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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154765178C>T | CA2695159853 | DKC1 | c.84+212C>T (n.84+212C>T) n.186+212C>T c.85-142C>T (n.85-142C>T) n.343C>T n.131+212C>T c.-791C>T (n.-791C>T) c.40+212C>T c.42+212C>T (n.42+212C>T) n.137+212C>T n.410C>T n.520C>T n.308+212C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765180G>A | CA2695159855 | DKC1 | c.84+214G>A (n.84+214G>A) n.186+214G>A c.85-140G>A (n.85-140G>A) n.345G>A n.131+214G>A c.-789G>A (n.-789G>A) c.40+214G>A c.42+214G>A (n.42+214G>A) n.137+214G>A n.412G>A n.522G>A n.308+214G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154765183G>A | CA337306201 | DKC1 | c.84+217G>A (n.84+217G>A) n.186+217G>A c.85-137G>A (n.85-137G>A) n.348G>A n.131+217G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.40+217G>A c.42+217G>A (n.42+217G>A) n.137+217G>A n.415G>A n.525G>A n.308+217G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765200_154765203del | CA1138598213 | DKC1 | c.84+234_84+237del (n.84+234_84+237del) n.186+234_186+237del c.85-120_85-117del (n.85-120_85-117del) n.365_368del n.131+234_131+237del c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.40+234_40+237del c.42+234_42+237del (n.42+234_42+237del) n.137+234_137+237del n.432_435del n.542_545del n.308+234_308+237del n.420_423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765200C>T | CA2695159865 | DKC1 | c.84+234C>T (n.84+234C>T) n.186+234C>T c.85-120C>T (n.85-120C>T) n.365C>T n.131+234C>T c.-769C>T (n.-769C>T) c.40+234C>T c.42+234C>T (n.42+234C>T) n.137+234C>T n.432C>T n.542C>T n.308+234C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765201C>A | CA2527869515 | DKC1 | c.84+235C>A (n.84+235C>A) n.186+235C>A c.85-119C>A (n.85-119C>A) n.366C>A n.131+235C>A c.-768C>A (n.-768C>A) c.40+235C>A c.42+235C>A (n.42+235C>A) n.137+235C>A n.433C>A n.543C>A n.308+235C>A n.421C>A | |
| X | g.154765201C>T | CA2695159866 | DKC1 | c.84+235C>T (n.84+235C>T) n.186+235C>T c.85-119C>T (n.85-119C>T) n.366C>T n.131+235C>T c.-768C>T (n.-768C>T) c.40+235C>T c.42+235C>T (n.42+235C>T) n.137+235C>T n.433C>T n.543C>T n.308+235C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765204A= | CA2466784508 | DKC1 | c.84+238A= (n.84+238A=) n.186+238A= c.85-116A= (n.85-116A=) n.369A= n.131+238A= c.-765A= (n.-765A=) c.40+238A= c.42+238A= (n.42+238A=) n.137+238A= n.436A= n.546A= n.308+238A= n.424A= | |
| X | g.154765204A>G | CA337306206 | DKC1 | c.84+238A>G (n.84+238A>G) n.186+238A>G c.85-116A>G (n.85-116A>G) n.369A>G n.131+238A>G c.-765A>G (n.-765A>G) c.40+238A>G c.42+238A>G (n.42+238A>G) n.137+238A>G n.436A>G n.546A>G n.308+238A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765206G>A | CA2695159868 | DKC1 | c.85-238G>A (n.85-238G>A) n.187-238G>A c.84+240G>A (n.84+240G>A) c.85-114G>A (n.85-114G>A) n.371G>A n.132-238G>A c.-763G>A (n.-763G>A) c.41-238G>A c.43-238G>A (n.43-238G>A) n.138-238G>A n.438G>A n.548G>A n.309-238G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765206G= | CA2466784509 | DKC1 | c.85-238G= (n.85-238G=) n.187-238G= c.84+240G= (n.84+240G=) c.85-114G= (n.85-114G=) n.371G= n.132-238G= c.-763G= (n.-763G=) c.41-238G= c.43-238G= (n.43-238G=) n.138-238G= n.438G= n.548G= n.309-238G= n.426G= | |
| X | g.154765207C>T | CA2695159869 | DKC1 | c.85-237C>T (n.85-237C>T) n.187-237C>T c.84+241C>T (n.84+241C>T) c.85-113C>T (n.85-113C>T) n.372C>T n.132-237C>T c.-762C>T (n.-762C>T) c.41-237C>T c.43-237C>T (n.43-237C>T) n.138-237C>T n.439C>T n.549C>T n.309-237C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765208dup | CA873364735 | DKC1 | c.85-236dup (n.85-236dup) n.187-236dup c.84+242dup (n.84+242dup) c.85-112dup (n.85-112dup) n.373dup n.132-236dup c.-761dup (n.-761dup) c.41-236dup c.43-236dup (n.43-236dup) n.138-236dup n.440dup n.550dup n.309-236dup n.428dup | dbSNP |
| X | g.154765208C>A | CA2695159870 | DKC1 | c.85-236C>A (n.85-236C>A) n.187-236C>A c.84+242C>A (n.84+242C>A) c.85-112C>A (n.85-112C>A) n.373C>A n.132-236C>A c.-761C>A (n.-761C>A) c.41-236C>A c.43-236C>A (n.43-236C>A) n.138-236C>A n.440C>A n.550C>A n.309-236C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765208C>T | CA2695159871 | DKC1 | c.85-236C>T (n.85-236C>T) n.187-236C>T c.84+242C>T (n.84+242C>T) c.85-112C>T (n.85-112C>T) n.373C>T n.132-236C>T c.-761C>T (n.-761C>T) c.41-236C>T c.43-236C>T (n.43-236C>T) n.138-236C>T n.440C>T n.550C>T n.309-236C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765210C>A | CA2695159872 | DKC1 | c.85-234C>A (n.85-234C>A) n.187-234C>A c.84+244C>A (n.84+244C>A) c.85-110C>A (n.85-110C>A) n.375C>A n.132-234C>A c.-759C>A (n.-759C>A) c.41-234C>A c.43-234C>A (n.43-234C>A) n.138-234C>A n.442C>A n.552C>A n.309-234C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765211C>A | CA2695159873 | DKC1 | c.85-233C>A (n.85-233C>A) n.187-233C>A c.84+245C>A (n.84+245C>A) c.85-109C>A (n.85-109C>A) n.376C>A n.132-233C>A c.-758C>A (n.-758C>A) c.41-233C>A c.43-233C>A (n.43-233C>A) n.138-233C>A n.443C>A n.553C>A n.309-233C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765211C= | CA2466784510 | DKC1 | c.85-233C= (n.85-233C=) n.187-233C= c.84+245C= (n.84+245C=) c.85-109C= (n.85-109C=) n.376C= n.132-233C= c.-758C= (n.-758C=) c.41-233C= c.43-233C= (n.43-233C=) n.138-233C= n.443C= n.553C= n.309-233C= n.431C= | |
| X | g.154765211C>G | CA337306225 | DKC1 | c.85-233C>G (n.85-233C>G) n.187-233C>G c.84+245C>G (n.84+245C>G) c.85-109C>G (n.85-109C>G) n.376C>G n.132-233C>G c.-758C>G (n.-758C>G) c.41-233C>G c.43-233C>G (n.43-233C>G) n.138-233C>G n.443C>G n.553C>G n.309-233C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765212C>A | CA2695159875 | DKC1 | c.85-232C>A (n.85-232C>A) n.187-232C>A c.84+246C>A (n.84+246C>A) c.85-108C>A (n.85-108C>A) n.377C>A n.132-232C>A c.-757C>A (n.-757C>A) c.41-232C>A c.43-232C>A (n.43-232C>A) n.138-232C>A n.444C>A n.554C>A n.309-232C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765214_154765215del | CA2695159874 | DKC1 | c.85-230_85-229del (n.85-230_85-229del) n.187-230_187-229del c.84+248_84+249del (n.84+248_84+249del) c.85-106_85-105del (n.85-106_85-105del) n.379_380del n.132-230_132-229del c.-755_-754del (n.-755_-754del) c.41-230_41-229del c.43-230_43-229del (n.43-230_43-229del) n.138-230_138-229del n.446_447del n.556_557del n.309-230_309-229del n.434_435del | gnomAD v4 |
| X | g.154765213A= | CA2466784511 | DKC1 | c.85-231A= (n.85-231A=) n.187-231A= c.84+247A= (n.84+247A=) c.85-107A= (n.85-107A=) n.378A= n.132-231A= c.-756A= (n.-756A=) c.41-231A= c.43-231A= (n.43-231A=) n.138-231A= n.445A= n.555A= n.309-231A= n.433A= | |
| X | g.154765213A>G | CA337306239 | DKC1 | c.85-231A>G (n.85-231A>G) n.187-231A>G c.84+247A>G (n.84+247A>G) c.85-107A>G (n.85-107A>G) n.378A>G n.132-231A>G c.-756A>G (n.-756A>G) c.41-231A>G c.43-231A>G (n.43-231A>G) n.138-231A>G n.445A>G n.555A>G n.309-231A>G n.433A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765214C>A | CA2695159877 | DKC1 | c.85-230C>A (n.85-230C>A) n.187-230C>A c.84+248C>A (n.84+248C>A) c.85-106C>A (n.85-106C>A) n.379C>A n.132-230C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.41-230C>A c.43-230C>A (n.43-230C>A) n.138-230C>A n.446C>A n.556C>A n.309-230C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765214C>T | CA2695159876 | DKC1 | c.85-230C>T (n.85-230C>T) n.187-230C>T c.84+248C>T (n.84+248C>T) c.85-106C>T (n.85-106C>T) n.379C>T n.132-230C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.41-230C>T c.43-230C>T (n.43-230C>T) n.138-230C>T n.446C>T n.556C>T n.309-230C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765217A>G | CA2695159878 | DKC1 | c.85-227A>G (n.85-227A>G) n.187-227A>G c.84+251A>G (n.84+251A>G) c.85-103A>G (n.85-103A>G) n.382A>G n.132-227A>G c.-752A>G (n.-752A>G) c.41-227A>G c.43-227A>G (n.43-227A>G) n.138-227A>G n.449A>G n.559A>G n.309-227A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765218C>A | CA2695159879 | DKC1 | c.85-226C>A (n.85-226C>A) n.187-226C>A c.84+252C>A (n.84+252C>A) c.85-102C>A (n.85-102C>A) n.383C>A n.132-226C>A c.-751C>A (n.-751C>A) c.41-226C>A c.43-226C>A (n.43-226C>A) n.138-226C>A n.450C>A n.560C>A n.309-226C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765219C>T | CA2695159880 | DKC1 | c.85-225C>T (n.85-225C>T) n.187-225C>T c.84+253C>T (n.84+253C>T) c.85-101C>T (n.85-101C>T) n.384C>T n.132-225C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.41-225C>T c.43-225C>T (n.43-225C>T) n.138-225C>T n.451C>T n.561C>T n.309-225C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765220C>A | CA2695159881 | DKC1 | c.85-224C>A (n.85-224C>A) n.187-224C>A c.84+254C>A (n.84+254C>A) c.85-100C>A (n.85-100C>A) n.385C>A n.132-224C>A c.-749C>A (n.-749C>A) c.41-224C>A c.43-224C>A (n.43-224C>A) n.138-224C>A n.452C>A n.562C>A n.309-224C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765220C= | CA2466784512 | DKC1 | c.85-224C= (n.85-224C=) n.187-224C= c.84+254C= (n.84+254C=) c.85-100C= (n.85-100C=) n.385C= n.132-224C= c.-749C= (n.-749C=) c.41-224C= c.43-224C= (n.43-224C=) n.138-224C= n.452C= n.562C= n.309-224C= n.440C= | |
| X | g.154765220C>T | CA337306248 | DKC1 | c.85-224C>T (n.85-224C>T) n.187-224C>T c.84+254C>T (n.84+254C>T) c.85-100C>T (n.85-100C>T) n.385C>T n.132-224C>T c.-749C>T (n.-749C>T) c.41-224C>T c.43-224C>T (n.43-224C>T) n.138-224C>T n.452C>T n.562C>T n.309-224C>T n.440C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154765221G>A | CA873364740 | DKC1 | c.85-223G>A (n.85-223G>A) n.187-223G>A c.84+255G>A (n.84+255G>A) c.85-99G>A (n.85-99G>A) n.386G>A n.132-223G>A c.-748G>A (n.-748G>A) c.41-223G>A c.43-223G>A (n.43-223G>A) n.138-223G>A n.453G>A n.563G>A n.309-223G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765221G>C | CA2824310385 | DKC1 | c.85-223G>C (n.85-223G>C) n.187-223G>C c.84+255G>C (n.84+255G>C) c.85-99G>C (n.85-99G>C) n.386G>C n.132-223G>C c.-748G>C (n.-748G>C) c.41-223G>C c.43-223G>C (n.43-223G>C) n.138-223G>C n.453G>C n.563G>C n.309-223G>C n.441G>C | |
| X | g.154765221G= | CA2466784513 | DKC1 | c.85-223G= (n.85-223G=) n.187-223G= c.84+255G= (n.84+255G=) c.85-99G= (n.85-99G=) n.386G= n.132-223G= c.-748G= (n.-748G=) c.41-223G= c.43-223G= (n.43-223G=) n.138-223G= n.453G= n.563G= n.309-223G= n.441G= | |
| X | g.154765221G>T | CA645246537 | DKC1 | c.85-223G>T (n.85-223G>T) n.187-223G>T c.84+255G>T (n.84+255G>T) c.85-99G>T (n.85-99G>T) n.386G>T n.132-223G>T c.-748G>T (n.-748G>T) c.41-223G>T c.43-223G>T (n.43-223G>T) n.138-223G>T n.453G>T n.563G>T n.309-223G>T n.441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765222C>A | CA2695159882 | DKC1 | c.85-222C>A (n.85-222C>A) n.187-222C>A c.84+256C>A (n.84+256C>A) c.85-98C>A (n.85-98C>A) n.387C>A n.132-222C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.41-222C>A c.43-222C>A (n.43-222C>A) n.138-222C>A n.454C>A n.564C>A n.309-222C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765222C= | CA2466784514 | DKC1 | c.85-222C= (n.85-222C=) n.187-222C= c.84+256C= (n.84+256C=) c.85-98C= (n.85-98C=) n.387C= n.132-222C= c.-747C= (n.-747C=) c.41-222C= c.43-222C= (n.43-222C=) n.138-222C= n.454C= n.564C= n.309-222C= n.442C= | |
| X | g.154765222C>G | CA1138598216 | DKC1 | c.85-222C>G (n.85-222C>G) n.187-222C>G c.84+256C>G (n.84+256C>G) c.85-98C>G (n.85-98C>G) n.387C>G n.132-222C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.41-222C>G c.43-222C>G (n.43-222C>G) n.138-222C>G n.454C>G n.564C>G n.309-222C>G n.442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765222C>T | CA645246538 | DKC1 | c.85-222C>T (n.85-222C>T) n.187-222C>T c.84+256C>T (n.84+256C>T) c.85-98C>T (n.85-98C>T) n.387C>T n.132-222C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.41-222C>T c.43-222C>T (n.43-222C>T) n.138-222C>T n.454C>T n.564C>T n.309-222C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765223C= | CA2466784515 | DKC1 | c.85-221C= (n.85-221C=) n.187-221C= c.84+257C= (n.84+257C=) c.85-97C= (n.85-97C=) n.388C= n.132-221C= c.-746C= (n.-746C=) c.41-221C= c.43-221C= (n.43-221C=) n.138-221C= n.455C= n.565C= n.309-221C= n.443C= | |
| X | g.154765223C>T | CA337306251 | DKC1 | c.85-221C>T (n.85-221C>T) n.187-221C>T c.84+257C>T (n.84+257C>T) c.85-97C>T (n.85-97C>T) n.388C>T n.132-221C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.41-221C>T c.43-221C>T (n.43-221C>T) n.138-221C>T n.455C>T n.565C>T n.309-221C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765224A>G | CA2824310387 | DKC1 | c.85-220A>G (n.85-220A>G) n.187-220A>G c.84+258A>G (n.84+258A>G) c.85-96A>G (n.85-96A>G) n.389A>G n.132-220A>G c.-745A>G (n.-745A>G) c.41-220A>G c.43-220A>G (n.43-220A>G) n.138-220A>G n.456A>G n.566A>G n.309-220A>G n.444A>G | |
| X | g.154765225T>C | CA2695159883 | DKC1 | c.85-219T>C (n.85-219T>C) n.187-219T>C c.84+259T>C (n.84+259T>C) c.85-95T>C (n.85-95T>C) n.390T>C n.132-219T>C c.-744T>C (n.-744T>C) c.41-219T>C c.43-219T>C (n.43-219T>C) n.138-219T>C n.457T>C n.567T>C n.309-219T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765225T= | CA2466784516 | DKC1 | c.85-219T= (n.85-219T=) n.187-219T= c.84+259T= (n.84+259T=) c.85-95T= (n.85-95T=) n.390T= n.132-219T= c.-744T= (n.-744T=) c.41-219T= c.43-219T= (n.43-219T=) n.138-219T= n.457T= n.567T= n.309-219T= n.445T= | |
| X | g.154765230dup | CA2466784517 | DKC1 | c.85-214dup (n.85-214dup) n.187-214dup c.84+264dup (n.84+264dup) c.85-90dup (n.85-90dup) n.395dup n.132-214dup c.-739dup (n.-739dup) c.41-214dup c.43-214dup (n.43-214dup) n.138-214dup n.462dup n.572dup n.309-214dup n.450dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765230del | CA2695159884 | DKC1 | c.85-214del (n.85-214del) n.187-214del c.84+264del (n.84+264del) c.85-90del (n.85-90del) n.395del n.132-214del c.-739del (n.-739del) c.41-214del c.43-214del (n.43-214del) n.138-214del n.462del n.572del n.309-214del n.450del | gnomAD v4 |
| X | g.154765227C>A | CA2695159886 | DKC1 | c.85-217C>A (n.85-217C>A) n.187-217C>A c.84+261C>A (n.84+261C>A) c.85-93C>A (n.85-93C>A) n.392C>A n.132-217C>A c.-742C>A (n.-742C>A) c.41-217C>A c.43-217C>A (n.43-217C>A) n.138-217C>A n.459C>A n.569C>A n.309-217C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765227C>T | CA2695159885 | DKC1 | c.85-217C>T (n.85-217C>T) n.187-217C>T c.84+261C>T (n.84+261C>T) c.85-93C>T (n.85-93C>T) n.392C>T n.132-217C>T c.-742C>T (n.-742C>T) c.41-217C>T c.43-217C>T (n.43-217C>T) n.138-217C>T n.459C>T n.569C>T n.309-217C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765228C>A | CA2695159887 | DKC1 | c.85-216C>A (n.85-216C>A) n.187-216C>A c.84+262C>A (n.84+262C>A) c.85-92C>A (n.85-92C>A) n.393C>A n.132-216C>A c.-741C>A (n.-741C>A) c.41-216C>A c.43-216C>A (n.43-216C>A) n.138-216C>A n.460C>A n.570C>A n.309-216C>A n.448C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765228C= | CA2466784518 | DKC1 | c.85-216C= (n.85-216C=) n.187-216C= c.84+262C= (n.84+262C=) c.85-92C= (n.85-92C=) n.393C= n.132-216C= c.-741C= (n.-741C=) c.41-216C= c.43-216C= (n.43-216C=) n.138-216C= n.460C= n.570C= n.309-216C= n.448C= | |
| X | g.154765228C>T | CA873364743 | DKC1 | c.85-216C>T (n.85-216C>T) n.187-216C>T c.84+262C>T (n.84+262C>T) c.85-92C>T (n.85-92C>T) n.393C>T n.132-216C>T c.-741C>T (n.-741C>T) c.41-216C>T c.43-216C>T (n.43-216C>T) n.138-216C>T n.460C>T n.570C>T n.309-216C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765229C>T | CA2695159888 | DKC1 | c.85-215C>T (n.85-215C>T) n.187-215C>T c.84+263C>T (n.84+263C>T) c.85-91C>T (n.85-91C>T) n.394C>T n.132-215C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.41-215C>T c.43-215C>T (n.43-215C>T) n.138-215C>T n.461C>T n.571C>T n.309-215C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765230C= | CA2466784519 | DKC1 | c.85-214C= (n.85-214C=) n.187-214C= c.84+264C= (n.84+264C=) c.85-90C= (n.85-90C=) n.395C= n.132-214C= c.-739C= (n.-739C=) c.41-214C= c.43-214C= (n.43-214C=) n.138-214C= n.462C= n.572C= n.309-214C= n.450C= | |
| X | g.154765230C>G | CA2695159889 | DKC1 | c.85-214C>G (n.85-214C>G) n.187-214C>G c.84+264C>G (n.84+264C>G) c.85-90C>G (n.85-90C>G) n.395C>G n.132-214C>G c.-739C>G (n.-739C>G) c.41-214C>G c.43-214C>G (n.43-214C>G) n.138-214C>G n.462C>G n.572C>G n.309-214C>G n.450C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765233dup | CA337306277 | DKC1 | c.85-211dup (n.85-211dup) n.187-211dup c.84+267dup (n.84+267dup) c.85-87dup (n.85-87dup) n.398dup n.132-211dup c.-736dup (n.-736dup) c.41-211dup c.43-211dup (n.43-211dup) n.138-211dup n.465dup n.575dup n.309-211dup n.453dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765233T>C | CA2695159890 | DKC1 | c.85-211T>C (n.85-211T>C) n.187-211T>C c.84+267T>C (n.84+267T>C) c.85-87T>C (n.85-87T>C) n.398T>C n.132-211T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.41-211T>C c.43-211T>C (n.43-211T>C) n.138-211T>C n.465T>C n.575T>C n.309-211T>C n.453T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765234C>A | CA2695159891 | DKC1 | c.85-210C>A (n.85-210C>A) n.187-210C>A c.84+268C>A (n.84+268C>A) c.85-86C>A (n.85-86C>A) n.399C>A n.132-210C>A c.-735C>A (n.-735C>A) c.41-210C>A c.43-210C>A (n.43-210C>A) n.138-210C>A n.466C>A n.576C>A n.309-210C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765242A= | CA2466784520 | DKC1 | c.85-202A= (n.85-202A=) n.187-202A= c.84+276A= (n.84+276A=) c.85-78A= (n.85-78A=) n.407A= n.132-202A= c.-727A= (n.-727A=) c.41-202A= c.43-202A= (n.43-202A=) n.138-202A= n.474A= n.584A= n.309-202A= n.462A= | |
| X | g.154765242A>G | CA645246539 | DKC1 | c.85-202A>G (n.85-202A>G) n.187-202A>G c.84+276A>G (n.84+276A>G) c.85-78A>G (n.85-78A>G) n.407A>G n.132-202A>G c.-727A>G (n.-727A>G) c.41-202A>G c.43-202A>G (n.43-202A>G) n.138-202A>G n.474A>G n.584A>G n.309-202A>G n.462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765244G>T | CA2695159893 | DKC1 | c.85-200G>T (n.85-200G>T) n.187-200G>T c.84+278G>T (n.84+278G>T) c.85-76G>T (n.85-76G>T) n.409G>T n.132-200G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.41-200G>T c.43-200G>T (n.43-200G>T) n.138-200G>T n.476G>T n.586G>T n.309-200G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765246T>C | CA2466784522 | DKC1 | c.85-198T>C (n.85-198T>C) n.187-198T>C c.84+280T>C (n.84+280T>C) c.85-74T>C (n.85-74T>C) n.411T>C n.132-198T>C c.-723T>C (n.-723T>C) c.41-198T>C c.43-198T>C (n.43-198T>C) n.138-198T>C n.478T>C n.588T>C n.309-198T>C n.466T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154765251C>T | CA2695159895 | DKC1 | c.85-193C>T (n.85-193C>T) n.187-193C>T c.84+285C>T (n.84+285C>T) c.85-69C>T (n.85-69C>T) n.416C>T n.132-193C>T c.-718C>T (n.-718C>T) c.41-193C>T c.43-193C>T (n.43-193C>T) n.138-193C>T n.483C>T n.593C>T n.309-193C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765253del | CA2695159894 | DKC1 | c.85-191del (n.85-191del) n.187-191del c.84+287del (n.84+287del) c.85-67del (n.85-67del) n.418del n.132-191del c.-716del (n.-716del) c.41-191del c.43-191del (n.43-191del) n.138-191del n.485del n.595del n.309-191del n.473del | gnomAD v4 |
| X | g.154765252C>A | CA2695159896 | DKC1 | c.85-192C>A (n.85-192C>A) n.187-192C>A c.84+286C>A (n.84+286C>A) c.85-68C>A (n.85-68C>A) n.417C>A n.132-192C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.41-192C>A c.43-192C>A (n.43-192C>A) n.138-192C>A n.484C>A n.594C>A n.309-192C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765252C>T | CA2741806604 | DKC1 | c.85-192C>T (n.85-192C>T) n.187-192C>T c.84+286C>T (n.84+286C>T) c.85-68C>T (n.85-68C>T) n.417C>T n.132-192C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.41-192C>T c.43-192C>T (n.43-192C>T) n.138-192C>T n.484C>T n.594C>T n.309-192C>T n.472C>T | |
| X | g.154765253C>A | CA2695159897 | DKC1 | c.85-191C>A (n.85-191C>A) n.187-191C>A c.84+287C>A (n.84+287C>A) c.85-67C>A (n.85-67C>A) n.418C>A n.132-191C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.41-191C>A c.43-191C>A (n.43-191C>A) n.138-191C>A n.485C>A n.595C>A n.309-191C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765253C= | CA2466784523 | DKC1 | c.85-191C= (n.85-191C=) n.187-191C= c.84+287C= (n.84+287C=) c.85-67C= (n.85-67C=) n.418C= n.132-191C= c.-716C= (n.-716C=) c.41-191C= c.43-191C= (n.43-191C=) n.138-191C= n.485C= n.595C= n.309-191C= n.473C= | |
| X | g.154765253C>T | CA337306280 | DKC1 | c.85-191C>T (n.85-191C>T) n.187-191C>T c.84+287C>T (n.84+287C>T) c.85-67C>T (n.85-67C>T) n.418C>T n.132-191C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.41-191C>T c.43-191C>T (n.43-191C>T) n.138-191C>T n.485C>T n.595C>T n.309-191C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765255T>A | CA2695159898 | DKC1 | c.85-189T>A (n.85-189T>A) n.187-189T>A c.84+289T>A (n.84+289T>A) c.85-65T>A (n.85-65T>A) n.420T>A n.132-189T>A c.-714T>A (n.-714T>A) c.41-189T>A c.43-189T>A (n.43-189T>A) n.138-189T>A n.487T>A n.597T>A n.309-189T>A n.475T>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154765265A>C | CA2547104639 | DKC1 | c.85-179A>C (n.85-179A>C) n.187-179A>C c.84+299A>C (n.84+299A>C) c.85-55A>C (n.85-55A>C) n.430A>C n.132-179A>C c.-704A>C (n.-704A>C) c.41-179A>C c.43-179A>C (n.43-179A>C) n.138-179A>C n.497A>C n.607A>C n.309-179A>C n.485A>C | |
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