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X | g.154773261T>C | CA2695161334 | DKC1 | c.1035+12T>C (n.1035+12T>C) c.*538+12T>C (n.*538+12T>C) n.940+12T>C c.1155+12T>C (n.1155+12T>C) c.*107+12T>C (n.*107+12T>C) n.1257+12T>C c.1068+12T>C (n.1068+12T>C) c.*1129+12T>C (n.*1129+12T>C) c.*361+12T>C (n.*361+12T>C) c.1116+12T>C (n.1116+12T>C) n.1679+12T>C n.1798+12T>C n.1572+12T>C c.546+12T>C (n.546+12T>C) n.930+12T>C n.779+12T>C n.504+12T>C n.2034+12T>C c.1159+8T>C (n.1159+8T>C) c.413+12T>C c.515+12T>C n.644+12T>C n.106+12T>C n.1856+12T>C n.1975+12T>C n.1749+12T>C n.1734+12T>C n.1853+12T>C n.1627+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.154773262G>T | CA2695161335 | DKC1 | c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) c.*538+13G>T (n.*538+13G>T) n.940+13G>T c.1155+13G>T (n.1155+13G>T) c.*107+13G>T (n.*107+13G>T) n.1257+13G>T c.1068+13G>T (n.1068+13G>T) c.*1129+13G>T (n.*1129+13G>T) c.*361+13G>T (n.*361+13G>T) c.1116+13G>T (n.1116+13G>T) n.1679+13G>T n.1798+13G>T n.1572+13G>T c.546+13G>T (n.546+13G>T) n.930+13G>T n.779+13G>T n.504+13G>T n.2034+13G>T c.1159+9G>T (n.1159+9G>T) c.413+13G>T c.515+13G>T n.644+13G>T n.106+13G>T n.1856+13G>T n.1975+13G>T n.1749+13G>T n.1734+13G>T n.1853+13G>T n.1627+13G>T | gnomAD v4 |
X | g.154773264del | CA2697544882 | DKC1 | c.1035+15del (n.1035+15del) c.*538+15del (n.*538+15del) n.940+15del c.1155+15del (n.1155+15del) c.*107+15del (n.*107+15del) n.1257+15del c.1068+15del (n.1068+15del) c.*1129+15del (n.*1129+15del) c.*361+15del (n.*361+15del) c.1116+15del (n.1116+15del) n.1679+15del n.1798+15del n.1572+15del c.546+15del (n.546+15del) n.930+15del n.779+15del n.504+15del n.2034+15del c.1159+11del (n.1159+11del) c.413+15del c.515+15del n.644+15del n.106+15del n.1856+15del n.1975+15del n.1749+15del n.1734+15del n.1853+15del n.1627+15del | ClinVar |
X | g.154773264G>A | CA2579743431 | DKC1 | c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) c.*538+15G>A (n.*538+15G>A) n.940+15G>A c.1155+15G>A (n.1155+15G>A) c.*107+15G>A (n.*107+15G>A) n.1257+15G>A c.1068+15G>A (n.1068+15G>A) c.*1129+15G>A (n.*1129+15G>A) c.*361+15G>A (n.*361+15G>A) c.1116+15G>A (n.1116+15G>A) n.1679+15G>A n.1798+15G>A n.1572+15G>A c.546+15G>A (n.546+15G>A) n.930+15G>A n.779+15G>A n.504+15G>A n.2034+15G>A c.1159+11G>A (n.1159+11G>A) c.413+15G>A c.515+15G>A n.644+15G>A n.106+15G>A n.1856+15G>A n.1975+15G>A n.1749+15G>A n.1734+15G>A n.1853+15G>A n.1627+15G>A | |
X | g.154773265T>G | CA2695161336 | DKC1 | c.1035+16T>G (n.1035+16T>G) c.*538+16T>G (n.*538+16T>G) n.940+16T>G c.1155+16T>G (n.1155+16T>G) c.*107+16T>G (n.*107+16T>G) n.1257+16T>G c.1068+16T>G (n.1068+16T>G) c.*1129+16T>G (n.*1129+16T>G) c.*361+16T>G (n.*361+16T>G) c.1116+16T>G (n.1116+16T>G) n.1679+16T>G n.1798+16T>G n.1572+16T>G c.546+16T>G (n.546+16T>G) n.930+16T>G n.779+16T>G n.504+16T>G n.2034+16T>G c.1159+12T>G (n.1159+12T>G) c.413+16T>G c.515+16T>G n.644+16T>G n.106+16T>G n.1856+16T>G n.1975+16T>G n.1749+16T>G n.1734+16T>G n.1853+16T>G n.1627+16T>G | gnomAD v4 |
X | g.154773265_154773266insCTG | CA2695161337 | DKC1 | c.1035+16_1035+17insCTG (n.1035+16_1035+17insCTG) c.*538+16_*538+17insCTG (n.*538+16_*538+17insCTG) n.940+16_940+17insCTG c.1155+16_1155+17insCTG (n.1155+16_1155+17insCTG) c.*107+16_*107+17insCTG (n.*107+16_*107+17insCTG) n.1257+16_1257+17insCTG c.1068+16_1068+17insCTG (n.1068+16_1068+17insCTG) c.*1129+16_*1129+17insCTG (n.*1129+16_*1129+17insCTG) c.*361+16_*361+17insCTG (n.*361+16_*361+17insCTG) c.1116+16_1116+17insCTG (n.1116+16_1116+17insCTG) n.1679+16_1679+17insCTG n.1798+16_1798+17insCTG n.1572+16_1572+17insCTG c.546+16_546+17insCTG (n.546+16_546+17insCTG) n.930+16_930+17insCTG n.779+16_779+17insCTG n.504+16_504+17insCTG n.2034+16_2034+17insCTG c.1159+12_1159+13insCTG (n.1159+12_1159+13insCTG) c.413+16_413+17insCTG c.515+16_515+17insCTG n.644+16_644+17insCTG n.106+16_106+17insCTG n.1856+16_1856+17insCTG n.1975+16_1975+17insCTG n.1749+16_1749+17insCTG n.1734+16_1734+17insCTG n.1853+16_1853+17insCTG n.1627+16_1627+17insCTG | gnomAD v4 |
X | g.154773266T>G | CA2466787193 | DKC1 | c.1035+17T>G (n.1035+17T>G) c.*538+17T>G (n.*538+17T>G) n.940+17T>G c.1155+17T>G (n.1155+17T>G) c.*107+17T>G (n.*107+17T>G) n.1257+17T>G c.1068+17T>G (n.1068+17T>G) c.*1129+17T>G (n.*1129+17T>G) c.*361+17T>G (n.*361+17T>G) c.1116+17T>G (n.1116+17T>G) n.1679+17T>G n.1798+17T>G n.1572+17T>G c.546+17T>G (n.546+17T>G) n.930+17T>G n.779+17T>G n.504+17T>G n.2034+17T>G c.1159+13T>G (n.1159+13T>G) c.413+17T>G c.515+17T>G n.644+17T>G n.106+17T>G n.1856+17T>G n.1975+17T>G n.1749+17T>G n.1734+17T>G n.1853+17T>G n.1627+17T>G | dbSNP |
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X | g.154773266_154773273del | CA2695161338 | DKC1 | c.1035+17_1035+24del (n.1035+17_1035+24del) c.*538+17_*538+24del (n.*538+17_*538+24del) n.940+17_940+24del c.1155+17_1155+24del (n.1155+17_1155+24del) c.*107+17_*107+24del (n.*107+17_*107+24del) n.1257+17_1257+24del c.1068+17_1068+24del (n.1068+17_1068+24del) c.*1129+17_*1129+24del (n.*1129+17_*1129+24del) c.*361+17_*361+24del (n.*361+17_*361+24del) c.1116+17_1116+24del (n.1116+17_1116+24del) n.1679+17_1679+24del n.1798+17_1798+24del n.1572+17_1572+24del c.546+17_546+24del (n.546+17_546+24del) n.930+17_930+24del n.779+17_779+24del n.504+17_504+24del n.2034+17_2034+24del c.1159+13_1159+20del (n.1159+13_1159+20del) c.413+17_413+24del c.515+17_515+24del n.644+17_644+24del n.106+17_106+24del n.1856+17_1856+24del n.1975+17_1975+24del n.1749+17_1749+24del n.1734+17_1734+24del n.1853+17_1853+24del n.1627+17_1627+24del | gnomAD v4 |
X | g.154773267G>A | CA2695161340 | DKC1 | c.1035+18G>A (n.1035+18G>A) c.*538+18G>A (n.*538+18G>A) n.940+18G>A c.1155+18G>A (n.1155+18G>A) c.*107+18G>A (n.*107+18G>A) n.1257+18G>A c.1068+18G>A (n.1068+18G>A) c.*1129+18G>A (n.*1129+18G>A) c.*361+18G>A (n.*361+18G>A) c.1116+18G>A (n.1116+18G>A) n.1679+18G>A n.1798+18G>A n.1572+18G>A c.546+18G>A (n.546+18G>A) n.930+18G>A n.779+18G>A n.504+18G>A n.2034+18G>A c.1159+14G>A (n.1159+14G>A) c.413+18G>A c.515+18G>A n.644+18G>A n.106+18G>A n.1856+18G>A n.1975+18G>A n.1749+18G>A n.1734+18G>A n.1853+18G>A n.1627+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.154773267G>C | CA2695161341 | DKC1 | c.1035+18G>C (n.1035+18G>C) c.*538+18G>C (n.*538+18G>C) n.940+18G>C c.1155+18G>C (n.1155+18G>C) c.*107+18G>C (n.*107+18G>C) n.1257+18G>C c.1068+18G>C (n.1068+18G>C) c.*1129+18G>C (n.*1129+18G>C) c.*361+18G>C (n.*361+18G>C) c.1116+18G>C (n.1116+18G>C) n.1679+18G>C n.1798+18G>C n.1572+18G>C c.546+18G>C (n.546+18G>C) n.930+18G>C n.779+18G>C n.504+18G>C n.2034+18G>C c.1159+14G>C (n.1159+14G>C) c.413+18G>C c.515+18G>C n.644+18G>C n.106+18G>C n.1856+18G>C n.1975+18G>C n.1749+18G>C n.1734+18G>C n.1853+18G>C n.1627+18G>C | gnomAD v4 |
X | g.154773267G>T | CA2695161342 | DKC1 | c.1035+18G>T (n.1035+18G>T) c.*538+18G>T (n.*538+18G>T) n.940+18G>T c.1155+18G>T (n.1155+18G>T) c.*107+18G>T (n.*107+18G>T) n.1257+18G>T c.1068+18G>T (n.1068+18G>T) c.*1129+18G>T (n.*1129+18G>T) c.*361+18G>T (n.*361+18G>T) c.1116+18G>T (n.1116+18G>T) n.1679+18G>T n.1798+18G>T n.1572+18G>T c.546+18G>T (n.546+18G>T) n.930+18G>T n.779+18G>T n.504+18G>T n.2034+18G>T c.1159+14G>T (n.1159+14G>T) c.413+18G>T c.515+18G>T n.644+18G>T n.106+18G>T n.1856+18G>T n.1975+18G>T n.1749+18G>T n.1734+18G>T n.1853+18G>T n.1627+18G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154773283_154773284delinsTC | CA2466787203 | DKC1 | c.1035+34_1035+35delinsTC (n.1035+34_1035+35delinsTC) c.*538+34_*538+35delinsTC (n.*538+34_*538+35delinsTC) n.940+34_940+35delinsTC c.1155+34_1155+35delinsTC (n.1155+34_1155+35delinsTC) c.*107+34_*107+35delinsTC (n.*107+34_*107+35delinsTC) n.1257+34_1257+35delinsTC c.1068+34_1068+35delinsTC (n.1068+34_1068+35delinsTC) c.*1129+34_*1129+35delinsTC (n.*1129+34_*1129+35delinsTC) c.*361+34_*361+35delinsTC (n.*361+34_*361+35delinsTC) c.1116+34_1116+35delinsTC (n.1116+34_1116+35delinsTC) n.1679+34_1679+35delinsTC n.1798+34_1798+35delinsTC n.1572+34_1572+35delinsTC c.546+34_546+35delinsTC (n.546+34_546+35delinsTC) n.930+34_930+35delinsTC n.779+34_779+35delinsTC n.504+34_504+35delinsTC n.2034+34_2034+35delinsTC c.1159+30_1159+31delinsTC (n.1159+30_1159+31delinsTC) c.413+34_413+35delinsTC c.515+34_515+35delinsTC n.644+34_644+35delinsTC n.106+34_106+35delinsTC n.1856+34_1856+35delinsTC n.1975+34_1975+35delinsTC n.1749+34_1749+35delinsTC n.1734+34_1734+35delinsTC n.1853+34_1853+35delinsTC n.1627+34_1627+35delinsTC | |
X | g.154773284_154773285del | CA10567166 | DKC1 | c.1035+35_1035+36del (n.1035+35_1035+36del) c.*538+35_*538+36del (n.*538+35_*538+36del) n.940+35_940+36del c.1155+35_1155+36del (n.1155+35_1155+36del) c.*107+35_*107+36del (n.*107+35_*107+36del) n.1257+35_1257+36del c.1068+35_1068+36del (n.1068+35_1068+36del) c.*1129+35_*1129+36del (n.*1129+35_*1129+36del) c.*361+35_*361+36del (n.*361+35_*361+36del) c.1116+35_1116+36del (n.1116+35_1116+36del) n.1679+35_1679+36del n.1798+35_1798+36del n.1572+35_1572+36del c.546+35_546+36del (n.546+35_546+36del) n.930+35_930+36del n.779+35_779+36del n.504+35_504+36del n.2034+35_2034+36del c.1159+31_1159+32del (n.1159+31_1159+32del) c.413+35_413+36del c.515+35_515+36del n.644+35_644+36del n.106+35_106+36del n.1856+35_1856+36del n.1975+35_1975+36del n.1749+35_1749+36del n.1734+35_1734+36del n.1853+35_1853+36del n.1627+35_1627+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154773283_154773284insA | CA1138580589 | DKC1 | c.1035+34_1035+35insA (n.1035+34_1035+35insA) c.*538+34_*538+35insA (n.*538+34_*538+35insA) n.940+34_940+35insA c.1155+34_1155+35insA (n.1155+34_1155+35insA) c.*107+34_*107+35insA (n.*107+34_*107+35insA) n.1257+34_1257+35insA c.1068+34_1068+35insA (n.1068+34_1068+35insA) c.*1129+34_*1129+35insA (n.*1129+34_*1129+35insA) c.*361+34_*361+35insA (n.*361+34_*361+35insA) c.1116+34_1116+35insA (n.1116+34_1116+35insA) n.1679+34_1679+35insA n.1798+34_1798+35insA n.1572+34_1572+35insA c.546+34_546+35insA (n.546+34_546+35insA) n.930+34_930+35insA n.779+34_779+35insA n.504+34_504+35insA n.2034+34_2034+35insA c.1159+30_1159+31insA (n.1159+30_1159+31insA) c.413+34_413+35insA c.515+34_515+35insA n.644+34_644+35insA n.106+34_106+35insA n.1856+34_1856+35insA n.1975+34_1975+35insA n.1749+34_1749+35insA n.1734+34_1734+35insA n.1853+34_1853+35insA n.1627+34_1627+35insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773284del | CA10567167 | DKC1 | c.1035+35del (n.1035+35del) c.*538+35del (n.*538+35del) n.940+35del c.1155+35del (n.1155+35del) c.*107+35del (n.*107+35del) n.1257+35del c.1068+35del (n.1068+35del) c.*1129+35del (n.*1129+35del) c.*361+35del (n.*361+35del) c.1116+35del (n.1116+35del) n.1679+35del n.1798+35del n.1572+35del c.546+35del (n.546+35del) n.930+35del n.779+35del n.504+35del n.2034+35del c.1159+31del (n.1159+31del) c.413+35del c.515+35del n.644+35del n.106+35del n.1856+35del n.1975+35del n.1749+35del n.1734+35del n.1853+35del n.1627+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773284C>A | CA2539259861 | DKC1 | c.1035+35C>A (n.1035+35C>A) c.*538+35C>A (n.*538+35C>A) n.940+35C>A c.1155+35C>A (n.1155+35C>A) c.*107+35C>A (n.*107+35C>A) n.1257+35C>A c.1068+35C>A (n.1068+35C>A) c.*1129+35C>A (n.*1129+35C>A) c.*361+35C>A (n.*361+35C>A) c.1116+35C>A (n.1116+35C>A) n.1679+35C>A n.1798+35C>A n.1572+35C>A c.546+35C>A (n.546+35C>A) n.930+35C>A n.779+35C>A n.504+35C>A n.2034+35C>A c.1159+31C>A (n.1159+31C>A) c.413+35C>A c.515+35C>A n.644+35C>A n.106+35C>A n.1856+35C>A n.1975+35C>A n.1749+35C>A n.1734+35C>A n.1853+35C>A n.1627+35C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773284C= | CA2466787206 | DKC1 | c.1035+35C= (n.1035+35C=) c.*538+35C= (n.*538+35C=) n.940+35C= c.1155+35C= (n.1155+35C=) c.*107+35C= (n.*107+35C=) n.1257+35C= c.1068+35C= (n.1068+35C=) c.*1129+35C= (n.*1129+35C=) c.*361+35C= (n.*361+35C=) c.1116+35C= (n.1116+35C=) n.1679+35C= n.1798+35C= n.1572+35C= c.546+35C= (n.546+35C=) n.930+35C= n.779+35C= n.504+35C= n.2034+35C= c.1159+31C= (n.1159+31C=) c.413+35C= c.515+35C= n.644+35C= n.106+35C= n.1856+35C= n.1975+35C= n.1749+35C= n.1734+35C= n.1853+35C= n.1627+35C= | |
X | g.154773284C>G | CA2695161378 | DKC1 | c.1035+35C>G (n.1035+35C>G) c.*538+35C>G (n.*538+35C>G) n.940+35C>G c.1155+35C>G (n.1155+35C>G) c.*107+35C>G (n.*107+35C>G) n.1257+35C>G c.1068+35C>G (n.1068+35C>G) c.*1129+35C>G (n.*1129+35C>G) c.*361+35C>G (n.*361+35C>G) c.1116+35C>G (n.1116+35C>G) n.1679+35C>G n.1798+35C>G n.1572+35C>G c.546+35C>G (n.546+35C>G) n.930+35C>G n.779+35C>G n.504+35C>G n.2034+35C>G c.1159+31C>G (n.1159+31C>G) c.413+35C>G c.515+35C>G n.644+35C>G n.106+35C>G n.1856+35C>G n.1975+35C>G n.1749+35C>G n.1734+35C>G n.1853+35C>G n.1627+35C>G | gnomAD v4 |
X | g.154773284C>T | CA10567169 | DKC1 | c.1035+35C>T (n.1035+35C>T) c.*538+35C>T (n.*538+35C>T) n.940+35C>T c.1155+35C>T (n.1155+35C>T) c.*107+35C>T (n.*107+35C>T) n.1257+35C>T c.1068+35C>T (n.1068+35C>T) c.*1129+35C>T (n.*1129+35C>T) c.*361+35C>T (n.*361+35C>T) c.1116+35C>T (n.1116+35C>T) n.1679+35C>T n.1798+35C>T n.1572+35C>T c.546+35C>T (n.546+35C>T) n.930+35C>T n.779+35C>T n.504+35C>T n.2034+35C>T c.1159+31C>T (n.1159+31C>T) c.413+35C>T c.515+35C>T n.644+35C>T n.106+35C>T n.1856+35C>T n.1975+35C>T n.1749+35C>T n.1734+35C>T n.1853+35C>T n.1627+35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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X | g.154773304_154773306dup | CA10567173 | DKC1 | c.1035+55_1035+57dup (n.1035+55_1035+57dup) c.*538+55_*538+57dup (n.*538+55_*538+57dup) n.940+55_940+57dup c.1155+55_1155+57dup (n.1155+55_1155+57dup) c.*107+55_*107+57dup (n.*107+55_*107+57dup) n.1257+55_1257+57dup c.1068+55_1068+57dup (n.1068+55_1068+57dup) c.*1129+55_*1129+57dup (n.*1129+55_*1129+57dup) c.*361+55_*361+57dup (n.*361+55_*361+57dup) c.1116+55_1116+57dup (n.1116+55_1116+57dup) n.1679+55_1679+57dup n.1798+55_1798+57dup n.1572+55_1572+57dup c.546+55_546+57dup (n.546+55_546+57dup) n.930+55_930+57dup n.779+55_779+57dup n.504+55_504+57dup n.2034+55_2034+57dup c.1159+51_1159+53dup (n.1159+51_1159+53dup) c.413+55_413+57dup c.515+55_515+57dup n.644+55_644+57dup n.106+55_106+57dup n.1856+55_1856+57dup n.1975+55_1975+57dup n.1749+55_1749+57dup n.1734+55_1734+57dup n.1853+55_1853+57dup n.1627+55_1627+57dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773303_154773306dup | CA1138580646 | DKC1 | c.1035+54_1035+57dup (n.1035+54_1035+57dup) c.*538+54_*538+57dup (n.*538+54_*538+57dup) n.940+54_940+57dup c.1155+54_1155+57dup (n.1155+54_1155+57dup) c.*107+54_*107+57dup (n.*107+54_*107+57dup) n.1257+54_1257+57dup c.1068+54_1068+57dup (n.1068+54_1068+57dup) c.*1129+54_*1129+57dup (n.*1129+54_*1129+57dup) c.*361+54_*361+57dup (n.*361+54_*361+57dup) c.1116+54_1116+57dup (n.1116+54_1116+57dup) n.1679+54_1679+57dup n.1798+54_1798+57dup n.1572+54_1572+57dup c.546+54_546+57dup (n.546+54_546+57dup) n.930+54_930+57dup n.779+54_779+57dup n.504+54_504+57dup n.2034+54_2034+57dup c.1159+50_1159+53dup (n.1159+50_1159+53dup) c.413+54_413+57dup c.515+54_515+57dup n.644+54_644+57dup n.106+54_106+57dup n.1856+54_1856+57dup n.1975+54_1975+57dup n.1749+54_1749+57dup n.1734+54_1734+57dup n.1853+54_1853+57dup n.1627+54_1627+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773302_154773306dup | CA1138580645 | DKC1 | c.1035+53_1035+57dup (n.1035+53_1035+57dup) c.*538+53_*538+57dup (n.*538+53_*538+57dup) n.940+53_940+57dup c.1155+53_1155+57dup (n.1155+53_1155+57dup) c.*107+53_*107+57dup (n.*107+53_*107+57dup) n.1257+53_1257+57dup c.1068+53_1068+57dup (n.1068+53_1068+57dup) c.*1129+53_*1129+57dup (n.*1129+53_*1129+57dup) c.*361+53_*361+57dup (n.*361+53_*361+57dup) c.1116+53_1116+57dup (n.1116+53_1116+57dup) n.1679+53_1679+57dup n.1798+53_1798+57dup n.1572+53_1572+57dup c.546+53_546+57dup (n.546+53_546+57dup) n.930+53_930+57dup n.779+53_779+57dup n.504+53_504+57dup n.2034+53_2034+57dup c.1159+49_1159+53dup (n.1159+49_1159+53dup) c.413+53_413+57dup c.515+53_515+57dup n.644+53_644+57dup n.106+53_106+57dup n.1856+53_1856+57dup n.1975+53_1975+57dup n.1749+53_1749+57dup n.1734+53_1734+57dup n.1853+53_1853+57dup n.1627+53_1627+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773301_154773306dup | CA1138580644 | DKC1 | c.1035+52_1035+57dup (n.1035+52_1035+57dup) c.*538+52_*538+57dup (n.*538+52_*538+57dup) n.940+52_940+57dup c.1155+52_1155+57dup (n.1155+52_1155+57dup) c.*107+52_*107+57dup (n.*107+52_*107+57dup) n.1257+52_1257+57dup c.1068+52_1068+57dup (n.1068+52_1068+57dup) c.*1129+52_*1129+57dup (n.*1129+52_*1129+57dup) c.*361+52_*361+57dup (n.*361+52_*361+57dup) c.1116+52_1116+57dup (n.1116+52_1116+57dup) n.1679+52_1679+57dup n.1798+52_1798+57dup n.1572+52_1572+57dup c.546+52_546+57dup (n.546+52_546+57dup) n.930+52_930+57dup n.779+52_779+57dup n.504+52_504+57dup n.2034+52_2034+57dup c.1159+48_1159+53dup (n.1159+48_1159+53dup) c.413+52_413+57dup c.515+52_515+57dup n.644+52_644+57dup n.106+52_106+57dup n.1856+52_1856+57dup n.1975+52_1975+57dup n.1749+52_1749+57dup n.1734+52_1734+57dup n.1853+52_1853+57dup n.1627+52_1627+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773300_154773306dup | CA1138580643 | DKC1 | c.1035+51_1035+57dup (n.1035+51_1035+57dup) c.*538+51_*538+57dup (n.*538+51_*538+57dup) n.940+51_940+57dup c.1155+51_1155+57dup (n.1155+51_1155+57dup) c.*107+51_*107+57dup (n.*107+51_*107+57dup) n.1257+51_1257+57dup c.1068+51_1068+57dup (n.1068+51_1068+57dup) c.*1129+51_*1129+57dup (n.*1129+51_*1129+57dup) c.*361+51_*361+57dup (n.*361+51_*361+57dup) c.1116+51_1116+57dup (n.1116+51_1116+57dup) n.1679+51_1679+57dup n.1798+51_1798+57dup n.1572+51_1572+57dup c.546+51_546+57dup (n.546+51_546+57dup) n.930+51_930+57dup n.779+51_779+57dup n.504+51_504+57dup n.2034+51_2034+57dup c.1159+47_1159+53dup (n.1159+47_1159+53dup) c.413+51_413+57dup c.515+51_515+57dup n.644+51_644+57dup n.106+51_106+57dup n.1856+51_1856+57dup n.1975+51_1975+57dup n.1749+51_1749+57dup n.1734+51_1734+57dup n.1853+51_1853+57dup n.1627+51_1627+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773299_154773306dup | CA2695161392 | DKC1 | c.1035+50_1035+57dup (n.1035+50_1035+57dup) c.*538+50_*538+57dup (n.*538+50_*538+57dup) n.940+50_940+57dup c.1155+50_1155+57dup (n.1155+50_1155+57dup) c.*107+50_*107+57dup (n.*107+50_*107+57dup) n.1257+50_1257+57dup c.1068+50_1068+57dup (n.1068+50_1068+57dup) c.*1129+50_*1129+57dup (n.*1129+50_*1129+57dup) c.*361+50_*361+57dup (n.*361+50_*361+57dup) c.1116+50_1116+57dup (n.1116+50_1116+57dup) n.1679+50_1679+57dup n.1798+50_1798+57dup n.1572+50_1572+57dup c.546+50_546+57dup (n.546+50_546+57dup) n.930+50_930+57dup n.779+50_779+57dup n.504+50_504+57dup n.2034+50_2034+57dup c.1159+46_1159+53dup (n.1159+46_1159+53dup) c.413+50_413+57dup c.515+50_515+57dup n.644+50_644+57dup n.106+50_106+57dup n.1856+50_1856+57dup n.1975+50_1975+57dup n.1749+50_1749+57dup n.1734+50_1734+57dup n.1853+50_1853+57dup n.1627+50_1627+57dup | gnomAD v4 |
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X | g.154773290_154773306dup | CA1138580640 | DKC1 | c.1035+41_1035+57dup (n.1035+41_1035+57dup) c.*538+41_*538+57dup (n.*538+41_*538+57dup) n.940+41_940+57dup c.1155+41_1155+57dup (n.1155+41_1155+57dup) c.*107+41_*107+57dup (n.*107+41_*107+57dup) n.1257+41_1257+57dup c.1068+41_1068+57dup (n.1068+41_1068+57dup) c.*1129+41_*1129+57dup (n.*1129+41_*1129+57dup) c.*361+41_*361+57dup (n.*361+41_*361+57dup) c.1116+41_1116+57dup (n.1116+41_1116+57dup) n.1679+41_1679+57dup n.1798+41_1798+57dup n.1572+41_1572+57dup c.546+41_546+57dup (n.546+41_546+57dup) n.930+41_930+57dup n.779+41_779+57dup n.504+41_504+57dup n.2034+41_2034+57dup c.1159+37_1159+53dup (n.1159+37_1159+53dup) c.413+41_413+57dup c.515+41_515+57dup n.644+41_644+57dup n.106+41_106+57dup n.1856+41_1856+57dup n.1975+41_1975+57dup n.1749+41_1749+57dup n.1734+41_1734+57dup n.1853+41_1853+57dup n.1627+41_1627+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773289_154773306dup | CA1138580624 | DKC1 | c.1035+40_1035+57dup (n.1035+40_1035+57dup) c.*538+40_*538+57dup (n.*538+40_*538+57dup) n.940+40_940+57dup c.1155+40_1155+57dup (n.1155+40_1155+57dup) c.*107+40_*107+57dup (n.*107+40_*107+57dup) n.1257+40_1257+57dup c.1068+40_1068+57dup (n.1068+40_1068+57dup) c.*1129+40_*1129+57dup (n.*1129+40_*1129+57dup) c.*361+40_*361+57dup (n.*361+40_*361+57dup) c.1116+40_1116+57dup (n.1116+40_1116+57dup) n.1679+40_1679+57dup n.1798+40_1798+57dup n.1572+40_1572+57dup c.546+40_546+57dup (n.546+40_546+57dup) n.930+40_930+57dup n.779+40_779+57dup n.504+40_504+57dup n.2034+40_2034+57dup c.1159+36_1159+53dup (n.1159+36_1159+53dup) c.413+40_413+57dup c.515+40_515+57dup n.644+40_644+57dup n.106+40_106+57dup n.1856+40_1856+57dup n.1975+40_1975+57dup n.1749+40_1749+57dup n.1734+40_1734+57dup n.1853+40_1853+57dup n.1627+40_1627+57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773288_154773306dup | CA1138580621 | DKC1 | c.1035+39_1035+57dup (n.1035+39_1035+57dup) c.*538+39_*538+57dup (n.*538+39_*538+57dup) n.940+39_940+57dup c.1155+39_1155+57dup (n.1155+39_1155+57dup) c.*107+39_*107+57dup (n.*107+39_*107+57dup) n.1257+39_1257+57dup c.1068+39_1068+57dup (n.1068+39_1068+57dup) c.*1129+39_*1129+57dup (n.*1129+39_*1129+57dup) c.*361+39_*361+57dup (n.*361+39_*361+57dup) c.1116+39_1116+57dup (n.1116+39_1116+57dup) n.1679+39_1679+57dup n.1798+39_1798+57dup n.1572+39_1572+57dup c.546+39_546+57dup (n.546+39_546+57dup) n.930+39_930+57dup n.779+39_779+57dup n.504+39_504+57dup n.2034+39_2034+57dup c.1159+35_1159+53dup (n.1159+35_1159+53dup) c.413+39_413+57dup c.515+39_515+57dup n.644+39_644+57dup n.106+39_106+57dup n.1856+39_1856+57dup n.1975+39_1975+57dup n.1749+39_1749+57dup n.1734+39_1734+57dup n.1853+39_1853+57dup n.1627+39_1627+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773286_154773306dup | CA1138580617 | DKC1 | c.1035+37_1035+57dup (n.1035+37_1035+57dup) c.*538+37_*538+57dup (n.*538+37_*538+57dup) n.940+37_940+57dup c.1155+37_1155+57dup (n.1155+37_1155+57dup) c.*107+37_*107+57dup (n.*107+37_*107+57dup) n.1257+37_1257+57dup c.1068+37_1068+57dup (n.1068+37_1068+57dup) c.*1129+37_*1129+57dup (n.*1129+37_*1129+57dup) c.*361+37_*361+57dup (n.*361+37_*361+57dup) c.1116+37_1116+57dup (n.1116+37_1116+57dup) n.1679+37_1679+57dup n.1798+37_1798+57dup n.1572+37_1572+57dup c.546+37_546+57dup (n.546+37_546+57dup) n.930+37_930+57dup n.779+37_779+57dup n.504+37_504+57dup n.2034+37_2034+57dup c.1159+33_1159+53dup (n.1159+33_1159+53dup) c.413+37_413+57dup c.515+37_515+57dup n.644+37_644+57dup n.106+37_106+57dup n.1856+37_1856+57dup n.1975+37_1975+57dup n.1749+37_1749+57dup n.1734+37_1734+57dup n.1853+37_1853+57dup n.1627+37_1627+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773306del | CA10567168 | DKC1 | c.1035+57del (n.1035+57del) c.*538+57del (n.*538+57del) n.940+57del c.1155+57del (n.1155+57del) c.*107+57del (n.*107+57del) n.1257+57del c.1068+57del (n.1068+57del) c.*1129+57del (n.*1129+57del) c.*361+57del (n.*361+57del) c.1116+57del (n.1116+57del) n.1679+57del n.1798+57del n.1572+57del c.546+57del (n.546+57del) n.930+57del n.779+57del n.504+57del n.2034+57del c.1159+53del (n.1159+53del) c.413+57del c.515+57del n.644+57del n.106+57del n.1856+57del n.1975+57del n.1749+57del n.1734+57del n.1853+57del n.1627+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773304_154773306del | CA645247922 | DKC1 | c.1035+55_1035+57del (n.1035+55_1035+57del) c.*538+55_*538+57del (n.*538+55_*538+57del) n.940+55_940+57del c.1155+55_1155+57del (n.1155+55_1155+57del) c.*107+55_*107+57del (n.*107+55_*107+57del) n.1257+55_1257+57del c.1068+55_1068+57del (n.1068+55_1068+57del) c.*1129+55_*1129+57del (n.*1129+55_*1129+57del) c.*361+55_*361+57del (n.*361+55_*361+57del) c.1116+55_1116+57del (n.1116+55_1116+57del) n.1679+55_1679+57del n.1798+55_1798+57del n.1572+55_1572+57del c.546+55_546+57del (n.546+55_546+57del) n.930+55_930+57del n.779+55_779+57del n.504+55_504+57del n.2034+55_2034+57del c.1159+51_1159+53del (n.1159+51_1159+53del) c.413+55_413+57del c.515+55_515+57del n.644+55_644+57del n.106+55_106+57del n.1856+55_1856+57del n.1975+55_1975+57del n.1749+55_1749+57del n.1734+55_1734+57del n.1853+55_1853+57del n.1627+55_1627+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773303_154773306del | CA920450474 | DKC1 | c.1035+54_1035+57del (n.1035+54_1035+57del) c.*538+54_*538+57del (n.*538+54_*538+57del) n.940+54_940+57del c.1155+54_1155+57del (n.1155+54_1155+57del) c.*107+54_*107+57del (n.*107+54_*107+57del) n.1257+54_1257+57del c.1068+54_1068+57del (n.1068+54_1068+57del) c.*1129+54_*1129+57del (n.*1129+54_*1129+57del) c.*361+54_*361+57del (n.*361+54_*361+57del) c.1116+54_1116+57del (n.1116+54_1116+57del) n.1679+54_1679+57del n.1798+54_1798+57del n.1572+54_1572+57del c.546+54_546+57del (n.546+54_546+57del) n.930+54_930+57del n.779+54_779+57del n.504+54_504+57del n.2034+54_2034+57del c.1159+50_1159+53del (n.1159+50_1159+53del) c.413+54_413+57del c.515+54_515+57del n.644+54_644+57del n.106+54_106+57del n.1856+54_1856+57del n.1975+54_1975+57del n.1749+54_1749+57del n.1734+54_1734+57del n.1853+54_1853+57del n.1627+54_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773302_154773306del | CA2466787213 | DKC1 | c.1035+53_1035+57del (n.1035+53_1035+57del) c.*538+53_*538+57del (n.*538+53_*538+57del) n.940+53_940+57del c.1155+53_1155+57del (n.1155+53_1155+57del) c.*107+53_*107+57del (n.*107+53_*107+57del) n.1257+53_1257+57del c.1068+53_1068+57del (n.1068+53_1068+57del) c.*1129+53_*1129+57del (n.*1129+53_*1129+57del) c.*361+53_*361+57del (n.*361+53_*361+57del) c.1116+53_1116+57del (n.1116+53_1116+57del) n.1679+53_1679+57del n.1798+53_1798+57del n.1572+53_1572+57del c.546+53_546+57del (n.546+53_546+57del) n.930+53_930+57del n.779+53_779+57del n.504+53_504+57del n.2034+53_2034+57del c.1159+49_1159+53del (n.1159+49_1159+53del) c.413+53_413+57del c.515+53_515+57del n.644+53_644+57del n.106+53_106+57del n.1856+53_1856+57del n.1975+53_1975+57del n.1749+53_1749+57del n.1734+53_1734+57del n.1853+53_1853+57del n.1627+53_1627+57del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154773301_154773306del | CA873369659 | DKC1 | c.1035+52_1035+57del (n.1035+52_1035+57del) c.*538+52_*538+57del (n.*538+52_*538+57del) n.940+52_940+57del c.1155+52_1155+57del (n.1155+52_1155+57del) c.*107+52_*107+57del (n.*107+52_*107+57del) n.1257+52_1257+57del c.1068+52_1068+57del (n.1068+52_1068+57del) c.*1129+52_*1129+57del (n.*1129+52_*1129+57del) c.*361+52_*361+57del (n.*361+52_*361+57del) c.1116+52_1116+57del (n.1116+52_1116+57del) n.1679+52_1679+57del n.1798+52_1798+57del n.1572+52_1572+57del c.546+52_546+57del (n.546+52_546+57del) n.930+52_930+57del n.779+52_779+57del n.504+52_504+57del n.2034+52_2034+57del c.1159+48_1159+53del (n.1159+48_1159+53del) c.413+52_413+57del c.515+52_515+57del n.644+52_644+57del n.106+52_106+57del n.1856+52_1856+57del n.1975+52_1975+57del n.1749+52_1749+57del n.1734+52_1734+57del n.1853+52_1853+57del n.1627+52_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773300_154773306del | CA873369653 | DKC1 | c.1035+51_1035+57del (n.1035+51_1035+57del) c.*538+51_*538+57del (n.*538+51_*538+57del) n.940+51_940+57del c.1155+51_1155+57del (n.1155+51_1155+57del) c.*107+51_*107+57del (n.*107+51_*107+57del) n.1257+51_1257+57del c.1068+51_1068+57del (n.1068+51_1068+57del) c.*1129+51_*1129+57del (n.*1129+51_*1129+57del) c.*361+51_*361+57del (n.*361+51_*361+57del) c.1116+51_1116+57del (n.1116+51_1116+57del) n.1679+51_1679+57del n.1798+51_1798+57del n.1572+51_1572+57del c.546+51_546+57del (n.546+51_546+57del) n.930+51_930+57del n.779+51_779+57del n.504+51_504+57del n.2034+51_2034+57del c.1159+47_1159+53del (n.1159+47_1159+53del) c.413+51_413+57del c.515+51_515+57del n.644+51_644+57del n.106+51_106+57del n.1856+51_1856+57del n.1975+51_1975+57del n.1749+51_1749+57del n.1734+51_1734+57del n.1853+51_1853+57del n.1627+51_1627+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773298_154773306del | CA2466787212 | DKC1 | c.1035+49_1035+57del (n.1035+49_1035+57del) c.*538+49_*538+57del (n.*538+49_*538+57del) n.940+49_940+57del c.1155+49_1155+57del (n.1155+49_1155+57del) c.*107+49_*107+57del (n.*107+49_*107+57del) n.1257+49_1257+57del c.1068+49_1068+57del (n.1068+49_1068+57del) c.*1129+49_*1129+57del (n.*1129+49_*1129+57del) c.*361+49_*361+57del (n.*361+49_*361+57del) c.1116+49_1116+57del (n.1116+49_1116+57del) n.1679+49_1679+57del n.1798+49_1798+57del n.1572+49_1572+57del c.546+49_546+57del (n.546+49_546+57del) n.930+49_930+57del n.779+49_779+57del n.504+49_504+57del n.2034+49_2034+57del c.1159+45_1159+53del (n.1159+45_1159+53del) c.413+49_413+57del c.515+49_515+57del n.644+49_644+57del n.106+49_106+57del n.1856+49_1856+57del n.1975+49_1975+57del n.1749+49_1749+57del n.1734+49_1734+57del n.1853+49_1853+57del n.1627+49_1627+57del | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154773303T>C | CA1138580654 | DKC1 | c.1035+54T>C (n.1035+54T>C) c.*538+54T>C (n.*538+54T>C) n.940+54T>C c.1155+54T>C (n.1155+54T>C) c.*107+54T>C (n.*107+54T>C) n.1257+54T>C c.1068+54T>C (n.1068+54T>C) c.*1129+54T>C (n.*1129+54T>C) c.*361+54T>C (n.*361+54T>C) c.1116+54T>C (n.1116+54T>C) n.1679+54T>C n.1798+54T>C n.1572+54T>C c.546+54T>C (n.546+54T>C) n.930+54T>C n.779+54T>C n.504+54T>C n.2034+54T>C c.1159+50T>C (n.1159+50T>C) c.413+54T>C c.515+54T>C n.644+54T>C n.106+54T>C n.1856+54T>C n.1975+54T>C n.1749+54T>C n.1734+54T>C n.1853+54T>C n.1627+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773303T= | CA2466787218 | DKC1 | c.1035+54T= (n.1035+54T=) c.*538+54T= (n.*538+54T=) n.940+54T= c.1155+54T= (n.1155+54T=) c.*107+54T= (n.*107+54T=) n.1257+54T= c.1068+54T= (n.1068+54T=) c.*1129+54T= (n.*1129+54T=) c.*361+54T= (n.*361+54T=) c.1116+54T= (n.1116+54T=) n.1679+54T= n.1798+54T= n.1572+54T= c.546+54T= (n.546+54T=) n.930+54T= n.779+54T= n.504+54T= n.2034+54T= c.1159+50T= (n.1159+50T=) c.413+54T= c.515+54T= n.644+54T= n.106+54T= n.1856+54T= n.1975+54T= n.1749+54T= n.1734+54T= n.1853+54T= n.1627+54T= | |
X | g.154773303_154773307del | CA2602719273 | DKC1 | c.1035+54_1035+58del (n.1035+54_1035+58del) c.*538+54_*538+58del (n.*538+54_*538+58del) n.940+54_940+58del c.1155+54_1155+58del (n.1155+54_1155+58del) c.*107+54_*107+58del (n.*107+54_*107+58del) n.1257+54_1257+58del c.1068+54_1068+58del (n.1068+54_1068+58del) c.*1129+54_*1129+58del (n.*1129+54_*1129+58del) c.*361+54_*361+58del (n.*361+54_*361+58del) c.1116+54_1116+58del (n.1116+54_1116+58del) n.1679+54_1679+58del n.1798+54_1798+58del n.1572+54_1572+58del c.546+54_546+58del (n.546+54_546+58del) n.930+54_930+58del n.779+54_779+58del n.504+54_504+58del n.2034+54_2034+58del c.1159+50_1159+54del (n.1159+50_1159+54del) c.413+54_413+58del c.515+54_515+58del n.644+54_644+58del n.106+54_106+58del n.1856+54_1856+58del n.1975+54_1975+58del n.1749+54_1749+58del n.1734+54_1734+58del n.1853+54_1853+58del n.1627+54_1627+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154773304T>G | CA2579743441 | DKC1 | c.1035+55T>G (n.1035+55T>G) c.*538+55T>G (n.*538+55T>G) n.940+55T>G c.1155+55T>G (n.1155+55T>G) c.*107+55T>G (n.*107+55T>G) n.1257+55T>G c.1068+55T>G (n.1068+55T>G) c.*1129+55T>G (n.*1129+55T>G) c.*361+55T>G (n.*361+55T>G) c.1116+55T>G (n.1116+55T>G) n.1679+55T>G n.1798+55T>G n.1572+55T>G c.546+55T>G (n.546+55T>G) n.930+55T>G n.779+55T>G n.504+55T>G n.2034+55T>G c.1159+51T>G (n.1159+51T>G) c.413+55T>G c.515+55T>G n.644+55T>G n.106+55T>G n.1856+55T>G n.1975+55T>G n.1749+55T>G n.1734+55T>G n.1853+55T>G n.1627+55T>G | |
X | g.154773304_154773307del | CA2695161432 | DKC1 | c.1035+55_1035+58del (n.1035+55_1035+58del) c.*538+55_*538+58del (n.*538+55_*538+58del) n.940+55_940+58del c.1155+55_1155+58del (n.1155+55_1155+58del) c.*107+55_*107+58del (n.*107+55_*107+58del) n.1257+55_1257+58del c.1068+55_1068+58del (n.1068+55_1068+58del) c.*1129+55_*1129+58del (n.*1129+55_*1129+58del) c.*361+55_*361+58del (n.*361+55_*361+58del) c.1116+55_1116+58del (n.1116+55_1116+58del) n.1679+55_1679+58del n.1798+55_1798+58del n.1572+55_1572+58del c.546+55_546+58del (n.546+55_546+58del) n.930+55_930+58del n.779+55_779+58del n.504+55_504+58del n.2034+55_2034+58del c.1159+51_1159+54del (n.1159+51_1159+54del) c.413+55_413+58del c.515+55_515+58del n.644+55_644+58del n.106+55_106+58del n.1856+55_1856+58del n.1975+55_1975+58del n.1749+55_1749+58del n.1734+55_1734+58del n.1853+55_1853+58del n.1627+55_1627+58del | gnomAD v4 |
X | g.154773304_154773307delinsTTTA | CA2466787219 | DKC1 | c.1035+55_1035+58delinsTTTA (n.1035+55_1035+58delinsTTTA) c.*538+55_*538+58delinsTTTA (n.*538+55_*538+58delinsTTTA) n.940+55_940+58delinsTTTA c.1155+55_1155+58delinsTTTA (n.1155+55_1155+58delinsTTTA) c.*107+55_*107+58delinsTTTA (n.*107+55_*107+58delinsTTTA) n.1257+55_1257+58delinsTTTA c.1068+55_1068+58delinsTTTA (n.1068+55_1068+58delinsTTTA) c.*1129+55_*1129+58delinsTTTA (n.*1129+55_*1129+58delinsTTTA) c.*361+55_*361+58delinsTTTA (n.*361+55_*361+58delinsTTTA) c.1116+55_1116+58delinsTTTA (n.1116+55_1116+58delinsTTTA) n.1679+55_1679+58delinsTTTA n.1798+55_1798+58delinsTTTA n.1572+55_1572+58delinsTTTA c.546+55_546+58delinsTTTA (n.546+55_546+58delinsTTTA) n.930+55_930+58delinsTTTA n.779+55_779+58delinsTTTA n.504+55_504+58delinsTTTA n.2034+55_2034+58delinsTTTA c.1159+51_1159+54delinsTTTA (n.1159+51_1159+54delinsTTTA) c.413+55_413+58delinsTTTA c.515+55_515+58delinsTTTA n.644+55_644+58delinsTTTA n.106+55_106+58delinsTTTA n.1856+55_1856+58delinsTTTA n.1975+55_1975+58delinsTTTA n.1749+55_1749+58delinsTTTA n.1734+55_1734+58delinsTTTA n.1853+55_1853+58delinsTTTA n.1627+55_1627+58delinsTTTA | |
X | g.154773308_154773313del | CA2842873758 | DKC1 | c.1035+59_1035+64del (n.1035+59_1035+64del) c.*538+59_*538+64del (n.*538+59_*538+64del) n.940+59_940+64del c.1155+59_1155+64del (n.1155+59_1155+64del) c.*107+59_*107+64del (n.*107+59_*107+64del) n.1257+59_1257+64del c.1068+59_1068+64del (n.1068+59_1068+64del) c.*1129+59_*1129+64del (n.*1129+59_*1129+64del) c.*361+59_*361+64del (n.*361+59_*361+64del) c.1116+59_1116+64del (n.1116+59_1116+64del) n.1679+59_1679+64del n.1798+59_1798+64del n.1572+59_1572+64del c.546+59_546+64del (n.546+59_546+64del) n.930+59_930+64del n.779+59_779+64del n.504+59_504+64del n.2034+59_2034+64del c.1159+55_1159+60del (n.1159+55_1159+60del) c.413+59_413+64del c.515+59_515+64del n.644+59_644+64del n.106+59_106+64del n.1856+59_1856+64del n.1975+59_1975+64del n.1749+59_1749+64del n.1734+59_1734+64del n.1853+59_1853+64del n.1627+59_1627+64del | |
X | g.154773305_154773307del | CA1138580655 | DKC1 | c.1035+56_1035+58del (n.1035+56_1035+58del) c.*538+56_*538+58del (n.*538+56_*538+58del) n.940+56_940+58del c.1155+56_1155+58del (n.1155+56_1155+58del) c.*107+56_*107+58del (n.*107+56_*107+58del) n.1257+56_1257+58del c.1068+56_1068+58del (n.1068+56_1068+58del) c.*1129+56_*1129+58del (n.*1129+56_*1129+58del) c.*361+56_*361+58del (n.*361+56_*361+58del) c.1116+56_1116+58del (n.1116+56_1116+58del) n.1679+56_1679+58del n.1798+56_1798+58del n.1572+56_1572+58del c.546+56_546+58del (n.546+56_546+58del) n.930+56_930+58del n.779+56_779+58del n.504+56_504+58del n.2034+56_2034+58del c.1159+52_1159+54del (n.1159+52_1159+54del) c.413+56_413+58del c.515+56_515+58del n.644+56_644+58del n.106+56_106+58del n.1856+56_1856+58del n.1975+56_1975+58del n.1749+56_1749+58del n.1734+56_1734+58del n.1853+56_1853+58del n.1627+56_1627+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773307_154773311del | CA1138580656 | DKC1 | c.1035+58_1035+62del (n.1035+58_1035+62del) c.*538+58_*538+62del (n.*538+58_*538+62del) n.940+58_940+62del c.1155+58_1155+62del (n.1155+58_1155+62del) c.*107+58_*107+62del (n.*107+58_*107+62del) n.1257+58_1257+62del c.1068+58_1068+62del (n.1068+58_1068+62del) c.*1129+58_*1129+62del (n.*1129+58_*1129+62del) c.*361+58_*361+62del (n.*361+58_*361+62del) c.1116+58_1116+62del (n.1116+58_1116+62del) n.1679+58_1679+62del n.1798+58_1798+62del n.1572+58_1572+62del c.546+58_546+62del (n.546+58_546+62del) n.930+58_930+62del n.779+58_779+62del n.504+58_504+62del n.2034+58_2034+62del c.1159+54_1159+58del (n.1159+54_1159+58del) c.413+58_413+62del c.515+58_515+62del n.644+58_644+62del n.106+58_106+62del n.1856+58_1856+62del n.1975+58_1975+62del n.1749+58_1749+62del n.1734+58_1734+62del n.1853+58_1853+62del n.1627+58_1627+62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154773306_154773309delinsTAAA | CA2466787223 | DKC1 | c.1035+57_1035+60delinsTAAA (n.1035+57_1035+60delinsTAAA) c.*538+57_*538+60delinsTAAA (n.*538+57_*538+60delinsTAAA) n.940+57_940+60delinsTAAA c.1155+57_1155+60delinsTAAA (n.1155+57_1155+60delinsTAAA) c.*107+57_*107+60delinsTAAA (n.*107+57_*107+60delinsTAAA) n.1257+57_1257+60delinsTAAA c.1068+57_1068+60delinsTAAA (n.1068+57_1068+60delinsTAAA) c.*1129+57_*1129+60delinsTAAA (n.*1129+57_*1129+60delinsTAAA) c.*361+57_*361+60delinsTAAA (n.*361+57_*361+60delinsTAAA) c.1116+57_1116+60delinsTAAA (n.1116+57_1116+60delinsTAAA) n.1679+57_1679+60delinsTAAA n.1798+57_1798+60delinsTAAA n.1572+57_1572+60delinsTAAA c.546+57_546+60delinsTAAA (n.546+57_546+60delinsTAAA) n.930+57_930+60delinsTAAA n.779+57_779+60delinsTAAA n.504+57_504+60delinsTAAA n.2034+57_2034+60delinsTAAA c.1159+53_1159+56delinsTAAA (n.1159+53_1159+56delinsTAAA) c.413+57_413+60delinsTAAA c.515+57_515+60delinsTAAA n.644+57_644+60delinsTAAA n.106+57_106+60delinsTAAA n.1856+57_1856+60delinsTAAA n.1975+57_1975+60delinsTAAA n.1749+57_1749+60delinsTAAA n.1734+57_1734+60delinsTAAA n.1853+57_1853+60delinsTAAA n.1627+57_1627+60delinsTAAA | |
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X | g.154773325A>G | CA1138580688 | DKC1 | c.1035+76A>G (n.1035+76A>G) c.*538+76A>G (n.*538+76A>G) n.940+76A>G c.1155+76A>G (n.1155+76A>G) c.*107+76A>G (n.*107+76A>G) n.1257+76A>G c.1068+76A>G (n.1068+76A>G) c.*1129+76A>G (n.*1129+76A>G) c.*361+76A>G (n.*361+76A>G) c.1116+76A>G (n.1116+76A>G) n.1679+76A>G n.1798+76A>G n.1572+76A>G c.546+76A>G (n.546+76A>G) n.930+76A>G n.779+76A>G n.504+76A>G n.2034+76A>G c.1159+72A>G (n.1159+72A>G) c.413+76A>G c.515+76A>G n.644+76A>G n.106+76A>G n.1856+76A>G n.1975+76A>G n.1749+76A>G n.1734+76A>G n.1853+76A>G n.1627+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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