Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.720T>A (p.Ala240=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
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c.198T>A (p.Ala66=)
n.582T>A
n.431T>A
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Xg.154769202T>CCA519356030DKC1c.687T>C (p.Ala229=)
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c.*13T>C (n.*13T>C)
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n.1331T>C
n.1450T>C
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c.198T>C (p.Ala66=)
n.582T>C
n.431T>C
n.156T>C
c.174-1557T>C
c.167T>C
c.700T>C (n.700T>C)
n.296T>C
n.445T>C
n.1508T>C
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 gnomAD v4
Xg.154769202T>GCA519356031DKC1c.687T>G (p.Ala229=)
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Xg.154769203C>ACA414891196DKC1c.688C>A (p.Gln230Lys)
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c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.772-3C>A (n.772-3C>A)
n.1332C>A
n.1451C>A
n.1225C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.583C>A
n.432C>A
n.157C>A
c.174-1556C>A
c.168C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.297C>A
n.446C>A
n.1509C>A
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n.1387C>A
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n.1280C>A
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c.199C>G (p.Gln67Glu)
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c.174-1556C>G
c.168C>G
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c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.772-3C>T (n.772-3C>T)
n.1332C>T
n.1451C>T
n.1225C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.583C>T
n.432C>T
n.157C>T
c.174-1556C>T
c.168C>T
c.701C>T (n.701C>T)
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n.1280C>T
Xg.154769204A>CCA414891198DKC1c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.594A>C
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n.911A>C
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c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
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 COSMIC
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n.1283T>A
Xg.154769206T>CCA414891209DKC1c.691T>C (p.Trp231Arg)
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n.1335T>C
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n.1229G>C
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n.587G>C
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n.1336G>T
n.1455G>T
n.1229G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.587G>T
n.436G>T
n.161G>T
c.174-1552G>T
c.172G>T
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n.598G>A
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n.1338C>A
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Xg.154769209C>GCA414891227DKC1c.694C>G (p.Leu232Val)
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Xg.154769209C>TCA519356036DKC1c.694C>T (p.Leu232=)
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c.*20C>T (n.*20C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1338C>T
n.1457C>T
n.1231C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.589C>T
n.438C>T
n.163C>T
c.174-1550C>T
c.174C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.303C>T
n.452C>T
n.1515C>T
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n.1408C>T
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n.1512C>T
n.1286C>T
Xg.154769210T>ACA414891228DKC1c.695T>A (p.Leu232Gln)
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n.1287T>A
Xg.154769210T>CCA414891229DKC1c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.600T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.917T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1339T>C
n.1458T>C
n.1232T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.590T>C
n.439T>C
n.164T>C
c.174-1549T>C
c.175T>C
c.708T>C (n.708T>C)
n.304T>C
n.453T>C
n.1516T>C
n.1635T>C
n.1409T>C
n.1394T>C
n.1513T>C
n.1287T>C
Xg.154769210T>GCA414891230DKC1c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.600T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.917T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1339T>G
n.1458T>G
n.1232T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.590T>G
n.439T>G
n.164T>G
c.174-1549T>G
c.175T>G
c.708T>G (n.708T>G)
n.304T>G
n.453T>G
n.1516T>G
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n.1409T>G
n.1394T>G
n.1513T>G
n.1287T>G
Xg.154769211G>ACA519356040DKC1c.696G>A (p.Leu232=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.601G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.918G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1340G>A
n.1459G>A
n.1233G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.591G>A
n.440G>A
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n.305G>A
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n.1410G>A
n.1395G>A
n.1514G>A
n.1288G>A
 gnomAD v4
Xg.154769211G>CCA519356041DKC1c.696G>C (p.Leu232=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.601G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.918G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1340G>C
n.1459G>C
n.1233G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.591G>C
n.440G>C
n.165G>C
c.174-1548G>C
c.176G>C
n.305G>C
n.454G>C
n.1517G>C
n.1636G>C
n.1410G>C
n.1395G>C
n.1514G>C
n.1288G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769211G>TCA519356042DKC1c.696G>T (p.Leu232=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.601G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.918G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1340G>T
n.1459G>T
n.1233G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.591G>T
n.440G>T
n.165G>T
c.174-1548G>T
c.176G>T
n.305G>T
n.454G>T
n.1517G>T
n.1636G>T
n.1410G>T
n.1395G>T
n.1514G>T
n.1288G>T
Xg.154769212T>ACA414891231DKC1c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.602T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.919T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
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n.1341T>A
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n.306T>A
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n.1518T>A
n.1637T>A
n.1411T>A
n.1396T>A
n.1515T>A
n.1289T>A
Xg.154769212T>CCA414891233DKC1c.697T>C (p.Tyr233His)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.602T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.919T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.1341T>C
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c.208T>C (p.Tyr70His)
n.592T>C
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n.166T>C
c.174-1547T>C
c.177T>C
n.306T>C
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n.1518T>C
n.1637T>C
n.1411T>C
n.1396T>C
n.1515T>C
n.1289T>C
Xg.154769212T>GCA414891235DKC1c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
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c.*791T>G (n.*791T>G)
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n.306T>G
n.455T>G
n.1518T>G
n.1637T>G
n.1411T>G
n.1396T>G
n.1515T>G
n.1289T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154769212T=CA2466785824DKC1c.697T= (p.Tyr233=)
c.*200T= (n.*200T=)
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c.817T= (p.Tyr273=)
n.919T=
c.730T= (p.Tyr244=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.778T= (p.Tyr260=)
n.1341T=
n.1460T=
n.1234T=
c.208T= (p.Tyr70=)
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n.441T=
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c.174-1547T=
c.177T=
n.306T=
n.455T=
n.1518T=
n.1637T=
n.1411T=
n.1396T=
n.1515T=
n.1289T=
Xg.154769213A>CCA414891241DKC1c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.603A>C
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.920A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.1342A>C
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c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.593A>C
n.442A>C
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c.174-1546A>C
c.178A>C
n.307A>C
n.456A>C
n.1519A>C
n.1638A>C
n.1412A>C
n.1397A>C
n.1516A>C
n.1290A>C
Xg.154769213A>GCA414891237DKC1c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.603A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.920A>G
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c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
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n.1342A>G
n.1461A>G
n.1235A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.593A>G
n.442A>G
n.167A>G
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c.178A>G
n.307A>G
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n.1519A>G
n.1638A>G
n.1412A>G
n.1397A>G
n.1516A>G
n.1290A>G
Xg.154769213A>TCA414891238DKC1c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.603A>T
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.920A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
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n.1342A>T
n.1461A>T
n.1235A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.593A>T
n.442A>T
n.167A>T
c.174-1546A>T
c.178A>T
n.307A>T
n.456A>T
n.1519A>T
n.1638A>T
n.1412A>T
n.1397A>T
n.1516A>T
n.1290A>T
Xg.154769214T>ACA414891243DKC1c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.604T>A
c.819T>A (p.Tyr273Ter)
n.921T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
n.1343T>A
n.1462T>A
n.1236T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.594T>A
n.443T>A
n.168T>A
c.174-1545T>A
c.179T>A
n.308T>A
n.457T>A
n.1520T>A
n.1639T>A
n.1413T>A
n.1398T>A
n.1517T>A
n.1291T>A
Xg.154769214T>CCA519356043DKC1c.699T>C (p.Tyr233=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.604T>C
c.819T>C (p.Tyr273=)
n.921T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.780T>C (p.Tyr260=)
n.1343T>C
n.1462T>C
n.1236T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
n.594T>C
n.443T>C
n.168T>C
c.174-1545T>C
c.179T>C
n.308T>C
n.457T>C
n.1520T>C
n.1639T>C
n.1413T>C
n.1398T>C
n.1517T>C
n.1291T>C
Xg.154769214T>GCA414891244DKC1c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.604T>G
c.819T>G (p.Tyr273Ter)
n.921T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
n.1343T>G
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c.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.594T>G
n.443T>G
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c.174-1545T>G
c.179T>G
n.308T>G
n.457T>G
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n.1639T>G
n.1413T>G
n.1398T>G
n.1517T>G
n.1291T>G
Xg.154769215G>ACA414891247DKC1c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.605G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.922G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1344G>A
n.1463G>A
n.1237G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.595G>A
n.444G>A
n.169G>A
c.174-1544G>A
c.180G>A
n.309G>A
n.458G>A
n.1521G>A
n.1640G>A
n.1414G>A
n.1399G>A
n.1518G>A
n.1292G>A
Xg.154769215G>CCA414891248DKC1c.700G>C (p.Asp234His)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.605G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
n.922G>C
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c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1344G>C
n.1463G>C
n.1237G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.595G>C
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n.169G>C
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c.180G>C
n.309G>C
n.458G>C
n.1521G>C
n.1640G>C
n.1414G>C
n.1399G>C
n.1518G>C
n.1292G>C
Xg.154769215G>TCA414891249DKC1c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.605G>T
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n.922G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
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n.1344G>T
n.1463G>T
n.1237G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.595G>T
n.444G>T
n.169G>T
c.174-1544G>T
c.180G>T
n.309G>T
n.458G>T
n.1521G>T
n.1640G>T
n.1414G>T
n.1399G>T
n.1518G>T
n.1292G>T
Xg.154769216A>CCA414891252DKC1c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.606A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.923A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.1345A>C
n.1464A>C
n.1238A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.596A>C
n.445A>C
n.170A>C
c.174-1543A>C
c.181A>C
n.310A>C
n.459A>C
n.1522A>C
n.1641A>C
n.1415A>C
n.1400A>C
n.1519A>C
n.1293A>C
Xg.154769216A>GCA414891255DKC1c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.606A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.923A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.1345A>G
n.1464A>G
n.1238A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.596A>G
n.445A>G
n.170A>G
c.174-1543A>G
c.181A>G
n.310A>G
n.459A>G
n.1522A>G
n.1641A>G
n.1415A>G
n.1400A>G
n.1519A>G
n.1293A>G
 COSMIC
Xg.154769216A>TCA414891254DKC1c.701A>T (p.Asp234Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.606A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.923A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.1345A>T
n.1464A>T
n.1238A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.596A>T
n.445A>T
n.170A>T
c.174-1543A>T
c.181A>T
n.310A>T
n.459A>T
n.1522A>T
n.1641A>T
n.1415A>T
n.1400A>T
n.1519A>T
n.1293A>T
Xg.154769217T>ACA414891258DKC1c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.607T>A
c.822T>A (p.Asp274Glu)
n.924T>A
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
n.1346T>A
n.1465T>A
n.1239T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.597T>A
n.446T>A
n.171T>A
c.174-1542T>A
c.182T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.154769223C=CA2466785826DKC1c.708C= (p.His236=)
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c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
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Xg.154769223C>TCA519356052DKC1c.708C>T (p.His236=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*37G>A (n.*37G>A)
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n.1303G>A
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n.1303G>C
Xg.154769226G>TCA414891294DKC1c.711G>T (p.Lys237Asn)
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n.1304G>A
 COSMIC
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n.1304G>C
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n.1304G>T
Xg.154769228A>CCA414891304DKC1c.713A>C (p.Asp238Ala)
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n.1531A>C
n.1305A>C
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n.1305A>G
Xg.154769228A>TCA414891308DKC1c.713A>T (p.Asp238Val)
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n.1305A>T
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n.619T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
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c.225T>C (p.Asp75=)
n.609T>C
n.458T>C
n.183T>C
c.174-1530T>C
c.194T>C
n.323T>C
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n.1535T>C
n.1654T>C
n.1428T>C
n.1413T>C
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n.1306T>C
Xg.154769229T>GCA414891317DKC1c.714T>G (p.Asp238Glu)
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c.194T>G
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n.1413T>G
n.1532T>G
n.1306T>G
 gnomAD v4
Xg.154769230G>ACA414891319DKC1c.715G>A (p.Glu239Lys)
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n.1533G>A
n.1307G>A
Xg.154769230G>CCA414891321DKC1c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.620G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.937G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1359G>C
n.1478G>C
n.1252G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.610G>C
n.459G>C
n.184G>C
c.174-1529G>C
c.195G>C
n.324G>C
n.473G>C
n.1536G>C
n.1655G>C
n.1429G>C
n.1414G>C
n.1533G>C
n.1307G>C
Xg.154769230G>TCA414891323DKC1c.715G>T (p.Glu239Ter)
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n.1252G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.610G>T
n.459G>T
n.184G>T
c.174-1529G>T
c.195G>T
n.324G>T
n.473G>T
n.1536G>T
n.1655G>T
n.1429G>T
n.1414G>T
n.1533G>T
n.1307G>T
Xg.154769231A>CCA414891329DKC1c.716A>C (p.Glu239Ala)
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n.611A>C
n.460A>C
n.185A>C
c.174-1528A>C
c.196A>C
n.325A>C
n.474A>C
n.1537A>C
n.1656A>C
n.1430A>C
n.1415A>C
n.1534A>C
n.1308A>C
Xg.154769231A>GCA414891327DKC1c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.621A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.938A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1360A>G
n.1479A>G
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c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.611A>G
n.460A>G
n.185A>G
c.174-1528A>G
c.196A>G
n.325A>G
n.474A>G
n.1537A>G
n.1656A>G
n.1430A>G
n.1415A>G
n.1534A>G
n.1308A>G
Xg.154769231A>TCA414891325DKC1c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.621A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.938A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1360A>T
n.1479A>T
n.1253A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.611A>T
n.460A>T
n.185A>T
c.174-1528A>T
c.196A>T
n.325A>T
n.474A>T
n.1537A>T
n.1656A>T
n.1430A>T
n.1415A>T
n.1534A>T
n.1308A>T
Xg.154769232G>ACA519356061DKC1c.717G>A (p.Glu239=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.622G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
n.939G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1361G>A
n.1480G>A
n.1254G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.612G>A
n.461G>A
n.186G>A
c.174-1527G>A
c.197G>A
n.326G>A
n.475G>A
n.1538G>A
n.1657G>A
n.1431G>A
n.1416G>A
n.1535G>A
n.1309G>A
Xg.154769232G>CCA414891332DKC1c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.622G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.939G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1361G>C
n.1480G>C
n.1254G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.612G>C
n.461G>C
n.186G>C
c.174-1527G>C
c.197G>C
n.326G>C
n.475G>C
n.1538G>C
n.1657G>C
n.1431G>C
n.1416G>C
n.1535G>C
n.1309G>C
Xg.154769232G>TCA414891334DKC1c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.622G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.939G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1361G>T
n.1480G>T
n.1254G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.612G>T
n.461G>T
n.186G>T
c.174-1527G>T
c.197G>T
n.326G>T
n.475G>T
n.1538G>T
n.1657G>T
n.1431G>T
n.1416G>T
n.1535G>T
n.1309G>T
 COSMIC
Xg.154769233A=CA2466785827DKC1c.718A= (p.Ser240=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.623A=
c.838A= (p.Ser280=)
n.940A=
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c.*44A= (n.*44A=)
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n.1255A=
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n.1432A=
n.1417A=
n.1536A=
n.1310A=
Xg.154769233A>CCA343247DKC1c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.623A>C
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.940A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1362A>C
n.1481A>C
n.1255A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.613A>C
n.462A>C
n.187A>C
c.174-1526A>C
c.198A>C
n.327A>C
n.476A>C
n.1539A>C
n.1658A>C
n.1432A>C
n.1417A>C
n.1536A>C
n.1310A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769233A>GCA414891339DKC1c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.623A>G
c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.940A>G
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c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1362A>G
n.1481A>G
n.1255A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.613A>G
n.462A>G
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n.1432A>G
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n.1536A>G
n.1310A>G
 gnomAD v4
Xg.154769233A>TCA414891342DKC1c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.623A>T
c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.940A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1362A>T
n.1481A>T
n.1255A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.613A>T
n.462A>T
n.187A>T
c.174-1526A>T
c.198A>T
n.327A>T
n.476A>T
n.1539A>T
n.1658A>T
n.1432A>T
n.1417A>T
n.1536A>T
n.1310A>T
Xg.154769234G>ACA414891344DKC1c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.624G>A
c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.941G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1363G>A
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n.1256G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
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n.463G>A
n.188G>A
c.174-1525G>A
c.199G>A
n.328G>A
n.477G>A
n.1540G>A
n.1659G>A
n.1433G>A
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n.1537G>A
n.1311G>A
Xg.154769234G>CCA414891345DKC1c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.624G>C
c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.941G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1363G>C
n.1482G>C
n.1256G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.614G>C
n.463G>C
n.188G>C
c.174-1525G>C
c.199G>C
n.328G>C
n.477G>C
n.1540G>C
n.1659G>C
n.1433G>C
n.1418G>C
n.1537G>C
n.1311G>C
Xg.154769234G>TCA414891346DKC1c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.624G>T
c.839G>T (p.Ser280Ile)
n.941G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1363G>T
n.1482G>T
n.1256G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.614G>T
n.463G>T
n.188G>T
c.174-1525G>T
c.199G>T
n.328G>T
n.477G>T
n.1540G>T
n.1659G>T
n.1433G>T
n.1418G>T
n.1537G>T
n.1311G>T
Xg.154769235T>ACA414891347DKC1c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.625T>A
c.840T>A (p.Ser280Arg)
n.942T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.1364T>A
n.1483T>A
n.1257T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
n.615T>A
n.464T>A
n.189T>A
c.174-1524T>A
c.200T>A
n.329T>A
n.478T>A
n.1541T>A
n.1660T>A
n.1434T>A
n.1419T>A
n.1538T>A
n.1312T>A
Xg.154769235T>CCA519356066DKC1c.720T>C (p.Ser240=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.625T>C
c.840T>C (p.Ser280=)
n.942T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1364T>C
n.1483T>C
n.1257T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
n.615T>C
n.464T>C
n.189T>C
c.174-1524T>C
c.200T>C
n.329T>C
n.478T>C
n.1541T>C
n.1660T>C
n.1434T>C
n.1419T>C
n.1538T>C
n.1312T>C
Xg.154769235T>GCA414891349DKC1c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.625T>G
c.840T>G (p.Ser280Arg)
n.942T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.1364T>G
n.1483T>G
n.1257T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
n.615T>G
n.464T>G
n.189T>G
c.174-1524T>G
c.200T>G
n.329T>G
n.478T>G
n.1541T>G
n.1660T>G
n.1434T>G
n.1419T>G
n.1538T>G
n.1312T>G
Xg.154769236T>ACA414891352DKC1c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.626T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
n.943T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.1365T>A
n.1484T>A
n.1258T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.616T>A
n.465T>A
n.190T>A
c.174-1523T>A
c.201T>A
n.330T>A
n.479T>A
n.1542T>A
n.1661T>A
n.1435T>A
n.1420T>A
n.1539T>A
n.1313T>A
Xg.154769236T>CCA414891354DKC1c.721T>C (p.Tyr241His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.626T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
n.943T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.802T>C (p.Tyr268His)
n.1365T>C
n.1484T>C
n.1258T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.616T>C
n.465T>C
n.190T>C
c.174-1523T>C
c.201T>C
n.330T>C
n.479T>C
n.1542T>C
n.1661T>C
n.1435T>C
n.1420T>C
n.1539T>C
n.1313T>C
Xg.154769236T>GCA414891355DKC1c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.626T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
n.943T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.1365T>G
n.1484T>G
n.1258T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.616T>G
n.465T>G
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c.174-1523T>G
c.201T>G
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n.1435T>G
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n.1313T>G
Xg.154769237A>CCA414891363DKC1c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.627A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
n.944A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.1366A>C
n.1485A>C
n.1259A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.617A>C
n.466A>C
n.191A>C
c.174-1522A>C
c.202A>C
n.331A>C
n.480A>C
n.1543A>C
n.1662A>C
n.1436A>C
n.1421A>C
n.1540A>C
n.1314A>C
Xg.154769237A>GCA414891360DKC1c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.627A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
n.944A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.1366A>G
n.1485A>G
n.1259A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.617A>G
n.466A>G
n.191A>G
c.174-1522A>G
c.202A>G
n.331A>G
n.480A>G
n.1543A>G
n.1662A>G
n.1436A>G
n.1421A>G
n.1540A>G
n.1314A>G
Xg.154769237A>TCA414891358DKC1c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.627A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
n.944A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.1366A>T
n.1485A>T
n.1259A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.617A>T
n.466A>T
n.191A>T
c.174-1522A>T
c.202A>T
n.331A>T
n.480A>T
n.1543A>T
n.1662A>T
n.1436A>T
n.1421A>T
n.1540A>T
n.1314A>T
Xg.154769238C>ACA414891365DKC1c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.628C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
n.945C>A
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
n.1367C>A
n.1486C>A
n.1260C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.618C>A
n.467C>A
n.192C>A
c.174-1521C>A
c.203C>A
n.332C>A
n.481C>A
n.1544C>A
n.1663C>A
n.1437C>A
n.1422C>A
n.1541C>A
n.1315C>A
Xg.154769238C>GCA414891366DKC1c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.628C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
n.945C>G
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
n.1367C>G
n.1486C>G
n.1260C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.618C>G
n.467C>G
n.192C>G
c.174-1521C>G
c.203C>G
n.332C>G
n.481C>G
n.1544C>G
n.1663C>G
n.1437C>G
n.1422C>G
n.1541C>G
n.1315C>G
Xg.154769238C>TCA519356071DKC1c.723C>T (p.Tyr241=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.628C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
n.945C>T
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.804C>T (p.Tyr268=)
n.1367C>T
n.1486C>T
n.1260C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
n.618C>T
n.467C>T
n.192C>T
c.174-1521C>T
c.203C>T
n.332C>T
n.481C>T
n.1544C>T
n.1663C>T
n.1437C>T
n.1422C>T
n.1541C>T
n.1315C>T
 ClinVar
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c.*227C>A (n.*227C>A)
n.629C>A
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n.946C>A
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c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
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n.1368C>A
n.1487C>A
n.1261C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.619C>A
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n.193C>A
c.174-1520C>A
c.204C>A
n.333C>A
n.482C>A
n.1545C>A
n.1664C>A
n.1438C>A
n.1423C>A
n.1542C>A
n.1316C>A
Xg.154769239C>GCA414891371DKC1c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.629C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.946C>G
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c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
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n.1368C>G
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c.204C>G
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n.1423C>G
n.1542C>G
n.1316C>G
Xg.154769239C>TCA519356073DKC1c.724C>T (p.Leu242=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
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c.844C>T (p.Leu282=)
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c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1261C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
n.619C>T
n.468C>T
n.193C>T
c.174-1520C>T
c.204C>T
n.333C>T
n.482C>T
n.1545C>T
n.1664C>T
n.1438C>T
n.1423C>T
n.1542C>T
n.1316C>T
Xg.154769240T>ACA414891372DKC1c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
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n.947T>A
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c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.1369T>A
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c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.620T>A
n.469T>A
n.194T>A
c.174-1519T>A
c.205T>A
n.334T>A
n.483T>A
n.1546T>A
n.1665T>A
n.1439T>A
n.1424T>A
n.1543T>A
n.1317T>A
Xg.154769240T>CCA414891374DKC1c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.630T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.947T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1369T>C
n.1488T>C
n.1262T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.620T>C
n.469T>C
n.194T>C
c.174-1519T>C
c.205T>C
n.334T>C
n.483T>C
n.1546T>C
n.1665T>C
n.1439T>C
n.1424T>C
n.1543T>C
n.1317T>C
Xg.154769240T>GCA414891377DKC1c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.630T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.947T>G
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c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1369T>G
n.1488T>G
n.1262T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.620T>G
n.469T>G
n.194T>G
c.174-1519T>G
c.205T>G
n.334T>G
n.483T>G
n.1546T>G
n.1665T>G
n.1439T>G
n.1424T>G
n.1543T>G
n.1317T>G
Xg.154769241G>ACA337310139DKC1c.726G>A (p.Leu242=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.631G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.948G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1370G>A
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c.237G>A (p.Leu79=)
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n.470G>A
n.195G>A
c.174-1518G>A
c.206G>A
n.335G>A
n.484G>A
n.1547G>A
n.1666G>A
n.1440G>A
n.1425G>A
n.1544G>A
n.1318G>A
 dbSNP
Xg.154769241G>CCA519356077DKC1c.726G>C (p.Leu242=)
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c.174-1518G>C
c.206G>C
n.335G>C
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n.1666G>C
n.1440G>C
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n.1544G>C
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Xg.154769241G=CA2466785828DKC1c.726G= (p.Leu242=)
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n.1318G=
Xg.154769241G>TCA519356078DKC1c.726G>T (p.Leu242=)
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c.846G>T (p.Leu282=)
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c.*52G>T (n.*52G>T)
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n.1318G>T
Xg.154769242C>ACA10567111DKC1c.727C>A (p.Arg243=)
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c.*53C>A (n.*53C>A)
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n.1371C>A
n.1490C>A
n.1264C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
n.622C>A
n.471C>A
n.196C>A
c.174-1517C>A
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n.336C>A
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n.1667C>A
n.1441C>A
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n.1545C>A
n.1319C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769242C=CA2466785829DKC1c.727C= (p.Arg243=)
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n.1545C=
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Xg.154769242C>GCA414891383DKC1c.727C>G (p.Arg243Gly)
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n.1371C>G
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Xg.154769242C>TCA414891385DKC1c.727C>T (p.Arg243Trp)
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n.949C>T
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c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.1371C>T
n.1490C>T
n.1264C>T
c.238C>T (p.Arg80Trp)
n.622C>T
n.471C>T
n.196C>T
c.174-1517C>T
c.207C>T
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n.485C>T
n.1548C>T
n.1667C>T
n.1441C>T
n.1426C>T
n.1545C>T
n.1319C>T
Xg.154769243G>ACA414891393DKC1c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*231G>A (n.*231G>A)
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n.950G>A
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c.*54G>A (n.*54G>A)
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n.1491G>A
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n.623G>A
n.472G>A
n.197G>A
c.174-1516G>A
c.208G>A
n.337G>A
n.486G>A
n.1549G>A
n.1668G>A
n.1442G>A
n.1427G>A
n.1546G>A
n.1320G>A
Xg.154769243G>CCA414891391DKC1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
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n.623G>C
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c.174-1516G>C
c.208G>C
n.337G>C
n.486G>C
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n.1546G>C
n.1320G>C
Xg.154769243G>TCA414891388DKC1c.728G>T (p.Arg243Leu)
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n.1320G>T
Xg.154769244G>ACA519356079DKC1c.729G>A (p.Arg243=)
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n.1669G>A
n.1443G>A
n.1428G>A
n.1547G>A
n.1321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769244G>CCA519356080DKC1c.729G>C (p.Arg243=)
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n.1321G>C
Xg.154769244G=CA2466785830DKC1c.729G= (p.Arg243=)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1323G>T
Xg.154769247A>CCA519356085DKC1c.732A>C (p.Arg244=)
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Xg.154769247A>GCA519356086DKC1c.732A>G (p.Arg244=)
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n.1324A>T
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c.213G>C
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n.1377G>T
n.1496G>T
n.1270G>T
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.628G>T
n.477G>T
n.202G>T
c.174-1511G>T
c.213G>T
n.342G>T
n.491G>T
n.1554G>T
n.1673G>T
n.1447G>T
n.1432G>T
n.1551G>T
n.1325G>T
 dbSNP
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n.1378T>C
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c.245T>C (p.Val82Ala)
n.629T>C
n.478T>C
n.203T>C
c.174-1510T>C
c.214T>C
n.343T>C
n.492T>C
n.1555T>C
n.1674T>C
n.1448T>C
n.1433T>C
n.1552T>C
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Xg.154769251G>ACA414891430DKC1c.736G>A (p.Val246Ile)
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n.1329T>C
 COSMIC
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n.1329T>G
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c.*64T>A (n.*64T>A)
c.819T>A (p.Val273=)
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n.1437T>A
n.1556T>A
n.1330T>A
Xg.154769253T>CCA519356098DKC1c.738T>C (p.Val246=)
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n.643T>C
c.858T>C (p.Val286=)
n.960T>C
c.771T>C (p.Val257=)
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c.*64T>C (n.*64T>C)
c.819T>C (p.Val273=)
n.1382T>C
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c.249T>C (p.Val83=)
n.633T>C
n.482T>C
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c.174-1506T>C
c.218T>C
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n.1678T>C
n.1452T>C
n.1437T>C
n.1556T>C
n.1330T>C
Xg.154769253T>GCA519356100DKC1c.738T>G (p.Val246=)
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n.1330T>G
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c.*242T>A (n.*242T>A)
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n.1557T>A
n.1331T>A
Xg.154769254T>CCA414891446DKC1c.739T>C (p.Tyr247His)
c.*242T>C (n.*242T>C)
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c.*65T>C (n.*65T>C)
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n.1383T>C
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Xg.154769255A=CA2466785833DKC1c.740A= (p.Tyr247=)
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c.*243A>C (n.*243A>C)
n.645A>C
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n.962A>C
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c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
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n.1384A>C
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n.1277A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.635A>C
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c.174-1504A>C
c.220A>C
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n.1439A>C
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n.1332A>C
Xg.154769255A>GCA414891455DKC1c.740A>G (p.Tyr247Cys)
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n.1558A>G
n.1332A>G
 dbSNP
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c.*243A>T (n.*243A>T)
n.645A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.962A>T
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n.1561A>T
n.1680A>T
n.1454A>T
n.1439A>T
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n.1332A>T
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n.1385C>A
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n.1681C>A
n.1455C>A
n.1440C>A
n.1559C>A
n.1333C>A
Xg.154769256C>GCA414891462DKC1c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.*244C>G (n.*244C>G)
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n.1333C>G
Xg.154769256C>TCA519356105DKC1c.741C>T (p.Tyr247=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.646C>T
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c.*67C>T (n.*67C>T)
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n.1385C>T
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n.636C>T
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n.1333C>T
 gnomAD v4
Xg.154769257C>ACA414891466DKC1c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*245C>A (n.*245C>A)
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n.964C>A
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c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1386C>A
n.1505C>A
n.1279C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.637C>A
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n.211C>A
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n.351C>A
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n.1560C>A
n.1334C>A
Xg.154769257C>GCA414891470DKC1c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*245C>G (n.*245C>G)
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c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1386C>G
n.1505C>G
n.1279C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.637C>G
n.486C>G
n.211C>G
c.174-1502C>G
c.222C>G
n.351C>G
n.500C>G
n.1563C>G
n.1682C>G
n.1456C>G
n.1441C>G
n.1560C>G
n.1334C>G
Xg.154769257C>TCA414891469DKC1c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.647C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.964C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1386C>T
n.1505C>T
n.1279C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.637C>T
n.486C>T
n.211C>T
c.174-1502C>T
c.222C>T
n.351C>T
n.500C>T
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n.1682C>T
n.1456C>T
n.1441C>T
n.1560C>T
n.1334C>T
Xg.154769258C>ACA414891476DKC1c.743C>A (p.Pro248His)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.648C>A
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c.*69C>A (n.*69C>A)
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n.212C>A
c.174-1501C>A
c.223C>A
n.352C>A
n.501C>A
n.1564C>A
n.1683C>A
n.1457C>A
n.1442C>A
n.1561C>A
n.1335C>A
Xg.154769258C>GCA414891478DKC1c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.648C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.965C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1387C>G
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n.487C>G
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n.649T>A
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n.966T>A
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c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
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n.639T>A
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n.1336T>A
Xg.154769259T>CCA519356111DKC1c.744T>C (p.Pro248=)
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n.639T>C
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c.224T>C
n.353T>C
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n.1336T>C
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n.967T>A
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c.*839T>A (n.*839T>A)
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n.640T>A
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n.1563T>A
n.1337T>A
Xg.154769260T>CCA519356114DKC1c.745T>C (p.Leu249=)
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n.650T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
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c.778T>C (p.Leu260=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1389T>C
n.1508T>C
n.1282T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
n.640T>C
n.489T>C
n.214T>C
c.174-1499T>C
c.225T>C
n.354T>C
n.503T>C
n.1566T>C
n.1685T>C
n.1459T>C
n.1444T>C
n.1563T>C
n.1337T>C
Xg.154769260T>GCA414891484DKC1c.745T>G (p.Leu249Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.650T>G
c.865T>G (p.Leu289Val)
n.967T>G
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c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
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n.1389T>G
n.1508T>G
n.1282T>G
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n.640T>G
n.489T>G
n.214T>G
c.174-1499T>G
c.225T>G
n.354T>G
n.503T>G
n.1566T>G
n.1685T>G
n.1459T>G
n.1444T>G
n.1563T>G
n.1337T>G
Xg.154769261T>ACA414891486DKC1c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.651T>A
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n.968T>A
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c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1390T>A
n.1509T>A
n.1283T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.641T>A
n.490T>A
n.215T>A
c.174-1498T>A
c.226T>A
n.355T>A
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n.1567T>A
n.1686T>A
n.1460T>A
n.1445T>A
n.1564T>A
n.1338T>A
Xg.154769261T>CCA414891489DKC1c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.651T>C
c.866T>C (p.Leu289Ser)
n.968T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1390T>C
n.1509T>C
n.1283T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.641T>C
n.490T>C
n.215T>C
c.174-1498T>C
c.226T>C
n.355T>C
n.504T>C
n.1567T>C
n.1686T>C
n.1460T>C
n.1445T>C
n.1564T>C
n.1338T>C
Xg.154769261T>GCA414891491DKC1c.746T>G (p.Leu249Trp)
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c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
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n.1390T>G
n.1509T>G
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n.641T>G
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c.174-1498T>G
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n.355T>G
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n.1686T>G
n.1460T>G
n.1445T>G
n.1564T>G
n.1338T>G
Xg.154769262G>ACA519356117DKC1c.747G>A (p.Leu249=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.652G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
n.969G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1391G>A
n.1510G>A
n.1284G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.642G>A
n.491G>A
n.216G>A
c.174-1497G>A
c.227G>A
n.356G>A
n.505G>A
n.1568G>A
n.1687G>A
n.1461G>A
n.1446G>A
n.1565G>A
n.1339G>A
 ClinVar
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c.*250G>C (n.*250G>C)
n.652G>C
c.867G>C (p.Leu289Phe)
n.969G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1391G>C
n.1510G>C
n.1284G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.642G>C
n.491G>C
n.216G>C
c.174-1497G>C
c.227G>C
n.356G>C
n.505G>C
n.1568G>C
n.1687G>C
n.1461G>C
n.1446G>C
n.1565G>C
n.1339G>C
Xg.154769262G>TCA414891497DKC1c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.652G>T
c.867G>T (p.Leu289Phe)
n.969G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1391G>T
n.1510G>T
n.1284G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.642G>T
n.491G>T
n.216G>T
c.174-1497G>T
c.227G>T
n.356G>T
n.505G>T
n.1568G>T
n.1687G>T
n.1461G>T
n.1446G>T
n.1565G>T
n.1339G>T
Xg.154769263G>ACA414891501DKC1c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
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n.970G>A
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c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
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n.1392G>A
n.1511G>A
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n.643G>A
n.492G>A
n.217G>A
c.174-1496G>A
c.228G>A
n.357G>A
n.506G>A
n.1569G>A
n.1688G>A
n.1462G>A
n.1447G>A
n.1566G>A
n.1340G>A
Xg.154769263G>CCA414891503DKC1c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.653G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.970G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1392G>C
n.1511G>C
n.1285G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.643G>C
n.492G>C
n.217G>C
c.174-1496G>C
c.228G>C
n.357G>C
n.506G>C
n.1569G>C
n.1688G>C
n.1462G>C
n.1447G>C
n.1566G>C
n.1340G>C
Xg.154769263G>TCA414891506DKC1c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.653G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.970G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1392G>T
n.1511G>T
n.1285G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.643G>T
n.492G>T
n.217G>T
c.174-1496G>T
c.228G>T
n.357G>T
n.506G>T
n.1569G>T
n.1688G>T
n.1462G>T
n.1447G>T
n.1566G>T
n.1340G>T
Xg.154769264A>CCA414891512DKC1c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.654A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.971A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1393A>C
n.1512A>C
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c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.644A>C
n.493A>C
n.218A>C
c.174-1495A>C
c.229A>C
n.358A>C
n.507A>C
n.1570A>C
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n.1463A>C
n.1448A>C
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Xg.154769264A>GCA414891509DKC1c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
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c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.971A>G
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c.*843A>G (n.*843A>G)
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n.1393A>G
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c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.644A>G
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c.174-1495A>G
c.229A>G
n.358A>G
n.507A>G
n.1570A>G
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n.1463A>G
n.1448A>G
n.1567A>G
n.1341A>G
Xg.154769264A>TCA414891510DKC1c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
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n.971A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1393A>T
n.1512A>T
n.1286A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.644A>T
n.493A>T
n.218A>T
c.174-1495A>T
c.229A>T
n.358A>T
n.507A>T
n.1570A>T
n.1689A>T
n.1463A>T
n.1448A>T
n.1567A>T
n.1341A>T
Xg.154769265A>CCA414891514DKC1c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.655A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.972A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1394A>C
n.1513A>C
n.1287A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.645A>C
n.494A>C
n.219A>C
c.174-1494A>C
c.230A>C
n.359A>C
n.508A>C
n.1571A>C
n.1690A>C
n.1464A>C
n.1449A>C
n.1568A>C
n.1342A>C
Xg.154769265A>GCA519356122DKC1c.750A>G (p.Glu250=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
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c.831A>G (p.Glu277=)
n.1394A>G
n.1513A>G
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c.261A>G (p.Glu87=)
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c.231A>T
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c.*78A>C (n.*78A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
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Xg.154769270T>ACA414891549DKC1c.755T>A (p.Leu252Gln)
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n.1399T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.656C>T
n.505C>T
n.230C>T
c.174-1483C>T
c.241C>T
n.370C>T
n.519C>T
n.1582C>T
n.1701C>T
n.1475C>T
n.1460C>T
n.1579C>T
n.1353C>T
Xg.154769277A>CCA519356144DKC1c.762A>C (p.Thr254=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.667A>C
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c.*88A>C (n.*88A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.1406A>C
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c.273A>C (p.Thr91=)
n.657A>C
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c.174-1482A>C
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n.1354A>C
Xg.154769277A>GCA519356146DKC1c.762A>G (p.Thr254=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.667A>G
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n.1354A>G
 ClinVar
Xg.154769277A>TCA519356145DKC1c.762A>T (p.Thr254=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.667A>T
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n.984A>T
c.795A>T (p.Thr265=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.1406A>T
n.1525A>T
n.1299A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
n.657A>T
n.506A>T
n.231A>T
c.174-1482A>T
c.242A>T
n.371A>T
n.520A>T
n.1583A>T
n.1702A>T
n.1476A>T
n.1461A>T
n.1580A>T
n.1354A>T
Xg.154769278T>ACA414891598DKC1c.763T>A (p.Ser255Thr)
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n.1407T>A
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c.274T>A (p.Ser92Thr)
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n.1584T>A
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n.1462T>A
n.1581T>A
n.1355T>A
Xg.154769278T>CCA414891592DKC1c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.668T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.985T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.1407T>C
n.1526T>C
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c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.658T>C
n.507T>C
n.232T>C
c.174-1481T>C
c.243T>C
n.372T>C
n.521T>C
n.1584T>C
n.1703T>C
n.1477T>C
n.1462T>C
n.1581T>C
n.1355T>C
Xg.154769278T>GCA414891595DKC1c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*266T>G (n.*266T>G)
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c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.1407T>G
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n.1300T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.658T>G
n.507T>G
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c.174-1481T>G
c.243T>G
n.372T>G
n.521T>G
n.1584T>G
n.1703T>G
n.1477T>G
n.1462T>G
n.1581T>G
n.1355T>G
Xg.154769279C>ACA414891600DKC1c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.669C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
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c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.1408C>A
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c.275C>A (p.Ser92Tyr)
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c.174-1480C>A
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n.1356C>A
Xg.154769279C=CA2466785836DKC1c.764C= (p.Ser255=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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n.1366G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1474C>T
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n.1368T>A
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n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.246G>C
c.174-1467G>C
c.257G>C
n.386G>C
n.535G>C
n.1598G>C
n.1717G>C
n.1491G>C
n.1476G>C
n.1595G>C
n.1369G>C
Xg.154769292G=CA2466785839DKC1c.777G= (p.Leu259=)
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n.1374T>G

Number of alleles fetched