UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154956789T>C | CA873353631 | F8 | c.1752+168A>G (n.1752+168A>G) c.*1628+168A>G (n.*1628+168A>G) c.1647+168A>G (n.1647+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956789T= | CA2466845252 | F8 | c.1752+168A= (n.1752+168A=) c.*1628+168A= (n.*1628+168A=) c.1647+168A= (n.1647+168A=) | |
| X | g.154956791T>C | CA337332757 | F8 | c.1752+166A>G (n.1752+166A>G) c.*1628+166A>G (n.*1628+166A>G) c.1647+166A>G (n.1647+166A>G) | dbSNP |
| X | g.154956791T= | CA2466845253 | F8 | c.1752+166A= (n.1752+166A=) c.*1628+166A= (n.*1628+166A=) c.1647+166A= (n.1647+166A=) | |
| X | g.154956793G>A | CA2466845255 | F8 | c.1752+164C>T (n.1752+164C>T) c.*1628+164C>T (n.*1628+164C>T) c.1647+164C>T (n.1647+164C>T) | dbSNP |
| X | g.154956793G= | CA2466845254 | F8 | c.1752+164C= (n.1752+164C=) c.*1628+164C= (n.*1628+164C=) c.1647+164C= (n.1647+164C=) | |
| X | g.154956797A= | CA2466845256 | F8 | c.1752+160T= (n.1752+160T=) c.*1628+160T= (n.*1628+160T=) c.1647+160T= (n.1647+160T=) | |
| X | g.154956797A>G | CA337332760 | F8 | c.1752+160T>C (n.1752+160T>C) c.*1628+160T>C (n.*1628+160T>C) c.1647+160T>C (n.1647+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956798T>C | CA2466845258 | F8 | c.1752+159A>G (n.1752+159A>G) c.*1628+159A>G (n.*1628+159A>G) c.1647+159A>G (n.1647+159A>G) | dbSNP |
| X | g.154956798T>G | CA1138601552 | F8 | c.1752+159A>C (n.1752+159A>C) c.*1628+159A>C (n.*1628+159A>C) c.1647+159A>C (n.1647+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956798T= | CA2466845257 | F8 | c.1752+159A= (n.1752+159A=) c.*1628+159A= (n.*1628+159A=) c.1647+159A= (n.1647+159A=) | |
| X | g.154956800C= | CA2466845259 | F8 | c.1752+157G= (n.1752+157G=) c.*1628+157G= (n.*1628+157G=) c.1647+157G= (n.1647+157G=) | |
| X | g.154956800C>T | CA2466845260 | F8 | c.1752+157G>A (n.1752+157G>A) c.*1628+157G>A (n.*1628+157G>A) c.1647+157G>A (n.1647+157G>A) | dbSNP |
| X | g.154956807C>A | CA2824315604 | F8 | c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.*1628+150G>T (n.*1628+150G>T) c.1647+150G>T (n.1647+150G>T) | |
| X | g.154956807C>T | CA2695169117 | F8 | c.1752+150G>A (n.1752+150G>A) c.*1628+150G>A (n.*1628+150G>A) c.1647+150G>A (n.1647+150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956808del | CA2824315605 | F8 | c.1752+149del (n.1752+149del) c.*1628+149del (n.*1628+149del) c.1647+149del (n.1647+149del) | |
| X | g.154956810G>A | CA2695169119 | F8 | c.1752+147C>T (n.1752+147C>T) c.*1628+147C>T (n.*1628+147C>T) c.1647+147C>T (n.1647+147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956810G>T | CA2695169118 | F8 | c.1752+147C>A (n.1752+147C>A) c.*1628+147C>A (n.*1628+147C>A) c.1647+147C>A (n.1647+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956811C>A | CA2695169120 | F8 | c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.*1628+146G>T (n.*1628+146G>T) c.1647+146G>T (n.1647+146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956811C>T | CA2741806727 | F8 | c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.*1628+146G>A (n.*1628+146G>A) c.1647+146G>A (n.1647+146G>A) | |
| X | g.154956813C>A | CA2824315606 | F8 | c.1752+144G>T (n.1752+144G>T) c.*1628+144G>T (n.*1628+144G>T) c.1647+144G>T (n.1647+144G>T) | |
| X | g.154956813C= | CA2466845261 | F8 | c.1752+144G= (n.1752+144G=) c.*1628+144G= (n.*1628+144G=) c.1647+144G= (n.1647+144G=) | |
| X | g.154956813C>G | CA2466845262 | F8 | c.1752+144G>C (n.1752+144G>C) c.*1628+144G>C (n.*1628+144G>C) c.1647+144G>C (n.1647+144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956813C>T | CA337332767 | F8 | c.1752+144G>A (n.1752+144G>A) c.*1628+144G>A (n.*1628+144G>A) c.1647+144G>A (n.1647+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956814G>A | CA337332771 | F8 | c.1752+143C>T (n.1752+143C>T) c.*1628+143C>T (n.*1628+143C>T) c.1647+143C>T (n.1647+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956814G= | CA2466845263 | F8 | c.1752+143C= (n.1752+143C=) c.*1628+143C= (n.*1628+143C=) c.1647+143C= (n.1647+143C=) | |
| X | g.154956814G>T | CA2466845264 | F8 | c.1752+143C>A (n.1752+143C>A) c.*1628+143C>A (n.*1628+143C>A) c.1647+143C>A (n.1647+143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956817T>C | CA2695169121 | F8 | c.1752+140A>G (n.1752+140A>G) c.*1628+140A>G (n.*1628+140A>G) c.1647+140A>G (n.1647+140A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154956818A>T | CA2695169122 | F8 | c.1752+139T>A (n.1752+139T>A) c.*1628+139T>A (n.*1628+139T>A) c.1647+139T>A (n.1647+139T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956821A>T | CA2695169123 | F8 | c.1752+136T>A (n.1752+136T>A) c.*1628+136T>A (n.*1628+136T>A) c.1647+136T>A (n.1647+136T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956822C>A | CA2466845266 | F8 | c.1752+135G>T (n.1752+135G>T) c.*1628+135G>T (n.*1628+135G>T) c.1647+135G>T (n.1647+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956822C= | CA2466845265 | F8 | c.1752+135G= (n.1752+135G=) c.*1628+135G= (n.*1628+135G=) c.1647+135G= (n.1647+135G=) | |
| X | g.154956822C>G | CA2695169124 | F8 | c.1752+135G>C (n.1752+135G>C) c.*1628+135G>C (n.*1628+135G>C) c.1647+135G>C (n.1647+135G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956822C>T | CA337332772 | F8 | c.1752+135G>A (n.1752+135G>A) c.*1628+135G>A (n.*1628+135G>A) c.1647+135G>A (n.1647+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956823G>A | CA337332774 | F8 | c.1752+134C>T (n.1752+134C>T) c.*1628+134C>T (n.*1628+134C>T) c.1647+134C>T (n.1647+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956823G= | CA2466845267 | F8 | c.1752+134C= (n.1752+134C=) c.*1628+134C= (n.*1628+134C=) c.1647+134C= (n.1647+134C=) | |
| X | g.154956823G>T | CA2695169125 | F8 | c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.*1628+134C>A (n.*1628+134C>A) c.1647+134C>A (n.1647+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956826A= | CA2466845268 | F8 | c.1752+131T= (n.1752+131T=) c.*1628+131T= (n.*1628+131T=) c.1647+131T= (n.1647+131T=) | |
| X | g.154956826A>G | CA645292860 | F8 | c.1752+131T>C (n.1752+131T>C) c.*1628+131T>C (n.*1628+131T>C) c.1647+131T>C (n.1647+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956830T>C | CA2573023241 | F8 | c.1752+127A>G (n.1752+127A>G) c.*1628+127A>G (n.*1628+127A>G) c.1647+127A>G (n.1647+127A>G) | |
| X | g.154956834del | CA2824315607 | F8 | c.1752+125del (n.1752+125del) c.*1628+125del (n.*1628+125del) c.1647+125del (n.1647+125del) | |
| X | g.154956835T>C | CA2695169126 | F8 | c.1752+122A>G (n.1752+122A>G) c.*1628+122A>G (n.*1628+122A>G) c.1647+122A>G (n.1647+122A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154956837T>C | CA337332782 | F8 | c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.*1628+120A>G (n.*1628+120A>G) c.1647+120A>G (n.1647+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956837T= | CA2466845269 | F8 | c.1752+120A= (n.1752+120A=) c.*1628+120A= (n.*1628+120A=) c.1647+120A= (n.1647+120A=) | |
| X | g.154956839G>T | CA2695169127 | F8 | c.1752+118C>A (n.1752+118C>A) c.*1628+118C>A (n.*1628+118C>A) c.1647+118C>A (n.1647+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956840T>C | CA2695169128 | F8 | c.1752+117A>G (n.1752+117A>G) c.*1628+117A>G (n.*1628+117A>G) c.1647+117A>G (n.1647+117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154956845G>T | CA2695169129 | F8 | c.1752+112C>A (n.1752+112C>A) c.*1628+112C>A (n.*1628+112C>A) c.1647+112C>A (n.1647+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956846C>T | CA2695169130 | F8 | c.1752+111G>A (n.1752+111G>A) c.*1628+111G>A (n.*1628+111G>A) c.1647+111G>A (n.1647+111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956848A>G | CA2824315608 | F8 | c.1752+109T>C (n.1752+109T>C) c.*1628+109T>C (n.*1628+109T>C) c.1647+109T>C (n.1647+109T>C) | |
| X | g.154956850G>T | CA2695169131 | F8 | c.1752+107C>A (n.1752+107C>A) c.*1628+107C>A (n.*1628+107C>A) c.1647+107C>A (n.1647+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956851C>A | CA2695169132 | F8 | c.1752+106G>T (n.1752+106G>T) c.*1628+106G>T (n.*1628+106G>T) c.1647+106G>T (n.1647+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956851C>T | CA2695169133 | F8 | c.1752+106G>A (n.1752+106G>A) c.*1628+106G>A (n.*1628+106G>A) c.1647+106G>A (n.1647+106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956853C>A | CA645292861 | F8 | c.1752+104G>T (n.1752+104G>T) c.*1628+104G>T (n.*1628+104G>T) c.1647+104G>T (n.1647+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956853C= | CA2466845270 | F8 | c.1752+104G= (n.1752+104G=) c.*1628+104G= (n.*1628+104G=) c.1647+104G= (n.1647+104G=) | |
| X | g.154956854A>T | CA2695169134 | F8 | c.1752+103T>A (n.1752+103T>A) c.*1628+103T>A (n.*1628+103T>A) c.1647+103T>A (n.1647+103T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956855T>C | CA2466845272 | F8 | c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) c.*1628+102A>G (n.*1628+102A>G) c.1647+102A>G (n.1647+102A>G) | dbSNP |
| X | g.154956855T= | CA2466845271 | F8 | c.1752+102A= (n.1752+102A=) c.*1628+102A= (n.*1628+102A=) c.1647+102A= (n.1647+102A=) | |
| X | g.154956857T>A | CA2695169135 | F8 | c.1752+100A>T (n.1752+100A>T) c.*1628+100A>T (n.*1628+100A>T) c.1647+100A>T (n.1647+100A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956858C>A | CA337332789 | F8 | c.1752+99G>T (n.1752+99G>T) c.*1628+99G>T (n.*1628+99G>T) c.1647+99G>T (n.1647+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956858C= | CA2466845273 | F8 | c.1752+99G= (n.1752+99G=) c.*1628+99G= (n.*1628+99G=) c.1647+99G= (n.1647+99G=) | |
| X | g.154956860T>C | CA873353654 | F8 | c.1752+97A>G (n.1752+97A>G) c.*1628+97A>G (n.*1628+97A>G) c.1647+97A>G (n.1647+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956860T= | CA2466845274 | F8 | c.1752+97A= (n.1752+97A=) c.*1628+97A= (n.*1628+97A=) c.1647+97A= (n.1647+97A=) | |
| X | g.154956863A>T | CA2695169136 | F8 | c.1752+94T>A (n.1752+94T>A) c.*1628+94T>A (n.*1628+94T>A) c.1647+94T>A (n.1647+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956864C>T | CA2579744691 | F8 | c.1752+93G>A (n.1752+93G>A) c.*1628+93G>A (n.*1628+93G>A) c.1647+93G>A (n.1647+93G>A) | |
| X | g.154956865T>C | CA2466845276 | F8 | c.1752+92A>G (n.1752+92A>G) c.*1628+92A>G (n.*1628+92A>G) c.1647+92A>G (n.1647+92A>G) | dbSNP |
| X | g.154956865T= | CA2466845275 | F8 | c.1752+92A= (n.1752+92A=) c.*1628+92A= (n.*1628+92A=) c.1647+92A= (n.1647+92A=) | |
| X | g.154956866G>A | CA2695169137 | F8 | c.1752+91C>T (n.1752+91C>T) c.*1628+91C>T (n.*1628+91C>T) c.1647+91C>T (n.1647+91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956866G>T | CA2695169138 | F8 | c.1752+91C>A (n.1752+91C>A) c.*1628+91C>A (n.*1628+91C>A) c.1647+91C>A (n.1647+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956867A= | CA2466845277 | F8 | c.1752+90T= (n.1752+90T=) c.*1628+90T= (n.*1628+90T=) c.1647+90T= (n.1647+90T=) | |
| X | g.154956867A>G | CA1138601553 | F8 | c.1752+90T>C (n.1752+90T>C) c.*1628+90T>C (n.*1628+90T>C) c.1647+90T>C (n.1647+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956867A>T | CA2695169139 | F8 | c.1752+90T>A (n.1752+90T>A) c.*1628+90T>A (n.*1628+90T>A) c.1647+90T>A (n.1647+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956868C= | CA2466845278 | F8 | c.1752+89G= (n.1752+89G=) c.*1628+89G= (n.*1628+89G=) c.1647+89G= (n.1647+89G=) | |
| X | g.154956868C>T | CA2466845279 | F8 | c.1752+89G>A (n.1752+89G>A) c.*1628+89G>A (n.*1628+89G>A) c.1647+89G>A (n.1647+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956869C>T | CA2695169140 | F8 | c.1752+88G>A (n.1752+88G>A) c.*1628+88G>A (n.*1628+88G>A) c.1647+88G>A (n.1647+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956869_154956871delinsCTA | CA2466845280 | F8 | c.1752+86_1752+88delinsTAG (n.1752+86_1752+88delinsTAG) c.*1628+86_*1628+88delinsTAG (n.*1628+86_*1628+88delinsTAG) c.1647+86_1647+88delinsTAG (n.1647+86_1647+88delinsTAG) | |
| X | g.154956870T>C | CA2466845282 | F8 | c.1752+87A>G (n.1752+87A>G) c.*1628+87A>G (n.*1628+87A>G) c.1647+87A>G (n.1647+87A>G) | dbSNP |
| X | g.154956870T= | CA2466845281 | F8 | c.1752+87A= (n.1752+87A=) c.*1628+87A= (n.*1628+87A=) c.1647+87A= (n.1647+87A=) | |
| X | g.154956873_154956874del | CA645292862 | F8 | c.1752+86_1752+87del (n.1752+86_1752+87del) c.*1628+86_*1628+87del (n.*1628+86_*1628+87del) c.1647+86_1647+87del (n.1647+86_1647+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154956871A>G | CA2695169141 | F8 | c.1752+86T>C (n.1752+86T>C) c.*1628+86T>C (n.*1628+86T>C) c.1647+86T>C (n.1647+86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956873A= | CA2466845283 | F8 | c.1752+84T= (n.1752+84T=) c.*1628+84T= (n.*1628+84T=) c.1647+84T= (n.1647+84T=) | |
| X | g.154956873A>C | CA2695169142 | F8 | c.1752+84T>G (n.1752+84T>G) c.*1628+84T>G (n.*1628+84T>G) c.1647+84T>G (n.1647+84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154956873A>G | CA873353661 | F8 | c.1752+84T>C (n.1752+84T>C) c.*1628+84T>C (n.*1628+84T>C) c.1647+84T>C (n.1647+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956874T>C | CA1138601554 | F8 | c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.*1628+83A>G (n.*1628+83A>G) c.1647+83A>G (n.1647+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956874T= | CA2466845284 | F8 | c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.*1628+83A= (n.*1628+83A=) c.1647+83A= (n.1647+83A=) | |
| X | g.154956876G>T | CA2579744692 | F8 | c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) c.*1628+81C>A (n.*1628+81C>A) c.1647+81C>A (n.1647+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956877C>A | CA2695169143 | F8 | c.1752+80G>T (n.1752+80G>T) c.*1628+80G>T (n.*1628+80G>T) c.1647+80G>T (n.1647+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956880A>C | CA2695169144 | F8 | c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) c.*1628+77T>G (n.*1628+77T>G) c.1647+77T>G (n.1647+77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154956881C>A | CA2695169145 | F8 | c.1752+76G>T (n.1752+76G>T) c.*1628+76G>T (n.*1628+76G>T) c.1647+76G>T (n.1647+76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956882C>A | CA1138601555 | F8 | c.1752+75G>T (n.1752+75G>T) c.*1628+75G>T (n.*1628+75G>T) c.1647+75G>T (n.1647+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956882C= | CA2466845285 | F8 | c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.*1628+75G= (n.*1628+75G=) c.1647+75G= (n.1647+75G=) | |
| X | g.154956883A>G | CA2695169146 | F8 | c.1752+74T>C (n.1752+74T>C) c.*1628+74T>C (n.*1628+74T>C) c.1647+74T>C (n.1647+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956885T>C | CA2824315609 | F8 | c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.*1628+72A>G (n.*1628+72A>G) c.1647+72A>G (n.1647+72A>G) | |
| X | g.154956886A>T | CA2579744693 | F8 | c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) c.*1628+71T>A (n.*1628+71T>A) c.1647+71T>A (n.1647+71T>A) |