Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154765074T>C | CA2695159798 | DKC1 | c.84+108T>C (n.84+108T>C) n.186+108T>C n.239T>C n.131+108T>C c.-895T>C (n.-895T>C) c.40+108T>C c.42+108T>C (n.42+108T>C) n.137+108T>C n.306T>C n.416T>C n.308+108T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765075T>C | CA2695159799 | DKC1 | c.84+109T>C (n.84+109T>C) n.186+109T>C n.240T>C n.131+109T>C c.-894T>C (n.-894T>C) c.40+109T>C c.42+109T>C (n.42+109T>C) n.137+109T>C n.307T>C n.417T>C n.308+109T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765077G>A | CA337306187 | DKC1 | c.84+111G>A (n.84+111G>A) n.186+111G>A n.242G>A n.131+111G>A c.-892G>A (n.-892G>A) c.40+111G>A c.42+111G>A (n.42+111G>A) n.137+111G>A n.309G>A n.419G>A n.308+111G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765077G= | CA2466784476 | DKC1 | c.84+111G= (n.84+111G=) n.186+111G= n.242G= n.131+111G= c.-892G= (n.-892G=) c.40+111G= c.42+111G= (n.42+111G=) n.137+111G= n.309G= n.419G= n.308+111G= n.297G= | |
X | g.154765077G>T | CA645246527 | DKC1 | c.84+111G>T (n.84+111G>T) n.186+111G>T n.242G>T n.131+111G>T c.-892G>T (n.-892G>T) c.40+111G>T c.42+111G>T (n.42+111G>T) n.137+111G>T n.309G>T n.419G>T n.308+111G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765079A>G | CA2824310377 | DKC1 | c.84+113A>G (n.84+113A>G) n.186+113A>G n.244A>G n.131+113A>G c.-890A>G (n.-890A>G) c.40+113A>G c.42+113A>G (n.42+113A>G) n.137+113A>G n.311A>G n.421A>G n.308+113A>G n.299A>G | |
X | g.154765081T>C | CA2739247251 | DKC1 | c.84+115T>C (n.84+115T>C) n.186+115T>C n.246T>C n.131+115T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.40+115T>C c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.137+115T>C n.313T>C n.423T>C n.308+115T>C n.301T>C | dbSNP |
X | g.154765082C>A | CA2695159800 | DKC1 | c.84+116C>A (n.84+116C>A) n.186+116C>A n.247C>A n.131+116C>A c.-887C>A (n.-887C>A) c.40+116C>A c.42+116C>A (n.42+116C>A) n.137+116C>A n.314C>A n.424C>A n.308+116C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765084T>C | CA2695159801 | DKC1 | c.84+118T>C (n.84+118T>C) n.186+118T>C n.249T>C n.131+118T>C c.-885T>C (n.-885T>C) c.40+118T>C c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.137+118T>C n.316T>C n.426T>C n.308+118T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765086G>T | CA2695159802 | DKC1 | c.84+120G>T (n.84+120G>T) n.186+120G>T n.251G>T n.131+120G>T c.-883G>T (n.-883G>T) c.40+120G>T c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.137+120G>T n.318G>T n.428G>T n.308+120G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765087T>C | CA2695159803 | DKC1 | c.84+121T>C (n.84+121T>C) n.186+121T>C n.252T>C n.131+121T>C c.-882T>C (n.-882T>C) c.40+121T>C c.42+121T>C (n.42+121T>C) n.137+121T>C n.319T>C n.429T>C n.308+121T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765089T>A | CA2695159804 | DKC1 | c.84+123T>A (n.84+123T>A) n.186+123T>A n.254T>A n.131+123T>A c.-880T>A (n.-880T>A) c.40+123T>A c.42+123T>A (n.42+123T>A) n.137+123T>A n.321T>A n.431T>A n.308+123T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765091G>A | CA2695159805 | DKC1 | c.84+125G>A (n.84+125G>A) n.186+125G>A n.256G>A n.131+125G>A c.-878G>A (n.-878G>A) c.40+125G>A c.42+125G>A (n.42+125G>A) n.137+125G>A n.323G>A n.433G>A n.308+125G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765093T>C | CA2695159806 | DKC1 | c.84+127T>C (n.84+127T>C) n.186+127T>C n.258T>C n.131+127T>C c.-876T>C (n.-876T>C) c.40+127T>C c.42+127T>C (n.42+127T>C) n.137+127T>C n.325T>C n.435T>C n.308+127T>C n.313T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765096del | CA2695159807 | DKC1 | c.84+127_84+130del (n.84+127_84+130del) n.186+127_186+130del n.258_261del n.131+127_131+130del c.-876_-873del (n.-876_-873del) c.40+127_40+130del c.42+127_42+130del (n.42+127_42+130del) n.137+127_137+130del n.325_328del n.435_438del n.308+127_308+130del n.313_316del | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765094insC | CA1138598199 | DKC1 | c.84+127_84+128insC (n.84+127_84+128insC) n.186+127_186+128insC n.258_259insC n.131+127_131+128insC c.-876_-875insC (n.-876_-875insC) c.40+127_40+128insC c.42+127_42+128insC (n.42+127_42+128insC) n.137+127_137+128insC n.325_326insC n.435_436insC n.308+127_308+128insC n.313_314insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>A | CA873364713 | DKC1 | c.84+128T>A (n.84+128T>A) n.186+128T>A n.259T>A n.131+128T>A c.-875T>A (n.-875T>A) c.40+128T>A c.42+128T>A (n.42+128T>A) n.137+128T>A n.326T>A n.436T>A n.308+128T>A n.314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>C | CA2545332851 | DKC1 | c.84+128T>C (n.84+128T>C) n.186+128T>C n.259T>C n.131+128T>C c.-875T>C (n.-875T>C) c.40+128T>C c.42+128T>C (n.42+128T>C) n.137+128T>C n.326T>C n.436T>C n.308+128T>C n.314T>C | |
X | g.154765094T= | CA2466784477 | DKC1 | c.84+128T= (n.84+128T=) n.186+128T= n.259T= n.131+128T= c.-875T= (n.-875T=) c.40+128T= c.42+128T= (n.42+128T=) n.137+128T= n.326T= n.436T= n.308+128T= n.314T= | |
X | g.154765095C>A | CA2695159808 | DKC1 | c.84+129C>A (n.84+129C>A) n.186+129C>A n.260C>A n.131+129C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.40+129C>A c.42+129C>A (n.42+129C>A) n.137+129C>A n.327C>A n.437C>A n.308+129C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765095C= | CA2466784478 | DKC1 | c.84+129C= (n.84+129C=) n.186+129C= n.260C= n.131+129C= c.-874C= (n.-874C=) c.40+129C= c.42+129C= (n.42+129C=) n.137+129C= n.327C= n.437C= n.308+129C= n.315C= | |
X | g.154765095C>T | CA2466784479 | DKC1 | c.84+129C>T (n.84+129C>T) n.186+129C>T n.260C>T n.131+129C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.40+129C>T c.42+129C>T (n.42+129C>T) n.137+129C>T n.327C>T n.437C>T n.308+129C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCG | CA2824310378 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCG (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCG) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCG n.261_262insGTGGTCGCCG n.131+130_131+131insGTGGTCGCCG c.-873_-872insGTGGTCGCCG (n.-873_-872insGTGGTCGCCG) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCG c.42+130_42+131insGTGGTCGCCG (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCG) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCG n.328_329insGTGGTCGCCG n.438_439insGTGGTCGCCG n.308+130_308+131insGTGGTCGCCG n.316_317insGTGGTCGCCG | |
X | g.154765096G>A | CA2466784480 | DKC1 | c.84+130G>A (n.84+130G>A) n.186+130G>A n.261G>A n.131+130G>A c.-873G>A (n.-873G>A) c.40+130G>A c.42+130G>A (n.42+130G>A) n.137+130G>A n.328G>A n.438G>A n.308+130G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096G= | CA2466784481 | DKC1 | c.84+130G= (n.84+130G=) n.186+130G= n.261G= n.131+130G= c.-873G= (n.-873G=) c.40+130G= c.42+130G= (n.42+130G=) n.137+130G= n.328G= n.438G= n.308+130G= n.316G= | |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATT | CA2695159809 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATT n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATT n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATT n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATT | gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGGCGCCGTATCATTA | CA1138598200 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGGCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGGCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGGCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGGCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATTA | CA1138598201 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATCA | CA2500394189 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATCA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATCA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATCA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATCA | |
X | g.154765097A= | CA2466784482 | DKC1 | c.84+131A= (n.84+131A=) n.186+131A= n.262A= n.131+131A= c.-872A= (n.-872A=) c.40+131A= c.42+131A= (n.42+131A=) n.137+131A= n.329A= n.439A= n.308+131A= n.317A= | |
X | g.154765097A>C | CA873364715 | DKC1 | c.84+131A>C (n.84+131A>C) n.186+131A>C n.262A>C n.131+131A>C c.-872A>C (n.-872A>C) c.40+131A>C c.42+131A>C (n.42+131A>C) n.137+131A>C n.329A>C n.439A>C n.308+131A>C n.317A>C | dbSNP |
X | g.154765101del | CA2695159810 | DKC1 | c.84+135del (n.84+135del) n.186+135del n.266del n.131+135del c.-868del (n.-868del) c.40+135del c.42+135del (n.42+135del) n.137+135del n.333del n.443del n.308+135del n.321del | gnomAD v4 |
X | g.154765098_154765099insTCATT | CA2824310379 | DKC1 | c.84+132_84+133insTCATT (n.84+132_84+133insTCATT) n.186+132_186+133insTCATT n.263_264insTCATT n.131+132_131+133insTCATT c.-871_-870insTCATT (n.-871_-870insTCATT) c.40+132_40+133insTCATT c.42+132_42+133insTCATT (n.42+132_42+133insTCATT) n.137+132_137+133insTCATT n.330_331insTCATT n.440_441insTCATT n.308+132_308+133insTCATT n.318_319insTCATT | |
X | g.154765102G>A | CA645246529 | DKC1 | c.84+136G>A (n.84+136G>A) n.186+136G>A n.267G>A n.131+136G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.40+136G>A c.42+136G>A (n.42+136G>A) n.137+136G>A n.334G>A n.444G>A n.308+136G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154765102G= | CA2466784483 | DKC1 | c.84+136G= (n.84+136G=) n.186+136G= n.267G= n.131+136G= c.-867G= (n.-867G=) c.40+136G= c.42+136G= (n.42+136G=) n.137+136G= n.334G= n.444G= n.308+136G= n.322G= | |
X | g.154765102G>T | CA2695159811 | DKC1 | c.84+136G>T (n.84+136G>T) n.186+136G>T n.267G>T n.131+136G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.40+136G>T c.42+136G>T (n.42+136G>T) n.137+136G>T n.334G>T n.444G>T n.308+136G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765102_154765107del | CA1138598202 | DKC1 | c.84+136_84+141del (n.84+136_84+141del) n.186+136_186+141del n.267_272del n.131+136_131+141del c.-867_-862del (n.-867_-862del) c.40+136_40+141del c.42+136_42+141del (n.42+136_42+141del) n.137+136_137+141del n.334_339del n.444_449del n.308+136_308+141del n.322_327del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765102_154765120del | CA1138598203 | DKC1 | c.84+136_84+154del (n.84+136_84+154del) n.186+136_186+154del n.267_285del n.131+136_131+154del c.-867_-849del (n.-867_-849del) c.40+136_40+154del c.42+136_42+154del (n.42+136_42+154del) n.137+136_137+154del n.334_352del n.444_462del n.308+136_308+154del n.322_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765103C>A | CA2695159812 | DKC1 | c.84+137C>A (n.84+137C>A) n.186+137C>A n.268C>A n.131+137C>A c.-866C>A (n.-866C>A) c.40+137C>A c.42+137C>A (n.42+137C>A) n.137+137C>A n.335C>A n.445C>A n.308+137C>A n.323C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765105C>A | CA2695159813 | DKC1 | c.84+139C>A (n.84+139C>A) n.186+139C>A n.270C>A n.131+139C>A c.-864C>A (n.-864C>A) c.40+139C>A c.42+139C>A (n.42+139C>A) n.137+139C>A n.337C>A n.447C>A n.308+139C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765106_154765107insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA | CA2556834685 | DKC1 | c.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) n.186+140_186+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.271_272insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.131+140_131+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA c.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) c.40+140_40+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA c.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) n.137+140_137+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.338_339insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.448_449insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.308+140_308+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.326_327insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA | |
X | g.154765107G>A | CA2695159814 | DKC1 | c.84+141G>A (n.84+141G>A) n.186+141G>A n.272G>A n.131+141G>A c.-862G>A (n.-862G>A) c.40+141G>A c.42+141G>A (n.42+141G>A) n.137+141G>A n.339G>A n.449G>A n.308+141G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765107G>T | CA2695159815 | DKC1 | c.84+141G>T (n.84+141G>T) n.186+141G>T n.272G>T n.131+141G>T c.-862G>T (n.-862G>T) c.40+141G>T c.42+141G>T (n.42+141G>T) n.137+141G>T n.339G>T n.449G>T n.308+141G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765111_154765120del | CA1138598204 | DKC1 | c.84+145_84+154del (n.84+145_84+154del) n.186+145_186+154del n.276_285del n.131+145_131+154del c.-858_-849del (n.-858_-849del) c.40+145_40+154del c.42+145_42+154del (n.42+145_42+154del) n.137+145_137+154del n.343_352del n.453_462del n.308+145_308+154del n.331_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765112G>A | CA2695159816 | DKC1 | c.84+146G>A (n.84+146G>A) n.186+146G>A n.277G>A n.131+146G>A c.-857G>A (n.-857G>A) c.40+146G>A c.42+146G>A (n.42+146G>A) n.137+146G>A n.344G>A n.454G>A n.308+146G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765112_154765114delinsGAC | CA2466784484 | DKC1 | c.84+146_84+148delinsGAC (n.84+146_84+148delinsGAC) n.186+146_186+148delinsGAC n.277_279delinsGAC n.131+146_131+148delinsGAC c.-857_-855delinsGAC (n.-857_-855delinsGAC) c.40+146_40+148delinsGAC c.42+146_42+148delinsGAC (n.42+146_42+148delinsGAC) n.137+146_137+148delinsGAC n.344_346delinsGAC n.454_456delinsGAC n.308+146_308+148delinsGAC n.332_334delinsGAC | |
X | g.154765113A>G | CA2695159817 | DKC1 | c.84+147A>G (n.84+147A>G) n.186+147A>G n.278A>G n.131+147A>G c.-856A>G (n.-856A>G) c.40+147A>G c.42+147A>G (n.42+147A>G) n.137+147A>G n.345A>G n.455A>G n.308+147A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765116_154765117del | CA2466784485 | DKC1 | c.84+150_84+151del (n.84+150_84+151del) n.186+150_186+151del n.281_282del n.131+150_131+151del c.-853_-852del (n.-853_-852del) c.40+150_40+151del c.42+150_42+151del (n.42+150_42+151del) n.137+150_137+151del n.348_349del n.458_459del n.308+150_308+151del n.336_337del | dbSNP |
X | g.154765115A= | CA2466784486 | DKC1 | c.84+149A= (n.84+149A=) n.186+149A= n.280A= n.131+149A= c.-854A= (n.-854A=) c.40+149A= c.42+149A= (n.42+149A=) n.137+149A= n.347A= n.457A= n.308+149A= n.335A= | |
X | g.154765115A>T | CA873364719 | DKC1 | c.84+149A>T (n.84+149A>T) n.186+149A>T n.280A>T n.131+149A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.40+149A>T c.42+149A>T (n.42+149A>T) n.137+149A>T n.347A>T n.457A>T n.308+149A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765116C>A | CA2505074579 | DKC1 | c.84+150C>A (n.84+150C>A) n.186+150C>A n.281C>A n.131+150C>A c.-853C>A (n.-853C>A) c.40+150C>A c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.137+150C>A n.348C>A n.458C>A n.308+150C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765116C= | CA2466784487 | DKC1 | c.84+150C= (n.84+150C=) n.186+150C= n.281C= n.131+150C= c.-853C= (n.-853C=) c.40+150C= c.42+150C= (n.42+150C=) n.137+150C= n.348C= n.458C= n.308+150C= n.336C= | |
X | g.154765116C>T | CA337306192 | DKC1 | c.84+150C>T (n.84+150C>T) n.186+150C>T n.281C>T n.131+150C>T c.-853C>T (n.-853C>T) c.40+150C>T c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.137+150C>T n.348C>T n.458C>T n.308+150C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765117A>T | CA2695159818 | DKC1 | c.84+151A>T (n.84+151A>T) n.186+151A>T n.282A>T n.131+151A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.40+151A>T c.42+151A>T (n.42+151A>T) n.137+151A>T n.349A>T n.459A>T n.308+151A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765118G>T | CA2695159819 | DKC1 | c.84+152G>T (n.84+152G>T) n.186+152G>T n.283G>T n.131+152G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.40+152G>T c.42+152G>T (n.42+152G>T) n.137+152G>T n.350G>T n.460G>T n.308+152G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765119C>A | CA2695159820 | DKC1 | c.84+153C>A (n.84+153C>A) n.186+153C>A n.284C>A n.131+153C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.40+153C>A c.42+153C>A (n.42+153C>A) n.137+153C>A n.351C>A n.461C>A n.308+153C>A n.339C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765122dup | CA2824310381 | DKC1 | c.84+156dup (n.84+156dup) n.186+156dup n.287dup n.131+156dup c.-847dup (n.-847dup) c.40+156dup c.42+156dup (n.42+156dup) n.137+156dup n.354dup n.464dup n.308+156dup n.342dup | |
X | g.154765120C>A | CA2695159821 | DKC1 | c.84+154C>A (n.84+154C>A) n.186+154C>A n.285C>A n.131+154C>A c.-849C>A (n.-849C>A) c.40+154C>A c.42+154C>A (n.42+154C>A) n.137+154C>A n.352C>A n.462C>A n.308+154C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765121C>A | CA658558951 | DKC1 | c.84+155C>A (n.84+155C>A) n.186+155C>A n.286C>A n.131+155C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.40+155C>A c.42+155C>A (n.42+155C>A) n.137+155C>A n.353C>A n.463C>A n.308+155C>A n.341C>A | COSMIC |
X | g.154765121C>T | CA2695159822 | DKC1 | c.84+155C>T (n.84+155C>T) n.186+155C>T n.286C>T n.131+155C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.40+155C>T c.42+155C>T (n.42+155C>T) n.137+155C>T n.353C>T n.463C>T n.308+155C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765122C>A | CA2695159823 | DKC1 | c.84+156C>A (n.84+156C>A) n.186+156C>A n.287C>A n.131+156C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.40+156C>A c.42+156C>A (n.42+156C>A) n.137+156C>A n.354C>A n.464C>A n.308+156C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765123A= | CA2466784488 | DKC1 | c.84+157A= (n.84+157A=) n.186+157A= n.288A= n.131+157A= c.-846A= (n.-846A=) c.40+157A= c.42+157A= (n.42+157A=) n.137+157A= n.355A= n.465A= n.308+157A= n.343A= | |
X | g.154765123A>G | CA1138598206 | DKC1 | c.84+157A>G (n.84+157A>G) n.186+157A>G n.288A>G n.131+157A>G c.-846A>G (n.-846A>G) c.40+157A>G c.42+157A>G (n.42+157A>G) n.137+157A>G n.355A>G n.465A>G n.308+157A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765123A>T | CA873364723 | DKC1 | c.84+157A>T (n.84+157A>T) n.186+157A>T n.288A>T n.131+157A>T c.-846A>T (n.-846A>T) c.40+157A>T c.42+157A>T (n.42+157A>T) n.137+157A>T n.355A>T n.465A>T n.308+157A>T n.343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765124G>T | CA2695159824 | DKC1 | c.84+158G>T (n.84+158G>T) n.186+158G>T n.289G>T n.131+158G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.40+158G>T c.42+158G>T (n.42+158G>T) n.137+158G>T n.356G>T n.466G>T n.308+158G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765126C>A | CA2695159825 | DKC1 | c.84+160C>A (n.84+160C>A) n.186+160C>A n.291C>A n.131+160C>A c.-843C>A (n.-843C>A) c.40+160C>A c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.137+160C>A n.358C>A n.468C>A n.308+160C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765126C= | CA2466784489 | DKC1 | c.84+160C= (n.84+160C=) n.186+160C= n.291C= n.131+160C= c.-843C= (n.-843C=) c.40+160C= c.42+160C= (n.42+160C=) n.137+160C= n.358C= n.468C= n.308+160C= n.346C= | |
X | g.154765126C>T | CA1138598207 | DKC1 | c.84+160C>T (n.84+160C>T) n.186+160C>T n.291C>T n.131+160C>T c.-843C>T (n.-843C>T) c.40+160C>T c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.137+160C>T n.358C>T n.468C>T n.308+160C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765129T>A | CA2695159826 | DKC1 | c.84+163T>A (n.84+163T>A) n.186+163T>A n.294T>A n.131+163T>A c.-840T>A (n.-840T>A) c.40+163T>A c.42+163T>A (n.42+163T>A) n.137+163T>A n.361T>A n.471T>A n.308+163T>A n.349T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765129T= | CA2466784490 | DKC1 | c.84+163T= (n.84+163T=) n.186+163T= n.294T= n.131+163T= c.-840T= (n.-840T=) c.40+163T= c.42+163T= (n.42+163T=) n.137+163T= n.361T= n.471T= n.308+163T= n.349T= | |
X | g.154765130C>A | CA2695159827 | DKC1 | c.84+164C>A (n.84+164C>A) n.186+164C>A n.295C>A n.131+164C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.40+164C>A c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.137+164C>A n.362C>A n.472C>A n.308+164C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765130C>T | CA2695159828 | DKC1 | c.84+164C>T (n.84+164C>T) n.186+164C>T n.295C>T n.131+164C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.40+164C>T c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.137+164C>T n.362C>T n.472C>T n.308+164C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765131dup | CA645246532 | DKC1 | c.84+165dup (n.84+165dup) n.186+165dup n.296dup n.131+165dup c.-838dup (n.-838dup) c.40+165dup c.42+165dup (n.42+165dup) n.137+165dup n.363dup n.473dup n.308+165dup n.351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765131C>A | CA2695159829 | DKC1 | c.84+165C>A (n.84+165C>A) n.186+165C>A n.296C>A n.131+165C>A c.-838C>A (n.-838C>A) c.40+165C>A c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.137+165C>A n.363C>A n.473C>A n.308+165C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765133A= | CA2466784491 | DKC1 | c.84+167A= (n.84+167A=) n.186+167A= n.298A= n.131+167A= c.-836A= (n.-836A=) c.40+167A= c.42+167A= (n.42+167A=) n.137+167A= n.365A= n.475A= n.308+167A= n.353A= | |
X | g.154765133A>C | CA1138598210 | DKC1 | c.84+167A>C (n.84+167A>C) n.186+167A>C n.298A>C n.131+167A>C c.-836A>C (n.-836A>C) c.40+167A>C c.42+167A>C (n.42+167A>C) n.137+167A>C n.365A>C n.475A>C n.308+167A>C n.353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765133A>G | CA2466784492 | DKC1 | c.84+167A>G (n.84+167A>G) n.186+167A>G n.298A>G n.131+167A>G c.-836A>G (n.-836A>G) c.40+167A>G c.42+167A>G (n.42+167A>G) n.137+167A>G n.365A>G n.475A>G n.308+167A>G n.353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765135T>A | CA2695159830 | DKC1 | c.84+169T>A (n.84+169T>A) n.186+169T>A n.300T>A n.131+169T>A c.-834T>A (n.-834T>A) c.40+169T>A c.42+169T>A (n.42+169T>A) n.137+169T>A n.367T>A n.477T>A n.308+169T>A n.355T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765136G>A | CA2695159831 | DKC1 | c.84+170G>A (n.84+170G>A) n.186+170G>A n.301G>A n.131+170G>A c.-833G>A (n.-833G>A) c.40+170G>A c.42+170G>A (n.42+170G>A) n.137+170G>A n.368G>A n.478G>A n.308+170G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765136G>T | CA2695159832 | DKC1 | c.84+170G>T (n.84+170G>T) n.186+170G>T n.301G>T n.131+170G>T c.-833G>T (n.-833G>T) c.40+170G>T c.42+170G>T (n.42+170G>T) n.137+170G>T n.368G>T n.478G>T n.308+170G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765137T>C | CA2824310382 | DKC1 | c.84+171T>C (n.84+171T>C) n.186+171T>C n.302T>C n.131+171T>C c.-832T>C (n.-832T>C) c.40+171T>C c.42+171T>C (n.42+171T>C) n.137+171T>C n.369T>C n.479T>C n.308+171T>C n.357T>C | |
X | g.154765138C>A | CA2695159833 | DKC1 | c.84+172C>A (n.84+172C>A) n.186+172C>A n.303C>A n.131+172C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.40+172C>A c.42+172C>A (n.42+172C>A) n.137+172C>A n.370C>A n.480C>A n.308+172C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765138C>T | CA2824310383 | DKC1 | c.84+172C>T (n.84+172C>T) n.186+172C>T n.303C>T n.131+172C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.40+172C>T c.42+172C>T (n.42+172C>T) n.137+172C>T n.370C>T n.480C>T n.308+172C>T n.358C>T | |
X | g.154765139C>A | CA2695159834 | DKC1 | c.84+173C>A (n.84+173C>A) n.186+173C>A n.304C>A n.131+173C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.40+173C>A c.42+173C>A (n.42+173C>A) n.137+173C>A n.371C>A n.481C>A n.308+173C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765142C>A | CA2695159835 | DKC1 | c.84+176C>A (n.84+176C>A) n.186+176C>A n.307C>A n.131+176C>A c.-827C>A (n.-827C>A) c.40+176C>A c.42+176C>A (n.42+176C>A) n.137+176C>A n.374C>A n.484C>A n.308+176C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765143A= | CA2466784493 | DKC1 | c.84+177A= (n.84+177A=) n.186+177A= c.85-177A= (n.85-177A=) n.308A= n.131+177A= c.-826A= (n.-826A=) c.40+177A= c.42+177A= (n.42+177A=) n.137+177A= n.375A= n.485A= n.308+177A= n.363A= | |
X | g.154765143A>G | CA2466784494 | DKC1 | c.84+177A>G (n.84+177A>G) n.186+177A>G c.85-177A>G (n.85-177A>G) n.308A>G n.131+177A>G c.-826A>G (n.-826A>G) c.40+177A>G c.42+177A>G (n.42+177A>G) n.137+177A>G n.375A>G n.485A>G n.308+177A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765144G>T | CA2695159836 | DKC1 | c.84+178G>T (n.84+178G>T) n.186+178G>T c.85-176G>T (n.85-176G>T) n.309G>T n.131+178G>T c.-825G>T (n.-825G>T) c.40+178G>T c.42+178G>T (n.42+178G>T) n.137+178G>T n.376G>T n.486G>T n.308+178G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765146C>A | CA2695159837 | DKC1 | c.84+180C>A (n.84+180C>A) n.186+180C>A c.85-174C>A (n.85-174C>A) n.311C>A n.131+180C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.40+180C>A c.42+180C>A (n.42+180C>A) n.137+180C>A n.378C>A n.488C>A n.308+180C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765146C>T | CA2695159838 | DKC1 | c.84+180C>T (n.84+180C>T) n.186+180C>T c.85-174C>T (n.85-174C>T) n.311C>T n.131+180C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.40+180C>T c.42+180C>T (n.42+180C>T) n.137+180C>T n.378C>T n.488C>T n.308+180C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765148T>A | CA2824310384 | DKC1 | c.84+182T>A (n.84+182T>A) n.186+182T>A c.85-172T>A (n.85-172T>A) n.313T>A n.131+182T>A c.-821T>A (n.-821T>A) c.40+182T>A c.42+182T>A (n.42+182T>A) n.137+182T>A n.380T>A n.490T>A n.308+182T>A n.368T>A | |
X | g.154765149A>C | CA2695159839 | DKC1 | c.84+183A>C (n.84+183A>C) n.186+183A>C c.85-171A>C (n.85-171A>C) n.314A>C n.131+183A>C c.-820A>C (n.-820A>C) c.40+183A>C c.42+183A>C (n.42+183A>C) n.137+183A>C n.381A>C n.491A>C n.308+183A>C n.369A>C | gnomAD v4 |
X | g.154765150G>A | CA2695159840 | DKC1 | c.84+184G>A (n.84+184G>A) n.186+184G>A c.85-170G>A (n.85-170G>A) n.315G>A n.131+184G>A c.-819G>A (n.-819G>A) c.40+184G>A c.42+184G>A (n.42+184G>A) n.137+184G>A n.382G>A n.492G>A n.308+184G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765151C>A | CA2695159841 | DKC1 | c.84+185C>A (n.84+185C>A) n.186+185C>A c.85-169C>A (n.85-169C>A) n.316C>A n.131+185C>A c.-818C>A (n.-818C>A) c.40+185C>A c.42+185C>A (n.42+185C>A) n.137+185C>A n.383C>A n.493C>A n.308+185C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765152T>C | CA645246534 | DKC1 | c.84+186T>C (n.84+186T>C) n.186+186T>C c.85-168T>C (n.85-168T>C) n.317T>C n.131+186T>C c.-817T>C (n.-817T>C) c.40+186T>C c.42+186T>C (n.42+186T>C) n.137+186T>C n.384T>C n.494T>C n.308+186T>C n.372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765152T= | CA2466784495 | DKC1 | c.84+186T= (n.84+186T=) n.186+186T= c.85-168T= (n.85-168T=) n.317T= n.131+186T= c.-817T= (n.-817T=) c.40+186T= c.42+186T= (n.42+186T=) n.137+186T= n.384T= n.494T= n.308+186T= n.372T= | |
X | g.154765160T>C | CA2695159842 | DKC1 | c.84+194T>C (n.84+194T>C) n.186+194T>C c.85-160T>C (n.85-160T>C) n.325T>C n.131+194T>C c.-809T>C (n.-809T>C) c.40+194T>C c.42+194T>C (n.42+194T>C) n.137+194T>C n.392T>C n.502T>C n.308+194T>C n.380T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765164G>A | CA2695159843 | DKC1 | c.84+198G>A (n.84+198G>A) n.186+198G>A c.85-156G>A (n.85-156G>A) n.329G>A n.131+198G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.40+198G>A c.42+198G>A (n.42+198G>A) n.137+198G>A n.396G>A n.506G>A n.308+198G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765164G>T | CA2695159844 | DKC1 | c.84+198G>T (n.84+198G>T) n.186+198G>T c.85-156G>T (n.85-156G>T) n.329G>T n.131+198G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.40+198G>T c.42+198G>T (n.42+198G>T) n.137+198G>T n.396G>T n.506G>T n.308+198G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765165C>T | CA2695159845 | DKC1 | c.84+199C>T (n.84+199C>T) n.186+199C>T c.85-155C>T (n.85-155C>T) n.330C>T n.131+199C>T c.-804C>T (n.-804C>T) c.40+199C>T c.42+199C>T (n.42+199C>T) n.137+199C>T n.397C>T n.507C>T n.308+199C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765166T>A | CA337306194 | DKC1 | c.84+200T>A (n.84+200T>A) n.186+200T>A c.85-154T>A (n.85-154T>A) n.331T>A n.131+200T>A c.-803T>A (n.-803T>A) c.40+200T>A c.42+200T>A (n.42+200T>A) n.137+200T>A n.398T>A n.508T>A n.308+200T>A n.386T>A | dbSNP |
X | g.154765166T= | CA2466784496 | DKC1 | c.84+200T= (n.84+200T=) n.186+200T= c.85-154T= (n.85-154T=) n.331T= n.131+200T= c.-803T= (n.-803T=) c.40+200T= c.42+200T= (n.42+200T=) n.137+200T= n.398T= n.508T= n.308+200T= n.386T= | |
X | g.154765167G>A | CA2695159846 | DKC1 | c.84+201G>A (n.84+201G>A) n.186+201G>A c.85-153G>A (n.85-153G>A) n.332G>A n.131+201G>A c.-802G>A (n.-802G>A) c.40+201G>A c.42+201G>A (n.42+201G>A) n.137+201G>A n.399G>A n.509G>A n.308+201G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765168G>A | CA2466784498 | DKC1 | c.84+202G>A (n.84+202G>A) n.186+202G>A c.85-152G>A (n.85-152G>A) n.333G>A n.131+202G>A c.-801G>A (n.-801G>A) c.40+202G>A c.42+202G>A (n.42+202G>A) n.137+202G>A n.400G>A n.510G>A n.308+202G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765168G= | CA2466784497 | DKC1 | c.84+202G= (n.84+202G=) n.186+202G= c.85-152G= (n.85-152G=) n.333G= n.131+202G= c.-801G= (n.-801G=) c.40+202G= c.42+202G= (n.42+202G=) n.137+202G= n.400G= n.510G= n.308+202G= n.388G= | |
X | g.154765169C>A | CA873364729 | DKC1 | c.84+203C>A (n.84+203C>A) n.186+203C>A c.85-151C>A (n.85-151C>A) n.334C>A n.131+203C>A c.-800C>A (n.-800C>A) c.40+203C>A c.42+203C>A (n.42+203C>A) n.137+203C>A n.401C>A n.511C>A n.308+203C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765169C= | CA2466784499 | DKC1 | c.84+203C= (n.84+203C=) n.186+203C= c.85-151C= (n.85-151C=) n.334C= n.131+203C= c.-800C= (n.-800C=) c.40+203C= c.42+203C= (n.42+203C=) n.137+203C= n.401C= n.511C= n.308+203C= n.389C= | |
X | g.154765170C>A | CA2695159847 | DKC1 | c.84+204C>A (n.84+204C>A) n.186+204C>A c.85-150C>A (n.85-150C>A) n.335C>A n.131+204C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.40+204C>A c.42+204C>A (n.42+204C>A) n.137+204C>A n.402C>A n.512C>A n.308+204C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765171T>A | CA2695159848 | DKC1 | c.84+205T>A (n.84+205T>A) n.186+205T>A c.85-149T>A (n.85-149T>A) n.336T>A n.131+205T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.40+205T>A c.42+205T>A (n.42+205T>A) n.137+205T>A n.403T>A n.513T>A n.308+205T>A n.391T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765173A>C | CA2695159849 | DKC1 | c.84+207A>C (n.84+207A>C) n.186+207A>C c.85-147A>C (n.85-147A>C) n.338A>C n.131+207A>C c.-796A>C (n.-796A>C) c.40+207A>C c.42+207A>C (n.42+207A>C) n.137+207A>C n.405A>C n.515A>C n.308+207A>C n.393A>C | gnomAD v4 |
X | g.154765174C>A | CA2466784500 | DKC1 | c.84+208C>A (n.84+208C>A) n.186+208C>A c.85-146C>A (n.85-146C>A) n.339C>A n.131+208C>A c.-795C>A (n.-795C>A) c.40+208C>A c.42+208C>A (n.42+208C>A) n.137+208C>A n.406C>A n.516C>A n.308+208C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765174C= | CA2466784501 | DKC1 | c.84+208C= (n.84+208C=) n.186+208C= c.85-146C= (n.85-146C=) n.339C= n.131+208C= c.-795C= (n.-795C=) c.40+208C= c.42+208C= (n.42+208C=) n.137+208C= n.406C= n.516C= n.308+208C= n.394C= |