Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154765084T>CCA2695159801DKC1c.84+118T>C (n.84+118T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.308+127_308+130del
n.313_316del
gnomAD v4
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c.40+127_40+128insC
c.42+127_42+128insC (n.42+127_42+128insC)
n.137+127_137+128insC
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n.308+127_308+128insC
n.313_314insC
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.40+128T>A
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n.326T>A
n.436T>A
n.308+128T>A
n.314T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765094T>CCA2545332851DKC1c.84+128T>C (n.84+128T>C)
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c.40+128T>C
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n.137+128T>C
n.326T>C
n.436T>C
n.308+128T>C
n.314T>C
Xg.154765094T=CA2466784477DKC1c.84+128T= (n.84+128T=)
n.186+128T=
n.259T=
n.131+128T=
c.-875T= (n.-875T=)
c.40+128T=
c.42+128T= (n.42+128T=)
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n.314T=
Xg.154765095C>ACA2695159808DKC1c.84+129C>A (n.84+129C>A)
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c.-874C>A (n.-874C>A)
c.40+129C>A
c.42+129C>A (n.42+129C>A)
n.137+129C>A
n.327C>A
n.437C>A
n.308+129C>A
n.315C>A
gnomAD v4
Xg.154765095C=CA2466784478DKC1c.84+129C= (n.84+129C=)
n.186+129C=
n.260C=
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c.-874C= (n.-874C=)
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Xg.154765095C>TCA2466784479DKC1c.84+129C>T (n.84+129C>T)
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c.-874C>T (n.-874C>T)
c.40+129C>T
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n.137+129C>T
n.327C>T
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n.308+129C>T
n.315C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154765096_154765097insGTGGTCGCCGCA2824310378DKC1c.84+130_84+131insGTGGTCGCCG (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCG)
n.186+130_186+131insGTGGTCGCCG
n.261_262insGTGGTCGCCG
n.131+130_131+131insGTGGTCGCCG
c.-873_-872insGTGGTCGCCG (n.-873_-872insGTGGTCGCCG)
c.40+130_40+131insGTGGTCGCCG
c.42+130_42+131insGTGGTCGCCG (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCG)
n.137+130_137+131insGTGGTCGCCG
n.328_329insGTGGTCGCCG
n.438_439insGTGGTCGCCG
n.308+130_308+131insGTGGTCGCCG
n.316_317insGTGGTCGCCG
Xg.154765096G>ACA2466784480DKC1c.84+130G>A (n.84+130G>A)
n.186+130G>A
n.261G>A
n.131+130G>A
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.40+130G>A
c.42+130G>A (n.42+130G>A)
n.137+130G>A
n.328G>A
n.438G>A
n.308+130G>A
n.316G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765096G=CA2466784481DKC1c.84+130G= (n.84+130G=)
n.186+130G=
n.261G=
n.131+130G=
c.-873G= (n.-873G=)
c.40+130G=
c.42+130G= (n.42+130G=)
n.137+130G=
n.328G=
n.438G=
n.308+130G=
n.316G=
Xg.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATTCA2695159809DKC1c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT)
n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATT
n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATT
n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATT
c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT)
c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATT
c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT)
n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATT
n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATT
n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATT
n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATT
n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATT
gnomAD v4
Xg.154765096_154765097insGTGGGCGCCGTATCATTACA1138598200DKC1c.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA)
n.186+130_186+131insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.261_262insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.131+130_131+131insGTGGGCGCCGTATCATTA
c.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA)
c.40+130_40+131insGTGGGCGCCGTATCATTA
c.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA)
n.137+130_137+131insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.328_329insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.438_439insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.308+130_308+131insGTGGGCGCCGTATCATTA
n.316_317insGTGGGCGCCGTATCATTA
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATTACA1138598201DKC1c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA)
n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATTA
c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA)
c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATTA
c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA)
n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATTA
n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATTA
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATCACA2500394189DKC1c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA)
n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATCA
c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA)
c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATCA
c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA)
n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATCA
n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATCA
Xg.154765097A=CA2466784482DKC1c.84+131A= (n.84+131A=)
n.186+131A=
n.262A=
n.131+131A=
c.-872A= (n.-872A=)
c.40+131A=
c.42+131A= (n.42+131A=)
n.137+131A=
n.329A=
n.439A=
n.308+131A=
n.317A=
Xg.154765097A>CCA873364715DKC1c.84+131A>C (n.84+131A>C)
n.186+131A>C
n.262A>C
n.131+131A>C
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.40+131A>C
c.42+131A>C (n.42+131A>C)
n.137+131A>C
n.329A>C
n.439A>C
n.308+131A>C
n.317A>C
dbSNP
Xg.154765101delCA2695159810DKC1c.84+135del (n.84+135del)
n.186+135del
n.266del
n.131+135del
c.-868del (n.-868del)
c.40+135del
c.42+135del (n.42+135del)
n.137+135del
n.333del
n.443del
n.308+135del
n.321del
gnomAD v4
Xg.154765098_154765099insTCATTCA2824310379DKC1c.84+132_84+133insTCATT (n.84+132_84+133insTCATT)
n.186+132_186+133insTCATT
n.263_264insTCATT
n.131+132_131+133insTCATT
c.-871_-870insTCATT (n.-871_-870insTCATT)
c.40+132_40+133insTCATT
c.42+132_42+133insTCATT (n.42+132_42+133insTCATT)
n.137+132_137+133insTCATT
n.330_331insTCATT
n.440_441insTCATT
n.308+132_308+133insTCATT
n.318_319insTCATT
Xg.154765102G>ACA645246529DKC1c.84+136G>A (n.84+136G>A)
n.186+136G>A
n.267G>A
n.131+136G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.40+136G>A
c.42+136G>A (n.42+136G>A)
n.137+136G>A
n.334G>A
n.444G>A
n.308+136G>A
n.322G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.154765102G=CA2466784483DKC1c.84+136G= (n.84+136G=)
n.186+136G=
n.267G=
n.131+136G=
c.-867G= (n.-867G=)
c.40+136G=
c.42+136G= (n.42+136G=)
n.137+136G=
n.334G=
n.444G=
n.308+136G=
n.322G=
Xg.154765102G>TCA2695159811DKC1c.84+136G>T (n.84+136G>T)
n.186+136G>T
n.267G>T
n.131+136G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.40+136G>T
c.42+136G>T (n.42+136G>T)
n.137+136G>T
n.334G>T
n.444G>T
n.308+136G>T
n.322G>T
gnomAD v4
Xg.154765102_154765107delCA1138598202DKC1c.84+136_84+141del (n.84+136_84+141del)
n.186+136_186+141del
n.267_272del
n.131+136_131+141del
c.-867_-862del (n.-867_-862del)
c.40+136_40+141del
c.42+136_42+141del (n.42+136_42+141del)
n.137+136_137+141del
n.334_339del
n.444_449del
n.308+136_308+141del
n.322_327del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765102_154765120delCA1138598203DKC1c.84+136_84+154del (n.84+136_84+154del)
n.186+136_186+154del
n.267_285del
n.131+136_131+154del
c.-867_-849del (n.-867_-849del)
c.40+136_40+154del
c.42+136_42+154del (n.42+136_42+154del)
n.137+136_137+154del
n.334_352del
n.444_462del
n.308+136_308+154del
n.322_340del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765103C>ACA2695159812DKC1c.84+137C>A (n.84+137C>A)
n.186+137C>A
n.268C>A
n.131+137C>A
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.40+137C>A
c.42+137C>A (n.42+137C>A)
n.137+137C>A
n.335C>A
n.445C>A
n.308+137C>A
n.323C>A
gnomAD v4
Xg.154765105C>ACA2695159813DKC1c.84+139C>A (n.84+139C>A)
n.186+139C>A
n.270C>A
n.131+139C>A
c.-864C>A (n.-864C>A)
c.40+139C>A
c.42+139C>A (n.42+139C>A)
n.137+139C>A
n.337C>A
n.447C>A
n.308+139C>A
n.325C>A
gnomAD v4
Xg.154765106_154765107insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTACA2556834685DKC1c.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA)
n.186+140_186+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.271_272insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.131+140_131+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
c.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA)
c.40+140_40+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
c.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA)
n.137+140_137+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.338_339insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.448_449insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.308+140_308+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
n.326_327insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA
Xg.154765107G>ACA2695159814DKC1c.84+141G>A (n.84+141G>A)
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n.137+141G>A
n.339G>A
n.449G>A
n.308+141G>A
n.327G>A
gnomAD v4
Xg.154765107G>TCA2695159815DKC1c.84+141G>T (n.84+141G>T)
n.186+141G>T
n.272G>T
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c.-862G>T (n.-862G>T)
c.40+141G>T
c.42+141G>T (n.42+141G>T)
n.137+141G>T
n.339G>T
n.449G>T
n.308+141G>T
n.327G>T
gnomAD v4
Xg.154765111_154765120delCA1138598204DKC1c.84+145_84+154del (n.84+145_84+154del)
n.186+145_186+154del
n.276_285del
n.131+145_131+154del
c.-858_-849del (n.-858_-849del)
c.40+145_40+154del
c.42+145_42+154del (n.42+145_42+154del)
n.137+145_137+154del
n.343_352del
n.453_462del
n.308+145_308+154del
n.331_340del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765112G>ACA2695159816DKC1c.84+146G>A (n.84+146G>A)
n.186+146G>A
n.277G>A
n.131+146G>A
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.40+146G>A
c.42+146G>A (n.42+146G>A)
n.137+146G>A
n.344G>A
n.454G>A
n.308+146G>A
n.332G>A
gnomAD v4
Xg.154765112_154765114delinsGACCA2466784484DKC1c.84+146_84+148delinsGAC (n.84+146_84+148delinsGAC)
n.186+146_186+148delinsGAC
n.277_279delinsGAC
n.131+146_131+148delinsGAC
c.-857_-855delinsGAC (n.-857_-855delinsGAC)
c.40+146_40+148delinsGAC
c.42+146_42+148delinsGAC (n.42+146_42+148delinsGAC)
n.137+146_137+148delinsGAC
n.344_346delinsGAC
n.454_456delinsGAC
n.308+146_308+148delinsGAC
n.332_334delinsGAC
Xg.154765113A>GCA2695159817DKC1c.84+147A>G (n.84+147A>G)
n.186+147A>G
n.278A>G
n.131+147A>G
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.40+147A>G
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n.137+147A>G
n.345A>G
n.455A>G
n.308+147A>G
n.333A>G
gnomAD v4
Xg.154765116_154765117delCA2466784485DKC1c.84+150_84+151del (n.84+150_84+151del)
n.186+150_186+151del
n.281_282del
n.131+150_131+151del
c.-853_-852del (n.-853_-852del)
c.40+150_40+151del
c.42+150_42+151del (n.42+150_42+151del)
n.137+150_137+151del
n.348_349del
n.458_459del
n.308+150_308+151del
n.336_337del
dbSNP
Xg.154765115A=CA2466784486DKC1c.84+149A= (n.84+149A=)
n.186+149A=
n.280A=
n.131+149A=
c.-854A= (n.-854A=)
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c.42+149A= (n.42+149A=)
n.137+149A=
n.347A=
n.457A=
n.308+149A=
n.335A=
Xg.154765115A>TCA873364719DKC1c.84+149A>T (n.84+149A>T)
n.186+149A>T
n.280A>T
n.131+149A>T
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.40+149A>T
c.42+149A>T (n.42+149A>T)
n.137+149A>T
n.347A>T
n.457A>T
n.308+149A>T
n.335A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765116C>ACA2505074579DKC1c.84+150C>A (n.84+150C>A)
n.186+150C>A
n.281C>A
n.131+150C>A
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.40+150C>A
c.42+150C>A (n.42+150C>A)
n.137+150C>A
n.348C>A
n.458C>A
n.308+150C>A
n.336C>A
gnomAD v4
Xg.154765116C=CA2466784487DKC1c.84+150C= (n.84+150C=)
n.186+150C=
n.281C=
n.131+150C=
c.-853C= (n.-853C=)
c.40+150C=
c.42+150C= (n.42+150C=)
n.137+150C=
n.348C=
n.458C=
n.308+150C=
n.336C=
Xg.154765116C>TCA337306192DKC1c.84+150C>T (n.84+150C>T)
n.186+150C>T
n.281C>T
n.131+150C>T
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.40+150C>T
c.42+150C>T (n.42+150C>T)
n.137+150C>T
n.348C>T
n.458C>T
n.308+150C>T
n.336C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765117A>TCA2695159818DKC1c.84+151A>T (n.84+151A>T)
n.186+151A>T
n.282A>T
n.131+151A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.40+151A>T
c.42+151A>T (n.42+151A>T)
n.137+151A>T
n.349A>T
n.459A>T
n.308+151A>T
n.337A>T
gnomAD v4
Xg.154765118G>TCA2695159819DKC1c.84+152G>T (n.84+152G>T)
n.186+152G>T
n.283G>T
n.131+152G>T
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.40+152G>T
c.42+152G>T (n.42+152G>T)
n.137+152G>T
n.350G>T
n.460G>T
n.308+152G>T
n.338G>T
gnomAD v4
Xg.154765119C>ACA2695159820DKC1c.84+153C>A (n.84+153C>A)
n.186+153C>A
n.284C>A
n.131+153C>A
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.40+153C>A
c.42+153C>A (n.42+153C>A)
n.137+153C>A
n.351C>A
n.461C>A
n.308+153C>A
n.339C>A
gnomAD v4
Xg.154765122dupCA2824310381DKC1c.84+156dup (n.84+156dup)
n.186+156dup
n.287dup
n.131+156dup
c.-847dup (n.-847dup)
c.40+156dup
c.42+156dup (n.42+156dup)
n.137+156dup
n.354dup
n.464dup
n.308+156dup
n.342dup
Xg.154765120C>ACA2695159821DKC1c.84+154C>A (n.84+154C>A)
n.186+154C>A
n.285C>A
n.131+154C>A
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.40+154C>A
c.42+154C>A (n.42+154C>A)
n.137+154C>A
n.352C>A
n.462C>A
n.308+154C>A
n.340C>A
gnomAD v4
Xg.154765121C>ACA658558951DKC1c.84+155C>A (n.84+155C>A)
n.186+155C>A
n.286C>A
n.131+155C>A
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.40+155C>A
c.42+155C>A (n.42+155C>A)
n.137+155C>A
n.353C>A
n.463C>A
n.308+155C>A
n.341C>A
COSMIC
Xg.154765121C>TCA2695159822DKC1c.84+155C>T (n.84+155C>T)
n.186+155C>T
n.286C>T
n.131+155C>T
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.40+155C>T
c.42+155C>T (n.42+155C>T)
n.137+155C>T
n.353C>T
n.463C>T
n.308+155C>T
n.341C>T
gnomAD v4
Xg.154765122C>ACA2695159823DKC1c.84+156C>A (n.84+156C>A)
n.186+156C>A
n.287C>A
n.131+156C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.40+156C>A
c.42+156C>A (n.42+156C>A)
n.137+156C>A
n.354C>A
n.464C>A
n.308+156C>A
n.342C>A
gnomAD v4
Xg.154765123A=CA2466784488DKC1c.84+157A= (n.84+157A=)
n.186+157A=
n.288A=
n.131+157A=
c.-846A= (n.-846A=)
c.40+157A=
c.42+157A= (n.42+157A=)
n.137+157A=
n.355A=
n.465A=
n.308+157A=
n.343A=
Xg.154765123A>GCA1138598206DKC1c.84+157A>G (n.84+157A>G)
n.186+157A>G
n.288A>G
n.131+157A>G
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.40+157A>G
c.42+157A>G (n.42+157A>G)
n.137+157A>G
n.355A>G
n.465A>G
n.308+157A>G
n.343A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765123A>TCA873364723DKC1c.84+157A>T (n.84+157A>T)
n.186+157A>T
n.288A>T
n.131+157A>T
c.-846A>T (n.-846A>T)
c.40+157A>T
c.42+157A>T (n.42+157A>T)
n.137+157A>T
n.355A>T
n.465A>T
n.308+157A>T
n.343A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765124G>TCA2695159824DKC1c.84+158G>T (n.84+158G>T)
n.186+158G>T
n.289G>T
n.131+158G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
c.40+158G>T
c.42+158G>T (n.42+158G>T)
n.137+158G>T
n.356G>T
n.466G>T
n.308+158G>T
n.344G>T
gnomAD v4
Xg.154765126C>ACA2695159825DKC1c.84+160C>A (n.84+160C>A)
n.186+160C>A
n.291C>A
n.131+160C>A
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.40+160C>A
c.42+160C>A (n.42+160C>A)
n.137+160C>A
n.358C>A
n.468C>A
n.308+160C>A
n.346C>A
gnomAD v4
Xg.154765126C=CA2466784489DKC1c.84+160C= (n.84+160C=)
n.186+160C=
n.291C=
n.131+160C=
c.-843C= (n.-843C=)
c.40+160C=
c.42+160C= (n.42+160C=)
n.137+160C=
n.358C=
n.468C=
n.308+160C=
n.346C=
Xg.154765126C>TCA1138598207DKC1c.84+160C>T (n.84+160C>T)
n.186+160C>T
n.291C>T
n.131+160C>T
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.40+160C>T
c.42+160C>T (n.42+160C>T)
n.137+160C>T
n.358C>T
n.468C>T
n.308+160C>T
n.346C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765129T>ACA2695159826DKC1c.84+163T>A (n.84+163T>A)
n.186+163T>A
n.294T>A
n.131+163T>A
c.-840T>A (n.-840T>A)
c.40+163T>A
c.42+163T>A (n.42+163T>A)
n.137+163T>A
n.361T>A
n.471T>A
n.308+163T>A
n.349T>A
gnomAD v4
Xg.154765129T=CA2466784490DKC1c.84+163T= (n.84+163T=)
n.186+163T=
n.294T=
n.131+163T=
c.-840T= (n.-840T=)
c.40+163T=
c.42+163T= (n.42+163T=)
n.137+163T=
n.361T=
n.471T=
n.308+163T=
n.349T=
Xg.154765130C>ACA2695159827DKC1c.84+164C>A (n.84+164C>A)
n.186+164C>A
n.295C>A
n.131+164C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.40+164C>A
c.42+164C>A (n.42+164C>A)
n.137+164C>A
n.362C>A
n.472C>A
n.308+164C>A
n.350C>A
gnomAD v4
Xg.154765130C>TCA2695159828DKC1c.84+164C>T (n.84+164C>T)
n.186+164C>T
n.295C>T
n.131+164C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.40+164C>T
c.42+164C>T (n.42+164C>T)
n.137+164C>T
n.362C>T
n.472C>T
n.308+164C>T
n.350C>T
gnomAD v4
Xg.154765131dupCA645246532DKC1c.84+165dup (n.84+165dup)
n.186+165dup
n.296dup
n.131+165dup
c.-838dup (n.-838dup)
c.40+165dup
c.42+165dup (n.42+165dup)
n.137+165dup
n.363dup
n.473dup
n.308+165dup
n.351dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765131C>ACA2695159829DKC1c.84+165C>A (n.84+165C>A)
n.186+165C>A
n.296C>A
n.131+165C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.40+165C>A
c.42+165C>A (n.42+165C>A)
n.137+165C>A
n.363C>A
n.473C>A
n.308+165C>A
n.351C>A
gnomAD v4
Xg.154765133A=CA2466784491DKC1c.84+167A= (n.84+167A=)
n.186+167A=
n.298A=
n.131+167A=
c.-836A= (n.-836A=)
c.40+167A=
c.42+167A= (n.42+167A=)
n.137+167A=
n.365A=
n.475A=
n.308+167A=
n.353A=
Xg.154765133A>CCA1138598210DKC1c.84+167A>C (n.84+167A>C)
n.186+167A>C
n.298A>C
n.131+167A>C
c.-836A>C (n.-836A>C)
c.40+167A>C
c.42+167A>C (n.42+167A>C)
n.137+167A>C
n.365A>C
n.475A>C
n.308+167A>C
n.353A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765133A>GCA2466784492DKC1c.84+167A>G (n.84+167A>G)
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n.475A>G
n.308+167A>G
n.353A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154765135T>ACA2695159830DKC1c.84+169T>A (n.84+169T>A)
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n.308+169T>A
n.355T>A
gnomAD v4
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n.356G>A
gnomAD v4
Xg.154765136G>TCA2695159832DKC1c.84+170G>T (n.84+170G>T)
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n.356G>T
gnomAD v4
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n.357T>C
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gnomAD v4
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n.137+172C>T
n.370C>T
n.480C>T
n.308+172C>T
n.358C>T
Xg.154765139C>ACA2695159834DKC1c.84+173C>A (n.84+173C>A)
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n.137+173C>A
n.371C>A
n.481C>A
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n.359C>A
gnomAD v4
Xg.154765142C>ACA2695159835DKC1c.84+176C>A (n.84+176C>A)
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n.308+176C>A
n.362C>A
gnomAD v4
Xg.154765143A=CA2466784493DKC1c.84+177A= (n.84+177A=)
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n.375A=
n.485A=
n.308+177A=
n.363A=
Xg.154765143A>GCA2466784494DKC1c.84+177A>G (n.84+177A>G)
n.186+177A>G
c.85-177A>G (n.85-177A>G)
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n.137+177A>G
n.375A>G
n.485A>G
n.308+177A>G
n.363A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154765144G>TCA2695159836DKC1c.84+178G>T (n.84+178G>T)
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n.137+178G>T
n.376G>T
n.486G>T
n.308+178G>T
n.364G>T
gnomAD v4
Xg.154765146C>ACA2695159837DKC1c.84+180C>A (n.84+180C>A)
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n.378C>A
n.488C>A
n.308+180C>A
n.366C>A
gnomAD v4
Xg.154765146C>TCA2695159838DKC1c.84+180C>T (n.84+180C>T)
n.186+180C>T
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c.-823C>T (n.-823C>T)
c.40+180C>T
c.42+180C>T (n.42+180C>T)
n.137+180C>T
n.378C>T
n.488C>T
n.308+180C>T
n.366C>T
gnomAD v4
Xg.154765148T>ACA2824310384DKC1c.84+182T>A (n.84+182T>A)
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c.-821T>A (n.-821T>A)
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n.380T>A
n.490T>A
n.308+182T>A
n.368T>A
Xg.154765149A>CCA2695159839DKC1c.84+183A>C (n.84+183A>C)
n.186+183A>C
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n.314A>C
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c.-820A>C (n.-820A>C)
c.40+183A>C
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n.137+183A>C
n.381A>C
n.491A>C
n.308+183A>C
n.369A>C
gnomAD v4
Xg.154765150G>ACA2695159840DKC1c.84+184G>A (n.84+184G>A)
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c.42+184G>A (n.42+184G>A)
n.137+184G>A
n.382G>A
n.492G>A
n.308+184G>A
n.370G>A
gnomAD v4
Xg.154765151C>ACA2695159841DKC1c.84+185C>A (n.84+185C>A)
n.186+185C>A
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n.316C>A
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n.383C>A
n.493C>A
n.308+185C>A
n.371C>A
gnomAD v4
Xg.154765152T>CCA645246534DKC1c.84+186T>C (n.84+186T>C)
n.186+186T>C
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n.317T>C
n.131+186T>C
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n.137+186T>C
n.384T>C
n.494T>C
n.308+186T>C
n.372T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765152T=CA2466784495DKC1c.84+186T= (n.84+186T=)
n.186+186T=
c.85-168T= (n.85-168T=)
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c.-817T= (n.-817T=)
c.40+186T=
c.42+186T= (n.42+186T=)
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n.384T=
n.494T=
n.308+186T=
n.372T=
Xg.154765160T>CCA2695159842DKC1c.84+194T>C (n.84+194T>C)
n.186+194T>C
c.85-160T>C (n.85-160T>C)
n.325T>C
n.131+194T>C
c.-809T>C (n.-809T>C)
c.40+194T>C
c.42+194T>C (n.42+194T>C)
n.137+194T>C
n.392T>C
n.502T>C
n.308+194T>C
n.380T>C
gnomAD v4
Xg.154765164G>ACA2695159843DKC1c.84+198G>A (n.84+198G>A)
n.186+198G>A
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c.40+198G>A
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n.137+198G>A
n.396G>A
n.506G>A
n.308+198G>A
n.384G>A
gnomAD v4
Xg.154765164G>TCA2695159844DKC1c.84+198G>T (n.84+198G>T)
n.186+198G>T
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c.-805G>T (n.-805G>T)
c.40+198G>T
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n.137+198G>T
n.396G>T
n.506G>T
n.308+198G>T
n.384G>T
gnomAD v4
Xg.154765165C>TCA2695159845DKC1c.84+199C>T (n.84+199C>T)
n.186+199C>T
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n.137+199C>T
n.397C>T
n.507C>T
n.308+199C>T
n.385C>T
gnomAD v4
Xg.154765166T>ACA337306194DKC1c.84+200T>A (n.84+200T>A)
n.186+200T>A
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n.331T>A
n.131+200T>A
c.-803T>A (n.-803T>A)
c.40+200T>A
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n.137+200T>A
n.398T>A
n.508T>A
n.308+200T>A
n.386T>A
dbSNP
Xg.154765166T=CA2466784496DKC1c.84+200T= (n.84+200T=)
n.186+200T=
c.85-154T= (n.85-154T=)
n.331T=
n.131+200T=
c.-803T= (n.-803T=)
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c.42+200T= (n.42+200T=)
n.137+200T=
n.398T=
n.508T=
n.308+200T=
n.386T=
Xg.154765167G>ACA2695159846DKC1c.84+201G>A (n.84+201G>A)
n.186+201G>A
c.85-153G>A (n.85-153G>A)
n.332G>A
n.131+201G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.40+201G>A
c.42+201G>A (n.42+201G>A)
n.137+201G>A
n.399G>A
n.509G>A
n.308+201G>A
n.387G>A
gnomAD v4
Xg.154765168G>ACA2466784498DKC1c.84+202G>A (n.84+202G>A)
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n.137+202G>A
n.400G>A
n.510G>A
n.308+202G>A
n.388G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154765168G=CA2466784497DKC1c.84+202G= (n.84+202G=)
n.186+202G=
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c.-801G= (n.-801G=)
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c.42+202G= (n.42+202G=)
n.137+202G=
n.400G=
n.510G=
n.308+202G=
n.388G=
Xg.154765169C>ACA873364729DKC1c.84+203C>A (n.84+203C>A)
n.186+203C>A
c.85-151C>A (n.85-151C>A)
n.334C>A
n.131+203C>A
c.-800C>A (n.-800C>A)
c.40+203C>A
c.42+203C>A (n.42+203C>A)
n.137+203C>A
n.401C>A
n.511C>A
n.308+203C>A
n.389C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154765169C=CA2466784499DKC1c.84+203C= (n.84+203C=)
n.186+203C=
c.85-151C= (n.85-151C=)
n.334C=
n.131+203C=
c.-800C= (n.-800C=)
c.40+203C=
c.42+203C= (n.42+203C=)
n.137+203C=
n.401C=
n.511C=
n.308+203C=
n.389C=
Xg.154765170C>ACA2695159847DKC1c.84+204C>A (n.84+204C>A)
n.186+204C>A
c.85-150C>A (n.85-150C>A)
n.335C>A
n.131+204C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.40+204C>A
c.42+204C>A (n.42+204C>A)
n.137+204C>A
n.402C>A
n.512C>A
n.308+204C>A
n.390C>A
gnomAD v4
Xg.154765171T>ACA2695159848DKC1c.84+205T>A (n.84+205T>A)
n.186+205T>A
c.85-149T>A (n.85-149T>A)
n.336T>A
n.131+205T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.40+205T>A
c.42+205T>A (n.42+205T>A)
n.137+205T>A
n.403T>A
n.513T>A
n.308+205T>A
n.391T>A
gnomAD v4
Xg.154765173A>CCA2695159849DKC1c.84+207A>C (n.84+207A>C)
n.186+207A>C
c.85-147A>C (n.85-147A>C)
n.338A>C
n.131+207A>C
c.-796A>C (n.-796A>C)
c.40+207A>C
c.42+207A>C (n.42+207A>C)
n.137+207A>C
n.405A>C
n.515A>C
n.308+207A>C
n.393A>C
gnomAD v4
Xg.154765174C>ACA2466784500DKC1c.84+208C>A (n.84+208C>A)
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n.406C>A
n.516C>A
n.308+208C>A
n.394C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.394C=
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n.131+209C>A
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n.308+209C>A
n.395C>A
gnomAD v4
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n.137+209C>T
n.407C>T
n.517C>T
n.308+209C>T
n.395C>T
gnomAD v4
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n.408A>G
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n.396A>G
dbSNP
Xg.154765177A>GCA2695159852DKC1c.84+211A>G (n.84+211A>G)
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gnomAD v4
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n.398C>A
gnomAD v4
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n.410C>T
n.520C>T
n.308+212C>T
n.398C>T
gnomAD v4
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n.400G>A
gnomAD v4
Xg.154765180G>TCA2695159856DKC1c.84+214G>T (n.84+214G>T)
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n.400G>T
gnomAD v4
Xg.154765182T>CCA2535123502DKC1c.84+216T>C (n.84+216T>C)
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n.402T>C
Xg.154765183G>ACA337306201DKC1c.84+217G>A (n.84+217G>A)
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n.131+217G>A
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n.137+217G>A
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n.525G>A
n.308+217G>A
n.403G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765183G>CCA2695159857DKC1c.84+217G>C (n.84+217G>C)
n.186+217G>C
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n.348G>C
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n.403G>C
gnomAD v4
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n.137+217G=
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n.308+217G=
n.403G=
Xg.154765183G>TCA2695159858DKC1c.84+217G>T (n.84+217G>T)
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n.131+217G>T
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c.40+217G>T
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n.137+217G>T
n.415G>T
n.525G>T
n.308+217G>T
n.403G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched