Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154765111_154765120del | CA1138598204 | DKC1 | c.84+145_84+154del (n.84+145_84+154del) n.186+145_186+154del n.276_285del n.131+145_131+154del c.-858_-849del (n.-858_-849del) c.40+145_40+154del c.42+145_42+154del (n.42+145_42+154del) n.137+145_137+154del n.343_352del n.453_462del n.308+145_308+154del n.331_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765113A>G | CA2695159817 | DKC1 | c.84+147A>G (n.84+147A>G) n.186+147A>G n.278A>G n.131+147A>G c.-856A>G (n.-856A>G) c.40+147A>G c.42+147A>G (n.42+147A>G) n.137+147A>G n.345A>G n.455A>G n.308+147A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765116_154765117del | CA2466784485 | DKC1 | c.84+150_84+151del (n.84+150_84+151del) n.186+150_186+151del n.281_282del n.131+150_131+151del c.-853_-852del (n.-853_-852del) c.40+150_40+151del c.42+150_42+151del (n.42+150_42+151del) n.137+150_137+151del n.348_349del n.458_459del n.308+150_308+151del n.336_337del | dbSNP |
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X | g.154765115A>T | CA873364719 | DKC1 | c.84+149A>T (n.84+149A>T) n.186+149A>T n.280A>T n.131+149A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.40+149A>T c.42+149A>T (n.42+149A>T) n.137+149A>T n.347A>T n.457A>T n.308+149A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765116C>A | CA2505074579 | DKC1 | c.84+150C>A (n.84+150C>A) n.186+150C>A n.281C>A n.131+150C>A c.-853C>A (n.-853C>A) c.40+150C>A c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.137+150C>A n.348C>A n.458C>A n.308+150C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765116C= | CA2466784487 | DKC1 | c.84+150C= (n.84+150C=) n.186+150C= n.281C= n.131+150C= c.-853C= (n.-853C=) c.40+150C= c.42+150C= (n.42+150C=) n.137+150C= n.348C= n.458C= n.308+150C= n.336C= | |
X | g.154765116C>T | CA337306192 | DKC1 | c.84+150C>T (n.84+150C>T) n.186+150C>T n.281C>T n.131+150C>T c.-853C>T (n.-853C>T) c.40+150C>T c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.137+150C>T n.348C>T n.458C>T n.308+150C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765117A>T | CA2695159818 | DKC1 | c.84+151A>T (n.84+151A>T) n.186+151A>T n.282A>T n.131+151A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.40+151A>T c.42+151A>T (n.42+151A>T) n.137+151A>T n.349A>T n.459A>T n.308+151A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765118G>T | CA2695159819 | DKC1 | c.84+152G>T (n.84+152G>T) n.186+152G>T n.283G>T n.131+152G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.40+152G>T c.42+152G>T (n.42+152G>T) n.137+152G>T n.350G>T n.460G>T n.308+152G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765119C>A | CA2695159820 | DKC1 | c.84+153C>A (n.84+153C>A) n.186+153C>A n.284C>A n.131+153C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.40+153C>A c.42+153C>A (n.42+153C>A) n.137+153C>A n.351C>A n.461C>A n.308+153C>A n.339C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154765120C>A | CA2695159821 | DKC1 | c.84+154C>A (n.84+154C>A) n.186+154C>A n.285C>A n.131+154C>A c.-849C>A (n.-849C>A) c.40+154C>A c.42+154C>A (n.42+154C>A) n.137+154C>A n.352C>A n.462C>A n.308+154C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765121C>A | CA658558951 | DKC1 | c.84+155C>A (n.84+155C>A) n.186+155C>A n.286C>A n.131+155C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.40+155C>A c.42+155C>A (n.42+155C>A) n.137+155C>A n.353C>A n.463C>A n.308+155C>A n.341C>A | COSMIC |
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X | g.154765122C>A | CA2695159823 | DKC1 | c.84+156C>A (n.84+156C>A) n.186+156C>A n.287C>A n.131+156C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.40+156C>A c.42+156C>A (n.42+156C>A) n.137+156C>A n.354C>A n.464C>A n.308+156C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154765123A>G | CA1138598206 | DKC1 | c.84+157A>G (n.84+157A>G) n.186+157A>G n.288A>G n.131+157A>G c.-846A>G (n.-846A>G) c.40+157A>G c.42+157A>G (n.42+157A>G) n.137+157A>G n.355A>G n.465A>G n.308+157A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765123A>T | CA873364723 | DKC1 | c.84+157A>T (n.84+157A>T) n.186+157A>T n.288A>T n.131+157A>T c.-846A>T (n.-846A>T) c.40+157A>T c.42+157A>T (n.42+157A>T) n.137+157A>T n.355A>T n.465A>T n.308+157A>T n.343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765124G>T | CA2695159824 | DKC1 | c.84+158G>T (n.84+158G>T) n.186+158G>T n.289G>T n.131+158G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.40+158G>T c.42+158G>T (n.42+158G>T) n.137+158G>T n.356G>T n.466G>T n.308+158G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765126C>A | CA2695159825 | DKC1 | c.84+160C>A (n.84+160C>A) n.186+160C>A n.291C>A n.131+160C>A c.-843C>A (n.-843C>A) c.40+160C>A c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.137+160C>A n.358C>A n.468C>A n.308+160C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154765126C>T | CA1138598207 | DKC1 | c.84+160C>T (n.84+160C>T) n.186+160C>T n.291C>T n.131+160C>T c.-843C>T (n.-843C>T) c.40+160C>T c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.137+160C>T n.358C>T n.468C>T n.308+160C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765130C>A | CA2695159827 | DKC1 | c.84+164C>A (n.84+164C>A) n.186+164C>A n.295C>A n.131+164C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.40+164C>A c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.137+164C>A n.362C>A n.472C>A n.308+164C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765130C>T | CA2695159828 | DKC1 | c.84+164C>T (n.84+164C>T) n.186+164C>T n.295C>T n.131+164C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.40+164C>T c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.137+164C>T n.362C>T n.472C>T n.308+164C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154765133A>C | CA1138598210 | DKC1 | c.84+167A>C (n.84+167A>C) n.186+167A>C n.298A>C n.131+167A>C c.-836A>C (n.-836A>C) c.40+167A>C c.42+167A>C (n.42+167A>C) n.137+167A>C n.365A>C n.475A>C n.308+167A>C n.353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154765136G>A | CA2695159831 | DKC1 | c.84+170G>A (n.84+170G>A) n.186+170G>A n.301G>A n.131+170G>A c.-833G>A (n.-833G>A) c.40+170G>A c.42+170G>A (n.42+170G>A) n.137+170G>A n.368G>A n.478G>A n.308+170G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765136G>T | CA2695159832 | DKC1 | c.84+170G>T (n.84+170G>T) n.186+170G>T n.301G>T n.131+170G>T c.-833G>T (n.-833G>T) c.40+170G>T c.42+170G>T (n.42+170G>T) n.137+170G>T n.368G>T n.478G>T n.308+170G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154765138C>A | CA2695159833 | DKC1 | c.84+172C>A (n.84+172C>A) n.186+172C>A n.303C>A n.131+172C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.40+172C>A c.42+172C>A (n.42+172C>A) n.137+172C>A n.370C>A n.480C>A n.308+172C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765138C>T | CA2824310383 | DKC1 | c.84+172C>T (n.84+172C>T) n.186+172C>T n.303C>T n.131+172C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.40+172C>T c.42+172C>T (n.42+172C>T) n.137+172C>T n.370C>T n.480C>T n.308+172C>T n.358C>T | |
X | g.154765139C>A | CA2695159834 | DKC1 | c.84+173C>A (n.84+173C>A) n.186+173C>A n.304C>A n.131+173C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.40+173C>A c.42+173C>A (n.42+173C>A) n.137+173C>A n.371C>A n.481C>A n.308+173C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765142C>A | CA2695159835 | DKC1 | c.84+176C>A (n.84+176C>A) n.186+176C>A n.307C>A n.131+176C>A c.-827C>A (n.-827C>A) c.40+176C>A c.42+176C>A (n.42+176C>A) n.137+176C>A n.374C>A n.484C>A n.308+176C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765143A= | CA2466784493 | DKC1 | c.84+177A= (n.84+177A=) n.186+177A= c.85-177A= (n.85-177A=) n.308A= n.131+177A= c.-826A= (n.-826A=) c.40+177A= c.42+177A= (n.42+177A=) n.137+177A= n.375A= n.485A= n.308+177A= n.363A= | |
X | g.154765143A>G | CA2466784494 | DKC1 | c.84+177A>G (n.84+177A>G) n.186+177A>G c.85-177A>G (n.85-177A>G) n.308A>G n.131+177A>G c.-826A>G (n.-826A>G) c.40+177A>G c.42+177A>G (n.42+177A>G) n.137+177A>G n.375A>G n.485A>G n.308+177A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765144G>T | CA2695159836 | DKC1 | c.84+178G>T (n.84+178G>T) n.186+178G>T c.85-176G>T (n.85-176G>T) n.309G>T n.131+178G>T c.-825G>T (n.-825G>T) c.40+178G>T c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.137+178G>T n.376G>T n.486G>T n.308+178G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765146C>A | CA2695159837 | DKC1 | c.84+180C>A (n.84+180C>A) n.186+180C>A c.85-174C>A (n.85-174C>A) n.311C>A n.131+180C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.40+180C>A c.42+180C>A (n.42+180C>A) n.137+180C>A n.378C>A n.488C>A n.308+180C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765146C>T | CA2695159838 | DKC1 | c.84+180C>T (n.84+180C>T) n.186+180C>T c.85-174C>T (n.85-174C>T) n.311C>T n.131+180C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.40+180C>T c.42+180C>T (n.42+180C>T) n.137+180C>T n.378C>T n.488C>T n.308+180C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765148T>A | CA2824310384 | DKC1 | c.84+182T>A (n.84+182T>A) n.186+182T>A c.85-172T>A (n.85-172T>A) n.313T>A n.131+182T>A c.-821T>A (n.-821T>A) c.40+182T>A c.42+182T>A (n.42+182T>A) n.137+182T>A n.380T>A n.490T>A n.308+182T>A n.368T>A | |
X | g.154765149A>C | CA2695159839 | DKC1 | c.84+183A>C (n.84+183A>C) n.186+183A>C c.85-171A>C (n.85-171A>C) n.314A>C n.131+183A>C c.-820A>C (n.-820A>C) c.40+183A>C c.42+183A>C (n.42+183A>C) n.137+183A>C n.381A>C n.491A>C n.308+183A>C n.369A>C | gnomAD v4 |
X | g.154765150G>A | CA2695159840 | DKC1 | c.84+184G>A (n.84+184G>A) n.186+184G>A c.85-170G>A (n.85-170G>A) n.315G>A n.131+184G>A c.-819G>A (n.-819G>A) c.40+184G>A c.42+184G>A (n.42+184G>A) n.137+184G>A n.382G>A n.492G>A n.308+184G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765151C>A | CA2695159841 | DKC1 | c.84+185C>A (n.84+185C>A) n.186+185C>A c.85-169C>A (n.85-169C>A) n.316C>A n.131+185C>A c.-818C>A (n.-818C>A) c.40+185C>A c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.137+185C>A n.383C>A n.493C>A n.308+185C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765152T>C | CA645246534 | DKC1 | c.84+186T>C (n.84+186T>C) n.186+186T>C c.85-168T>C (n.85-168T>C) n.317T>C n.131+186T>C c.-817T>C (n.-817T>C) c.40+186T>C c.42+186T>C (n.42+186T>C) n.137+186T>C n.384T>C n.494T>C n.308+186T>C n.372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765152T= | CA2466784495 | DKC1 | c.84+186T= (n.84+186T=) n.186+186T= c.85-168T= (n.85-168T=) n.317T= n.131+186T= c.-817T= (n.-817T=) c.40+186T= c.42+186T= (n.42+186T=) n.137+186T= n.384T= n.494T= n.308+186T= n.372T= | |
X | g.154765160T>C | CA2695159842 | DKC1 | c.84+194T>C (n.84+194T>C) n.186+194T>C c.85-160T>C (n.85-160T>C) n.325T>C n.131+194T>C c.-809T>C (n.-809T>C) c.40+194T>C c.42+194T>C (n.42+194T>C) n.137+194T>C n.392T>C n.502T>C n.308+194T>C n.380T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765164G>A | CA2695159843 | DKC1 | c.84+198G>A (n.84+198G>A) n.186+198G>A c.85-156G>A (n.85-156G>A) n.329G>A n.131+198G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.40+198G>A c.42+198G>A (n.42+198G>A) n.137+198G>A n.396G>A n.506G>A n.308+198G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765164G>T | CA2695159844 | DKC1 | c.84+198G>T (n.84+198G>T) n.186+198G>T c.85-156G>T (n.85-156G>T) n.329G>T n.131+198G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.40+198G>T c.42+198G>T (n.42+198G>T) n.137+198G>T n.396G>T n.506G>T n.308+198G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765165C>T | CA2695159845 | DKC1 | c.84+199C>T (n.84+199C>T) n.186+199C>T c.85-155C>T (n.85-155C>T) n.330C>T n.131+199C>T c.-804C>T (n.-804C>T) c.40+199C>T c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.137+199C>T n.397C>T n.507C>T n.308+199C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765166T>A | CA337306194 | DKC1 | c.84+200T>A (n.84+200T>A) n.186+200T>A c.85-154T>A (n.85-154T>A) n.331T>A n.131+200T>A c.-803T>A (n.-803T>A) c.40+200T>A c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.137+200T>A n.398T>A n.508T>A n.308+200T>A n.386T>A | dbSNP |
X | g.154765166T= | CA2466784496 | DKC1 | c.84+200T= (n.84+200T=) n.186+200T= c.85-154T= (n.85-154T=) n.331T= n.131+200T= c.-803T= (n.-803T=) c.40+200T= c.42+200T= (n.42+200T=) n.137+200T= n.398T= n.508T= n.308+200T= n.386T= | |
X | g.154765167G>A | CA2695159846 | DKC1 | c.84+201G>A (n.84+201G>A) n.186+201G>A c.85-153G>A (n.85-153G>A) n.332G>A n.131+201G>A c.-802G>A (n.-802G>A) c.40+201G>A c.42+201G>A (n.42+201G>A) n.137+201G>A n.399G>A n.509G>A n.308+201G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765168G>A | CA2466784498 | DKC1 | c.84+202G>A (n.84+202G>A) n.186+202G>A c.85-152G>A (n.85-152G>A) n.333G>A n.131+202G>A c.-801G>A (n.-801G>A) c.40+202G>A c.42+202G>A (n.42+202G>A) n.137+202G>A n.400G>A n.510G>A n.308+202G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765168G= | CA2466784497 | DKC1 | c.84+202G= (n.84+202G=) n.186+202G= c.85-152G= (n.85-152G=) n.333G= n.131+202G= c.-801G= (n.-801G=) c.40+202G= c.42+202G= (n.42+202G=) n.137+202G= n.400G= n.510G= n.308+202G= n.388G= | |
X | g.154765169C>A | CA873364729 | DKC1 | c.84+203C>A (n.84+203C>A) n.186+203C>A c.85-151C>A (n.85-151C>A) n.334C>A n.131+203C>A c.-800C>A (n.-800C>A) c.40+203C>A c.42+203C>A (n.42+203C>A) n.137+203C>A n.401C>A n.511C>A n.308+203C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765169C= | CA2466784499 | DKC1 | c.84+203C= (n.84+203C=) n.186+203C= c.85-151C= (n.85-151C=) n.334C= n.131+203C= c.-800C= (n.-800C=) c.40+203C= c.42+203C= (n.42+203C=) n.137+203C= n.401C= n.511C= n.308+203C= n.389C= | |
X | g.154765170C>A | CA2695159847 | DKC1 | c.84+204C>A (n.84+204C>A) n.186+204C>A c.85-150C>A (n.85-150C>A) n.335C>A n.131+204C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.40+204C>A c.42+204C>A (n.42+204C>A) n.137+204C>A n.402C>A n.512C>A n.308+204C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765171T>A | CA2695159848 | DKC1 | c.84+205T>A (n.84+205T>A) n.186+205T>A c.85-149T>A (n.85-149T>A) n.336T>A n.131+205T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.40+205T>A c.42+205T>A (n.42+205T>A) n.137+205T>A n.403T>A n.513T>A n.308+205T>A n.391T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765173A>C | CA2695159849 | DKC1 | c.84+207A>C (n.84+207A>C) n.186+207A>C c.85-147A>C (n.85-147A>C) n.338A>C n.131+207A>C c.-796A>C (n.-796A>C) c.40+207A>C c.42+207A>C (n.42+207A>C) n.137+207A>C n.405A>C n.515A>C n.308+207A>C n.393A>C | gnomAD v4 |
X | g.154765174C>A | CA2466784500 | DKC1 | c.84+208C>A (n.84+208C>A) n.186+208C>A c.85-146C>A (n.85-146C>A) n.339C>A n.131+208C>A c.-795C>A (n.-795C>A) c.40+208C>A c.42+208C>A (n.42+208C>A) n.137+208C>A n.406C>A n.516C>A n.308+208C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765174C= | CA2466784501 | DKC1 | c.84+208C= (n.84+208C=) n.186+208C= c.85-146C= (n.85-146C=) n.339C= n.131+208C= c.-795C= (n.-795C=) c.40+208C= c.42+208C= (n.42+208C=) n.137+208C= n.406C= n.516C= n.308+208C= n.394C= | |
X | g.154765175C>A | CA2695159851 | DKC1 | c.84+209C>A (n.84+209C>A) n.186+209C>A c.85-145C>A (n.85-145C>A) n.340C>A n.131+209C>A c.-794C>A (n.-794C>A) c.40+209C>A c.42+209C>A (n.42+209C>A) n.137+209C>A n.407C>A n.517C>A n.308+209C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765175C>T | CA2695159850 | DKC1 | c.84+209C>T (n.84+209C>T) n.186+209C>T c.85-145C>T (n.85-145C>T) n.340C>T n.131+209C>T c.-794C>T (n.-794C>T) c.40+209C>T c.42+209C>T (n.42+209C>T) n.137+209C>T n.407C>T n.517C>T n.308+209C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765176A= | CA2466784502 | DKC1 | c.84+210A= (n.84+210A=) n.186+210A= c.85-144A= (n.85-144A=) n.341A= n.131+210A= c.-793A= (n.-793A=) c.40+210A= c.42+210A= (n.42+210A=) n.137+210A= n.408A= n.518A= n.308+210A= n.396A= | |
X | g.154765176A>G | CA2466784503 | DKC1 | c.84+210A>G (n.84+210A>G) n.186+210A>G c.85-144A>G (n.85-144A>G) n.341A>G n.131+210A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.40+210A>G c.42+210A>G (n.42+210A>G) n.137+210A>G n.408A>G n.518A>G n.308+210A>G n.396A>G | dbSNP |
X | g.154765177A>G | CA2695159852 | DKC1 | c.84+211A>G (n.84+211A>G) n.186+211A>G c.85-143A>G (n.85-143A>G) n.342A>G n.131+211A>G c.-792A>G (n.-792A>G) c.40+211A>G c.42+211A>G (n.42+211A>G) n.137+211A>G n.409A>G n.519A>G n.308+211A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765178C>A | CA2695159854 | DKC1 | c.84+212C>A (n.84+212C>A) n.186+212C>A c.85-142C>A (n.85-142C>A) n.343C>A n.131+212C>A c.-791C>A (n.-791C>A) c.40+212C>A c.42+212C>A (n.42+212C>A) n.137+212C>A n.410C>A n.520C>A n.308+212C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765178C>T | CA2695159853 | DKC1 | c.84+212C>T (n.84+212C>T) n.186+212C>T c.85-142C>T (n.85-142C>T) n.343C>T n.131+212C>T c.-791C>T (n.-791C>T) c.40+212C>T c.42+212C>T (n.42+212C>T) n.137+212C>T n.410C>T n.520C>T n.308+212C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765180G>A | CA2695159855 | DKC1 | c.84+214G>A (n.84+214G>A) n.186+214G>A c.85-140G>A (n.85-140G>A) n.345G>A n.131+214G>A c.-789G>A (n.-789G>A) c.40+214G>A c.42+214G>A (n.42+214G>A) n.137+214G>A n.412G>A n.522G>A n.308+214G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765180G>T | CA2695159856 | DKC1 | c.84+214G>T (n.84+214G>T) n.186+214G>T c.85-140G>T (n.85-140G>T) n.345G>T n.131+214G>T c.-789G>T (n.-789G>T) c.40+214G>T c.42+214G>T (n.42+214G>T) n.137+214G>T n.412G>T n.522G>T n.308+214G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765182T>C | CA2535123502 | DKC1 | c.84+216T>C (n.84+216T>C) n.186+216T>C c.85-138T>C (n.85-138T>C) n.347T>C n.131+216T>C c.-787T>C (n.-787T>C) c.40+216T>C c.42+216T>C (n.42+216T>C) n.137+216T>C n.414T>C n.524T>C n.308+216T>C n.402T>C | |
X | g.154765183G>A | CA337306201 | DKC1 | c.84+217G>A (n.84+217G>A) n.186+217G>A c.85-137G>A (n.85-137G>A) n.348G>A n.131+217G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.40+217G>A c.42+217G>A (n.42+217G>A) n.137+217G>A n.415G>A n.525G>A n.308+217G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765183G>C | CA2695159857 | DKC1 | c.84+217G>C (n.84+217G>C) n.186+217G>C c.85-137G>C (n.85-137G>C) n.348G>C n.131+217G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.40+217G>C c.42+217G>C (n.42+217G>C) n.137+217G>C n.415G>C n.525G>C n.308+217G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
X | g.154765183G= | CA2466784504 | DKC1 | c.84+217G= (n.84+217G=) n.186+217G= c.85-137G= (n.85-137G=) n.348G= n.131+217G= c.-786G= (n.-786G=) c.40+217G= c.42+217G= (n.42+217G=) n.137+217G= n.415G= n.525G= n.308+217G= n.403G= | |
X | g.154765183G>T | CA2695159858 | DKC1 | c.84+217G>T (n.84+217G>T) n.186+217G>T c.85-137G>T (n.85-137G>T) n.348G>T n.131+217G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.40+217G>T c.42+217G>T (n.42+217G>T) n.137+217G>T n.415G>T n.525G>T n.308+217G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765185C>A | CA2695159859 | DKC1 | c.84+219C>A (n.84+219C>A) n.186+219C>A c.85-135C>A (n.85-135C>A) n.350C>A n.131+219C>A c.-784C>A (n.-784C>A) c.40+219C>A c.42+219C>A (n.42+219C>A) n.137+219C>A n.417C>A n.527C>A n.308+219C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765186T>A | CA2695159860 | DKC1 | c.84+220T>A (n.84+220T>A) n.186+220T>A c.85-134T>A (n.85-134T>A) n.351T>A n.131+220T>A c.-783T>A (n.-783T>A) c.40+220T>A c.42+220T>A (n.42+220T>A) n.137+220T>A n.418T>A n.528T>A n.308+220T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765188T>C | CA2523193443 | DKC1 | c.84+222T>C (n.84+222T>C) n.186+222T>C c.85-132T>C (n.85-132T>C) n.353T>C n.131+222T>C c.-781T>C (n.-781T>C) c.40+222T>C c.42+222T>C (n.42+222T>C) n.137+222T>C n.420T>C n.530T>C n.308+222T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765189G>A | CA2695159861 | DKC1 | c.84+223G>A (n.84+223G>A) n.186+223G>A c.85-131G>A (n.85-131G>A) n.354G>A n.131+223G>A c.-780G>A (n.-780G>A) c.40+223G>A c.42+223G>A (n.42+223G>A) n.137+223G>A n.421G>A n.531G>A n.308+223G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765189G>T | CA2695159862 | DKC1 | c.84+223G>T (n.84+223G>T) n.186+223G>T c.85-131G>T (n.85-131G>T) n.354G>T n.131+223G>T c.-780G>T (n.-780G>T) c.40+223G>T c.42+223G>T (n.42+223G>T) n.137+223G>T n.421G>T n.531G>T n.308+223G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765195G>A | CA2524222402 | DKC1 | c.84+229G>A (n.84+229G>A) n.186+229G>A c.85-125G>A (n.85-125G>A) n.360G>A n.131+229G>A c.-774G>A (n.-774G>A) c.40+229G>A c.42+229G>A (n.42+229G>A) n.137+229G>A n.427G>A n.537G>A n.308+229G>A n.415G>A | |
X | g.154765195G>T | CA2695159863 | DKC1 | c.84+229G>T (n.84+229G>T) n.186+229G>T c.85-125G>T (n.85-125G>T) n.360G>T n.131+229G>T c.-774G>T (n.-774G>T) c.40+229G>T c.42+229G>T (n.42+229G>T) n.137+229G>T n.427G>T n.537G>T n.308+229G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765196T>C | CA2466784506 | DKC1 | c.84+230T>C (n.84+230T>C) n.186+230T>C c.85-124T>C (n.85-124T>C) n.361T>C n.131+230T>C c.-773T>C (n.-773T>C) c.40+230T>C c.42+230T>C (n.42+230T>C) n.137+230T>C n.428T>C n.538T>C n.308+230T>C n.416T>C | dbSNP |
X | g.154765196T= | CA2466784505 | DKC1 | c.84+230T= (n.84+230T=) n.186+230T= c.85-124T= (n.85-124T=) n.361T= n.131+230T= c.-773T= (n.-773T=) c.40+230T= c.42+230T= (n.42+230T=) n.137+230T= n.428T= n.538T= n.308+230T= n.416T= | |
X | g.154765196_154765200delinsTCTTC | CA2466784507 | DKC1 | c.84+230_84+234delinsTCTTC (n.84+230_84+234delinsTCTTC) n.186+230_186+234delinsTCTTC c.85-124_85-120delinsTCTTC (n.85-124_85-120delinsTCTTC) n.361_365delinsTCTTC n.131+230_131+234delinsTCTTC c.-773_-769delinsTCTTC (n.-773_-769delinsTCTTC) c.40+230_40+234delinsTCTTC c.42+230_42+234delinsTCTTC (n.42+230_42+234delinsTCTTC) n.137+230_137+234delinsTCTTC n.428_432delinsTCTTC n.538_542delinsTCTTC n.308+230_308+234delinsTCTTC n.416_420delinsTCTTC | |
X | g.154765197C>A | CA2695159864 | DKC1 | c.84+231C>A (n.84+231C>A) n.186+231C>A c.85-123C>A (n.85-123C>A) n.362C>A n.131+231C>A c.-772C>A (n.-772C>A) c.40+231C>A c.42+231C>A (n.42+231C>A) n.137+231C>A n.429C>A n.539C>A n.308+231C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765200_154765203del | CA1138598213 | DKC1 | c.84+234_84+237del (n.84+234_84+237del) n.186+234_186+237del c.85-120_85-117del (n.85-120_85-117del) n.365_368del n.131+234_131+237del c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.40+234_40+237del c.42+234_42+237del (n.42+234_42+237del) n.137+234_137+237del n.432_435del n.542_545del n.308+234_308+237del n.420_423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765200C>T | CA2695159865 | DKC1 | c.84+234C>T (n.84+234C>T) n.186+234C>T c.85-120C>T (n.85-120C>T) n.365C>T n.131+234C>T c.-769C>T (n.-769C>T) c.40+234C>T c.42+234C>T (n.42+234C>T) n.137+234C>T n.432C>T n.542C>T n.308+234C>T n.420C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765201C>A | CA2527869515 | DKC1 | c.84+235C>A (n.84+235C>A) n.186+235C>A c.85-119C>A (n.85-119C>A) n.366C>A n.131+235C>A c.-768C>A (n.-768C>A) c.40+235C>A c.42+235C>A (n.42+235C>A) n.137+235C>A n.433C>A n.543C>A n.308+235C>A n.421C>A | |
X | g.154765201C>T | CA2695159866 | DKC1 | c.84+235C>T (n.84+235C>T) n.186+235C>T c.85-119C>T (n.85-119C>T) n.366C>T n.131+235C>T c.-768C>T (n.-768C>T) c.40+235C>T c.42+235C>T (n.42+235C>T) n.137+235C>T n.433C>T n.543C>T n.308+235C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765204A= | CA2466784508 | DKC1 | c.84+238A= (n.84+238A=) n.186+238A= c.85-116A= (n.85-116A=) n.369A= n.131+238A= c.-765A= (n.-765A=) c.40+238A= c.42+238A= (n.42+238A=) n.137+238A= n.436A= n.546A= n.308+238A= n.424A= | |
X | g.154765204A>G | CA337306206 | DKC1 | c.84+238A>G (n.84+238A>G) n.186+238A>G c.85-116A>G (n.85-116A>G) n.369A>G n.131+238A>G c.-765A>G (n.-765A>G) c.40+238A>G c.42+238A>G (n.42+238A>G) n.137+238A>G n.436A>G n.546A>G n.308+238A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765205T>A | CA2695159867 | DKC1 | c.85-239T>A (n.85-239T>A) n.187-239T>A c.84+239T>A (n.84+239T>A) c.85-115T>A (n.85-115T>A) n.370T>A n.132-239T>A c.-764T>A (n.-764T>A) c.41-239T>A c.43-239T>A (n.43-239T>A) n.138-239T>A n.437T>A n.547T>A n.309-239T>A n.425T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765206G>A | CA2695159868 | DKC1 | c.85-238G>A (n.85-238G>A) n.187-238G>A c.84+240G>A (n.84+240G>A) c.85-114G>A (n.85-114G>A) n.371G>A n.132-238G>A c.-763G>A (n.-763G>A) c.41-238G>A c.43-238G>A (n.43-238G>A) n.138-238G>A n.438G>A n.548G>A n.309-238G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765206G= | CA2466784509 | DKC1 | c.85-238G= (n.85-238G=) n.187-238G= c.84+240G= (n.84+240G=) c.85-114G= (n.85-114G=) n.371G= n.132-238G= c.-763G= (n.-763G=) c.41-238G= c.43-238G= (n.43-238G=) n.138-238G= n.438G= n.548G= n.309-238G= n.426G= | |
X | g.154765207C>T | CA2695159869 | DKC1 | c.85-237C>T (n.85-237C>T) n.187-237C>T c.84+241C>T (n.84+241C>T) c.85-113C>T (n.85-113C>T) n.372C>T n.132-237C>T c.-762C>T (n.-762C>T) c.41-237C>T c.43-237C>T (n.43-237C>T) n.138-237C>T n.439C>T n.549C>T n.309-237C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765208dup | CA873364735 | DKC1 | c.85-236dup (n.85-236dup) n.187-236dup c.84+242dup (n.84+242dup) c.85-112dup (n.85-112dup) n.373dup n.132-236dup c.-761dup (n.-761dup) c.41-236dup c.43-236dup (n.43-236dup) n.138-236dup n.440dup n.550dup n.309-236dup n.428dup | dbSNP |
X | g.154765208C>A | CA2695159870 | DKC1 | c.85-236C>A (n.85-236C>A) n.187-236C>A c.84+242C>A (n.84+242C>A) c.85-112C>A (n.85-112C>A) n.373C>A n.132-236C>A c.-761C>A (n.-761C>A) c.41-236C>A c.43-236C>A (n.43-236C>A) n.138-236C>A n.440C>A n.550C>A n.309-236C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765208C>T | CA2695159871 | DKC1 | c.85-236C>T (n.85-236C>T) n.187-236C>T c.84+242C>T (n.84+242C>T) c.85-112C>T (n.85-112C>T) n.373C>T n.132-236C>T c.-761C>T (n.-761C>T) c.41-236C>T c.43-236C>T (n.43-236C>T) n.138-236C>T n.440C>T n.550C>T n.309-236C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765210C>A | CA2695159872 | DKC1 | c.85-234C>A (n.85-234C>A) n.187-234C>A c.84+244C>A (n.84+244C>A) c.85-110C>A (n.85-110C>A) n.375C>A n.132-234C>A c.-759C>A (n.-759C>A) c.41-234C>A c.43-234C>A (n.43-234C>A) n.138-234C>A n.442C>A n.552C>A n.309-234C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
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