Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.779G>C
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c.*586G>C (n.*586G>C)
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c.*586G>T (n.*586G>T)
n.2061G>T
n.2180G>T
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Xg.154776209A>CCA414899421DKC1c.*157A>C (n.*157A>C)
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n.1849_1851del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*631G>C (n.*631G>C)
n.2106G>C
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n.1877G>T
Xg.154776254A>CCA414899855DKC1c.*202A>C (n.*202A>C)
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n.1879_1882delinsAAAG
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1974G>T
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n.1225G>T
n.2476G>T
n.799G>T
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n.267G>T
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n.2151G>T
n.2270G>T
n.2044G>T
n.2029G>T
n.2148G>T
n.1922G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154776299A=CA2466788315DKC1c.*247A= (n.*247A=)
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c.1412A>C (p.Glu471Ala)
n.1975A>C
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n.1868A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1226A>C
n.2477A>C
n.800A>C
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n.268A>C
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n.2152A>C
n.2271A>C
n.2045A>C
n.2030A>C
n.2149A>C
n.1923A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154776299A>GCA414900347DKC1c.*247A>G (n.*247A>G)
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c.*893A>T (n.*893A>T)
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