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| X | g.154769148A= | CA2466785813 | DKC1 | c.652-19A= (n.652-19A=) c.*155-19A= (n.*155-19A=) n.557-19A= c.772-19A= (n.772-19A=) n.874-19A= c.685-19A= (n.685-19A=) c.*746-19A= (n.*746-19A=) c.641-19A= (n.641-19A=) c.772-58A= (n.772-58A=) n.1296-19A= n.1415-19A= n.1189-19A= c.163-19A= (n.163-19A=) n.547-19A= n.396-19A= n.102A= c.174-1611A= c.132-19A= c.665-19A= (n.665-19A=) n.261-19A= n.410-19A= n.1473-19A= n.1592-19A= n.1366-19A= n.1351-19A= n.1470-19A= n.1244-19A= | |
| X | g.154769148A>T | CA10567106 | DKC1 | c.652-19A>T (n.652-19A>T) c.*155-19A>T (n.*155-19A>T) n.557-19A>T c.772-19A>T (n.772-19A>T) n.874-19A>T c.685-19A>T (n.685-19A>T) c.*746-19A>T (n.*746-19A>T) c.641-19A>T (n.641-19A>T) c.772-58A>T (n.772-58A>T) n.1296-19A>T n.1415-19A>T n.1189-19A>T c.163-19A>T (n.163-19A>T) n.547-19A>T n.396-19A>T n.102A>T c.174-1611A>T c.132-19A>T c.665-19A>T (n.665-19A>T) n.261-19A>T n.410-19A>T n.1473-19A>T n.1592-19A>T n.1366-19A>T n.1351-19A>T n.1470-19A>T n.1244-19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154769150del | CA2579743368 | DKC1 | c.652-17del (n.652-17del) c.*155-17del (n.*155-17del) n.557-17del c.772-17del (n.772-17del) n.874-17del c.685-17del (n.685-17del) c.*746-17del (n.*746-17del) c.641-17del (n.641-17del) c.772-56del (n.772-56del) n.1296-17del n.1415-17del n.1189-17del c.163-17del (n.163-17del) n.547-17del n.396-17del n.104del c.174-1609del c.132-17del c.665-17del (n.665-17del) n.261-17del n.410-17del n.1473-17del n.1592-17del n.1366-17del n.1351-17del n.1470-17del n.1244-17del | |
| X | g.154769151C>T | CA2695160969 | DKC1 | c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.*155-16C>T (n.*155-16C>T) n.557-16C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) n.874-16C>T c.685-16C>T (n.685-16C>T) c.*746-16C>T (n.*746-16C>T) c.641-16C>T (n.641-16C>T) c.772-55C>T (n.772-55C>T) n.1296-16C>T n.1415-16C>T n.1189-16C>T c.163-16C>T (n.163-16C>T) n.547-16C>T n.396-16C>T n.105C>T c.174-1608C>T c.132-16C>T c.665-16C>T (n.665-16C>T) n.261-16C>T n.410-16C>T n.1473-16C>T n.1592-16C>T n.1366-16C>T n.1351-16C>T n.1470-16C>T n.1244-16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154769152A>G | CA2695160970 | DKC1 | c.652-15A>G (n.652-15A>G) c.*155-15A>G (n.*155-15A>G) n.557-15A>G c.772-15A>G (n.772-15A>G) n.874-15A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.*746-15A>G (n.*746-15A>G) c.641-15A>G (n.641-15A>G) c.772-54A>G (n.772-54A>G) n.1296-15A>G n.1415-15A>G n.1189-15A>G c.163-15A>G (n.163-15A>G) n.547-15A>G n.396-15A>G n.106A>G c.174-1607A>G c.132-15A>G c.665-15A>G (n.665-15A>G) n.261-15A>G n.410-15A>G n.1473-15A>G n.1592-15A>G n.1366-15A>G n.1351-15A>G n.1470-15A>G n.1244-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154769155G>A | CA2547425280 | DKC1 | c.652-12G>A (n.652-12G>A) c.*155-12G>A (n.*155-12G>A) n.557-12G>A c.772-12G>A (n.772-12G>A) n.874-12G>A c.685-12G>A (n.685-12G>A) c.*746-12G>A (n.*746-12G>A) c.641-12G>A (n.641-12G>A) c.772-51G>A (n.772-51G>A) n.1296-12G>A n.1415-12G>A n.1189-12G>A c.163-12G>A (n.163-12G>A) n.547-12G>A n.396-12G>A n.109G>A c.174-1604G>A c.132-12G>A c.665-12G>A (n.665-12G>A) n.261-12G>A n.410-12G>A n.1473-12G>A n.1592-12G>A n.1366-12G>A n.1351-12G>A n.1470-12G>A n.1244-12G>A | |
| X | g.154769156C>T | CA2824310574 | DKC1 | c.652-11C>T (n.652-11C>T) c.*155-11C>T (n.*155-11C>T) n.557-11C>T c.772-11C>T (n.772-11C>T) n.874-11C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) c.*746-11C>T (n.*746-11C>T) c.641-11C>T (n.641-11C>T) c.772-50C>T (n.772-50C>T) n.1296-11C>T n.1415-11C>T n.1189-11C>T c.163-11C>T (n.163-11C>T) n.547-11C>T n.396-11C>T n.110C>T c.174-1603C>T c.132-11C>T c.665-11C>T (n.665-11C>T) n.261-11C>T n.410-11C>T n.1473-11C>T n.1592-11C>T n.1366-11C>T n.1351-11C>T n.1470-11C>T n.1244-11C>T | |
| X | g.154769157del | CA2740090148 | DKC1 | c.652-10del (n.652-10del) c.*155-10del (n.*155-10del) n.557-10del c.772-10del (n.772-10del) n.874-10del c.685-10del (n.685-10del) c.*746-10del (n.*746-10del) c.641-10del (n.641-10del) c.772-49del (n.772-49del) n.1296-10del n.1415-10del n.1189-10del c.163-10del (n.163-10del) n.547-10del n.396-10del n.111del c.174-1602del c.132-10del c.665-10del (n.665-10del) n.261-10del n.410-10del n.1473-10del n.1592-10del n.1366-10del n.1351-10del n.1470-10del n.1244-10del | ClinVar |
| X | g.154769158G>A | CA645247334 | DKC1 | c.652-9G>A (n.652-9G>A) c.*155-9G>A (n.*155-9G>A) n.557-9G>A c.772-9G>A (n.772-9G>A) n.874-9G>A c.685-9G>A (n.685-9G>A) c.*746-9G>A (n.*746-9G>A) c.641-9G>A (n.641-9G>A) c.772-48G>A (n.772-48G>A) n.1296-9G>A n.1415-9G>A n.1189-9G>A c.163-9G>A (n.163-9G>A) n.547-9G>A n.396-9G>A n.112G>A c.174-1601G>A c.132-9G>A c.665-9G>A (n.665-9G>A) n.261-9G>A n.410-9G>A n.1473-9G>A n.1592-9G>A n.1366-9G>A n.1351-9G>A n.1470-9G>A n.1244-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154769158G>C | CA10567107 | DKC1 | c.652-9G>C (n.652-9G>C) c.*155-9G>C (n.*155-9G>C) n.557-9G>C c.772-9G>C (n.772-9G>C) n.874-9G>C c.685-9G>C (n.685-9G>C) c.*746-9G>C (n.*746-9G>C) c.641-9G>C (n.641-9G>C) c.772-48G>C (n.772-48G>C) n.1296-9G>C n.1415-9G>C n.1189-9G>C c.163-9G>C (n.163-9G>C) n.547-9G>C n.396-9G>C n.112G>C c.174-1601G>C c.132-9G>C c.665-9G>C (n.665-9G>C) n.261-9G>C n.410-9G>C n.1473-9G>C n.1592-9G>C n.1366-9G>C n.1351-9G>C n.1470-9G>C n.1244-9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154769158G>T | CA2554141597 | DKC1 | c.652-9G>T (n.652-9G>T) c.*155-9G>T (n.*155-9G>T) n.557-9G>T c.772-9G>T (n.772-9G>T) n.874-9G>T c.685-9G>T (n.685-9G>T) c.*746-9G>T (n.*746-9G>T) c.641-9G>T (n.641-9G>T) c.772-48G>T (n.772-48G>T) n.1296-9G>T n.1415-9G>T n.1189-9G>T c.163-9G>T (n.163-9G>T) n.547-9G>T n.396-9G>T n.112G>T c.174-1601G>T c.132-9G>T c.665-9G>T (n.665-9G>T) n.261-9G>T n.410-9G>T n.1473-9G>T n.1592-9G>T n.1366-9G>T n.1351-9G>T n.1470-9G>T n.1244-9G>T | |
| X | g.154769159C>T | CA2695160971 | DKC1 | c.652-8C>T (n.652-8C>T) c.*155-8C>T (n.*155-8C>T) n.557-8C>T c.772-8C>T (n.772-8C>T) n.874-8C>T c.685-8C>T (n.685-8C>T) c.*746-8C>T (n.*746-8C>T) c.641-8C>T (n.641-8C>T) c.772-47C>T (n.772-47C>T) n.1296-8C>T n.1415-8C>T n.1189-8C>T c.163-8C>T (n.163-8C>T) n.547-8C>T n.396-8C>T n.113C>T c.174-1600C>T c.132-8C>T c.665-8C>T (n.665-8C>T) n.261-8C>T n.410-8C>T n.1473-8C>T n.1592-8C>T n.1366-8C>T n.1351-8C>T n.1470-8C>T n.1244-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154769163T>C | CA2568829027 | DKC1 | c.652-4T>C (n.652-4T>C) c.*155-4T>C (n.*155-4T>C) n.557-4T>C c.772-4T>C (n.772-4T>C) n.874-4T>C c.685-4T>C (n.685-4T>C) c.*746-4T>C (n.*746-4T>C) c.641-4T>C (n.641-4T>C) c.772-43T>C (n.772-43T>C) n.1296-4T>C n.1415-4T>C n.1189-4T>C c.163-4T>C (n.163-4T>C) n.547-4T>C n.396-4T>C n.117T>C c.174-1596T>C c.132-4T>C c.665-4T>C (n.665-4T>C) n.261-4T>C n.410-4T>C n.1473-4T>C n.1592-4T>C n.1366-4T>C n.1351-4T>C n.1470-4T>C n.1244-4T>C | gnomAD v4 |
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