Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154954018T>A | CA414911143 | F8 | c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) | |
X | g.154954018T>C | CA414911140 | F8 | c.1777A>G (p.Ile593Val) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) | |
X | g.154954018T>G | CA414911141 | F8 | c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) | |
X | g.154954025_154954040dup | CA873352512 | F8 | c.1762_1777dup (p.Ile593ArgfsTer12) c.*1638_*1653dup (n.*1638_*1653dup) c.1657_1672dup (p.Ile558ArgfsTer12) | dbSNP |
X | g.154954019G>A | CA519357831 | F8 | c.1776C>T (p.Val592=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1671C>T (p.Val557=) | |
X | g.154954019G>C | CA519357829 | F8 | c.1776C>G (p.Val592=) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1671C>G (p.Val557=) | |
X | g.154954019G>T | CA519357827 | F8 | c.1776C>A (p.Val592=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1671C>A (p.Val557=) | |
X | g.154954020del | CA2695237244 | F8 | c.1775del (p.Val592AlafsTer?) c.*1651del (n.*1651del) c.1670del (p.Val557AlafsTer?) | |
X | g.154954020A= | CA2466844364 | F8 | c.1775T= (p.Val592=) c.*1651T= (n.*1651T=) c.1670T= (p.Val557=) | |
X | g.154954020A>C | CA414911144 | F8 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) | |
X | g.154954020A>G | CA10568401 | F8 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154954020A>T | CA414911145 | F8 | c.1775T>A (p.Val592Asp) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1670T>A (p.Val557Asp) | |
X | g.154954021C>A | CA414911146 | F8 | c.1774G>T (p.Val592Phe) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1669G>T (p.Val557Phe) | |
X | g.154954021C>G | CA414911148 | F8 | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) | |
X | g.154954021C>T | CA414911150 | F8 | c.1774G>A (p.Val592Ile) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1669G>A (p.Val557Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154954022A>C | CA414911157 | F8 | c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) | |
X | g.154954022A>G | CA519357833 | F8 | c.1773T>C (p.Asn591=) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1668T>C (p.Asn556=) | |
X | g.154954022A>T | CA414911159 | F8 | c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) | |
X | g.154954023T>A | CA414911161 | F8 | c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) | |
X | g.154954023T>C | CA414911166 | F8 | c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) | |
X | g.154954023T>G | CA414911169 | F8 | c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) | |
X | g.154954024T>A | CA414911173 | F8 | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) | |
X | g.154954024T>C | CA414911175 | F8 | c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) | |
X | g.154954024T>G | CA414911174 | F8 | c.1771A>C (p.Asn591His) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) | |
X | g.154954025C>A | CA414911176 | F8 | c.1770G>T (p.Arg590Ser) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1665G>T (p.Arg555Ser) | |
X | g.154954025C>G | CA414911177 | F8 | c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1665G>C (p.Arg555Ser) | |
X | g.154954025C>T | CA519357838 | F8 | c.1770G>A (p.Arg590=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1665G>A (p.Arg555=) | |
X | g.154954026C>A | CA414911183 | F8 | c.1769G>T (p.Arg590Met) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1664G>T (p.Arg555Met) | |
X | g.154954026C>G | CA414911187 | F8 | c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1664G>C (p.Arg555Thr) | |
X | g.154954026C>T | CA414911191 | F8 | c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1664G>A (p.Arg555Lys) | |
X | g.154954027T>A | CA414911193 | F8 | c.1768A>T (p.Arg590Trp) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1663A>T (p.Arg555Trp) | |
X | g.154954027T>C | CA414911197 | F8 | c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1663A>G (p.Arg555Gly) | gnomAD v4 |
X | g.154954027T>G | CA519357839 | F8 | c.1768A>C (p.Arg590=) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1663A>C (p.Arg555=) | |
X | g.154954028C>A | CA414911200 | F8 | c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) | |
X | g.154954028C>G | CA414911202 | F8 | c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) | |
X | g.154954028C>T | CA519357842 | F8 | c.1767G>A (p.Lys589=) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) | |
X | g.154954029T>A | CA414911210 | F8 | c.1766A>T (p.Lys589Met) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) | |
X | g.154954029T>C | CA414911206 | F8 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
X | g.154954029T>G | CA414911204 | F8 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) | |
X | g.154954030T>A | CA414911223 | F8 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
X | g.154954030T>C | CA414911226 | F8 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) | dbSNP |
X | g.154954030T>G | CA414911227 | F8 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
X | g.154954030T= | CA2466844365 | F8 | c.1765A= (p.Lys589=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.1660A= (p.Lys554=) | |
X | g.154954031G>A | CA519357847 | F8 | c.1764C>T (p.Asp588=) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) | |
X | g.154954031G>C | CA414911228 | F8 | c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) | |
X | g.154954031G= | CA2466844366 | F8 | c.1764C= (p.Asp588=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.1659C= (p.Asp553=) | |
X | g.154954031G>T | CA414911229 | F8 | c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) | dbSNP |
X | g.154954032T>A | CA414911232 | F8 | c.1763A>T (p.Asp588Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) | |
X | g.154954032T>C | CA414911234 | F8 | c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) | |
X | g.154954032T>G | CA414911242 | F8 | c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) | |
X | g.154954033C>A | CA414911245 | F8 | c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) | |
X | g.154954033C= | CA2466844367 | F8 | c.1762G= (p.Asp588=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.1657G= (p.Asp553=) | |
X | g.154954033C>G | CA414911248 | F8 | c.1762G>C (p.Asp588His) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) | dbSNP |
X | g.154954033C>T | CA414911252 | F8 | c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154954034T>A | CA519357852 | F8 | c.1761A>T (p.Ser587=) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1656A>T (p.Ser552=) | |
X | g.154954034T>C | CA519357853 | F8 | c.1761A>G (p.Ser587=) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1656A>G (p.Ser552=) | |
X | g.154954034T>G | CA519357851 | F8 | c.1761A>C (p.Ser587=) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1656A>C (p.Ser552=) | |
X | g.154954035G>A | CA414911255 | F8 | c.1760C>T (p.Ser587Leu) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.1655C>T (p.Ser552Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154954035G>C | CA414911256 | F8 | c.1760C>G (p.Ser587Ter) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.1655C>G (p.Ser552Ter) | |
X | g.154954035G>T | CA414911254 | F8 | c.1760C>A (p.Ser587Ter) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.1655C>A (p.Ser552Ter) | |
X | g.154954036A>C | CA414911261 | F8 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1654T>G (p.Ser552Ala) | |
X | g.154954036A>G | CA414911257 | F8 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1654T>C (p.Ser552Pro) | |
X | g.154954036A>T | CA414911258 | F8 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1654T>A (p.Ser552Thr) | |
X | g.154954037C>A | CA414911263 | F8 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1653G>T (p.Met551Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154954037C>G | CA414911268 | F8 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1653G>C (p.Met551Ile) | |
X | g.154954037C>T | CA414911269 | F8 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1653G>A (p.Met551Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154954038A>C | CA414911272 | F8 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1652T>G (p.Met551Arg) | |
X | g.154954038A>G | CA414911273 | F8 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1652T>C (p.Met551Thr) | |
X | g.154954038A>T | CA414911278 | F8 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1652T>A (p.Met551Lys) | |
X | g.154954039T>A | CA414911289 | F8 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1651A>T (p.Met551Leu) | |
X | g.154954039T>C | CA414911300 | F8 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1651A>G (p.Met551Val) | |
X | g.154954039T>G | CA414911303 | F8 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1651A>C (p.Met551Leu) | |
X | g.154954040T>A | CA519357860 | F8 | c.1755A>T (p.Ile585=) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1650A>T (p.Ile550=) | |
X | g.154954040T>C | CA414911306 | F8 | c.1755A>G (p.Ile585Met) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1650A>G (p.Ile550Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954040T>G | CA519357861 | F8 | c.1755A>C (p.Ile585=) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1650A>C (p.Ile550=) | |
X | g.154954040T= | CA2466844368 | F8 | c.1755A= (p.Ile585=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.1650A= (p.Ile550=) | |
X | g.154954041A= | CA2466844369 | F8 | c.1754T= (p.Ile585=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.1649T= (p.Ile550=) | |
X | g.154954041A>C | CA414911312 | F8 | c.1754T>G (p.Ile585Arg) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1649T>G (p.Ile550Arg) | |
X | g.154954041A>G | CA255043 | F8 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154954041A>T | CA414911311 | F8 | c.1754T>A (p.Ile585Lys) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1649T>A (p.Ile550Lys) | |
X | g.154954042T>A | CA414911313 | F8 | c.1753A>T (p.Ile585Leu) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1648A>T (p.Ile550Leu) | |
X | g.154954042T>C | CA414911314 | F8 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954042T>G | CA414911315 | F8 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
X | g.154954042T= | CA2466844370 | F8 | c.1753A= (p.Ile585=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.1648A= (p.Ile550=) | |
X | g.154954043C>A | CA414911320 | F8 | c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.*1629-1G>T (n.*1629-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) | |
X | g.154954043C= | CA2466844371 | F8 | c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.*1629-1G= (n.*1629-1G=) c.1648-1G= (n.1648-1G=) | |
X | g.154954043C>G | CA414911325 | F8 | c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.*1629-1G>C (n.*1629-1G>C) c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) | dbSNP |
X | g.154954043C>T | CA414911340 | F8 | c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.*1629-1G>A (n.*1629-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) | |
X | g.154954044T>A | CA414911349 | F8 | c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.*1629-2A>T (n.*1629-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) | |
X | g.154954044T>C | CA414911351 | F8 | c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.*1629-2A>G (n.*1629-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) | |
X | g.154954044T>G | CA414911353 | F8 | c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.*1629-2A>C (n.*1629-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) | |
X | g.154954045G>A | CA2824315508 | F8 | c.1753-3C>T (n.1753-3C>T) c.*1629-3C>T (n.*1629-3C>T) c.1648-3C>T (n.1648-3C>T) | |
X | g.154954047T>C | CA645616775 | F8 | c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) c.*1629-5A>G (n.*1629-5A>G) c.1648-5A>G (n.1648-5A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.154954048A= | CA2466844372 | F8 | c.1753-6T= (n.1753-6T=) c.*1629-6T= (n.*1629-6T=) c.1648-6T= (n.1648-6T=) | |
X | g.154954048A>C | CA1138601331 | F8 | c.1753-6T>G (n.1753-6T>G) c.*1629-6T>G (n.*1629-6T>G) c.1648-6T>G (n.1648-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954048A>G | CA2579744678 | F8 | c.1753-6T>C (n.1753-6T>C) c.*1629-6T>C (n.*1629-6T>C) c.1648-6T>C (n.1648-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954050T>C | CA645243573 | F8 | c.1753-8A>G (n.1753-8A>G) c.*1629-8A>G (n.*1629-8A>G) c.1648-8A>G (n.1648-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954050T= | CA2466844373 | F8 | c.1753-8A= (n.1753-8A=) c.*1629-8A= (n.*1629-8A=) c.1648-8A= (n.1648-8A=) | |
X | g.154954051_154954052insG | CA2695169054 | F8 | c.1753-10_1753-9insC (n.1753-10_1753-9insC) c.*1629-10_*1629-9insC (n.*1629-10_*1629-9insC) c.1648-10_1648-9insC (n.1648-10_1648-9insC) | gnomAD v4 |
X | g.154954054A= | CA2466844374 | F8 | c.1753-12T= (n.1753-12T=) c.*1629-12T= (n.*1629-12T=) c.1648-12T= (n.1648-12T=) | |
X | g.154954054A>G | CA10568402 | F8 | c.1753-12T>C (n.1753-12T>C) c.*1629-12T>C (n.*1629-12T>C) c.1648-12T>C (n.1648-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954055T>C | CA10568403 | F8 | c.1753-13A>G (n.1753-13A>G) c.*1629-13A>G (n.*1629-13A>G) c.1648-13A>G (n.1648-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154954055T= | CA2466844375 | F8 | c.1753-13A= (n.1753-13A=) c.*1629-13A= (n.*1629-13A=) c.1648-13A= (n.1648-13A=) | |
X | g.154954056A>G | CA2695169055 | F8 | c.1753-14T>C (n.1753-14T>C) c.*1629-14T>C (n.*1629-14T>C) c.1648-14T>C (n.1648-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954064A>C | CA2695169056 | F8 | c.1753-22T>G (n.1753-22T>G) c.*1629-22T>G (n.*1629-22T>G) c.1648-22T>G (n.1648-22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954064A>G | CA2695169057 | F8 | c.1753-22T>C (n.1753-22T>C) c.*1629-22T>C (n.*1629-22T>C) c.1648-22T>C (n.1648-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954065G>C | CA337332014 | F8 | c.1753-23C>G (n.1753-23C>G) c.*1629-23C>G (n.*1629-23C>G) c.1648-23C>G (n.1648-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954065G= | CA2466844376 | F8 | c.1753-23C= (n.1753-23C=) c.*1629-23C= (n.*1629-23C=) c.1648-23C= (n.1648-23C=) | |
X | g.154954068del | CA2824315509 | F8 | c.1753-23del (n.1753-23del) c.*1629-23del (n.*1629-23del) c.1648-23del (n.1648-23del) | |
X | g.154954066G>A | CA2695169058 | F8 | c.1753-24C>T (n.1753-24C>T) c.*1629-24C>T (n.*1629-24C>T) c.1648-24C>T (n.1648-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154954067G>A | CA337332019 | F8 | c.1753-25C>T (n.1753-25C>T) c.*1629-25C>T (n.*1629-25C>T) c.1648-25C>T (n.1648-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154954067G= | CA2466844377 | F8 | c.1753-25C= (n.1753-25C=) c.*1629-25C= (n.*1629-25C=) c.1648-25C= (n.1648-25C=) | |
X | g.154954067G>T | CA873352567 | F8 | c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.*1629-25C>A (n.*1629-25C>A) c.1648-25C>A (n.1648-25C>A) | dbSNP |
X | g.154954068G>A | CA337332020 | F8 | c.1753-26C>T (n.1753-26C>T) c.*1629-26C>T (n.*1629-26C>T) c.1648-26C>T (n.1648-26C>T) | dbSNP |
X | g.154954068G= | CA2466844378 | F8 | c.1753-26C= (n.1753-26C=) c.*1629-26C= (n.*1629-26C=) c.1648-26C= (n.1648-26C=) | |
X | g.154954070A>G | CA2695169059 | F8 | c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) c.*1629-28T>C (n.*1629-28T>C) c.1648-28T>C (n.1648-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954071A= | CA2466844379 | F8 | c.1753-29T= (n.1753-29T=) c.*1629-29T= (n.*1629-29T=) c.1648-29T= (n.1648-29T=) | |
X | g.154954071A>G | CA10568404 | F8 | c.1753-29T>C (n.1753-29T>C) c.*1629-29T>C (n.*1629-29T>C) c.1648-29T>C (n.1648-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954073G>T | CA2695169060 | F8 | c.1753-31C>A (n.1753-31C>A) c.*1629-31C>A (n.*1629-31C>A) c.1648-31C>A (n.1648-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954073_154954074insGTTAGTAAGGACATGATTATAAT | CA2824315510 | F8 | c.1753-32_1753-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC (n.1753-32_1753-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC) c.*1629-32_*1629-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC (n.*1629-32_*1629-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC) c.1648-32_1648-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC (n.1648-32_1648-31insATTATAATCATGTCCTTACTAAC) | |
X | g.154954074A= | CA2466844380 | F8 | c.1753-32T= (n.1753-32T=) c.*1629-32T= (n.*1629-32T=) c.1648-32T= (n.1648-32T=) | |
X | g.154954074A>T | CA645243574 | F8 | c.1753-32T>A (n.1753-32T>A) c.*1629-32T>A (n.*1629-32T>A) c.1648-32T>A (n.1648-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954075_154954076dup | CA2505074126 | F8 | c.1753-33_1753-32dup (n.1753-33_1753-32dup) c.*1629-33_*1629-32dup (n.*1629-33_*1629-32dup) c.1648-33_1648-32dup (n.1648-33_1648-32dup) | |
X | g.154954077T>C | CA10568405 | F8 | c.1753-35A>G (n.1753-35A>G) c.*1629-35A>G (n.*1629-35A>G) c.1648-35A>G (n.1648-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954077T= | CA2466844381 | F8 | c.1753-35A= (n.1753-35A=) c.*1629-35A= (n.*1629-35A=) c.1648-35A= (n.1648-35A=) | |
X | g.154954078_154954082del | CA2523209906 | F8 | c.1753-40_1753-36del (n.1753-40_1753-36del) c.*1629-40_*1629-36del (n.*1629-40_*1629-36del) c.1648-40_1648-36del (n.1648-40_1648-36del) | |
X | g.154954079C>T | CA2695169061 | F8 | c.1753-37G>A (n.1753-37G>A) c.*1629-37G>A (n.*1629-37G>A) c.1648-37G>A (n.1648-37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954082C= | CA2466844382 | F8 | c.1753-40G= (n.1753-40G=) c.*1629-40G= (n.*1629-40G=) c.1648-40G= (n.1648-40G=) | |
X | g.154954082C>G | CA1138601332 | F8 | c.1753-40G>C (n.1753-40G>C) c.*1629-40G>C (n.*1629-40G>C) c.1648-40G>C (n.1648-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954082C>T | CA645243575 | F8 | c.1753-40G>A (n.1753-40G>A) c.*1629-40G>A (n.*1629-40G>A) c.1648-40G>A (n.1648-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954083T>G | CA2695169062 | F8 | c.1753-41A>C (n.1753-41A>C) c.*1629-41A>C (n.*1629-41A>C) c.1648-41A>C (n.1648-41A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954084G>C | CA10568406 | F8 | c.1753-42C>G (n.1753-42C>G) c.*1629-42C>G (n.*1629-42C>G) c.1648-42C>G (n.1648-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154954084G= | CA2466844383 | F8 | c.1753-42C= (n.1753-42C=) c.*1629-42C= (n.*1629-42C=) c.1648-42C= (n.1648-42C=) | |
X | g.154954084G>T | CA2695169063 | F8 | c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.*1629-42C>A (n.*1629-42C>A) c.1648-42C>A (n.1648-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954085A= | CA2466844384 | F8 | c.1753-43T= (n.1753-43T=) c.*1629-43T= (n.*1629-43T=) c.1648-43T= (n.1648-43T=) | |
X | g.154954085A>T | CA10568408 | F8 | c.1753-43T>A (n.1753-43T>A) c.*1629-43T>A (n.*1629-43T>A) c.1648-43T>A (n.1648-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954085_154954088delinsATGT | CA2466844385 | F8 | c.1753-46_1753-43delinsACAT (n.1753-46_1753-43delinsACAT) c.*1629-46_*1629-43delinsACAT (n.*1629-46_*1629-43delinsACAT) c.1648-46_1648-43delinsACAT (n.1648-46_1648-43delinsACAT) | |
X | g.154954086T>C | CA10568409 | F8 | c.1753-44A>G (n.1753-44A>G) c.*1629-44A>G (n.*1629-44A>G) c.1648-44A>G (n.1648-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954086T= | CA2466844386 | F8 | c.1753-44A= (n.1753-44A=) c.*1629-44A= (n.*1629-44A=) c.1648-44A= (n.1648-44A=) | |
X | g.154954089_154954091del | CA10568407 | F8 | c.1753-46_1753-44del (n.1753-46_1753-44del) c.*1629-46_*1629-44del (n.*1629-46_*1629-44del) c.1648-46_1648-44del (n.1648-46_1648-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954087G>T | CA2579744679 | F8 | c.1753-45C>A (n.1753-45C>A) c.*1629-45C>A (n.*1629-45C>A) c.1648-45C>A (n.1648-45C>A) | |
X | g.154954088T>C | CA2466844388 | F8 | c.1753-46A>G (n.1753-46A>G) c.*1629-46A>G (n.*1629-46A>G) c.1648-46A>G (n.1648-46A>G) | dbSNP |
X | g.154954088T= | CA2466844387 | F8 | c.1753-46A= (n.1753-46A=) c.*1629-46A= (n.*1629-46A=) c.1648-46A= (n.1648-46A=) | |
X | g.154954089T>C | CA645243578 | F8 | c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) c.*1629-47A>G (n.*1629-47A>G) c.1648-47A>G (n.1648-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154954089T= | CA2466844389 | F8 | c.1753-47A= (n.1753-47A=) c.*1629-47A= (n.*1629-47A=) c.1648-47A= (n.1648-47A=) | |
X | g.154954090G= | CA2466844390 | F8 | c.1753-48C= (n.1753-48C=) c.*1629-48C= (n.*1629-48C=) c.1648-48C= (n.1648-48C=) | |
X | g.154954090G>T | CA10568410 | F8 | c.1753-48C>A (n.1753-48C>A) c.*1629-48C>A (n.*1629-48C>A) c.1648-48C>A (n.1648-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954092C>A | CA2695169064 | F8 | c.1753-50G>T (n.1753-50G>T) c.*1629-50G>T (n.*1629-50G>T) c.1648-50G>T (n.1648-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154954093A= | CA2466844391 | F8 | c.1753-51T= (n.1753-51T=) c.*1629-51T= (n.*1629-51T=) c.1648-51T= (n.1648-51T=) | |
X | g.154954093A>C | CA2695169065 | F8 | c.1753-51T>G (n.1753-51T>G) c.*1629-51T>G (n.*1629-51T>G) c.1648-51T>G (n.1648-51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954093A>G | CA645243579 | F8 | c.1753-51T>C (n.1753-51T>C) c.*1629-51T>C (n.*1629-51T>C) c.1648-51T>C (n.1648-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154954094G>C | CA2695169066 | F8 | c.1753-52C>G (n.1753-52C>G) c.*1629-52C>G (n.*1629-52C>G) c.1648-52C>G (n.1648-52C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954095G>A | CA1138601333 | F8 | c.1753-53C>T (n.1753-53C>T) c.*1629-53C>T (n.*1629-53C>T) c.1648-53C>T (n.1648-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954095G= | CA2466844392 | F8 | c.1753-53C= (n.1753-53C=) c.*1629-53C= (n.*1629-53C=) c.1648-53C= (n.1648-53C=) | |
X | g.154954095G>T | CA2695169067 | F8 | c.1753-53C>A (n.1753-53C>A) c.*1629-53C>A (n.*1629-53C>A) c.1648-53C>A (n.1648-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954096T>G | CA2695169068 | F8 | c.1753-54A>C (n.1753-54A>C) c.*1629-54A>C (n.*1629-54A>C) c.1648-54A>C (n.1648-54A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154954097A= | CA2466844393 | F8 | c.1753-55T= (n.1753-55T=) c.*1629-55T= (n.*1629-55T=) c.1648-55T= (n.1648-55T=) | |
X | g.154954097A>G | CA2466844394 | F8 | c.1753-55T>C (n.1753-55T>C) c.*1629-55T>C (n.*1629-55T>C) c.1648-55T>C (n.1648-55T>C) | dbSNP |
X | g.154954097A>T | CA2695169069 | F8 | c.1753-55T>A (n.1753-55T>A) c.*1629-55T>A (n.*1629-55T>A) c.1648-55T>A (n.1648-55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954098G>A | CA2466844396 | F8 | c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.*1629-56C>T (n.*1629-56C>T) c.1648-56C>T (n.1648-56C>T) | dbSNP |
X | g.154954098G= | CA2466844395 | F8 | c.1753-56C= (n.1753-56C=) c.*1629-56C= (n.*1629-56C=) c.1648-56C= (n.1648-56C=) | |
X | g.154954101G>A | CA2579744681 | F8 | c.1753-59C>T (n.1753-59C>T) c.*1629-59C>T (n.*1629-59C>T) c.1648-59C>T (n.1648-59C>T) | |
X | g.154954101G>T | CA2579744680 | F8 | c.1753-59C>A (n.1753-59C>A) c.*1629-59C>A (n.*1629-59C>A) c.1648-59C>A (n.1648-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954102_154954114del | CA2695169070 | F8 | c.1753-71_1753-59del (n.1753-71_1753-59del) c.*1629-71_*1629-59del (n.*1629-71_*1629-59del) c.1648-71_1648-59del (n.1648-71_1648-59del) | gnomAD v4 |
X | g.154954102C>A | CA2466844398 | F8 | c.1753-60G>T (n.1753-60G>T) c.*1629-60G>T (n.*1629-60G>T) c.1648-60G>T (n.1648-60G>T) | dbSNP |
X | g.154954102C= | CA2466844397 | F8 | c.1753-60G= (n.1753-60G=) c.*1629-60G= (n.*1629-60G=) c.1648-60G= (n.1648-60G=) | |
X | g.154954102C>T | CA2549666605 | F8 | c.1753-60G>A (n.1753-60G>A) c.*1629-60G>A (n.*1629-60G>A) c.1648-60G>A (n.1648-60G>A) | |
X | g.154954103T>A | CA2579744682 | F8 | c.1753-61A>T (n.1753-61A>T) c.*1629-61A>T (n.*1629-61A>T) c.1648-61A>T (n.1648-61A>T) | |
X | g.154954103T>C | CA2695169071 | F8 | c.1753-61A>G (n.1753-61A>G) c.*1629-61A>G (n.*1629-61A>G) c.1648-61A>G (n.1648-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954105G>A | CA2579744683 | F8 | c.1753-63C>T (n.1753-63C>T) c.*1629-63C>T (n.*1629-63C>T) c.1648-63C>T (n.1648-63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154954105G>C | CA2695169072 | F8 | c.1753-63C>G (n.1753-63C>G) c.*1629-63C>G (n.*1629-63C>G) c.1648-63C>G (n.1648-63C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954105G>T | CA2695169073 | F8 | c.1753-63C>A (n.1753-63C>A) c.*1629-63C>A (n.*1629-63C>A) c.1648-63C>A (n.1648-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954106C>T | CA2579744684 | F8 | c.1753-64G>A (n.1753-64G>A) c.*1629-64G>A (n.*1629-64G>A) c.1648-64G>A (n.1648-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954108G>A | CA2695169074 | F8 | c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.*1629-66C>T (n.*1629-66C>T) c.1648-66C>T (n.1648-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154954108G>T | CA2579744685 | F8 | c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.*1629-66C>A (n.*1629-66C>A) c.1648-66C>A (n.1648-66C>A) | |
X | g.154954109T>C | CA2695169075 | F8 | c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.*1629-67A>G (n.*1629-67A>G) c.1648-67A>G (n.1648-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954110C>T | CA2579744686 | F8 | c.1753-68G>A (n.1753-68G>A) c.*1629-68G>A (n.*1629-68G>A) c.1648-68G>A (n.1648-68G>A) | |
X | g.154954111T>G | CA337332048 | F8 | c.1753-69A>C (n.1753-69A>C) c.*1629-69A>C (n.*1629-69A>C) c.1648-69A>C (n.1648-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954111T= | CA2466844399 | F8 | c.1753-69A= (n.1753-69A=) c.*1629-69A= (n.*1629-69A=) c.1648-69A= (n.1648-69A=) | |
X | g.154954112A= | CA2466844400 | F8 | c.1753-70T= (n.1753-70T=) c.*1629-70T= (n.*1629-70T=) c.1648-70T= (n.1648-70T=) | |
X | g.154954112A>C | CA337332054 | F8 | c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.*1629-70T>G (n.*1629-70T>G) c.1648-70T>G (n.1648-70T>G) | dbSNP |
X | g.154954114G>A | CA2695169076 | F8 | c.1753-72C>T (n.1753-72C>T) c.*1629-72C>T (n.*1629-72C>T) c.1648-72C>T (n.1648-72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154954114G>T | CA2579744687 | F8 | c.1753-72C>A (n.1753-72C>A) c.*1629-72C>A (n.*1629-72C>A) c.1648-72C>A (n.1648-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154954115A= | CA2466844401 | F8 | c.1753-73T= (n.1753-73T=) c.*1629-73T= (n.*1629-73T=) c.1648-73T= (n.1648-73T=) | |
X | g.154954115A>C | CA1138601334 | F8 | c.1753-73T>G (n.1753-73T>G) c.*1629-73T>G (n.*1629-73T>G) c.1648-73T>G (n.1648-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154954116T>C | CA2695169077 | F8 | c.1753-74A>G (n.1753-74A>G) c.*1629-74A>G (n.*1629-74A>G) c.1648-74A>G (n.1648-74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154954117G>T | CA2695169078 | F8 | c.1753-75C>A (n.1753-75C>A) c.*1629-75C>A (n.*1629-75C>A) c.1648-75C>A (n.1648-75C>A) | gnomAD v4 |