Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154765773A>G | CA337306602 | DKC1 | c.172-134A>G (n.172-134A>G) n.274-134A>G c.85-134A>G (n.85-134A>G) c.*146-134A>G (n.*146-134A>G) n.696-134A>G n.219-134A>G c.-438-134A>G (n.-438-134A>G) c.128-134A>G c.130-134A>G (n.130-134A>G) n.225-134A>G n.873-134A>G n.396-134A>G n.751-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765781C= | CA2466784687 | DKC1 | c.172-126C= (n.172-126C=) n.274-126C= c.85-126C= (n.85-126C=) c.*146-126C= (n.*146-126C=) n.696-126C= n.219-126C= c.-438-126C= (n.-438-126C=) c.128-126C= c.130-126C= (n.130-126C=) n.225-126C= n.873-126C= n.396-126C= n.751-126C= | |
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X | g.154765799C= | CA2466784694 | DKC1 | c.172-108C= (n.172-108C=) n.274-108C= c.85-108C= (n.85-108C=) c.*146-108C= (n.*146-108C=) n.696-108C= n.219-108C= c.-438-108C= (n.-438-108C=) c.128-108C= c.130-108C= (n.130-108C=) n.225-108C= n.873-108C= n.396-108C= n.751-108C= | |
X | g.154765799C>T | CA337308208 | DKC1 | c.172-108C>T (n.172-108C>T) n.274-108C>T c.85-108C>T (n.85-108C>T) c.*146-108C>T (n.*146-108C>T) n.696-108C>T n.219-108C>T c.-438-108C>T (n.-438-108C>T) c.128-108C>T c.130-108C>T (n.130-108C>T) n.225-108C>T n.873-108C>T n.396-108C>T n.751-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765802C>A | CA2695160061 | DKC1 | c.172-105C>A (n.172-105C>A) n.274-105C>A c.85-105C>A (n.85-105C>A) c.*146-105C>A (n.*146-105C>A) n.696-105C>A n.219-105C>A c.-438-105C>A (n.-438-105C>A) c.128-105C>A c.130-105C>A (n.130-105C>A) n.225-105C>A n.873-105C>A n.396-105C>A n.751-105C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154765806C>T | CA2466784697 | DKC1 | c.172-101C>T (n.172-101C>T) n.274-101C>T c.85-101C>T (n.85-101C>T) c.*146-101C>T (n.*146-101C>T) n.696-101C>T n.219-101C>T c.-438-101C>T (n.-438-101C>T) c.128-101C>T c.130-101C>T (n.130-101C>T) n.225-101C>T n.873-101C>T n.396-101C>T n.751-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154765811C>T | CA337308223 | DKC1 | c.172-96C>T (n.172-96C>T) n.274-96C>T c.85-96C>T (n.85-96C>T) c.*146-96C>T (n.*146-96C>T) n.696-96C>T n.219-96C>T c.-438-96C>T (n.-438-96C>T) c.128-96C>T c.130-96C>T (n.130-96C>T) n.225-96C>T n.873-96C>T n.396-96C>T n.751-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154765812T>G | CA2695160065 | DKC1 | c.172-95T>G (n.172-95T>G) n.274-95T>G c.85-95T>G (n.85-95T>G) c.*146-95T>G (n.*146-95T>G) n.696-95T>G n.219-95T>G c.-438-95T>G (n.-438-95T>G) c.128-95T>G c.130-95T>G (n.130-95T>G) n.225-95T>G n.873-95T>G n.396-95T>G n.751-95T>G | gnomAD v4 |
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X | g.154765813A>G | CA873365073 | DKC1 | c.172-94A>G (n.172-94A>G) n.274-94A>G c.85-94A>G (n.85-94A>G) c.*146-94A>G (n.*146-94A>G) n.696-94A>G n.219-94A>G c.-438-94A>G (n.-438-94A>G) c.128-94A>G c.130-94A>G (n.130-94A>G) n.225-94A>G n.873-94A>G n.396-94A>G n.751-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765816C>A | CA2695160067 | DKC1 | c.172-91C>A (n.172-91C>A) n.274-91C>A c.85-91C>A (n.85-91C>A) c.*146-91C>A (n.*146-91C>A) n.696-91C>A n.219-91C>A c.-438-91C>A (n.-438-91C>A) c.128-91C>A c.130-91C>A (n.130-91C>A) n.225-91C>A n.873-91C>A n.396-91C>A n.751-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765816C>T | CA2695160068 | DKC1 | c.172-91C>T (n.172-91C>T) n.274-91C>T c.85-91C>T (n.85-91C>T) c.*146-91C>T (n.*146-91C>T) n.696-91C>T n.219-91C>T c.-438-91C>T (n.-438-91C>T) c.128-91C>T c.130-91C>T (n.130-91C>T) n.225-91C>T n.873-91C>T n.396-91C>T n.751-91C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154765817C>T | CA1138598244 | DKC1 | c.172-90C>T (n.172-90C>T) n.274-90C>T c.85-90C>T (n.85-90C>T) c.*146-90C>T (n.*146-90C>T) n.696-90C>T n.219-90C>T c.-438-90C>T (n.-438-90C>T) c.128-90C>T c.130-90C>T (n.130-90C>T) n.225-90C>T n.873-90C>T n.396-90C>T n.751-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765818A>T | CA2695160069 | DKC1 | c.172-89A>T (n.172-89A>T) n.274-89A>T c.85-89A>T (n.85-89A>T) c.*146-89A>T (n.*146-89A>T) n.696-89A>T n.219-89A>T c.-438-89A>T (n.-438-89A>T) c.128-89A>T c.130-89A>T (n.130-89A>T) n.225-89A>T n.873-89A>T n.396-89A>T n.751-89A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765821T>A | CA2466784702 | DKC1 | c.172-86T>A (n.172-86T>A) n.274-86T>A c.85-86T>A (n.85-86T>A) c.*146-86T>A (n.*146-86T>A) n.696-86T>A n.219-86T>A c.-438-86T>A (n.-438-86T>A) c.128-86T>A c.130-86T>A (n.130-86T>A) n.225-86T>A n.873-86T>A n.396-86T>A n.751-86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154765823G>C | CA2695160071 | DKC1 | c.172-84G>C (n.172-84G>C) n.274-84G>C c.85-84G>C (n.85-84G>C) c.*146-84G>C (n.*146-84G>C) n.696-84G>C n.219-84G>C c.-438-84G>C (n.-438-84G>C) c.128-84G>C c.130-84G>C (n.130-84G>C) n.225-84G>C n.873-84G>C n.396-84G>C n.751-84G>C | gnomAD v4 |
X | g.154765825G>A | CA2695160073 | DKC1 | c.172-82G>A (n.172-82G>A) n.274-82G>A c.85-82G>A (n.85-82G>A) c.*146-82G>A (n.*146-82G>A) n.696-82G>A n.219-82G>A c.-438-82G>A (n.-438-82G>A) c.128-82G>A c.130-82G>A (n.130-82G>A) n.225-82G>A n.873-82G>A n.396-82G>A n.751-82G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765825G>C | CA337308224 | DKC1 | c.172-82G>C (n.172-82G>C) n.274-82G>C c.85-82G>C (n.85-82G>C) c.*146-82G>C (n.*146-82G>C) n.696-82G>C n.219-82G>C c.-438-82G>C (n.-438-82G>C) c.128-82G>C c.130-82G>C (n.130-82G>C) n.225-82G>C n.873-82G>C n.396-82G>C n.751-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765825G= | CA2466784703 | DKC1 | c.172-82G= (n.172-82G=) n.274-82G= c.85-82G= (n.85-82G=) c.*146-82G= (n.*146-82G=) n.696-82G= n.219-82G= c.-438-82G= (n.-438-82G=) c.128-82G= c.130-82G= (n.130-82G=) n.225-82G= n.873-82G= n.396-82G= n.751-82G= | |
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X | g.154765826G>T | CA2695160074 | DKC1 | c.172-81G>T (n.172-81G>T) n.274-81G>T c.85-81G>T (n.85-81G>T) c.*146-81G>T (n.*146-81G>T) n.696-81G>T n.219-81G>T c.-438-81G>T (n.-438-81G>T) c.128-81G>T c.130-81G>T (n.130-81G>T) n.225-81G>T n.873-81G>T n.396-81G>T n.751-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765827G>A | CA2579743248 | DKC1 | c.172-80G>A (n.172-80G>A) n.274-80G>A c.85-80G>A (n.85-80G>A) c.*146-80G>A (n.*146-80G>A) n.696-80G>A n.219-80G>A c.-438-80G>A (n.-438-80G>A) c.128-80G>A c.130-80G>A (n.130-80G>A) n.225-80G>A n.873-80G>A n.396-80G>A n.751-80G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765827G>T | CA2695160075 | DKC1 | c.172-80G>T (n.172-80G>T) n.274-80G>T c.85-80G>T (n.85-80G>T) c.*146-80G>T (n.*146-80G>T) n.696-80G>T n.219-80G>T c.-438-80G>T (n.-438-80G>T) c.128-80G>T c.130-80G>T (n.130-80G>T) n.225-80G>T n.873-80G>T n.396-80G>T n.751-80G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765828C>A | CA2516539525 | DKC1 | c.172-79C>A (n.172-79C>A) n.274-79C>A c.85-79C>A (n.85-79C>A) c.*146-79C>A (n.*146-79C>A) n.696-79C>A n.219-79C>A c.-438-79C>A (n.-438-79C>A) c.128-79C>A c.130-79C>A (n.130-79C>A) n.225-79C>A n.873-79C>A n.396-79C>A n.751-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765829C>A | CA2579743249 | DKC1 | c.172-78C>A (n.172-78C>A) n.274-78C>A c.85-78C>A (n.85-78C>A) c.*146-78C>A (n.*146-78C>A) n.696-78C>A n.219-78C>A c.-438-78C>A (n.-438-78C>A) c.128-78C>A c.130-78C>A (n.130-78C>A) n.225-78C>A n.873-78C>A n.396-78C>A n.751-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765829C= | CA2466784704 | DKC1 | c.172-78C= (n.172-78C=) n.274-78C= c.85-78C= (n.85-78C=) c.*146-78C= (n.*146-78C=) n.696-78C= n.219-78C= c.-438-78C= (n.-438-78C=) c.128-78C= c.130-78C= (n.130-78C=) n.225-78C= n.873-78C= n.396-78C= n.751-78C= | |
X | g.154765829C>T | CA645292644 | DKC1 | c.172-78C>T (n.172-78C>T) n.274-78C>T c.85-78C>T (n.85-78C>T) c.*146-78C>T (n.*146-78C>T) n.696-78C>T n.219-78C>T c.-438-78C>T (n.-438-78C>T) c.128-78C>T c.130-78C>T (n.130-78C>T) n.225-78C>T n.873-78C>T n.396-78C>T n.751-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765831C= | CA2466784705 | DKC1 | c.172-76C= (n.172-76C=) n.274-76C= c.85-76C= (n.85-76C=) c.*146-76C= (n.*146-76C=) n.696-76C= n.219-76C= c.-438-76C= (n.-438-76C=) c.128-76C= c.130-76C= (n.130-76C=) n.225-76C= n.873-76C= n.396-76C= n.751-76C= | |
X | g.154765831C>T | CA645292645 | DKC1 | c.172-76C>T (n.172-76C>T) n.274-76C>T c.85-76C>T (n.85-76C>T) c.*146-76C>T (n.*146-76C>T) n.696-76C>T n.219-76C>T c.-438-76C>T (n.-438-76C>T) c.128-76C>T c.130-76C>T (n.130-76C>T) n.225-76C>T n.873-76C>T n.396-76C>T n.751-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765834A>G | CA2579743251 | DKC1 | c.172-73A>G (n.172-73A>G) n.274-73A>G c.85-73A>G (n.85-73A>G) c.*146-73A>G (n.*146-73A>G) n.696-73A>G n.219-73A>G c.-438-73A>G (n.-438-73A>G) c.128-73A>G c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.225-73A>G n.873-73A>G n.396-73A>G n.751-73A>G | |
X | g.154765834_154765837delinsAGTG | CA2466784706 | DKC1 | c.172-73_172-70delinsAGTG (n.172-73_172-70delinsAGTG) n.274-73_274-70delinsAGTG c.85-73_85-70delinsAGTG (n.85-73_85-70delinsAGTG) c.*146-73_*146-70delinsAGTG (n.*146-73_*146-70delinsAGTG) n.696-73_696-70delinsAGTG n.219-73_219-70delinsAGTG c.-438-73_-438-70delinsAGTG (n.-438-73_-438-70delinsAGTG) c.128-73_128-70delinsAGTG c.130-73_130-70delinsAGTG (n.130-73_130-70delinsAGTG) n.225-73_225-70delinsAGTG n.873-73_873-70delinsAGTG n.396-73_396-70delinsAGTG n.751-73_751-70delinsAGTG | |
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X | g.154765836T>G | CA2695160077 | DKC1 | c.172-71T>G (n.172-71T>G) n.274-71T>G c.85-71T>G (n.85-71T>G) c.*146-71T>G (n.*146-71T>G) n.696-71T>G n.219-71T>G c.-438-71T>G (n.-438-71T>G) c.128-71T>G c.130-71T>G (n.130-71T>G) n.225-71T>G n.873-71T>G n.396-71T>G n.751-71T>G | gnomAD v4 |
X | g.154765836T= | CA2466784707 | DKC1 | c.172-71T= (n.172-71T=) n.274-71T= c.85-71T= (n.85-71T=) c.*146-71T= (n.*146-71T=) n.696-71T= n.219-71T= c.-438-71T= (n.-438-71T=) c.128-71T= c.130-71T= (n.130-71T=) n.225-71T= n.873-71T= n.396-71T= n.751-71T= | |
X | g.154765837G>T | CA2842932221 | DKC1 | c.172-70G>T (n.172-70G>T) n.274-70G>T c.85-70G>T (n.85-70G>T) c.*146-70G>T (n.*146-70G>T) n.696-70G>T n.219-70G>T c.-438-70G>T (n.-438-70G>T) c.128-70G>T c.130-70G>T (n.130-70G>T) n.225-70G>T n.873-70G>T n.396-70G>T n.751-70G>T | |
X | g.154765838G>A | CA2505825198 | DKC1 | c.172-69G>A (n.172-69G>A) n.274-69G>A c.85-69G>A (n.85-69G>A) c.*146-69G>A (n.*146-69G>A) n.696-69G>A n.219-69G>A c.-438-69G>A (n.-438-69G>A) c.128-69G>A c.130-69G>A (n.130-69G>A) n.225-69G>A n.873-69G>A n.396-69G>A n.751-69G>A | |
X | g.154765838G>T | CA2695160078 | DKC1 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) n.274-69G>T c.85-69G>T (n.85-69G>T) c.*146-69G>T (n.*146-69G>T) n.696-69G>T n.219-69G>T c.-438-69G>T (n.-438-69G>T) c.128-69G>T c.130-69G>T (n.130-69G>T) n.225-69G>T n.873-69G>T n.396-69G>T n.751-69G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154765840A>G | CA2695160080 | DKC1 | c.172-67A>G (n.172-67A>G) n.274-67A>G c.85-67A>G (n.85-67A>G) c.*146-67A>G (n.*146-67A>G) n.696-67A>G n.219-67A>G c.-438-67A>G (n.-438-67A>G) c.128-67A>G c.130-67A>G (n.130-67A>G) n.225-67A>G n.873-67A>G n.396-67A>G n.751-67A>G | gnomAD v4 |
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X | g.154765841C>T | CA1138598247 | DKC1 | c.172-66C>T (n.172-66C>T) n.274-66C>T c.85-66C>T (n.85-66C>T) c.*146-66C>T (n.*146-66C>T) n.696-66C>T n.219-66C>T c.-438-66C>T (n.-438-66C>T) c.128-66C>T c.130-66C>T (n.130-66C>T) n.225-66C>T n.873-66C>T n.396-66C>T n.751-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765843G>T | CA2695160081 | DKC1 | c.172-64G>T (n.172-64G>T) n.274-64G>T c.85-64G>T (n.85-64G>T) c.*146-64G>T (n.*146-64G>T) n.696-64G>T n.219-64G>T c.-438-64G>T (n.-438-64G>T) c.128-64G>T c.130-64G>T (n.130-64G>T) n.225-64G>T n.873-64G>T n.396-64G>T n.751-64G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765845C>A | CA2695160083 | DKC1 | c.172-62C>A (n.172-62C>A) n.274-62C>A c.85-62C>A (n.85-62C>A) c.*146-62C>A (n.*146-62C>A) n.696-62C>A n.219-62C>A c.-438-62C>A (n.-438-62C>A) c.128-62C>A c.130-62C>A (n.130-62C>A) n.225-62C>A n.873-62C>A n.396-62C>A n.751-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765845C>T | CA2695160082 | DKC1 | c.172-62C>T (n.172-62C>T) n.274-62C>T c.85-62C>T (n.85-62C>T) c.*146-62C>T (n.*146-62C>T) n.696-62C>T n.219-62C>T c.-438-62C>T (n.-438-62C>T) c.128-62C>T c.130-62C>T (n.130-62C>T) n.225-62C>T n.873-62C>T n.396-62C>T n.751-62C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765847_154765848del | CA2695160084 | DKC1 | c.172-60_172-59del (n.172-60_172-59del) n.274-60_274-59del c.85-60_85-59del (n.85-60_85-59del) c.*146-60_*146-59del (n.*146-60_*146-59del) n.696-60_696-59del n.219-60_219-59del c.-438-60_-438-59del (n.-438-60_-438-59del) c.128-60_128-59del c.130-60_130-59del (n.130-60_130-59del) n.225-60_225-59del n.873-60_873-59del n.396-60_396-59del n.751-60_751-59del | gnomAD v4 |
X | g.154765846T>C | CA2695160085 | DKC1 | c.172-61T>C (n.172-61T>C) n.274-61T>C c.85-61T>C (n.85-61T>C) c.*146-61T>C (n.*146-61T>C) n.696-61T>C n.219-61T>C c.-438-61T>C (n.-438-61T>C) c.128-61T>C c.130-61T>C (n.130-61T>C) n.225-61T>C n.873-61T>C n.396-61T>C n.751-61T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765846T>G | CA2695160086 | DKC1 | c.172-61T>G (n.172-61T>G) n.274-61T>G c.85-61T>G (n.85-61T>G) c.*146-61T>G (n.*146-61T>G) n.696-61T>G n.219-61T>G c.-438-61T>G (n.-438-61T>G) c.128-61T>G c.130-61T>G (n.130-61T>G) n.225-61T>G n.873-61T>G n.396-61T>G n.751-61T>G | gnomAD v4 |
X | g.154765847C>T | CA2695160087 | DKC1 | c.172-60C>T (n.172-60C>T) n.274-60C>T c.85-60C>T (n.85-60C>T) c.*146-60C>T (n.*146-60C>T) n.696-60C>T n.219-60C>T c.-438-60C>T (n.-438-60C>T) c.128-60C>T c.130-60C>T (n.130-60C>T) n.225-60C>T n.873-60C>T n.396-60C>T n.751-60C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154765854dup | CA873365086 | DKC1 | c.172-53dup (n.172-53dup) n.274-53dup c.85-53dup (n.85-53dup) c.*146-53dup (n.*146-53dup) n.696-53dup n.219-53dup c.-438-53dup (n.-438-53dup) c.128-53dup c.130-53dup (n.130-53dup) n.225-53dup n.873-53dup n.396-53dup n.751-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765854del | CA2695160088 | DKC1 | c.172-53del (n.172-53del) n.274-53del c.85-53del (n.85-53del) c.*146-53del (n.*146-53del) n.696-53del n.219-53del c.-438-53del (n.-438-53del) c.128-53del c.130-53del (n.130-53del) n.225-53del n.873-53del n.396-53del n.751-53del | gnomAD v4 |
X | g.154765853_154765854del | CA2466784712 | DKC1 | c.172-54_172-53del (n.172-54_172-53del) n.274-54_274-53del c.85-54_85-53del (n.85-54_85-53del) c.*146-54_*146-53del (n.*146-54_*146-53del) n.696-54_696-53del n.219-54_219-53del c.-438-54_-438-53del (n.-438-54_-438-53del) c.128-54_128-53del c.130-54_130-53del (n.130-54_130-53del) n.225-54_225-53del n.873-54_873-53del n.396-54_396-53del n.751-54_751-53del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765849T>G | CA2579743252 | DKC1 | c.172-58T>G (n.172-58T>G) n.274-58T>G c.85-58T>G (n.85-58T>G) c.*146-58T>G (n.*146-58T>G) n.696-58T>G n.219-58T>G c.-438-58T>G (n.-438-58T>G) c.128-58T>G c.130-58T>G (n.130-58T>G) n.225-58T>G n.873-58T>G n.396-58T>G n.751-58T>G | |
X | g.154765850T>G | CA2466784714 | DKC1 | c.172-57T>G (n.172-57T>G) n.274-57T>G c.85-57T>G (n.85-57T>G) c.*146-57T>G (n.*146-57T>G) n.696-57T>G n.219-57T>G c.-438-57T>G (n.-438-57T>G) c.128-57T>G c.130-57T>G (n.130-57T>G) n.225-57T>G n.873-57T>G n.396-57T>G n.751-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154765852T>A | CA2695160089 | DKC1 | c.172-55T>A (n.172-55T>A) n.274-55T>A c.85-55T>A (n.85-55T>A) c.*146-55T>A (n.*146-55T>A) n.696-55T>A n.219-55T>A c.-438-55T>A (n.-438-55T>A) c.128-55T>A c.130-55T>A (n.130-55T>A) n.225-55T>A n.873-55T>A n.396-55T>A n.751-55T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765854T>C | CA645292646 | DKC1 | c.172-53T>C (n.172-53T>C) n.274-53T>C c.85-53T>C (n.85-53T>C) c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) n.696-53T>C n.219-53T>C c.-438-53T>C (n.-438-53T>C) c.128-53T>C c.130-53T>C (n.130-53T>C) n.225-53T>C n.873-53T>C n.396-53T>C n.751-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765854T>G | CA2824310401 | DKC1 | c.172-53T>G (n.172-53T>G) n.274-53T>G c.85-53T>G (n.85-53T>G) c.*146-53T>G (n.*146-53T>G) n.696-53T>G n.219-53T>G c.-438-53T>G (n.-438-53T>G) c.128-53T>G c.130-53T>G (n.130-53T>G) n.225-53T>G n.873-53T>G n.396-53T>G n.751-53T>G | |
X | g.154765854T= | CA2466784715 | DKC1 | c.172-53T= (n.172-53T=) n.274-53T= c.85-53T= (n.85-53T=) c.*146-53T= (n.*146-53T=) n.696-53T= n.219-53T= c.-438-53T= (n.-438-53T=) c.128-53T= c.130-53T= (n.130-53T=) n.225-53T= n.873-53T= n.396-53T= n.751-53T= | |
X | g.154765855A>C | CA2695160090 | DKC1 | c.172-52A>C (n.172-52A>C) n.274-52A>C c.85-52A>C (n.85-52A>C) c.*146-52A>C (n.*146-52A>C) n.696-52A>C n.219-52A>C c.-438-52A>C (n.-438-52A>C) c.128-52A>C c.130-52A>C (n.130-52A>C) n.225-52A>C n.873-52A>C n.396-52A>C n.751-52A>C | gnomAD v4 |
X | g.154765855A>T | CA2579743253 | DKC1 | c.172-52A>T (n.172-52A>T) n.274-52A>T c.85-52A>T (n.85-52A>T) c.*146-52A>T (n.*146-52A>T) n.696-52A>T n.219-52A>T c.-438-52A>T (n.-438-52A>T) c.128-52A>T c.130-52A>T (n.130-52A>T) n.225-52A>T n.873-52A>T n.396-52A>T n.751-52A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765856C= | CA2466784716 | DKC1 | c.172-51C= (n.172-51C=) n.274-51C= c.85-51C= (n.85-51C=) c.*146-51C= (n.*146-51C=) n.696-51C= n.219-51C= c.-438-51C= (n.-438-51C=) c.128-51C= c.130-51C= (n.130-51C=) n.225-51C= n.873-51C= n.396-51C= n.751-51C= | |
X | g.154765856C>T | CA10566983 | DKC1 | c.172-51C>T (n.172-51C>T) n.274-51C>T c.85-51C>T (n.85-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.696-51C>T n.219-51C>T c.-438-51C>T (n.-438-51C>T) c.128-51C>T c.130-51C>T (n.130-51C>T) n.225-51C>T n.873-51C>T n.396-51C>T n.751-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765857A= | CA2466784717 | DKC1 | c.172-50A= (n.172-50A=) n.274-50A= c.85-50A= (n.85-50A=) c.*146-50A= (n.*146-50A=) n.696-50A= n.219-50A= c.-438-50A= (n.-438-50A=) c.128-50A= c.130-50A= (n.130-50A=) n.225-50A= n.873-50A= n.396-50A= n.751-50A= | |
X | g.154765857A>G | CA337308233 | DKC1 | c.172-50A>G (n.172-50A>G) n.274-50A>G c.85-50A>G (n.85-50A>G) c.*146-50A>G (n.*146-50A>G) n.696-50A>G n.219-50A>G c.-438-50A>G (n.-438-50A>G) c.128-50A>G c.130-50A>G (n.130-50A>G) n.225-50A>G n.873-50A>G n.396-50A>G n.751-50A>G | dbSNP |
X | g.154765858T>C | CA645292647 | DKC1 | c.172-49T>C (n.172-49T>C) n.274-49T>C c.85-49T>C (n.85-49T>C) c.*146-49T>C (n.*146-49T>C) n.696-49T>C n.219-49T>C c.-438-49T>C (n.-438-49T>C) c.128-49T>C c.130-49T>C (n.130-49T>C) n.225-49T>C n.873-49T>C n.396-49T>C n.751-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765858T= | CA2466784718 | DKC1 | c.172-49T= (n.172-49T=) n.274-49T= c.85-49T= (n.85-49T=) c.*146-49T= (n.*146-49T=) n.696-49T= n.219-49T= c.-438-49T= (n.-438-49T=) c.128-49T= c.130-49T= (n.130-49T=) n.225-49T= n.873-49T= n.396-49T= n.751-49T= | |
X | g.154765859G>T | CA2842873700 | DKC1 | c.172-48G>T (n.172-48G>T) n.274-48G>T c.85-48G>T (n.85-48G>T) c.*146-48G>T (n.*146-48G>T) n.696-48G>T n.219-48G>T c.-438-48G>T (n.-438-48G>T) c.128-48G>T c.130-48G>T (n.130-48G>T) n.225-48G>T n.873-48G>T n.396-48G>T n.751-48G>T | |
X | g.154765861G>T | CA2842873701 | DKC1 | c.172-46G>T (n.172-46G>T) n.274-46G>T c.85-46G>T (n.85-46G>T) c.*146-46G>T (n.*146-46G>T) n.696-46G>T n.219-46G>T c.-438-46G>T (n.-438-46G>T) c.128-46G>T c.130-46G>T (n.130-46G>T) n.225-46G>T n.873-46G>T n.396-46G>T n.751-46G>T | |
X | g.154765862C>A | CA2695160091 | DKC1 | c.172-45C>A (n.172-45C>A) n.274-45C>A c.85-45C>A (n.85-45C>A) c.*146-45C>A (n.*146-45C>A) n.696-45C>A n.219-45C>A c.-438-45C>A (n.-438-45C>A) c.128-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.225-45C>A n.873-45C>A n.396-45C>A n.751-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765862C= | CA2466784719 | DKC1 | c.172-45C= (n.172-45C=) n.274-45C= c.85-45C= (n.85-45C=) c.*146-45C= (n.*146-45C=) n.696-45C= n.219-45C= c.-438-45C= (n.-438-45C=) c.128-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.225-45C= n.873-45C= n.396-45C= n.751-45C= | |
X | g.154765862C>T | CA10566984 | DKC1 | c.172-45C>T (n.172-45C>T) n.274-45C>T c.85-45C>T (n.85-45C>T) c.*146-45C>T (n.*146-45C>T) n.696-45C>T n.219-45C>T c.-438-45C>T (n.-438-45C>T) c.128-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.225-45C>T n.873-45C>T n.396-45C>T n.751-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765862dup | CA2842873702 | DKC1 | c.172-45dup (n.172-45dup) n.274-45dup c.85-45dup (n.85-45dup) c.*146-45dup (n.*146-45dup) n.696-45dup n.219-45dup c.-438-45dup (n.-438-45dup) c.128-45dup c.130-45dup (n.130-45dup) n.225-45dup n.873-45dup n.396-45dup n.751-45dup | |
X | g.154765864C>A | CA2579743254 | DKC1 | c.172-43C>A (n.172-43C>A) n.274-43C>A c.85-43C>A (n.85-43C>A) c.*146-43C>A (n.*146-43C>A) n.696-43C>A n.219-43C>A c.-438-43C>A (n.-438-43C>A) c.128-43C>A c.130-43C>A (n.130-43C>A) n.225-43C>A n.873-43C>A n.396-43C>A n.751-43C>A | |
X | g.154765866C>A | CA2579743255 | DKC1 | c.172-41C>A (n.172-41C>A) n.274-41C>A c.85-41C>A (n.85-41C>A) c.*146-41C>A (n.*146-41C>A) n.696-41C>A n.219-41C>A c.-438-41C>A (n.-438-41C>A) c.128-41C>A c.130-41C>A (n.130-41C>A) n.225-41C>A n.873-41C>A n.396-41C>A n.751-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765866C= | CA2466784720 | DKC1 | c.172-41C= (n.172-41C=) n.274-41C= c.85-41C= (n.85-41C=) c.*146-41C= (n.*146-41C=) n.696-41C= n.219-41C= c.-438-41C= (n.-438-41C=) c.128-41C= c.130-41C= (n.130-41C=) n.225-41C= n.873-41C= n.396-41C= n.751-41C= | |
X | g.154765866C>T | CA10566985 | DKC1 | c.172-41C>T (n.172-41C>T) n.274-41C>T c.85-41C>T (n.85-41C>T) c.*146-41C>T (n.*146-41C>T) n.696-41C>T n.219-41C>T c.-438-41C>T (n.-438-41C>T) c.128-41C>T c.130-41C>T (n.130-41C>T) n.225-41C>T n.873-41C>T n.396-41C>T n.751-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154765867G>A | CA645292648 | DKC1 | c.172-40G>A (n.172-40G>A) n.274-40G>A c.85-40G>A (n.85-40G>A) c.*146-40G>A (n.*146-40G>A) n.696-40G>A n.219-40G>A c.-438-40G>A (n.-438-40G>A) c.128-40G>A c.130-40G>A (n.130-40G>A) n.225-40G>A n.873-40G>A n.396-40G>A n.751-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765867G>C | CA2695160092 | DKC1 | c.172-40G>C (n.172-40G>C) n.274-40G>C c.85-40G>C (n.85-40G>C) c.*146-40G>C (n.*146-40G>C) n.696-40G>C n.219-40G>C c.-438-40G>C (n.-438-40G>C) c.128-40G>C c.130-40G>C (n.130-40G>C) n.225-40G>C n.873-40G>C n.396-40G>C n.751-40G>C | gnomAD v4 |
X | g.154765867G= | CA2466784721 | DKC1 | c.172-40G= (n.172-40G=) n.274-40G= c.85-40G= (n.85-40G=) c.*146-40G= (n.*146-40G=) n.696-40G= n.219-40G= c.-438-40G= (n.-438-40G=) c.128-40G= c.130-40G= (n.130-40G=) n.225-40G= n.873-40G= n.396-40G= n.751-40G= | |
X | g.154765867G>T | CA2695160093 | DKC1 | c.172-40G>T (n.172-40G>T) n.274-40G>T c.85-40G>T (n.85-40G>T) c.*146-40G>T (n.*146-40G>T) n.696-40G>T n.219-40G>T c.-438-40G>T (n.-438-40G>T) c.128-40G>T c.130-40G>T (n.130-40G>T) n.225-40G>T n.873-40G>T n.396-40G>T n.751-40G>T | gnomAD v4 |