Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154956885T>CCA2824315609F8c.1752+72A>G (n.1752+72A>G)
c.*1628+72A>G (n.*1628+72A>G)
c.1647+72A>G (n.1647+72A>G)
Xg.154956886A>TCA2579744693F8c.1752+71T>A (n.1752+71T>A)
c.*1628+71T>A (n.*1628+71T>A)
c.1647+71T>A (n.1647+71T>A)
Xg.154956894_154956896delCA2534920667F8c.1752+64_1752+66del (n.1752+64_1752+66del)
c.*1628+64_*1628+66del (n.*1628+64_*1628+66del)
c.1647+64_1647+66del (n.1647+64_1647+66del)
Xg.154956892T>GCA2579744694F8c.1752+65A>C (n.1752+65A>C)
c.*1628+65A>C (n.*1628+65A>C)
c.1647+65A>C (n.1647+65A>C)
Xg.154956893delCA2695169147F8c.1752+64del (n.1752+64del)
c.*1628+64del (n.*1628+64del)
c.1647+64del (n.1647+64del)
 gnomAD v4
Xg.154956893C>ACA2552676420F8c.1752+64G>T (n.1752+64G>T)
c.*1628+64G>T (n.*1628+64G>T)
c.1647+64G>T (n.1647+64G>T)
Xg.154956893C>GCA2602720024F8c.1752+64G>C (n.1752+64G>C)
c.*1628+64G>C (n.*1628+64G>C)
c.1647+64G>C (n.1647+64G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956894T>CCA2695169148F8c.1752+63A>G (n.1752+63A>G)
c.*1628+63A>G (n.*1628+63A>G)
c.1647+63A>G (n.1647+63A>G)
 gnomAD v4
Xg.154956897A>TCA2579744695F8c.1752+60T>A (n.1752+60T>A)
c.*1628+60T>A (n.*1628+60T>A)
c.1647+60T>A (n.1647+60T>A)
Xg.154956898G=CA2466845286F8c.1752+59C= (n.1752+59C=)
c.*1628+59C= (n.*1628+59C=)
c.1647+59C= (n.1647+59C=)
Xg.154956898G>TCA873353662F8c.1752+59C>A (n.1752+59C>A)
c.*1628+59C>A (n.*1628+59C>A)
c.1647+59C>A (n.1647+59C>A)
 dbSNP
Xg.154956899G>ACA2515657118F8c.1752+58C>T (n.1752+58C>T)
c.*1628+58C>T (n.*1628+58C>T)
c.1647+58C>T (n.1647+58C>T)
 gnomAD v4
Xg.154956899G>TCA2695169149F8c.1752+58C>A (n.1752+58C>A)
c.*1628+58C>A (n.*1628+58C>A)
c.1647+58C>A (n.1647+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956900T>CCA2695169150F8c.1752+57A>G (n.1752+57A>G)
c.*1628+57A>G (n.*1628+57A>G)
c.1647+57A>G (n.1647+57A>G)
 gnomAD v4
Xg.154956901T>GCA2566992749F8c.1752+56A>C (n.1752+56A>C)
c.*1628+56A>C (n.*1628+56A>C)
c.1647+56A>C (n.1647+56A>C)
Xg.154956902A=CA2466845287F8c.1752+55T= (n.1752+55T=)
c.*1628+55T= (n.*1628+55T=)
c.1647+55T= (n.1647+55T=)
Xg.154956903dupCA873353663F8c.1752+54dup (n.1752+54dup)
c.*1628+54dup (n.*1628+54dup)
c.1647+54dup (n.1647+54dup)
 dbSNP
Xg.154956904A>GCA2695169151F8c.1752+53T>C (n.1752+53T>C)
c.*1628+53T>C (n.*1628+53T>C)
c.1647+53T>C (n.1647+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956905delCA2579744696F8c.1752+53del (n.1752+53del)
c.*1628+53del (n.*1628+53del)
c.1647+53del (n.1647+53del)
Xg.154956906G>TCA2579744697F8c.1752+51C>A (n.1752+51C>A)
c.*1628+51C>A (n.*1628+51C>A)
c.1647+51C>A (n.1647+51C>A)
Xg.154956907G>TCA2695169152F8c.1752+50C>A (n.1752+50C>A)
c.*1628+50C>A (n.*1628+50C>A)
c.1647+50C>A (n.1647+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956908G>TCA2695169153F8c.1752+49C>A (n.1752+49C>A)
c.*1628+49C>A (n.*1628+49C>A)
c.1647+49C>A (n.1647+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956909G>TCA2579744698F8c.1752+48C>A (n.1752+48C>A)
c.*1628+48C>A (n.*1628+48C>A)
c.1647+48C>A (n.1647+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956910A>CCA2695169154F8c.1752+47T>G (n.1752+47T>G)
c.*1628+47T>G (n.*1628+47T>G)
c.1647+47T>G (n.1647+47T>G)
 gnomAD v4
Xg.154956910A>GCA2695169155F8c.1752+47T>C (n.1752+47T>C)
c.*1628+47T>C (n.*1628+47T>C)
c.1647+47T>C (n.1647+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956911C>ACA2695169156F8c.1752+46G>T (n.1752+46G>T)
c.*1628+46G>T (n.*1628+46G>T)
c.1647+46G>T (n.1647+46G>T)
 gnomAD v4
Xg.154956913T>ACA337332801F8c.1752+44A>T (n.1752+44A>T)
c.*1628+44A>T (n.*1628+44A>T)
c.1647+44A>T (n.1647+44A>T)
 dbSNP
Xg.154956913T=CA2466845288F8c.1752+44A= (n.1752+44A=)
c.*1628+44A= (n.*1628+44A=)
c.1647+44A= (n.1647+44A=)
Xg.154956914A=CA2466845289F8c.1752+43T= (n.1752+43T=)
c.*1628+43T= (n.*1628+43T=)
c.1647+43T= (n.1647+43T=)
Xg.154956914A>TCA10568411F8c.1752+43T>A (n.1752+43T>A)
c.*1628+43T>A (n.*1628+43T>A)
c.1647+43T>A (n.1647+43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154956915C>TCA2579744699F8c.1752+42G>A (n.1752+42G>A)
c.*1628+42G>A (n.*1628+42G>A)
c.1647+42G>A (n.1647+42G>A)
Xg.154956916A>GCA2695169157F8c.1752+41T>C (n.1752+41T>C)
c.*1628+41T>C (n.*1628+41T>C)
c.1647+41T>C (n.1647+41T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956919G>TCA2695169158F8c.1752+38C>A (n.1752+38C>A)
c.*1628+38C>A (n.*1628+38C>A)
c.1647+38C>A (n.1647+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956920A>TCA2579744700F8c.1752+37T>A (n.1752+37T>A)
c.*1628+37T>A (n.*1628+37T>A)
c.1647+37T>A (n.1647+37T>A)
Xg.154956921G>CCA10568412F8c.1752+36C>G (n.1752+36C>G)
c.*1628+36C>G (n.*1628+36C>G)
c.1647+36C>G (n.1647+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956921G=CA2466845290F8c.1752+36C= (n.1752+36C=)
c.*1628+36C= (n.*1628+36C=)
c.1647+36C= (n.1647+36C=)
Xg.154956921G>TCA2466845291F8c.1752+36C>A (n.1752+36C>A)
c.*1628+36C>A (n.*1628+36C>A)
c.1647+36C>A (n.1647+36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154956924T>CCA2695169159F8c.1752+33A>G (n.1752+33A>G)
c.*1628+33A>G (n.*1628+33A>G)
c.1647+33A>G (n.1647+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.154956926A>CCA2695169160F8c.1752+31T>G (n.1752+31T>G)
c.*1628+31T>G (n.*1628+31T>G)
c.1647+31T>G (n.1647+31T>G)
 gnomAD v4
Xg.154956928A=CA2466845292F8c.1752+29T= (n.1752+29T=)
c.*1628+29T= (n.*1628+29T=)
c.1647+29T= (n.1647+29T=)
Xg.154956928A>GCA645292863F8c.1752+29T>C (n.1752+29T>C)
c.*1628+29T>C (n.*1628+29T>C)
c.1647+29T>C (n.1647+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154956929C>GCA2579744701F8c.1752+28G>C (n.1752+28G>C)
c.*1628+28G>C (n.*1628+28G>C)
c.1647+28G>C (n.1647+28G>C)
 gnomAD v4
Xg.154956930C>ACA2695169161F8c.1752+27G>T (n.1752+27G>T)
c.*1628+27G>T (n.*1628+27G>T)
c.1647+27G>T (n.1647+27G>T)
 gnomAD v4
Xg.154956931C>ACA645292864F8c.1752+26G>T (n.1752+26G>T)
c.*1628+26G>T (n.*1628+26G>T)
c.1647+26G>T (n.1647+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154956931C=CA2466845293F8c.1752+26G= (n.1752+26G=)
c.*1628+26G= (n.*1628+26G=)
c.1647+26G= (n.1647+26G=)
Xg.154956933G>TCA2695169162F8c.1752+24C>A (n.1752+24C>A)
c.*1628+24C>A (n.*1628+24C>A)
c.1647+24C>A (n.1647+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956934C=CA2466845294F8c.1752+23G= (n.1752+23G=)
c.*1628+23G= (n.*1628+23G=)
c.1647+23G= (n.1647+23G=)
Xg.154956934C>TCA10568413F8c.1752+23G>A (n.1752+23G>A)
c.*1628+23G>A (n.*1628+23G>A)
c.1647+23G>A (n.1647+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956935A>GCA2579744702F8c.1752+22T>C (n.1752+22T>C)
c.*1628+22T>C (n.*1628+22T>C)
c.1647+22T>C (n.1647+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956936C=CA2466845295F8c.1752+21G= (n.1752+21G=)
c.*1628+21G= (n.*1628+21G=)
c.1647+21G= (n.1647+21G=)
Xg.154956936C>GCA873353670F8c.1752+21G>C (n.1752+21G>C)
c.*1628+21G>C (n.*1628+21G>C)
c.1647+21G>C (n.1647+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956936C>TCA873353671F8c.1752+21G>A (n.1752+21G>A)
c.*1628+21G>A (n.*1628+21G>A)
c.1647+21G>A (n.1647+21G>A)
 dbSNP
Xg.154956937T>CCA2579744703F8c.1752+20A>G (n.1752+20A>G)
c.*1628+20A>G (n.*1628+20A>G)
c.1647+20A>G (n.1647+20A>G)
Xg.154956938delCA2695169163F8c.1752+20del (n.1752+20del)
c.*1628+20del (n.*1628+20del)
c.1647+20del (n.1647+20del)
 gnomAD v4
Xg.154956938T>ACA2695169164F8c.1752+19A>T (n.1752+19A>T)
c.*1628+19A>T (n.*1628+19A>T)
c.1647+19A>T (n.1647+19A>T)
 gnomAD v4
Xg.154956938T>CCA2466845297F8c.1752+19A>G (n.1752+19A>G)
c.*1628+19A>G (n.*1628+19A>G)
c.1647+19A>G (n.1647+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154956938T=CA2466845296F8c.1752+19A= (n.1752+19A=)
c.*1628+19A= (n.*1628+19A=)
c.1647+19A= (n.1647+19A=)
Xg.154956939G>ACA2695169165F8c.1752+18C>T (n.1752+18C>T)
c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T)
c.1647+18C>T (n.1647+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.154956939G>TCA2695169166F8c.1752+18C>A (n.1752+18C>A)
c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A)
c.1647+18C>A (n.1647+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956940G>ACA2695169167F8c.1752+17C>T (n.1752+17C>T)
c.*1628+17C>T (n.*1628+17C>T)
c.1647+17C>T (n.1647+17C>T)
 gnomAD v4
Xg.154956940G>TCA2695169168F8c.1752+17C>A (n.1752+17C>A)
c.*1628+17C>A (n.*1628+17C>A)
c.1647+17C>A (n.1647+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956941A>GCA2695169169F8c.1752+16T>C (n.1752+16T>C)
c.*1628+16T>C (n.*1628+16T>C)
c.1647+16T>C (n.1647+16T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956943A>GCA2695169170F8c.1752+14T>C (n.1752+14T>C)
c.*1628+14T>C (n.*1628+14T>C)
c.1647+14T>C (n.1647+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.154956943A>TCA2695169171F8c.1752+14T>A (n.1752+14T>A)
c.*1628+14T>A (n.*1628+14T>A)
c.1647+14T>A (n.1647+14T>A)
 gnomAD v4
Xg.154956944G>TCA2695169172F8c.1752+13C>A (n.1752+13C>A)
c.*1628+13C>A (n.*1628+13C>A)
c.1647+13C>A (n.1647+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956945G>ACA2695169173F8c.1752+12C>T (n.1752+12C>T)
c.*1628+12C>T (n.*1628+12C>T)
c.1647+12C>T (n.1647+12C>T)
 gnomAD v4
Xg.154956945G>TCA2695169174F8c.1752+12C>A (n.1752+12C>A)
c.*1628+12C>A (n.*1628+12C>A)
c.1647+12C>A (n.1647+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.154956946C>ACA658546464F8c.1752+11G>T (n.1752+11G>T)
c.*1628+11G>T (n.*1628+11G>T)
c.1647+11G>T (n.1647+11G>T)
 COSMIC
Xg.154956946C=CA2466845298F8c.1752+11G= (n.1752+11G=)
c.*1628+11G= (n.*1628+11G=)
c.1647+11G= (n.1647+11G=)
Xg.154956946C>TCA873353675F8c.1752+11G>A (n.1752+11G>A)
c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A)
c.1647+11G>A (n.1647+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956948A=CA2466845299F8c.1752+9T= (n.1752+9T=)
c.*1628+9T= (n.*1628+9T=)
c.1647+9T= (n.1647+9T=)
Xg.154956948A>CCA10568414F8c.1752+9T>G (n.1752+9T>G)
c.*1628+9T>G (n.*1628+9T>G)
c.1647+9T>G (n.1647+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154956949G>TCA2579744704F8c.1752+8C>A (n.1752+8C>A)
c.*1628+8C>A (n.*1628+8C>A)
c.1647+8C>A (n.1647+8C>A)
Xg.154956952C>ACA2573159461F8c.1752+5G>T (n.1752+5G>T)
c.*1628+5G>T (n.*1628+5G>T)
c.1647+5G>T (n.1647+5G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154956952C>GCA2695237245F8c.1752+5G>C (n.1752+5G>C)
c.*1628+5G>C (n.*1628+5G>C)
c.1647+5G>C (n.1647+5G>C)
Xg.154956952C>TCA2695237246F8c.1752+5G>A (n.1752+5G>A)
c.*1628+5G>A (n.*1628+5G>A)
c.1647+5G>A (n.1647+5G>A)
Xg.154956952dupCA2695237248F8c.1752+5dup (n.1752+5dup)
c.*1628+5dup (n.*1628+5dup)
c.1647+5dup (n.1647+5dup)
Xg.154956953_154956954insAACCTCA2695237247F8c.1752+5_1752+6insGTTAG (n.1752+5_1752+6insGTTAG)
c.*1628+5_*1628+6insGTTAG (n.*1628+5_*1628+6insGTTAG)
c.1647+5_1647+6insGTTAG (n.1647+5_1647+6insGTTAG)
Xg.154956953T>ACA913184898F8c.1752+4A>T (n.1752+4A>T)
c.*1628+4A>T (n.*1628+4A>T)
c.1647+4A>T (n.1647+4A>T)
Xg.154956954dupCA2695237249F8c.1752+3dup (n.1752+3dup)
c.*1628+3dup (n.*1628+3dup)
c.1647+3dup (n.1647+3dup)
Xg.154956955A=CA2466845300F8c.1752+2T= (n.1752+2T=)
c.*1628+2T= (n.*1628+2T=)
c.1647+2T= (n.1647+2T=)
Xg.154956955A>CCA414911595F8c.1752+2T>G (n.1752+2T>G)
c.*1628+2T>G (n.*1628+2T>G)
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
Xg.154956955A>GCA414911596F8c.1752+2T>C (n.1752+2T>C)
c.*1628+2T>C (n.*1628+2T>C)
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
 dbSNP
Xg.154956955A>TCA414911597F8c.1752+2T>A (n.1752+2T>A)
c.*1628+2T>A (n.*1628+2T>A)
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
 dbSNP
Xg.154956956C>ACA414911598F8c.1752+1G>T (n.1752+1G>T)
c.*1628+1G>T (n.*1628+1G>T)
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
Xg.154956956C>GCA414911599F8c.1752+1G>C (n.1752+1G>C)
c.*1628+1G>C (n.*1628+1G>C)
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
Xg.154956956C>TCA414911600F8c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
c.*1628+1G>A (n.*1628+1G>A)
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
Xg.154956957_154956965delCA2695237250F8c.1745_1752+1del
c.*1621_*1628+1del
c.1640_1647+1del
Xg.154956957C>ACA414911601F8c.1752G>T (p.Gln584His)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.1647G>T (p.Gln549His)
Xg.154956957C>GCA414911602F8c.1752G>C (p.Gln584His)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.1647G>C (p.Gln549His)
Xg.154956957C>TCA519358199F8c.1752G>A (p.Gln584=)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.1647G>A (p.Gln549=)
Xg.154956958T>ACA414911605F8c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
Xg.154956958T>CCA414911604F8c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
 dbSNP
Xg.154956958T>GCA414911603F8c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
Xg.154956958T=CA2466845301F8c.1751A= (p.Gln584=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.1646A= (p.Gln549=)
Xg.154956959G>ACA414911606F8c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
Xg.154956959G>CCA414911607F8c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
Xg.154956959G=CA2466845302F8c.1750C= (p.Gln584=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.1645C= (p.Gln549=)
Xg.154956959G>TCA255121F8c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154956960delCA2580101838F8c.1750del (p.Gln584ArgfsTer2)
c.*1626del (n.*1626del)
c.1645del (p.Gln549ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.154956960G>ACA519358211F8c.1749C>T (p.Asn583=)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.1644C>T (p.Asn548=)
Xg.154956960G>CCA414911608F8c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
Xg.154956960G>TCA414911609F8c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
Xg.154956961T>ACA414911610F8c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
Xg.154956961T>CCA10568415F8c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956961T>GCA414911611F8c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
Xg.154956961T=CA2466845303F8c.1748A= (p.Asn583=)
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.1643A= (p.Asn548=)
Xg.154956963delCA2695237251F8c.1748del (p.Asn583ThrfsTer3)
c.*1624del (n.*1624del)
c.1643del (p.Asn548ThrfsTer3)
Xg.154956962T>ACA414911612F8c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
Xg.154956962T>CCA414911613F8c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
Xg.154956962T>GCA337332843F8c.1747A>C (p.Asn583His)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
 dbSNP
Xg.154956962T=CA2466845304F8c.1747A= (p.Asn583=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.1642A= (p.Asn548=)
Xg.154956963T>ACA519358217F8c.1746A>T (p.Gly582=)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1641A>T (p.Gly547=)
Xg.154956963T>CCA519358215F8c.1746A>G (p.Gly582=)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1641A>G (p.Gly547=)
Xg.154956963T>GCA519358214F8c.1746A>C (p.Gly582=)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1641A>C (p.Gly547=)
Xg.154956964C>ACA414911615F8c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
Xg.154956964C>GCA414911616F8c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
Xg.154956964C>TCA414911614F8c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.154956965C>ACA414911617F8c.1744G>T (p.Gly582Ter)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
Xg.154956965C>GCA414911618F8c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
Xg.154956965C>TCA414911619F8c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
Xg.154956966T>ACA414911620F8c.1743A>T (p.Arg581Ser)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.1638A>T (p.Arg546Ser)
Xg.154956966T>CCA519358226F8c.1743A>G (p.Arg581=)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.1638A>G (p.Arg546=)
Xg.154956966T>GCA414911621F8c.1743A>C (p.Arg581Ser)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.1638A>C (p.Arg546Ser)
Xg.154956967C>ACA414911622F8c.1742G>T (p.Arg581Ile)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.1637G>T (p.Arg546Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.154956967C>GCA414911623F8c.1742G>C (p.Arg581Thr)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
 gnomAD v4
Xg.154956967C>TCA414911624F8c.1742G>A (p.Arg581Lys)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
Xg.154956968T>ACA414911625F8c.1741A>T (p.Arg581Ter)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1636A>T (p.Arg546Ter)
Xg.154956968T>CCA414911626F8c.1741A>G (p.Arg581Gly)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
Xg.154956968T>GCA519358235F8c.1741A>C (p.Arg581=)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.1636A>C (p.Arg546=)
Xg.154956969_154956970delCA2695237252F8c.1740_1741del (p.Gly582LysfsTer17)
c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del)
c.1635_1636del (p.Gly547LysfsTer17)
Xg.154956969T>ACA414911627F8c.1740A>T (p.Gln580His)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1635A>T (p.Gln545His)
Xg.154956969T>CCA519358238F8c.1740A>G (p.Gln580=)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1635A>G (p.Gln545=)
Xg.154956969T>GCA414911628F8c.1740A>C (p.Gln580His)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1635A>C (p.Gln545His)
Xg.154956970T>ACA414911631F8c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
Xg.154956970T>CCA414911629F8c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
Xg.154956970T>GCA414911630F8c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
Xg.154956971G>ACA414911632F8c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
Xg.154956971G>CCA414911633F8c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
Xg.154956971G>TCA414911634F8c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
Xg.154956972A>CCA414911635F8c.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
Xg.154956972A>GCA519358248F8c.1737T>C (p.Asp579=)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.1632T>C (p.Asp544=)
 gnomAD v4
Xg.154956972A>TCA414911636F8c.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
Xg.154956973T>ACA414911637F8c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
Xg.154956973T>CCA414911638F8c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
Xg.154956973T>GCA414911639F8c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
Xg.154956974C>ACA414911640F8c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
Xg.154956974C>GCA414911641F8c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.1630G>C (p.Asp544His)
Xg.154956974C>TCA414911642F8c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
Xg.154956975T>ACA519358260F8c.1734A>T (p.Val578=)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.1629A>T (p.Val543=)
Xg.154956975T>CCA519358262F8c.1734A>G (p.Val578=)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.1629A>G (p.Val543=)
Xg.154956975T>GCA519358264F8c.1734A>C (p.Val578=)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.1629A>C (p.Val543=)
Xg.154956975_154956977delinsTACCA2466845305F8c.1732_1734delinsGTA (p.Val578=)
c.*1608_*1610delinsGTA (n.*1608_*1610delinsGTA)
c.1627_1629delinsGTA (p.Val543=)
Xg.154956976A>CCA414911643F8c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
Xg.154956976A>GCA414911645F8c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
Xg.154956976A>TCA414911644F8c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
Xg.154956977_154956978delCA2466845306F8c.1732_1733del (p.Val578ArgfsTer21)
c.*1608_*1609del (n.*1608_*1609del)
c.1627_1628del (p.Val543ArgfsTer21)
 dbSNP
Xg.154956977C>ACA10568416F8c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154956977C=CA2466845307F8c.1732G= (p.Val578=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.1627G= (p.Val543=)
Xg.154956977C>GCA414911647F8c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
Xg.154956977C>TCA414911646F8c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
Xg.154956978A>CCA519358274F8c.1731T>G (p.Ser577=)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1626T>G (p.Ser542=)
Xg.154956978A>GCA519358276F8c.1731T>C (p.Ser577=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1626T>C (p.Ser542=)
Xg.154956978A>TCA519358278F8c.1731T>A (p.Ser577=)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1626T>A (p.Ser542=)
Xg.154956979G>ACA255120F8c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154956979G>CCA414911648F8c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
Xg.154956979G=CA2466845308F8c.1730C= (p.Ser577=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.1625C= (p.Ser542=)
Xg.154956979G>TCA414911649F8c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.154956980A=CA2466845309F8c.1729T= (p.Ser577=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
c.1624T= (p.Ser542=)
Xg.154956980A>CCA414911650F8c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
Xg.154956980A>GCA255122F8c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.154956980A>TCA414911651F8c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
Xg.154956981T>ACA414911652F8c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
Xg.154956981T>CCA519358288F8c.1728A>G (p.Glu576=)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.1623A>G (p.Glu541=)
Xg.154956981T>GCA414911653F8c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
Xg.154956982T>ACA414911654F8c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
 ClinVar
Xg.154956982T>CCA414911655F8c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
Xg.154956982T>GCA414911656F8c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
Xg.154956983C>ACA255118F8c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154956983C=CA2466845310F8c.1726G= (p.Glu576=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.1621G= (p.Glu541=)
Xg.154956983C>GCA414911657F8c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
Xg.154956983C>TCA414911658F8c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
Xg.154956984T>ACA414911659F8c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
Xg.154956984T>CCA519358300F8c.1725A>G (p.Lys575=)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.1620A>G (p.Lys540=)
Xg.154956984T>GCA414911660F8c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)

Number of alleles fetched