Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154903832C>A | CA2695152990 | F8 | c.5998+74G>T (n.5998+74G>T) c.5893+74G>T (n.5893+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903832C= | CA2466828110 | F8 | c.5998+74G= (n.5998+74G=) c.5893+74G= (n.5893+74G=) | |
X | g.154903832C>T | CA2466828111 | F8 | c.5998+74G>A (n.5998+74G>A) c.5893+74G>A (n.5893+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903833A>T | CA2695152991 | F8 | c.5998+73T>A (n.5998+73T>A) c.5893+73T>A (n.5893+73T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903834G>A | CA2695152992 | F8 | c.5998+72C>T (n.5998+72C>T) c.5893+72C>T (n.5893+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903834G>T | CA2695152993 | F8 | c.5998+72C>A (n.5998+72C>A) c.5893+72C>A (n.5893+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903836G>T | CA2695152994 | F8 | c.5998+70C>A (n.5998+70C>A) c.5893+70C>A (n.5893+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903838C>A | CA2695152995 | F8 | c.5998+68G>T (n.5998+68G>T) c.5893+68G>T (n.5893+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903839T>C | CA873340528 | F8 | c.5998+67A>G (n.5998+67A>G) c.5893+67A>G (n.5893+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903839T= | CA2466828112 | F8 | c.5998+67A= (n.5998+67A=) c.5893+67A= (n.5893+67A=) | |
X | g.154903840A= | CA2466828113 | F8 | c.5998+66T= (n.5998+66T=) c.5893+66T= (n.5893+66T=) | |
X | g.154903840A>C | CA2695152996 | F8 | c.5998+66T>G (n.5998+66T>G) c.5893+66T>G (n.5893+66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903840A>G | CA337318207 | F8 | c.5998+66T>C (n.5998+66T>C) c.5893+66T>C (n.5893+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903841G>T | CA2695152997 | F8 | c.5998+65C>A (n.5998+65C>A) c.5893+65C>A (n.5893+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903842A>C | CA2579744508 | F8 | c.5998+64T>G (n.5998+64T>G) c.5893+64T>G (n.5893+64T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903843C>A | CA2695152998 | F8 | c.5998+63G>T (n.5998+63G>T) c.5893+63G>T (n.5893+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903843C= | CA2466828114 | F8 | c.5998+63G= (n.5998+63G=) c.5893+63G= (n.5893+63G=) | |
X | g.154903843C>T | CA1138596702 | F8 | c.5998+63G>A (n.5998+63G>A) c.5893+63G>A (n.5893+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903844dup | CA2695152999 | F8 | c.5998+63dup (n.5998+63dup) c.5893+63dup (n.5893+63dup) | gnomAD v4 |
X | g.154903844C>A | CA2695153000 | F8 | c.5998+62G>T (n.5998+62G>T) c.5893+62G>T (n.5893+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903844C= | CA2466828115 | F8 | c.5998+62G= (n.5998+62G=) c.5893+62G= (n.5893+62G=) | |
X | g.154903844C>G | CA873340532 | F8 | c.5998+62G>C (n.5998+62G>C) c.5893+62G>C (n.5893+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903844C>T | CA645251966 | F8 | c.5998+62G>A (n.5998+62G>A) c.5893+62G>A (n.5893+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903846T>C | CA2695153001 | F8 | c.5998+60A>G (n.5998+60A>G) c.5893+60A>G (n.5893+60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903846T>G | CA2695153002 | F8 | c.5998+60A>C (n.5998+60A>C) c.5893+60A>C (n.5893+60A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903847T>A | CA2695153003 | F8 | c.5998+59A>T (n.5998+59A>T) c.5893+59A>T (n.5893+59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903849A>T | CA2695153004 | F8 | c.5998+57T>A (n.5998+57T>A) c.5893+57T>A (n.5893+57T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903850A>T | CA2695153005 | F8 | c.5998+56T>A (n.5998+56T>A) c.5893+56T>A (n.5893+56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903852G>T | CA2695153006 | F8 | c.5998+54C>A (n.5998+54C>A) c.5893+54C>A (n.5893+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903853T>C | CA873340533 | F8 | c.5998+53A>G (n.5998+53A>G) c.5893+53A>G (n.5893+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903853T= | CA2466828116 | F8 | c.5998+53A= (n.5998+53A=) c.5893+53A= (n.5893+53A=) | |
X | g.154903855del | CA2579744509 | F8 | c.5998+52del (n.5998+52del) c.5893+52del (n.5893+52del) | |
X | g.154903856G>T | CA2695153007 | F8 | c.5998+50C>A (n.5998+50C>A) c.5893+50C>A (n.5893+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903859C>A | CA10567918 | F8 | c.5998+47G>T (n.5998+47G>T) c.5893+47G>T (n.5893+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154903859C= | CA2466828117 | F8 | c.5998+47G= (n.5998+47G=) c.5893+47G= (n.5893+47G=) | |
X | g.154903859C>G | CA2695153008 | F8 | c.5998+47G>C (n.5998+47G>C) c.5893+47G>C (n.5893+47G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903859C>T | CA2695153009 | F8 | c.5998+47G>A (n.5998+47G>A) c.5893+47G>A (n.5893+47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903861C>T | CA2579744510 | F8 | c.5998+45G>A (n.5998+45G>A) c.5893+45G>A (n.5893+45G>A) | |
X | g.154903863A>G | CA2695153010 | F8 | c.5998+43T>C (n.5998+43T>C) c.5893+43T>C (n.5893+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903864C>T | CA2695153011 | F8 | c.5998+42G>A (n.5998+42G>A) c.5893+42G>A (n.5893+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903868T>C | CA2695153012 | F8 | c.5998+38A>G (n.5998+38A>G) c.5893+38A>G (n.5893+38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903869A>C | CA2695153013 | F8 | c.5998+37T>G (n.5998+37T>G) c.5893+37T>G (n.5893+37T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903870G>C | CA337318225 | F8 | c.5998+36C>G (n.5998+36C>G) c.5893+36C>G (n.5893+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903870G= | CA2466828118 | F8 | c.5998+36C= (n.5998+36C=) c.5893+36C= (n.5893+36C=) | |
X | g.154903870G>T | CA2695153014 | F8 | c.5998+36C>A (n.5998+36C>A) c.5893+36C>A (n.5893+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903871A>T | CA2579744511 | F8 | c.5998+35T>A (n.5998+35T>A) c.5893+35T>A (n.5893+35T>A) | |
X | g.154903872G>A | CA337318226 | F8 | c.5998+34C>T (n.5998+34C>T) c.5893+34C>T (n.5893+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903872G= | CA2466828119 | F8 | c.5998+34C= (n.5998+34C=) c.5893+34C= (n.5893+34C=) | |
X | g.154903872G>T | CA2695153015 | F8 | c.5998+34C>A (n.5998+34C>A) c.5893+34C>A (n.5893+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903873T>C | CA10567919 | F8 | c.5998+33A>G (n.5998+33A>G) c.5893+33A>G (n.5893+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154903873T= | CA2466828120 | F8 | c.5998+33A= (n.5998+33A=) c.5893+33A= (n.5893+33A=) | |
X | g.154903875G>T | CA2695153016 | F8 | c.5998+31C>A (n.5998+31C>A) c.5893+31C>A (n.5893+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903876G>T | CA2695153017 | F8 | c.5998+30C>A (n.5998+30C>A) c.5893+30C>A (n.5893+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903878A>G | CA2695153018 | F8 | c.5998+28T>C (n.5998+28T>C) c.5893+28T>C (n.5893+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903879G>T | CA2695153019 | F8 | c.5998+27C>A (n.5998+27C>A) c.5893+27C>A (n.5893+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903880A>C | CA2695153020 | F8 | c.5998+26T>G (n.5998+26T>G) c.5893+26T>G (n.5893+26T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903881A>C | CA2695153021 | F8 | c.5998+25T>G (n.5998+25T>G) c.5893+25T>G (n.5893+25T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154903885A= | CA2466828121 | F8 | c.5998+21T= (n.5998+21T=) c.5893+21T= (n.5893+21T=) | |
X | g.154903885A>C | CA2466828122 | F8 | c.5998+21T>G (n.5998+21T>G) c.5893+21T>G (n.5893+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903887_154903888del | CA2695153022 | F8 | c.5998+20_5998+21del (n.5998+20_5998+21del) c.5893+20_5893+21del (n.5893+20_5893+21del) | gnomAD v4 |
X | g.154903886G>T | CA2695153023 | F8 | c.5998+20C>A (n.5998+20C>A) c.5893+20C>A (n.5893+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903887A>G | CA2695153024 | F8 | c.5998+19T>C (n.5998+19T>C) c.5893+19T>C (n.5893+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903888G>A | CA2695153025 | F8 | c.5998+18C>T (n.5998+18C>T) c.5893+18C>T (n.5893+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154903888G>T | CA2695153026 | F8 | c.5998+18C>A (n.5998+18C>A) c.5893+18C>A (n.5893+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903889C>T | CA2695153027 | F8 | c.5998+17G>A (n.5998+17G>A) c.5893+17G>A (n.5893+17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903893A>G | CA2579744512 | F8 | c.5998+13T>C (n.5998+13T>C) c.5893+13T>C (n.5893+13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154903895C>A | CA2466828124 | F8 | c.5998+11G>T (n.5998+11G>T) c.5893+11G>T (n.5893+11G>T) | dbSNP |
X | g.154903895C= | CA2466828123 | F8 | c.5998+11G= (n.5998+11G=) c.5893+11G= (n.5893+11G=) | |
X | g.154903895C>T | CA337318236 | F8 | c.5998+11G>A (n.5998+11G>A) c.5893+11G>A (n.5893+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903899C= | CA2466828125 | F8 | c.5998+7G= (n.5998+7G=) c.5893+7G= (n.5893+7G=) | |
X | g.154903899C>G | CA645251968 | F8 | c.5998+7G>C (n.5998+7G>C) c.5893+7G>C (n.5893+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154903899C>T | CA2695153028 | F8 | c.5998+7G>A (n.5998+7G>A) c.5893+7G>A (n.5893+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154903901C>T | CA645614542 | F8 | c.5998+5G>A (n.5998+5G>A) c.5893+5G>A (n.5893+5G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154903902A>C | CA2579744513 | F8 | c.5998+4T>G (n.5998+4T>G) c.5893+4T>G (n.5893+4T>G) | |
X | g.154903903T>A | CA2695237916 | F8 | c.5998+3A>T (n.5998+3A>T) c.5893+3A>T (n.5893+3A>T) | |
X | g.154903903T>G | CA2695237915 | F8 | c.5998+3A>C (n.5998+3A>C) c.5893+3A>C (n.5893+3A>C) | |
X | g.154903904A= | CA2466828126 | F8 | c.5998+2T= (n.5998+2T=) c.5893+2T= (n.5893+2T=) | |
X | g.154903904A>C | CA414905388 | F8 | c.5998+2T>G (n.5998+2T>G) c.5893+2T>G (n.5893+2T>G) | |
X | g.154903904A>G | CA414905382 | F8 | c.5998+2T>C (n.5998+2T>C) c.5893+2T>C (n.5893+2T>C) | dbSNP |
X | g.154903904A>T | CA414905379 | F8 | c.5998+2T>A (n.5998+2T>A) c.5893+2T>A (n.5893+2T>A) | |
X | g.154903905C>A | CA414905391 | F8 | c.5998+1G>T (n.5998+1G>T) c.5893+1G>T (n.5893+1G>T) | |
X | g.154903905C= | CA2466828127 | F8 | c.5998+1G= (n.5998+1G=) c.5893+1G= (n.5893+1G=) | |
X | g.154903905C>G | CA414905392 | F8 | c.5998+1G>C (n.5998+1G>C) c.5893+1G>C (n.5893+1G>C) | dbSNP |
X | g.154903905C>T | CA414905395 | F8 | c.5998+1G>A (n.5998+1G>A) c.5893+1G>A (n.5893+1G>A) | |
X | g.154903906C>A | CA414905399 | F8 | c.5998G>T (p.Gly2000Cys) c.5893G>T (p.Gly1965Cys) | |
X | g.154903906C= | CA2466828128 | F8 | c.5998G= (p.Gly2000=) c.5893G= (p.Gly1965=) | |
X | g.154903906C>G | CA414905403 | F8 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) c.5893G>C (p.Gly1965Arg) | dbSNP |
X | g.154903906C>T | CA414905404 | F8 | c.5998G>A (p.Gly2000Ser) c.5893G>A (p.Gly1965Ser) | |
X | g.154903907T>A | CA519356062 | F8 | c.5997A>T (p.Pro1999=) c.5892A>T (p.Pro1964=) | |
X | g.154903907T>C | CA519356065 | F8 | c.5997A>G (p.Pro1999=) c.5892A>G (p.Pro1964=) | |
X | g.154903907T>G | CA519356063 | F8 | c.5997A>C (p.Pro1999=) c.5892A>C (p.Pro1964=) | |
X | g.154903908G>A | CA414905407 | F8 | c.5996C>T (p.Pro1999Leu) c.5891C>T (p.Pro1964Leu) | |
X | g.154903908G>C | CA414905412 | F8 | c.5996C>G (p.Pro1999Arg) c.5891C>G (p.Pro1964Arg) | |
X | g.154903908G>T | CA414905409 | F8 | c.5996C>A (p.Pro1999Gln) c.5891C>A (p.Pro1964Gln) | |
X | g.154903909G>A | CA414905415 | F8 | c.5995C>T (p.Pro1999Ser) c.5890C>T (p.Pro1964Ser) | |
X | g.154903909G>C | CA414905420 | F8 | c.5995C>G (p.Pro1999Ala) c.5890C>G (p.Pro1964Ala) | ClinVar |
X | g.154903909G>T | CA414905423 | F8 | c.5995C>A (p.Pro1999Thr) c.5890C>A (p.Pro1964Thr) | |
X | g.154903910del | CA2580101787 | F8 | c.5994del (p.Pro1999GlnfsTer?) c.5889del (p.Pro1964GlnfsTer?) | ClinVar |
X | g.154903910A= | CA2466828129 | F8 | c.5994T= (p.Tyr1998=) c.5889T= (p.Tyr1963=) | |
X | g.154903910A>C | CA414905425 | F8 | c.5994T>G (p.Tyr1998Ter) c.5889T>G (p.Tyr1963Ter) | |
X | g.154903910A>G | CA519356068 | F8 | c.5994T>C (p.Tyr1998=) c.5889T>C (p.Tyr1963=) | |
X | g.154903910A>T | CA414905426 | F8 | c.5994T>A (p.Tyr1998Ter) c.5889T>A (p.Tyr1963Ter) | dbSNP |
X | g.154903911T>A | CA414905427 | F8 | c.5993A>T (p.Tyr1998Phe) c.5888A>T (p.Tyr1963Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154903911T>C | CA414905428 | F8 | c.5993A>G (p.Tyr1998Cys) c.5888A>G (p.Tyr1963Cys) | dbSNP |
X | g.154903911T>G | CA414905429 | F8 | c.5993A>C (p.Tyr1998Ser) c.5888A>C (p.Tyr1963Ser) | |
X | g.154903911T= | CA2466828130 | F8 | c.5993A= (p.Tyr1998=) c.5888A= (p.Tyr1963=) | |
X | g.154903912A>C | CA414905430 | F8 | c.5992T>G (p.Tyr1998Asp) c.5887T>G (p.Tyr1963Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154903912A>G | CA414905432 | F8 | c.5992T>C (p.Tyr1998His) c.5887T>C (p.Tyr1963His) | |
X | g.154903912A>T | CA414905434 | F8 | c.5992T>A (p.Tyr1998Asn) c.5887T>A (p.Tyr1963Asn) | |
X | g.154903915_154903916del | CA2695237917 | F8 | c.5991_5992del (p.Tyr1998SerfsTer5) c.5886_5887del (p.Tyr1963SerfsTer5) | |
X | g.154903913G>A | CA519356074 | F8 | c.5991C>T (p.Leu1997=) c.5886C>T (p.Leu1962=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154903913G>C | CA519356075 | F8 | c.5991C>G (p.Leu1997=) c.5886C>G (p.Leu1962=) | |
X | g.154903913G>T | CA519356076 | F8 | c.5991C>A (p.Leu1997=) c.5886C>A (p.Leu1962=) | |
X | g.154903914A>C | CA414905444 | F8 | c.5990T>G (p.Leu1997Arg) c.5885T>G (p.Leu1962Arg) | |
X | g.154903914A>G | CA414905455 | F8 | c.5990T>C (p.Leu1997Pro) c.5885T>C (p.Leu1962Pro) | |
X | g.154903914A>T | CA414905447 | F8 | c.5990T>A (p.Leu1997His) c.5885T>A (p.Leu1962His) | |
X | g.154903915G>A | CA414905457 | F8 | c.5989C>T (p.Leu1997Phe) c.5884C>T (p.Leu1962Phe) | |
X | g.154903915G>C | CA414905458 | F8 | c.5989C>G (p.Leu1997Val) c.5884C>G (p.Leu1962Val) | |
X | g.154903915G= | CA2466828131 | F8 | c.5989C= (p.Leu1997=) c.5884C= (p.Leu1962=) | |
X | g.154903915G>T | CA414905462 | F8 | c.5989C>A (p.Leu1997Ile) c.5884C>A (p.Leu1962Ile) | dbSNP |
X | g.154903916A>C | CA414905464 | F8 | c.5988T>G (p.Asn1996Lys) c.5883T>G (p.Asn1961Lys) | |
X | g.154903916A>G | CA519356082 | F8 | c.5988T>C (p.Asn1996=) c.5883T>C (p.Asn1961=) | |
X | g.154903916A>T | CA414905465 | F8 | c.5988T>A (p.Asn1996Lys) c.5883T>A (p.Asn1961Lys) | |
X | g.154903916dup | CA2466828132 | F8 | c.5988dup (p.Leu1997SerfsTer7) c.5883dup (p.Leu1962SerfsTer7) | dbSNP |
X | g.154903919_154903931del | CA2695237919 | F8 | c.5976_5988del (p.Met1992IlefsTer?) c.5871_5883del (p.Met1957IlefsTer?) | |
X | g.154903917T>A | CA414905469 | F8 | c.5987A>T (p.Asn1996Ile) c.5882A>T (p.Asn1961Ile) | |
X | g.154903917T>C | CA414905473 | F8 | c.5987A>G (p.Asn1996Ser) c.5882A>G (p.Asn1961Ser) | |
X | g.154903917T>G | CA414905474 | F8 | c.5987A>C (p.Asn1996Thr) c.5882A>C (p.Asn1961Thr) | |
X | g.154903918dup | CA2695237920 | F8 | c.5987dup (p.Asn1996LysfsTer8) c.5882dup (p.Asn1961LysfsTer8) | |
X | g.154903918T>A | CA414905480 | F8 | c.5986A>T (p.Asn1996Tyr) c.5881A>T (p.Asn1961Tyr) | |
X | g.154903918T>C | CA414905481 | F8 | c.5986A>G (p.Asn1996Asp) c.5881A>G (p.Asn1961Asp) | |
X | g.154903918T>G | CA414905484 | F8 | c.5986A>C (p.Asn1996His) c.5881A>C (p.Asn1961His) | |
X | g.154903919G>A | CA519356088 | F8 | c.5985C>T (p.Tyr1995=) c.5880C>T (p.Tyr1960=) | |
X | g.154903919G>C | CA414905489 | F8 | c.5985C>G (p.Tyr1995Ter) c.5880C>G (p.Tyr1960Ter) | |
X | g.154903919G>T | CA414905487 | F8 | c.5985C>A (p.Tyr1995Ter) c.5880C>A (p.Tyr1960Ter) | |
X | g.154903927_154903958del | CA2695237922 | F8 | c.5954_5985del (p.Arg1985GlnfsTer8) c.5849_5880del (p.Arg1950GlnfsTer8) | |
X | g.154903920T>A | CA414905499 | F8 | c.5984A>T (p.Tyr1995Phe) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) | |
X | g.154903920T>C | CA10567920 | F8 | c.5984A>G (p.Tyr1995Cys) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154903920T>G | CA414905508 | F8 | c.5984A>C (p.Tyr1995Ser) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) | |
X | g.154903920T= | CA2466828133 | F8 | c.5984A= (p.Tyr1995=) c.5879A= (p.Tyr1960=) | |
X | g.154903921A= | CA2466828134 | F8 | c.5983T= (p.Tyr1995=) c.5878T= (p.Tyr1960=) | |
X | g.154903921A>C | CA414905513 | F8 | c.5983T>G (p.Tyr1995Asp) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) | |
X | g.154903921A>G | CA414905515 | F8 | c.5983T>C (p.Tyr1995His) c.5878T>C (p.Tyr1960His) | dbSNP |
X | g.154903921A>T | CA414905525 | F8 | c.5983T>A (p.Tyr1995Asn) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) | |
X | g.154903922C>A | CA519356095 | F8 | c.5982G>T (p.Leu1994=) c.5877G>T (p.Leu1959=) | |
X | g.154903922C>G | CA519356094 | F8 | c.5982G>C (p.Leu1994=) c.5877G>C (p.Leu1959=) | |
X | g.154903922C>T | CA519356097 | F8 | c.5982G>A (p.Leu1994=) c.5877G>A (p.Leu1959=) | gnomAD v4 |
X | g.154903923A= | CA2466828135 | F8 | c.5981T= (p.Leu1994=) c.5876T= (p.Leu1959=) | |
X | g.154903923A>C | CA414905529 | F8 | c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.5876T>G (p.Leu1959Arg) | |
X | g.154903923A>G | CA414905533 | F8 | c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.5876T>C (p.Leu1959Pro) | dbSNP |
X | g.154903923A>T | CA414905535 | F8 | c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.5876T>A (p.Leu1959Gln) | |
X | g.154903924G>A | CA519356103 | F8 | c.5980C>T (p.Leu1994=) c.5875C>T (p.Leu1959=) | |
X | g.154903924G>C | CA414905538 | F8 | c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.5875C>G (p.Leu1959Val) | |
X | g.154903924G>T | CA414905540 | F8 | c.5980C>A (p.Leu1994Met) c.5875C>A (p.Leu1959Met) | gnomAD v4 |
X | g.154903925T>A | CA519356108 | F8 | c.5979A>T (p.Ala1993=) c.5874A>T (p.Ala1958=) | |
X | g.154903925T>C | CA519356113 | F8 | c.5979A>G (p.Ala1993=) c.5874A>G (p.Ala1958=) | |
X | g.154903925T>G | CA519356115 | F8 | c.5979A>C (p.Ala1993=) c.5874A>C (p.Ala1958=) | |
X | g.154903926G>A | CA414905543 | F8 | c.5978C>T (p.Ala1993Val) c.5873C>T (p.Ala1958Val) | |
X | g.154903926G>C | CA414905547 | F8 | c.5978C>G (p.Ala1993Gly) c.5873C>G (p.Ala1958Gly) | |
X | g.154903926G>T | CA414905545 | F8 | c.5978C>A (p.Ala1993Glu) c.5873C>A (p.Ala1958Glu) | |
X | g.154903927C>A | CA10567921 | F8 | c.5977G>T (p.Ala1993Ser) c.5872G>T (p.Ala1958Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903927C= | CA2466828136 | F8 | c.5977G= (p.Ala1993=) c.5872G= (p.Ala1958=) | |
X | g.154903927C>G | CA414905552 | F8 | c.5977G>C (p.Ala1993Pro) c.5872G>C (p.Ala1958Pro) | |
X | g.154903927C>T | CA414905556 | F8 | c.5977G>A (p.Ala1993Thr) c.5872G>A (p.Ala1958Thr) | |
X | g.154903928C>A | CA414905559 | F8 | c.5976G>T (p.Met1992Ile) c.5871G>T (p.Met1957Ile) | |
X | g.154903928C= | CA2466828137 | F8 | c.5976G= (p.Met1992=) c.5871G= (p.Met1957=) | |
X | g.154903928C>G | CA414905561 | F8 | c.5976G>C (p.Met1992Ile) c.5871G>C (p.Met1957Ile) | |
X | g.154903928C>T | CA10567922 | F8 | c.5976G>A (p.Met1992Ile) c.5871G>A (p.Met1957Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154903928_154903931del | CA2695237925 | F8 | c.5973_5976del (p.Met1992HisfsTer?) c.5868_5871del (p.Met1957HisfsTer?) | |
X | g.154903929A>C | CA414905573 | F8 | c.5975T>G (p.Met1992Arg) c.5870T>G (p.Met1957Arg) | |
X | g.154903929A>G | CA414905565 | F8 | c.5975T>C (p.Met1992Thr) c.5870T>C (p.Met1957Thr) | |
X | g.154903929A>T | CA414905567 | F8 | c.5975T>A (p.Met1992Lys) c.5870T>A (p.Met1957Lys) | |
X | g.154903930T>A | CA414905576 | F8 | c.5974A>T (p.Met1992Leu) c.5869A>T (p.Met1957Leu) | |
X | g.154903930T>C | CA414905577 | F8 | c.5974A>G (p.Met1992Val) c.5869A>G (p.Met1957Val) | |
X | g.154903930T>G | CA414905581 | F8 | c.5974A>C (p.Met1992Leu) c.5869A>C (p.Met1957Leu) | |
X | g.154903933dup | CA2695237926 | F8 | c.5974dup (p.Met1992AsnfsTer12) c.5869dup (p.Met1957AsnfsTer12) | |
X | g.154903931T>A | CA414905583 | F8 | c.5973A>T (p.Lys1991Asn) c.5868A>T (p.Lys1956Asn) | |
X | g.154903931T>C | CA519356124 | F8 | c.5973A>G (p.Lys1991=) c.5868A>G (p.Lys1956=) | |
X | g.154903931T>G | CA414905585 | F8 | c.5973A>C (p.Lys1991Asn) c.5868A>C (p.Lys1956Asn) | |
X | g.154903932T>A | CA414905587 | F8 | c.5972A>T (p.Lys1991Ile) c.5867A>T (p.Lys1956Ile) | |
X | g.154903932T>C | CA414905591 | F8 | c.5972A>G (p.Lys1991Arg) c.5867A>G (p.Lys1956Arg) | |
X | g.154903932T>G | CA414905589 | F8 | c.5972A>C (p.Lys1991Thr) c.5867A>C (p.Lys1956Thr) |