Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154765035A>G | CA2695159777 | DKC1 | c.84+69A>G (n.84+69A>G) n.186+69A>G n.200A>G n.131+69A>G c.-934A>G (n.-934A>G) c.40+69A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.137+69A>G n.267A>G n.377A>G n.308+69A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765036A= | CA2466784464 | DKC1 | c.84+70A= (n.84+70A=) n.186+70A= n.201A= n.131+70A= c.-933A= (n.-933A=) c.40+70A= c.42+70A= (n.42+70A=) n.137+70A= n.268A= n.378A= n.308+70A= n.256A= | |
X | g.154765036A>G | CA645246523 | DKC1 | c.84+70A>G (n.84+70A>G) n.186+70A>G n.201A>G n.131+70A>G c.-933A>G (n.-933A>G) c.40+70A>G c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.137+70A>G n.268A>G n.378A>G n.308+70A>G n.256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765036_154765037delinsAG | CA2466784465 | DKC1 | c.84+70_84+71delinsAG (n.84+70_84+71delinsAG) n.186+70_186+71delinsAG n.201_202delinsAG n.131+70_131+71delinsAG c.-933_-932delinsAG (n.-933_-932delinsAG) c.40+70_40+71delinsAG c.42+70_42+71delinsAG (n.42+70_42+71delinsAG) n.137+70_137+71delinsAG n.268_269delinsAG n.378_379delinsAG n.308+70_308+71delinsAG n.256_257delinsAG | |
X | g.154765037del | CA2466784466 | DKC1 | c.84+71del (n.84+71del) n.186+71del n.202del n.131+71del c.-932del (n.-932del) c.40+71del c.42+71del (n.42+71del) n.137+71del n.269del n.379del n.308+71del n.257del | dbSNP |
X | g.154765037G= | CA2466784467 | DKC1 | c.84+71G= (n.84+71G=) n.186+71G= n.202G= n.131+71G= c.-932G= (n.-932G=) c.40+71G= c.42+71G= (n.42+71G=) n.137+71G= n.269G= n.379G= n.308+71G= n.257G= | |
X | g.154765037G>T | CA2466784468 | DKC1 | c.84+71G>T (n.84+71G>T) n.186+71G>T n.202G>T n.131+71G>T c.-932G>T (n.-932G>T) c.40+71G>T c.42+71G>T (n.42+71G>T) n.137+71G>T n.269G>T n.379G>T n.308+71G>T n.257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765040del | CA2695159778 | DKC1 | c.84+74del (n.84+74del) n.186+74del n.205del n.131+74del c.-929del (n.-929del) c.40+74del c.42+74del (n.42+74del) n.137+74del n.272del n.382del n.308+74del n.260del | gnomAD v4 |
X | g.154765042_154765053del | CA2695159779 | DKC1 | c.84+76_84+87del (n.84+76_84+87del) n.186+76_186+87del n.207_218del n.131+76_131+87del c.-927_-916del (n.-927_-916del) c.40+76_40+87del c.42+76_42+87del (n.42+76_42+87del) n.137+76_137+87del n.274_285del n.384_395del n.308+76_308+87del n.262_273del | gnomAD v4 |
X | g.154765041T>C | CA2579743200 | DKC1 | c.84+75T>C (n.84+75T>C) n.186+75T>C n.206T>C n.131+75T>C c.-928T>C (n.-928T>C) c.40+75T>C c.42+75T>C (n.42+75T>C) n.137+75T>C n.273T>C n.383T>C n.308+75T>C n.261T>C | |
X | g.154765042_154765045del | CA2695159780 | DKC1 | c.84+76_84+79del (n.84+76_84+79del) n.186+76_186+79del n.207_210del n.131+76_131+79del c.-927_-924del (n.-927_-924del) c.40+76_40+79del c.42+76_42+79del (n.42+76_42+79del) n.137+76_137+79del n.274_277del n.384_387del n.308+76_308+79del n.262_265del | gnomAD v4 |
X | g.154765042G>C | CA2695159781 | DKC1 | c.84+76G>C (n.84+76G>C) n.186+76G>C n.207G>C n.131+76G>C c.-927G>C (n.-927G>C) c.40+76G>C c.42+76G>C (n.42+76G>C) n.137+76G>C n.274G>C n.384G>C n.308+76G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
X | g.154765047dup | CA2824310374 | DKC1 | c.84+81dup (n.84+81dup) n.186+81dup n.212dup n.131+81dup c.-922dup (n.-922dup) c.40+81dup c.42+81dup (n.42+81dup) n.137+81dup n.279dup n.389dup n.308+81dup n.267dup | |
X | g.154765044T>A | CA2695159782 | DKC1 | c.84+78T>A (n.84+78T>A) n.186+78T>A n.209T>A n.131+78T>A c.-925T>A (n.-925T>A) c.40+78T>A c.42+78T>A (n.42+78T>A) n.137+78T>A n.276T>A n.386T>A n.308+78T>A n.264T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765044T>C | CA873364687 | DKC1 | c.84+78T>C (n.84+78T>C) n.186+78T>C n.209T>C n.131+78T>C c.-925T>C (n.-925T>C) c.40+78T>C c.42+78T>C (n.42+78T>C) n.137+78T>C n.276T>C n.386T>C n.308+78T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765044T= | CA2466784469 | DKC1 | c.84+78T= (n.84+78T=) n.186+78T= n.209T= n.131+78T= c.-925T= (n.-925T=) c.40+78T= c.42+78T= (n.42+78T=) n.137+78T= n.276T= n.386T= n.308+78T= n.264T= | |
X | g.154765046T>A | CA2579743201 | DKC1 | c.84+80T>A (n.84+80T>A) n.186+80T>A n.211T>A n.131+80T>A c.-923T>A (n.-923T>A) c.40+80T>A c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.137+80T>A n.278T>A n.388T>A n.308+80T>A n.266T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765046T>C | CA2695159783 | DKC1 | c.84+80T>C (n.84+80T>C) n.186+80T>C n.211T>C n.131+80T>C c.-923T>C (n.-923T>C) c.40+80T>C c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.137+80T>C n.278T>C n.388T>C n.308+80T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765047T>A | CA2579743202 | DKC1 | c.84+81T>A (n.84+81T>A) n.186+81T>A n.212T>A n.131+81T>A c.-922T>A (n.-922T>A) c.40+81T>A c.42+81T>A (n.42+81T>A) n.137+81T>A n.279T>A n.389T>A n.308+81T>A n.267T>A | |
X | g.154765048A>T | CA2579743203 | DKC1 | c.84+82A>T (n.84+82A>T) n.186+82A>T n.213A>T n.131+82A>T c.-921A>T (n.-921A>T) c.40+82A>T c.42+82A>T (n.42+82A>T) n.137+82A>T n.280A>T n.390A>T n.308+82A>T n.268A>T | |
X | g.154765050A>G | CA2695159784 | DKC1 | c.84+84A>G (n.84+84A>G) n.186+84A>G n.215A>G n.131+84A>G c.-919A>G (n.-919A>G) c.40+84A>G c.42+84A>G (n.42+84A>G) n.137+84A>G n.282A>G n.392A>G n.308+84A>G n.270A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765050A>T | CA2579743204 | DKC1 | c.84+84A>T (n.84+84A>T) n.186+84A>T n.215A>T n.131+84A>T c.-919A>T (n.-919A>T) c.40+84A>T c.42+84A>T (n.42+84A>T) n.137+84A>T n.282A>T n.392A>T n.308+84A>T n.270A>T | |
X | g.154765051G>A | CA1138598195 | DKC1 | c.84+85G>A (n.84+85G>A) n.186+85G>A n.216G>A n.131+85G>A c.-918G>A (n.-918G>A) c.40+85G>A c.42+85G>A (n.42+85G>A) n.137+85G>A n.283G>A n.393G>A n.308+85G>A n.271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765051G= | CA2466784470 | DKC1 | c.84+85G= (n.84+85G=) n.186+85G= n.216G= n.131+85G= c.-918G= (n.-918G=) c.40+85G= c.42+85G= (n.42+85G=) n.137+85G= n.283G= n.393G= n.308+85G= n.271G= | |
X | g.154765051G>T | CA2695159785 | DKC1 | c.84+85G>T (n.84+85G>T) n.186+85G>T n.216G>T n.131+85G>T c.-918G>T (n.-918G>T) c.40+85G>T c.42+85G>T (n.42+85G>T) n.137+85G>T n.283G>T n.393G>T n.308+85G>T n.271G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765052G>T | CA2695159786 | DKC1 | c.84+86G>T (n.84+86G>T) n.186+86G>T n.217G>T n.131+86G>T c.-917G>T (n.-917G>T) c.40+86G>T c.42+86G>T (n.42+86G>T) n.137+86G>T n.284G>T n.394G>T n.308+86G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765055_154765057del | CA2567792521 | DKC1 | c.84+89_84+91del (n.84+89_84+91del) n.186+89_186+91del n.220_222del n.131+89_131+91del c.-914_-912del (n.-914_-912del) c.40+89_40+91del c.42+89_42+91del (n.42+89_42+91del) n.137+89_137+91del n.287_289del n.397_399del n.308+89_308+91del n.275_277del | |
X | g.154765057C>A | CA2695159787 | DKC1 | c.84+91C>A (n.84+91C>A) n.186+91C>A n.222C>A n.131+91C>A c.-912C>A (n.-912C>A) c.40+91C>A c.42+91C>A (n.42+91C>A) n.137+91C>A n.289C>A n.399C>A n.308+91C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765057C>G | CA2824310375 | DKC1 | c.84+91C>G (n.84+91C>G) n.186+91C>G n.222C>G n.131+91C>G c.-912C>G (n.-912C>G) c.40+91C>G c.42+91C>G (n.42+91C>G) n.137+91C>G n.289C>G n.399C>G n.308+91C>G n.277C>G | |
X | g.154765057C>T | CA2579743205 | DKC1 | c.84+91C>T (n.84+91C>T) n.186+91C>T n.222C>T n.131+91C>T c.-912C>T (n.-912C>T) c.40+91C>T c.42+91C>T (n.42+91C>T) n.137+91C>T n.289C>T n.399C>T n.308+91C>T n.277C>T | |
X | g.154765059A= | CA2466784471 | DKC1 | c.84+93A= (n.84+93A=) n.186+93A= n.224A= n.131+93A= c.-910A= (n.-910A=) c.40+93A= c.42+93A= (n.42+93A=) n.137+93A= n.291A= n.401A= n.308+93A= n.279A= | |
X | g.154765059A>C | CA337306182 | DKC1 | c.84+93A>C (n.84+93A>C) n.186+93A>C n.224A>C n.131+93A>C c.-910A>C (n.-910A>C) c.40+93A>C c.42+93A>C (n.42+93A>C) n.137+93A>C n.291A>C n.401A>C n.308+93A>C n.279A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765060G>A | CA2695159788 | DKC1 | c.84+94G>A (n.84+94G>A) n.186+94G>A n.225G>A n.131+94G>A c.-909G>A (n.-909G>A) c.40+94G>A c.42+94G>A (n.42+94G>A) n.137+94G>A n.292G>A n.402G>A n.308+94G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765061G>A | CA2695159789 | DKC1 | c.84+95G>A (n.84+95G>A) n.186+95G>A n.226G>A n.131+95G>A c.-908G>A (n.-908G>A) c.40+95G>A c.42+95G>A (n.42+95G>A) n.137+95G>A n.293G>A n.403G>A n.308+95G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765061G>T | CA2695159790 | DKC1 | c.84+95G>T (n.84+95G>T) n.186+95G>T n.226G>T n.131+95G>T c.-908G>T (n.-908G>T) c.40+95G>T c.42+95G>T (n.42+95G>T) n.137+95G>T n.293G>T n.403G>T n.308+95G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765063A= | CA2466784472 | DKC1 | c.84+97A= (n.84+97A=) n.186+97A= n.228A= n.131+97A= c.-906A= (n.-906A=) c.40+97A= c.42+97A= (n.42+97A=) n.137+97A= n.295A= n.405A= n.308+97A= n.283A= | |
X | g.154765063A>G | CA2466784473 | DKC1 | c.84+97A>G (n.84+97A>G) n.186+97A>G n.228A>G n.131+97A>G c.-906A>G (n.-906A>G) c.40+97A>G c.42+97A>G (n.42+97A>G) n.137+97A>G n.295A>G n.405A>G n.308+97A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765064T>C | CA2824310376 | DKC1 | c.84+98T>C (n.84+98T>C) n.186+98T>C n.229T>C n.131+98T>C c.-905T>C (n.-905T>C) c.40+98T>C c.42+98T>C (n.42+98T>C) n.137+98T>C n.296T>C n.406T>C n.308+98T>C n.284T>C | |
X | g.154765065G>A | CA873364690 | DKC1 | c.84+99G>A (n.84+99G>A) n.186+99G>A n.230G>A n.131+99G>A c.-904G>A (n.-904G>A) c.40+99G>A c.42+99G>A (n.42+99G>A) n.137+99G>A n.297G>A n.407G>A n.308+99G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765065G= | CA2466784474 | DKC1 | c.84+99G= (n.84+99G=) n.186+99G= n.230G= n.131+99G= c.-904G= (n.-904G=) c.40+99G= c.42+99G= (n.42+99G=) n.137+99G= n.297G= n.407G= n.308+99G= n.285G= | |
X | g.154765065G>T | CA2695159791 | DKC1 | c.84+99G>T (n.84+99G>T) n.186+99G>T n.230G>T n.131+99G>T c.-904G>T (n.-904G>T) c.40+99G>T c.42+99G>T (n.42+99G>T) n.137+99G>T n.297G>T n.407G>T n.308+99G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765066G>A | CA2695159792 | DKC1 | c.84+100G>A (n.84+100G>A) n.186+100G>A n.231G>A n.131+100G>A c.-903G>A (n.-903G>A) c.40+100G>A c.42+100G>A (n.42+100G>A) n.137+100G>A n.298G>A n.408G>A n.308+100G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765066G>T | CA2695159793 | DKC1 | c.84+100G>T (n.84+100G>T) n.186+100G>T n.231G>T n.131+100G>T c.-903G>T (n.-903G>T) c.40+100G>T c.42+100G>T (n.42+100G>T) n.137+100G>T n.298G>T n.408G>T n.308+100G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765067G>A | CA2695159794 | DKC1 | c.84+101G>A (n.84+101G>A) n.186+101G>A n.232G>A n.131+101G>A c.-902G>A (n.-902G>A) c.40+101G>A c.42+101G>A (n.42+101G>A) n.137+101G>A n.299G>A n.409G>A n.308+101G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765068C>A | CA2695159795 | DKC1 | c.84+102C>A (n.84+102C>A) n.186+102C>A n.233C>A n.131+102C>A c.-901C>A (n.-901C>A) c.40+102C>A c.42+102C>A (n.42+102C>A) n.137+102C>A n.300C>A n.410C>A n.308+102C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765069C>A | CA2695159796 | DKC1 | c.84+103C>A (n.84+103C>A) n.186+103C>A n.234C>A n.131+103C>A c.-900C>A (n.-900C>A) c.40+103C>A c.42+103C>A (n.42+103C>A) n.137+103C>A n.301C>A n.411C>A n.308+103C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765072C>A | CA2695159797 | DKC1 | c.84+106C>A (n.84+106C>A) n.186+106C>A n.237C>A n.131+106C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.40+106C>A c.42+106C>A (n.42+106C>A) n.137+106C>A n.304C>A n.414C>A n.308+106C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765072C= | CA2466784475 | DKC1 | c.84+106C= (n.84+106C=) n.186+106C= n.237C= n.131+106C= c.-897C= (n.-897C=) c.40+106C= c.42+106C= (n.42+106C=) n.137+106C= n.304C= n.414C= n.308+106C= n.292C= | |
X | g.154765072C>T | CA1138598196 | DKC1 | c.84+106C>T (n.84+106C>T) n.186+106C>T n.237C>T n.131+106C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.40+106C>T c.42+106C>T (n.42+106C>T) n.137+106C>T n.304C>T n.414C>T n.308+106C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765074T>C | CA2695159798 | DKC1 | c.84+108T>C (n.84+108T>C) n.186+108T>C n.239T>C n.131+108T>C c.-895T>C (n.-895T>C) c.40+108T>C c.42+108T>C (n.42+108T>C) n.137+108T>C n.306T>C n.416T>C n.308+108T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765075T>C | CA2695159799 | DKC1 | c.84+109T>C (n.84+109T>C) n.186+109T>C n.240T>C n.131+109T>C c.-894T>C (n.-894T>C) c.40+109T>C c.42+109T>C (n.42+109T>C) n.137+109T>C n.307T>C n.417T>C n.308+109T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765077G>A | CA337306187 | DKC1 | c.84+111G>A (n.84+111G>A) n.186+111G>A n.242G>A n.131+111G>A c.-892G>A (n.-892G>A) c.40+111G>A c.42+111G>A (n.42+111G>A) n.137+111G>A n.309G>A n.419G>A n.308+111G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765077G= | CA2466784476 | DKC1 | c.84+111G= (n.84+111G=) n.186+111G= n.242G= n.131+111G= c.-892G= (n.-892G=) c.40+111G= c.42+111G= (n.42+111G=) n.137+111G= n.309G= n.419G= n.308+111G= n.297G= | |
X | g.154765077G>T | CA645246527 | DKC1 | c.84+111G>T (n.84+111G>T) n.186+111G>T n.242G>T n.131+111G>T c.-892G>T (n.-892G>T) c.40+111G>T c.42+111G>T (n.42+111G>T) n.137+111G>T n.309G>T n.419G>T n.308+111G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765079A>G | CA2824310377 | DKC1 | c.84+113A>G (n.84+113A>G) n.186+113A>G n.244A>G n.131+113A>G c.-890A>G (n.-890A>G) c.40+113A>G c.42+113A>G (n.42+113A>G) n.137+113A>G n.311A>G n.421A>G n.308+113A>G n.299A>G | |
X | g.154765081T>C | CA2739247251 | DKC1 | c.84+115T>C (n.84+115T>C) n.186+115T>C n.246T>C n.131+115T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.40+115T>C c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.137+115T>C n.313T>C n.423T>C n.308+115T>C n.301T>C | dbSNP |
X | g.154765082C>A | CA2695159800 | DKC1 | c.84+116C>A (n.84+116C>A) n.186+116C>A n.247C>A n.131+116C>A c.-887C>A (n.-887C>A) c.40+116C>A c.42+116C>A (n.42+116C>A) n.137+116C>A n.314C>A n.424C>A n.308+116C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765084T>C | CA2695159801 | DKC1 | c.84+118T>C (n.84+118T>C) n.186+118T>C n.249T>C n.131+118T>C c.-885T>C (n.-885T>C) c.40+118T>C c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.137+118T>C n.316T>C n.426T>C n.308+118T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765086G>T | CA2695159802 | DKC1 | c.84+120G>T (n.84+120G>T) n.186+120G>T n.251G>T n.131+120G>T c.-883G>T (n.-883G>T) c.40+120G>T c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.137+120G>T n.318G>T n.428G>T n.308+120G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765087T>C | CA2695159803 | DKC1 | c.84+121T>C (n.84+121T>C) n.186+121T>C n.252T>C n.131+121T>C c.-882T>C (n.-882T>C) c.40+121T>C c.42+121T>C (n.42+121T>C) n.137+121T>C n.319T>C n.429T>C n.308+121T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765089T>A | CA2695159804 | DKC1 | c.84+123T>A (n.84+123T>A) n.186+123T>A n.254T>A n.131+123T>A c.-880T>A (n.-880T>A) c.40+123T>A c.42+123T>A (n.42+123T>A) n.137+123T>A n.321T>A n.431T>A n.308+123T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765091G>A | CA2695159805 | DKC1 | c.84+125G>A (n.84+125G>A) n.186+125G>A n.256G>A n.131+125G>A c.-878G>A (n.-878G>A) c.40+125G>A c.42+125G>A (n.42+125G>A) n.137+125G>A n.323G>A n.433G>A n.308+125G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765093T>C | CA2695159806 | DKC1 | c.84+127T>C (n.84+127T>C) n.186+127T>C n.258T>C n.131+127T>C c.-876T>C (n.-876T>C) c.40+127T>C c.42+127T>C (n.42+127T>C) n.137+127T>C n.325T>C n.435T>C n.308+127T>C n.313T>C | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765096del | CA2695159807 | DKC1 | c.84+127_84+130del (n.84+127_84+130del) n.186+127_186+130del n.258_261del n.131+127_131+130del c.-876_-873del (n.-876_-873del) c.40+127_40+130del c.42+127_42+130del (n.42+127_42+130del) n.137+127_137+130del n.325_328del n.435_438del n.308+127_308+130del n.313_316del | gnomAD v4 |
X | g.154765093_154765094insC | CA1138598199 | DKC1 | c.84+127_84+128insC (n.84+127_84+128insC) n.186+127_186+128insC n.258_259insC n.131+127_131+128insC c.-876_-875insC (n.-876_-875insC) c.40+127_40+128insC c.42+127_42+128insC (n.42+127_42+128insC) n.137+127_137+128insC n.325_326insC n.435_436insC n.308+127_308+128insC n.313_314insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>A | CA873364713 | DKC1 | c.84+128T>A (n.84+128T>A) n.186+128T>A n.259T>A n.131+128T>A c.-875T>A (n.-875T>A) c.40+128T>A c.42+128T>A (n.42+128T>A) n.137+128T>A n.326T>A n.436T>A n.308+128T>A n.314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765094T>C | CA2545332851 | DKC1 | c.84+128T>C (n.84+128T>C) n.186+128T>C n.259T>C n.131+128T>C c.-875T>C (n.-875T>C) c.40+128T>C c.42+128T>C (n.42+128T>C) n.137+128T>C n.326T>C n.436T>C n.308+128T>C n.314T>C | |
X | g.154765094T= | CA2466784477 | DKC1 | c.84+128T= (n.84+128T=) n.186+128T= n.259T= n.131+128T= c.-875T= (n.-875T=) c.40+128T= c.42+128T= (n.42+128T=) n.137+128T= n.326T= n.436T= n.308+128T= n.314T= | |
X | g.154765095C>A | CA2695159808 | DKC1 | c.84+129C>A (n.84+129C>A) n.186+129C>A n.260C>A n.131+129C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.40+129C>A c.42+129C>A (n.42+129C>A) n.137+129C>A n.327C>A n.437C>A n.308+129C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765095C= | CA2466784478 | DKC1 | c.84+129C= (n.84+129C=) n.186+129C= n.260C= n.131+129C= c.-874C= (n.-874C=) c.40+129C= c.42+129C= (n.42+129C=) n.137+129C= n.327C= n.437C= n.308+129C= n.315C= | |
X | g.154765095C>T | CA2466784479 | DKC1 | c.84+129C>T (n.84+129C>T) n.186+129C>T n.260C>T n.131+129C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.40+129C>T c.42+129C>T (n.42+129C>T) n.137+129C>T n.327C>T n.437C>T n.308+129C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCG | CA2824310378 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCG (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCG) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCG n.261_262insGTGGTCGCCG n.131+130_131+131insGTGGTCGCCG c.-873_-872insGTGGTCGCCG (n.-873_-872insGTGGTCGCCG) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCG c.42+130_42+131insGTGGTCGCCG (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCG) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCG n.328_329insGTGGTCGCCG n.438_439insGTGGTCGCCG n.308+130_308+131insGTGGTCGCCG n.316_317insGTGGTCGCCG | |
X | g.154765096G>A | CA2466784480 | DKC1 | c.84+130G>A (n.84+130G>A) n.186+130G>A n.261G>A n.131+130G>A c.-873G>A (n.-873G>A) c.40+130G>A c.42+130G>A (n.42+130G>A) n.137+130G>A n.328G>A n.438G>A n.308+130G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096G= | CA2466784481 | DKC1 | c.84+130G= (n.84+130G=) n.186+130G= n.261G= n.131+130G= c.-873G= (n.-873G=) c.40+130G= c.42+130G= (n.42+130G=) n.137+130G= n.328G= n.438G= n.308+130G= n.316G= | |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATT | CA2695159809 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATT n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATT) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATT c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATT) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATT n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATT n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATT n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATT | gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGGCGCCGTATCATTA | CA1138598200 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGGCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGGCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGGCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGGCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGGCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGGCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGGCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGGCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATTA | CA1138598201 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATTA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATTA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATTA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATTA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATTA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATTA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATTA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765096_154765097insGTGGTCGCCGTATCATCA | CA2500394189 | DKC1 | c.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.84+130_84+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.186+130_186+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.261_262insGTGGTCGCCGTATCATCA n.131+130_131+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.-873_-872insGTGGTCGCCGTATCATCA) c.40+130_40+131insGTGGTCGCCGTATCATCA c.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA (n.42+130_42+131insGTGGTCGCCGTATCATCA) n.137+130_137+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.328_329insGTGGTCGCCGTATCATCA n.438_439insGTGGTCGCCGTATCATCA n.308+130_308+131insGTGGTCGCCGTATCATCA n.316_317insGTGGTCGCCGTATCATCA | |
X | g.154765097A= | CA2466784482 | DKC1 | c.84+131A= (n.84+131A=) n.186+131A= n.262A= n.131+131A= c.-872A= (n.-872A=) c.40+131A= c.42+131A= (n.42+131A=) n.137+131A= n.329A= n.439A= n.308+131A= n.317A= | |
X | g.154765097A>C | CA873364715 | DKC1 | c.84+131A>C (n.84+131A>C) n.186+131A>C n.262A>C n.131+131A>C c.-872A>C (n.-872A>C) c.40+131A>C c.42+131A>C (n.42+131A>C) n.137+131A>C n.329A>C n.439A>C n.308+131A>C n.317A>C | dbSNP |
X | g.154765101del | CA2695159810 | DKC1 | c.84+135del (n.84+135del) n.186+135del n.266del n.131+135del c.-868del (n.-868del) c.40+135del c.42+135del (n.42+135del) n.137+135del n.333del n.443del n.308+135del n.321del | gnomAD v4 |
X | g.154765098_154765099insTCATT | CA2824310379 | DKC1 | c.84+132_84+133insTCATT (n.84+132_84+133insTCATT) n.186+132_186+133insTCATT n.263_264insTCATT n.131+132_131+133insTCATT c.-871_-870insTCATT (n.-871_-870insTCATT) c.40+132_40+133insTCATT c.42+132_42+133insTCATT (n.42+132_42+133insTCATT) n.137+132_137+133insTCATT n.330_331insTCATT n.440_441insTCATT n.308+132_308+133insTCATT n.318_319insTCATT | |
X | g.154765102G>A | CA645246529 | DKC1 | c.84+136G>A (n.84+136G>A) n.186+136G>A n.267G>A n.131+136G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.40+136G>A c.42+136G>A (n.42+136G>A) n.137+136G>A n.334G>A n.444G>A n.308+136G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154765102G= | CA2466784483 | DKC1 | c.84+136G= (n.84+136G=) n.186+136G= n.267G= n.131+136G= c.-867G= (n.-867G=) c.40+136G= c.42+136G= (n.42+136G=) n.137+136G= n.334G= n.444G= n.308+136G= n.322G= | |
X | g.154765102G>T | CA2695159811 | DKC1 | c.84+136G>T (n.84+136G>T) n.186+136G>T n.267G>T n.131+136G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.40+136G>T c.42+136G>T (n.42+136G>T) n.137+136G>T n.334G>T n.444G>T n.308+136G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765102_154765107del | CA1138598202 | DKC1 | c.84+136_84+141del (n.84+136_84+141del) n.186+136_186+141del n.267_272del n.131+136_131+141del c.-867_-862del (n.-867_-862del) c.40+136_40+141del c.42+136_42+141del (n.42+136_42+141del) n.137+136_137+141del n.334_339del n.444_449del n.308+136_308+141del n.322_327del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765102_154765120del | CA1138598203 | DKC1 | c.84+136_84+154del (n.84+136_84+154del) n.186+136_186+154del n.267_285del n.131+136_131+154del c.-867_-849del (n.-867_-849del) c.40+136_40+154del c.42+136_42+154del (n.42+136_42+154del) n.137+136_137+154del n.334_352del n.444_462del n.308+136_308+154del n.322_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765103C>A | CA2695159812 | DKC1 | c.84+137C>A (n.84+137C>A) n.186+137C>A n.268C>A n.131+137C>A c.-866C>A (n.-866C>A) c.40+137C>A c.42+137C>A (n.42+137C>A) n.137+137C>A n.335C>A n.445C>A n.308+137C>A n.323C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765105C>A | CA2695159813 | DKC1 | c.84+139C>A (n.84+139C>A) n.186+139C>A n.270C>A n.131+139C>A c.-864C>A (n.-864C>A) c.40+139C>A c.42+139C>A (n.42+139C>A) n.137+139C>A n.337C>A n.447C>A n.308+139C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765106_154765107insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA | CA2556834685 | DKC1 | c.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.84+140_84+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) n.186+140_186+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.271_272insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.131+140_131+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA c.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.-863_-862insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) c.40+140_40+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA c.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA (n.42+140_42+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA) n.137+140_137+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.338_339insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.448_449insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.308+140_308+141insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA n.326_327insTCTTTCCTTTAGTTTGTTATTTAAGTAAACTTTCTTTTTA | |
X | g.154765107G>A | CA2695159814 | DKC1 | c.84+141G>A (n.84+141G>A) n.186+141G>A n.272G>A n.131+141G>A c.-862G>A (n.-862G>A) c.40+141G>A c.42+141G>A (n.42+141G>A) n.137+141G>A n.339G>A n.449G>A n.308+141G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765107G>T | CA2695159815 | DKC1 | c.84+141G>T (n.84+141G>T) n.186+141G>T n.272G>T n.131+141G>T c.-862G>T (n.-862G>T) c.40+141G>T c.42+141G>T (n.42+141G>T) n.137+141G>T n.339G>T n.449G>T n.308+141G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765111_154765120del | CA1138598204 | DKC1 | c.84+145_84+154del (n.84+145_84+154del) n.186+145_186+154del n.276_285del n.131+145_131+154del c.-858_-849del (n.-858_-849del) c.40+145_40+154del c.42+145_42+154del (n.42+145_42+154del) n.137+145_137+154del n.343_352del n.453_462del n.308+145_308+154del n.331_340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765112G>A | CA2695159816 | DKC1 | c.84+146G>A (n.84+146G>A) n.186+146G>A n.277G>A n.131+146G>A c.-857G>A (n.-857G>A) c.40+146G>A c.42+146G>A (n.42+146G>A) n.137+146G>A n.344G>A n.454G>A n.308+146G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
X | g.154765112_154765114delinsGAC | CA2466784484 | DKC1 | c.84+146_84+148delinsGAC (n.84+146_84+148delinsGAC) n.186+146_186+148delinsGAC n.277_279delinsGAC n.131+146_131+148delinsGAC c.-857_-855delinsGAC (n.-857_-855delinsGAC) c.40+146_40+148delinsGAC c.42+146_42+148delinsGAC (n.42+146_42+148delinsGAC) n.137+146_137+148delinsGAC n.344_346delinsGAC n.454_456delinsGAC n.308+146_308+148delinsGAC n.332_334delinsGAC | |
X | g.154765113A>G | CA2695159817 | DKC1 | c.84+147A>G (n.84+147A>G) n.186+147A>G n.278A>G n.131+147A>G c.-856A>G (n.-856A>G) c.40+147A>G c.42+147A>G (n.42+147A>G) n.137+147A>G n.345A>G n.455A>G n.308+147A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765116_154765117del | CA2466784485 | DKC1 | c.84+150_84+151del (n.84+150_84+151del) n.186+150_186+151del n.281_282del n.131+150_131+151del c.-853_-852del (n.-853_-852del) c.40+150_40+151del c.42+150_42+151del (n.42+150_42+151del) n.137+150_137+151del n.348_349del n.458_459del n.308+150_308+151del n.336_337del | dbSNP |
X | g.154765115A= | CA2466784486 | DKC1 | c.84+149A= (n.84+149A=) n.186+149A= n.280A= n.131+149A= c.-854A= (n.-854A=) c.40+149A= c.42+149A= (n.42+149A=) n.137+149A= n.347A= n.457A= n.308+149A= n.335A= | |
X | g.154765115A>T | CA873364719 | DKC1 | c.84+149A>T (n.84+149A>T) n.186+149A>T n.280A>T n.131+149A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.40+149A>T c.42+149A>T (n.42+149A>T) n.137+149A>T n.347A>T n.457A>T n.308+149A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765116C>A | CA2505074579 | DKC1 | c.84+150C>A (n.84+150C>A) n.186+150C>A n.281C>A n.131+150C>A c.-853C>A (n.-853C>A) c.40+150C>A c.42+150C>A (n.42+150C>A) n.137+150C>A n.348C>A n.458C>A n.308+150C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765116C= | CA2466784487 | DKC1 | c.84+150C= (n.84+150C=) n.186+150C= n.281C= n.131+150C= c.-853C= (n.-853C=) c.40+150C= c.42+150C= (n.42+150C=) n.137+150C= n.348C= n.458C= n.308+150C= n.336C= | |
X | g.154765116C>T | CA337306192 | DKC1 | c.84+150C>T (n.84+150C>T) n.186+150C>T n.281C>T n.131+150C>T c.-853C>T (n.-853C>T) c.40+150C>T c.42+150C>T (n.42+150C>T) n.137+150C>T n.348C>T n.458C>T n.308+150C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765117A>T | CA2695159818 | DKC1 | c.84+151A>T (n.84+151A>T) n.186+151A>T n.282A>T n.131+151A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.40+151A>T c.42+151A>T (n.42+151A>T) n.137+151A>T n.349A>T n.459A>T n.308+151A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
X | g.154765118G>T | CA2695159819 | DKC1 | c.84+152G>T (n.84+152G>T) n.186+152G>T n.283G>T n.131+152G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.40+152G>T c.42+152G>T (n.42+152G>T) n.137+152G>T n.350G>T n.460G>T n.308+152G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765119C>A | CA2695159820 | DKC1 | c.84+153C>A (n.84+153C>A) n.186+153C>A n.284C>A n.131+153C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.40+153C>A c.42+153C>A (n.42+153C>A) n.137+153C>A n.351C>A n.461C>A n.308+153C>A n.339C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765122dup | CA2824310381 | DKC1 | c.84+156dup (n.84+156dup) n.186+156dup n.287dup n.131+156dup c.-847dup (n.-847dup) c.40+156dup c.42+156dup (n.42+156dup) n.137+156dup n.354dup n.464dup n.308+156dup n.342dup | |
X | g.154765120C>A | CA2695159821 | DKC1 | c.84+154C>A (n.84+154C>A) n.186+154C>A n.285C>A n.131+154C>A c.-849C>A (n.-849C>A) c.40+154C>A c.42+154C>A (n.42+154C>A) n.137+154C>A n.352C>A n.462C>A n.308+154C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765121C>A | CA658558951 | DKC1 | c.84+155C>A (n.84+155C>A) n.186+155C>A n.286C>A n.131+155C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.40+155C>A c.42+155C>A (n.42+155C>A) n.137+155C>A n.353C>A n.463C>A n.308+155C>A n.341C>A | COSMIC |
X | g.154765121C>T | CA2695159822 | DKC1 | c.84+155C>T (n.84+155C>T) n.186+155C>T n.286C>T n.131+155C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.40+155C>T c.42+155C>T (n.42+155C>T) n.137+155C>T n.353C>T n.463C>T n.308+155C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765122C>A | CA2695159823 | DKC1 | c.84+156C>A (n.84+156C>A) n.186+156C>A n.287C>A n.131+156C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.40+156C>A c.42+156C>A (n.42+156C>A) n.137+156C>A n.354C>A n.464C>A n.308+156C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765123A= | CA2466784488 | DKC1 | c.84+157A= (n.84+157A=) n.186+157A= n.288A= n.131+157A= c.-846A= (n.-846A=) c.40+157A= c.42+157A= (n.42+157A=) n.137+157A= n.355A= n.465A= n.308+157A= n.343A= | |
X | g.154765123A>G | CA1138598206 | DKC1 | c.84+157A>G (n.84+157A>G) n.186+157A>G n.288A>G n.131+157A>G c.-846A>G (n.-846A>G) c.40+157A>G c.42+157A>G (n.42+157A>G) n.137+157A>G n.355A>G n.465A>G n.308+157A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765123A>T | CA873364723 | DKC1 | c.84+157A>T (n.84+157A>T) n.186+157A>T n.288A>T n.131+157A>T c.-846A>T (n.-846A>T) c.40+157A>T c.42+157A>T (n.42+157A>T) n.137+157A>T n.355A>T n.465A>T n.308+157A>T n.343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765124G>T | CA2695159824 | DKC1 | c.84+158G>T (n.84+158G>T) n.186+158G>T n.289G>T n.131+158G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.40+158G>T c.42+158G>T (n.42+158G>T) n.137+158G>T n.356G>T n.466G>T n.308+158G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
X | g.154765126C>A | CA2695159825 | DKC1 | c.84+160C>A (n.84+160C>A) n.186+160C>A n.291C>A n.131+160C>A c.-843C>A (n.-843C>A) c.40+160C>A c.42+160C>A (n.42+160C>A) n.137+160C>A n.358C>A n.468C>A n.308+160C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765126C= | CA2466784489 | DKC1 | c.84+160C= (n.84+160C=) n.186+160C= n.291C= n.131+160C= c.-843C= (n.-843C=) c.40+160C= c.42+160C= (n.42+160C=) n.137+160C= n.358C= n.468C= n.308+160C= n.346C= | |
X | g.154765126C>T | CA1138598207 | DKC1 | c.84+160C>T (n.84+160C>T) n.186+160C>T n.291C>T n.131+160C>T c.-843C>T (n.-843C>T) c.40+160C>T c.42+160C>T (n.42+160C>T) n.137+160C>T n.358C>T n.468C>T n.308+160C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765129T>A | CA2695159826 | DKC1 | c.84+163T>A (n.84+163T>A) n.186+163T>A n.294T>A n.131+163T>A c.-840T>A (n.-840T>A) c.40+163T>A c.42+163T>A (n.42+163T>A) n.137+163T>A n.361T>A n.471T>A n.308+163T>A n.349T>A | gnomAD v4 |
X | g.154765129T= | CA2466784490 | DKC1 | c.84+163T= (n.84+163T=) n.186+163T= n.294T= n.131+163T= c.-840T= (n.-840T=) c.40+163T= c.42+163T= (n.42+163T=) n.137+163T= n.361T= n.471T= n.308+163T= n.349T= | |
X | g.154765130C>A | CA2695159827 | DKC1 | c.84+164C>A (n.84+164C>A) n.186+164C>A n.295C>A n.131+164C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.40+164C>A c.42+164C>A (n.42+164C>A) n.137+164C>A n.362C>A n.472C>A n.308+164C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
X | g.154765130C>T | CA2695159828 | DKC1 | c.84+164C>T (n.84+164C>T) n.186+164C>T n.295C>T n.131+164C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.40+164C>T c.42+164C>T (n.42+164C>T) n.137+164C>T n.362C>T n.472C>T n.308+164C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
X | g.154765131dup | CA645246532 | DKC1 | c.84+165dup (n.84+165dup) n.186+165dup n.296dup n.131+165dup c.-838dup (n.-838dup) c.40+165dup c.42+165dup (n.42+165dup) n.137+165dup n.363dup n.473dup n.308+165dup n.351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765131C>A | CA2695159829 | DKC1 | c.84+165C>A (n.84+165C>A) n.186+165C>A n.296C>A n.131+165C>A c.-838C>A (n.-838C>A) c.40+165C>A c.42+165C>A (n.42+165C>A) n.137+165C>A n.363C>A n.473C>A n.308+165C>A n.351C>A | gnomAD v4 |