Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154773191T>ACA414895394DKC1c.977T>A (p.Ile326Asn)
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n.1622C>T
n.1741C>T
n.1515C>T
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n.873C>T
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c.*52A>C (n.*52A>C)
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c.*1074A>C (n.*1074A>C)
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n.1624A>C
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n.875A>C
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c.*52A>G (n.*52A>G)
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c.*484G>A (n.*484G>A)
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n.1744G>A
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c.492G>A (p.Lys164=)
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n.725G>A
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n.1799G>A
n.1573G>A
 gnomAD v4
Xg.154773195G>CCA414895428DKC1c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.886G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
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c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.1625G>C
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c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.876G>C
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c.359G>C
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n.590G>C
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n.1921G>C
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n.1573G>C
Xg.154773195G>TCA414895431DKC1c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.886G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1203G>T
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
n.1625G>T
n.1744G>T
n.1518G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.876G>T
n.725G>T
n.450G>T
n.1980G>T
c.359G>T
c.461G>T
n.590G>T
n.52G>T
n.1802G>T
n.1921G>T
n.1695G>T
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n.1799G>T
n.1573G>T
Xg.154773196A>CCA519357875DKC1c.982A>C (p.Arg328=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.887A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1204A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1626A>C
n.1745A>C
n.1519A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.877A>C
n.726A>C
n.451A>C
n.1981A>C
c.360A>C
c.462A>C
n.591A>C
n.53A>C
n.1803A>C
n.1922A>C
n.1696A>C
n.1681A>C
n.1800A>C
n.1574A>C
Xg.154773196A>GCA414895434DKC1c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.887A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1204A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1626A>G
n.1745A>G
n.1519A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.877A>G
n.726A>G
n.451A>G
n.1981A>G
c.360A>G
c.462A>G
n.591A>G
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n.1803A>G
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n.1696A>G
n.1681A>G
n.1800A>G
n.1574A>G
Xg.154773196A>TCA414895437DKC1c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.887A>T
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1204A>T
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1626A>T
n.1745A>T
n.1519A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.877A>T
n.726A>T
n.451A>T
n.1981A>T
c.360A>T
c.462A>T
n.591A>T
n.53A>T
n.1803A>T
n.1922A>T
n.1696A>T
n.1681A>T
n.1800A>T
n.1574A>T
Xg.154773197G>ACA414895441DKC1c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.888G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1205G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1627G>A
n.1746G>A
n.1520G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.878G>A
n.727G>A
n.452G>A
n.1982G>A
c.361G>A
c.463G>A
n.592G>A
n.54G>A
n.1804G>A
n.1923G>A
n.1697G>A
n.1682G>A
n.1801G>A
n.1575G>A
Xg.154773197G>CCA414895445DKC1c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.888G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1205G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1627G>C
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n.1520G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.878G>C
n.727G>C
n.452G>C
n.1982G>C
c.361G>C
c.463G>C
n.592G>C
n.54G>C
n.1804G>C
n.1923G>C
n.1697G>C
n.1682G>C
n.1801G>C
n.1575G>C
Xg.154773197G>TCA414895448DKC1c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.888G>T
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n.881T>C
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n.1632A>C
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c.*1083T>A (n.*1083T>A)
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n.1633T>G
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n.1526T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.884T>G
n.733T>G
n.458T>G
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c.367T>G
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Xg.154773204C>ACA337312130DKC1c.990C>A (p.Ile330=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
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n.1533G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.891G>C
n.740G>C
n.465G>C
n.1995G>C
c.374G>C
c.476G>C
n.605G>C
n.67G>C
n.1817G>C
n.1936G>C
n.1710G>C
n.1695G>C
n.1814G>C
n.1588G>C
Xg.154773210G>TCA414895926DKC1c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.901G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1218G>T
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1640G>T
n.1759G>T
n.1533G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.891G>T
n.740G>T
n.465G>T
n.1995G>T
c.374G>T
c.476G>T
n.605G>T
n.67G>T
n.1817G>T
n.1936G>T
n.1710G>T
n.1695G>T
n.1814G>T
n.1588G>T
Xg.154773211A>CCA519357899DKC1c.997A>C (p.Arg333=)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.902A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1219A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1641A>C
n.1760A>C
n.1534A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.892A>C
n.741A>C
n.466A>C
n.1996A>C
c.375A>C
c.477A>C
n.606A>C
n.68A>C
n.1818A>C
n.1937A>C
n.1711A>C
n.1696A>C
n.1815A>C
n.1589A>C
Xg.154773211A>GCA414895930DKC1c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.902A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1219A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1641A>G
n.1760A>G
n.1534A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.892A>G
n.741A>G
n.466A>G
n.1996A>G
c.375A>G
c.477A>G
n.606A>G
n.68A>G
n.1818A>G
n.1937A>G
n.1711A>G
n.1696A>G
n.1815A>G
n.1589A>G
Xg.154773211A>TCA414895933DKC1c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.902A>T
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1219A>T
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1641A>T
n.1760A>T
n.1534A>T
c.508A>T (p.Arg170Ter)
n.892A>T
n.741A>T
n.466A>T
n.1996A>T
c.375A>T
c.477A>T
n.606A>T
n.68A>T
n.1818A>T
n.1937A>T
n.1711A>T
n.1696A>T
n.1815A>T
n.1589A>T
Xg.154773212G>ACA414895938DKC1c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.903G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1220G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1642G>A
n.1761G>A
n.1535G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.893G>A
n.742G>A
n.467G>A
n.1997G>A
c.376G>A
c.478G>A
n.607G>A
n.69G>A
n.1819G>A
n.1938G>A
n.1712G>A
n.1697G>A
n.1816G>A
n.1590G>A
Xg.154773212G>CCA414895940DKC1c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.903G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1220G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1642G>C
n.1761G>C
n.1535G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.893G>C
n.742G>C
n.467G>C
n.1997G>C
c.376G>C
c.478G>C
n.607G>C
n.69G>C
n.1819G>C
n.1938G>C
n.1712G>C
n.1697G>C
n.1816G>C
n.1590G>C
Xg.154773212G>TCA414895943DKC1c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.903G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1220G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1642G>T
n.1761G>T
n.1535G>T
c.509G>T (p.Arg170Ile)
n.893G>T
n.742G>T
n.467G>T
n.1997G>T
c.376G>T
c.478G>T
n.607G>T
n.69G>T
n.1819G>T
n.1938G>T
n.1712G>T
n.1697G>T
n.1816G>T
n.1590G>T
 COSMIC
Xg.154773213A>CCA414895947DKC1c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.904A>C
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1221A>C
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.1643A>C
n.1762A>C
n.1536A>C
c.510A>C (p.Arg170Ser)
n.894A>C
n.743A>C
n.468A>C
n.1998A>C
c.377A>C
c.479A>C
n.608A>C
n.70A>C
n.1820A>C
n.1939A>C
n.1713A>C
n.1698A>C
n.1817A>C
n.1591A>C
Xg.154773213A>GCA519357900DKC1c.999A>G (p.Arg333=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.904A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1221A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1643A>G
n.1762A>G
n.1536A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
n.894A>G
n.743A>G
n.468A>G
n.1998A>G
c.377A>G
c.479A>G
n.608A>G
n.70A>G
n.1820A>G
n.1939A>G
n.1713A>G
n.1698A>G
n.1817A>G
n.1591A>G
Xg.154773213A>TCA414895950DKC1c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.904A>T
c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1221A>T
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.1643A>T
n.1762A>T
n.1536A>T
c.510A>T (p.Arg170Ser)
n.894A>T
n.743A>T
n.468A>T
n.1998A>T
c.377A>T
c.479A>T
n.608A>T
n.70A>T
n.1820A>T
n.1939A>T
n.1713A>T
n.1698A>T
n.1817A>T
n.1591A>T
Xg.154773214G>ACA414895953DKC1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.905G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1222G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1644G>A
n.1763G>A
n.1537G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.895G>A
n.744G>A
n.469G>A
n.1999G>A
c.378G>A
c.480G>A
n.609G>A
n.71G>A
n.1821G>A
n.1940G>A
n.1714G>A
n.1699G>A
n.1818G>A
n.1592G>A
Xg.154773214G>CCA414895955DKC1c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.905G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1222G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1644G>C
n.1763G>C
n.1537G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.895G>C
n.744G>C
n.469G>C
n.1999G>C
c.378G>C
c.480G>C
n.609G>C
n.71G>C
n.1821G>C
n.1940G>C
n.1714G>C
n.1699G>C
n.1818G>C
n.1592G>C
Xg.154773214G>TCA414895957DKC1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.905G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1222G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1644G>T
n.1763G>T
n.1537G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.895G>T
n.744G>T
n.469G>T
n.1999G>T
c.378G>T
c.480G>T
n.609G>T
n.71G>T
n.1821G>T
n.1940G>T
n.1714G>T
n.1699G>T
n.1818G>T
n.1592G>T
Xg.154773215A>CCA414895962DKC1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.906A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1223A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1645A>C
n.1764A>C
n.1538A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.896A>C
n.745A>C
n.470A>C
n.2000A>C
c.379A>C
c.481A>C
n.610A>C
n.72A>C
n.1822A>C
n.1941A>C
n.1715A>C
n.1700A>C
n.1819A>C
n.1593A>C
Xg.154773215A>GCA414895961DKC1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.906A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1223A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1645A>G
n.1764A>G
n.1538A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.896A>G
n.745A>G
n.470A>G
n.2000A>G
c.379A>G
c.481A>G
n.610A>G
n.72A>G
n.1822A>G
n.1941A>G
n.1715A>G
n.1700A>G
n.1819A>G
n.1593A>G
Xg.154773215A>TCA414895960DKC1c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.906A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1223A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1645A>T
n.1764A>T
n.1538A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.896A>T
n.745A>T
n.470A>T
n.2000A>T
c.379A>T
c.481A>T
n.610A>T
n.72A>T
n.1822A>T
n.1941A>T
n.1715A>T
n.1700A>T
n.1819A>T
n.1593A>T
Xg.154773216C>ACA414895964DKC1c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.907C>A
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1224C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1646C>A
n.1765C>A
n.1539C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.897C>A
n.746C>A
n.471C>A
n.2001C>A
c.380C>A
c.482C>A
n.611C>A
n.73C>A
n.1823C>A
n.1942C>A
n.1716C>A
n.1701C>A
n.1820C>A
n.1594C>A
Xg.154773216C>GCA414895967DKC1c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.907C>G
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1224C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1646C>G
n.1765C>G
n.1539C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.897C>G
n.746C>G
n.471C>G
n.2001C>G
c.380C>G
c.482C>G
n.611C>G
n.73C>G
n.1823C>G
n.1942C>G
n.1716C>G
n.1701C>G
n.1820C>G
n.1594C>G
Xg.154773216C>TCA519357906DKC1c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.907C>T
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1224C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.1646C>T
n.1765C>T
n.1539C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.897C>T
n.746C>T
n.471C>T
n.2001C>T
c.380C>T
c.482C>T
n.611C>T
n.73C>T
n.1823C>T
n.1942C>T
n.1716C>T
n.1701C>T
n.1820C>T
n.1594C>T
 COSMIC
Xg.154773217A>CCA414895970DKC1c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.908A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1225A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1647A>C
n.1766A>C
n.1540A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.898A>C
n.747A>C
n.472A>C
n.2002A>C
c.381A>C
c.483A>C
n.612A>C
n.74A>C
n.1824A>C
n.1943A>C
n.1717A>C
n.1702A>C
n.1821A>C
n.1595A>C
Xg.154773217A>GCA414895972DKC1c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.908A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1225A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1647A>G
n.1766A>G
n.1540A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.898A>G
n.747A>G
n.472A>G
n.2002A>G
c.381A>G
c.483A>G
n.612A>G
n.74A>G
n.1824A>G
n.1943A>G
n.1717A>G
n.1702A>G
n.1821A>G
n.1595A>G
Xg.154773217A>TCA414895980DKC1c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.908A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1225A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1647A>T
n.1766A>T
n.1540A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.898A>T
n.747A>T
n.472A>T
n.2002A>T
c.381A>T
c.483A>T
n.612A>T
n.74A>T
n.1824A>T
n.1943A>T
n.1717A>T
n.1702A>T
n.1821A>T
n.1595A>T
Xg.154773218C>ACA414895984DKC1c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.909C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1226C>A
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1648C>A
n.1767C>A
n.1541C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.899C>A
n.748C>A
n.473C>A
n.2003C>A
c.382C>A
c.484C>A
n.613C>A
n.75C>A
n.1825C>A
n.1944C>A
n.1718C>A
n.1703C>A
n.1822C>A
n.1596C>A
 gnomAD v4
Xg.154773218C>GCA414895987DKC1c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.909C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1226C>G
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1648C>G
n.1767C>G
n.1541C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.899C>G
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n.2003C>G
c.382C>G
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n.75C>G
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n.1718C>G
n.1703C>G
n.1822C>G
n.1596C>G
Xg.154773218C>TCA414895990DKC1c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.909C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1226C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1648C>T
n.1767C>T
n.1541C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.899C>T
n.748C>T
n.473C>T
n.2003C>T
c.382C>T
c.484C>T
n.613C>T
n.75C>T
n.1825C>T
n.1944C>T
n.1718C>T
n.1703C>T
n.1822C>T
n.1596C>T
Xg.154773219T>ACA519357911DKC1c.1005T>A (p.Thr335=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.910T>A
c.1125T>A (p.Thr375=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1227T>A
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1086T>A (p.Thr362=)
n.1649T>A
n.1768T>A
n.1542T>A
c.516T>A (p.Thr172=)
n.900T>A
n.749T>A
n.474T>A
n.2004T>A
c.383T>A
c.485T>A
n.614T>A
n.76T>A
n.1826T>A
n.1945T>A
n.1719T>A
n.1704T>A
n.1823T>A
n.1597T>A
Xg.154773219T>CCA519357912DKC1c.1005T>C (p.Thr335=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.910T>C
c.1125T>C (p.Thr375=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1227T>C
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1086T>C (p.Thr362=)
n.1649T>C
n.1768T>C
n.1542T>C
c.516T>C (p.Thr172=)
n.900T>C
n.749T>C
n.474T>C
n.2004T>C
c.383T>C
c.485T>C
n.614T>C
n.76T>C
n.1826T>C
n.1945T>C
n.1719T>C
n.1704T>C
n.1823T>C
n.1597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154773219T>GCA519357913DKC1c.1005T>G (p.Thr335=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.910T>G
c.1125T>G (p.Thr375=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1227T>G
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1086T>G (p.Thr362=)
n.1649T>G
n.1768T>G
n.1542T>G
c.516T>G (p.Thr172=)
n.900T>G
n.749T>G
n.474T>G
n.2004T>G
c.383T>G
c.485T>G
n.614T>G
n.76T>G
n.1826T>G
n.1945T>G
n.1719T>G
n.1704T>G
n.1823T>G
n.1597T>G
Xg.154773219T=CA2466787181DKC1c.1005T= (p.Thr335=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.910T=
c.1125T= (p.Thr375=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.1227T=
c.1038T= (p.Thr346=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.1086T= (p.Thr362=)
n.1649T=
n.1768T=
n.1542T=
c.516T= (p.Thr172=)
n.900T=
n.749T=
n.474T=
n.2004T=
c.383T=
c.485T=
n.614T=
n.76T=
n.1826T=
n.1945T=
n.1719T=
n.1704T=
n.1823T=
n.1597T=
Xg.154773220T>ACA414895992DKC1c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.911T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1228T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.1650T>A
n.1769T>A
n.1543T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.901T>A
n.750T>A
n.475T>A
n.2005T>A
c.384T>A
c.486T>A
n.615T>A
n.77T>A
n.1827T>A
n.1946T>A
n.1720T>A
n.1705T>A
n.1824T>A
n.1598T>A
Xg.154773220T>CCA414895995DKC1c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.911T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1228T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.1650T>C
n.1769T>C
n.1543T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.901T>C
n.750T>C
n.475T>C
n.2005T>C
c.384T>C
c.486T>C
n.615T>C
n.77T>C
n.1827T>C
n.1946T>C
n.1720T>C
n.1705T>C
n.1824T>C
n.1598T>C
Xg.154773220T>GCA414895997DKC1c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.911T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1228T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.1650T>G
n.1769T>G
n.1543T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.901T>G
n.750T>G
n.475T>G
n.2005T>G
c.384T>G
c.486T>G
n.615T>G
n.77T>G
n.1827T>G
n.1946T>G
n.1720T>G
n.1705T>G
n.1824T>G
n.1598T>G
Xg.154773221A>CCA414896000DKC1c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.912A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1229A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.1651A>C
n.1770A>C
n.1544A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.902A>C
n.751A>C
n.476A>C
n.2006A>C
c.385A>C
c.487A>C
n.616A>C
n.78A>C
n.1828A>C
n.1947A>C
n.1721A>C
n.1706A>C
n.1825A>C
n.1599A>C
Xg.154773221A>GCA414896003DKC1c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.912A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1229A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.1651A>G
n.1770A>G
n.1544A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.902A>G
n.751A>G
n.476A>G
n.2006A>G
c.385A>G
c.487A>G
n.616A>G
n.78A>G
n.1828A>G
n.1947A>G
n.1721A>G
n.1706A>G
n.1825A>G
n.1599A>G
Xg.154773221A>TCA414896007DKC1c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.912A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1229A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.1651A>T
n.1770A>T
n.1544A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.902A>T
n.751A>T
n.476A>T
n.2006A>T
c.385A>T
c.487A>T
n.616A>T
n.78A>T
n.1828A>T
n.1947A>T
n.1721A>T
n.1706A>T
n.1825A>T
n.1599A>T
Xg.154773222C>ACA414896014DKC1c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.913C>A
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1230C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.1652C>A
n.1771C>A
n.1545C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.903C>A
n.752C>A
n.477C>A
n.2007C>A
c.386C>A
c.488C>A
n.617C>A
n.79C>A
n.1829C>A
n.1948C>A
n.1722C>A
n.1707C>A
n.1826C>A
n.1600C>A
Xg.154773222C>GCA414896011DKC1c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.913C>G
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1230C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.1652C>G
n.1771C>G
n.1545C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.903C>G
n.752C>G
n.477C>G
n.2007C>G
c.386C>G
c.488C>G
n.617C>G
n.79C>G
n.1829C>G
n.1948C>G
n.1722C>G
n.1707C>G
n.1826C>G
n.1600C>G
Xg.154773222C>TCA519357920DKC1c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.913C>T
c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1230C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.1652C>T
n.1771C>T
n.1545C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.903C>T
n.752C>T
n.477C>T
n.2007C>T
c.386C>T
c.488C>T
n.617C>T
n.79C>T
n.1829C>T
n.1948C>T
n.1722C>T
n.1707C>T
n.1826C>T
n.1600C>T
Xg.154773223C>ACA414896021DKC1c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.914C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1231C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1653C>A
n.1772C>A
n.1546C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.904C>A
n.753C>A
n.478C>A
n.2008C>A
c.387C>A
c.489C>A
n.618C>A
n.80C>A
n.1830C>A
n.1949C>A
n.1723C>A
n.1708C>A
n.1827C>A
n.1601C>A
 COSMIC
Xg.154773223C>GCA414896024DKC1c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.914C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1231C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1653C>G
n.1772C>G
n.1546C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.904C>G
n.753C>G
n.478C>G
n.2008C>G
c.387C>G
c.489C>G
n.618C>G
n.80C>G
n.1830C>G
n.1949C>G
n.1723C>G
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n.1601C>G
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c.*512C>T (n.*512C>T)
n.914C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1231C>T
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c.*1103C>T (n.*1103C>T)
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n.1653C>T
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n.1950C>A
n.1724C>A
n.1709C>A
n.1828C>A
n.1602C>A
Xg.154773224C>GCA414896032DKC1c.1010C>G (p.Pro337Arg)
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c.*1104C>G (n.*1104C>G)
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n.1602C>G
Xg.154773224C>TCA414896038DKC1c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.915C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
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c.*1104C>T (n.*1104C>T)
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c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1654C>T
n.1773C>T
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c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.905C>T
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n.479C>T
n.2009C>T
c.388C>T
c.490C>T
n.619C>T
n.81C>T
n.1831C>T
n.1950C>T
n.1724C>T
n.1709C>T
n.1828C>T
n.1602C>T
Xg.154773225T>ACA519357926DKC1c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.916T>A
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c.*83T>A (n.*83T>A)
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c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1092T>A (p.Pro364=)
n.1655T>A
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n.1829T>A
n.1603T>A
Xg.154773225T>CCA519357927DKC1c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
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c.*83T>C (n.*83T>C)
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c.1044T>C (p.Pro348=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1092T>C (p.Pro364=)
n.1655T>C
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n.1548T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
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n.1710T>C
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n.1603T>C
Xg.154773225T>GCA519357929DKC1c.1011T>G (p.Pro337=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.916T>G
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c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1233T>G
c.1044T>G (p.Pro348=)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1092T>G (p.Pro364=)
n.1655T>G
n.1774T>G
n.1548T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
n.906T>G
n.755T>G
n.480T>G
n.2010T>G
c.389T>G
c.491T>G
n.620T>G
n.82T>G
n.1832T>G
n.1951T>G
n.1725T>G
n.1710T>G
n.1829T>G
n.1603T>G
Xg.154773226C>ACA519357930DKC1c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.917C>A
c.1132C>A (p.Arg378=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1234C>A
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.1656C>A
n.1775C>A
n.1549C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.907C>A
n.756C>A
n.481C>A
n.2011C>A
c.390C>A
c.492C>A
n.621C>A
n.83C>A
n.1833C>A
n.1952C>A
n.1726C>A
n.1711C>A
n.1830C>A
n.1604C>A
Xg.154773226C=CA2466787182DKC1c.1012C= (p.Arg338=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.917C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.*84C= (n.*84C=)
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c.1045C= (p.Arg349=)
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c.*338C= (n.*338C=)
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n.1952C=
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Xg.154773226C>GCA414896042DKC1c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
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c.*1106C>G (n.*1106C>G)
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n.1656C>G
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c.492C>G
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n.83C>G
n.1833C>G
n.1952C>G
n.1726C>G
n.1711C>G
n.1830C>G
n.1604C>G
Xg.154773226C>TCA414896044DKC1c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*515C>T (n.*515C>T)
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c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.1656C>T
n.1775C>T
n.1549C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.907C>T
n.756C>T
n.481C>T
n.2011C>T
c.390C>T
c.492C>T
n.621C>T
n.83C>T
n.1833C>T
n.1952C>T
n.1726C>T
n.1711C>T
n.1830C>T
n.1604C>T
 dbSNP
Xg.154773227G>ACA16608850DKC1c.1013G>A (p.Arg338Gln)
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c.*1107G>A (n.*1107G>A)
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n.1712G>A
n.1831G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154773227G>CCA414896050DKC1c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
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c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1235G>C
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n.1657G>C
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c.493G>C
n.622G>C
n.84G>C
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n.1727G>C
n.1712G>C
n.1831G>C
n.1605G>C
Xg.154773227G=CA2466787183DKC1c.1013G= (p.Arg338=)
c.*516G= (n.*516G=)
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n.1235G=
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c.*339G= (n.*339G=)
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n.1953G=
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Xg.154773227G>TCA414896051DKC1c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.918G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1235G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1657G>T
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n.908G>T
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c.493G>T
n.622G>T
n.84G>T
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n.1953G>T
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n.1831G>T
n.1605G>T
Xg.154773228G>ACA519357933DKC1c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.919G>A
c.1134G>A (p.Arg378=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1236G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.1658G>A
n.1777G>A
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n.909G>A
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n.1606G>A
Xg.154773228G>CCA519357934DKC1c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.919G>C
c.1134G>C (p.Arg378=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1236G>C
c.1047G>C (p.Arg349=)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.1658G>C
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c.525G>C (p.Arg175=)
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Xg.154773228G>TCA519357936DKC1c.1014G>T (p.Arg338=)
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n.1236G>T
c.1047G>T (p.Arg349=)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.1658G>T
n.1777G>T
n.1551G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
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n.1835G>T
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n.1606G>T
Xg.154773229A>CCA414896060DKC1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.920A>C
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c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1237A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1659A>C
n.1778A>C
n.1552A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.910A>C
n.759A>C
n.484A>C
n.2014A>C
c.393A>C
c.495A>C
n.624A>C
n.86A>C
n.1836A>C
n.1955A>C
n.1729A>C
n.1714A>C
n.1833A>C
n.1607A>C
Xg.154773229A>GCA414896057DKC1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.920A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
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c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1659A>G
n.1778A>G
n.1552A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.910A>G
n.759A>G
n.484A>G
n.2014A>G
c.393A>G
c.495A>G
n.624A>G
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n.1955A>G
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Xg.154773229A>TCA414896055DKC1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.920A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1237A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1659A>T
n.1778A>T
n.1552A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.910A>T
n.759A>T
n.484A>T
n.2014A>T
c.393A>T
c.495A>T
n.624A>T
n.86A>T
n.1836A>T
n.1955A>T
n.1729A>T
n.1714A>T
n.1833A>T
n.1607A>T
Xg.154773230A>CCA414896064DKC1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.921A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1238A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1660A>C
n.1779A>C
n.1553A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.911A>C
n.760A>C
n.485A>C
n.2015A>C
c.394A>C
c.496A>C
n.625A>C
n.87A>C
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n.1956A>C
n.1730A>C
n.1715A>C
n.1834A>C
n.1608A>C
Xg.154773230A>GCA414896066DKC1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.921A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1238A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
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n.1660A>G
n.1779A>G
n.1553A>G
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n.911A>G
n.760A>G
n.485A>G
n.2015A>G
c.394A>G
c.496A>G
n.625A>G
n.87A>G
n.1837A>G
n.1956A>G
n.1730A>G
n.1715A>G
n.1834A>G
n.1608A>G
Xg.154773230A>TCA414896069DKC1c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.921A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1238A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1660A>T
n.1779A>T
n.1553A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.911A>T
n.760A>T
n.485A>T
n.2015A>T
c.394A>T
c.496A>T
n.625A>T
n.87A>T
n.1837A>T
n.1956A>T
n.1730A>T
n.1715A>T
n.1834A>T
n.1608A>T
Xg.154773231G>ACA519357941DKC1c.1017G>A (p.Lys339=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.922G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1239G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1661G>A
n.1780G>A
n.1554G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
n.912G>A
n.761G>A
n.486G>A
n.2016G>A
c.395G>A
c.497G>A
n.626G>A
n.88G>A
n.1838G>A
n.1957G>A
n.1731G>A
n.1716G>A
n.1835G>A
n.1609G>A
Xg.154773231G>CCA414896072DKC1c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.922G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1239G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1661G>C
n.1780G>C
n.1554G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.912G>C
n.761G>C
n.486G>C
n.2016G>C
c.395G>C
c.497G>C
n.626G>C
n.88G>C
n.1838G>C
n.1957G>C
n.1731G>C
n.1716G>C
n.1835G>C
n.1609G>C
Xg.154773231G>TCA414896075DKC1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.922G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1239G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1661G>T
n.1780G>T
n.1554G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.912G>T
n.761G>T
n.486G>T
n.2016G>T
c.395G>T
c.497G>T
n.626G>T
n.88G>T
n.1838G>T
n.1957G>T
n.1731G>T
n.1716G>T
n.1835G>T
n.1609G>T
Xg.154773232T>ACA414896080DKC1c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.923T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1240T>A
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
n.1662T>A
n.1781T>A
n.1555T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.913T>A
n.762T>A
n.487T>A
n.2017T>A
c.396T>A
c.498T>A
n.627T>A
n.89T>A
n.1839T>A
n.1958T>A
n.1732T>A
n.1717T>A
n.1836T>A
n.1610T>A
Xg.154773232T>CCA414896091DKC1c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.923T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1240T>C
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
n.1662T>C
n.1781T>C
n.1555T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.913T>C
n.762T>C
n.487T>C
n.2017T>C
c.396T>C
c.498T>C
n.627T>C
n.89T>C
n.1839T>C
n.1958T>C
n.1732T>C
n.1717T>C
n.1836T>C
n.1610T>C
Xg.154773232T>GCA414896094DKC1c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.923T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1240T>G
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c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
n.1662T>G
n.1781T>G
n.1555T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.913T>G
n.762T>G
n.487T>G
n.2017T>G
c.396T>G
c.498T>G
n.627T>G
n.89T>G
n.1839T>G
n.1958T>G
n.1732T>G
n.1717T>G
n.1836T>G
n.1610T>G
Xg.154773233G>ACA414896100DKC1c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.924G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1241G>A
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
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n.1663G>A
n.1782G>A
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c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.914G>A
n.763G>A
n.488G>A
n.2018G>A
c.397G>A
c.499G>A
n.628G>A
n.90G>A
n.1840G>A
n.1959G>A
n.1733G>A
n.1718G>A
n.1837G>A
n.1611G>A
Xg.154773233G>CCA414896103DKC1c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.924G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1241G>C
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1663G>C
n.1782G>C
n.1556G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.914G>C
n.763G>C
n.488G>C
n.2018G>C
c.397G>C
c.499G>C
n.628G>C
n.90G>C
n.1840G>C
n.1959G>C
n.1733G>C
n.1718G>C
n.1837G>C
n.1611G>C
Xg.154773233G>TCA414896106DKC1c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.924G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1241G>T
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
n.1663G>T
n.1782G>T
n.1556G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.914G>T
n.763G>T
n.488G>T
n.2018G>T
c.397G>T
c.499G>T
n.628G>T
n.90G>T
n.1840G>T
n.1959G>T
n.1733G>T
n.1718G>T
n.1837G>T
n.1611G>T
Xg.154773234G>ACA414896117DKC1c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.925G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1242G>A
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1664G>A
n.1783G>A
n.1557G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.915G>A
n.764G>A
n.489G>A
n.2019G>A
c.398G>A
c.500G>A
n.629G>A
n.91G>A
n.1841G>A
n.1960G>A
n.1734G>A
n.1719G>A
n.1838G>A
n.1612G>A
Xg.154773234G>CCA414896113DKC1c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.925G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1242G>C
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1664G>C
n.1783G>C
n.1557G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.915G>C
n.764G>C
n.489G>C
n.2019G>C
c.398G>C
c.500G>C
n.629G>C
n.91G>C
n.1841G>C
n.1960G>C
n.1734G>C
n.1719G>C
n.1838G>C
n.1612G>C
Xg.154773234G>TCA414896111DKC1c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.925G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1242G>T
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.1664G>T
n.1783G>T
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c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.915G>T
n.764G>T
n.489G>T
n.2019G>T
c.398G>T
c.500G>T
n.629G>T
n.91G>T
n.1841G>T
n.1960G>T
n.1734G>T
n.1719G>T
n.1838G>T
n.1612G>T
Xg.154773235G>ACA414896121DKC1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.926G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1243G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1665G>A
n.1784G>A
n.1558G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.916G>A
n.765G>A
n.490G>A
n.2020G>A
c.399G>A
c.501G>A
n.630G>A
n.92G>A
n.1842G>A
n.1961G>A
n.1735G>A
n.1720G>A
n.1839G>A
n.1613G>A
 ClinVar
Xg.154773235G>CCA414896124DKC1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.926G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1243G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1665G>C
n.1784G>C
n.1558G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.916G>C
n.765G>C
n.490G>C
n.2020G>C
c.399G>C
c.501G>C
n.630G>C
n.92G>C
n.1842G>C
n.1961G>C
n.1735G>C
n.1720G>C
n.1839G>C
n.1613G>C
Xg.154773235G>TCA414896127DKC1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.926G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1243G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1665G>T
n.1784G>T
n.1558G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.916G>T
n.765G>T
n.490G>T
n.2020G>T
c.399G>T
c.501G>T
n.630G>T
n.92G>T
n.1842G>T
n.1961G>T
n.1735G>T
n.1720G>T
n.1839G>T
n.1613G>T
Xg.154773236G>ACA414896133DKC1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.927G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1244G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1666G>A
n.1785G>A
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c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.917G>A
n.766G>A
n.491G>A
n.2021G>A
c.400G>A
c.502G>A
n.631G>A
n.93G>A
n.1843G>A
n.1962G>A
n.1736G>A
n.1721G>A
n.1840G>A
n.1614G>A
 gnomAD v4
Xg.154773236G>CCA414896135DKC1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.927G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1244G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1666G>C
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n.1559G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
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n.1614G>C
 COSMIC
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n.1614G>T
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c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1104T>A (p.Gly368=)
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n.1841T>A
n.1615T>A
Xg.154773237T>CCA519357953DKC1c.1023T>C (p.Gly341=)
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c.401T>C
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n.1615T>C
Xg.154773237T>GCA10567155DKC1c.1023T>G (p.Gly341=)
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c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
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n.1722T>G
n.1841T>G
n.1615T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773237T=CA2466787184DKC1c.1023T= (p.Gly341=)
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c.1143T= (p.Gly381=)
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n.1963T=
n.1737T=
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n.1615T=
Xg.154773239delCA2695161303DKC1c.1025del (p.Leu342Ter)
c.*528del (n.*528del)
n.930del
c.1145del (p.Leu382Ter)
c.*97del (n.*97del)
n.1247del
c.1058del (p.Leu353Ter)
c.*1119del (n.*1119del)
c.*351del (n.*351del)
c.1106del (p.Leu369Ter)
n.1669del
n.1788del
n.1562del
c.536del (p.Leu179Ter)
n.920del
n.769del
n.494del
n.2024del
c.403del
c.505del
n.634del
n.96del
n.1846del
n.1965del
n.1739del
n.1724del
n.1843del
n.1617del
 gnomAD v4
Xg.154773238T>ACA414896148DKC1c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.929T>A
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1246T>A
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
n.1668T>A
n.1787T>A
n.1561T>A
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.919T>A
n.768T>A
n.493T>A
n.2023T>A
c.402T>A
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n.633T>A
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n.1845T>A
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n.1723T>A
n.1842T>A
n.1616T>A
Xg.154773238T>CCA519357956DKC1c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.929T>C
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
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c.1057T>C (p.Leu353=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
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n.1668T>C
n.1787T>C
n.1561T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
n.919T>C
n.768T>C
n.493T>C
n.2023T>C
c.402T>C
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n.633T>C
n.95T>C
n.1845T>C
n.1964T>C
n.1738T>C
n.1723T>C
n.1842T>C
n.1616T>C
Xg.154773238T>GCA414896150DKC1c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.929T>G
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1246T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1668T>G
n.1787T>G
n.1561T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.919T>G
n.768T>G
n.493T>G
n.2023T>G
c.402T>G
c.504T>G
n.633T>G
n.95T>G
n.1845T>G
n.1964T>G
n.1738T>G
n.1723T>G
n.1842T>G
n.1616T>G
Xg.154773239T>ACA414896153DKC1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.930T>A
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1247T>A
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c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1669T>A
n.1788T>A
n.1562T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.920T>A
n.769T>A
n.494T>A
n.2024T>A
c.403T>A
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n.1739T>A
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n.1843T>A
n.1617T>A
Xg.154773239T>CCA414896156DKC1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.930T>C
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n.1669T>C
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c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.920T>C
n.769T>C
n.494T>C
n.2024T>C
c.403T>C
c.505T>C
n.634T>C
n.96T>C
n.1846T>C
n.1965T>C
n.1739T>C
n.1724T>C
n.1843T>C
n.1617T>C
Xg.154773239T>GCA414896159DKC1c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.930T>G
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.*97T>G (n.*97T>G)
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c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
n.1669T>G
n.1788T>G
n.1562T>G
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.920T>G
n.769T>G
n.494T>G
n.2024T>G
c.403T>G
c.505T>G
n.634T>G
n.96T>G
n.1846T>G
n.1965T>G
n.1739T>G
n.1724T>G
n.1843T>G
n.1617T>G
Xg.154773240A>CCA414896164DKC1c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.931A>C
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1248A>C
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
n.1670A>C
n.1789A>C
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c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.921A>C
n.770A>C
n.495A>C
n.2025A>C
c.404A>C
c.506A>C
n.635A>C
n.97A>C
n.1847A>C
n.1966A>C
n.1740A>C
n.1725A>C
n.1844A>C
n.1618A>C
Xg.154773240A>GCA519357962DKC1c.1026A>G (p.Leu342=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.931A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1248A>G
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1107A>G (p.Leu369=)
n.1670A>G
n.1789A>G
n.1563A>G
c.537A>G (p.Leu179=)
n.921A>G
n.770A>G
n.495A>G
n.2025A>G
c.404A>G
c.506A>G
n.635A>G
n.97A>G
n.1847A>G
n.1966A>G
n.1740A>G
n.1725A>G
n.1844A>G
n.1618A>G
Xg.154773240A>TCA414896176DKC1c.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.931A>T
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.*98A>T (n.*98A>T)
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c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
n.1670A>T
n.1789A>T
n.1563A>T
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.921A>T
n.770A>T
n.495A>T
n.2025A>T
c.404A>T
c.506A>T
n.635A>T
n.97A>T
n.1847A>T
n.1966A>T
n.1740A>T
n.1725A>T
n.1844A>T
n.1618A>T
 gnomAD v4
Xg.154773241G>ACA229089DKC1c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.932G>A
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c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1249G>A
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c.*1121G>A (n.*1121G>A)
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c.1108G>A (p.Gly370Ser)
n.1671G>A
n.1790G>A
n.1564G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.922G>A
n.771G>A
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c.405G>A
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n.98G>A
n.1848G>A
n.1967G>A
n.1741G>A
n.1726G>A
n.1845G>A
n.1619G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154773241G>CCA414896190DKC1c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.932G>C
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c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1249G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1671G>C
n.1790G>C
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c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.922G>C
n.771G>C
n.496G>C
n.2026G>C
c.405G>C
c.507G>C
n.636G>C
n.98G>C
n.1848G>C
n.1967G>C
n.1741G>C
n.1726G>C
n.1845G>C
n.1619G>C
Xg.154773241G=CA2466787185DKC1c.1027G= (p.Gly343=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.932G=
c.1147G= (p.Gly383=)
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n.1249G=
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n.1671G=
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n.1619G=
Xg.154773241G>TCA414896186DKC1c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.932G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1249G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
n.1671G>T
n.1790G>T
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c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.922G>T
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n.98G>T
n.1848G>T
n.1967G>T
n.1741G>T
n.1726G>T
n.1845G>T
n.1619G>T
Xg.154773242G>ACA414896198DKC1c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.933G>A
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c.*100G>A (n.*100G>A)
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c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
n.1672G>A
n.1791G>A
n.1565G>A
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n.1846G>A
n.1620G>A
 gnomAD v4
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c.*531G>C (n.*531G>C)
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c.*100G>C (n.*100G>C)
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n.1672G>C
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n.1620G>C
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n.1672G>T
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c.539G>T (p.Gly180Val)
n.923G>T
n.772G>T
n.497G>T
n.2027G>T
c.406G>T
c.508G>T
n.637G>T
n.99G>T
n.1849G>T
n.1968G>T
n.1742G>T
n.1727G>T
n.1846G>T
n.1620G>T
Xg.154773242_154773243delinsGTCA2466787186DKC1c.1028_1029delinsGT (p.Gly343=)
c.*531_*532delinsGT (n.*531_*532delinsGT)
n.933_934delinsGT
c.1148_1149delinsGT (p.Gly383=)
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
n.1250_1251delinsGT
c.1061_1062delinsGT (p.Gly354=)
c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT)
c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT)
c.1109_1110delinsGT (p.Gly370=)
n.1672_1673delinsGT
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c.539_540delinsGT (p.Gly180=)
n.923_924delinsGT
n.772_773delinsGT
n.497_498delinsGT
n.2027_2028delinsGT
c.406_407delinsGT
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n.637_638delinsGT
n.99_100delinsGT
n.1849_1850delinsGT
n.1968_1969delinsGT
n.1742_1743delinsGT
n.1727_1728delinsGT
n.1846_1847delinsGT
n.1620_1621delinsGT
Xg.154773243T>ACA519357966DKC1c.1029T>A (p.Gly343=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.934T>A
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n.1251T>A
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c.*355T>A (n.*355T>A)
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n.1673T>A
n.1792T>A
n.1566T>A
c.540T>A (p.Gly180=)
n.924T>A
n.773T>A
n.498T>A
n.2028T>A
c.407T>A
c.509T>A
n.638T>A
n.100T>A
n.1850T>A
n.1969T>A
n.1743T>A
n.1728T>A
n.1847T>A
n.1621T>A
 gnomAD v4
Xg.154773243T>CCA337312154DKC1c.1029T>C (p.Gly343=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.934T>C
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n.1673T>C
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n.1566T>C
c.540T>C (p.Gly180=)
n.924T>C
n.773T>C
n.498T>C
n.2028T>C
c.407T>C
c.509T>C
n.638T>C
n.100T>C
n.1850T>C
n.1969T>C
n.1743T>C
n.1728T>C
n.1847T>C
n.1621T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154773243T>GCA519357965DKC1c.1029T>G (p.Gly343=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.934T>G
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n.1743T>G
n.1728T>G
n.1847T>G
n.1621T>G
Xg.154773243T=CA2466787187DKC1c.1029T= (p.Gly343=)
c.*532T= (n.*532T=)
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c.1149T= (p.Gly383=)
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c.1062T= (p.Gly354=)
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c.*355T= (n.*355T=)
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n.1673T=
n.1792T=
n.1566T=
c.540T= (p.Gly180=)
n.924T=
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c.509T=
n.638T=
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n.1969T=
n.1743T=
n.1728T=
n.1847T=
n.1621T=
Xg.154773243delinsAGCA920450473DKC1c.1029delinsAG (p.Pro344AlafsTer?)
c.*532delinsAG (n.*532delinsAG)
n.934delinsAG
c.1149delinsAG (p.Pro384AlafsTer?)
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n.1251delinsAG
c.1062delinsAG (p.Pro355AlafsTer?)
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c.*355delinsAG (n.*355delinsAG)
c.1110delinsAG (p.Pro371AlafsTer?)
n.1673delinsAG
n.1792delinsAG
n.1566delinsAG
c.540delinsAG (p.Pro181AlafsTer?)
n.924delinsAG
n.773delinsAG
n.498delinsAG
n.2028delinsAG
c.407delinsAG
c.509delinsAG
n.638delinsAG
n.100delinsAG
n.1850delinsAG
n.1969delinsAG
n.1743delinsAG
n.1728delinsAG
n.1847delinsAG
n.1621delinsAG
 dbSNP
Xg.154773244C>ACA414896208DKC1c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*533C>A (n.*533C>A)
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c.*102C>A (n.*102C>A)
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c.*1124C>A (n.*1124C>A)
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n.1674C>A
n.1793C>A
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n.925C>A
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n.1970C>A
n.1744C>A
n.1729C>A
n.1848C>A
n.1622C>A
 gnomAD v4
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c.*533C= (n.*533C=)
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n.1970C=
n.1744C=
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n.1848C=
n.1622C=
Xg.154773244C>GCA414896211DKC1c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.935C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1252C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1674C>G
n.1793C>G
n.1567C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.925C>G
n.774C>G
n.499C>G
n.2029C>G
c.408C>G
c.510C>G
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n.1851C>G
n.1970C>G
n.1744C>G
n.1729C>G
n.1848C>G
n.1622C>G
Xg.154773244C>TCA343205DKC1c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.935C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1252C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1674C>T
n.1793C>T
n.1567C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.925C>T
n.774C>T
n.499C>T
n.2029C>T
c.408C>T
c.510C>T
n.639C>T
n.101C>T
n.1851C>T
n.1970C>T
n.1744C>T
n.1729C>T
n.1848C>T
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154773245delCA2695161311DKC1c.1031del (p.Pro344GlnfsTer8)
c.*534del (n.*534del)
n.936del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer8)
c.*103del (n.*103del)
n.1253del
c.1064del (p.Pro355GlnfsTer8)
c.*1125del (n.*1125del)
c.*357del (n.*357del)
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer8)
n.1675del
n.1794del
n.1568del
c.542del (p.Pro181GlnfsTer8)
n.926del
n.775del
n.500del
n.2030del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer3)
c.409del
c.511del
n.640del
n.102del
n.1852del
n.1971del
n.1745del
n.1730del
n.1849del
n.1623del
 gnomAD v4
Xg.154773245C>ACA414896217DKC1c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.936C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1253C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1675C>A
n.1794C>A
n.1568C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.926C>A
n.775C>A
n.500C>A
n.2030C>A
c.409C>A
c.511C>A
n.640C>A
n.102C>A
n.1852C>A
n.1971C>A
n.1745C>A
n.1730C>A
n.1849C>A
n.1623C>A
 gnomAD v4
Xg.154773245C=CA2466787189DKC1c.1031C= (p.Pro344=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.936C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.*103C= (n.*103C=)
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c.*357C= (n.*357C=)
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n.1730C=
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n.1623C=
Xg.154773245C>GCA414896220DKC1c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.936C>G
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c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.*1125C>G (n.*1125C>G)
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n.1675C>G
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n.926C>G
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n.1971C>G
n.1745C>G
n.1730C>G
n.1849C>G
n.1623C>G
Xg.154773245C>TCA343208DKC1c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.936C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1253C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1675C>T
n.1794C>T
n.1568C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.926C>T
n.775C>T
n.500C>T
n.2030C>T
c.409C>T
c.511C>T
n.640C>T
n.102C>T
n.1852C>T
n.1971C>T
n.1745C>T
n.1730C>T
n.1849C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154773246A>CCA519357978DKC1c.1032A>C (p.Pro344=)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.937A>C
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1254A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1676A>C
n.1795A>C
n.1569A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.927A>C
n.776A>C
n.501A>C
n.2031A>C
c.410A>C
c.512A>C
n.641A>C
n.103A>C
n.1853A>C
n.1972A>C
n.1746A>C
n.1731A>C
n.1850A>C
n.1624A>C
Xg.154773246A>GCA519357975DKC1c.1032A>G (p.Pro344=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.937A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
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c.1065A>G (p.Pro355=)
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n.1624A>G
 gnomAD v4
Xg.154773246A>TCA519357974DKC1c.1032A>T (p.Pro344=)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.937A>T
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1254A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1627G>A
 gnomAD v4
Xg.154773249G>CCA414896248DKC1c.1035G>C (p.Lys345Asn)
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 gnomAD v4
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n.779+39_779+57dup
n.504+39_504+57dup
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c.413+39_413+57dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773287_154773306dupCA1138580618DKC1c.1035+38_1035+57dup (n.1035+38_1035+57dup)
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n.930+38_930+57dup
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c.413+38_413+57dup
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n.106+38_106+57dup
n.1856+38_1856+57dup
n.1975+38_1975+57dup
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n.1627+38_1627+57dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773286_154773306dupCA1138580617DKC1c.1035+37_1035+57dup (n.1035+37_1035+57dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.930+36_930+57dup
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n.504+36_504+57dup
n.2034+36_2034+57dup
c.1159+32_1159+53dup (n.1159+32_1159+53dup)
c.413+36_413+57dup
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n.1627+36_1627+57dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773306delCA10567168DKC1c.1035+57del (n.1035+57del)
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c.413+57del
c.515+57del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773304_154773306delCA645247922DKC1c.1035+55_1035+57del (n.1035+55_1035+57del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773303_154773306delCA920450474DKC1c.1035+54_1035+57del (n.1035+54_1035+57del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773302_154773306delCA2466787213DKC1c.1035+53_1035+57del (n.1035+53_1035+57del)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154773301_154773306delCA873369659DKC1c.1035+52_1035+57del (n.1035+52_1035+57del)
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c.1159+48_1159+53del (n.1159+48_1159+53del)
c.413+52_413+57del
c.515+52_515+57del
n.644+52_644+57del
n.106+52_106+57del
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n.1627+52_1627+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773300_154773306delCA873369653DKC1c.1035+51_1035+57del (n.1035+51_1035+57del)
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n.940+51_940+57del
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c.*107+51_*107+57del (n.*107+51_*107+57del)
n.1257+51_1257+57del
c.1068+51_1068+57del (n.1068+51_1068+57del)
c.*1129+51_*1129+57del (n.*1129+51_*1129+57del)
c.*361+51_*361+57del (n.*361+51_*361+57del)
c.1116+51_1116+57del (n.1116+51_1116+57del)
n.1679+51_1679+57del
n.1798+51_1798+57del
n.1572+51_1572+57del
c.546+51_546+57del (n.546+51_546+57del)
n.930+51_930+57del
n.779+51_779+57del
n.504+51_504+57del
n.2034+51_2034+57del
c.1159+47_1159+53del (n.1159+47_1159+53del)
c.413+51_413+57del
c.515+51_515+57del
n.644+51_644+57del
n.106+51_106+57del
n.1856+51_1856+57del
n.1975+51_1975+57del
n.1749+51_1749+57del
n.1734+51_1734+57del
n.1853+51_1853+57del
n.1627+51_1627+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773299_154773306delCA873369658DKC1c.1035+50_1035+57del (n.1035+50_1035+57del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched