UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154837497A= | CA2466807369 | F8 | c.*100T= (n.*100T=) | |
| X | g.154837497A>T | CA2466807370 | F8 | c.*100T>A (n.*100T>A) | dbSNP |
| X | g.154837498G>T | CA2695167339 | F8 | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837499G>A | CA2466807373 | F8 | c.*98C>T (n.*98C>T) | dbSNP |
| X | g.154837499G= | CA2466807372 | F8 | c.*98C= (n.*98C=) | |
| X | g.154837499G>T | CA2695167340 | F8 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837499_154837502delinsGATT | CA2466807371 | F8 | c.*95_*98delinsAATC (n.*95_*98delinsAATC) | |
| X | g.154837500_154837502del | CA645237044 | F8 | c.*95_*97del (n.*95_*97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837501T>G | CA2466807375 | F8 | c.*96A>C (n.*96A>C) | dbSNP |
| X | g.154837501T= | CA2466807374 | F8 | c.*96A= (n.*96A=) | |
| X | g.154837502T>G | CA2466807377 | F8 | c.*95A>C (n.*95A>C) | dbSNP |
| X | g.154837502T= | CA2466807376 | F8 | c.*95A= (n.*95A=) | |
| X | g.154837504A= | CA2466807378 | F8 | c.*93T= (n.*93T=) | |
| X | g.154837504A>G | CA337319320 | F8 | c.*93T>C (n.*93T>C) | dbSNP |
| X | g.154837505G>T | CA2695167341 | F8 | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837507A>T | CA2695167342 | F8 | c.*90T>A (n.*90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837508C>A | CA2695167343 | F8 | c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837508C>T | CA2824312705 | F8 | c.*89G>A (n.*89G>A) | |
| X | g.154837510A>G | CA2695167344 | F8 | c.*87T>C (n.*87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837512G>T | CA2579744046 | F8 | c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837513del | CA2695167345 | F8 | c.*85del (n.*85del) | gnomAD v4 |
| X | g.154837513G= | CA2466807379 | F8 | c.*84C= (n.*84C=) | |
| X | g.154837513G>T | CA2579744047 | F8 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837514dup | CA873360707 | F8 | c.*83dup (n.*83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154837516G>A | CA2695167347 | F8 | c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837516G>C | CA2695167348 | F8 | c.*81C>G (n.*81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837516G>T | CA2695167346 | F8 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837516_154837517delinsGA | CA2466807380 | F8 | c.*80_*81delinsTC (n.*80_*81delinsTC) | |
| X | g.154837518del | CA1138595142 | F8 | c.*80del (n.*80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837519G>A | CA10653866 | F8 | c.*78C>T (n.*78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837519G= | CA2466807381 | F8 | c.*78C= (n.*78C=) | |
| X | g.154837519G>T | CA2579744048 | F8 | c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| X | g.154837520G>T | CA2695167349 | F8 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837521C>A | CA2695167350 | F8 | c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837521C>T | CA2695167351 | F8 | c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837522A= | CA2466807382 | F8 | c.*75T= (n.*75T=) | |
| X | g.154837522A>G | CA1138595144 | F8 | c.*75T>C (n.*75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837524G>A | CA2695167352 | F8 | c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837524G>T | CA2579744049 | F8 | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837525C>A | CA2695167353 | F8 | c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837525C>T | CA2695167354 | F8 | c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837527A>G | CA2695167355 | F8 | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837528G>C | CA2695167356 | F8 | c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837528G>T | CA2695167357 | F8 | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837529G>A | CA2695167359 | F8 | c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837529G>C | CA2695167360 | F8 | c.*68C>G (n.*68C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837530G>C | CA2695167361 | F8 | c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837530G>T | CA2695167362 | F8 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837531A>G | CA2695167363 | F8 | c.*66T>C (n.*66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837531A>T | CA2695167364 | F8 | c.*66T>A (n.*66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837532G>T | CA2579744050 | F8 | c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837533G>T | CA2824312706 | F8 | c.*64C>A (n.*64C>A) | |
| X | g.154837534G>A | CA2579744051 | F8 | c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837534G>T | CA2579744052 | F8 | c.*63C>A (n.*63C>A) | |
| X | g.154837536C>A | CA2695167365 | F8 | c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837536C>T | CA2695167366 | F8 | c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837537A>G | CA2695167367 | F8 | c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837538C= | CA2466807383 | F8 | c.*59G= (n.*59G=) | |
| X | g.154837538C>G | CA2695167368 | F8 | c.*59G>C (n.*59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837538C>T | CA337319321 | F8 | c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837539T>A | CA2695167369 | F8 | c.*58A>T (n.*58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837539T>C | CA2506064871 | F8 | c.*58A>G (n.*58A>G) | |
| X | g.154837540G>A | CA873360713 | F8 | c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154837540G= | CA2466807384 | F8 | c.*57C= (n.*57C=) | |
| X | g.154837540G>T | CA2695167370 | F8 | c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837540_154837541delinsGC | CA2466807385 | F8 | c.*56_*57delinsGC (n.*56_*57delinsGC) | |
| X | g.154837541C>A | CA2466807386 | F8 | c.*56G>T (n.*56G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154837541C= | CA2466807387 | F8 | c.*56G= (n.*56G=) | |
| X | g.154837541C>T | CA2695167371 | F8 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837543del | CA645237045 | F8 | c.*56del (n.*56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837542C>A | CA2695167373 | F8 | c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837542C>T | CA2695167372 | F8 | c.*55G>A (n.*55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837543C>A | CA2695167374 | F8 | c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837543C>T | CA2695167375 | F8 | c.*54G>A (n.*54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837544T>C | CA2695167376 | F8 | c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837544T>G | CA337319323 | F8 | c.*53A>C (n.*53A>C) | dbSNP |
| X | g.154837544T= | CA2466807388 | F8 | c.*53A= (n.*53A=) | |
| X | g.154837545G>T | CA2695167377 | F8 | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837546G>A | CA10567714 | F8 | c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837546G= | CA2466807389 | F8 | c.*51C= (n.*51C=) | |
| X | g.154837546G>T | CA2824312707 | F8 | c.*51C>A (n.*51C>A) | |
| X | g.154837548G>A | CA2695167378 | F8 | c.*49C>T (n.*49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837548G>C | CA645237046 | F8 | c.*49C>G (n.*49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837548G= | CA2466807390 | F8 | c.*49C= (n.*49C=) | |
| X | g.154837548G>T | CA2695167379 | F8 | c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837549C>A | CA2695167380 | F8 | c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837549C>T | CA2695167381 | F8 | c.*48G>A (n.*48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837550T>C | CA2695167382 | F8 | c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837551G>A | CA337319329 | F8 | c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154837551G= | CA2466807391 | F8 | c.*46C= (n.*46C=) | |
| X | g.154837551G>T | CA2695167383 | F8 | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837553G>A | CA2695167385 | F8 | c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837553G>T | CA2695167384 | F8 | c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837554G>T | CA2824312708 | F8 | c.*43C>A (n.*43C>A) | |
| X | g.154837555A>G | CA2695167386 | F8 | c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837556G>A | CA10567715 | F8 | c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154837556G= | CA2466807392 | F8 | c.*41C= (n.*41C=) | |
| X | g.154837556G>T | CA2695167387 | F8 | c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837558del | CA2579744053 | F8 | c.*41del (n.*41del) | gnomAD v4 |
| X | g.154837557G>T | CA2695167388 | F8 | c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837558G>A | CA645237047 | F8 | c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154837558G= | CA2466807393 | F8 | c.*39C= (n.*39C=) | |
| X | g.154837558G>T | CA2695167389 | F8 | c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837561_154837562del | CA2579744054 | F8 | c.*38_*39del (n.*38_*39del) | |
| X | g.154837559A>G | CA2695167390 | F8 | c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837560G>T | CA2695167391 | F8 | c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837561A= | CA2466807394 | F8 | c.*36T= (n.*36T=) | |
| X | g.154837561A>C | CA10567716 | F8 | c.*36T>G (n.*36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837561A>G | CA2695167392 | F8 | c.*36T>C (n.*36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837564T>A | CA873360731 | F8 | c.*33A>T (n.*33A>T) | dbSNP |
| X | g.154837564T>C | CA873360732 | F8 | c.*33A>G (n.*33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837564T= | CA2466807395 | F8 | c.*33A= (n.*33A=) | |
| X | g.154837565del | CA2824312709 | F8 | c.*32del (n.*32del) | |
| X | g.154837567C>A | CA2695167394 | F8 | c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837567C= | CA2466807396 | F8 | c.*30G= (n.*30G=) | |
| X | g.154837567C>T | CA10567717 | F8 | c.*30G>A (n.*30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837568_154837582dup | CA2695167393 | F8 | c.*16_*30dup (n.*16_*30dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154837568G>A | CA10567718 | F8 | c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837568G= | CA2466807397 | F8 | c.*29C= (n.*29C=) | |
| X | g.154837568G>T | CA2695167395 | F8 | c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837569G>A | CA2695167396 | F8 | c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837569G>T | CA2695167397 | F8 | c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837570C>A | CA645237048 | F8 | c.*27G>T (n.*27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837570C= | CA2466807398 | F8 | c.*27G= (n.*27G=) | |
| X | g.154837570C>T | CA337319346 | F8 | c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837571A>G | CA2695167398 | F8 | c.*26T>C (n.*26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837572G>C | CA2741807118 | F8 | c.*25C>G (n.*25C>G) | |
| X | g.154837572G>T | CA2695167399 | F8 | c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837573T>C | CA645237049 | F8 | c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837573T= | CA2466807399 | F8 | c.*24A= (n.*24A=) | |
| X | g.154837574G>A | CA2695167400 | F8 | c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837574G>T | CA2695167401 | F8 | c.*23C>A (n.*23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837575G>A | CA2579744055 | F8 | c.*22C>T (n.*22C>T) | |
| X | g.154837576C>A | CA2466807401 | F8 | c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154837576C= | CA2466807400 | F8 | c.*21G= (n.*21G=) | |
| X | g.154837576C>T | CA10567719 | F8 | c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837577A= | CA2466807402 | F8 | c.*20T= (n.*20T=) | |
| X | g.154837577A>G | CA645237050 | F8 | c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837577A>T | CA2695167402 | F8 | c.*20T>A (n.*20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837577_154837772del | CA915940534 | F8 | c.6901-20_*20del c.634-20_*20del c.496-20_*20del c.6796-20_*20del | |
| X | g.154837578G>A | CA645237051 | F8 | c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837578G= | CA2466807403 | F8 | c.*19C= (n.*19C=) | |
| X | g.154837579G= | CA2466807404 | F8 | c.*18C= (n.*18C=) | |
| X | g.154837579G>T | CA2695167403 | F8 | c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837579_154837586delinsGTGCTGCA | CA2466807405 | F8 | c.*11_*18delinsTGCAGCAC (n.*11_*18delinsTGCAGCAC) | |
| X | g.154837580T>C | CA2695167404 | F8 | c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154837580T>G | CA10567720 | F8 | c.*17A>C (n.*17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837580T= | CA2466807406 | F8 | c.*17A= (n.*17A=) | |
| X | g.154837583_154837585dup | CA873360743 | F8 | c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837580_154837586del | CA645237052 | F8 | c.*11_*17del (n.*11_*17del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154837581G>T | CA2695167405 | F8 | c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837582C= | CA2466807407 | F8 | c.*15G= (n.*15G=) | |
| X | g.154837582C>G | CA645237053 | F8 | c.*15G>C (n.*15G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154837582C>T | CA2579744056 | F8 | c.*15G>A (n.*15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154837583T>G | CA645237054 | F8 | c.*14A>C (n.*14A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154837583T= | CA2466807408 | F8 | c.*14A= (n.*14A=) | |
| X | g.154837584G>A | CA645237055 | F8 | c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837584G= | CA2466807409 | F8 | c.*13C= (n.*13C=) | |
| X | g.154837584G>T | CA2824312710 | F8 | c.*13C>A (n.*13C>A) | |
| X | g.154837585dup | CA2695167406 | F8 | c.*12dup (n.*12dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154837586A= | CA2466807410 | F8 | c.*11T= (n.*11T=) | |
| X | g.154837586A>C | CA645237056 | F8 | c.*11T>G (n.*11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837588T>A | CA645237057 | F8 | c.*9A>T (n.*9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154837588T>G | CA645237058 | F8 | c.*9A>C (n.*9A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154837588T= | CA2466807411 | F8 | c.*9A= (n.*9A=) | |
| X | g.154837590G>A | CA2695167407 | F8 | c.*7C>T (n.*7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837591C= | CA2466807412 | F8 | c.*6G= (n.*6G=) | |
| X | g.154837591C>T | CA873360746 | F8 | c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837592C>A | CA2466807414 | F8 | c.*5G>T (n.*5G>T) | dbSNP |
| X | g.154837592C= | CA2466807413 | F8 | c.*5G= (n.*5G=) | |
| X | g.154837592C>T | CA645237059 | F8 | c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837594C>G | CA2695167408 | F8 | c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154837595C= | CA2466807415 | F8 | c.*2G= (n.*2G=) | |
| X | g.154837595C>G | CA519355152 | F8 | c.*2G>C (n.*2G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154837596C>A | CA2695167409 | F8 | c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154837597T>A | CA414896481 | F8 | c.7056A>T (p.Ter2352Cys) c.789A>T (p.Ter263Cys) c.651A>T (p.Ter217Cys) c.6951A>T (p.Ter2317Cys) | |
| X | g.154837597T>C | CA414896496 | F8 | c.7056A>G (p.Ter2352Trp) c.789A>G (p.Ter263Trp) c.651A>G (p.Ter217Trp) c.6951A>G (p.Ter2317Trp) | |
| X | g.154837597T>G | CA414896501 | F8 | c.7056A>C (p.Ter2352Cys) c.789A>C (p.Ter263Cys) c.651A>C (p.Ter217Cys) c.6951A>C (p.Ter2317Cys) |