| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15479036G>A | CA2755342964 | COLQ | c.367-33C>T (n.367-33C>T) c.*129-33C>T (n.*129-33C>T) c.337-33C>T (n.337-33C>T) c.265-33C>T (n.265-33C>T) n.38-33C>T c.196-33C>T (n.196-33C>T) | |
| 3 | g.15479036G>C | CA2664638733 | COLQ | c.367-33C>G (n.367-33C>G) c.*129-33C>G (n.*129-33C>G) c.337-33C>G (n.337-33C>G) c.265-33C>G (n.265-33C>G) n.38-33C>G c.196-33C>G (n.196-33C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479036G= | CA1347592996 | COLQ | c.367-33C= (n.367-33C=) c.*129-33C= (n.*129-33C=) c.337-33C= (n.337-33C=) c.265-33C= (n.265-33C=) n.38-33C= c.196-33C= (n.196-33C=) | |
| 3 | g.15479036G>T | CA2276216 | COLQ | c.367-33C>A (n.367-33C>A) c.*129-33C>A (n.*129-33C>A) c.337-33C>A (n.337-33C>A) c.265-33C>A (n.265-33C>A) n.38-33C>A c.196-33C>A (n.196-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479037C= | CA1347592997 | COLQ | c.367-34G= (n.367-34G=) c.*129-34G= (n.*129-34G=) c.337-34G= (n.337-34G=) c.265-34G= (n.265-34G=) n.38-34G= c.196-34G= (n.196-34G=) | |
| 3 | g.15479037C>G | CA1347592998 | COLQ | c.367-34G>C (n.367-34G>C) c.*129-34G>C (n.*129-34G>C) c.337-34G>C (n.337-34G>C) c.265-34G>C (n.265-34G>C) n.38-34G>C c.196-34G>C (n.196-34G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479037C>T | CA2276217 | COLQ | c.367-34G>A (n.367-34G>A) c.*129-34G>A (n.*129-34G>A) c.337-34G>A (n.337-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) n.38-34G>A c.196-34G>A (n.196-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479039T>C | CA2702137294 | COLQ | c.367-36A>G (n.367-36A>G) c.*129-36A>G (n.*129-36A>G) c.337-36A>G (n.337-36A>G) c.265-36A>G (n.265-36A>G) n.38-36A>G c.196-36A>G (n.196-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15479041G>A | CA2664638734 | COLQ | c.367-38C>T (n.367-38C>T) c.*129-38C>T (n.*129-38C>T) c.337-38C>T (n.337-38C>T) c.265-38C>T (n.265-38C>T) n.38-38C>T c.196-38C>T (n.196-38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479041G>C | CA2276218 | COLQ | c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.*129-38C>G (n.*129-38C>G) c.337-38C>G (n.337-38C>G) c.265-38C>G (n.265-38C>G) n.38-38C>G c.196-38C>G (n.196-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479041G= | CA1347592999 | COLQ | c.367-38C= (n.367-38C=) c.*129-38C= (n.*129-38C=) c.337-38C= (n.337-38C=) c.265-38C= (n.265-38C=) n.38-38C= c.196-38C= (n.196-38C=) | |
| 3 | g.15479042G>A | CA2276219 | COLQ | c.367-39C>T (n.367-39C>T) c.*129-39C>T (n.*129-39C>T) c.337-39C>T (n.337-39C>T) c.265-39C>T (n.265-39C>T) n.38-39C>T c.196-39C>T (n.196-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479042G= | CA1347593000 | COLQ | c.367-39C= (n.367-39C=) c.*129-39C= (n.*129-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) c.265-39C= (n.265-39C=) n.38-39C= c.196-39C= (n.196-39C=) | |
| 3 | g.15479045G>T | CA2664638735 | COLQ | c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.*129-42C>A (n.*129-42C>A) c.337-42C>A (n.337-42C>A) c.265-42C>A (n.265-42C>A) n.38-42C>A c.196-42C>A (n.196-42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479047G>C | CA2664638736 | COLQ | c.367-44C>G (n.367-44C>G) c.*129-44C>G (n.*129-44C>G) c.337-44C>G (n.337-44C>G) c.265-44C>G (n.265-44C>G) n.38-44C>G c.196-44C>G (n.196-44C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479049T>G | CA2664638737 | COLQ | c.367-46A>C (n.367-46A>C) c.*129-46A>C (n.*129-46A>C) c.337-46A>C (n.337-46A>C) c.265-46A>C (n.265-46A>C) n.38-46A>C c.196-46A>C (n.196-46A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479050G>A | CA901022957 | COLQ | c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.*129-47C>T (n.*129-47C>T) c.337-47C>T (n.337-47C>T) c.265-47C>T (n.265-47C>T) n.38-47C>T c.196-47C>T (n.196-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479050G= | CA1347593001 | COLQ | c.367-47C= (n.367-47C=) c.*129-47C= (n.*129-47C=) c.337-47C= (n.337-47C=) c.265-47C= (n.265-47C=) n.38-47C= c.196-47C= (n.196-47C=) | |
| 3 | g.15479051T>C | CA2664638738 | COLQ | c.367-48A>G (n.367-48A>G) c.*129-48A>G (n.*129-48A>G) c.337-48A>G (n.337-48A>G) c.265-48A>G (n.265-48A>G) n.38-48A>G c.196-48A>G (n.196-48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479053C= | CA1347593002 | COLQ | c.367-50G= (n.367-50G=) c.*129-50G= (n.*129-50G=) c.337-50G= (n.337-50G=) c.265-50G= (n.265-50G=) n.38-50G= c.196-50G= (n.196-50G=) | |
| 3 | g.15479053C>T | CA2276220 | COLQ | c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.*129-50G>A (n.*129-50G>A) c.337-50G>A (n.337-50G>A) c.265-50G>A (n.265-50G>A) n.38-50G>A c.196-50G>A (n.196-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479058A= | CA1347593003 | COLQ | c.367-55T= (n.367-55T=) c.*129-55T= (n.*129-55T=) c.337-55T= (n.337-55T=) c.265-55T= (n.265-55T=) n.38-55T= c.196-55T= (n.196-55T=) | |
| 3 | g.15479058A>G | CA70619732 | COLQ | c.367-55T>C (n.367-55T>C) c.*129-55T>C (n.*129-55T>C) c.337-55T>C (n.337-55T>C) c.265-55T>C (n.265-55T>C) n.38-55T>C c.196-55T>C (n.196-55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479059G>A | CA2577522014 | COLQ | c.367-56C>T (n.367-56C>T) c.*129-56C>T (n.*129-56C>T) c.337-56C>T (n.337-56C>T) c.265-56C>T (n.265-56C>T) n.38-56C>T c.196-56C>T (n.196-56C>T) | |
| 3 | g.15479060C>A | CA1347593005 | COLQ | c.367-57G>T (n.367-57G>T) c.*129-57G>T (n.*129-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.265-57G>T (n.265-57G>T) n.38-57G>T c.196-57G>T (n.196-57G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479060C= | CA1347593004 | COLQ | c.367-57G= (n.367-57G=) c.*129-57G= (n.*129-57G=) c.337-57G= (n.337-57G=) c.265-57G= (n.265-57G=) n.38-57G= c.196-57G= (n.196-57G=) | |
| 3 | g.15479061A>G | CA2664638739 | COLQ | c.367-58T>C (n.367-58T>C) c.*129-58T>C (n.*129-58T>C) c.337-58T>C (n.337-58T>C) c.265-58T>C (n.265-58T>C) n.38-58T>C c.196-58T>C (n.196-58T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479066C>A | CA1045361552 | COLQ | c.367-63G>T (n.367-63G>T) c.*129-63G>T (n.*129-63G>T) c.337-63G>T (n.337-63G>T) c.265-63G>T (n.265-63G>T) n.38-63G>T c.196-63G>T (n.196-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479066C= | CA1347593006 | COLQ | c.367-63G= (n.367-63G=) c.*129-63G= (n.*129-63G=) c.337-63G= (n.337-63G=) c.265-63G= (n.265-63G=) n.38-63G= c.196-63G= (n.196-63G=) | |
| 3 | g.15479066C>G | CA2577522015 | COLQ | c.367-63G>C (n.367-63G>C) c.*129-63G>C (n.*129-63G>C) c.337-63G>C (n.337-63G>C) c.265-63G>C (n.265-63G>C) n.38-63G>C c.196-63G>C (n.196-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479067C>A | CA2577522016 | COLQ | c.367-64G>T (n.367-64G>T) c.*129-64G>T (n.*129-64G>T) c.337-64G>T (n.337-64G>T) c.265-64G>T (n.265-64G>T) n.38-64G>T c.196-64G>T (n.196-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479070A>C | CA2755342965 | COLQ | c.367-67T>G (n.367-67T>G) c.*129-67T>G (n.*129-67T>G) c.337-67T>G (n.337-67T>G) c.265-67T>G (n.265-67T>G) n.38-67T>G c.196-67T>G (n.196-67T>G) | |
| 3 | g.15479072T>C | CA2702137296 | COLQ | c.367-69A>G (n.367-69A>G) c.*129-69A>G (n.*129-69A>G) c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.265-69A>G (n.265-69A>G) n.38-69A>G c.196-69A>G (n.196-69A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15479072dup | CA2664638740 | COLQ | c.367-69dup (n.367-69dup) c.*129-69dup (n.*129-69dup) c.337-69dup (n.337-69dup) c.265-69dup (n.265-69dup) n.38-69dup c.196-69dup (n.196-69dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479074G>C | CA901022960 | COLQ | c.367-71C>G (n.367-71C>G) c.*129-71C>G (n.*129-71C>G) c.337-71C>G (n.337-71C>G) c.265-71C>G (n.265-71C>G) n.38-71C>G c.196-71C>G (n.196-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479074G= | CA1347593007 | COLQ | c.367-71C= (n.367-71C=) c.*129-71C= (n.*129-71C=) c.337-71C= (n.337-71C=) c.265-71C= (n.265-71C=) n.38-71C= c.196-71C= (n.196-71C=) | |
| 3 | g.15479075A= | CA1347593008 | COLQ | c.367-72T= (n.367-72T=) c.*129-72T= (n.*129-72T=) c.337-72T= (n.337-72T=) c.265-72T= (n.265-72T=) n.38-72T= c.196-72T= (n.196-72T=) | |
| 3 | g.15479075A>G | CA1347593009 | COLQ | c.367-72T>C (n.367-72T>C) c.*129-72T>C (n.*129-72T>C) c.337-72T>C (n.337-72T>C) c.265-72T>C (n.265-72T>C) n.38-72T>C c.196-72T>C (n.196-72T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479076G>A | CA2535865247 | COLQ | c.367-73C>T (n.367-73C>T) c.*129-73C>T (n.*129-73C>T) c.337-73C>T (n.337-73C>T) c.265-73C>T (n.265-73C>T) n.38-73C>T c.196-73C>T (n.196-73C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479076G>T | CA2664638741 | COLQ | c.367-73C>A (n.367-73C>A) c.*129-73C>A (n.*129-73C>A) c.337-73C>A (n.337-73C>A) c.265-73C>A (n.265-73C>A) n.38-73C>A c.196-73C>A (n.196-73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479077C>T | CA2577522017 | COLQ | c.367-74G>A (n.367-74G>A) c.*129-74G>A (n.*129-74G>A) c.337-74G>A (n.337-74G>A) c.265-74G>A (n.265-74G>A) n.38-74G>A c.196-74G>A (n.196-74G>A) | |
| 3 | g.15479078T>G | CA1347593011 | COLQ | c.367-75A>C (n.367-75A>C) c.*129-75A>C (n.*129-75A>C) c.337-75A>C (n.337-75A>C) c.265-75A>C (n.265-75A>C) n.38-75A>C c.196-75A>C (n.196-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479078T= | CA1347593010 | COLQ | c.367-75A= (n.367-75A=) c.*129-75A= (n.*129-75A=) c.337-75A= (n.337-75A=) c.265-75A= (n.265-75A=) n.38-75A= c.196-75A= (n.196-75A=) | |
| 3 | g.15479080A>C | CA2664638742 | COLQ | c.367-77T>G (n.367-77T>G) c.*129-77T>G (n.*129-77T>G) c.337-77T>G (n.337-77T>G) c.265-77T>G (n.265-77T>G) n.38-77T>G c.196-77T>G (n.196-77T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T>C | CA1347593013 | COLQ | c.367-78A>G (n.367-78A>G) c.*129-78A>G (n.*129-78A>G) c.337-78A>G (n.337-78A>G) c.265-78A>G (n.265-78A>G) n.38-78A>G c.196-78A>G (n.196-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T>G | CA2664638743 | COLQ | c.367-78A>C (n.367-78A>C) c.*129-78A>C (n.*129-78A>C) c.337-78A>C (n.337-78A>C) c.265-78A>C (n.265-78A>C) n.38-78A>C c.196-78A>C (n.196-78A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T= | CA1347593012 | COLQ | c.367-78A= (n.367-78A=) c.*129-78A= (n.*129-78A=) c.337-78A= (n.337-78A=) c.265-78A= (n.265-78A=) n.38-78A= c.196-78A= (n.196-78A=) | |
| 3 | g.15479082G>T | CA2664638744 | COLQ | c.367-79C>A (n.367-79C>A) c.*129-79C>A (n.*129-79C>A) c.337-79C>A (n.337-79C>A) c.265-79C>A (n.265-79C>A) n.38-79C>A c.196-79C>A (n.196-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479083A>T | CA2577522018 | COLQ | c.367-80T>A (n.367-80T>A) c.*129-80T>A (n.*129-80T>A) c.337-80T>A (n.337-80T>A) c.265-80T>A (n.265-80T>A) n.38-80T>A c.196-80T>A (n.196-80T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479086G>A | CA2664638745 | COLQ | c.367-83C>T (n.367-83C>T) c.*129-83C>T (n.*129-83C>T) c.337-83C>T (n.337-83C>T) c.265-83C>T (n.265-83C>T) n.38-83C>T c.196-83C>T (n.196-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479087G>A | CA2664638746 | COLQ | c.367-84C>T (n.367-84C>T) c.*129-84C>T (n.*129-84C>T) c.337-84C>T (n.337-84C>T) c.265-84C>T (n.265-84C>T) n.38-84C>T c.196-84C>T (n.196-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479087G>C | CA541362037 | COLQ | c.367-84C>G (n.367-84C>G) c.*129-84C>G (n.*129-84C>G) c.337-84C>G (n.337-84C>G) c.265-84C>G (n.265-84C>G) n.38-84C>G c.196-84C>G (n.196-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479087G= | CA1347593014 | COLQ | c.367-84C= (n.367-84C=) c.*129-84C= (n.*129-84C=) c.337-84C= (n.337-84C=) c.265-84C= (n.265-84C=) n.38-84C= c.196-84C= (n.196-84C=) | |
| 3 | g.15479088G>A | CA2664638747 | COLQ | c.367-85C>T (n.367-85C>T) c.*129-85C>T (n.*129-85C>T) c.337-85C>T (n.337-85C>T) c.265-85C>T (n.265-85C>T) n.38-85C>T c.196-85C>T (n.196-85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479088G>T | CA2664638748 | COLQ | c.367-85C>A (n.367-85C>A) c.*129-85C>A (n.*129-85C>A) c.337-85C>A (n.337-85C>A) c.265-85C>A (n.265-85C>A) n.38-85C>A c.196-85C>A (n.196-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479089C>A | CA2664638750 | COLQ | c.367-86G>T (n.367-86G>T) c.*129-86G>T (n.*129-86G>T) c.337-86G>T (n.337-86G>T) c.265-86G>T (n.265-86G>T) n.38-86G>T c.196-86G>T (n.196-86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479089C= | CA1347593015 | COLQ | c.367-86G= (n.367-86G=) c.*129-86G= (n.*129-86G=) c.337-86G= (n.337-86G=) c.265-86G= (n.265-86G=) n.38-86G= c.196-86G= (n.196-86G=) | |
| 3 | g.15479089C>G | CA1347593016 | COLQ | c.367-86G>C (n.367-86G>C) c.*129-86G>C (n.*129-86G>C) c.337-86G>C (n.337-86G>C) c.265-86G>C (n.265-86G>C) n.38-86G>C c.196-86G>C (n.196-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479096_15479097insAGCAACTGAGCCACATGGCCA | CA2664638749 | COLQ | c.367-86_367-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG (n.367-86_367-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG) c.*129-86_*129-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG (n.*129-86_*129-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG) c.337-86_337-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG (n.337-86_337-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG) c.265-86_265-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG (n.265-86_265-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG) n.38-86_38-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG c.196-86_196-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG (n.196-86_196-85insTGGCTCAGTTGCTTGGCCATG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479090A>G | CA2664638751 | COLQ | c.367-87T>C (n.367-87T>C) c.*129-87T>C (n.*129-87T>C) c.337-87T>C (n.337-87T>C) c.265-87T>C (n.265-87T>C) n.38-87T>C c.196-87T>C (n.196-87T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479091T>A | CA2664638752 | COLQ | c.367-88A>T (n.367-88A>T) c.*129-88A>T (n.*129-88A>T) c.337-88A>T (n.337-88A>T) c.265-88A>T (n.265-88A>T) n.38-88A>T c.196-88A>T (n.196-88A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479091T>C | CA541362038 | COLQ | c.367-88A>G (n.367-88A>G) c.*129-88A>G (n.*129-88A>G) c.337-88A>G (n.337-88A>G) c.265-88A>G (n.265-88A>G) n.38-88A>G c.196-88A>G (n.196-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479091T= | CA1347593017 | COLQ | c.367-88A= (n.367-88A=) c.*129-88A= (n.*129-88A=) c.337-88A= (n.337-88A=) c.265-88A= (n.265-88A=) n.38-88A= c.196-88A= (n.196-88A=) | |
| 3 | g.15479092G>C | CA70619745 | COLQ | c.367-89C>G (n.367-89C>G) c.*129-89C>G (n.*129-89C>G) c.337-89C>G (n.337-89C>G) c.265-89C>G (n.265-89C>G) n.38-89C>G c.196-89C>G (n.196-89C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479092G= | CA1347593018 | COLQ | c.367-89C= (n.367-89C=) c.*129-89C= (n.*129-89C=) c.337-89C= (n.337-89C=) c.265-89C= (n.265-89C=) n.38-89C= c.196-89C= (n.196-89C=) | |
| 3 | g.15479093G>A | CA1045361561 | COLQ | c.367-90C>T (n.367-90C>T) c.*129-90C>T (n.*129-90C>T) c.337-90C>T (n.337-90C>T) c.265-90C>T (n.265-90C>T) n.38-90C>T c.196-90C>T (n.196-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479093G>C | CA1045361562 | COLQ | c.367-90C>G (n.367-90C>G) c.*129-90C>G (n.*129-90C>G) c.337-90C>G (n.337-90C>G) c.265-90C>G (n.265-90C>G) n.38-90C>G c.196-90C>G (n.196-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479093G= | CA1347593019 | COLQ | c.367-90C= (n.367-90C=) c.*129-90C= (n.*129-90C=) c.337-90C= (n.337-90C=) c.265-90C= (n.265-90C=) n.38-90C= c.196-90C= (n.196-90C=) | |
| 3 | g.15479093G>T | CA2664638753 | COLQ | c.367-90C>A (n.367-90C>A) c.*129-90C>A (n.*129-90C>A) c.337-90C>A (n.337-90C>A) c.265-90C>A (n.265-90C>A) n.38-90C>A c.196-90C>A (n.196-90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479094C>T | CA2577522020 | COLQ | c.367-91G>A (n.367-91G>A) c.*129-91G>A (n.*129-91G>A) c.337-91G>A (n.337-91G>A) c.265-91G>A (n.265-91G>A) n.38-91G>A c.196-91G>A (n.196-91G>A) | |
| 3 | g.15479095del | CA2577522019 | COLQ | c.367-91del (n.367-91del) c.*129-91del (n.*129-91del) c.337-91del (n.337-91del) c.265-91del (n.265-91del) n.38-91del c.196-91del (n.196-91del) | |
| 3 | g.15479097T>C | CA2577522021 | COLQ | c.367-94A>G (n.367-94A>G) c.*129-94A>G (n.*129-94A>G) c.337-94A>G (n.337-94A>G) c.265-94A>G (n.265-94A>G) n.38-94A>G c.196-94A>G (n.196-94A>G) | |
| 3 | g.15479098G>T | CA2664638754 | COLQ | c.367-95C>A (n.367-95C>A) c.*129-95C>A (n.*129-95C>A) c.337-95C>A (n.337-95C>A) c.265-95C>A (n.265-95C>A) n.38-95C>A c.196-95C>A (n.196-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479100G>A | CA1347593021 | COLQ | c.367-97C>T (n.367-97C>T) c.*129-97C>T (n.*129-97C>T) c.337-97C>T (n.337-97C>T) c.265-97C>T (n.265-97C>T) n.38-97C>T c.196-97C>T (n.196-97C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479100G= | CA1347593020 | COLQ | c.367-97C= (n.367-97C=) c.*129-97C= (n.*129-97C=) c.337-97C= (n.337-97C=) c.265-97C= (n.265-97C=) n.38-97C= c.196-97C= (n.196-97C=) | |
| 3 | g.15479100G>T | CA2664638755 | COLQ | c.367-97C>A (n.367-97C>A) c.*129-97C>A (n.*129-97C>A) c.337-97C>A (n.337-97C>A) c.265-97C>A (n.265-97C>A) n.38-97C>A c.196-97C>A (n.196-97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479101G>A | CA2664638756 | COLQ | c.367-98C>T (n.367-98C>T) c.*129-98C>T (n.*129-98C>T) c.337-98C>T (n.337-98C>T) c.265-98C>T (n.265-98C>T) n.38-98C>T c.196-98C>T (n.196-98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479101G>T | CA2664638757 | COLQ | c.367-98C>A (n.367-98C>A) c.*129-98C>A (n.*129-98C>A) c.337-98C>A (n.337-98C>A) c.265-98C>A (n.265-98C>A) n.38-98C>A c.196-98C>A (n.196-98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479102C>A | CA2664638758 | COLQ | c.367-99G>T (n.367-99G>T) c.*129-99G>T (n.*129-99G>T) c.337-99G>T (n.337-99G>T) c.265-99G>T (n.265-99G>T) n.38-99G>T c.196-99G>T (n.196-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479104C= | CA1347593022 | COLQ | c.367-101G= (n.367-101G=) c.*129-101G= (n.*129-101G=) c.337-101G= (n.337-101G=) c.265-101G= (n.265-101G=) n.38-101G= c.196-101G= (n.196-101G=) | |
| 3 | g.15479104C>T | CA1347593023 | COLQ | c.367-101G>A (n.367-101G>A) c.*129-101G>A (n.*129-101G>A) c.337-101G>A (n.337-101G>A) c.265-101G>A (n.265-101G>A) n.38-101G>A c.196-101G>A (n.196-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479105A= | CA1347593024 | COLQ | c.367-102T= (n.367-102T=) c.*129-102T= (n.*129-102T=) c.337-102T= (n.337-102T=) c.265-102T= (n.265-102T=) n.38-102T= c.196-102T= (n.196-102T=) | |
| 3 | g.15479105A>G | CA70619753 | COLQ | c.367-102T>C (n.367-102T>C) c.*129-102T>C (n.*129-102T>C) c.337-102T>C (n.337-102T>C) c.265-102T>C (n.265-102T>C) n.38-102T>C c.196-102T>C (n.196-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479106G>T | CA2664638759 | COLQ | c.367-103C>A (n.367-103C>A) c.*129-103C>A (n.*129-103C>A) c.337-103C>A (n.337-103C>A) c.265-103C>A (n.265-103C>A) n.38-103C>A c.196-103C>A (n.196-103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479107T>C | CA70619771 | COLQ | c.367-104A>G (n.367-104A>G) c.*129-104A>G (n.*129-104A>G) c.337-104A>G (n.337-104A>G) c.265-104A>G (n.265-104A>G) n.38-104A>G c.196-104A>G (n.196-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479107T= | CA1347593025 | COLQ | c.367-104A= (n.367-104A=) c.*129-104A= (n.*129-104A=) c.337-104A= (n.337-104A=) c.265-104A= (n.265-104A=) n.38-104A= c.196-104A= (n.196-104A=) | |
| 3 | g.15479109G= | CA1347593026 | COLQ | c.367-106C= (n.367-106C=) c.*129-106C= (n.*129-106C=) c.337-106C= (n.337-106C=) c.265-106C= (n.265-106C=) n.38-106C= c.196-106C= (n.196-106C=) | |
| 3 | g.15479109G>T | CA2664638760 | COLQ | c.367-106C>A (n.367-106C>A) c.*129-106C>A (n.*129-106C>A) c.337-106C>A (n.337-106C>A) c.265-106C>A (n.265-106C>A) n.38-106C>A c.196-106C>A (n.196-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479110C= | CA1347593027 | COLQ | c.367-107G= (n.367-107G=) c.*129-107G= (n.*129-107G=) c.337-107G= (n.337-107G=) c.265-107G= (n.265-107G=) n.38-107G= c.196-107G= (n.196-107G=) | |
| 3 | g.15479110C>G | CA1347593028 | COLQ | c.367-107G>C (n.367-107G>C) c.*129-107G>C (n.*129-107G>C) c.337-107G>C (n.337-107G>C) c.265-107G>C (n.265-107G>C) n.38-107G>C c.196-107G>C (n.196-107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479110C>T | CA2701995403 | COLQ | c.367-107G>A (n.367-107G>A) c.*129-107G>A (n.*129-107G>A) c.337-107G>A (n.337-107G>A) c.265-107G>A (n.265-107G>A) n.38-107G>A c.196-107G>A (n.196-107G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15479110_15479112dup | CA901022964 | COLQ | c.367-109_367-107dup (n.367-109_367-107dup) c.*129-109_*129-107dup (n.*129-109_*129-107dup) c.337-109_337-107dup (n.337-109_337-107dup) c.265-109_265-107dup (n.265-109_265-107dup) n.38-109_38-107dup c.196-109_196-107dup (n.196-109_196-107dup) | dbSNP |
| 3 | g.15479112T>A | CA2664638761 | COLQ | c.367-109A>T (n.367-109A>T) c.*129-109A>T (n.*129-109A>T) c.337-109A>T (n.337-109A>T) c.265-109A>T (n.265-109A>T) n.38-109A>T c.196-109A>T (n.196-109A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479112T>G | CA2664638762 | COLQ | c.367-109A>C (n.367-109A>C) c.*129-109A>C (n.*129-109A>C) c.337-109A>C (n.337-109A>C) c.265-109A>C (n.265-109A>C) n.38-109A>C c.196-109A>C (n.196-109A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479113G>A | CA2664638763 | COLQ | c.367-110C>T (n.367-110C>T) c.*129-110C>T (n.*129-110C>T) c.337-110C>T (n.337-110C>T) c.265-110C>T (n.265-110C>T) n.38-110C>T c.196-110C>T (n.196-110C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479113G>T | CA2664638764 | COLQ | c.367-110C>A (n.367-110C>A) c.*129-110C>A (n.*129-110C>A) c.337-110C>A (n.337-110C>A) c.265-110C>A (n.265-110C>A) n.38-110C>A c.196-110C>A (n.196-110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479114G>A | CA70619772 | COLQ | c.367-111C>T (n.367-111C>T) c.*129-111C>T (n.*129-111C>T) c.337-111C>T (n.337-111C>T) c.265-111C>T (n.265-111C>T) n.38-111C>T c.196-111C>T (n.196-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479114G= | CA1347593029 | COLQ | c.367-111C= (n.367-111C=) c.*129-111C= (n.*129-111C=) c.337-111C= (n.337-111C=) c.265-111C= (n.265-111C=) n.38-111C= c.196-111C= (n.196-111C=) | |
| 3 | g.15479114G>T | CA2664638765 | COLQ | c.367-111C>A (n.367-111C>A) c.*129-111C>A (n.*129-111C>A) c.337-111C>A (n.337-111C>A) c.265-111C>A (n.265-111C>A) n.38-111C>A c.196-111C>A (n.196-111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479115C= | CA1347593030 | COLQ | c.367-112G= (n.367-112G=) c.*129-112G= (n.*129-112G=) c.337-112G= (n.337-112G=) c.265-112G= (n.265-112G=) n.38-112G= c.196-112G= (n.196-112G=) | |
| 3 | g.15479115C>G | CA2664638766 | COLQ | c.367-112G>C (n.367-112G>C) c.*129-112G>C (n.*129-112G>C) c.337-112G>C (n.337-112G>C) c.265-112G>C (n.265-112G>C) n.38-112G>C c.196-112G>C (n.196-112G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479115C>T | CA901022969 | COLQ | c.367-112G>A (n.367-112G>A) c.*129-112G>A (n.*129-112G>A) c.337-112G>A (n.337-112G>A) c.265-112G>A (n.265-112G>A) n.38-112G>A c.196-112G>A (n.196-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479116T>A | CA2664638767 | COLQ | c.367-113A>T (n.367-113A>T) c.*129-113A>T (n.*129-113A>T) c.337-113A>T (n.337-113A>T) c.265-113A>T (n.265-113A>T) n.38-113A>T c.196-113A>T (n.196-113A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479116T>G | CA2664638768 | COLQ | c.367-113A>C (n.367-113A>C) c.*129-113A>C (n.*129-113A>C) c.337-113A>C (n.337-113A>C) c.265-113A>C (n.265-113A>C) n.38-113A>C c.196-113A>C (n.196-113A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479117G>A | CA2664638769 | COLQ | c.367-114C>T (n.367-114C>T) c.*129-114C>T (n.*129-114C>T) c.337-114C>T (n.337-114C>T) c.265-114C>T (n.265-114C>T) n.38-114C>T c.196-114C>T (n.196-114C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479117G>T | CA2664638770 | COLQ | c.367-114C>A (n.367-114C>A) c.*129-114C>A (n.*129-114C>A) c.337-114C>A (n.337-114C>A) c.265-114C>A (n.265-114C>A) n.38-114C>A c.196-114C>A (n.196-114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479118C>A | CA2664638771 | COLQ | c.367-115G>T (n.367-115G>T) c.*129-115G>T (n.*129-115G>T) c.337-115G>T (n.337-115G>T) c.265-115G>T (n.265-115G>T) n.38-115G>T c.196-115G>T (n.196-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479118C>T | CA2664638772 | COLQ | c.367-115G>A (n.367-115G>A) c.*129-115G>A (n.*129-115G>A) c.337-115G>A (n.337-115G>A) c.265-115G>A (n.265-115G>A) n.38-115G>A c.196-115G>A (n.196-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479120G>A | CA2664638773 | COLQ | c.367-117C>T (n.367-117C>T) c.*129-117C>T (n.*129-117C>T) c.337-117C>T (n.337-117C>T) c.265-117C>T (n.265-117C>T) n.38-117C>T c.196-117C>T (n.196-117C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479120G>T | CA2664638774 | COLQ | c.367-117C>A (n.367-117C>A) c.*129-117C>A (n.*129-117C>A) c.337-117C>A (n.337-117C>A) c.265-117C>A (n.265-117C>A) n.38-117C>A c.196-117C>A (n.196-117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479121C>A | CA2664638775 | COLQ | c.367-118G>T (n.367-118G>T) c.*129-118G>T (n.*129-118G>T) c.337-118G>T (n.337-118G>T) c.265-118G>T (n.265-118G>T) n.38-118G>T c.196-118G>T (n.196-118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479121C= | CA1347593031 | COLQ | c.367-118G= (n.367-118G=) c.*129-118G= (n.*129-118G=) c.337-118G= (n.337-118G=) c.265-118G= (n.265-118G=) n.38-118G= c.196-118G= (n.196-118G=) | |
| 3 | g.15479121C>T | CA541362041 | COLQ | c.367-118G>A (n.367-118G>A) c.*129-118G>A (n.*129-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.265-118G>A (n.265-118G>A) n.38-118G>A c.196-118G>A (n.196-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479123C>A | CA2664638776 | COLQ | c.367-120G>T (n.367-120G>T) c.*129-120G>T (n.*129-120G>T) c.337-120G>T (n.337-120G>T) c.265-120G>T (n.265-120G>T) n.38-120G>T c.196-120G>T (n.196-120G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479123C>T | CA2664638777 | COLQ | c.367-120G>A (n.367-120G>A) c.*129-120G>A (n.*129-120G>A) c.337-120G>A (n.337-120G>A) c.265-120G>A (n.265-120G>A) n.38-120G>A c.196-120G>A (n.196-120G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479124A= | CA1347593032 | COLQ | c.367-121T= (n.367-121T=) c.*129-121T= (n.*129-121T=) c.337-121T= (n.337-121T=) c.265-121T= (n.265-121T=) n.38-121T= c.196-121T= (n.196-121T=) | |
| 3 | g.15479125C= | CA1347593033 | COLQ | c.367-122G= (n.367-122G=) c.*129-122G= (n.*129-122G=) c.337-122G= (n.337-122G=) c.265-122G= (n.265-122G=) n.38-122G= c.196-122G= (n.196-122G=) | |
| 3 | g.15479125C>T | CA70619773 | COLQ | c.367-122G>A (n.367-122G>A) c.*129-122G>A (n.*129-122G>A) c.337-122G>A (n.337-122G>A) c.265-122G>A (n.265-122G>A) n.38-122G>A c.196-122G>A (n.196-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126_15479128dup | CA541362042 | COLQ | c.367-124_367-122dup (n.367-124_367-122dup) c.*129-124_*129-122dup (n.*129-124_*129-122dup) c.337-124_337-122dup (n.337-124_337-122dup) c.265-124_265-122dup (n.265-124_265-122dup) n.38-124_38-122dup c.196-124_196-122dup (n.196-124_196-122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G>A | CA901023002 | COLQ | c.367-123C>T (n.367-123C>T) c.*129-123C>T (n.*129-123C>T) c.337-123C>T (n.337-123C>T) c.265-123C>T (n.265-123C>T) n.38-123C>T c.196-123C>T (n.196-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G>C | CA901023010 | COLQ | c.367-123C>G (n.367-123C>G) c.*129-123C>G (n.*129-123C>G) c.337-123C>G (n.337-123C>G) c.265-123C>G (n.265-123C>G) n.38-123C>G c.196-123C>G (n.196-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479126G= | CA1347593034 | COLQ | c.367-123C= (n.367-123C=) c.*129-123C= (n.*129-123C=) c.337-123C= (n.337-123C=) c.265-123C= (n.265-123C=) n.38-123C= c.196-123C= (n.196-123C=) | |
| 3 | g.15479126G>T | CA2664638778 | COLQ | c.367-123C>A (n.367-123C>A) c.*129-123C>A (n.*129-123C>A) c.337-123C>A (n.337-123C>A) c.265-123C>A (n.265-123C>A) n.38-123C>A c.196-123C>A (n.196-123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479127G>C | CA2664638780 | COLQ | c.367-124C>G (n.367-124C>G) c.*129-124C>G (n.*129-124C>G) c.337-124C>G (n.337-124C>G) c.265-124C>G (n.265-124C>G) n.38-124C>G c.196-124C>G (n.196-124C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479127G>T | CA2664638779 | COLQ | c.367-124C>A (n.367-124C>A) c.*129-124C>A (n.*129-124C>A) c.337-124C>A (n.337-124C>A) c.265-124C>A (n.265-124C>A) n.38-124C>A c.196-124C>A (n.196-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>A | CA2664638781 | COLQ | c.367-125G>T (n.367-125G>T) c.*129-125G>T (n.*129-125G>T) c.337-125G>T (n.337-125G>T) c.265-125G>T (n.265-125G>T) n.38-125G>T c.196-125G>T (n.196-125G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>G | CA2664638782 | COLQ | c.367-125G>C (n.367-125G>C) c.*129-125G>C (n.*129-125G>C) c.337-125G>C (n.337-125G>C) c.265-125G>C (n.265-125G>C) n.38-125G>C c.196-125G>C (n.196-125G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479128C>T | CA2664638783 | COLQ | c.367-125G>A (n.367-125G>A) c.*129-125G>A (n.*129-125G>A) c.337-125G>A (n.337-125G>A) c.265-125G>A (n.265-125G>A) n.38-125G>A c.196-125G>A (n.196-125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C>A | CA2664638784 | COLQ | c.367-126G>T (n.367-126G>T) c.*129-126G>T (n.*129-126G>T) c.337-126G>T (n.337-126G>T) c.265-126G>T (n.265-126G>T) n.38-126G>T c.196-126G>T (n.196-126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C= | CA1347593035 | COLQ | c.367-126G= (n.367-126G=) c.*129-126G= (n.*129-126G=) c.337-126G= (n.337-126G=) c.265-126G= (n.265-126G=) n.38-126G= c.196-126G= (n.196-126G=) | |
| 3 | g.15479129C>G | CA1045361563 | COLQ | c.367-126G>C (n.367-126G>C) c.*129-126G>C (n.*129-126G>C) c.337-126G>C (n.337-126G>C) c.265-126G>C (n.265-126G>C) n.38-126G>C c.196-126G>C (n.196-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479129C>T | CA2664638785 | COLQ | c.367-126G>A (n.367-126G>A) c.*129-126G>A (n.*129-126G>A) c.337-126G>A (n.337-126G>A) c.265-126G>A (n.265-126G>A) n.38-126G>A c.196-126G>A (n.196-126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479130C>A | CA2664638786 | COLQ | c.367-127G>T (n.367-127G>T) c.*129-127G>T (n.*129-127G>T) c.337-127G>T (n.337-127G>T) c.265-127G>T (n.265-127G>T) n.38-127G>T c.196-127G>T (n.196-127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479130C>T | CA2664638787 | COLQ | c.367-127G>A (n.367-127G>A) c.*129-127G>A (n.*129-127G>A) c.337-127G>A (n.337-127G>A) c.265-127G>A (n.265-127G>A) n.38-127G>A c.196-127G>A (n.196-127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C>A | CA2664638788 | COLQ | c.367-128G>T (n.367-128G>T) c.*129-128G>T (n.*129-128G>T) c.337-128G>T (n.337-128G>T) c.265-128G>T (n.265-128G>T) n.38-128G>T c.196-128G>T (n.196-128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C= | CA1347593036 | COLQ | c.367-128G= (n.367-128G=) c.*129-128G= (n.*129-128G=) c.337-128G= (n.337-128G=) c.265-128G= (n.265-128G=) n.38-128G= c.196-128G= (n.196-128G=) | |
| 3 | g.15479131C>G | CA2664638789 | COLQ | c.367-128G>C (n.367-128G>C) c.*129-128G>C (n.*129-128G>C) c.337-128G>C (n.337-128G>C) c.265-128G>C (n.265-128G>C) n.38-128G>C c.196-128G>C (n.196-128G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479131C>T | CA70619775 | COLQ | c.367-128G>A (n.367-128G>A) c.*129-128G>A (n.*129-128G>A) c.337-128G>A (n.337-128G>A) c.265-128G>A (n.265-128G>A) n.38-128G>A c.196-128G>A (n.196-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T>A | CA541362044 | COLQ | c.367-129A>T (n.367-129A>T) c.*129-129A>T (n.*129-129A>T) c.337-129A>T (n.337-129A>T) c.265-129A>T (n.265-129A>T) n.38-129A>T c.196-129A>T (n.196-129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T>C | CA2581860748 | COLQ | c.367-129A>G (n.367-129A>G) c.*129-129A>G (n.*129-129A>G) c.337-129A>G (n.337-129A>G) c.265-129A>G (n.265-129A>G) n.38-129A>G c.196-129A>G (n.196-129A>G) | |
| 3 | g.15479132T>G | CA11437823 | COLQ | c.367-129A>C (n.367-129A>C) c.*129-129A>C (n.*129-129A>C) c.337-129A>C (n.337-129A>C) c.265-129A>C (n.265-129A>C) n.38-129A>C c.196-129A>C (n.196-129A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479132T= | CA1347593037 | COLQ | c.367-129A= (n.367-129A=) c.*129-129A= (n.*129-129A=) c.337-129A= (n.337-129A=) c.265-129A= (n.265-129A=) n.38-129A= c.196-129A= (n.196-129A=) | |
| 3 | g.15479133C>A | CA2664638790 | COLQ | c.367-130G>T (n.367-130G>T) c.*129-130G>T (n.*129-130G>T) c.337-130G>T (n.337-130G>T) c.265-130G>T (n.265-130G>T) n.38-130G>T c.196-130G>T (n.196-130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479133C>T | CA2664638791 | COLQ | c.367-130G>A (n.367-130G>A) c.*129-130G>A (n.*129-130G>A) c.337-130G>A (n.337-130G>A) c.265-130G>A (n.265-130G>A) n.38-130G>A c.196-130G>A (n.196-130G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479134T>C | CA2664638792 | COLQ | c.367-131A>G (n.367-131A>G) c.*129-131A>G (n.*129-131A>G) c.337-131A>G (n.337-131A>G) c.265-131A>G (n.265-131A>G) n.38-131A>G c.196-131A>G (n.196-131A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479135G>C | CA70619786 | COLQ | c.367-132C>G (n.367-132C>G) c.*129-132C>G (n.*129-132C>G) c.337-132C>G (n.337-132C>G) c.265-132C>G (n.265-132C>G) n.38-132C>G c.196-132C>G (n.196-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479135G= | CA1347593038 | COLQ | c.367-132C= (n.367-132C=) c.*129-132C= (n.*129-132C=) c.337-132C= (n.337-132C=) c.265-132C= (n.265-132C=) n.38-132C= c.196-132C= (n.196-132C=) | |
| 3 | g.15479135G>T | CA2664638793 | COLQ | c.367-132C>A (n.367-132C>A) c.*129-132C>A (n.*129-132C>A) c.337-132C>A (n.337-132C>A) c.265-132C>A (n.265-132C>A) n.38-132C>A c.196-132C>A (n.196-132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>A | CA2664638794 | COLQ | c.367-133G>T (n.367-133G>T) c.*129-133G>T (n.*129-133G>T) c.337-133G>T (n.337-133G>T) c.265-133G>T (n.265-133G>T) n.38-133G>T c.196-133G>T (n.196-133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>G | CA2664638795 | COLQ | c.367-133G>C (n.367-133G>C) c.*129-133G>C (n.*129-133G>C) c.337-133G>C (n.337-133G>C) c.265-133G>C (n.265-133G>C) n.38-133G>C c.196-133G>C (n.196-133G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479136C>T | CA2664638796 | COLQ | c.367-133G>A (n.367-133G>A) c.*129-133G>A (n.*129-133G>A) c.337-133G>A (n.337-133G>A) c.265-133G>A (n.265-133G>A) n.38-133G>A c.196-133G>A (n.196-133G>A) | gnomAD v4 |