| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15479116T>A | CA2664638767 | COLQ | c.367-113A>T (n.367-113A>T) c.*129-113A>T (n.*129-113A>T) c.337-113A>T (n.337-113A>T) c.265-113A>T (n.265-113A>T) n.38-113A>T c.196-113A>T (n.196-113A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479116T>G | CA2664638768 | COLQ | c.367-113A>C (n.367-113A>C) c.*129-113A>C (n.*129-113A>C) c.337-113A>C (n.337-113A>C) c.265-113A>C (n.265-113A>C) n.38-113A>C c.196-113A>C (n.196-113A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479117G>A | CA2664638769 | COLQ | c.367-114C>T (n.367-114C>T) c.*129-114C>T (n.*129-114C>T) c.337-114C>T (n.337-114C>T) c.265-114C>T (n.265-114C>T) n.38-114C>T c.196-114C>T (n.196-114C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479117G>T | CA2664638770 | COLQ | c.367-114C>A (n.367-114C>A) c.*129-114C>A (n.*129-114C>A) c.337-114C>A (n.337-114C>A) c.265-114C>A (n.265-114C>A) n.38-114C>A c.196-114C>A (n.196-114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479118C>A | CA2664638771 | COLQ | c.367-115G>T (n.367-115G>T) c.*129-115G>T (n.*129-115G>T) c.337-115G>T (n.337-115G>T) c.265-115G>T (n.265-115G>T) n.38-115G>T c.196-115G>T (n.196-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479118C>T | CA2664638772 | COLQ | c.367-115G>A (n.367-115G>A) c.*129-115G>A (n.*129-115G>A) c.337-115G>A (n.337-115G>A) c.265-115G>A (n.265-115G>A) n.38-115G>A c.196-115G>A (n.196-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479120G>A | CA2664638773 | COLQ | c.367-117C>T (n.367-117C>T) c.*129-117C>T (n.*129-117C>T) c.337-117C>T (n.337-117C>T) c.265-117C>T (n.265-117C>T) n.38-117C>T c.196-117C>T (n.196-117C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479120G>T | CA2664638774 | COLQ | c.367-117C>A (n.367-117C>A) c.*129-117C>A (n.*129-117C>A) c.337-117C>A (n.337-117C>A) c.265-117C>A (n.265-117C>A) n.38-117C>A c.196-117C>A (n.196-117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479121C>A | CA2664638775 | COLQ | c.367-118G>T (n.367-118G>T) c.*129-118G>T (n.*129-118G>T) c.337-118G>T (n.337-118G>T) c.265-118G>T (n.265-118G>T) n.38-118G>T c.196-118G>T (n.196-118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479121C= | CA1347593031 | COLQ | c.367-118G= (n.367-118G=) c.*129-118G= (n.*129-118G=) c.337-118G= (n.337-118G=) c.265-118G= (n.265-118G=) n.38-118G= c.196-118G= (n.196-118G=) | |
| 3 | g.15479121C>T | CA541362041 | COLQ | c.367-118G>A (n.367-118G>A) c.*129-118G>A (n.*129-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.265-118G>A (n.265-118G>A) n.38-118G>A c.196-118G>A (n.196-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479123C>A | CA2664638776 | COLQ | c.367-120G>T (n.367-120G>T) c.*129-120G>T (n.*129-120G>T) c.337-120G>T (n.337-120G>T) c.265-120G>T (n.265-120G>T) n.38-120G>T c.196-120G>T (n.196-120G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479123C>T | CA2664638777 | COLQ | c.367-120G>A (n.367-120G>A) c.*129-120G>A (n.*129-120G>A) c.337-120G>A (n.337-120G>A) c.265-120G>A (n.265-120G>A) n.38-120G>A c.196-120G>A (n.196-120G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479124A= | CA1347593032 | COLQ | c.367-121T= (n.367-121T=) c.*129-121T= (n.*129-121T=) c.337-121T= (n.337-121T=) c.265-121T= (n.265-121T=) n.38-121T= c.196-121T= (n.196-121T=) | |
| 3 | g.15479125C= | CA1347593033 | COLQ | c.367-122G= (n.367-122G=) c.*129-122G= (n.*129-122G=) c.337-122G= (n.337-122G=) c.265-122G= (n.265-122G=) n.38-122G= c.196-122G= (n.196-122G=) | |
| 3 | g.15479125C>T | CA70619773 | COLQ | c.367-122G>A (n.367-122G>A) c.*129-122G>A (n.*129-122G>A) c.337-122G>A (n.337-122G>A) c.265-122G>A (n.265-122G>A) n.38-122G>A c.196-122G>A (n.196-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126_15479128dup | CA541362042 | COLQ | c.367-124_367-122dup (n.367-124_367-122dup) c.*129-124_*129-122dup (n.*129-124_*129-122dup) c.337-124_337-122dup (n.337-124_337-122dup) c.265-124_265-122dup (n.265-124_265-122dup) n.38-124_38-122dup c.196-124_196-122dup (n.196-124_196-122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G>A | CA901023002 | COLQ | c.367-123C>T (n.367-123C>T) c.*129-123C>T (n.*129-123C>T) c.337-123C>T (n.337-123C>T) c.265-123C>T (n.265-123C>T) n.38-123C>T c.196-123C>T (n.196-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G>C | CA901023010 | COLQ | c.367-123C>G (n.367-123C>G) c.*129-123C>G (n.*129-123C>G) c.337-123C>G (n.337-123C>G) c.265-123C>G (n.265-123C>G) n.38-123C>G c.196-123C>G (n.196-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G= | CA1347593034 | COLQ | c.367-123C= (n.367-123C=) c.*129-123C= (n.*129-123C=) c.337-123C= (n.337-123C=) c.265-123C= (n.265-123C=) n.38-123C= c.196-123C= (n.196-123C=) | |
| 3 | g.15479126G>T | CA2664638778 | COLQ | c.367-123C>A (n.367-123C>A) c.*129-123C>A (n.*129-123C>A) c.337-123C>A (n.337-123C>A) c.265-123C>A (n.265-123C>A) n.38-123C>A c.196-123C>A (n.196-123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479127G>C | CA2664638780 | COLQ | c.367-124C>G (n.367-124C>G) c.*129-124C>G (n.*129-124C>G) c.337-124C>G (n.337-124C>G) c.265-124C>G (n.265-124C>G) n.38-124C>G c.196-124C>G (n.196-124C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479127G>T | CA2664638779 | COLQ | c.367-124C>A (n.367-124C>A) c.*129-124C>A (n.*129-124C>A) c.337-124C>A (n.337-124C>A) c.265-124C>A (n.265-124C>A) n.38-124C>A c.196-124C>A (n.196-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>A | CA2664638781 | COLQ | c.367-125G>T (n.367-125G>T) c.*129-125G>T (n.*129-125G>T) c.337-125G>T (n.337-125G>T) c.265-125G>T (n.265-125G>T) n.38-125G>T c.196-125G>T (n.196-125G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>G | CA2664638782 | COLQ | c.367-125G>C (n.367-125G>C) c.*129-125G>C (n.*129-125G>C) c.337-125G>C (n.337-125G>C) c.265-125G>C (n.265-125G>C) n.38-125G>C c.196-125G>C (n.196-125G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>T | CA2664638783 | COLQ | c.367-125G>A (n.367-125G>A) c.*129-125G>A (n.*129-125G>A) c.337-125G>A (n.337-125G>A) c.265-125G>A (n.265-125G>A) n.38-125G>A c.196-125G>A (n.196-125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C>A | CA2664638784 | COLQ | c.367-126G>T (n.367-126G>T) c.*129-126G>T (n.*129-126G>T) c.337-126G>T (n.337-126G>T) c.265-126G>T (n.265-126G>T) n.38-126G>T c.196-126G>T (n.196-126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C= | CA1347593035 | COLQ | c.367-126G= (n.367-126G=) c.*129-126G= (n.*129-126G=) c.337-126G= (n.337-126G=) c.265-126G= (n.265-126G=) n.38-126G= c.196-126G= (n.196-126G=) | |
| 3 | g.15479129C>G | CA1045361563 | COLQ | c.367-126G>C (n.367-126G>C) c.*129-126G>C (n.*129-126G>C) c.337-126G>C (n.337-126G>C) c.265-126G>C (n.265-126G>C) n.38-126G>C c.196-126G>C (n.196-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C>T | CA2664638785 | COLQ | c.367-126G>A (n.367-126G>A) c.*129-126G>A (n.*129-126G>A) c.337-126G>A (n.337-126G>A) c.265-126G>A (n.265-126G>A) n.38-126G>A c.196-126G>A (n.196-126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479130C>A | CA2664638786 | COLQ | c.367-127G>T (n.367-127G>T) c.*129-127G>T (n.*129-127G>T) c.337-127G>T (n.337-127G>T) c.265-127G>T (n.265-127G>T) n.38-127G>T c.196-127G>T (n.196-127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479130C>T | CA2664638787 | COLQ | c.367-127G>A (n.367-127G>A) c.*129-127G>A (n.*129-127G>A) c.337-127G>A (n.337-127G>A) c.265-127G>A (n.265-127G>A) n.38-127G>A c.196-127G>A (n.196-127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C>A | CA2664638788 | COLQ | c.367-128G>T (n.367-128G>T) c.*129-128G>T (n.*129-128G>T) c.337-128G>T (n.337-128G>T) c.265-128G>T (n.265-128G>T) n.38-128G>T c.196-128G>T (n.196-128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C= | CA1347593036 | COLQ | c.367-128G= (n.367-128G=) c.*129-128G= (n.*129-128G=) c.337-128G= (n.337-128G=) c.265-128G= (n.265-128G=) n.38-128G= c.196-128G= (n.196-128G=) | |
| 3 | g.15479131C>G | CA2664638789 | COLQ | c.367-128G>C (n.367-128G>C) c.*129-128G>C (n.*129-128G>C) c.337-128G>C (n.337-128G>C) c.265-128G>C (n.265-128G>C) n.38-128G>C c.196-128G>C (n.196-128G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C>T | CA70619775 | COLQ | c.367-128G>A (n.367-128G>A) c.*129-128G>A (n.*129-128G>A) c.337-128G>A (n.337-128G>A) c.265-128G>A (n.265-128G>A) n.38-128G>A c.196-128G>A (n.196-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T>A | CA541362044 | COLQ | c.367-129A>T (n.367-129A>T) c.*129-129A>T (n.*129-129A>T) c.337-129A>T (n.337-129A>T) c.265-129A>T (n.265-129A>T) n.38-129A>T c.196-129A>T (n.196-129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T>C | CA2581860748 | COLQ | c.367-129A>G (n.367-129A>G) c.*129-129A>G (n.*129-129A>G) c.337-129A>G (n.337-129A>G) c.265-129A>G (n.265-129A>G) n.38-129A>G c.196-129A>G (n.196-129A>G) | |
| 3 | g.15479132T>G | CA11437823 | COLQ | c.367-129A>C (n.367-129A>C) c.*129-129A>C (n.*129-129A>C) c.337-129A>C (n.337-129A>C) c.265-129A>C (n.265-129A>C) n.38-129A>C c.196-129A>C (n.196-129A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T= | CA1347593037 | COLQ | c.367-129A= (n.367-129A=) c.*129-129A= (n.*129-129A=) c.337-129A= (n.337-129A=) c.265-129A= (n.265-129A=) n.38-129A= c.196-129A= (n.196-129A=) | |
| 3 | g.15479133C>A | CA2664638790 | COLQ | c.367-130G>T (n.367-130G>T) c.*129-130G>T (n.*129-130G>T) c.337-130G>T (n.337-130G>T) c.265-130G>T (n.265-130G>T) n.38-130G>T c.196-130G>T (n.196-130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479133C>T | CA2664638791 | COLQ | c.367-130G>A (n.367-130G>A) c.*129-130G>A (n.*129-130G>A) c.337-130G>A (n.337-130G>A) c.265-130G>A (n.265-130G>A) n.38-130G>A c.196-130G>A (n.196-130G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479134T>C | CA2664638792 | COLQ | c.367-131A>G (n.367-131A>G) c.*129-131A>G (n.*129-131A>G) c.337-131A>G (n.337-131A>G) c.265-131A>G (n.265-131A>G) n.38-131A>G c.196-131A>G (n.196-131A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479135G>C | CA70619786 | COLQ | c.367-132C>G (n.367-132C>G) c.*129-132C>G (n.*129-132C>G) c.337-132C>G (n.337-132C>G) c.265-132C>G (n.265-132C>G) n.38-132C>G c.196-132C>G (n.196-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479135G= | CA1347593038 | COLQ | c.367-132C= (n.367-132C=) c.*129-132C= (n.*129-132C=) c.337-132C= (n.337-132C=) c.265-132C= (n.265-132C=) n.38-132C= c.196-132C= (n.196-132C=) | |
| 3 | g.15479135G>T | CA2664638793 | COLQ | c.367-132C>A (n.367-132C>A) c.*129-132C>A (n.*129-132C>A) c.337-132C>A (n.337-132C>A) c.265-132C>A (n.265-132C>A) n.38-132C>A c.196-132C>A (n.196-132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>A | CA2664638794 | COLQ | c.367-133G>T (n.367-133G>T) c.*129-133G>T (n.*129-133G>T) c.337-133G>T (n.337-133G>T) c.265-133G>T (n.265-133G>T) n.38-133G>T c.196-133G>T (n.196-133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>G | CA2664638795 | COLQ | c.367-133G>C (n.367-133G>C) c.*129-133G>C (n.*129-133G>C) c.337-133G>C (n.337-133G>C) c.265-133G>C (n.265-133G>C) n.38-133G>C c.196-133G>C (n.196-133G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>T | CA2664638796 | COLQ | c.367-133G>A (n.367-133G>A) c.*129-133G>A (n.*129-133G>A) c.337-133G>A (n.337-133G>A) c.265-133G>A (n.265-133G>A) n.38-133G>A c.196-133G>A (n.196-133G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479137C>A | CA2664638797 | COLQ | c.367-134G>T (n.367-134G>T) c.*129-134G>T (n.*129-134G>T) c.337-134G>T (n.337-134G>T) c.265-134G>T (n.265-134G>T) n.38-134G>T c.196-134G>T (n.196-134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479137C>G | CA2755342967 | COLQ | c.367-134G>C (n.367-134G>C) c.*129-134G>C (n.*129-134G>C) c.337-134G>C (n.337-134G>C) c.265-134G>C (n.265-134G>C) n.38-134G>C c.196-134G>C (n.196-134G>C) | |
| 3 | g.15479138A>G | CA2664638798 | COLQ | c.367-135T>C (n.367-135T>C) c.*129-135T>C (n.*129-135T>C) c.337-135T>C (n.337-135T>C) c.265-135T>C (n.265-135T>C) n.38-135T>C c.196-135T>C (n.196-135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479140G>A | CA70619787 | COLQ | c.367-137C>T (n.367-137C>T) c.*129-137C>T (n.*129-137C>T) c.337-137C>T (n.337-137C>T) c.265-137C>T (n.265-137C>T) n.38-137C>T c.196-137C>T (n.196-137C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479140G= | CA1347593039 | COLQ | c.367-137C= (n.367-137C=) c.*129-137C= (n.*129-137C=) c.337-137C= (n.337-137C=) c.265-137C= (n.265-137C=) n.38-137C= c.196-137C= (n.196-137C=) | |
| 3 | g.15479140G>T | CA2664638799 | COLQ | c.367-137C>A (n.367-137C>A) c.*129-137C>A (n.*129-137C>A) c.337-137C>A (n.337-137C>A) c.265-137C>A (n.265-137C>A) n.38-137C>A c.196-137C>A (n.196-137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479141T>G | CA2664638800 | COLQ | c.367-138A>C (n.367-138A>C) c.*129-138A>C (n.*129-138A>C) c.337-138A>C (n.337-138A>C) c.265-138A>C (n.265-138A>C) n.38-138A>C c.196-138A>C (n.196-138A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479142C>A | CA2664638801 | COLQ | c.367-139G>T (n.367-139G>T) c.*129-139G>T (n.*129-139G>T) c.337-139G>T (n.337-139G>T) c.265-139G>T (n.265-139G>T) n.38-139G>T c.196-139G>T (n.196-139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479142C= | CA1347593040 | COLQ | c.367-139G= (n.367-139G=) c.*129-139G= (n.*129-139G=) c.337-139G= (n.337-139G=) c.265-139G= (n.265-139G=) n.38-139G= c.196-139G= (n.196-139G=) | |
| 3 | g.15479142C>T | CA70619788 | COLQ | c.367-139G>A (n.367-139G>A) c.*129-139G>A (n.*129-139G>A) c.337-139G>A (n.337-139G>A) c.265-139G>A (n.265-139G>A) n.38-139G>A c.196-139G>A (n.196-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479143G>A | CA70619789 | COLQ | c.367-140C>T (n.367-140C>T) c.*129-140C>T (n.*129-140C>T) c.337-140C>T (n.337-140C>T) c.265-140C>T (n.265-140C>T) n.38-140C>T c.196-140C>T (n.196-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479143G>C | CA70619791 | COLQ | c.367-140C>G (n.367-140C>G) c.*129-140C>G (n.*129-140C>G) c.337-140C>G (n.337-140C>G) c.265-140C>G (n.265-140C>G) n.38-140C>G c.196-140C>G (n.196-140C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479143G= | CA1347593041 | COLQ | c.367-140C= (n.367-140C=) c.*129-140C= (n.*129-140C=) c.337-140C= (n.337-140C=) c.265-140C= (n.265-140C=) n.38-140C= c.196-140C= (n.196-140C=) | |
| 3 | g.15479143G>T | CA2664638802 | COLQ | c.367-140C>A (n.367-140C>A) c.*129-140C>A (n.*129-140C>A) c.337-140C>A (n.337-140C>A) c.265-140C>A (n.265-140C>A) n.38-140C>A c.196-140C>A (n.196-140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479143_15479144delinsGA | CA1347593042 | COLQ | c.367-141_367-140delinsTC (n.367-141_367-140delinsTC) c.*129-141_*129-140delinsTC (n.*129-141_*129-140delinsTC) c.337-141_337-140delinsTC (n.337-141_337-140delinsTC) c.265-141_265-140delinsTC (n.265-141_265-140delinsTC) n.38-141_38-140delinsTC c.196-141_196-140delinsTC (n.196-141_196-140delinsTC) | |
| 3 | g.15479144del | CA901023033 | COLQ | c.367-141del (n.367-141del) c.*129-141del (n.*129-141del) c.337-141del (n.337-141del) c.265-141del (n.265-141del) n.38-141del c.196-141del (n.196-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479144A>G | CA2702137300 | COLQ | c.367-141T>C (n.367-141T>C) c.*129-141T>C (n.*129-141T>C) c.337-141T>C (n.337-141T>C) c.265-141T>C (n.265-141T>C) n.38-141T>C c.196-141T>C (n.196-141T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479145T>C | CA70619797 | COLQ | c.367-142A>G (n.367-142A>G) c.*129-142A>G (n.*129-142A>G) c.337-142A>G (n.337-142A>G) c.265-142A>G (n.265-142A>G) n.38-142A>G c.196-142A>G (n.196-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479145T>G | CA2539906783 | COLQ | c.367-142A>C (n.367-142A>C) c.*129-142A>C (n.*129-142A>C) c.337-142A>C (n.337-142A>C) c.265-142A>C (n.265-142A>C) n.38-142A>C c.196-142A>C (n.196-142A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479145T= | CA1347593043 | COLQ | c.367-142A= (n.367-142A=) c.*129-142A= (n.*129-142A=) c.337-142A= (n.337-142A=) c.265-142A= (n.265-142A=) n.38-142A= c.196-142A= (n.196-142A=) | |
| 3 | g.15479146A>C | CA2664638803 | COLQ | c.367-143T>G (n.367-143T>G) c.*129-143T>G (n.*129-143T>G) c.337-143T>G (n.337-143T>G) c.265-143T>G (n.265-143T>G) n.38-143T>G c.196-143T>G (n.196-143T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479146A>G | CA2664638804 | COLQ | c.367-143T>C (n.367-143T>C) c.*129-143T>C (n.*129-143T>C) c.337-143T>C (n.337-143T>C) c.265-143T>C (n.265-143T>C) n.38-143T>C c.196-143T>C (n.196-143T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479147G>C | CA901023037 | COLQ | c.367-144C>G (n.367-144C>G) c.*129-144C>G (n.*129-144C>G) c.337-144C>G (n.337-144C>G) c.265-144C>G (n.265-144C>G) n.38-144C>G c.196-144C>G (n.196-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479147G= | CA1347593044 | COLQ | c.367-144C= (n.367-144C=) c.*129-144C= (n.*129-144C=) c.337-144C= (n.337-144C=) c.265-144C= (n.265-144C=) n.38-144C= c.196-144C= (n.196-144C=) | |
| 3 | g.15479147G>T | CA2664638805 | COLQ | c.367-144C>A (n.367-144C>A) c.*129-144C>A (n.*129-144C>A) c.337-144C>A (n.337-144C>A) c.265-144C>A (n.265-144C>A) n.38-144C>A c.196-144C>A (n.196-144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479148G>A | CA901023039 | COLQ | c.367-145C>T (n.367-145C>T) c.*129-145C>T (n.*129-145C>T) c.337-145C>T (n.337-145C>T) c.265-145C>T (n.265-145C>T) n.38-145C>T c.196-145C>T (n.196-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479148G= | CA1347593045 | COLQ | c.367-145C= (n.367-145C=) c.*129-145C= (n.*129-145C=) c.337-145C= (n.337-145C=) c.265-145C= (n.265-145C=) n.38-145C= c.196-145C= (n.196-145C=) | |
| 3 | g.15479148G>T | CA2664638806 | COLQ | c.367-145C>A (n.367-145C>A) c.*129-145C>A (n.*129-145C>A) c.337-145C>A (n.337-145C>A) c.265-145C>A (n.265-145C>A) n.38-145C>A c.196-145C>A (n.196-145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479149C>A | CA2531787181 | COLQ | c.367-146G>T (n.367-146G>T) c.*129-146G>T (n.*129-146G>T) c.337-146G>T (n.337-146G>T) c.265-146G>T (n.265-146G>T) n.38-146G>T c.196-146G>T (n.196-146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479149C= | CA1347593046 | COLQ | c.367-146G= (n.367-146G=) c.*129-146G= (n.*129-146G=) c.337-146G= (n.337-146G=) c.265-146G= (n.265-146G=) n.38-146G= c.196-146G= (n.196-146G=) | |
| 3 | g.15479149C>T | CA901023040 | COLQ | c.367-146G>A (n.367-146G>A) c.*129-146G>A (n.*129-146G>A) c.337-146G>A (n.337-146G>A) c.265-146G>A (n.265-146G>A) n.38-146G>A c.196-146G>A (n.196-146G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15479150del | CA2664638807 | COLQ | c.367-146del (n.367-146del) c.*129-146del (n.*129-146del) c.337-146del (n.337-146del) c.265-146del (n.265-146del) n.38-146del c.196-146del (n.196-146del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479150C>A | CA2664638808 | COLQ | c.367-147G>T (n.367-147G>T) c.*129-147G>T (n.*129-147G>T) c.337-147G>T (n.337-147G>T) c.265-147G>T (n.265-147G>T) n.38-147G>T c.196-147G>T (n.196-147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479150C= | CA1347593047 | COLQ | c.367-147G= (n.367-147G=) c.*129-147G= (n.*129-147G=) c.337-147G= (n.337-147G=) c.265-147G= (n.265-147G=) n.38-147G= c.196-147G= (n.196-147G=) | |
| 3 | g.15479150C>T | CA901023041 | COLQ | c.367-147G>A (n.367-147G>A) c.*129-147G>A (n.*129-147G>A) c.337-147G>A (n.337-147G>A) c.265-147G>A (n.265-147G>A) n.38-147G>A c.196-147G>A (n.196-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479151A>T | CA2664638809 | COLQ | c.367-148T>A (n.367-148T>A) c.*129-148T>A (n.*129-148T>A) c.337-148T>A (n.337-148T>A) c.265-148T>A (n.265-148T>A) n.38-148T>A c.196-148T>A (n.196-148T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479152C>A | CA2664638810 | COLQ | c.367-149G>T (n.367-149G>T) c.*129-149G>T (n.*129-149G>T) c.337-149G>T (n.337-149G>T) c.265-149G>T (n.265-149G>T) n.38-149G>T c.196-149G>T (n.196-149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479152C= | CA1347593048 | COLQ | c.367-149G= (n.367-149G=) c.*129-149G= (n.*129-149G=) c.337-149G= (n.337-149G=) c.265-149G= (n.265-149G=) n.38-149G= c.196-149G= (n.196-149G=) | |
| 3 | g.15479152C>T | CA541362047 | COLQ | c.367-149G>A (n.367-149G>A) c.*129-149G>A (n.*129-149G>A) c.337-149G>A (n.337-149G>A) c.265-149G>A (n.265-149G>A) n.38-149G>A c.196-149G>A (n.196-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479153G>A | CA541362049 | COLQ | c.367-150C>T (n.367-150C>T) c.*129-150C>T (n.*129-150C>T) c.337-150C>T (n.337-150C>T) c.265-150C>T (n.265-150C>T) n.38-150C>T c.196-150C>T (n.196-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479153G= | CA1347593049 | COLQ | c.367-150C= (n.367-150C=) c.*129-150C= (n.*129-150C=) c.337-150C= (n.337-150C=) c.265-150C= (n.265-150C=) n.38-150C= c.196-150C= (n.196-150C=) | |
| 3 | g.15479153G>T | CA2664638811 | COLQ | c.367-150C>A (n.367-150C>A) c.*129-150C>A (n.*129-150C>A) c.337-150C>A (n.337-150C>A) c.265-150C>A (n.265-150C>A) n.38-150C>A c.196-150C>A (n.196-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479155C>A | CA2664638812 | COLQ | c.367-152G>T (n.367-152G>T) c.*129-152G>T (n.*129-152G>T) c.337-152G>T (n.337-152G>T) c.265-152G>T (n.265-152G>T) n.38-152G>T c.196-152G>T (n.196-152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479155_15479156delinsCA | CA1347593050 | COLQ | c.367-153_367-152delinsTG (n.367-153_367-152delinsTG) c.*129-153_*129-152delinsTG (n.*129-153_*129-152delinsTG) c.337-153_337-152delinsTG (n.337-153_337-152delinsTG) c.265-153_265-152delinsTG (n.265-153_265-152delinsTG) n.38-153_38-152delinsTG c.196-153_196-152delinsTG (n.196-153_196-152delinsTG) | |
| 3 | g.15479159del | CA1045361567 | COLQ | c.367-153del (n.367-153del) c.*129-153del (n.*129-153del) c.337-153del (n.337-153del) c.265-153del (n.265-153del) n.38-153del c.196-153del (n.196-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479160T>C | CA901023053 | COLQ | c.367-157A>G (n.367-157A>G) c.*129-157A>G (n.*129-157A>G) c.337-157A>G (n.337-157A>G) c.265-157A>G (n.265-157A>G) n.38-157A>G c.196-157A>G (n.196-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479160T= | CA1347593051 | COLQ | c.367-157A= (n.367-157A=) c.*129-157A= (n.*129-157A=) c.337-157A= (n.337-157A=) c.265-157A= (n.265-157A=) n.38-157A= c.196-157A= (n.196-157A=) | |
| 3 | g.15479164C>A | CA1347593053 | COLQ | c.367-161G>T (n.367-161G>T) c.*129-161G>T (n.*129-161G>T) c.337-161G>T (n.337-161G>T) c.265-161G>T (n.265-161G>T) n.38-161G>T c.196-161G>T (n.196-161G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479164C= | CA1347593052 | COLQ | c.367-161G= (n.367-161G=) c.*129-161G= (n.*129-161G=) c.337-161G= (n.337-161G=) c.265-161G= (n.265-161G=) n.38-161G= c.196-161G= (n.196-161G=) | |
| 3 | g.15479164C>G | CA70619798 | COLQ | c.367-161G>C (n.367-161G>C) c.*129-161G>C (n.*129-161G>C) c.337-161G>C (n.337-161G>C) c.265-161G>C (n.265-161G>C) n.38-161G>C c.196-161G>C (n.196-161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479166A= | CA1347593054 | COLQ | c.367-163T= (n.367-163T=) c.*129-163T= (n.*129-163T=) c.337-163T= (n.337-163T=) c.265-163T= (n.265-163T=) n.38-163T= c.196-163T= (n.196-163T=) | |
| 3 | g.15479168_15479169dup | CA901023056 | COLQ | c.367-165_367-164dup (n.367-165_367-164dup) c.*129-165_*129-164dup (n.*129-165_*129-164dup) c.337-165_337-164dup (n.337-165_337-164dup) c.265-165_265-164dup (n.265-165_265-164dup) n.38-165_38-164dup c.196-165_196-164dup (n.196-165_196-164dup) | dbSNP |
| 3 | g.15479168T>A | CA901023068 | COLQ | c.367-165A>T (n.367-165A>T) c.*129-165A>T (n.*129-165A>T) c.337-165A>T (n.337-165A>T) c.265-165A>T (n.265-165A>T) n.38-165A>T c.196-165A>T (n.196-165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479168T= | CA1347593055 | COLQ | c.367-165A= (n.367-165A=) c.*129-165A= (n.*129-165A=) c.337-165A= (n.337-165A=) c.265-165A= (n.265-165A=) n.38-165A= c.196-165A= (n.196-165A=) | |
| 3 | g.15479170G= | CA1347593056 | COLQ | c.367-167C= (n.367-167C=) c.*129-167C= (n.*129-167C=) c.337-167C= (n.337-167C=) c.265-167C= (n.265-167C=) n.38-167C= c.196-167C= (n.196-167C=) | |
| 3 | g.15479170G>T | CA11352894 | COLQ | c.367-167C>A (n.367-167C>A) c.*129-167C>A (n.*129-167C>A) c.337-167C>A (n.337-167C>A) c.265-167C>A (n.265-167C>A) n.38-167C>A c.196-167C>A (n.196-167C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479176dup | CA541362124 | COLQ | c.366+164dup (n.366+164dup) c.*128+164dup (n.*128+164dup) c.336+164dup (n.336+164dup) c.264+164dup (n.264+164dup) n.37+164dup c.195+164dup (n.195+164dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479176C= | CA1347593057 | COLQ | c.366+162G= (n.366+162G=) c.*128+162G= (n.*128+162G=) c.336+162G= (n.336+162G=) c.264+162G= (n.264+162G=) n.37+162G= c.195+162G= (n.195+162G=) | |
| 3 | g.15479176C>T | CA70619826 | COLQ | c.366+162G>A (n.366+162G>A) c.*128+162G>A (n.*128+162G>A) c.336+162G>A (n.336+162G>A) c.264+162G>A (n.264+162G>A) n.37+162G>A c.195+162G>A (n.195+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479177A= | CA1347593058 | COLQ | c.366+161T= (n.366+161T=) c.*128+161T= (n.*128+161T=) c.336+161T= (n.336+161T=) c.264+161T= (n.264+161T=) n.37+161T= c.195+161T= (n.195+161T=) | |
| 3 | g.15479177A>G | CA901023078 | COLQ | c.366+161T>C (n.366+161T>C) c.*128+161T>C (n.*128+161T>C) c.336+161T>C (n.336+161T>C) c.264+161T>C (n.264+161T>C) n.37+161T>C c.195+161T>C (n.195+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479181G>A | CA1045361580 | COLQ | c.366+157C>T (n.366+157C>T) c.*128+157C>T (n.*128+157C>T) c.336+157C>T (n.336+157C>T) c.264+157C>T (n.264+157C>T) n.37+157C>T c.195+157C>T (n.195+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479181G= | CA1347593059 | COLQ | c.366+157C= (n.366+157C=) c.*128+157C= (n.*128+157C=) c.336+157C= (n.336+157C=) c.264+157C= (n.264+157C=) n.37+157C= c.195+157C= (n.195+157C=) | |
| 3 | g.15479182T>G | CA2702137386 | COLQ | c.366+156A>C (n.366+156A>C) c.*128+156A>C (n.*128+156A>C) c.336+156A>C (n.336+156A>C) c.264+156A>C (n.264+156A>C) n.37+156A>C c.195+156A>C (n.195+156A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479184C= | CA1347593060 | COLQ | c.366+154G= (n.366+154G=) c.*128+154G= (n.*128+154G=) c.336+154G= (n.336+154G=) c.264+154G= (n.264+154G=) n.37+154G= c.195+154G= (n.195+154G=) | |
| 3 | g.15479184C>G | CA70619836 | COLQ | c.366+154G>C (n.366+154G>C) c.*128+154G>C (n.*128+154G>C) c.336+154G>C (n.336+154G>C) c.264+154G>C (n.264+154G>C) n.37+154G>C c.195+154G>C (n.195+154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479186G>A | CA2664638813 | COLQ | c.366+152C>T (n.366+152C>T) c.*128+152C>T (n.*128+152C>T) c.336+152C>T (n.336+152C>T) c.264+152C>T (n.264+152C>T) n.37+152C>T c.195+152C>T (n.195+152C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479186G>T | CA2664638814 | COLQ | c.366+152C>A (n.366+152C>A) c.*128+152C>A (n.*128+152C>A) c.336+152C>A (n.336+152C>A) c.264+152C>A (n.264+152C>A) n.37+152C>A c.195+152C>A (n.195+152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479187C>A | CA2664638815 | COLQ | c.366+151G>T (n.366+151G>T) c.*128+151G>T (n.*128+151G>T) c.336+151G>T (n.336+151G>T) c.264+151G>T (n.264+151G>T) n.37+151G>T c.195+151G>T (n.195+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479187C>T | CA2664638816 | COLQ | c.366+151G>A (n.366+151G>A) c.*128+151G>A (n.*128+151G>A) c.336+151G>A (n.336+151G>A) c.264+151G>A (n.264+151G>A) n.37+151G>A c.195+151G>A (n.195+151G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479188A>T | CA2702137417 | COLQ | c.366+150T>A (n.366+150T>A) c.*128+150T>A (n.*128+150T>A) c.336+150T>A (n.336+150T>A) c.264+150T>A (n.264+150T>A) n.37+150T>A c.195+150T>A (n.195+150T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15479189G>C | CA541362125 | COLQ | c.366+149C>G (n.366+149C>G) c.*128+149C>G (n.*128+149C>G) c.336+149C>G (n.336+149C>G) c.264+149C>G (n.264+149C>G) n.37+149C>G c.195+149C>G (n.195+149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479189G= | CA1347593061 | COLQ | c.366+149C= (n.366+149C=) c.*128+149C= (n.*128+149C=) c.336+149C= (n.336+149C=) c.264+149C= (n.264+149C=) n.37+149C= c.195+149C= (n.195+149C=) | |
| 3 | g.15479189G>T | CA2664638817 | COLQ | c.366+149C>A (n.366+149C>A) c.*128+149C>A (n.*128+149C>A) c.336+149C>A (n.336+149C>A) c.264+149C>A (n.264+149C>A) n.37+149C>A c.195+149C>A (n.195+149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479190C>A | CA2664638818 | COLQ | c.366+148G>T (n.366+148G>T) c.*128+148G>T (n.*128+148G>T) c.336+148G>T (n.336+148G>T) c.264+148G>T (n.264+148G>T) n.37+148G>T c.195+148G>T (n.195+148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479190C>T | CA2664638819 | COLQ | c.366+148G>A (n.366+148G>A) c.*128+148G>A (n.*128+148G>A) c.336+148G>A (n.336+148G>A) c.264+148G>A (n.264+148G>A) n.37+148G>A c.195+148G>A (n.195+148G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479191A>G | CA2664638820 | COLQ | c.366+147T>C (n.366+147T>C) c.*128+147T>C (n.*128+147T>C) c.336+147T>C (n.336+147T>C) c.264+147T>C (n.264+147T>C) n.37+147T>C c.195+147T>C (n.195+147T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479192G>T | CA2664638821 | COLQ | c.366+146C>A (n.366+146C>A) c.*128+146C>A (n.*128+146C>A) c.336+146C>A (n.336+146C>A) c.264+146C>A (n.264+146C>A) n.37+146C>A c.195+146C>A (n.195+146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479193C>A | CA2664638822 | COLQ | c.366+145G>T (n.366+145G>T) c.*128+145G>T (n.*128+145G>T) c.336+145G>T (n.336+145G>T) c.264+145G>T (n.264+145G>T) n.37+145G>T c.195+145G>T (n.195+145G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479193C= | CA1347593062 | COLQ | c.366+145G= (n.366+145G=) c.*128+145G= (n.*128+145G=) c.336+145G= (n.336+145G=) c.264+145G= (n.264+145G=) n.37+145G= c.195+145G= (n.195+145G=) | |
| 3 | g.15479193C>T | CA1045361594 | COLQ | c.366+145G>A (n.366+145G>A) c.*128+145G>A (n.*128+145G>A) c.336+145G>A (n.336+145G>A) c.264+145G>A (n.264+145G>A) n.37+145G>A c.195+145G>A (n.195+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479194C>A | CA2664638823 | COLQ | c.366+144G>T (n.366+144G>T) c.*128+144G>T (n.*128+144G>T) c.336+144G>T (n.336+144G>T) c.264+144G>T (n.264+144G>T) n.37+144G>T c.195+144G>T (n.195+144G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479195C>T | CA2664638824 | COLQ | c.366+143G>A (n.366+143G>A) c.*128+143G>A (n.*128+143G>A) c.336+143G>A (n.336+143G>A) c.264+143G>A (n.264+143G>A) n.37+143G>A c.195+143G>A (n.195+143G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479196A>G | CA2664638825 | COLQ | c.366+142T>C (n.366+142T>C) c.*128+142T>C (n.*128+142T>C) c.336+142T>C (n.336+142T>C) c.264+142T>C (n.264+142T>C) n.37+142T>C c.195+142T>C (n.195+142T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479197G>C | CA2702137418 | COLQ | c.366+141C>G (n.366+141C>G) c.*128+141C>G (n.*128+141C>G) c.336+141C>G (n.336+141C>G) c.264+141C>G (n.264+141C>G) n.37+141C>G c.195+141C>G (n.195+141C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15479197G>T | CA2664638826 | COLQ | c.366+141C>A (n.366+141C>A) c.*128+141C>A (n.*128+141C>A) c.336+141C>A (n.336+141C>A) c.264+141C>A (n.264+141C>A) n.37+141C>A c.195+141C>A (n.195+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479198C>A | CA70619848 | COLQ | c.366+140G>T (n.366+140G>T) c.*128+140G>T (n.*128+140G>T) c.336+140G>T (n.336+140G>T) c.264+140G>T (n.264+140G>T) n.37+140G>T c.195+140G>T (n.195+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479198C= | CA1347593063 | COLQ | c.366+140G= (n.366+140G=) c.*128+140G= (n.*128+140G=) c.336+140G= (n.336+140G=) c.264+140G= (n.264+140G=) n.37+140G= c.195+140G= (n.195+140G=) | |
| 3 | g.15479198C>T | CA70619849 | COLQ | c.366+140G>A (n.366+140G>A) c.*128+140G>A (n.*128+140G>A) c.336+140G>A (n.336+140G>A) c.264+140G>A (n.264+140G>A) n.37+140G>A c.195+140G>A (n.195+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479200A= | CA1347593064 | COLQ | c.366+138T= (n.366+138T=) c.*128+138T= (n.*128+138T=) c.336+138T= (n.336+138T=) c.264+138T= (n.264+138T=) n.37+138T= c.195+138T= (n.195+138T=) | |
| 3 | g.15479200A>G | CA1045361602 | COLQ | c.366+138T>C (n.366+138T>C) c.*128+138T>C (n.*128+138T>C) c.336+138T>C (n.336+138T>C) c.264+138T>C (n.264+138T>C) n.37+138T>C c.195+138T>C (n.195+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479201T>C | CA1045361604 | COLQ | c.366+137A>G (n.366+137A>G) c.*128+137A>G (n.*128+137A>G) c.336+137A>G (n.336+137A>G) c.264+137A>G (n.264+137A>G) n.37+137A>G c.195+137A>G (n.195+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479201T= | CA1347593065 | COLQ | c.366+137A= (n.366+137A=) c.*128+137A= (n.*128+137A=) c.336+137A= (n.336+137A=) c.264+137A= (n.264+137A=) n.37+137A= c.195+137A= (n.195+137A=) | |
| 3 | g.15479203A= | CA1347593066 | COLQ | c.366+135T= (n.366+135T=) c.*128+135T= (n.*128+135T=) c.336+135T= (n.336+135T=) c.264+135T= (n.264+135T=) n.37+135T= c.195+135T= (n.195+135T=) | |
| 3 | g.15479203A>G | CA1347593067 | COLQ | c.366+135T>C (n.366+135T>C) c.*128+135T>C (n.*128+135T>C) c.336+135T>C (n.336+135T>C) c.264+135T>C (n.264+135T>C) n.37+135T>C c.195+135T>C (n.195+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479204T>C | CA2664638827 | COLQ | c.366+134A>G (n.366+134A>G) c.*128+134A>G (n.*128+134A>G) c.336+134A>G (n.336+134A>G) c.264+134A>G (n.264+134A>G) n.37+134A>G c.195+134A>G (n.195+134A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479205G>A | CA2664638829 | COLQ | c.366+133C>T (n.366+133C>T) c.*128+133C>T (n.*128+133C>T) c.336+133C>T (n.336+133C>T) c.264+133C>T (n.264+133C>T) n.37+133C>T c.195+133C>T (n.195+133C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479206del | CA2664638828 | COLQ | c.366+133del (n.366+133del) c.*128+133del (n.*128+133del) c.336+133del (n.336+133del) c.264+133del (n.264+133del) n.37+133del c.195+133del (n.195+133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479206G>C | CA1347593069 | COLQ | c.366+132C>G (n.366+132C>G) c.*128+132C>G (n.*128+132C>G) c.336+132C>G (n.336+132C>G) c.264+132C>G (n.264+132C>G) n.37+132C>G c.195+132C>G (n.195+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479206G= | CA1347593068 | COLQ | c.366+132C= (n.366+132C=) c.*128+132C= (n.*128+132C=) c.336+132C= (n.336+132C=) c.264+132C= (n.264+132C=) n.37+132C= c.195+132C= (n.195+132C=) | |
| 3 | g.15479206G>T | CA2664638830 | COLQ | c.366+132C>A (n.366+132C>A) c.*128+132C>A (n.*128+132C>A) c.336+132C>A (n.336+132C>A) c.264+132C>A (n.264+132C>A) n.37+132C>A c.195+132C>A (n.195+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479207A>G | CA2664638831 | COLQ | c.366+131T>C (n.366+131T>C) c.*128+131T>C (n.*128+131T>C) c.336+131T>C (n.336+131T>C) c.264+131T>C (n.264+131T>C) n.37+131T>C c.195+131T>C (n.195+131T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479208A>G | CA2702137448 | COLQ | c.366+130T>C (n.366+130T>C) c.*128+130T>C (n.*128+130T>C) c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.264+130T>C (n.264+130T>C) n.37+130T>C c.195+130T>C (n.195+130T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479209C>A | CA541362126 | COLQ | c.366+129G>T (n.366+129G>T) c.*128+129G>T (n.*128+129G>T) c.336+129G>T (n.336+129G>T) c.264+129G>T (n.264+129G>T) n.37+129G>T c.195+129G>T (n.195+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479209C= | CA1347593070 | COLQ | c.366+129G= (n.366+129G=) c.*128+129G= (n.*128+129G=) c.336+129G= (n.336+129G=) c.264+129G= (n.264+129G=) n.37+129G= c.195+129G= (n.195+129G=) | |
| 3 | g.15479210C>A | CA2664638832 | COLQ | c.366+128G>T (n.366+128G>T) c.*128+128G>T (n.*128+128G>T) c.336+128G>T (n.336+128G>T) c.264+128G>T (n.264+128G>T) n.37+128G>T c.195+128G>T (n.195+128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479210C= | CA1347593071 | COLQ | c.366+128G= (n.366+128G=) c.*128+128G= (n.*128+128G=) c.336+128G= (n.336+128G=) c.264+128G= (n.264+128G=) n.37+128G= c.195+128G= (n.195+128G=) | |
| 3 | g.15479210C>G | CA1347593072 | COLQ | c.366+128G>C (n.366+128G>C) c.*128+128G>C (n.*128+128G>C) c.336+128G>C (n.336+128G>C) c.264+128G>C (n.264+128G>C) n.37+128G>C c.195+128G>C (n.195+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479210C>T | CA2701995406 | COLQ | c.366+128G>A (n.366+128G>A) c.*128+128G>A (n.*128+128G>A) c.336+128G>A (n.336+128G>A) c.264+128G>A (n.264+128G>A) n.37+128G>A c.195+128G>A (n.195+128G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15479211C= | CA1347593073 | COLQ | c.366+127G= (n.366+127G=) c.*128+127G= (n.*128+127G=) c.336+127G= (n.336+127G=) c.264+127G= (n.264+127G=) n.37+127G= c.195+127G= (n.195+127G=) | |
| 3 | g.15479211C>T | CA1045361611 | COLQ | c.366+127G>A (n.366+127G>A) c.*128+127G>A (n.*128+127G>A) c.336+127G>A (n.336+127G>A) c.264+127G>A (n.264+127G>A) n.37+127G>A c.195+127G>A (n.195+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479212A>G | CA2664638833 | COLQ | c.366+126T>C (n.366+126T>C) c.*128+126T>C (n.*128+126T>C) c.336+126T>C (n.336+126T>C) c.264+126T>C (n.264+126T>C) n.37+126T>C c.195+126T>C (n.195+126T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479213G>T | CA2664638834 | COLQ | c.366+125C>A (n.366+125C>A) c.*128+125C>A (n.*128+125C>A) c.336+125C>A (n.336+125C>A) c.264+125C>A (n.264+125C>A) n.37+125C>A c.195+125C>A (n.195+125C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479214C>A | CA70619864 | COLQ | c.366+124G>T (n.366+124G>T) c.*128+124G>T (n.*128+124G>T) c.336+124G>T (n.336+124G>T) c.264+124G>T (n.264+124G>T) n.37+124G>T c.195+124G>T (n.195+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479214C= | CA1347593074 | COLQ | c.366+124G= (n.366+124G=) c.*128+124G= (n.*128+124G=) c.336+124G= (n.336+124G=) c.264+124G= (n.264+124G=) n.37+124G= c.195+124G= (n.195+124G=) | |
| 3 | g.15479214C>G | CA2664638835 | COLQ | c.366+124G>C (n.366+124G>C) c.*128+124G>C (n.*128+124G>C) c.336+124G>C (n.336+124G>C) c.264+124G>C (n.264+124G>C) n.37+124G>C c.195+124G>C (n.195+124G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479214C>T | CA70619874 | COLQ | c.366+124G>A (n.366+124G>A) c.*128+124G>A (n.*128+124G>A) c.336+124G>A (n.336+124G>A) c.264+124G>A (n.264+124G>A) n.37+124G>A c.195+124G>A (n.195+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479216T>A | CA2664638836 | COLQ | c.366+122A>T (n.366+122A>T) c.*128+122A>T (n.*128+122A>T) c.336+122A>T (n.336+122A>T) c.264+122A>T (n.264+122A>T) n.37+122A>T c.195+122A>T (n.195+122A>T) | gnomAD v4 |