Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154956869_154956871delinsCTA | CA2466845280 | F8 | c.1752+86_1752+88delinsTAG (n.1752+86_1752+88delinsTAG) c.*1628+86_*1628+88delinsTAG (n.*1628+86_*1628+88delinsTAG) c.1647+86_1647+88delinsTAG (n.1647+86_1647+88delinsTAG) | |
X | g.154956870T>C | CA2466845282 | F8 | c.1752+87A>G (n.1752+87A>G) c.*1628+87A>G (n.*1628+87A>G) c.1647+87A>G (n.1647+87A>G) | dbSNP |
X | g.154956870T= | CA2466845281 | F8 | c.1752+87A= (n.1752+87A=) c.*1628+87A= (n.*1628+87A=) c.1647+87A= (n.1647+87A=) | |
X | g.154956873_154956874del | CA645292862 | F8 | c.1752+86_1752+87del (n.1752+86_1752+87del) c.*1628+86_*1628+87del (n.*1628+86_*1628+87del) c.1647+86_1647+87del (n.1647+86_1647+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154956871A>G | CA2695169141 | F8 | c.1752+86T>C (n.1752+86T>C) c.*1628+86T>C (n.*1628+86T>C) c.1647+86T>C (n.1647+86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956873A= | CA2466845283 | F8 | c.1752+84T= (n.1752+84T=) c.*1628+84T= (n.*1628+84T=) c.1647+84T= (n.1647+84T=) | |
X | g.154956873A>C | CA2695169142 | F8 | c.1752+84T>G (n.1752+84T>G) c.*1628+84T>G (n.*1628+84T>G) c.1647+84T>G (n.1647+84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956873A>G | CA873353661 | F8 | c.1752+84T>C (n.1752+84T>C) c.*1628+84T>C (n.*1628+84T>C) c.1647+84T>C (n.1647+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956874T>C | CA1138601554 | F8 | c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.*1628+83A>G (n.*1628+83A>G) c.1647+83A>G (n.1647+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956874T= | CA2466845284 | F8 | c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.*1628+83A= (n.*1628+83A=) c.1647+83A= (n.1647+83A=) | |
X | g.154956876G>T | CA2579744692 | F8 | c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) c.*1628+81C>A (n.*1628+81C>A) c.1647+81C>A (n.1647+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956877C>A | CA2695169143 | F8 | c.1752+80G>T (n.1752+80G>T) c.*1628+80G>T (n.*1628+80G>T) c.1647+80G>T (n.1647+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956880A>C | CA2695169144 | F8 | c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) c.*1628+77T>G (n.*1628+77T>G) c.1647+77T>G (n.1647+77T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956881C>A | CA2695169145 | F8 | c.1752+76G>T (n.1752+76G>T) c.*1628+76G>T (n.*1628+76G>T) c.1647+76G>T (n.1647+76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956882C>A | CA1138601555 | F8 | c.1752+75G>T (n.1752+75G>T) c.*1628+75G>T (n.*1628+75G>T) c.1647+75G>T (n.1647+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956882C= | CA2466845285 | F8 | c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.*1628+75G= (n.*1628+75G=) c.1647+75G= (n.1647+75G=) | |
X | g.154956883A>G | CA2695169146 | F8 | c.1752+74T>C (n.1752+74T>C) c.*1628+74T>C (n.*1628+74T>C) c.1647+74T>C (n.1647+74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956885T>C | CA2824315609 | F8 | c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.*1628+72A>G (n.*1628+72A>G) c.1647+72A>G (n.1647+72A>G) | |
X | g.154956886A>C | CA2838572535 | F8 | c.1752+71T>G (n.1752+71T>G) c.*1628+71T>G (n.*1628+71T>G) c.1647+71T>G (n.1647+71T>G) | |
X | g.154956886A>T | CA2579744693 | F8 | c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) c.*1628+71T>A (n.*1628+71T>A) c.1647+71T>A (n.1647+71T>A) | |
X | g.154956892dup | CA2838572530 | F8 | c.1752+68dup (n.1752+68dup) c.*1628+68dup (n.*1628+68dup) c.1647+68dup (n.1647+68dup) | |
X | g.154956894_154956896del | CA2534920667 | F8 | c.1752+64_1752+66del (n.1752+64_1752+66del) c.*1628+64_*1628+66del (n.*1628+64_*1628+66del) c.1647+64_1647+66del (n.1647+64_1647+66del) | |
X | g.154956892T>G | CA2579744694 | F8 | c.1752+65A>C (n.1752+65A>C) c.*1628+65A>C (n.*1628+65A>C) c.1647+65A>C (n.1647+65A>C) | |
X | g.154956893del | CA2695169147 | F8 | c.1752+64del (n.1752+64del) c.*1628+64del (n.*1628+64del) c.1647+64del (n.1647+64del) | gnomAD v4 |
X | g.154956893C>A | CA2552676420 | F8 | c.1752+64G>T (n.1752+64G>T) c.*1628+64G>T (n.*1628+64G>T) c.1647+64G>T (n.1647+64G>T) | |
X | g.154956893C>G | CA2602720024 | F8 | c.1752+64G>C (n.1752+64G>C) c.*1628+64G>C (n.*1628+64G>C) c.1647+64G>C (n.1647+64G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956894T>C | CA2695169148 | F8 | c.1752+63A>G (n.1752+63A>G) c.*1628+63A>G (n.*1628+63A>G) c.1647+63A>G (n.1647+63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956897A>T | CA2579744695 | F8 | c.1752+60T>A (n.1752+60T>A) c.*1628+60T>A (n.*1628+60T>A) c.1647+60T>A (n.1647+60T>A) | |
X | g.154956898G= | CA2466845286 | F8 | c.1752+59C= (n.1752+59C=) c.*1628+59C= (n.*1628+59C=) c.1647+59C= (n.1647+59C=) | |
X | g.154956898G>T | CA873353662 | F8 | c.1752+59C>A (n.1752+59C>A) c.*1628+59C>A (n.*1628+59C>A) c.1647+59C>A (n.1647+59C>A) | dbSNP |
X | g.154956899G>A | CA2515657118 | F8 | c.1752+58C>T (n.1752+58C>T) c.*1628+58C>T (n.*1628+58C>T) c.1647+58C>T (n.1647+58C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956899G>T | CA2695169149 | F8 | c.1752+58C>A (n.1752+58C>A) c.*1628+58C>A (n.*1628+58C>A) c.1647+58C>A (n.1647+58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956900T>C | CA2695169150 | F8 | c.1752+57A>G (n.1752+57A>G) c.*1628+57A>G (n.*1628+57A>G) c.1647+57A>G (n.1647+57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956901T>G | CA2566992749 | F8 | c.1752+56A>C (n.1752+56A>C) c.*1628+56A>C (n.*1628+56A>C) c.1647+56A>C (n.1647+56A>C) | |
X | g.154956902A= | CA2466845287 | F8 | c.1752+55T= (n.1752+55T=) c.*1628+55T= (n.*1628+55T=) c.1647+55T= (n.1647+55T=) | |
X | g.154956903dup | CA873353663 | F8 | c.1752+54dup (n.1752+54dup) c.*1628+54dup (n.*1628+54dup) c.1647+54dup (n.1647+54dup) | dbSNP |
X | g.154956904A>G | CA2695169151 | F8 | c.1752+53T>C (n.1752+53T>C) c.*1628+53T>C (n.*1628+53T>C) c.1647+53T>C (n.1647+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956905del | CA2579744696 | F8 | c.1752+53del (n.1752+53del) c.*1628+53del (n.*1628+53del) c.1647+53del (n.1647+53del) | |
X | g.154956906G>T | CA2579744697 | F8 | c.1752+51C>A (n.1752+51C>A) c.*1628+51C>A (n.*1628+51C>A) c.1647+51C>A (n.1647+51C>A) | |
X | g.154956907G>T | CA2695169152 | F8 | c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.*1628+50C>A (n.*1628+50C>A) c.1647+50C>A (n.1647+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956908G>T | CA2695169153 | F8 | c.1752+49C>A (n.1752+49C>A) c.*1628+49C>A (n.*1628+49C>A) c.1647+49C>A (n.1647+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956909G>T | CA2579744698 | F8 | c.1752+48C>A (n.1752+48C>A) c.*1628+48C>A (n.*1628+48C>A) c.1647+48C>A (n.1647+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956910A>C | CA2695169154 | F8 | c.1752+47T>G (n.1752+47T>G) c.*1628+47T>G (n.*1628+47T>G) c.1647+47T>G (n.1647+47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956910A>G | CA2695169155 | F8 | c.1752+47T>C (n.1752+47T>C) c.*1628+47T>C (n.*1628+47T>C) c.1647+47T>C (n.1647+47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956911C>A | CA2695169156 | F8 | c.1752+46G>T (n.1752+46G>T) c.*1628+46G>T (n.*1628+46G>T) c.1647+46G>T (n.1647+46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956913T>A | CA337332801 | F8 | c.1752+44A>T (n.1752+44A>T) c.*1628+44A>T (n.*1628+44A>T) c.1647+44A>T (n.1647+44A>T) | dbSNP |
X | g.154956913T= | CA2466845288 | F8 | c.1752+44A= (n.1752+44A=) c.*1628+44A= (n.*1628+44A=) c.1647+44A= (n.1647+44A=) | |
X | g.154956914A= | CA2466845289 | F8 | c.1752+43T= (n.1752+43T=) c.*1628+43T= (n.*1628+43T=) c.1647+43T= (n.1647+43T=) | |
X | g.154956914A>T | CA10568411 | F8 | c.1752+43T>A (n.1752+43T>A) c.*1628+43T>A (n.*1628+43T>A) c.1647+43T>A (n.1647+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154956915C>T | CA2579744699 | F8 | c.1752+42G>A (n.1752+42G>A) c.*1628+42G>A (n.*1628+42G>A) c.1647+42G>A (n.1647+42G>A) | |
X | g.154956916A>G | CA2695169157 | F8 | c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) c.*1628+41T>C (n.*1628+41T>C) c.1647+41T>C (n.1647+41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956919G>T | CA2695169158 | F8 | c.1752+38C>A (n.1752+38C>A) c.*1628+38C>A (n.*1628+38C>A) c.1647+38C>A (n.1647+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956920A>T | CA2579744700 | F8 | c.1752+37T>A (n.1752+37T>A) c.*1628+37T>A (n.*1628+37T>A) c.1647+37T>A (n.1647+37T>A) | |
X | g.154956921G>C | CA10568412 | F8 | c.1752+36C>G (n.1752+36C>G) c.*1628+36C>G (n.*1628+36C>G) c.1647+36C>G (n.1647+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956921G= | CA2466845290 | F8 | c.1752+36C= (n.1752+36C=) c.*1628+36C= (n.*1628+36C=) c.1647+36C= (n.1647+36C=) | |
X | g.154956921G>T | CA2466845291 | F8 | c.1752+36C>A (n.1752+36C>A) c.*1628+36C>A (n.*1628+36C>A) c.1647+36C>A (n.1647+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154956924T>C | CA2695169159 | F8 | c.1752+33A>G (n.1752+33A>G) c.*1628+33A>G (n.*1628+33A>G) c.1647+33A>G (n.1647+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956926A>C | CA2695169160 | F8 | c.1752+31T>G (n.1752+31T>G) c.*1628+31T>G (n.*1628+31T>G) c.1647+31T>G (n.1647+31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154956928A= | CA2466845292 | F8 | c.1752+29T= (n.1752+29T=) c.*1628+29T= (n.*1628+29T=) c.1647+29T= (n.1647+29T=) | |
X | g.154956928A>G | CA645292863 | F8 | c.1752+29T>C (n.1752+29T>C) c.*1628+29T>C (n.*1628+29T>C) c.1647+29T>C (n.1647+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154956929C>G | CA2579744701 | F8 | c.1752+28G>C (n.1752+28G>C) c.*1628+28G>C (n.*1628+28G>C) c.1647+28G>C (n.1647+28G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956930C>A | CA2695169161 | F8 | c.1752+27G>T (n.1752+27G>T) c.*1628+27G>T (n.*1628+27G>T) c.1647+27G>T (n.1647+27G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956931C>A | CA645292864 | F8 | c.1752+26G>T (n.1752+26G>T) c.*1628+26G>T (n.*1628+26G>T) c.1647+26G>T (n.1647+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154956931C= | CA2466845293 | F8 | c.1752+26G= (n.1752+26G=) c.*1628+26G= (n.*1628+26G=) c.1647+26G= (n.1647+26G=) | |
X | g.154956933G>T | CA2695169162 | F8 | c.1752+24C>A (n.1752+24C>A) c.*1628+24C>A (n.*1628+24C>A) c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956934C= | CA2466845294 | F8 | c.1752+23G= (n.1752+23G=) c.*1628+23G= (n.*1628+23G=) c.1647+23G= (n.1647+23G=) | |
X | g.154956934C>T | CA10568413 | F8 | c.1752+23G>A (n.1752+23G>A) c.*1628+23G>A (n.*1628+23G>A) c.1647+23G>A (n.1647+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956935A>G | CA2579744702 | F8 | c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.*1628+22T>C (n.*1628+22T>C) c.1647+22T>C (n.1647+22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956936C= | CA2466845295 | F8 | c.1752+21G= (n.1752+21G=) c.*1628+21G= (n.*1628+21G=) c.1647+21G= (n.1647+21G=) | |
X | g.154956936C>G | CA873353670 | F8 | c.1752+21G>C (n.1752+21G>C) c.*1628+21G>C (n.*1628+21G>C) c.1647+21G>C (n.1647+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956936C>T | CA873353671 | F8 | c.1752+21G>A (n.1752+21G>A) c.*1628+21G>A (n.*1628+21G>A) c.1647+21G>A (n.1647+21G>A) | dbSNP |
X | g.154956937T>C | CA2579744703 | F8 | c.1752+20A>G (n.1752+20A>G) c.*1628+20A>G (n.*1628+20A>G) c.1647+20A>G (n.1647+20A>G) | |
X | g.154956938del | CA2695169163 | F8 | c.1752+20del (n.1752+20del) c.*1628+20del (n.*1628+20del) c.1647+20del (n.1647+20del) | gnomAD v4 |
X | g.154956938T>A | CA2695169164 | F8 | c.1752+19A>T (n.1752+19A>T) c.*1628+19A>T (n.*1628+19A>T) c.1647+19A>T (n.1647+19A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956938T>C | CA2466845297 | F8 | c.1752+19A>G (n.1752+19A>G) c.*1628+19A>G (n.*1628+19A>G) c.1647+19A>G (n.1647+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154956938T= | CA2466845296 | F8 | c.1752+19A= (n.1752+19A=) c.*1628+19A= (n.*1628+19A=) c.1647+19A= (n.1647+19A=) | |
X | g.154956939G>A | CA2695169165 | F8 | c.1752+18C>T (n.1752+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956939G>T | CA2695169166 | F8 | c.1752+18C>A (n.1752+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.1647+18C>A (n.1647+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956940G>A | CA2695169167 | F8 | c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.*1628+17C>T (n.*1628+17C>T) c.1647+17C>T (n.1647+17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956940G>T | CA2695169168 | F8 | c.1752+17C>A (n.1752+17C>A) c.*1628+17C>A (n.*1628+17C>A) c.1647+17C>A (n.1647+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956941A>G | CA2695169169 | F8 | c.1752+16T>C (n.1752+16T>C) c.*1628+16T>C (n.*1628+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956943A>G | CA2695169170 | F8 | c.1752+14T>C (n.1752+14T>C) c.*1628+14T>C (n.*1628+14T>C) c.1647+14T>C (n.1647+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154956943A>T | CA2695169171 | F8 | c.1752+14T>A (n.1752+14T>A) c.*1628+14T>A (n.*1628+14T>A) c.1647+14T>A (n.1647+14T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956944G>T | CA2695169172 | F8 | c.1752+13C>A (n.1752+13C>A) c.*1628+13C>A (n.*1628+13C>A) c.1647+13C>A (n.1647+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956945G>A | CA2695169173 | F8 | c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1628+12C>T (n.*1628+12C>T) c.1647+12C>T (n.1647+12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154956945G>T | CA2695169174 | F8 | c.1752+12C>A (n.1752+12C>A) c.*1628+12C>A (n.*1628+12C>A) c.1647+12C>A (n.1647+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154956946C>A | CA658546464 | F8 | c.1752+11G>T (n.1752+11G>T) c.*1628+11G>T (n.*1628+11G>T) c.1647+11G>T (n.1647+11G>T) | COSMIC |
X | g.154956946C= | CA2466845298 | F8 | c.1752+11G= (n.1752+11G=) c.*1628+11G= (n.*1628+11G=) c.1647+11G= (n.1647+11G=) | |
X | g.154956946C>T | CA873353675 | F8 | c.1752+11G>A (n.1752+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.1647+11G>A (n.1647+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956948A= | CA2466845299 | F8 | c.1752+9T= (n.1752+9T=) c.*1628+9T= (n.*1628+9T=) c.1647+9T= (n.1647+9T=) | |
X | g.154956948A>C | CA10568414 | F8 | c.1752+9T>G (n.1752+9T>G) c.*1628+9T>G (n.*1628+9T>G) c.1647+9T>G (n.1647+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154956949G>T | CA2579744704 | F8 | c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.*1628+8C>A (n.*1628+8C>A) c.1647+8C>A (n.1647+8C>A) | |
X | g.154956952C>A | CA2573159461 | F8 | c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) c.*1628+5G>T (n.*1628+5G>T) c.1647+5G>T (n.1647+5G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154956952C>G | CA2695237245 | F8 | c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.*1628+5G>C (n.*1628+5G>C) c.1647+5G>C (n.1647+5G>C) | |
X | g.154956952C>T | CA2695237246 | F8 | c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) c.*1628+5G>A (n.*1628+5G>A) c.1647+5G>A (n.1647+5G>A) | |
X | g.154956952dup | CA2695237248 | F8 | c.1752+5dup (n.1752+5dup) c.*1628+5dup (n.*1628+5dup) c.1647+5dup (n.1647+5dup) | |
X | g.154956953_154956954insAACCT | CA2695237247 | F8 | c.1752+5_1752+6insGTTAG (n.1752+5_1752+6insGTTAG) c.*1628+5_*1628+6insGTTAG (n.*1628+5_*1628+6insGTTAG) c.1647+5_1647+6insGTTAG (n.1647+5_1647+6insGTTAG) | |
X | g.154956953T>A | CA913184898 | F8 | c.1752+4A>T (n.1752+4A>T) c.*1628+4A>T (n.*1628+4A>T) c.1647+4A>T (n.1647+4A>T) | |
X | g.154956954dup | CA2695237249 | F8 | c.1752+3dup (n.1752+3dup) c.*1628+3dup (n.*1628+3dup) c.1647+3dup (n.1647+3dup) | |
X | g.154956955A= | CA2466845300 | F8 | c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1628+2T= (n.*1628+2T=) c.1647+2T= (n.1647+2T=) | |
X | g.154956955A>C | CA414911595 | F8 | c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1628+2T>G (n.*1628+2T>G) c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) | |
X | g.154956955A>G | CA414911596 | F8 | c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1628+2T>C (n.*1628+2T>C) c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) | dbSNP |
X | g.154956955A>T | CA414911597 | F8 | c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1628+2T>A (n.*1628+2T>A) c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) | dbSNP |
X | g.154956956C>A | CA414911598 | F8 | c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1628+1G>T (n.*1628+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) | |
X | g.154956956C>G | CA414911599 | F8 | c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1628+1G>C (n.*1628+1G>C) c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) | |
X | g.154956956C>T | CA414911600 | F8 | c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1628+1G>A (n.*1628+1G>A) c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) | |
X | g.154956957_154956965del | CA2695237250 | F8 | c.1745_1752+1del c.*1621_*1628+1del c.1640_1647+1del | |
X | g.154956957C>A | CA414911601 | F8 | c.1752G>T (p.Gln584His) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1647G>T (p.Gln549His) | |
X | g.154956957C>G | CA414911602 | F8 | c.1752G>C (p.Gln584His) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1647G>C (p.Gln549His) | |
X | g.154956957C>T | CA519358199 | F8 | c.1752G>A (p.Gln584=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1647G>A (p.Gln549=) | |
X | g.154956958T>A | CA414911605 | F8 | c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) | |
X | g.154956958T>C | CA414911604 | F8 | c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.1646A>G (p.Gln549Arg) | dbSNP |
X | g.154956958T>G | CA414911603 | F8 | c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.1646A>C (p.Gln549Pro) | |
X | g.154956958T= | CA2466845301 | F8 | c.1751A= (p.Gln584=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.1646A= (p.Gln549=) | |
X | g.154956959G>A | CA414911606 | F8 | c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) | |
X | g.154956959G>C | CA414911607 | F8 | c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1645C>G (p.Gln549Glu) | |
X | g.154956959G= | CA2466845302 | F8 | c.1750C= (p.Gln584=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.1645C= (p.Gln549=) | |
X | g.154956959G>T | CA255121 | F8 | c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1645C>A (p.Gln549Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154956960del | CA2580101838 | F8 | c.1750del (p.Gln584ArgfsTer2) c.*1626del (n.*1626del) c.1645del (p.Gln549ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.154956960G>A | CA519358211 | F8 | c.1749C>T (p.Asn583=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.1644C>T (p.Asn548=) | |
X | g.154956960G>C | CA414911608 | F8 | c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.1644C>G (p.Asn548Lys) | |
X | g.154956960G>T | CA414911609 | F8 | c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.1644C>A (p.Asn548Lys) | |
X | g.154956961T>A | CA414911610 | F8 | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) | |
X | g.154956961T>C | CA10568415 | F8 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154956961T>G | CA414911611 | F8 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) | |
X | g.154956961T= | CA2466845303 | F8 | c.1748A= (p.Asn583=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.1643A= (p.Asn548=) | |
X | g.154956963del | CA2695237251 | F8 | c.1748del (p.Asn583ThrfsTer3) c.*1624del (n.*1624del) c.1643del (p.Asn548ThrfsTer3) | |
X | g.154956962T>A | CA414911612 | F8 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) | |
X | g.154956962T>C | CA414911613 | F8 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) | |
X | g.154956962T>G | CA337332843 | F8 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) | dbSNP |
X | g.154956962T= | CA2466845304 | F8 | c.1747A= (p.Asn583=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.1642A= (p.Asn548=) | |
X | g.154956963T>A | CA519358217 | F8 | c.1746A>T (p.Gly582=) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1641A>T (p.Gly547=) | |
X | g.154956963T>C | CA519358215 | F8 | c.1746A>G (p.Gly582=) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1641A>G (p.Gly547=) | |
X | g.154956963T>G | CA519358214 | F8 | c.1746A>C (p.Gly582=) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1641A>C (p.Gly547=) | |
X | g.154956964C>A | CA414911615 | F8 | c.1745G>T (p.Gly582Val) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) | |
X | g.154956964C>G | CA414911616 | F8 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) | |
X | g.154956964C>T | CA414911614 | F8 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.154956965C>A | CA414911617 | F8 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1639G>T (p.Gly547Ter) | |
X | g.154956965C>G | CA414911618 | F8 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) | |
X | g.154956965C>T | CA414911619 | F8 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) | |
X | g.154956966T>A | CA414911620 | F8 | c.1743A>T (p.Arg581Ser) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1638A>T (p.Arg546Ser) | |
X | g.154956966T>C | CA519358226 | F8 | c.1743A>G (p.Arg581=) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1638A>G (p.Arg546=) | |
X | g.154956966T>G | CA414911621 | F8 | c.1743A>C (p.Arg581Ser) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1638A>C (p.Arg546Ser) | |
X | g.154956967C>A | CA414911622 | F8 | c.1742G>T (p.Arg581Ile) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1637G>T (p.Arg546Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154956967C>G | CA414911623 | F8 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1637G>C (p.Arg546Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154956967C>T | CA414911624 | F8 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1637G>A (p.Arg546Lys) | |
X | g.154956968T>A | CA414911625 | F8 | c.1741A>T (p.Arg581Ter) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1636A>T (p.Arg546Ter) | |
X | g.154956968T>C | CA414911626 | F8 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1636A>G (p.Arg546Gly) | |
X | g.154956968T>G | CA519358235 | F8 | c.1741A>C (p.Arg581=) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1636A>C (p.Arg546=) | |
X | g.154956969_154956970del | CA2695237252 | F8 | c.1740_1741del (p.Gly582LysfsTer17) c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del) c.1635_1636del (p.Gly547LysfsTer17) | |
X | g.154956969T>A | CA414911627 | F8 | c.1740A>T (p.Gln580His) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1635A>T (p.Gln545His) | |
X | g.154956969T>C | CA519358238 | F8 | c.1740A>G (p.Gln580=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1635A>G (p.Gln545=) | |
X | g.154956969T>G | CA414911628 | F8 | c.1740A>C (p.Gln580His) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1635A>C (p.Gln545His) | |
X | g.154956970T>A | CA414911631 | F8 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1634A>T (p.Gln545Leu) | |
X | g.154956970T>C | CA414911629 | F8 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1634A>G (p.Gln545Arg) | |
X | g.154956970T>G | CA414911630 | F8 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1634A>C (p.Gln545Pro) |