Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154953842C= | CA2466844287 | F8 | c.1903+50G= (n.1903+50G=) c.*1779+50G= (n.*1779+50G=) c.1798+50G= (n.1798+50G=) | |
X | g.154953842C>G | CA337331886 | F8 | c.1903+50G>C (n.1903+50G>C) c.*1779+50G>C (n.*1779+50G>C) c.1798+50G>C (n.1798+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953842C>T | CA2579744674 | F8 | c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.*1779+50G>A (n.*1779+50G>A) c.1798+50G>A (n.1798+50G>A) | |
X | g.154953843A= | CA2466844288 | F8 | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.*1779+49T= (n.*1779+49T=) c.1798+49T= (n.1798+49T=) | |
X | g.154953843A>T | CA2466844289 | F8 | c.1903+49T>A (n.1903+49T>A) c.*1779+49T>A (n.*1779+49T>A) c.1798+49T>A (n.1798+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953844A= | CA2466844290 | F8 | c.1903+48T= (n.1903+48T=) c.*1779+48T= (n.*1779+48T=) c.1798+48T= (n.1798+48T=) | |
X | g.154953844A>G | CA2466844291 | F8 | c.1903+48T>C (n.1903+48T>C) c.*1779+48T>C (n.*1779+48T>C) c.1798+48T>C (n.1798+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953845T>C | CA645243571 | F8 | c.1903+47A>G (n.1903+47A>G) c.*1779+47A>G (n.*1779+47A>G) c.1798+47A>G (n.1798+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953845T= | CA2466844292 | F8 | c.1903+47A= (n.1903+47A=) c.*1779+47A= (n.*1779+47A=) c.1798+47A= (n.1798+47A=) | |
X | g.154953846T>C | CA2579744675 | F8 | c.1903+46A>G (n.1903+46A>G) c.*1779+46A>G (n.*1779+46A>G) c.1798+46A>G (n.1798+46A>G) | |
X | g.154953849T>G | CA10568381 | F8 | c.1903+43A>C (n.1903+43A>C) c.*1779+43A>C (n.*1779+43A>C) c.1798+43A>C (n.1798+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154953849T= | CA2466844293 | F8 | c.1903+43A= (n.1903+43A=) c.*1779+43A= (n.*1779+43A=) c.1798+43A= (n.1798+43A=) | |
X | g.154953849_154953850insA | CA2548529263 | F8 | c.1903+42_1903+43insT (n.1903+42_1903+43insT) c.*1779+42_*1779+43insT (n.*1779+42_*1779+43insT) c.1798+42_1798+43insT (n.1798+42_1798+43insT) | |
X | g.154953851T>C | CA2695169048 | F8 | c.1903+41A>G (n.1903+41A>G) c.*1779+41A>G (n.*1779+41A>G) c.1798+41A>G (n.1798+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154953853T>G | CA2540243609 | F8 | c.1903+39A>C (n.1903+39A>C) c.*1779+39A>C (n.*1779+39A>C) c.1798+39A>C (n.1798+39A>C) | |
X | g.154953854A>G | CA2695169049 | F8 | c.1903+38T>C (n.1903+38T>C) c.*1779+38T>C (n.*1779+38T>C) c.1798+38T>C (n.1798+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154953855T>C | CA10568382 | F8 | c.1903+37A>G (n.1903+37A>G) c.*1779+37A>G (n.*1779+37A>G) c.1798+37A>G (n.1798+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953855T= | CA2466844294 | F8 | c.1903+37A= (n.1903+37A=) c.*1779+37A= (n.*1779+37A=) c.1798+37A= (n.1798+37A=) | |
X | g.154953857C>T | CA2531954189 | F8 | c.1903+35G>A (n.1903+35G>A) c.*1779+35G>A (n.*1779+35G>A) c.1798+35G>A (n.1798+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154953858A>C | CA2561703592 | F8 | c.1903+34T>G (n.1903+34T>G) c.*1779+34T>G (n.*1779+34T>G) c.1798+34T>G (n.1798+34T>G) | |
X | g.154953858A>T | CA2538080264 | F8 | c.1903+34T>A (n.1903+34T>A) c.*1779+34T>A (n.*1779+34T>A) c.1798+34T>A (n.1798+34T>A) | |
X | g.154953859C= | CA2466844295 | F8 | c.1903+33G= (n.1903+33G=) c.*1779+33G= (n.*1779+33G=) c.1798+33G= (n.1798+33G=) | |
X | g.154953859C>T | CA10568383 | F8 | c.1903+33G>A (n.1903+33G>A) c.*1779+33G>A (n.*1779+33G>A) c.1798+33G>A (n.1798+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953860C>A | CA10568384 | F8 | c.1903+32G>T (n.1903+32G>T) c.*1779+32G>T (n.*1779+32G>T) c.1798+32G>T (n.1798+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953860C= | CA2466844296 | F8 | c.1903+32G= (n.1903+32G=) c.*1779+32G= (n.*1779+32G=) c.1798+32G= (n.1798+32G=) | |
X | g.154953861A>G | CA2739149135 | F8 | c.1903+31T>C (n.1903+31T>C) c.*1779+31T>C (n.*1779+31T>C) c.1798+31T>C (n.1798+31T>C) | dbSNP |
X | g.154953861A>T | CA2544641676 | F8 | c.1903+31T>A (n.1903+31T>A) c.*1779+31T>A (n.*1779+31T>A) c.1798+31T>A (n.1798+31T>A) | |
X | g.154953862C>A | CA2508006288 | F8 | c.1903+30G>T (n.1903+30G>T) c.*1779+30G>T (n.*1779+30G>T) c.1798+30G>T (n.1798+30G>T) | |
X | g.154953862C= | CA2466844297 | F8 | c.1903+30G= (n.1903+30G=) c.*1779+30G= (n.*1779+30G=) c.1798+30G= (n.1798+30G=) | |
X | g.154953862C>T | CA10568385 | F8 | c.1903+30G>A (n.1903+30G>A) c.*1779+30G>A (n.*1779+30G>A) c.1798+30G>A (n.1798+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953863C= | CA2466844298 | F8 | c.1903+29G= (n.1903+29G=) c.*1779+29G= (n.*1779+29G=) c.1798+29G= (n.1798+29G=) | |
X | g.154953863C>G | CA2466844299 | F8 | c.1903+29G>C (n.1903+29G>C) c.*1779+29G>C (n.*1779+29G>C) c.1798+29G>C (n.1798+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953863C>T | CA2538360075 | F8 | c.1903+29G>A (n.1903+29G>A) c.*1779+29G>A (n.*1779+29G>A) c.1798+29G>A (n.1798+29G>A) | |
X | g.154953864C>A | CA2839314214 | F8 | c.1903+28G>T (n.1903+28G>T) c.*1779+28G>T (n.*1779+28G>T) c.1798+28G>T (n.1798+28G>T) | |
X | g.154953864C>T | CA2695169050 | F8 | c.1903+28G>A (n.1903+28G>A) c.*1779+28G>A (n.*1779+28G>A) c.1798+28G>A (n.1798+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154953865A= | CA2466844300 | F8 | c.1903+27T= (n.1903+27T=) c.*1779+27T= (n.*1779+27T=) c.1798+27T= (n.1798+27T=) | |
X | g.154953865A>C | CA873352152 | F8 | c.1903+27T>G (n.1903+27T>G) c.*1779+27T>G (n.*1779+27T>G) c.1798+27T>G (n.1798+27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953865A>T | CA10568386 | F8 | c.1903+27T>A (n.1903+27T>A) c.*1779+27T>A (n.*1779+27T>A) c.1798+27T>A (n.1798+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953865_154953866insTT | CA2540245997 | F8 | c.1903+26_1903+27insAA (n.1903+26_1903+27insAA) c.*1779+26_*1779+27insAA (n.*1779+26_*1779+27insAA) c.1798+26_1798+27insAA (n.1798+26_1798+27insAA) | |
X | g.154953866_154953867insCA | CA2512645791 | F8 | c.1903+25_1903+26insTG (n.1903+25_1903+26insTG) c.*1779+25_*1779+26insTG (n.*1779+25_*1779+26insTG) c.1798+25_1798+26insTG (n.1798+25_1798+26insTG) | |
X | g.154953867T>C | CA873352155 | F8 | c.1903+25A>G (n.1903+25A>G) c.*1779+25A>G (n.*1779+25A>G) c.1798+25A>G (n.1798+25A>G) | dbSNP |
X | g.154953867T= | CA2466844301 | F8 | c.1903+25A= (n.1903+25A=) c.*1779+25A= (n.*1779+25A=) c.1798+25A= (n.1798+25A=) | |
X | g.154953870A= | CA2466844302 | F8 | c.1903+22T= (n.1903+22T=) c.*1779+22T= (n.*1779+22T=) c.1798+22T= (n.1798+22T=) | |
X | g.154953870A>C | CA2695169051 | F8 | c.1903+22T>G (n.1903+22T>G) c.*1779+22T>G (n.*1779+22T>G) c.1798+22T>G (n.1798+22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154953870A>G | CA1138601330 | F8 | c.1903+22T>C (n.1903+22T>C) c.*1779+22T>C (n.*1779+22T>C) c.1798+22T>C (n.1798+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953871C= | CA2466844303 | F8 | c.1903+21G= (n.1903+21G=) c.*1779+21G= (n.*1779+21G=) c.1798+21G= (n.1798+21G=) | |
X | g.154953871C>T | CA645243572 | F8 | c.1903+21G>A (n.1903+21G>A) c.*1779+21G>A (n.*1779+21G>A) c.1798+21G>A (n.1798+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953872T>G | CA2466844304 | F8 | c.1903+20A>C (n.1903+20A>C) c.*1779+20A>C (n.*1779+20A>C) c.1798+20A>C (n.1798+20A>C) | dbSNP |
X | g.154953872T= | CA2466844305 | F8 | c.1903+20A= (n.1903+20A=) c.*1779+20A= (n.*1779+20A=) c.1798+20A= (n.1798+20A=) | |
X | g.154953877T>G | CA2695169052 | F8 | c.1903+15A>C (n.1903+15A>C) c.*1779+15A>C (n.*1779+15A>C) c.1798+15A>C (n.1798+15A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154953878G>C | CA2695169053 | F8 | c.1903+14C>G (n.1903+14C>G) c.*1779+14C>G (n.*1779+14C>G) c.1798+14C>G (n.1798+14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154953879C>A | CA10568387 | F8 | c.1903+13G>T (n.1903+13G>T) c.*1779+13G>T (n.*1779+13G>T) c.1798+13G>T (n.1798+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953879C= | CA2466844306 | F8 | c.1903+13G= (n.1903+13G=) c.*1779+13G= (n.*1779+13G=) c.1798+13G= (n.1798+13G=) | |
X | g.154953879C>T | CA2579744676 | F8 | c.1903+13G>A (n.1903+13G>A) c.*1779+13G>A (n.*1779+13G>A) c.1798+13G>A (n.1798+13G>A) | |
X | g.154953881G>A | CA873352167 | F8 | c.1903+11C>T (n.1903+11C>T) c.*1779+11C>T (n.*1779+11C>T) c.1798+11C>T (n.1798+11C>T) | dbSNP |
X | g.154953881G= | CA2466844307 | F8 | c.1903+11C= (n.1903+11C=) c.*1779+11C= (n.*1779+11C=) c.1798+11C= (n.1798+11C=) | |
X | g.154953887C>A | CA2695237226 | F8 | c.1903+5G>T (n.1903+5G>T) c.*1779+5G>T (n.*1779+5G>T) c.1798+5G>T (n.1798+5G>T) | |
X | g.154953887C>G | CA2695237225 | F8 | c.1903+5G>C (n.1903+5G>C) c.*1779+5G>C (n.*1779+5G>C) c.1798+5G>C (n.1798+5G>C) | |
X | g.154953887C>T | CA2573055184 | F8 | c.1903+5G>A (n.1903+5G>A) c.*1779+5G>A (n.*1779+5G>A) c.1798+5G>A (n.1798+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154953889del | CA2695237228 | F8 | c.1903+3del (n.1903+3del) c.*1779+3del (n.*1779+3del) c.1798+3del (n.1798+3del) | |
X | g.154953889C>A | CA2579744677 | F8 | c.1903+3G>T (n.1903+3G>T) c.*1779+3G>T (n.*1779+3G>T) c.1798+3G>T (n.1798+3G>T) | |
X | g.154953890_154953891del | CA2695237227 | F8 | c.1903+2_1903+3del (n.1903+2_1903+3del) c.*1779+2_*1779+3del (n.*1779+2_*1779+3del) c.1798+2_1798+3del (n.1798+2_1798+3del) | |
X | g.154953890A>C | CA414910203 | F8 | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.*1779+2T>G (n.*1779+2T>G) c.1798+2T>G (n.1798+2T>G) | |
X | g.154953890A>G | CA414910206 | F8 | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.*1779+2T>C (n.*1779+2T>C) c.1798+2T>C (n.1798+2T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.154953890A>T | CA414910209 | F8 | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.*1779+2T>A (n.*1779+2T>A) c.1798+2T>A (n.1798+2T>A) | |
X | g.154953891C>A | CA414910212 | F8 | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.*1779+1G>T (n.*1779+1G>T) c.1798+1G>T (n.1798+1G>T) | |
X | g.154953891C>G | CA414910214 | F8 | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.*1779+1G>C (n.*1779+1G>C) c.1798+1G>C (n.1798+1G>C) | |
X | g.154953891C>T | CA414910215 | F8 | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.*1779+1G>A (n.*1779+1G>A) c.1798+1G>A (n.1798+1G>A) | |
X | g.154953892T>A | CA414910219 | F8 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.1798A>T (p.Ser600Cys) | |
X | g.154953892T>C | CA414910221 | F8 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.1798A>G (p.Ser600Gly) | |
X | g.154953892T>G | CA414910223 | F8 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.1798A>C (p.Ser600Arg) | |
X | g.154953893G>A | CA519357710 | F8 | c.1902C>T (p.His634=) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.1797C>T (p.His599=) | dbSNP |
X | g.154953893G>C | CA414910225 | F8 | c.1902C>G (p.His634Gln) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1797C>G (p.His599Gln) | |
X | g.154953893G= | CA2466844308 | F8 | c.1902C= (p.His634=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1797C= (p.His599=) | |
X | g.154953893G>T | CA414910228 | F8 | c.1902C>A (p.His634Gln) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1797C>A (p.His599Gln) | |
X | g.154953894T>A | CA414910230 | F8 | c.1901A>T (p.His634Leu) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1796A>T (p.His599Leu) | |
X | g.154953894T>C | CA414910235 | F8 | c.1901A>G (p.His634Arg) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1796A>G (p.His599Arg) | |
X | g.154953894T>G | CA414910237 | F8 | c.1901A>C (p.His634Pro) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1796A>C (p.His599Pro) | |
X | g.154953895G>A | CA414910240 | F8 | c.1900C>T (p.His634Tyr) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1795C>T (p.His599Tyr) | |
X | g.154953895G>C | CA414910246 | F8 | c.1900C>G (p.His634Asp) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1795C>G (p.His599Asp) | |
X | g.154953895G>T | CA414910248 | F8 | c.1900C>A (p.His634Asn) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1795C>A (p.His599Asn) | |
X | g.154953896C>A | CA414910251 | F8 | c.1899G>T (p.Met633Ile) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1794G>T (p.Met598Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.154953896C= | CA2466844309 | F8 | c.1899G= (p.Met633=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1794G= (p.Met598=) | |
X | g.154953896C>G | CA414910253 | F8 | c.1899G>C (p.Met633Ile) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1794G>C (p.Met598Ile) | |
X | g.154953896C>T | CA414910257 | F8 | c.1899G>A (p.Met633Ile) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1794G>A (p.Met598Ile) | |
X | g.154953896_154953899delinsCATG | CA2466844310 | F8 | c.1896_1899delinsCATG (p.Ile632=) c.*1772_*1775delinsCATG (n.*1772_*1775delinsCATG) c.1791_1794delinsCATG (p.Ile597=) | |
X | g.154953897A= | CA2466844312 | F8 | c.1898T= (p.Met633=) c.*1774T= (n.*1774T=) c.1793T= (p.Met598=) | |
X | g.154953897A>C | CA414910260 | F8 | c.1898T>G (p.Met633Arg) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1793T>G (p.Met598Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154953897A>G | CA414910262 | F8 | c.1898T>C (p.Met633Thr) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1793T>C (p.Met598Thr) | |
X | g.154953897A>T | CA414910263 | F8 | c.1898T>A (p.Met633Lys) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1793T>A (p.Met598Lys) | |
X | g.154953900_154953902dup | CA2695237229 | F8 | c.1896_1898dup (p.Ile632_Met633insIle) c.*1772_*1774dup (n.*1772_*1774dup) c.1791_1793dup (p.Ile597_Met598insIle) | |
X | g.154953900_154953902del | CA2466844311 | F8 | c.1896_1898del (p.Ile632del) c.*1772_*1774del (n.*1772_*1774del) c.1791_1793del (p.Ile597del) | dbSNP |
X | g.154953898T>A | CA414910264 | F8 | c.1897A>T (p.Met633Leu) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1792A>T (p.Met598Leu) | |
X | g.154953898T>C | CA414910266 | F8 | c.1897A>G (p.Met633Val) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1792A>G (p.Met598Val) | |
X | g.154953898T>G | CA414910265 | F8 | c.1897A>C (p.Met633Leu) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1792A>C (p.Met598Leu) | |
X | g.154953899G>A | CA519357714 | F8 | c.1896C>T (p.Ile632=) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1791C>T (p.Ile597=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.154953899G>C | CA414910268 | F8 | c.1896C>G (p.Ile632Met) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1791C>G (p.Ile597Met) | |
X | g.154953899G= | CA2466844313 | F8 | c.1896C= (p.Ile632=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.1791C= (p.Ile597=) | |
X | g.154953899G>T | CA519357712 | F8 | c.1896C>A (p.Ile632=) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1791C>A (p.Ile597=) | |
X | g.154953900A>C | CA414910272 | F8 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1790T>G (p.Ile597Ser) | |
X | g.154953900A>G | CA414910274 | F8 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1790T>C (p.Ile597Thr) | |
X | g.154953900A>T | CA414910276 | F8 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1790T>A (p.Ile597Asn) | |
X | g.154953900_154953901delinsAT | CA2466844314 | F8 | c.1894_1895delinsAT (p.Ile632=) c.*1770_*1771delinsAT (n.*1770_*1771delinsAT) c.1789_1790delinsAT (p.Ile597=) | |
X | g.154953901del | CA915952188 | F8 | c.1894del (p.Ile632SerfsTer28) c.*1770del (n.*1770del) c.1789del (p.Ile597SerfsTer28) | ClinVar dbSNP |
X | g.154953901T>A | CA414910279 | F8 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.1789A>T (p.Ile597Phe) | |
X | g.154953901T>C | CA10568388 | F8 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.1789A>G (p.Ile597Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953901T>G | CA414910284 | F8 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.1789A>C (p.Ile597Leu) | |
X | g.154953901T= | CA2466844315 | F8 | c.1894A= (p.Ile632=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.1789A= (p.Ile597=) | |
X | g.154953902G>A | CA519357715 | F8 | c.1893C>T (p.Asn631=) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1788C>T (p.Asn596=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154953902G>C | CA414910288 | F8 | c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1788C>G (p.Asn596Lys) | |
X | g.154953902G= | CA2466844316 | F8 | c.1893C= (p.Asn631=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1788C= (p.Asn596=) | |
X | g.154953902G>T | CA414910291 | F8 | c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1788C>A (p.Asn596Lys) | |
X | g.154953903T>A | CA414910296 | F8 | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1787A>T (p.Asn596Ile) | |
X | g.154953903T>C | CA255130 | F8 | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1787A>G (p.Asn596Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154953903T>G | CA414910316 | F8 | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1787A>C (p.Asn596Thr) | |
X | g.154953903T= | CA2466844317 | F8 | c.1892A= (p.Asn631=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1787A= (p.Asn596=) | |
X | g.154953904T>A | CA414910318 | F8 | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) | |
X | g.154953904T>C | CA414910320 | F8 | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1786A>G (p.Asn596Asp) | dbSNP |
X | g.154953904T>G | CA414910319 | F8 | c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1786A>C (p.Asn596His) | |
X | g.154953904T= | CA2466844318 | F8 | c.1891A= (p.Asn631=) c.*1767A= (n.*1767A=) c.1786A= (p.Asn596=) | |
X | g.154953905G>A | CA519357716 | F8 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) | gnomAD v4 |
X | g.154953905G>C | CA519357717 | F8 | c.1890C>G (p.Ser630=) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) | |
X | g.154953905G>T | CA519357718 | F8 | c.1890C>A (p.Ser630=) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) | |
X | g.154953906G>A | CA414910321 | F8 | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) | |
X | g.154953906G>C | CA414910323 | F8 | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) | |
X | g.154953906G>T | CA414910325 | F8 | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) | |
X | g.154953907A>C | CA414910327 | F8 | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) | |
X | g.154953907A>G | CA414910336 | F8 | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) | |
X | g.154953907A>T | CA414910346 | F8 | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) | |
X | g.154953908G>A | CA519357720 | F8 | c.1887C>T (p.Ala629=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1782C>T (p.Ala594=) | |
X | g.154953908G>C | CA519357721 | F8 | c.1887C>G (p.Ala629=) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1782C>G (p.Ala594=) | |
X | g.154953908G>T | CA519357719 | F8 | c.1887C>A (p.Ala629=) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1782C>A (p.Ala594=) | |
X | g.154953909G>A | CA414910347 | F8 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1781C>T (p.Ala594Val) | |
X | g.154953909G>C | CA10568389 | F8 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1781C>G (p.Ala594Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953909G= | CA2466844319 | F8 | c.1886C= (p.Ala629=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1781C= (p.Ala594=) | |
X | g.154953909G>T | CA414910348 | F8 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1781C>A (p.Ala594Asp) | |
X | g.154953910C>A | CA414910369 | F8 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1780G>T (p.Ala594Ser) | |
X | g.154953910C>G | CA414910366 | F8 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1780G>C (p.Ala594Pro) | |
X | g.154953910C>T | CA414910352 | F8 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1780G>A (p.Ala594Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.154953911T>A | CA414910372 | F8 | c.1884A>T (p.Gln628His) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1779A>T (p.Gln593His) | |
X | g.154953911T>C | CA519357722 | F8 | c.1884A>G (p.Gln628=) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1779A>G (p.Gln593=) | |
X | g.154953911T>G | CA414910373 | F8 | c.1884A>C (p.Gln628His) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1779A>C (p.Gln593His) | |
X | g.154953911_154953912insA | CA2602719975 | F8 | c.1883_1884insT (p.Gln628HisfsTer15) c.*1759_*1760insT (n.*1759_*1760insT) c.1778_1779insT (p.Gln593HisfsTer15) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953912T>A | CA414910376 | F8 | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) | |
X | g.154953912T>C | CA414910384 | F8 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953912T>G | CA414910380 | F8 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) | |
X | g.154953912T= | CA2466844320 | F8 | c.1883A= (p.Gln628=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.1778A= (p.Gln593=) | |
X | g.154953913G>A | CA414910390 | F8 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) | |
X | g.154953913G>C | CA414910392 | F8 | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) | |
X | g.154953913G>T | CA414910397 | F8 | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) | |
X | g.154953914G>A | CA519357723 | F8 | c.1881C>T (p.Phe627=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1776C>T (p.Phe592=) | gnomAD v4 |
X | g.154953914G>C | CA414910403 | F8 | c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1776C>G (p.Phe592Leu) | |
X | g.154953914G>T | CA414910411 | F8 | c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1776C>A (p.Phe592Leu) | |
X | g.154953915A>C | CA414910423 | F8 | c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1775T>G (p.Phe592Cys) | |
X | g.154953915A>G | CA414910431 | F8 | c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1775T>C (p.Phe592Ser) | |
X | g.154953915A>T | CA414910434 | F8 | c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) | |
X | g.154953916A>C | CA414910439 | F8 | c.1879T>G (p.Phe627Val) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1774T>G (p.Phe592Val) | |
X | g.154953916A>G | CA414910442 | F8 | c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1774T>C (p.Phe592Leu) | |
X | g.154953916A>T | CA414910445 | F8 | c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1774T>A (p.Phe592Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154953917C>A | CA414910448 | F8 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1773G>T (p.Glu591Asp) | |
X | g.154953917C>G | CA414910451 | F8 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1773G>C (p.Glu591Asp) | |
X | g.154953917C>T | CA519357724 | F8 | c.1878G>A (p.Glu626=) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1773G>A (p.Glu591=) | |
X | g.154953918T>A | CA414910471 | F8 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) | |
X | g.154953918T>C | CA414910465 | F8 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) | |
X | g.154953918T>G | CA414910469 | F8 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) | |
X | g.154953919C>A | CA414910474 | F8 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) | |
X | g.154953919C>G | CA414910477 | F8 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) | |
X | g.154953919C>T | CA414910480 | F8 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) | |
X | g.154953920T>A | CA519357726 | F8 | c.1875A>T (p.Pro625=) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1770A>T (p.Pro590=) | |
X | g.154953920T>C | CA519357725 | F8 | c.1875A>G (p.Pro625=) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1770A>G (p.Pro590=) | |
X | g.154953920T>G | CA519357727 | F8 | c.1875A>C (p.Pro625=) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1770A>C (p.Pro590=) | |
X | g.154953920_154953921del | CA2695237230 | F8 | c.1874_1875del (p.Pro625ArgfsTer17) c.*1750_*1751del (n.*1750_*1751del) c.1769_1770del (p.Pro590ArgfsTer17) | |
X | g.154953921G>A | CA414910484 | F8 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1769C>T (p.Pro590Leu) | |
X | g.154953921G>C | CA414910487 | F8 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1769C>G (p.Pro590Arg) | |
X | g.154953921G>T | CA414910491 | F8 | c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1769C>A (p.Pro590Gln) | |
X | g.154953922G>A | CA414910494 | F8 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1768C>T (p.Pro590Ser) | |
X | g.154953922G>C | CA414910496 | F8 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1768C>G (p.Pro590Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953922G= | CA2466844321 | F8 | c.1873C= (p.Pro625=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.1768C= (p.Pro590=) | |
X | g.154953922G>T | CA414910499 | F8 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1768C>A (p.Pro590Thr) | |
X | g.154953923A>C | CA414910504 | F8 | c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1767T>G (p.Asp589Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154953923A>G | CA519357728 | F8 | c.1872T>C (p.Asp624=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1767T>C (p.Asp589=) | |
X | g.154953923A>T | CA414910506 | F8 | c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1767T>A (p.Asp589Glu) | |
X | g.154953924T>A | CA414910511 | F8 | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953924T>C | CA414910513 | F8 | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) | |
X | g.154953924T>G | CA414910512 | F8 | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) | |
X | g.154953924T= | CA2466844322 | F8 | c.1871A= (p.Asp624=) c.*1747A= (n.*1747A=) c.1766A= (p.Asp589=) | |
X | g.154953925C>A | CA414910514 | F8 | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) | |
X | g.154953925C>G | CA414910515 | F8 | c.1870G>C (p.Asp624His) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) | |
X | g.154953925C>T | CA414910517 | F8 | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) | |
X | g.154953926del | CA2695237231 | F8 | c.1870del (p.Asp624IlefsTer?) c.*1746del (n.*1746del) c.1765del (p.Asp589IlefsTer?) | |
X | g.154953926C>A | CA414910520 | F8 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1764G>T (p.Glu588Asp) | |
X | g.154953926C>G | CA414910522 | F8 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1764G>C (p.Glu588Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154953926C>T | CA519357729 | F8 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1764G>A (p.Glu588=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154953927T>A | CA414910526 | F8 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154953927T>C | CA414910528 | F8 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
X | g.154953927T>G | CA414910531 | F8 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
X | g.154953927T= | CA2466844323 | F8 | c.1868A= (p.Glu623=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.1763A= (p.Glu588=) | |
X | g.154953928C>A | CA414910534 | F8 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) | |
X | g.154953928C>G | CA414910536 | F8 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
X | g.154953928C>T | CA414910539 | F8 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) | |
X | g.154953929A= | CA2466844324 | F8 | c.1866T= (p.Leu622=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.1761T= (p.Leu587=) | |
X | g.154953929A>C | CA519357730 | F8 | c.1866T>G (p.Leu622=) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1761T>G (p.Leu587=) | |
X | g.154953929A>G | CA10568390 | F8 | c.1866T>C (p.Leu622=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1761T>C (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953929A>T | CA519357731 | F8 | c.1866T>A (p.Leu622=) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1761T>A (p.Leu587=) | |
X | g.154953930A>C | CA414910546 | F8 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
X | g.154953930A>G | CA414910554 | F8 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | |
X | g.154953930A>T | CA414910550 | F8 | c.1865T>A (p.Leu622His) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
X | g.154953931G>A | CA414910558 | F8 | c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | |
X | g.154953931G>C | CA414910562 | F8 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
X | g.154953931G>T | CA414910566 | F8 | c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
X | g.154953931_154953934dup | CA2695237232 | F8 | c.1861_1864dup (p.Leu622ProfsTer3) c.*1737_*1740dup (n.*1737_*1740dup) c.1756_1759dup (p.Leu587ProfsTer3) | |
X | g.154953932C>A | CA414910572 | F8 | c.1863G>T (p.Gln621His) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) | |
X | g.154953932C>G | CA414910574 | F8 | c.1863G>C (p.Gln621His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) | |
X | g.154953932C>T | CA519357732 | F8 | c.1863G>A (p.Gln621=) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) | |
X | g.154953933T>A | CA414910576 | F8 | c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) | |
X | g.154953933T>C | CA414910579 | F8 | c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) | |
X | g.154953933T>G | CA414910582 | F8 | c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) | |
X | g.154953934del | CA2695237234 | F8 | c.1861del (p.Gln621SerfsTer?) c.*1737del (n.*1737del) c.1756del (p.Gln586SerfsTer?) | |
X | g.154953934G>A | CA414910596 | F8 | c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) | |
X | g.154953934G>C | CA414910593 | F8 | c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953934G>T | CA414910585 | F8 | c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) | |
X | g.154953935_154953952del | CA2695237233 | F8 | c.1844_1861del (p.Pro615_Val620del) c.*1720_*1737del (n.*1720_*1737del) c.1739_1756del (p.Pro580_Val585del) | |
X | g.154953935C>A | CA519357735 | F8 | c.1860G>T (p.Val620=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1755G>T (p.Val585=) | |
X | g.154953935C>G | CA519357733 | F8 | c.1860G>C (p.Val620=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1755G>C (p.Val585=) | |
X | g.154953935C>T | CA519357734 | F8 | c.1860G>A (p.Val620=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154953936A>C | CA414910601 | F8 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
X | g.154953936A>G | CA414910608 | F8 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
X | g.154953936A>T | CA414910605 | F8 | c.1859T>A (p.Val620Glu) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
X | g.154953937C>A | CA414910610 | F8 | c.1858G>T (p.Val620Leu) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1753G>T (p.Val585Leu) | |
X | g.154953937C>G | CA414910612 | F8 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
X | g.154953937C>T | CA414910616 | F8 | c.1858G>A (p.Val620Met) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1753G>A (p.Val585Met) | |
X | g.154953938T>A | CA519357737 | F8 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1752A>T (p.Gly584=) | |
X | g.154953938T>C | CA519357738 | F8 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1752A>G (p.Gly584=) | |
X | g.154953938T>G | CA519357739 | F8 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1752A>C (p.Gly584=) | |
X | g.154953939C>A | CA414910627 | F8 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1751G>T (p.Gly584Val) | |
X | g.154953939C>G | CA414910629 | F8 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | |
X | g.154953939C>T | CA414910634 | F8 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | |
X | g.154953940C>A | CA414910636 | F8 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1750G>T (p.Gly584Ter) | |
X | g.154953940C>G | CA414910644 | F8 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
X | g.154953940C>T | CA414910649 | F8 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | |
X | g.154953941A= | CA2466844325 | F8 | c.1854T= (p.Ala618=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.1749T= (p.Ala583=) | |
X | g.154953941A>C | CA519357742 | F8 | c.1854T>G (p.Ala618=) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1749T>G (p.Ala583=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154953941A>G | CA519357740 | F8 | c.1854T>C (p.Ala618=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1749T>C (p.Ala583=) | |
X | g.154953941A>T | CA519357741 | F8 | c.1854T>A (p.Ala618=) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1749T>A (p.Ala583=) | |
X | g.154953942G>A | CA414910653 | F8 | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1748C>T (p.Ala583Val) | |
X | g.154953942G>C | CA414910657 | F8 | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1748C>G (p.Ala583Gly) | |
X | g.154953942G>T | CA414910658 | F8 | c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1748C>A (p.Ala583Asp) |