Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154965877T>C | CA1138602385 | F8 | c.1443+93A>G (n.1443+93A>G) c.*1319+93A>G (n.*1319+93A>G) n.356A>G c.1338+93A>G (n.1338+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965877T= | CA2466847892 | F8 | c.1443+93A= (n.1443+93A=) c.*1319+93A= (n.*1319+93A=) n.356A= c.1338+93A= (n.1338+93A=) | |
X | g.154965878G>C | CA645244607 | F8 | c.1443+92C>G (n.1443+92C>G) c.*1319+92C>G (n.*1319+92C>G) n.355C>G c.1338+92C>G (n.1338+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965878G= | CA2466847893 | F8 | c.1443+92C= (n.1443+92C=) c.*1319+92C= (n.*1319+92C=) n.355C= c.1338+92C= (n.1338+92C=) | |
X | g.154965878G>T | CA2579744752 | F8 | c.1443+92C>A (n.1443+92C>A) c.*1319+92C>A (n.*1319+92C>A) n.355C>A c.1338+92C>A (n.1338+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965881G>T | CA2695169468 | F8 | c.1443+89C>A (n.1443+89C>A) c.*1319+89C>A (n.*1319+89C>A) n.352C>A c.1338+89C>A (n.1338+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965883C>A | CA2695169469 | F8 | c.1443+87G>T (n.1443+87G>T) c.*1319+87G>T (n.*1319+87G>T) n.350G>T c.1338+87G>T (n.1338+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965884A>G | CA2579744753 | F8 | c.1443+86T>C (n.1443+86T>C) c.*1319+86T>C (n.*1319+86T>C) n.349T>C c.1338+86T>C (n.1338+86T>C) | |
X | g.154965885A>G | CA2838572529 | F8 | c.1443+85T>C (n.1443+85T>C) c.*1319+85T>C (n.*1319+85T>C) n.348T>C c.1338+85T>C (n.1338+85T>C) | |
X | g.154965886G>A | CA2579744754 | F8 | c.1443+84C>T (n.1443+84C>T) c.*1319+84C>T (n.*1319+84C>T) n.347C>T c.1338+84C>T (n.1338+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965886G>T | CA2579744755 | F8 | c.1443+84C>A (n.1443+84C>A) c.*1319+84C>A (n.*1319+84C>A) n.347C>A c.1338+84C>A (n.1338+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965887G>T | CA2579744756 | F8 | c.1443+83C>A (n.1443+83C>A) c.*1319+83C>A (n.*1319+83C>A) n.346C>A c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965888C>T | CA2695169470 | F8 | c.1443+82G>A (n.1443+82G>A) c.*1319+82G>A (n.*1319+82G>A) n.345G>A c.1338+82G>A (n.1338+82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965891A>T | CA2695169471 | F8 | c.1443+79T>A (n.1443+79T>A) c.*1319+79T>A (n.*1319+79T>A) n.342T>A c.1338+79T>A (n.1338+79T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965892A= | CA2466847894 | F8 | c.1443+78T= (n.1443+78T=) c.*1319+78T= (n.*1319+78T=) n.341T= c.1338+78T= (n.1338+78T=) | |
X | g.154965892A>C | CA337336032 | F8 | c.1443+78T>G (n.1443+78T>G) c.*1319+78T>G (n.*1319+78T>G) n.341T>G c.1338+78T>G (n.1338+78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965893T>C | CA2569466562 | F8 | c.1443+77A>G (n.1443+77A>G) c.*1319+77A>G (n.*1319+77A>G) n.340A>G c.1338+77A>G (n.1338+77A>G) | |
X | g.154965894T>C | CA2502127916 | F8 | c.1443+76A>G (n.1443+76A>G) c.*1319+76A>G (n.*1319+76A>G) n.339A>G c.1338+76A>G (n.1338+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965897G>A | CA873356869 | F8 | c.1443+73C>T (n.1443+73C>T) c.*1319+73C>T (n.*1319+73C>T) n.336C>T c.1338+73C>T (n.1338+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965897G>C | CA2466847896 | F8 | c.1443+73C>G (n.1443+73C>G) c.*1319+73C>G (n.*1319+73C>G) n.336C>G c.1338+73C>G (n.1338+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154965897G= | CA2466847895 | F8 | c.1443+73C= (n.1443+73C=) c.*1319+73C= (n.*1319+73C=) n.336C= c.1338+73C= (n.1338+73C=) | |
X | g.154965897G>T | CA2579744757 | F8 | c.1443+73C>A (n.1443+73C>A) c.*1319+73C>A (n.*1319+73C>A) n.336C>A c.1338+73C>A (n.1338+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965898A>T | CA2579744758 | F8 | c.1443+72T>A (n.1443+72T>A) c.*1319+72T>A (n.*1319+72T>A) n.335T>A c.1338+72T>A (n.1338+72T>A) | |
X | g.154965899G>T | CA2695169472 | F8 | c.1443+71C>A (n.1443+71C>A) c.*1319+71C>A (n.*1319+71C>A) n.334C>A c.1338+71C>A (n.1338+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965900G>T | CA2695169473 | F8 | c.1443+70C>A (n.1443+70C>A) c.*1319+70C>A (n.*1319+70C>A) n.333C>A c.1338+70C>A (n.1338+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965902A= | CA2466847897 | F8 | c.1443+68T= (n.1443+68T=) c.*1319+68T= (n.*1319+68T=) n.331T= c.1338+68T= (n.1338+68T=) | |
X | g.154965902A>T | CA337336042 | F8 | c.1443+68T>A (n.1443+68T>A) c.*1319+68T>A (n.*1319+68T>A) n.331T>A c.1338+68T>A (n.1338+68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965902_154965903delinsAT | CA2466847898 | F8 | c.1443+67_1443+68delinsAT (n.1443+67_1443+68delinsAT) c.*1319+67_*1319+68delinsAT (n.*1319+67_*1319+68delinsAT) n.330_331delinsAT c.1338+67_1338+68delinsAT (n.1338+67_1338+68delinsAT) | |
X | g.154965903T>C | CA2824315855 | F8 | c.1443+67A>G (n.1443+67A>G) c.*1319+67A>G (n.*1319+67A>G) n.330A>G c.1338+67A>G (n.1338+67A>G) | |
X | g.154965906del | CA645244609 | F8 | c.1443+67del (n.1443+67del) c.*1319+67del (n.*1319+67del) n.330del c.1338+67del (n.1338+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965905T>C | CA2579744759 | F8 | c.1443+65A>G (n.1443+65A>G) c.*1319+65A>G (n.*1319+65A>G) n.328A>G c.1338+65A>G (n.1338+65A>G) | |
X | g.154965907A>G | CA2695169474 | F8 | c.1443+63T>C (n.1443+63T>C) c.*1319+63T>C (n.*1319+63T>C) n.326T>C c.1338+63T>C (n.1338+63T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154965907A>T | CA2695169475 | F8 | c.1443+63T>A (n.1443+63T>A) c.*1319+63T>A (n.*1319+63T>A) n.326T>A c.1338+63T>A (n.1338+63T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965908G>T | CA2695169476 | F8 | c.1443+62C>A (n.1443+62C>A) c.*1319+62C>A (n.*1319+62C>A) n.325C>A c.1338+62C>A (n.1338+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965911A>T | CA2579744760 | F8 | c.1443+59T>A (n.1443+59T>A) c.*1319+59T>A (n.*1319+59T>A) n.322T>A c.1338+59T>A (n.1338+59T>A) | |
X | g.154965912C>T | CA2695169477 | F8 | c.1443+58G>A (n.1443+58G>A) c.*1319+58G>A (n.*1319+58G>A) n.321G>A c.1338+58G>A (n.1338+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965914C>G | CA2579744761 | F8 | c.1443+56G>C (n.1443+56G>C) c.*1319+56G>C (n.*1319+56G>C) n.319G>C c.1338+56G>C (n.1338+56G>C) | |
X | g.154965916A>C | CA2695169478 | F8 | c.1443+54T>G (n.1443+54T>G) c.*1319+54T>G (n.*1319+54T>G) n.317T>G c.1338+54T>G (n.1338+54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965919C>A | CA2695169479 | F8 | c.1443+51G>T (n.1443+51G>T) c.*1319+51G>T (n.*1319+51G>T) n.314G>T c.1338+51G>T (n.1338+51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965919C>T | CA2579744762 | F8 | c.1443+51G>A (n.1443+51G>A) c.*1319+51G>A (n.*1319+51G>A) n.314G>A c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965921C>T | CA2695169480 | F8 | c.1443+49G>A (n.1443+49G>A) c.*1319+49G>A (n.*1319+49G>A) n.312G>A c.1338+49G>A (n.1338+49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965922T>C | CA645244611 | F8 | c.1443+48A>G (n.1443+48A>G) c.*1319+48A>G (n.*1319+48A>G) n.311A>G c.1338+48A>G (n.1338+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965922T>G | CA2695169481 | F8 | c.1443+48A>C (n.1443+48A>C) c.*1319+48A>C (n.*1319+48A>C) n.311A>C c.1338+48A>C (n.1338+48A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154965922T= | CA2466847899 | F8 | c.1443+48A= (n.1443+48A=) c.*1319+48A= (n.*1319+48A=) n.311A= c.1338+48A= (n.1338+48A=) | |
X | g.154965924C>A | CA1138602392 | F8 | c.1443+46G>T (n.1443+46G>T) c.*1319+46G>T (n.*1319+46G>T) n.309G>T c.1338+46G>T (n.1338+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965924C= | CA2466847900 | F8 | c.1443+46G= (n.1443+46G=) c.*1319+46G= (n.*1319+46G=) n.309G= c.1338+46G= (n.1338+46G=) | |
X | g.154965925A= | CA2466847901 | F8 | c.1443+45T= (n.1443+45T=) c.*1319+45T= (n.*1319+45T=) n.308T= c.1338+45T= (n.1338+45T=) | |
X | g.154965925A>T | CA873356880 | F8 | c.1443+45T>A (n.1443+45T>A) c.*1319+45T>A (n.*1319+45T>A) n.308T>A c.1338+45T>A (n.1338+45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965926G>T | CA2536132236 | F8 | c.1443+44C>A (n.1443+44C>A) c.*1319+44C>A (n.*1319+44C>A) n.307C>A c.1338+44C>A (n.1338+44C>A) | |
X | g.154965928C>A | CA645244613 | F8 | c.1443+42G>T (n.1443+42G>T) c.*1319+42G>T (n.*1319+42G>T) n.305G>T c.1338+42G>T (n.1338+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965928C= | CA2466847902 | F8 | c.1443+42G= (n.1443+42G=) c.*1319+42G= (n.*1319+42G=) n.305G= c.1338+42G= (n.1338+42G=) | |
X | g.154965929T>C | CA2695169482 | F8 | c.1443+41A>G (n.1443+41A>G) c.*1319+41A>G (n.*1319+41A>G) n.304A>G c.1338+41A>G (n.1338+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965931T>C | CA2579744763 | F8 | c.1443+39A>G (n.1443+39A>G) c.*1319+39A>G (n.*1319+39A>G) n.302A>G c.1338+39A>G (n.1338+39A>G) | |
X | g.154965934C>A | CA2824315856 | F8 | c.1443+36G>T (n.1443+36G>T) c.*1319+36G>T (n.*1319+36G>T) n.299G>T c.1338+36G>T (n.1338+36G>T) | |
X | g.154965934C>T | CA2824315857 | F8 | c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.*1319+36G>A (n.*1319+36G>A) n.299G>A c.1338+36G>A (n.1338+36G>A) | |
X | g.154965936T>C | CA337336055 | F8 | c.1443+34A>G (n.1443+34A>G) c.*1319+34A>G (n.*1319+34A>G) n.297A>G c.1338+34A>G (n.1338+34A>G) | dbSNP |
X | g.154965936T= | CA2466847903 | F8 | c.1443+34A= (n.1443+34A=) c.*1319+34A= (n.*1319+34A=) n.297A= c.1338+34A= (n.1338+34A=) | |
X | g.154965938T>A | CA2579744764 | F8 | c.1443+32A>T (n.1443+32A>T) c.*1319+32A>T (n.*1319+32A>T) n.295A>T c.1338+32A>T (n.1338+32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965939T>C | CA2695169483 | F8 | c.1443+31A>G (n.1443+31A>G) c.*1319+31A>G (n.*1319+31A>G) n.294A>G c.1338+31A>G (n.1338+31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965941C>G | CA658571315 | F8 | c.1443+29G>C (n.1443+29G>C) c.*1319+29G>C (n.*1319+29G>C) n.292G>C c.1338+29G>C (n.1338+29G>C) | COSMIC |
X | g.154965942C= | CA2466847904 | F8 | c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.*1319+28G= (n.*1319+28G=) n.291G= c.1338+28G= (n.1338+28G=) | |
X | g.154965942C>G | CA873356887 | F8 | c.1443+28G>C (n.1443+28G>C) c.*1319+28G>C (n.*1319+28G>C) n.291G>C c.1338+28G>C (n.1338+28G>C) | dbSNP |
X | g.154965942C>T | CA2695169484 | F8 | c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.*1319+28G>A (n.*1319+28G>A) n.291G>A c.1338+28G>A (n.1338+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154965943T>A | CA2695169486 | F8 | c.1443+27A>T (n.1443+27A>T) c.*1319+27A>T (n.*1319+27A>T) n.290A>T c.1338+27A>T (n.1338+27A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965943T>C | CA2695169485 | F8 | c.1443+27A>G (n.1443+27A>G) c.*1319+27A>G (n.*1319+27A>G) n.290A>G c.1338+27A>G (n.1338+27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965948T>C | CA2695169487 | F8 | c.1443+22A>G (n.1443+22A>G) c.*1319+22A>G (n.*1319+22A>G) n.285A>G c.1338+22A>G (n.1338+22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154965952A= | CA2466847905 | F8 | c.1443+18T= (n.1443+18T=) c.*1319+18T= (n.*1319+18T=) n.281T= c.1338+18T= (n.1338+18T=) | |
X | g.154965952A>C | CA10568460 | F8 | c.1443+18T>G (n.1443+18T>G) c.*1319+18T>G (n.*1319+18T>G) n.281T>G c.1338+18T>G (n.1338+18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965952A>G | CA2466847906 | F8 | c.1443+18T>C (n.1443+18T>C) c.*1319+18T>C (n.*1319+18T>C) n.281T>C c.1338+18T>C (n.1338+18T>C) | dbSNP |
X | g.154965953T>C | CA10568461 | F8 | c.1443+17A>G (n.1443+17A>G) c.*1319+17A>G (n.*1319+17A>G) n.280A>G c.1338+17A>G (n.1338+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154965953T= | CA2466847907 | F8 | c.1443+17A= (n.1443+17A=) c.*1319+17A= (n.*1319+17A=) n.280A= c.1338+17A= (n.1338+17A=) | |
X | g.154965954C>A | CA2695169488 | F8 | c.1443+16G>T (n.1443+16G>T) c.*1319+16G>T (n.*1319+16G>T) n.279G>T c.1338+16G>T (n.1338+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965954C>G | CA2563116163 | F8 | c.1443+16G>C (n.1443+16G>C) c.*1319+16G>C (n.*1319+16G>C) n.279G>C c.1338+16G>C (n.1338+16G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154965958del | CA2579744765 | F8 | c.1443+15del (n.1443+15del) c.*1319+15del (n.*1319+15del) n.278del c.1338+15del (n.1338+15del) | |
X | g.154965957T>C | CA10568462 | F8 | c.1443+13A>G (n.1443+13A>G) c.*1319+13A>G (n.*1319+13A>G) n.276A>G c.1338+13A>G (n.1338+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965957T= | CA2466847908 | F8 | c.1443+13A= (n.1443+13A=) c.*1319+13A= (n.*1319+13A=) n.276A= c.1338+13A= (n.1338+13A=) | |
X | g.154965958T>C | CA645244620 | F8 | c.1443+12A>G (n.1443+12A>G) c.*1319+12A>G (n.*1319+12A>G) n.275A>G c.1338+12A>G (n.1338+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154965958T= | CA2466847909 | F8 | c.1443+12A= (n.1443+12A=) c.*1319+12A= (n.*1319+12A=) n.275A= c.1338+12A= (n.1338+12A=) | |
X | g.154965959C= | CA2466847910 | F8 | c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.*1319+11G= (n.*1319+11G=) n.274G= c.1338+11G= (n.1338+11G=) | |
X | g.154965959C>T | CA2466847911 | F8 | c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.*1319+11G>A (n.*1319+11G>A) n.274G>A c.1338+11G>A (n.1338+11G>A) | dbSNP |
X | g.154965962C>A | CA2695169489 | F8 | c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.*1319+8G>T (n.*1319+8G>T) n.271G>T c.1338+8G>T (n.1338+8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154965962C>T | CA2824315858 | F8 | c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.*1319+8G>A (n.*1319+8G>A) n.271G>A c.1338+8G>A (n.1338+8G>A) | |
X | g.154965964del | CA2695169490 | F8 | c.1443+7del (n.1443+7del) c.*1319+7del (n.*1319+7del) n.270del c.1338+7del (n.1338+7del) | gnomAD v4 |
X | g.154965965C= | CA2466847912 | F8 | c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.*1319+5G= (n.*1319+5G=) n.268G= c.1338+5G= (n.1338+5G=) | |
X | g.154965965C>G | CA2695237281 | F8 | c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C) n.268G>C c.1338+5G>C (n.1338+5G>C) | |
X | g.154965965C>T | CA873356893 | F8 | c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.*1319+5G>A (n.*1319+5G>A) n.268G>A c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965966T>C | CA10568463 | F8 | c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G) n.267A>G c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154965966T= | CA2466847913 | F8 | c.1443+4A= (n.1443+4A=) c.*1319+4A= (n.*1319+4A=) n.267A= c.1338+4A= (n.1338+4A=) | |
X | g.154965967del | CA2824315859 | F8 | c.1443+4del (n.1443+4del) c.*1319+4del (n.*1319+4del) n.267del c.1338+4del (n.1338+4del) | |
X | g.154965967T>G | CA2695237282 | F8 | c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.*1319+3A>C (n.*1319+3A>C) n.266A>C c.1338+3A>C (n.1338+3A>C) | |
X | g.154965968A= | CA2466847914 | F8 | c.1443+2T= (n.1443+2T=) c.*1319+2T= (n.*1319+2T=) n.265T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) | |
X | g.154965968A>C | CA414914230 | F8 | c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G) n.265T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965968A>G | CA414914235 | F8 | c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C) n.265T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) | |
X | g.154965968A>T | CA414914237 | F8 | c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A) n.265T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) | dbSNP |
X | g.154965969C>A | CA414914240 | F8 | c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T) n.264G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) | |
X | g.154965969C>G | CA414914243 | F8 | c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) n.264G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) | |
X | g.154965969C>T | CA414914244 | F8 | c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A) n.264G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) | |
X | g.154965970C>A | CA414914248 | F8 | c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.263G>T c.1338G>T (p.Leu446Phe) | |
X | g.154965970C= | CA2466847915 | F8 | c.1443G= (p.Leu481=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.263G= c.1338G= (p.Leu446=) | |
X | g.154965970C>G | CA414914250 | F8 | c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.263G>C c.1338G>C (p.Leu446Phe) | |
X | g.154965970C>T | CA519363158 | F8 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.263G>A c.1338G>A (p.Leu446=) | dbSNP |
X | g.154965970_154965971dup | CA2695237283 | F8 | c.1442_1443dup (p.Ile482Ter) c.*1318_*1319dup (n.*1318_*1319dup) n.262_263dup c.1337_1338dup (p.Ile447Ter) | |
X | g.154965971A>C | CA414914258 | F8 | c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.262T>G c.1337T>G (p.Leu446Trp) | |
X | g.154965971A>G | CA414914254 | F8 | c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.262T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) | |
X | g.154965971A>T | CA414914256 | F8 | c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.262T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) | |
X | g.154965972del | CA2695237284 | F8 | c.1442del (p.Leu481Ter) c.*1318del (n.*1318del) n.262del c.1337del (p.Leu446Ter) | |
X | g.154965971_154965972insT | CA2695237285 | F8 | c.1441_1442insA (p.Leu481TyrfsTer5) c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA) n.261_262insA c.1336_1337insA (p.Leu446TyrfsTer5) | |
X | g.154965972A= | CA2466847916 | F8 | c.1441T= (p.Leu481=) c.*1317T= (n.*1317T=) n.261T= c.1336T= (p.Leu446=) | |
X | g.154965972A>C | CA414914262 | F8 | c.1441T>G (p.Leu481Val) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.261T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) | |
X | g.154965972A>G | CA519363168 | F8 | c.1441T>C (p.Leu481=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.261T>C c.1336T>C (p.Leu446=) | dbSNP |
X | g.154965972A>T | CA414914266 | F8 | c.1441T>A (p.Leu481Met) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.261T>A c.1336T>A (p.Leu446Met) | |
X | g.154965973C>A | CA519363172 | F8 | c.1440G>T (p.Leu480=) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.260G>T c.1335G>T (p.Leu445=) | |
X | g.154965973C>G | CA519363175 | F8 | c.1440G>C (p.Leu480=) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.260G>C c.1335G>C (p.Leu445=) | |
X | g.154965973C>T | CA519363178 | F8 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.260G>A c.1335G>A (p.Leu445=) | |
X | g.154965974A= | CA2466847917 | F8 | c.1439T= (p.Leu480=) c.*1315T= (n.*1315T=) n.259T= c.1334T= (p.Leu445=) | |
X | g.154965974A>C | CA414914272 | F8 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.259T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) | |
X | g.154965974A>G | CA414914273 | F8 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.259T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154965974A>T | CA414914276 | F8 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.259T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) | |
X | g.154965975G>A | CA519363186 | F8 | c.1438C>T (p.Leu480=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.258C>T c.1333C>T (p.Leu445=) | |
X | g.154965975G>C | CA414914278 | F8 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.258C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) | |
X | g.154965975G>T | CA414914281 | F8 | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.258C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) | |
X | g.154965979_154965980del | CA2695237286 | F8 | c.1437_1438del (p.Leu480ValfsTer5) c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del) n.257_258del c.1332_1333del (p.Leu445ValfsTer5) |