Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15479235G>A | CA2664638849 | COLQ | c.366+103C>T (n.366+103C>T) c.*128+103C>T (n.*128+103C>T) c.336+103C>T (n.336+103C>T) c.264+103C>T (n.264+103C>T) n.37+103C>T c.195+103C>T (n.195+103C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479235G>T | CA2664638850 | COLQ | c.366+103C>A (n.366+103C>A) c.*128+103C>A (n.*128+103C>A) c.336+103C>A (n.336+103C>A) c.264+103C>A (n.264+103C>A) n.37+103C>A c.195+103C>A (n.195+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479236C>T | CA2664638851 | COLQ | c.366+102G>A (n.366+102G>A) c.*128+102G>A (n.*128+102G>A) c.336+102G>A (n.336+102G>A) c.264+102G>A (n.264+102G>A) n.37+102G>A c.195+102G>A (n.195+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479237_15479251del | CA2577522022 | COLQ | c.366+88_366+102del (n.366+88_366+102del) c.*128+88_*128+102del (n.*128+88_*128+102del) c.336+88_336+102del (n.336+88_336+102del) c.264+88_264+102del (n.264+88_264+102del) n.37+88_37+102del c.195+88_195+102del (n.195+88_195+102del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479237A>G | CA2664638852 | COLQ | c.366+101T>C (n.366+101T>C) c.*128+101T>C (n.*128+101T>C) c.336+101T>C (n.336+101T>C) c.264+101T>C (n.264+101T>C) n.37+101T>C c.195+101T>C (n.195+101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479238_15479240delinsCAT | CA1347593082 | COLQ | c.366+98_366+100delinsATG (n.366+98_366+100delinsATG) c.*128+98_*128+100delinsATG (n.*128+98_*128+100delinsATG) c.336+98_336+100delinsATG (n.336+98_336+100delinsATG) c.264+98_264+100delinsATG (n.264+98_264+100delinsATG) n.37+98_37+100delinsATG c.195+98_195+100delinsATG (n.195+98_195+100delinsATG) | |
3 | g.15479239A>G | CA2664638853 | COLQ | c.366+99T>C (n.366+99T>C) c.*128+99T>C (n.*128+99T>C) c.336+99T>C (n.336+99T>C) c.264+99T>C (n.264+99T>C) n.37+99T>C c.195+99T>C (n.195+99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479239_15479240del | CA916840829 | COLQ | c.366+98_366+99del (n.366+98_366+99del) c.*128+98_*128+99del (n.*128+98_*128+99del) c.336+98_336+99del (n.336+98_336+99del) c.264+98_264+99del (n.264+98_264+99del) n.37+98_37+99del c.195+98_195+99del (n.195+98_195+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479240T>C | CA1347593084 | COLQ | c.366+98A>G (n.366+98A>G) c.*128+98A>G (n.*128+98A>G) c.336+98A>G (n.336+98A>G) c.264+98A>G (n.264+98A>G) n.37+98A>G c.195+98A>G (n.195+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479240T= | CA1347593083 | COLQ | c.366+98A= (n.366+98A=) c.*128+98A= (n.*128+98A=) c.336+98A= (n.336+98A=) c.264+98A= (n.264+98A=) n.37+98A= c.195+98A= (n.195+98A=) | |
3 | g.15479241G>A | CA2664638854 | COLQ | c.366+97C>T (n.366+97C>T) c.*128+97C>T (n.*128+97C>T) c.336+97C>T (n.336+97C>T) c.264+97C>T (n.264+97C>T) n.37+97C>T c.195+97C>T (n.195+97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479241G>T | CA2577522023 | COLQ | c.366+97C>A (n.366+97C>A) c.*128+97C>A (n.*128+97C>A) c.336+97C>A (n.336+97C>A) c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.37+97C>A c.195+97C>A (n.195+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479243T>C | CA2577522024 | COLQ | c.366+95A>G (n.366+95A>G) c.*128+95A>G (n.*128+95A>G) c.336+95A>G (n.336+95A>G) c.264+95A>G (n.264+95A>G) n.37+95A>G c.195+95A>G (n.195+95A>G) | |
3 | g.15479245G>A | CA70619894 | COLQ | c.366+93C>T (n.366+93C>T) c.*128+93C>T (n.*128+93C>T) c.336+93C>T (n.336+93C>T) c.264+93C>T (n.264+93C>T) n.37+93C>T c.195+93C>T (n.195+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479245G= | CA1347593085 | COLQ | c.366+93C= (n.366+93C=) c.*128+93C= (n.*128+93C=) c.336+93C= (n.336+93C=) c.264+93C= (n.264+93C=) n.37+93C= c.195+93C= (n.195+93C=) | |
3 | g.15479245G>T | CA2577522025 | COLQ | c.366+93C>A (n.366+93C>A) c.*128+93C>A (n.*128+93C>A) c.336+93C>A (n.336+93C>A) c.264+93C>A (n.264+93C>A) n.37+93C>A c.195+93C>A (n.195+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479248A>T | CA2664638855 | COLQ | c.366+90T>A (n.366+90T>A) c.*128+90T>A (n.*128+90T>A) c.336+90T>A (n.336+90T>A) c.264+90T>A (n.264+90T>A) n.37+90T>A c.195+90T>A (n.195+90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479249A>C | CA2664638856 | COLQ | c.366+89T>G (n.366+89T>G) c.*128+89T>G (n.*128+89T>G) c.336+89T>G (n.336+89T>G) c.264+89T>G (n.264+89T>G) n.37+89T>G c.195+89T>G (n.195+89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479249A>G | CA2577522026 | COLQ | c.366+89T>C (n.366+89T>C) c.*128+89T>C (n.*128+89T>C) c.336+89T>C (n.336+89T>C) c.264+89T>C (n.264+89T>C) n.37+89T>C c.195+89T>C (n.195+89T>C) | |
3 | g.15479251C>G | CA2702137472 | COLQ | c.366+87G>C (n.366+87G>C) c.*128+87G>C (n.*128+87G>C) c.336+87G>C (n.336+87G>C) c.264+87G>C (n.264+87G>C) n.37+87G>C c.195+87G>C (n.195+87G>C) | dbSNP |
3 | g.15479251C>T | CA2577522027 | COLQ | c.366+87G>A (n.366+87G>A) c.*128+87G>A (n.*128+87G>A) c.336+87G>A (n.336+87G>A) c.264+87G>A (n.264+87G>A) n.37+87G>A c.195+87G>A (n.195+87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479253C= | CA1347593086 | COLQ | c.366+85G= (n.366+85G=) c.*128+85G= (n.*128+85G=) c.336+85G= (n.336+85G=) c.264+85G= (n.264+85G=) n.37+85G= c.195+85G= (n.195+85G=) | |
3 | g.15479253C>G | CA2664638857 | COLQ | c.366+85G>C (n.366+85G>C) c.*128+85G>C (n.*128+85G>C) c.336+85G>C (n.336+85G>C) c.264+85G>C (n.264+85G>C) n.37+85G>C c.195+85G>C (n.195+85G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479253C>T | CA70619895 | COLQ | c.366+85G>A (n.366+85G>A) c.*128+85G>A (n.*128+85G>A) c.336+85G>A (n.336+85G>A) c.264+85G>A (n.264+85G>A) n.37+85G>A c.195+85G>A (n.195+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479254A= | CA1347593088 | COLQ | c.366+84T= (n.366+84T=) c.*128+84T= (n.*128+84T=) c.336+84T= (n.336+84T=) c.264+84T= (n.264+84T=) n.37+84T= c.195+84T= (n.195+84T=) | |
3 | g.15479254A>C | CA1347593087 | COLQ | c.366+84T>G (n.366+84T>G) c.*128+84T>G (n.*128+84T>G) c.336+84T>G (n.336+84T>G) c.264+84T>G (n.264+84T>G) n.37+84T>G c.195+84T>G (n.195+84T>G) | dbSNP |
3 | g.15479255A= | CA1347593089 | COLQ | c.366+83T= (n.366+83T=) c.*128+83T= (n.*128+83T=) c.336+83T= (n.336+83T=) c.264+83T= (n.264+83T=) n.37+83T= c.195+83T= (n.195+83T=) | |
3 | g.15479255A>G | CA541362127 | COLQ | c.366+83T>C (n.366+83T>C) c.*128+83T>C (n.*128+83T>C) c.336+83T>C (n.336+83T>C) c.264+83T>C (n.264+83T>C) n.37+83T>C c.195+83T>C (n.195+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479255A>T | CA2664638858 | COLQ | c.366+83T>A (n.366+83T>A) c.*128+83T>A (n.*128+83T>A) c.336+83T>A (n.336+83T>A) c.264+83T>A (n.264+83T>A) n.37+83T>A c.195+83T>A (n.195+83T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479257T>C | CA70619896 | COLQ | c.366+81A>G (n.366+81A>G) c.*128+81A>G (n.*128+81A>G) c.336+81A>G (n.336+81A>G) c.264+81A>G (n.264+81A>G) n.37+81A>G c.195+81A>G (n.195+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479257T= | CA1347593090 | COLQ | c.366+81A= (n.366+81A=) c.*128+81A= (n.*128+81A=) c.336+81A= (n.336+81A=) c.264+81A= (n.264+81A=) n.37+81A= c.195+81A= (n.195+81A=) | |
3 | g.15479257_15479258delinsTA | CA1347593091 | COLQ | c.366+80_366+81delinsTA (n.366+80_366+81delinsTA) c.*128+80_*128+81delinsTA (n.*128+80_*128+81delinsTA) c.336+80_336+81delinsTA (n.336+80_336+81delinsTA) c.264+80_264+81delinsTA (n.264+80_264+81delinsTA) n.37+80_37+81delinsTA c.195+80_195+81delinsTA (n.195+80_195+81delinsTA) | |
3 | g.15479258del | CA1045361615 | COLQ | c.366+80del (n.366+80del) c.*128+80del (n.*128+80del) c.336+80del (n.336+80del) c.264+80del (n.264+80del) n.37+80del c.195+80del (n.195+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479258A>C | CA2664638859 | COLQ | c.366+80T>G (n.366+80T>G) c.*128+80T>G (n.*128+80T>G) c.336+80T>G (n.336+80T>G) c.264+80T>G (n.264+80T>G) n.37+80T>G c.195+80T>G (n.195+80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479259G>T | CA2577522028 | COLQ | c.366+79C>A (n.366+79C>A) c.*128+79C>A (n.*128+79C>A) c.336+79C>A (n.336+79C>A) c.264+79C>A (n.264+79C>A) n.37+79C>A c.195+79C>A (n.195+79C>A) | |
3 | g.15479260G>A | CA2664638860 | COLQ | c.366+78C>T (n.366+78C>T) c.*128+78C>T (n.*128+78C>T) c.336+78C>T (n.336+78C>T) c.264+78C>T (n.264+78C>T) n.37+78C>T c.195+78C>T (n.195+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479260G>T | CA2664638861 | COLQ | c.366+78C>A (n.366+78C>A) c.*128+78C>A (n.*128+78C>A) c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.264+78C>A (n.264+78C>A) n.37+78C>A c.195+78C>A (n.195+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479261A>T | CA2577522029 | COLQ | c.366+77T>A (n.366+77T>A) c.*128+77T>A (n.*128+77T>A) c.336+77T>A (n.336+77T>A) c.264+77T>A (n.264+77T>A) n.37+77T>A c.195+77T>A (n.195+77T>A) | |
3 | g.15479262A>G | CA2664638862 | COLQ | c.366+76T>C (n.366+76T>C) c.*128+76T>C (n.*128+76T>C) c.336+76T>C (n.336+76T>C) c.264+76T>C (n.264+76T>C) n.37+76T>C c.195+76T>C (n.195+76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479267del | CA2664638863 | COLQ | c.366+71del (n.366+71del) c.*128+71del (n.*128+71del) c.336+71del (n.336+71del) c.264+71del (n.264+71del) n.37+71del c.195+71del (n.195+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479268C= | CA1347593092 | COLQ | c.366+70G= (n.366+70G=) c.*128+70G= (n.*128+70G=) c.336+70G= (n.336+70G=) c.264+70G= (n.264+70G=) n.37+70G= c.195+70G= (n.195+70G=) | |
3 | g.15479268C>T | CA901023103 | COLQ | c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.*128+70G>A (n.*128+70G>A) c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.264+70G>A (n.264+70G>A) n.37+70G>A c.195+70G>A (n.195+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479269A>G | CA2664638864 | COLQ | c.366+69T>C (n.366+69T>C) c.*128+69T>C (n.*128+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.264+69T>C (n.264+69T>C) n.37+69T>C c.195+69T>C (n.195+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479270G>A | CA901023110 | COLQ | c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.*128+68C>T (n.*128+68C>T) c.336+68C>T (n.336+68C>T) c.264+68C>T (n.264+68C>T) n.37+68C>T c.195+68C>T (n.195+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479270G= | CA1347593093 | COLQ | c.366+68C= (n.366+68C=) c.*128+68C= (n.*128+68C=) c.336+68C= (n.336+68C=) c.264+68C= (n.264+68C=) n.37+68C= c.195+68C= (n.195+68C=) | |
3 | g.15479270G>T | CA2664638865 | COLQ | c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.*128+68C>A (n.*128+68C>A) c.336+68C>A (n.336+68C>A) c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.37+68C>A c.195+68C>A (n.195+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479271T>C | CA2533598701 | COLQ | c.366+67A>G (n.366+67A>G) c.*128+67A>G (n.*128+67A>G) c.336+67A>G (n.336+67A>G) c.264+67A>G (n.264+67A>G) n.37+67A>G c.195+67A>G (n.195+67A>G) | |
3 | g.15479272G>A | CA2664638866 | COLQ | c.366+66C>T (n.366+66C>T) c.*128+66C>T (n.*128+66C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.37+66C>T c.195+66C>T (n.195+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479272G>T | CA2577522030 | COLQ | c.366+66C>A (n.366+66C>A) c.*128+66C>A (n.*128+66C>A) c.336+66C>A (n.336+66C>A) c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.37+66C>A c.195+66C>A (n.195+66C>A) | |
3 | g.15479273G>A | CA2543915704 | COLQ | c.366+65C>T (n.366+65C>T) c.*128+65C>T (n.*128+65C>T) c.336+65C>T (n.336+65C>T) c.264+65C>T (n.264+65C>T) n.37+65C>T c.195+65C>T (n.195+65C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479273G>T | CA2664638867 | COLQ | c.366+65C>A (n.366+65C>A) c.*128+65C>A (n.*128+65C>A) c.336+65C>A (n.336+65C>A) c.264+65C>A (n.264+65C>A) n.37+65C>A c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479274G>A | CA2664638868 | COLQ | c.366+64C>T (n.366+64C>T) c.*128+64C>T (n.*128+64C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.264+64C>T (n.264+64C>T) n.37+64C>T c.195+64C>T (n.195+64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479274G>T | CA2577522031 | COLQ | c.366+64C>A (n.366+64C>A) c.*128+64C>A (n.*128+64C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.264+64C>A (n.264+64C>A) n.37+64C>A c.195+64C>A (n.195+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479275A>G | CA2664638869 | COLQ | c.366+63T>C (n.366+63T>C) c.*128+63T>C (n.*128+63T>C) c.336+63T>C (n.336+63T>C) c.264+63T>C (n.264+63T>C) n.37+63T>C c.195+63T>C (n.195+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479276T>A | CA2664638870 | COLQ | c.366+62A>T (n.366+62A>T) c.*128+62A>T (n.*128+62A>T) c.336+62A>T (n.336+62A>T) c.264+62A>T (n.264+62A>T) n.37+62A>T c.195+62A>T (n.195+62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479276T>C | CA70619902 | COLQ | c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.*128+62A>G (n.*128+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.264+62A>G (n.264+62A>G) n.37+62A>G c.195+62A>G (n.195+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479276T= | CA1347593094 | COLQ | c.366+62A= (n.366+62A=) c.*128+62A= (n.*128+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.264+62A= (n.264+62A=) n.37+62A= c.195+62A= (n.195+62A=) | |
3 | g.15479277G>A | CA70619913 | COLQ | c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.*128+61C>T (n.*128+61C>T) c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.264+61C>T (n.264+61C>T) n.37+61C>T c.195+61C>T (n.195+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479277G= | CA1347593095 | COLQ | c.366+61C= (n.366+61C=) c.*128+61C= (n.*128+61C=) c.336+61C= (n.336+61C=) c.264+61C= (n.264+61C=) n.37+61C= c.195+61C= (n.195+61C=) | |
3 | g.15479277G>T | CA2577522032 | COLQ | c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.*128+61C>A (n.*128+61C>A) c.336+61C>A (n.336+61C>A) c.264+61C>A (n.264+61C>A) n.37+61C>A c.195+61C>A (n.195+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479277_15479278delinsGC | CA1347593096 | COLQ | c.366+60_366+61delinsGC (n.366+60_366+61delinsGC) c.*128+60_*128+61delinsGC (n.*128+60_*128+61delinsGC) c.336+60_336+61delinsGC (n.336+60_336+61delinsGC) c.264+60_264+61delinsGC (n.264+60_264+61delinsGC) n.37+60_37+61delinsGC c.195+60_195+61delinsGC (n.195+60_195+61delinsGC) | |
3 | g.15479278C>A | CA2664638871 | COLQ | c.366+60G>T (n.366+60G>T) c.*128+60G>T (n.*128+60G>T) c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.264+60G>T (n.264+60G>T) n.37+60G>T c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479278C= | CA1347593097 | COLQ | c.366+60G= (n.366+60G=) c.*128+60G= (n.*128+60G=) c.336+60G= (n.336+60G=) c.264+60G= (n.264+60G=) n.37+60G= c.195+60G= (n.195+60G=) | |
3 | g.15479278C>T | CA1045361665 | COLQ | c.366+60G>A (n.366+60G>A) c.*128+60G>A (n.*128+60G>A) c.336+60G>A (n.336+60G>A) c.264+60G>A (n.264+60G>A) n.37+60G>A c.195+60G>A (n.195+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479280del | CA351599992 | COLQ | c.366+60del (n.366+60del) c.*128+60del (n.*128+60del) c.336+60del (n.336+60del) c.264+60del (n.264+60del) n.37+60del c.195+60del (n.195+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479279C>A | CA2664638872 | COLQ | c.366+59G>T (n.366+59G>T) c.*128+59G>T (n.*128+59G>T) c.336+59G>T (n.336+59G>T) c.264+59G>T (n.264+59G>T) n.37+59G>T c.195+59G>T (n.195+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479280C>A | CA2664638873 | COLQ | c.366+58G>T (n.366+58G>T) c.*128+58G>T (n.*128+58G>T) c.336+58G>T (n.336+58G>T) c.264+58G>T (n.264+58G>T) n.37+58G>T c.195+58G>T (n.195+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479280C>T | CA2664638874 | COLQ | c.366+58G>A (n.366+58G>A) c.*128+58G>A (n.*128+58G>A) c.336+58G>A (n.336+58G>A) c.264+58G>A (n.264+58G>A) n.37+58G>A c.195+58G>A (n.195+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479281A>T | CA2577522033 | COLQ | c.366+57T>A (n.366+57T>A) c.*128+57T>A (n.*128+57T>A) c.336+57T>A (n.336+57T>A) c.264+57T>A (n.264+57T>A) n.37+57T>A c.195+57T>A (n.195+57T>A) | |
3 | g.15479283A>C | CA2664638875 | COLQ | c.366+55T>G (n.366+55T>G) c.*128+55T>G (n.*128+55T>G) c.336+55T>G (n.336+55T>G) c.264+55T>G (n.264+55T>G) n.37+55T>G c.195+55T>G (n.195+55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479285A= | CA1347593098 | COLQ | c.366+53T= (n.366+53T=) c.*128+53T= (n.*128+53T=) c.336+53T= (n.336+53T=) c.264+53T= (n.264+53T=) n.37+53T= c.195+53T= (n.195+53T=) | |
3 | g.15479285A>G | CA901023115 | COLQ | c.366+53T>C (n.366+53T>C) c.*128+53T>C (n.*128+53T>C) c.336+53T>C (n.336+53T>C) c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.37+53T>C c.195+53T>C (n.195+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479286A>G | CA2664638876 | COLQ | c.366+52T>C (n.366+52T>C) c.*128+52T>C (n.*128+52T>C) c.336+52T>C (n.336+52T>C) c.264+52T>C (n.264+52T>C) n.37+52T>C c.195+52T>C (n.195+52T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479287C= | CA1347593099 | COLQ | c.366+51G= (n.366+51G=) c.*128+51G= (n.*128+51G=) c.336+51G= (n.336+51G=) c.264+51G= (n.264+51G=) n.37+51G= c.195+51G= (n.195+51G=) | |
3 | g.15479287C>G | CA541362128 | COLQ | c.366+51G>C (n.366+51G>C) c.*128+51G>C (n.*128+51G>C) c.336+51G>C (n.336+51G>C) c.264+51G>C (n.264+51G>C) n.37+51G>C c.195+51G>C (n.195+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479287_15479289del | CA2664638877 | COLQ | c.366+49_366+51del (n.366+49_366+51del) c.*128+49_*128+51del (n.*128+49_*128+51del) c.336+49_336+51del (n.336+49_336+51del) c.264+49_264+51del (n.264+49_264+51del) n.37+49_37+51del c.195+49_195+51del (n.195+49_195+51del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479289G>T | CA2577522034 | COLQ | c.366+49C>A (n.366+49C>A) c.*128+49C>A (n.*128+49C>A) c.336+49C>A (n.336+49C>A) c.264+49C>A (n.264+49C>A) n.37+49C>A c.195+49C>A (n.195+49C>A) | |
3 | g.15479290G>A | CA2577522035 | COLQ | c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.*128+48C>T (n.*128+48C>T) c.336+48C>T (n.336+48C>T) c.264+48C>T (n.264+48C>T) n.37+48C>T c.195+48C>T (n.195+48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479293G>A | CA2664638878 | COLQ | c.366+45C>T (n.366+45C>T) c.*128+45C>T (n.*128+45C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.264+45C>T (n.264+45C>T) n.37+45C>T c.195+45C>T (n.195+45C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479293G>T | CA2664638879 | COLQ | c.366+45C>A (n.366+45C>A) c.*128+45C>A (n.*128+45C>A) c.336+45C>A (n.336+45C>A) c.264+45C>A (n.264+45C>A) n.37+45C>A c.195+45C>A (n.195+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479294G>T | CA2664638880 | COLQ | c.366+44C>A (n.366+44C>A) c.*128+44C>A (n.*128+44C>A) c.336+44C>A (n.336+44C>A) c.264+44C>A (n.264+44C>A) n.37+44C>A c.195+44C>A (n.195+44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479297T>A | CA541362129 | COLQ | c.366+41A>T (n.366+41A>T) c.*128+41A>T (n.*128+41A>T) c.336+41A>T (n.336+41A>T) c.264+41A>T (n.264+41A>T) n.37+41A>T c.195+41A>T (n.195+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15479297T>C | CA1347593100 | COLQ | c.366+41A>G (n.366+41A>G) c.*128+41A>G (n.*128+41A>G) c.336+41A>G (n.336+41A>G) c.264+41A>G (n.264+41A>G) n.37+41A>G c.195+41A>G (n.195+41A>G) | dbSNP |
3 | g.15479297T= | CA1347593101 | COLQ | c.366+41A= (n.366+41A=) c.*128+41A= (n.*128+41A=) c.336+41A= (n.336+41A=) c.264+41A= (n.264+41A=) n.37+41A= c.195+41A= (n.195+41A=) | |
3 | g.15479299G>A | CA2702137509 | COLQ | c.366+39C>T (n.366+39C>T) c.*128+39C>T (n.*128+39C>T) c.336+39C>T (n.336+39C>T) c.264+39C>T (n.264+39C>T) n.37+39C>T c.195+39C>T (n.195+39C>T) | dbSNP |
3 | g.15479299G>T | CA2664638881 | COLQ | c.366+39C>A (n.366+39C>A) c.*128+39C>A (n.*128+39C>A) c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.264+39C>A (n.264+39C>A) n.37+39C>A c.195+39C>A (n.195+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479300C= | CA1347593102 | COLQ | c.366+38G= (n.366+38G=) c.*128+38G= (n.*128+38G=) c.336+38G= (n.336+38G=) c.264+38G= (n.264+38G=) n.37+38G= c.195+38G= (n.195+38G=) | |
3 | g.15479300C>T | CA2276221 | COLQ | c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.*128+38G>A (n.*128+38G>A) c.336+38G>A (n.336+38G>A) c.264+38G>A (n.264+38G>A) n.37+38G>A c.195+38G>A (n.195+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479304G>A | CA70619942 | COLQ | c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.*128+34C>T (n.*128+34C>T) c.336+34C>T (n.336+34C>T) c.264+34C>T (n.264+34C>T) n.37+34C>T c.195+34C>T (n.195+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15479304G>C | CA70619953 | COLQ | c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.*128+34C>G (n.*128+34C>G) c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.264+34C>G (n.264+34C>G) n.37+34C>G c.195+34C>G (n.195+34C>G) | dbSNP |
3 | g.15479304G= | CA1347593103 | COLQ | c.366+34C= (n.366+34C=) c.*128+34C= (n.*128+34C=) c.336+34C= (n.336+34C=) c.264+34C= (n.264+34C=) n.37+34C= c.195+34C= (n.195+34C=) | |
3 | g.15479308_15479311dup | CA2664638882 | COLQ | c.366+30_366+33dup (n.366+30_366+33dup) c.*128+30_*128+33dup (n.*128+30_*128+33dup) c.336+30_336+33dup (n.336+30_336+33dup) c.264+30_264+33dup (n.264+30_264+33dup) n.37+30_37+33dup c.195+30_195+33dup (n.195+30_195+33dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15479308A= | CA1347593104 | COLQ | c.366+30T= (n.366+30T=) c.*128+30T= (n.*128+30T=) c.336+30T= (n.336+30T=) c.264+30T= (n.264+30T=) n.37+30T= c.195+30T= (n.195+30T=) | |
3 | g.15479308A>G | CA2276222 | COLQ | c.366+30T>C (n.366+30T>C) c.*128+30T>C (n.*128+30T>C) c.336+30T>C (n.336+30T>C) c.264+30T>C (n.264+30T>C) n.37+30T>C c.195+30T>C (n.195+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479309G>A | CA1347593106 | COLQ | c.366+29C>T (n.366+29C>T) c.*128+29C>T (n.*128+29C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.264+29C>T (n.264+29C>T) n.37+29C>T c.195+29C>T (n.195+29C>T) | dbSNP |
3 | g.15479309G= | CA1347593105 | COLQ | c.366+29C= (n.366+29C=) c.*128+29C= (n.*128+29C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.264+29C= (n.264+29C=) n.37+29C= c.195+29C= (n.195+29C=) | |
3 | g.15479311_15479312delinsAG | CA1347593107 | COLQ | c.366+26_366+27delinsCT (n.366+26_366+27delinsCT) c.*128+26_*128+27delinsCT (n.*128+26_*128+27delinsCT) c.336+26_336+27delinsCT (n.336+26_336+27delinsCT) c.264+26_264+27delinsCT (n.264+26_264+27delinsCT) n.37+26_37+27delinsCT c.195+26_195+27delinsCT (n.195+26_195+27delinsCT) | |
3 | g.15479312G>A | CA541362131 | COLQ | c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.*128+26C>T (n.*128+26C>T) c.336+26C>T (n.336+26C>T) c.264+26C>T (n.264+26C>T) n.37+26C>T c.195+26C>T (n.195+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15479312G= | CA1347593108 | COLQ | c.366+26C= (n.366+26C=) c.*128+26C= (n.*128+26C=) c.336+26C= (n.336+26C=) c.264+26C= (n.264+26C=) n.37+26C= c.195+26C= (n.195+26C=) | |
3 | g.15479314del | CA541362130 | COLQ | c.366+26del (n.366+26del) c.*128+26del (n.*128+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.264+26del (n.264+26del) n.37+26del c.195+26del (n.195+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479313G>A | CA2276224 | COLQ | c.366+25C>T (n.366+25C>T) c.*128+25C>T (n.*128+25C>T) c.336+25C>T (n.336+25C>T) c.264+25C>T (n.264+25C>T) n.37+25C>T c.195+25C>T (n.195+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479313G>C | CA2276223 | COLQ | c.366+25C>G (n.366+25C>G) c.*128+25C>G (n.*128+25C>G) c.336+25C>G (n.336+25C>G) c.264+25C>G (n.264+25C>G) n.37+25C>G c.195+25C>G (n.195+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479313G= | CA1347593109 | COLQ | c.366+25C= (n.366+25C=) c.*128+25C= (n.*128+25C=) c.336+25C= (n.336+25C=) c.264+25C= (n.264+25C=) n.37+25C= c.195+25C= (n.195+25C=) | |
3 | g.15479313G>T | CA2276225 | COLQ | c.366+25C>A (n.366+25C>A) c.*128+25C>A (n.*128+25C>A) c.336+25C>A (n.336+25C>A) c.264+25C>A (n.264+25C>A) n.37+25C>A c.195+25C>A (n.195+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479314G>T | CA647259622 | COLQ | c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.*128+24C>A (n.*128+24C>A) c.336+24C>A (n.336+24C>A) c.264+24C>A (n.264+24C>A) n.37+24C>A c.195+24C>A (n.195+24C>A) | COSMIC |
3 | g.15479315T>C | CA2664638883 | COLQ | c.366+23A>G (n.366+23A>G) c.*128+23A>G (n.*128+23A>G) c.336+23A>G (n.336+23A>G) c.264+23A>G (n.264+23A>G) n.37+23A>G c.195+23A>G (n.195+23A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479319A>G | CA2664638884 | COLQ | c.366+19T>C (n.366+19T>C) c.*128+19T>C (n.*128+19T>C) c.336+19T>C (n.336+19T>C) c.264+19T>C (n.264+19T>C) n.37+19T>C c.195+19T>C (n.195+19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479320G>A | CA541362132 | COLQ | c.366+18C>T (n.366+18C>T) c.*128+18C>T (n.*128+18C>T) c.336+18C>T (n.336+18C>T) c.264+18C>T (n.264+18C>T) n.37+18C>T c.195+18C>T (n.195+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15479320G= | CA1347593110 | COLQ | c.366+18C= (n.366+18C=) c.*128+18C= (n.*128+18C=) c.336+18C= (n.336+18C=) c.264+18C= (n.264+18C=) n.37+18C= c.195+18C= (n.195+18C=) | |
3 | g.15479320G>T | CA2276226 | COLQ | c.366+18C>A (n.366+18C>A) c.*128+18C>A (n.*128+18C>A) c.336+18C>A (n.336+18C>A) c.264+18C>A (n.264+18C>A) n.37+18C>A c.195+18C>A (n.195+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15479323A>G | CA2739278318 | COLQ | c.366+15T>C (n.366+15T>C) c.*128+15T>C (n.*128+15T>C) c.336+15T>C (n.336+15T>C) c.264+15T>C (n.264+15T>C) n.37+15T>C c.195+15T>C (n.195+15T>C) | ClinVar |
3 | g.15479324G>A | CA2664638885 | COLQ | c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.*128+14C>T (n.*128+14C>T) c.336+14C>T (n.336+14C>T) c.264+14C>T (n.264+14C>T) n.37+14C>T c.195+14C>T (n.195+14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479324G= | CA1347593111 | COLQ | c.366+14C= (n.366+14C=) c.*128+14C= (n.*128+14C=) c.336+14C= (n.336+14C=) c.264+14C= (n.264+14C=) n.37+14C= c.195+14C= (n.195+14C=) | |
3 | g.15479324G>T | CA2276227 | COLQ | c.366+14C>A (n.366+14C>A) c.*128+14C>A (n.*128+14C>A) c.336+14C>A (n.336+14C>A) c.264+14C>A (n.264+14C>A) n.37+14C>A c.195+14C>A (n.195+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.15479325T>A | CA2664638886 | COLQ | c.366+13A>T (n.366+13A>T) c.*128+13A>T (n.*128+13A>T) c.336+13A>T (n.336+13A>T) c.264+13A>T (n.264+13A>T) n.37+13A>T c.195+13A>T (n.195+13A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479325T>C | CA70619994 | COLQ | c.366+13A>G (n.366+13A>G) c.*128+13A>G (n.*128+13A>G) c.336+13A>G (n.336+13A>G) c.264+13A>G (n.264+13A>G) n.37+13A>G c.195+13A>G (n.195+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479325T= | CA1347593112 | COLQ | c.366+13A= (n.366+13A=) c.*128+13A= (n.*128+13A=) c.336+13A= (n.336+13A=) c.264+13A= (n.264+13A=) n.37+13A= c.195+13A= (n.195+13A=) | |
3 | g.15479326A>G | CA2664638887 | COLQ | c.366+12T>C (n.366+12T>C) c.*128+12T>C (n.*128+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.264+12T>C (n.264+12T>C) n.37+12T>C c.195+12T>C (n.195+12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479328T>C | CA2577522036 | COLQ | c.366+10A>G (n.366+10A>G) c.*128+10A>G (n.*128+10A>G) c.336+10A>G (n.336+10A>G) c.264+10A>G (n.264+10A>G) n.37+10A>G c.195+10A>G (n.195+10A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479328T>G | CA2577522037 | COLQ | c.366+10A>C (n.366+10A>C) c.*128+10A>C (n.*128+10A>C) c.336+10A>C (n.336+10A>C) c.264+10A>C (n.264+10A>C) n.37+10A>C c.195+10A>C (n.195+10A>C) | |
3 | g.15479329G>A | CA2276228 | COLQ | c.366+9C>T (n.366+9C>T) c.*128+9C>T (n.*128+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.264+9C>T (n.264+9C>T) n.37+9C>T c.195+9C>T (n.195+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479329G= | CA1347593113 | COLQ | c.366+9C= (n.366+9C=) c.*128+9C= (n.*128+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) c.264+9C= (n.264+9C=) n.37+9C= c.195+9C= (n.195+9C=) | |
3 | g.15479330G>A | CA2664638888 | COLQ | c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.*128+8C>T (n.*128+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.264+8C>T (n.264+8C>T) n.37+8C>T c.195+8C>T (n.195+8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479330G>C | CA901023147 | COLQ | c.366+8C>G (n.366+8C>G) c.*128+8C>G (n.*128+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.264+8C>G (n.264+8C>G) n.37+8C>G c.195+8C>G (n.195+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479330G= | CA1347593114 | COLQ | c.366+8C= (n.366+8C=) c.*128+8C= (n.*128+8C=) c.336+8C= (n.336+8C=) c.264+8C= (n.264+8C=) n.37+8C= c.195+8C= (n.195+8C=) | |
3 | g.15479330G>T | CA2755342968 | COLQ | c.366+8C>A (n.366+8C>A) c.*128+8C>A (n.*128+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.264+8C>A (n.264+8C>A) n.37+8C>A c.195+8C>A (n.195+8C>A) | |
3 | g.15479331T>A | CA2581860749 | COLQ | c.366+7A>T (n.366+7A>T) c.*128+7A>T (n.*128+7A>T) c.336+7A>T (n.336+7A>T) c.264+7A>T (n.264+7A>T) n.37+7A>T c.195+7A>T (n.195+7A>T) | |
3 | g.15479331T>C | CA152477 | COLQ | c.366+7A>G (n.366+7A>G) c.*128+7A>G (n.*128+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.264+7A>G (n.264+7A>G) n.37+7A>G c.195+7A>G (n.195+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479331T>G | CA2581860750 | COLQ | c.366+7A>C (n.366+7A>C) c.*128+7A>C (n.*128+7A>C) c.336+7A>C (n.336+7A>C) c.264+7A>C (n.264+7A>C) n.37+7A>C c.195+7A>C (n.195+7A>C) | |
3 | g.15479331T= | CA1347593115 | COLQ | c.366+7A= (n.366+7A=) c.*128+7A= (n.*128+7A=) c.336+7A= (n.336+7A=) c.264+7A= (n.264+7A=) n.37+7A= c.195+7A= (n.195+7A=) | |
3 | g.15479332C>A | CA2664638889 | COLQ | c.366+6G>T (n.366+6G>T) c.*128+6G>T (n.*128+6G>T) c.336+6G>T (n.336+6G>T) c.264+6G>T (n.264+6G>T) n.37+6G>T c.195+6G>T (n.195+6G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479333C= | CA1347593116 | COLQ | c.366+5G= (n.366+5G=) c.*128+5G= (n.*128+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.264+5G= (n.264+5G=) n.37+5G= c.195+5G= (n.195+5G=) | |
3 | g.15479333C>T | CA1045361684 | COLQ | c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.*128+5G>A (n.*128+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.37+5G>A c.195+5G>A (n.195+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479334A= | CA1347593117 | COLQ | c.366+4T= (n.366+4T=) c.*128+4T= (n.*128+4T=) c.336+4T= (n.336+4T=) c.264+4T= (n.264+4T=) n.37+4T= c.195+4T= (n.195+4T=) | |
3 | g.15479334A>C | CA2577522038 | COLQ | c.366+4T>G (n.366+4T>G) c.*128+4T>G (n.*128+4T>G) c.336+4T>G (n.336+4T>G) c.264+4T>G (n.264+4T>G) n.37+4T>G c.195+4T>G (n.195+4T>G) | |
3 | g.15479334A>G | CA541362133 | COLQ | c.366+4T>C (n.366+4T>C) c.*128+4T>C (n.*128+4T>C) c.336+4T>C (n.336+4T>C) c.264+4T>C (n.264+4T>C) n.37+4T>C c.195+4T>C (n.195+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479335T>A | CA70620003 | COLQ | c.366+3A>T (n.366+3A>T) c.*128+3A>T (n.*128+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.264+3A>T (n.264+3A>T) n.37+3A>T c.195+3A>T (n.195+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479335T>C | CA1347593118 | COLQ | c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.*128+3A>G (n.*128+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) n.37+3A>G c.195+3A>G (n.195+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479335T= | CA1347593119 | COLQ | c.366+3A= (n.366+3A=) c.*128+3A= (n.*128+3A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.264+3A= (n.264+3A=) n.37+3A= c.195+3A= (n.195+3A=) |