n.201A=
c.1276A= (p.Ile426=)
Xg.154966033A>CCA519363490F8c.1380T>G (p.Ala460=)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.200T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
COSMIC COSMIC
Xg.154966033A>GCA519363495F8c.1380T>C (p.Ala460=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.200T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
Xg.154966033A>TCA519363492F8c.1380T>A (p.Ala460=)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.200T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
Xg.154966034G>ACA414914631F8c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.199C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
Xg.154966034G>CCA414914633F8c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.199C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
Xg.154966034G>TCA414914635F8c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.199C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
Xg.154966035C>ACA414914637F8c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.198G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
Xg.154966035C>GCA414914638F8c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.198G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
Xg.154966035C>TCA414914641F8c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.198G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
gnomAD v4
Xg.154966036T>ACA414914644F8c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.197A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
Xg.154966036T>CCA519363507F8c.1377A>G (p.Glu459=)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.197A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
gnomAD v4
Xg.154966036T>GCA414914642F8c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.197A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
Xg.154966037T>ACA414914648F8c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.196A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
Xg.154966037T>CCA414914658F8c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.196A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
Xg.154966037T>GCA414914660F8c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.196A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
Xg.154966038C>ACA414914662F8c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.195G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
Xg.154966038C>GCA414914664F8c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.195G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
Xg.154966038C>TCA414914667F8c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.195G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
Xg.154966039A>CCA519363526F8c.1374T>G (p.Arg458=)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.194T>G
c.1269T>G (p.Arg423=)
Xg.154966039A>GCA519363528F8c.1374T>C (p.Arg458=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.194T>C
c.1269T>C (p.Arg423=)
Xg.154966039A>TCA519363531F8c.1374T>A (p.Arg458=)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.194T>A
c.1269T>A (p.Arg423=)
Xg.154966040C>ACA414914671F8c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.193G>T
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
Xg.154966040C=CA2466847942F8c.1373G= (p.Arg458=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.193G=
c.1268G= (p.Arg423=)
Xg.154966040C>GCA414914673F8c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.193G>C
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
Xg.154966040C>TCA10568469F8c.1373G>A (p.Arg458His)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.193G>A
c.1268G>A (p.Arg423His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154966041G>ACA414914682F8c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.192C>T
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154966041G>CCA414914685F8c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.192C>G
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
Xg.154966041G>TCA414914687F8c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.192C>A
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
Xg.154966042A=CA2466847943F8c.1371T= (p.Thr457=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
n.191T=
c.1266T= (p.Thr422=)
Xg.154966042A>CCA519363565F8c.1371T>G (p.Thr457=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.191T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
Xg.154966042A>GCA519363566F8c.1371T>C (p.Thr457=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.191T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154966042A>TCA519363568F8c.1371T>A (p.Thr457=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.191T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
Xg.154966043G>ACA414914695F8c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.190C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
Xg.154966043G>CCA414914694F8c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.190C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
Xg.154966043G>TCA414914691F8c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.190C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
Xg.154966044T>ACA414914703F8c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.189A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
Xg.154966044T>CCA414914698F8c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.189A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
Xg.154966044T>GCA414914701F8c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.189A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
Xg.154966045C>ACA414914706F8c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.188G>T
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
Xg.154966045C>GCA414914708F8c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.188G>C
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
Xg.154966045C>TCA519363585F8c.1368G>A (p.Lys456=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.188G>A
c.1263G>A (p.Lys421=)
Xg.154966046T>ACA414914712F8c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.187A>T
c.1262A>T (p.Lys421Met)
Xg.154966046T>CCA414914715F8c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.187A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
Xg.154966046T>GCA414914717F8c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.187A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
Xg.154966047T>ACA414914720F8c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.186A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
Xg.154966047T>CCA414914726F8c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.186A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
Xg.154966047T>GCA414914728F8c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.186A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
Xg.154966048A>CCA414914731F8c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.185T>G
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
Xg.154966048A>GCA519363598F8c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.185T>C
c.1260T>C (p.Phe420=)
Xg.154966048A>TCA414914733F8c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.185T>A
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
Xg.154966050dupCA2695237295F8c.1365dup (p.Lys456Ter)
c.*1241dup (n.*1241dup)
n.185dup
c.1260dup (p.Lys421Ter)
Xg.154966049A=CA2466847944F8c.1364T= (p.Phe455=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
n.184T=
c.1259T= (p.Phe420=)
Xg.154966049A>CCA414914742F8c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.184T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.154966049A>GCA414914736F8c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.184T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
Xg.154966049A>TCA414914739F8c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.184T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
Xg.154966050A>CCA414914747F8c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.183T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
Xg.154966050A>GCA414914752F8c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.183T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
Xg.154966050A>TCA414914755F8c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.183T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
Xg.154966051G>ACA519363617F8c.1362C>T (p.Thr454=)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.182C>T
c.1257C>T (p.Thr419=)
Xg.154966051G>CCA519363621F8c.1362C>G (p.Thr454=)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.182C>G
c.1257C>G (p.Thr419=)
Xg.154966051G>TCA519363623F8c.1362C>A (p.Thr454=)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.182C>A
c.1257C>A (p.Thr419=)
Xg.154966052G>ACA414914759F8c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.181C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
dbSNP
Xg.154966052G>CCA414914761F8c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.181C>G
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
Xg.154966052G=CA2466847945F8c.1361C= (p.Thr454=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.181C=
c.1256C= (p.Thr419=)
Xg.154966052G>TCA414914764F8c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.181C>A
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966053T>ACA414914765F8c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.180A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
Xg.154966053T>CCA414914766F8c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.180A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966053T>GCA414914767F8c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.180A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
Xg.154966053T=CA2466847946F8c.1360A= (p.Thr454=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.180A=
c.1255A= (p.Thr419=)
Xg.154966054T>ACA414914769F8c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.179A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
Xg.154966054T>CCA519363635F8c.1359A>G (p.Glu453=)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.179A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
dbSNP
Xg.154966054T>GCA414914775F8c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.179A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
Xg.154966054T=CA2466847947F8c.1359A= (p.Glu453=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
n.179A=
c.1254A= (p.Glu418=)
Xg.154966055T>ACA414914779F8c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.178A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
Xg.154966055T>CCA414914780F8c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.178A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
Xg.154966055T>GCA414914778F8c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.178A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
Xg.154966056C>ACA414914784F8c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.177G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
Xg.154966056C>GCA414914786F8c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.177G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
Xg.154966056C>TCA414914785F8c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.177G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
Xg.154966057A>CCA414914787F8c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.176T>G
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
Xg.154966057A>GCA519363657F8c.1356T>C (p.Asp452=)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.176T>C
c.1251T>C (p.Asp417=)
Xg.154966057A>TCA414914788F8c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.176T>A
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
Xg.154966058T>ACA414914790F8c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.175A>T
c.1250A>T (p.Asp417Val)
Xg.154966058T>CCA414914792F8c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.175A>G
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
Xg.154966058T>GCA414914796F8c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.175A>C
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
Xg.154966059C>ACA414914808F8c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.174G>T
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
Xg.154966059C>GCA414914811F8c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.174G>C
c.1249G>C (p.Asp417His)
Xg.154966059C>TCA414914818F8c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.174G>A
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
COSMIC COSMIC
Xg.154966059_154966061delinsCTGCA2466847948F8c.1352_1354delinsCAG (p.Thr451=)
c.*1228_*1230delinsCAG (n.*1228_*1230delinsCAG)
n.172_174delinsCAG
c.1247_1249delinsCAG (p.Thr416=)
Xg.154966060T>ACA519363673F8c.1353A>T (p.Thr451=)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.173A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
Xg.154966060T>CCA519363676F8c.1353A>G (p.Thr451=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.173A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
Xg.154966060T>GCA519363677F8c.1353A>C (p.Thr451=)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.173A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
Xg.154966063_154966064delCA913191102F8c.1352_1353del (p.Thr451ArgfsTer2)
c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del)
n.172_173del
c.1247_1248del (p.Thr416ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP
Xg.154966061G>ACA414914821F8c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.172C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
Xg.154966061G>CCA414914822F8c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.172C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
Xg.154966061G>TCA414914823F8c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.172C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
Xg.154966062T>ACA414914831F8c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.171A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
Xg.154966062T>CCA414914826F8c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.171A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
Xg.154966062T>GCA414914828F8c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.171A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
Xg.154966063G>ACA519363698F8c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.170C>T
c.1245C>T (p.Tyr415=)
gnomAD v4
Xg.154966063G>CCA414914842F8c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.170C>G
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
Xg.154966063G=CA2466847949F8c.1350C= (p.Tyr450=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.170C=
c.1245C= (p.Tyr415=)
Xg.154966063G>TCA414914845F8c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.170C>A
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154966064T>ACA414914850F8c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.169A>T
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
Xg.154966064T>CCA414914854F8c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.169A>G
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
Xg.154966064T>GCA414914856F8c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.169A>C
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
Xg.154966065A=CA2466847950F8c.1348T= (p.Tyr450=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
n.168T=
c.1243T= (p.Tyr415=)
Xg.154966065A>CCA414914861F8c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.168T>G
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
Xg.154966065A>GCA414914864F8c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.168T>C
c.1243T>C (p.Tyr415His)
Xg.154966065A>TCA255103F8c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.168T>A
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.154966066T>ACA519363713F8c.1347A>T (p.Ala449=)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.167A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
Xg.154966066T>CCA519363718F8c.1347A>G (p.Ala449=)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.167A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
Xg.154966066T>GCA10568470F8c.1347A>C (p.Ala449=)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.167A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966066T=CA2466847951F8c.1347A= (p.Ala449=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.167A=
c.1242A= (p.Ala414=)
Xg.154966067G>ACA414914868F8c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.166C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
Xg.154966067G>CCA414914866F8c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.166C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
Xg.154966067G>TCA414914865F8c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.166C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
Xg.154966068C>ACA414914880F8c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.165G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
Xg.154966068C>GCA414914882F8c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.165G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
Xg.154966068C>TCA414914886F8c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.165G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
gnomAD v4
Xg.154966069C>ACA414914891F8c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.164G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
Xg.154966069C>GCA414914894F8c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.164G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
Xg.154966069C>TCA414914895F8c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.164G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
Xg.154966070A>CCA414914899F8c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.163T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
Xg.154966070A>GCA414914914F8c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.163T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
gnomAD v4
Xg.154966070A>TCA414914915F8c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.163T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
Xg.154966071T>ACA414914916F8c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.162A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
Xg.154966071T>CCA414914917F8c.1342A>G (p.Met448Val)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.162A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154966071T>GCA414914919F8c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.162A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
Xg.154966071T=CA2466847952F8c.1342A= (p.Met448=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
n.162A=
c.1237A= (p.Met413=)
Xg.154966072A>CCA414914923F8c.1341T>G (p.Phe447Leu)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.161T>G
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
Xg.154966072A>GCA519363751F8c.1341T>C (p.Phe447=)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.161T>C
c.1236T>C (p.Phe412=)
Xg.154966072A>TCA414914928F8c.1341T>A (p.Phe447Leu)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.161T>A
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
Xg.154966073A>CCA414914930F8c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.160T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
Xg.154966073A>GCA414914934F8c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.160T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
Xg.154966073A>TCA414914939F8c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.160T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
Xg.154966074A>CCA414914947F8c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.159T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
Xg.154966074A>GCA414914950F8c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.159T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
Xg.154966074A>TCA414914952F8c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.159T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
Xg.154966074_154966086delCA2580101786F8c.1327_1339del (p.Lys443LeufsTer?)
c.*1203_*1215del (n.*1203_*1215del)
n.147_159del
c.1222_1234del (p.Lys408LeufsTer?)
ClinVar

Number of alleles fetched