Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2341G>C
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 gnomAD v4
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n.1811-13G>T
Xg.154776176T>CCA2695162346DKC1c.*135-11T>C (n.*135-11T>C)
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n.1811-11T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1811-2A>C
Xg.154776185A>GCA414899258DKC1c.*135-2A>G (n.*135-2A>G)
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c.*165-2A>T (n.*165-2A>T)
c.597-2A>T
c.758-2A>T
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n.156-2A>T
c.*565-2A>T (n.*565-2A>T)
n.2040-2A>T
n.2159-2A>T
n.1933-2A>T
n.1918-2A>T
n.2037-2A>T
n.1811-2A>T
Xg.154776186G>ACA414899261DKC1c.*135-1G>A (n.*135-1G>A)
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n.1613-1G>A
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c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
c.*291-1G>A (n.*291-1G>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.1824G>C
 ClinVar dbSNP
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c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.2367G>T
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.1876G>T
n.1995G>T
n.1769G>T
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1127G>T
n.2378G>T
n.701G>T
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c.*178G>T (n.*178G>T)
c.610G>T
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n.841G>T
n.169G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2053G>T
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n.1931G>T
n.2050G>T
n.1824G>T

Number of alleles fetched