Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15479188A>T | CA2702137417 | COLQ | c.366+150T>A (n.366+150T>A) c.*128+150T>A (n.*128+150T>A) c.336+150T>A (n.336+150T>A) c.264+150T>A (n.264+150T>A) n.37+150T>A c.195+150T>A (n.195+150T>A) | dbSNP |
3 | g.15479189G>C | CA541362125 | COLQ | c.366+149C>G (n.366+149C>G) c.*128+149C>G (n.*128+149C>G) c.336+149C>G (n.336+149C>G) c.264+149C>G (n.264+149C>G) n.37+149C>G c.195+149C>G (n.195+149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479189G= | CA1347593061 | COLQ | c.366+149C= (n.366+149C=) c.*128+149C= (n.*128+149C=) c.336+149C= (n.336+149C=) c.264+149C= (n.264+149C=) n.37+149C= c.195+149C= (n.195+149C=) | |
3 | g.15479189G>T | CA2664638817 | COLQ | c.366+149C>A (n.366+149C>A) c.*128+149C>A (n.*128+149C>A) c.336+149C>A (n.336+149C>A) c.264+149C>A (n.264+149C>A) n.37+149C>A c.195+149C>A (n.195+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479190C>A | CA2664638818 | COLQ | c.366+148G>T (n.366+148G>T) c.*128+148G>T (n.*128+148G>T) c.336+148G>T (n.336+148G>T) c.264+148G>T (n.264+148G>T) n.37+148G>T c.195+148G>T (n.195+148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479190C>T | CA2664638819 | COLQ | c.366+148G>A (n.366+148G>A) c.*128+148G>A (n.*128+148G>A) c.336+148G>A (n.336+148G>A) c.264+148G>A (n.264+148G>A) n.37+148G>A c.195+148G>A (n.195+148G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479191A>G | CA2664638820 | COLQ | c.366+147T>C (n.366+147T>C) c.*128+147T>C (n.*128+147T>C) c.336+147T>C (n.336+147T>C) c.264+147T>C (n.264+147T>C) n.37+147T>C c.195+147T>C (n.195+147T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479192G>T | CA2664638821 | COLQ | c.366+146C>A (n.366+146C>A) c.*128+146C>A (n.*128+146C>A) c.336+146C>A (n.336+146C>A) c.264+146C>A (n.264+146C>A) n.37+146C>A c.195+146C>A (n.195+146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479193C>A | CA2664638822 | COLQ | c.366+145G>T (n.366+145G>T) c.*128+145G>T (n.*128+145G>T) c.336+145G>T (n.336+145G>T) c.264+145G>T (n.264+145G>T) n.37+145G>T c.195+145G>T (n.195+145G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479193C= | CA1347593062 | COLQ | c.366+145G= (n.366+145G=) c.*128+145G= (n.*128+145G=) c.336+145G= (n.336+145G=) c.264+145G= (n.264+145G=) n.37+145G= c.195+145G= (n.195+145G=) | |
3 | g.15479193C>T | CA1045361594 | COLQ | c.366+145G>A (n.366+145G>A) c.*128+145G>A (n.*128+145G>A) c.336+145G>A (n.336+145G>A) c.264+145G>A (n.264+145G>A) n.37+145G>A c.195+145G>A (n.195+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479194C>A | CA2664638823 | COLQ | c.366+144G>T (n.366+144G>T) c.*128+144G>T (n.*128+144G>T) c.336+144G>T (n.336+144G>T) c.264+144G>T (n.264+144G>T) n.37+144G>T c.195+144G>T (n.195+144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479195C>T | CA2664638824 | COLQ | c.366+143G>A (n.366+143G>A) c.*128+143G>A (n.*128+143G>A) c.336+143G>A (n.336+143G>A) c.264+143G>A (n.264+143G>A) n.37+143G>A c.195+143G>A (n.195+143G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479196A>G | CA2664638825 | COLQ | c.366+142T>C (n.366+142T>C) c.*128+142T>C (n.*128+142T>C) c.336+142T>C (n.336+142T>C) c.264+142T>C (n.264+142T>C) n.37+142T>C c.195+142T>C (n.195+142T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479197G>C | CA2702137418 | COLQ | c.366+141C>G (n.366+141C>G) c.*128+141C>G (n.*128+141C>G) c.336+141C>G (n.336+141C>G) c.264+141C>G (n.264+141C>G) n.37+141C>G c.195+141C>G (n.195+141C>G) | dbSNP |
3 | g.15479197G>T | CA2664638826 | COLQ | c.366+141C>A (n.366+141C>A) c.*128+141C>A (n.*128+141C>A) c.336+141C>A (n.336+141C>A) c.264+141C>A (n.264+141C>A) n.37+141C>A c.195+141C>A (n.195+141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479198C>A | CA70619848 | COLQ | c.366+140G>T (n.366+140G>T) c.*128+140G>T (n.*128+140G>T) c.336+140G>T (n.336+140G>T) c.264+140G>T (n.264+140G>T) n.37+140G>T c.195+140G>T (n.195+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479198C= | CA1347593063 | COLQ | c.366+140G= (n.366+140G=) c.*128+140G= (n.*128+140G=) c.336+140G= (n.336+140G=) c.264+140G= (n.264+140G=) n.37+140G= c.195+140G= (n.195+140G=) | |
3 | g.15479198C>T | CA70619849 | COLQ | c.366+140G>A (n.366+140G>A) c.*128+140G>A (n.*128+140G>A) c.336+140G>A (n.336+140G>A) c.264+140G>A (n.264+140G>A) n.37+140G>A c.195+140G>A (n.195+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479200A= | CA1347593064 | COLQ | c.366+138T= (n.366+138T=) c.*128+138T= (n.*128+138T=) c.336+138T= (n.336+138T=) c.264+138T= (n.264+138T=) n.37+138T= c.195+138T= (n.195+138T=) | |
3 | g.15479200A>G | CA1045361602 | COLQ | c.366+138T>C (n.366+138T>C) c.*128+138T>C (n.*128+138T>C) c.336+138T>C (n.336+138T>C) c.264+138T>C (n.264+138T>C) n.37+138T>C c.195+138T>C (n.195+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479201T>C | CA1045361604 | COLQ | c.366+137A>G (n.366+137A>G) c.*128+137A>G (n.*128+137A>G) c.336+137A>G (n.336+137A>G) c.264+137A>G (n.264+137A>G) n.37+137A>G c.195+137A>G (n.195+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479201T= | CA1347593065 | COLQ | c.366+137A= (n.366+137A=) c.*128+137A= (n.*128+137A=) c.336+137A= (n.336+137A=) c.264+137A= (n.264+137A=) n.37+137A= c.195+137A= (n.195+137A=) | |
3 | g.15479203A= | CA1347593066 | COLQ | c.366+135T= (n.366+135T=) c.*128+135T= (n.*128+135T=) c.336+135T= (n.336+135T=) c.264+135T= (n.264+135T=) n.37+135T= c.195+135T= (n.195+135T=) | |
3 | g.15479203A>G | CA1347593067 | COLQ | c.366+135T>C (n.366+135T>C) c.*128+135T>C (n.*128+135T>C) c.336+135T>C (n.336+135T>C) c.264+135T>C (n.264+135T>C) n.37+135T>C c.195+135T>C (n.195+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479204T>C | CA2664638827 | COLQ | c.366+134A>G (n.366+134A>G) c.*128+134A>G (n.*128+134A>G) c.336+134A>G (n.336+134A>G) c.264+134A>G (n.264+134A>G) n.37+134A>G c.195+134A>G (n.195+134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479205G>A | CA2664638829 | COLQ | c.366+133C>T (n.366+133C>T) c.*128+133C>T (n.*128+133C>T) c.336+133C>T (n.336+133C>T) c.264+133C>T (n.264+133C>T) n.37+133C>T c.195+133C>T (n.195+133C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479206del | CA2664638828 | COLQ | c.366+133del (n.366+133del) c.*128+133del (n.*128+133del) c.336+133del (n.336+133del) c.264+133del (n.264+133del) n.37+133del c.195+133del (n.195+133del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479206G>C | CA1347593069 | COLQ | c.366+132C>G (n.366+132C>G) c.*128+132C>G (n.*128+132C>G) c.336+132C>G (n.336+132C>G) c.264+132C>G (n.264+132C>G) n.37+132C>G c.195+132C>G (n.195+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479206G= | CA1347593068 | COLQ | c.366+132C= (n.366+132C=) c.*128+132C= (n.*128+132C=) c.336+132C= (n.336+132C=) c.264+132C= (n.264+132C=) n.37+132C= c.195+132C= (n.195+132C=) | |
3 | g.15479206G>T | CA2664638830 | COLQ | c.366+132C>A (n.366+132C>A) c.*128+132C>A (n.*128+132C>A) c.336+132C>A (n.336+132C>A) c.264+132C>A (n.264+132C>A) n.37+132C>A c.195+132C>A (n.195+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479207A>G | CA2664638831 | COLQ | c.366+131T>C (n.366+131T>C) c.*128+131T>C (n.*128+131T>C) c.336+131T>C (n.336+131T>C) c.264+131T>C (n.264+131T>C) n.37+131T>C c.195+131T>C (n.195+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479208A>G | CA2702137448 | COLQ | c.366+130T>C (n.366+130T>C) c.*128+130T>C (n.*128+130T>C) c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.264+130T>C (n.264+130T>C) n.37+130T>C c.195+130T>C (n.195+130T>C) | dbSNP |
3 | g.15479209C>A | CA541362126 | COLQ | c.366+129G>T (n.366+129G>T) c.*128+129G>T (n.*128+129G>T) c.336+129G>T (n.336+129G>T) c.264+129G>T (n.264+129G>T) n.37+129G>T c.195+129G>T (n.195+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479209C= | CA1347593070 | COLQ | c.366+129G= (n.366+129G=) c.*128+129G= (n.*128+129G=) c.336+129G= (n.336+129G=) c.264+129G= (n.264+129G=) n.37+129G= c.195+129G= (n.195+129G=) | |
3 | g.15479210C>A | CA2664638832 | COLQ | c.366+128G>T (n.366+128G>T) c.*128+128G>T (n.*128+128G>T) c.336+128G>T (n.336+128G>T) c.264+128G>T (n.264+128G>T) n.37+128G>T c.195+128G>T (n.195+128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479210C= | CA1347593071 | COLQ | c.366+128G= (n.366+128G=) c.*128+128G= (n.*128+128G=) c.336+128G= (n.336+128G=) c.264+128G= (n.264+128G=) n.37+128G= c.195+128G= (n.195+128G=) | |
3 | g.15479210C>G | CA1347593072 | COLQ | c.366+128G>C (n.366+128G>C) c.*128+128G>C (n.*128+128G>C) c.336+128G>C (n.336+128G>C) c.264+128G>C (n.264+128G>C) n.37+128G>C c.195+128G>C (n.195+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479210C>T | CA2701995406 | COLQ | c.366+128G>A (n.366+128G>A) c.*128+128G>A (n.*128+128G>A) c.336+128G>A (n.336+128G>A) c.264+128G>A (n.264+128G>A) n.37+128G>A c.195+128G>A (n.195+128G>A) | dbSNP |
3 | g.15479211C= | CA1347593073 | COLQ | c.366+127G= (n.366+127G=) c.*128+127G= (n.*128+127G=) c.336+127G= (n.336+127G=) c.264+127G= (n.264+127G=) n.37+127G= c.195+127G= (n.195+127G=) | |
3 | g.15479211C>T | CA1045361611 | COLQ | c.366+127G>A (n.366+127G>A) c.*128+127G>A (n.*128+127G>A) c.336+127G>A (n.336+127G>A) c.264+127G>A (n.264+127G>A) n.37+127G>A c.195+127G>A (n.195+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479212A>G | CA2664638833 | COLQ | c.366+126T>C (n.366+126T>C) c.*128+126T>C (n.*128+126T>C) c.336+126T>C (n.336+126T>C) c.264+126T>C (n.264+126T>C) n.37+126T>C c.195+126T>C (n.195+126T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479213G>T | CA2664638834 | COLQ | c.366+125C>A (n.366+125C>A) c.*128+125C>A (n.*128+125C>A) c.336+125C>A (n.336+125C>A) c.264+125C>A (n.264+125C>A) n.37+125C>A c.195+125C>A (n.195+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479214C>A | CA70619864 | COLQ | c.366+124G>T (n.366+124G>T) c.*128+124G>T (n.*128+124G>T) c.336+124G>T (n.336+124G>T) c.264+124G>T (n.264+124G>T) n.37+124G>T c.195+124G>T (n.195+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479214C= | CA1347593074 | COLQ | c.366+124G= (n.366+124G=) c.*128+124G= (n.*128+124G=) c.336+124G= (n.336+124G=) c.264+124G= (n.264+124G=) n.37+124G= c.195+124G= (n.195+124G=) | |
3 | g.15479214C>G | CA2664638835 | COLQ | c.366+124G>C (n.366+124G>C) c.*128+124G>C (n.*128+124G>C) c.336+124G>C (n.336+124G>C) c.264+124G>C (n.264+124G>C) n.37+124G>C c.195+124G>C (n.195+124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479214C>T | CA70619874 | COLQ | c.366+124G>A (n.366+124G>A) c.*128+124G>A (n.*128+124G>A) c.336+124G>A (n.336+124G>A) c.264+124G>A (n.264+124G>A) n.37+124G>A c.195+124G>A (n.195+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479216T>A | CA2664638836 | COLQ | c.366+122A>T (n.366+122A>T) c.*128+122A>T (n.*128+122A>T) c.336+122A>T (n.336+122A>T) c.264+122A>T (n.264+122A>T) n.37+122A>T c.195+122A>T (n.195+122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479217C>G | CA2664638837 | COLQ | c.366+121G>C (n.366+121G>C) c.*128+121G>C (n.*128+121G>C) c.336+121G>C (n.336+121G>C) c.264+121G>C (n.264+121G>C) n.37+121G>C c.195+121G>C (n.195+121G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479218T>C | CA2664638838 | COLQ | c.366+120A>G (n.366+120A>G) c.*128+120A>G (n.*128+120A>G) c.336+120A>G (n.336+120A>G) c.264+120A>G (n.264+120A>G) n.37+120A>G c.195+120A>G (n.195+120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479219C>A | CA2664638839 | COLQ | c.366+119G>T (n.366+119G>T) c.*128+119G>T (n.*128+119G>T) c.336+119G>T (n.336+119G>T) c.264+119G>T (n.264+119G>T) n.37+119G>T c.195+119G>T (n.195+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479220A= | CA1347593075 | COLQ | c.366+118T= (n.366+118T=) c.*128+118T= (n.*128+118T=) c.336+118T= (n.336+118T=) c.264+118T= (n.264+118T=) n.37+118T= c.195+118T= (n.195+118T=) | |
3 | g.15479220A>C | CA70619883 | COLQ | c.366+118T>G (n.366+118T>G) c.*128+118T>G (n.*128+118T>G) c.336+118T>G (n.336+118T>G) c.264+118T>G (n.264+118T>G) n.37+118T>G c.195+118T>G (n.195+118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479220A>G | CA2664638840 | COLQ | c.366+118T>C (n.366+118T>C) c.*128+118T>C (n.*128+118T>C) c.336+118T>C (n.336+118T>C) c.264+118T>C (n.264+118T>C) n.37+118T>C c.195+118T>C (n.195+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479221C>A | CA2664638841 | COLQ | c.366+117G>T (n.366+117G>T) c.*128+117G>T (n.*128+117G>T) c.336+117G>T (n.336+117G>T) c.264+117G>T (n.264+117G>T) n.37+117G>T c.195+117G>T (n.195+117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479222C>A | CA2664638843 | COLQ | c.366+116G>T (n.366+116G>T) c.*128+116G>T (n.*128+116G>T) c.336+116G>T (n.336+116G>T) c.264+116G>T (n.264+116G>T) n.37+116G>T c.195+116G>T (n.195+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479222C>G | CA2664638842 | COLQ | c.366+116G>C (n.366+116G>C) c.*128+116G>C (n.*128+116G>C) c.336+116G>C (n.336+116G>C) c.264+116G>C (n.264+116G>C) n.37+116G>C c.195+116G>C (n.195+116G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479224A>G | CA2664638844 | COLQ | c.366+114T>C (n.366+114T>C) c.*128+114T>C (n.*128+114T>C) c.336+114T>C (n.336+114T>C) c.264+114T>C (n.264+114T>C) n.37+114T>C c.195+114T>C (n.195+114T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479225G>T | CA2664638845 | COLQ | c.366+113C>A (n.366+113C>A) c.*128+113C>A (n.*128+113C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.264+113C>A (n.264+113C>A) n.37+113C>A c.195+113C>A (n.195+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479226G>T | CA2664638846 | COLQ | c.366+112C>A (n.366+112C>A) c.*128+112C>A (n.*128+112C>A) c.336+112C>A (n.336+112C>A) c.264+112C>A (n.264+112C>A) n.37+112C>A c.195+112C>A (n.195+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479227C>T | CA2664638847 | COLQ | c.366+111G>A (n.366+111G>A) c.*128+111G>A (n.*128+111G>A) c.336+111G>A (n.336+111G>A) c.264+111G>A (n.264+111G>A) n.37+111G>A c.195+111G>A (n.195+111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479227_15479229delinsCAG | CA1347593076 | COLQ | c.366+109_366+111delinsCTG (n.366+109_366+111delinsCTG) c.*128+109_*128+111delinsCTG (n.*128+109_*128+111delinsCTG) c.336+109_336+111delinsCTG (n.336+109_336+111delinsCTG) c.264+109_264+111delinsCTG (n.264+109_264+111delinsCTG) n.37+109_37+111delinsCTG c.195+109_195+111delinsCTG (n.195+109_195+111delinsCTG) | |
3 | g.15479230_15479231del | CA70619891 | COLQ | c.366+109_366+110del (n.366+109_366+110del) c.*128+109_*128+110del (n.*128+109_*128+110del) c.336+109_336+110del (n.336+109_336+110del) c.264+109_264+110del (n.264+109_264+110del) n.37+109_37+110del c.195+109_195+110del (n.195+109_195+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479229G>A | CA901023093 | COLQ | c.366+109C>T (n.366+109C>T) c.*128+109C>T (n.*128+109C>T) c.336+109C>T (n.336+109C>T) c.264+109C>T (n.264+109C>T) n.37+109C>T c.195+109C>T (n.195+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479229G= | CA1347593077 | COLQ | c.366+109C= (n.366+109C=) c.*128+109C= (n.*128+109C=) c.336+109C= (n.336+109C=) c.264+109C= (n.264+109C=) n.37+109C= c.195+109C= (n.195+109C=) | |
3 | g.15479230A= | CA1347593078 | COLQ | c.366+108T= (n.366+108T=) c.*128+108T= (n.*128+108T=) c.336+108T= (n.336+108T=) c.264+108T= (n.264+108T=) n.37+108T= c.195+108T= (n.195+108T=) | |
3 | g.15479230A>T | CA1347593079 | COLQ | c.366+108T>A (n.366+108T>A) c.*128+108T>A (n.*128+108T>A) c.336+108T>A (n.336+108T>A) c.264+108T>A (n.264+108T>A) n.37+108T>A c.195+108T>A (n.195+108T>A) | dbSNP |
3 | g.15479231G>T | CA2664638848 | COLQ | c.366+107C>A (n.366+107C>A) c.*128+107C>A (n.*128+107C>A) c.336+107C>A (n.336+107C>A) c.264+107C>A (n.264+107C>A) n.37+107C>A c.195+107C>A (n.195+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479233T>C | CA70619893 | COLQ | c.366+105A>G (n.366+105A>G) c.*128+105A>G (n.*128+105A>G) c.336+105A>G (n.336+105A>G) c.264+105A>G (n.264+105A>G) n.37+105A>G c.195+105A>G (n.195+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479233T= | CA1347593080 | COLQ | c.366+105A= (n.366+105A=) c.*128+105A= (n.*128+105A=) c.336+105A= (n.336+105A=) c.264+105A= (n.264+105A=) n.37+105A= c.195+105A= (n.195+105A=) | |
3 | g.15479234A= | CA1347593081 | COLQ | c.366+104T= (n.366+104T=) c.*128+104T= (n.*128+104T=) c.336+104T= (n.336+104T=) c.264+104T= (n.264+104T=) n.37+104T= c.195+104T= (n.195+104T=) | |
3 | g.15479234A>T | CA901023094 | COLQ | c.366+104T>A (n.366+104T>A) c.*128+104T>A (n.*128+104T>A) c.336+104T>A (n.336+104T>A) c.264+104T>A (n.264+104T>A) n.37+104T>A c.195+104T>A (n.195+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479235G>A | CA2664638849 | COLQ | c.366+103C>T (n.366+103C>T) c.*128+103C>T (n.*128+103C>T) c.336+103C>T (n.336+103C>T) c.264+103C>T (n.264+103C>T) n.37+103C>T c.195+103C>T (n.195+103C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479235G>T | CA2664638850 | COLQ | c.366+103C>A (n.366+103C>A) c.*128+103C>A (n.*128+103C>A) c.336+103C>A (n.336+103C>A) c.264+103C>A (n.264+103C>A) n.37+103C>A c.195+103C>A (n.195+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479236C>T | CA2664638851 | COLQ | c.366+102G>A (n.366+102G>A) c.*128+102G>A (n.*128+102G>A) c.336+102G>A (n.336+102G>A) c.264+102G>A (n.264+102G>A) n.37+102G>A c.195+102G>A (n.195+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479237_15479251del | CA2577522022 | COLQ | c.366+88_366+102del (n.366+88_366+102del) c.*128+88_*128+102del (n.*128+88_*128+102del) c.336+88_336+102del (n.336+88_336+102del) c.264+88_264+102del (n.264+88_264+102del) n.37+88_37+102del c.195+88_195+102del (n.195+88_195+102del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479237A>G | CA2664638852 | COLQ | c.366+101T>C (n.366+101T>C) c.*128+101T>C (n.*128+101T>C) c.336+101T>C (n.336+101T>C) c.264+101T>C (n.264+101T>C) n.37+101T>C c.195+101T>C (n.195+101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479238_15479240delinsCAT | CA1347593082 | COLQ | c.366+98_366+100delinsATG (n.366+98_366+100delinsATG) c.*128+98_*128+100delinsATG (n.*128+98_*128+100delinsATG) c.336+98_336+100delinsATG (n.336+98_336+100delinsATG) c.264+98_264+100delinsATG (n.264+98_264+100delinsATG) n.37+98_37+100delinsATG c.195+98_195+100delinsATG (n.195+98_195+100delinsATG) | |
3 | g.15479239A>G | CA2664638853 | COLQ | c.366+99T>C (n.366+99T>C) c.*128+99T>C (n.*128+99T>C) c.336+99T>C (n.336+99T>C) c.264+99T>C (n.264+99T>C) n.37+99T>C c.195+99T>C (n.195+99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479239_15479240del | CA916840829 | COLQ | c.366+98_366+99del (n.366+98_366+99del) c.*128+98_*128+99del (n.*128+98_*128+99del) c.336+98_336+99del (n.336+98_336+99del) c.264+98_264+99del (n.264+98_264+99del) n.37+98_37+99del c.195+98_195+99del (n.195+98_195+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479240T>C | CA1347593084 | COLQ | c.366+98A>G (n.366+98A>G) c.*128+98A>G (n.*128+98A>G) c.336+98A>G (n.336+98A>G) c.264+98A>G (n.264+98A>G) n.37+98A>G c.195+98A>G (n.195+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15479240T= | CA1347593083 | COLQ | c.366+98A= (n.366+98A=) c.*128+98A= (n.*128+98A=) c.336+98A= (n.336+98A=) c.264+98A= (n.264+98A=) n.37+98A= c.195+98A= (n.195+98A=) | |
3 | g.15479241G>A | CA2664638854 | COLQ | c.366+97C>T (n.366+97C>T) c.*128+97C>T (n.*128+97C>T) c.336+97C>T (n.336+97C>T) c.264+97C>T (n.264+97C>T) n.37+97C>T c.195+97C>T (n.195+97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479241G>T | CA2577522023 | COLQ | c.366+97C>A (n.366+97C>A) c.*128+97C>A (n.*128+97C>A) c.336+97C>A (n.336+97C>A) c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.37+97C>A c.195+97C>A (n.195+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479243T>C | CA2577522024 | COLQ | c.366+95A>G (n.366+95A>G) c.*128+95A>G (n.*128+95A>G) c.336+95A>G (n.336+95A>G) c.264+95A>G (n.264+95A>G) n.37+95A>G c.195+95A>G (n.195+95A>G) | |
3 | g.15479245G>A | CA70619894 | COLQ | c.366+93C>T (n.366+93C>T) c.*128+93C>T (n.*128+93C>T) c.336+93C>T (n.336+93C>T) c.264+93C>T (n.264+93C>T) n.37+93C>T c.195+93C>T (n.195+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479245G= | CA1347593085 | COLQ | c.366+93C= (n.366+93C=) c.*128+93C= (n.*128+93C=) c.336+93C= (n.336+93C=) c.264+93C= (n.264+93C=) n.37+93C= c.195+93C= (n.195+93C=) | |
3 | g.15479245G>T | CA2577522025 | COLQ | c.366+93C>A (n.366+93C>A) c.*128+93C>A (n.*128+93C>A) c.336+93C>A (n.336+93C>A) c.264+93C>A (n.264+93C>A) n.37+93C>A c.195+93C>A (n.195+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479248A>T | CA2664638855 | COLQ | c.366+90T>A (n.366+90T>A) c.*128+90T>A (n.*128+90T>A) c.336+90T>A (n.336+90T>A) c.264+90T>A (n.264+90T>A) n.37+90T>A c.195+90T>A (n.195+90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479249A>C | CA2664638856 | COLQ | c.366+89T>G (n.366+89T>G) c.*128+89T>G (n.*128+89T>G) c.336+89T>G (n.336+89T>G) c.264+89T>G (n.264+89T>G) n.37+89T>G c.195+89T>G (n.195+89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479249A>G | CA2577522026 | COLQ | c.366+89T>C (n.366+89T>C) c.*128+89T>C (n.*128+89T>C) c.336+89T>C (n.336+89T>C) c.264+89T>C (n.264+89T>C) n.37+89T>C c.195+89T>C (n.195+89T>C) | |
3 | g.15479251C>G | CA2702137472 | COLQ | c.366+87G>C (n.366+87G>C) c.*128+87G>C (n.*128+87G>C) c.336+87G>C (n.336+87G>C) c.264+87G>C (n.264+87G>C) n.37+87G>C c.195+87G>C (n.195+87G>C) | dbSNP |
3 | g.15479251C>T | CA2577522027 | COLQ | c.366+87G>A (n.366+87G>A) c.*128+87G>A (n.*128+87G>A) c.336+87G>A (n.336+87G>A) c.264+87G>A (n.264+87G>A) n.37+87G>A c.195+87G>A (n.195+87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479253C= | CA1347593086 | COLQ | c.366+85G= (n.366+85G=) c.*128+85G= (n.*128+85G=) c.336+85G= (n.336+85G=) c.264+85G= (n.264+85G=) n.37+85G= c.195+85G= (n.195+85G=) | |
3 | g.15479253C>G | CA2664638857 | COLQ | c.366+85G>C (n.366+85G>C) c.*128+85G>C (n.*128+85G>C) c.336+85G>C (n.336+85G>C) c.264+85G>C (n.264+85G>C) n.37+85G>C c.195+85G>C (n.195+85G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479253C>T | CA70619895 | COLQ | c.366+85G>A (n.366+85G>A) c.*128+85G>A (n.*128+85G>A) c.336+85G>A (n.336+85G>A) c.264+85G>A (n.264+85G>A) n.37+85G>A c.195+85G>A (n.195+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479254A= | CA1347593088 | COLQ | c.366+84T= (n.366+84T=) c.*128+84T= (n.*128+84T=) c.336+84T= (n.336+84T=) c.264+84T= (n.264+84T=) n.37+84T= c.195+84T= (n.195+84T=) | |
3 | g.15479254A>C | CA1347593087 | COLQ | c.366+84T>G (n.366+84T>G) c.*128+84T>G (n.*128+84T>G) c.336+84T>G (n.336+84T>G) c.264+84T>G (n.264+84T>G) n.37+84T>G c.195+84T>G (n.195+84T>G) | dbSNP |
3 | g.15479255A= | CA1347593089 | COLQ | c.366+83T= (n.366+83T=) c.*128+83T= (n.*128+83T=) c.336+83T= (n.336+83T=) c.264+83T= (n.264+83T=) n.37+83T= c.195+83T= (n.195+83T=) | |
3 | g.15479255A>G | CA541362127 | COLQ | c.366+83T>C (n.366+83T>C) c.*128+83T>C (n.*128+83T>C) c.336+83T>C (n.336+83T>C) c.264+83T>C (n.264+83T>C) n.37+83T>C c.195+83T>C (n.195+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479255A>T | CA2664638858 | COLQ | c.366+83T>A (n.366+83T>A) c.*128+83T>A (n.*128+83T>A) c.336+83T>A (n.336+83T>A) c.264+83T>A (n.264+83T>A) n.37+83T>A c.195+83T>A (n.195+83T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479257T>C | CA70619896 | COLQ | c.366+81A>G (n.366+81A>G) c.*128+81A>G (n.*128+81A>G) c.336+81A>G (n.336+81A>G) c.264+81A>G (n.264+81A>G) n.37+81A>G c.195+81A>G (n.195+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479257T= | CA1347593090 | COLQ | c.366+81A= (n.366+81A=) c.*128+81A= (n.*128+81A=) c.336+81A= (n.336+81A=) c.264+81A= (n.264+81A=) n.37+81A= c.195+81A= (n.195+81A=) | |
3 | g.15479257_15479258delinsTA | CA1347593091 | COLQ | c.366+80_366+81delinsTA (n.366+80_366+81delinsTA) c.*128+80_*128+81delinsTA (n.*128+80_*128+81delinsTA) c.336+80_336+81delinsTA (n.336+80_336+81delinsTA) c.264+80_264+81delinsTA (n.264+80_264+81delinsTA) n.37+80_37+81delinsTA c.195+80_195+81delinsTA (n.195+80_195+81delinsTA) | |
3 | g.15479258del | CA1045361615 | COLQ | c.366+80del (n.366+80del) c.*128+80del (n.*128+80del) c.336+80del (n.336+80del) c.264+80del (n.264+80del) n.37+80del c.195+80del (n.195+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479258A>C | CA2664638859 | COLQ | c.366+80T>G (n.366+80T>G) c.*128+80T>G (n.*128+80T>G) c.336+80T>G (n.336+80T>G) c.264+80T>G (n.264+80T>G) n.37+80T>G c.195+80T>G (n.195+80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479259G>T | CA2577522028 | COLQ | c.366+79C>A (n.366+79C>A) c.*128+79C>A (n.*128+79C>A) c.336+79C>A (n.336+79C>A) c.264+79C>A (n.264+79C>A) n.37+79C>A c.195+79C>A (n.195+79C>A) | |
3 | g.15479260G>A | CA2664638860 | COLQ | c.366+78C>T (n.366+78C>T) c.*128+78C>T (n.*128+78C>T) c.336+78C>T (n.336+78C>T) c.264+78C>T (n.264+78C>T) n.37+78C>T c.195+78C>T (n.195+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479260G>T | CA2664638861 | COLQ | c.366+78C>A (n.366+78C>A) c.*128+78C>A (n.*128+78C>A) c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.264+78C>A (n.264+78C>A) n.37+78C>A c.195+78C>A (n.195+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479261A>T | CA2577522029 | COLQ | c.366+77T>A (n.366+77T>A) c.*128+77T>A (n.*128+77T>A) c.336+77T>A (n.336+77T>A) c.264+77T>A (n.264+77T>A) n.37+77T>A c.195+77T>A (n.195+77T>A) | |
3 | g.15479262A>G | CA2664638862 | COLQ | c.366+76T>C (n.366+76T>C) c.*128+76T>C (n.*128+76T>C) c.336+76T>C (n.336+76T>C) c.264+76T>C (n.264+76T>C) n.37+76T>C c.195+76T>C (n.195+76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479267del | CA2664638863 | COLQ | c.366+71del (n.366+71del) c.*128+71del (n.*128+71del) c.336+71del (n.336+71del) c.264+71del (n.264+71del) n.37+71del c.195+71del (n.195+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.15479268C= | CA1347593092 | COLQ | c.366+70G= (n.366+70G=) c.*128+70G= (n.*128+70G=) c.336+70G= (n.336+70G=) c.264+70G= (n.264+70G=) n.37+70G= c.195+70G= (n.195+70G=) | |
3 | g.15479268C>T | CA901023103 | COLQ | c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.*128+70G>A (n.*128+70G>A) c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.264+70G>A (n.264+70G>A) n.37+70G>A c.195+70G>A (n.195+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479269A>G | CA2664638864 | COLQ | c.366+69T>C (n.366+69T>C) c.*128+69T>C (n.*128+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.264+69T>C (n.264+69T>C) n.37+69T>C c.195+69T>C (n.195+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479270G>A | CA901023110 | COLQ | c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.*128+68C>T (n.*128+68C>T) c.336+68C>T (n.336+68C>T) c.264+68C>T (n.264+68C>T) n.37+68C>T c.195+68C>T (n.195+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479270G= | CA1347593093 | COLQ | c.366+68C= (n.366+68C=) c.*128+68C= (n.*128+68C=) c.336+68C= (n.336+68C=) c.264+68C= (n.264+68C=) n.37+68C= c.195+68C= (n.195+68C=) | |
3 | g.15479270G>T | CA2664638865 | COLQ | c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.*128+68C>A (n.*128+68C>A) c.336+68C>A (n.336+68C>A) c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.37+68C>A c.195+68C>A (n.195+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479271T>C | CA2533598701 | COLQ | c.366+67A>G (n.366+67A>G) c.*128+67A>G (n.*128+67A>G) c.336+67A>G (n.336+67A>G) c.264+67A>G (n.264+67A>G) n.37+67A>G c.195+67A>G (n.195+67A>G) | |
3 | g.15479272G>A | CA2664638866 | COLQ | c.366+66C>T (n.366+66C>T) c.*128+66C>T (n.*128+66C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.37+66C>T c.195+66C>T (n.195+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479272G>T | CA2577522030 | COLQ | c.366+66C>A (n.366+66C>A) c.*128+66C>A (n.*128+66C>A) c.336+66C>A (n.336+66C>A) c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.37+66C>A c.195+66C>A (n.195+66C>A) | |
3 | g.15479273G>A | CA2543915704 | COLQ | c.366+65C>T (n.366+65C>T) c.*128+65C>T (n.*128+65C>T) c.336+65C>T (n.336+65C>T) c.264+65C>T (n.264+65C>T) n.37+65C>T c.195+65C>T (n.195+65C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479273G>T | CA2664638867 | COLQ | c.366+65C>A (n.366+65C>A) c.*128+65C>A (n.*128+65C>A) c.336+65C>A (n.336+65C>A) c.264+65C>A (n.264+65C>A) n.37+65C>A c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479274G>A | CA2664638868 | COLQ | c.366+64C>T (n.366+64C>T) c.*128+64C>T (n.*128+64C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.264+64C>T (n.264+64C>T) n.37+64C>T c.195+64C>T (n.195+64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479274G>T | CA2577522031 | COLQ | c.366+64C>A (n.366+64C>A) c.*128+64C>A (n.*128+64C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.264+64C>A (n.264+64C>A) n.37+64C>A c.195+64C>A (n.195+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479275A>G | CA2664638869 | COLQ | c.366+63T>C (n.366+63T>C) c.*128+63T>C (n.*128+63T>C) c.336+63T>C (n.336+63T>C) c.264+63T>C (n.264+63T>C) n.37+63T>C c.195+63T>C (n.195+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479276T>A | CA2664638870 | COLQ | c.366+62A>T (n.366+62A>T) c.*128+62A>T (n.*128+62A>T) c.336+62A>T (n.336+62A>T) c.264+62A>T (n.264+62A>T) n.37+62A>T c.195+62A>T (n.195+62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479276T>C | CA70619902 | COLQ | c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.*128+62A>G (n.*128+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.264+62A>G (n.264+62A>G) n.37+62A>G c.195+62A>G (n.195+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479276T= | CA1347593094 | COLQ | c.366+62A= (n.366+62A=) c.*128+62A= (n.*128+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.264+62A= (n.264+62A=) n.37+62A= c.195+62A= (n.195+62A=) | |
3 | g.15479277G>A | CA70619913 | COLQ | c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.*128+61C>T (n.*128+61C>T) c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.264+61C>T (n.264+61C>T) n.37+61C>T c.195+61C>T (n.195+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479277G= | CA1347593095 | COLQ | c.366+61C= (n.366+61C=) c.*128+61C= (n.*128+61C=) c.336+61C= (n.336+61C=) c.264+61C= (n.264+61C=) n.37+61C= c.195+61C= (n.195+61C=) | |
3 | g.15479277G>T | CA2577522032 | COLQ | c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.*128+61C>A (n.*128+61C>A) c.336+61C>A (n.336+61C>A) c.264+61C>A (n.264+61C>A) n.37+61C>A c.195+61C>A (n.195+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479277_15479278delinsGC | CA1347593096 | COLQ | c.366+60_366+61delinsGC (n.366+60_366+61delinsGC) c.*128+60_*128+61delinsGC (n.*128+60_*128+61delinsGC) c.336+60_336+61delinsGC (n.336+60_336+61delinsGC) c.264+60_264+61delinsGC (n.264+60_264+61delinsGC) n.37+60_37+61delinsGC c.195+60_195+61delinsGC (n.195+60_195+61delinsGC) | |
3 | g.15479278C>A | CA2664638871 | COLQ | c.366+60G>T (n.366+60G>T) c.*128+60G>T (n.*128+60G>T) c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.264+60G>T (n.264+60G>T) n.37+60G>T c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479278C= | CA1347593097 | COLQ | c.366+60G= (n.366+60G=) c.*128+60G= (n.*128+60G=) c.336+60G= (n.336+60G=) c.264+60G= (n.264+60G=) n.37+60G= c.195+60G= (n.195+60G=) | |
3 | g.15479278C>T | CA1045361665 | COLQ | c.366+60G>A (n.366+60G>A) c.*128+60G>A (n.*128+60G>A) c.336+60G>A (n.336+60G>A) c.264+60G>A (n.264+60G>A) n.37+60G>A c.195+60G>A (n.195+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479280del | CA351599992 | COLQ | c.366+60del (n.366+60del) c.*128+60del (n.*128+60del) c.336+60del (n.336+60del) c.264+60del (n.264+60del) n.37+60del c.195+60del (n.195+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479279C>A | CA2664638872 | COLQ | c.366+59G>T (n.366+59G>T) c.*128+59G>T (n.*128+59G>T) c.336+59G>T (n.336+59G>T) c.264+59G>T (n.264+59G>T) n.37+59G>T c.195+59G>T (n.195+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479280C>A | CA2664638873 | COLQ | c.366+58G>T (n.366+58G>T) c.*128+58G>T (n.*128+58G>T) c.336+58G>T (n.336+58G>T) c.264+58G>T (n.264+58G>T) n.37+58G>T c.195+58G>T (n.195+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15479280C>T | CA2664638874 | COLQ | c.366+58G>A (n.366+58G>A) c.*128+58G>A (n.*128+58G>A) c.336+58G>A (n.336+58G>A) c.264+58G>A (n.264+58G>A) n.37+58G>A c.195+58G>A (n.195+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15479281A>T | CA2577522033 | COLQ | c.366+57T>A (n.366+57T>A) c.*128+57T>A (n.*128+57T>A) c.336+57T>A (n.336+57T>A) c.264+57T>A (n.264+57T>A) n.37+57T>A c.195+57T>A (n.195+57T>A) | |
3 | g.15479283A>C | CA2664638875 | COLQ | c.366+55T>G (n.366+55T>G) c.*128+55T>G (n.*128+55T>G) c.336+55T>G (n.336+55T>G) c.264+55T>G (n.264+55T>G) n.37+55T>G c.195+55T>G (n.195+55T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15479285A= | CA1347593098 | COLQ | c.366+53T= (n.366+53T=) c.*128+53T= (n.*128+53T=) c.336+53T= (n.336+53T=) c.264+53T= (n.264+53T=) n.37+53T= c.195+53T= (n.195+53T=) | |
3 | g.15479285A>G | CA901023115 | COLQ | c.366+53T>C (n.366+53T>C) c.*128+53T>C (n.*128+53T>C) c.336+53T>C (n.336+53T>C) c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.37+53T>C c.195+53T>C (n.195+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479286A>G | CA2664638876 | COLQ | c.366+52T>C (n.366+52T>C) c.*128+52T>C (n.*128+52T>C) c.336+52T>C (n.336+52T>C) c.264+52T>C (n.264+52T>C) n.37+52T>C c.195+52T>C (n.195+52T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15479287C= | CA1347593099 | COLQ | c.366+51G= (n.366+51G=) c.*128+51G= (n.*128+51G=) c.336+51G= (n.336+51G=) c.264+51G= (n.264+51G=) n.37+51G= c.195+51G= (n.195+51G=) | |
3 | g.15479287C>G | CA541362128 | COLQ | c.366+51G>C (n.366+51G>C) c.*128+51G>C (n.*128+51G>C) c.336+51G>C (n.336+51G>C) c.264+51G>C (n.264+51G>C) n.37+51G>C c.195+51G>C (n.195+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15479287_15479289del | CA2664638877 | COLQ | c.366+49_366+51del (n.366+49_366+51del) c.*128+49_*128+51del (n.*128+49_*128+51del) c.336+49_336+51del (n.336+49_336+51del) c.264+49_264+51del (n.264+49_264+51del) n.37+49_37+51del c.195+49_195+51del (n.195+49_195+51del) | gnomAD v4 |