| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154764870_154764966dup | CA2695159733 | DKC1 | c.17-29_84dup n.119-29_186dup n.64-29_131dup c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup) n.70-29_137dup n.131-29_198dup n.241-29_308dup | gnomAD v4 |
| X | g.154764957_154764959del | CA645608813 | DKC1 | c.75_77del (p.Glu25del) n.177_179del n.122_124del c.-1012_-1010del (n.-1012_-1010del) c.31_33del c.33_35del (p.Glu11del) n.128_130del n.189_191del n.299_301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154764959A>C | CA414888790 | DKC1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.179A>C n.124A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) c.33A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.130A>C n.191A>C n.301A>C | |
| X | g.154764959A>G | CA414888792 | DKC1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.179A>G n.124A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) c.33A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.130A>G n.191A>G n.301A>G | |
| X | g.154764959A>T | CA414888791 | DKC1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.179A>T n.124A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) c.33A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.130A>T n.191A>T n.301A>T | |
| X | g.154764960T>A | CA414888793 | DKC1 | c.78T>A (p.Asp26Glu) n.180T>A n.125T>A c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.34T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.131T>A n.192T>A n.302T>A | |
| X | g.154764960T>C | CA519351933 | DKC1 | c.78T>C (p.Asp26=) n.180T>C n.125T>C c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.34T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.131T>C n.192T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764960T>G | CA414888794 | DKC1 | c.78T>G (p.Asp26Glu) n.180T>G n.125T>G c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.34T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.131T>G n.192T>G n.302T>G | |
| X | g.154764961G>A | CA414888795 | DKC1 | c.79G>A (p.Val27Ile) n.181G>A n.126G>A c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.35G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.132G>A n.193G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764961G>C | CA414888796 | DKC1 | c.79G>C (p.Val27Leu) n.181G>C n.126G>C c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.35G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.132G>C n.193G>C n.303G>C | |
| X | g.154764961G>T | CA414888797 | DKC1 | c.79G>T (p.Val27Leu) n.181G>T n.126G>T c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.35G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.132G>T n.193G>T n.303G>T | |
| X | g.154764962T>A | CA414888798 | DKC1 | c.80T>A (p.Val27Glu) n.182T>A n.127T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) c.36T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.133T>A n.194T>A n.304T>A | |
| X | g.154764962T>C | CA414888799 | DKC1 | c.80T>C (p.Val27Ala) n.182T>C n.127T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) c.36T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.133T>C n.194T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764962T>G | CA414888800 | DKC1 | c.80T>G (p.Val27Gly) n.182T>G n.127T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) c.36T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.133T>G n.194T>G n.304T>G | |
| X | g.154764963del | CA2579743189 | DKC1 | c.81del (p.Ala28ProfsTer29) n.183del c.81del (p.Ala28ProfsTer6) c.81del (p.Ala28ProfsTer4) n.128del c.-1006del (n.-1006del) c.37del c.39del (p.Ala14ProfsTer29) n.134del n.195del n.305del | |
| X | g.154764963A>C | CA519351934 | DKC1 | c.81A>C (p.Val27=) n.183A>C n.128A>C c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.37A>C c.39A>C (p.Val13=) n.134A>C n.195A>C n.305A>C | |
| X | g.154764963A>G | CA519351935 | DKC1 | c.81A>G (p.Val27=) n.183A>G n.128A>G c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.37A>G c.39A>G (p.Val13=) n.134A>G n.195A>G n.305A>G | |
| X | g.154764963A>T | CA519351936 | DKC1 | c.81A>T (p.Val27=) n.183A>T n.128A>T c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.37A>T c.39A>T (p.Val13=) n.134A>T n.195A>T n.305A>T | |
| X | g.154764964G>A | CA414888801 | DKC1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.184G>A n.129G>A c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.38G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.135G>A n.196G>A n.306G>A | |
| X | g.154764964G>C | CA414888802 | DKC1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.184G>C n.129G>C c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.38G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.135G>C n.196G>C n.306G>C | |
| X | g.154764964G>T | CA414888803 | DKC1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.184G>T n.129G>T c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.38G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.135G>T n.196G>T n.306G>T | |
| X | g.154764965C>A | CA414888804 | DKC1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.185C>A n.130C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.39C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.136C>A n.197C>A n.307C>A | |
| X | g.154764965C>G | CA414888806 | DKC1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.185C>G n.130C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.39C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.136C>G n.197C>G n.307C>G | |
| X | g.154764965C>T | CA414888805 | DKC1 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.185C>T n.130C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.39C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.136C>T n.197C>T n.307C>T | |
| X | g.154764966C>A | CA519351937 | DKC1 | c.84C>A (p.Ala28=) n.186C>A n.131C>A c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.40C>A c.42C>A (p.Ala14=) n.137C>A n.198C>A n.308C>A | |
| X | g.154764966C= | CA2466784441 | DKC1 | c.84C= (p.Ala28=) n.186C= n.131C= c.-1003C= (n.-1003C=) c.40C= c.42C= (p.Ala14=) n.137C= n.198C= n.308C= | |
| X | g.154764966C>G | CA519351938 | DKC1 | c.84C>G (p.Ala28=) n.186C>G n.131C>G c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.40C>G c.42C>G (p.Ala14=) n.137C>G n.198C>G n.308C>G | |
| X | g.154764966C>T | CA10566960 | DKC1 | c.84C>T (p.Ala28=) n.186C>T n.131C>T c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.40C>T c.42C>T (p.Ala14=) n.137C>T n.198C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154764967G>A | CA414888807 | DKC1 | c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.186+1G>A n.132G>A n.131+1G>A c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.40+1G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.137+1G>A n.199G>A n.309G>A n.308+1G>A n.187G>A | |
| X | g.154764967G>C | CA414888808 | DKC1 | c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.186+1G>C n.132G>C n.131+1G>C c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.40+1G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.137+1G>C n.199G>C n.309G>C n.308+1G>C n.187G>C | |
| X | g.154764967G>T | CA414888809 | DKC1 | c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.186+1G>T n.132G>T n.131+1G>T c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.40+1G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.137+1G>T n.199G>T n.309G>T n.308+1G>T n.187G>T | |
| X | g.154764968_154764969del | CA2579743190 | DKC1 | c.84+2_84+3del (n.84+2_84+3del) n.186+2_186+3del n.133_134del n.131+2_131+3del c.-1001_-1000del (n.-1001_-1000del) c.40+2_40+3del c.42+2_42+3del (n.42+2_42+3del) n.137+2_137+3del n.200_201del n.310_311del n.308+2_308+3del n.188_189del | |
| X | g.154764968T>A | CA414888810 | DKC1 | c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.186+2T>A n.133T>A n.131+2T>A c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.40+2T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.137+2T>A n.200T>A n.310T>A n.308+2T>A n.188T>A | |
| X | g.154764968T>C | CA414888811 | DKC1 | c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.186+2T>C n.133T>C n.131+2T>C c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.40+2T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.137+2T>C n.200T>C n.310T>C n.308+2T>C n.188T>C | COSMIC |
| X | g.154764968T>G | CA414888812 | DKC1 | c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.186+2T>G n.133T>G n.131+2T>G c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.40+2T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.137+2T>G n.200T>G n.310T>G n.308+2T>G n.188T>G | |
| X | g.154764972T>C | CA2695159746 | DKC1 | c.84+6T>C (n.84+6T>C) n.186+6T>C n.137T>C n.131+6T>C c.-997T>C (n.-997T>C) c.40+6T>C c.42+6T>C (n.42+6T>C) n.137+6T>C n.204T>C n.314T>C n.308+6T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764973A>G | CA2695237096 | DKC1 | c.84+7A>G (n.84+7A>G) n.186+7A>G n.138A>G n.131+7A>G c.-996A>G (n.-996A>G) c.40+7A>G c.42+7A>G (n.42+7A>G) n.137+7A>G n.205A>G n.315A>G n.308+7A>G n.193A>G | |
| X | g.154764973A>T | CA2695159747 | DKC1 | c.84+7A>T (n.84+7A>T) n.186+7A>T n.138A>T n.131+7A>T c.-996A>T (n.-996A>T) c.40+7A>T c.42+7A>T (n.42+7A>T) n.137+7A>T n.205A>T n.315A>T n.308+7A>T n.193A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154764974del | CA2739273848 | DKC1 | c.84+8del (n.84+8del) n.186+8del n.139del n.131+8del c.-995del (n.-995del) c.40+8del c.42+8del (n.42+8del) n.137+8del n.206del n.316del n.308+8del n.194del | ClinVar |
| X | g.154764974G>A | CA2695159748 | DKC1 | c.84+8G>A (n.84+8G>A) n.186+8G>A n.139G>A n.131+8G>A c.-995G>A (n.-995G>A) c.40+8G>A c.42+8G>A (n.42+8G>A) n.137+8G>A n.206G>A n.316G>A n.308+8G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764974G>C | CA2824310364 | DKC1 | c.84+8G>C (n.84+8G>C) n.186+8G>C n.139G>C n.131+8G>C c.-995G>C (n.-995G>C) c.40+8G>C c.42+8G>C (n.42+8G>C) n.137+8G>C n.206G>C n.316G>C n.308+8G>C n.194G>C | |
| X | g.154764975T>G | CA1138598191 | DKC1 | c.84+9T>G (n.84+9T>G) n.186+9T>G n.140T>G n.131+9T>G c.-994T>G (n.-994T>G) c.40+9T>G c.42+9T>G (n.42+9T>G) n.137+9T>G n.207T>G n.317T>G n.308+9T>G n.195T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154764976_154764978del | CA2695159749 | DKC1 | c.84+10_84+12del (n.84+10_84+12del) n.186+10_186+12del n.141_143del n.131+10_131+12del c.-993_-991del (n.-993_-991del) c.40+10_40+12del c.42+10_42+12del (n.42+10_42+12del) n.137+10_137+12del n.208_210del n.318_320del n.308+10_308+12del n.196_198del | gnomAD v4 |
| X | g.154764976A= | CA2466784442 | DKC1 | c.84+10A= (n.84+10A=) n.186+10A= n.141A= n.131+10A= c.-993A= (n.-993A=) c.40+10A= c.42+10A= (n.42+10A=) n.137+10A= n.208A= n.318A= n.308+10A= n.196A= | |
| X | g.154764976A>T | CA10566961 | DKC1 | c.84+10A>T (n.84+10A>T) n.186+10A>T n.141A>T n.131+10A>T c.-993A>T (n.-993A>T) c.40+10A>T c.42+10A>T (n.42+10A>T) n.137+10A>T n.208A>T n.318A>T n.308+10A>T n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154764977A>G | CA2695159751 | DKC1 | c.84+11A>G (n.84+11A>G) n.186+11A>G n.142A>G n.131+11A>G c.-992A>G (n.-992A>G) c.40+11A>G c.42+11A>G (n.42+11A>G) n.137+11A>G n.209A>G n.319A>G n.308+11A>G n.197A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154764977_154764979del | CA2695159750 | DKC1 | c.84+11_84+13del (n.84+11_84+13del) n.186+11_186+13del n.142_144del n.131+11_131+13del c.-992_-990del (n.-992_-990del) c.40+11_40+13del c.42+11_42+13del (n.42+11_42+13del) n.137+11_137+13del n.209_211del n.319_321del n.308+11_308+13del n.197_199del | gnomAD v4 |
| X | g.154764978T>C | CA2695159752 | DKC1 | c.84+12T>C (n.84+12T>C) n.186+12T>C n.143T>C n.131+12T>C c.-991T>C (n.-991T>C) c.40+12T>C c.42+12T>C (n.42+12T>C) n.137+12T>C n.210T>C n.320T>C n.308+12T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764979G>A | CA2695159753 | DKC1 | c.84+13G>A (n.84+13G>A) n.186+13G>A n.144G>A n.131+13G>A c.-990G>A (n.-990G>A) c.40+13G>A c.42+13G>A (n.42+13G>A) n.137+13G>A n.211G>A n.321G>A n.308+13G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764979G>C | CA10566962 | DKC1 | c.84+13G>C (n.84+13G>C) n.186+13G>C n.144G>C n.131+13G>C c.-990G>C (n.-990G>C) c.40+13G>C c.42+13G>C (n.42+13G>C) n.137+13G>C n.211G>C n.321G>C n.308+13G>C n.199G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154764979G= | CA2466784443 | DKC1 | c.84+13G= (n.84+13G=) n.186+13G= n.144G= n.131+13G= c.-990G= (n.-990G=) c.40+13G= c.42+13G= (n.42+13G=) n.137+13G= n.211G= n.321G= n.308+13G= n.199G= | |
| X | g.154764980T>C | CA2695159754 | DKC1 | c.84+14T>C (n.84+14T>C) n.186+14T>C n.145T>C n.131+14T>C c.-989T>C (n.-989T>C) c.40+14T>C c.42+14T>C (n.42+14T>C) n.137+14T>C n.212T>C n.322T>C n.308+14T>C n.200T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764980T= | CA2466784444 | DKC1 | c.84+14T= (n.84+14T=) n.186+14T= n.145T= n.131+14T= c.-989T= (n.-989T=) c.40+14T= c.42+14T= (n.42+14T=) n.137+14T= n.212T= n.322T= n.308+14T= n.200T= | |
| X | g.154764981G>A | CA2695159755 | DKC1 | c.84+15G>A (n.84+15G>A) n.186+15G>A n.146G>A n.131+15G>A c.-988G>A (n.-988G>A) c.40+15G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.137+15G>A n.213G>A n.323G>A n.308+15G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764981dup | CA645246513 | DKC1 | c.84+15dup (n.84+15dup) n.186+15dup n.146dup n.131+15dup c.-988dup (n.-988dup) c.40+15dup c.42+15dup (n.42+15dup) n.137+15dup n.213dup n.323dup n.308+15dup n.201dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154764982T>A | CA2466784446 | DKC1 | c.84+16T>A (n.84+16T>A) n.186+16T>A n.147T>A n.131+16T>A c.-987T>A (n.-987T>A) c.40+16T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.137+16T>A n.214T>A n.324T>A n.308+16T>A n.202T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154764982T>C | CA2695159756 | DKC1 | c.84+16T>C (n.84+16T>C) n.186+16T>C n.147T>C n.131+16T>C c.-987T>C (n.-987T>C) c.40+16T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.137+16T>C n.214T>C n.324T>C n.308+16T>C n.202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764982T= | CA2466784445 | DKC1 | c.84+16T= (n.84+16T=) n.186+16T= n.147T= n.131+16T= c.-987T= (n.-987T=) c.40+16T= c.42+16T= (n.42+16T=) n.137+16T= n.214T= n.324T= n.308+16T= n.202T= | |
| X | g.154764985G>C | CA2695159757 | DKC1 | c.84+19G>C (n.84+19G>C) n.186+19G>C n.150G>C n.131+19G>C c.-984G>C (n.-984G>C) c.40+19G>C c.42+19G>C (n.42+19G>C) n.137+19G>C n.217G>C n.327G>C n.308+19G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764985G= | CA2466784447 | DKC1 | c.84+19G= (n.84+19G=) n.186+19G= n.150G= n.131+19G= c.-984G= (n.-984G=) c.40+19G= c.42+19G= (n.42+19G=) n.137+19G= n.217G= n.327G= n.308+19G= n.205G= | |
| X | g.154764985G>T | CA10566963 | DKC1 | c.84+19G>T (n.84+19G>T) n.186+19G>T n.150G>T n.131+19G>T c.-984G>T (n.-984G>T) c.40+19G>T c.42+19G>T (n.42+19G>T) n.137+19G>T n.217G>T n.327G>T n.308+19G>T n.205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154764987C>A | CA2579743191 | DKC1 | c.84+21C>A (n.84+21C>A) n.186+21C>A n.152C>A n.131+21C>A c.-982C>A (n.-982C>A) c.40+21C>A c.42+21C>A (n.42+21C>A) n.137+21C>A n.219C>A n.329C>A n.308+21C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764987C= | CA2466784448 | DKC1 | c.84+21C= (n.84+21C=) n.186+21C= n.152C= n.131+21C= c.-982C= (n.-982C=) c.40+21C= c.42+21C= (n.42+21C=) n.137+21C= n.219C= n.329C= n.308+21C= n.207C= | |
| X | g.154764987C>T | CA645246515 | DKC1 | c.84+21C>T (n.84+21C>T) n.186+21C>T n.152C>T n.131+21C>T c.-982C>T (n.-982C>T) c.40+21C>T c.42+21C>T (n.42+21C>T) n.137+21C>T n.219C>T n.329C>T n.308+21C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154764988T>G | CA658558950 | DKC1 | c.84+22T>G (n.84+22T>G) n.186+22T>G n.153T>G n.131+22T>G c.-981T>G (n.-981T>G) c.40+22T>G c.42+22T>G (n.42+22T>G) n.137+22T>G n.220T>G n.330T>G n.308+22T>G n.208T>G | COSMIC |
| X | g.154764990C>A | CA2695159758 | DKC1 | c.84+24C>A (n.84+24C>A) n.186+24C>A n.155C>A n.131+24C>A c.-979C>A (n.-979C>A) c.40+24C>A c.42+24C>A (n.42+24C>A) n.137+24C>A n.222C>A n.332C>A n.308+24C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764990C= | CA2466784449 | DKC1 | c.84+24C= (n.84+24C=) n.186+24C= n.155C= n.131+24C= c.-979C= (n.-979C=) c.40+24C= c.42+24C= (n.42+24C=) n.137+24C= n.222C= n.332C= n.308+24C= n.210C= | |
| X | g.154764990C>G | CA2466784450 | DKC1 | c.84+24C>G (n.84+24C>G) n.186+24C>G n.155C>G n.131+24C>G c.-979C>G (n.-979C>G) c.40+24C>G c.42+24C>G (n.42+24C>G) n.137+24C>G n.222C>G n.332C>G n.308+24C>G n.210C>G | dbSNP |
| X | g.154764991A= | CA2466784451 | DKC1 | c.84+25A= (n.84+25A=) n.186+25A= n.156A= n.131+25A= c.-978A= (n.-978A=) c.40+25A= c.42+25A= (n.42+25A=) n.137+25A= n.223A= n.333A= n.308+25A= n.211A= | |
| X | g.154764991A>C | CA10566964 | DKC1 | c.84+25A>C (n.84+25A>C) n.186+25A>C n.156A>C n.131+25A>C c.-978A>C (n.-978A>C) c.40+25A>C c.42+25A>C (n.42+25A>C) n.137+25A>C n.223A>C n.333A>C n.308+25A>C n.211A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154764991A>G | CA2695159760 | DKC1 | c.84+25A>G (n.84+25A>G) n.186+25A>G n.156A>G n.131+25A>G c.-978A>G (n.-978A>G) c.40+25A>G c.42+25A>G (n.42+25A>G) n.137+25A>G n.223A>G n.333A>G n.308+25A>G n.211A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154764991A>T | CA2695159759 | DKC1 | c.84+25A>T (n.84+25A>T) n.186+25A>T n.156A>T n.131+25A>T c.-978A>T (n.-978A>T) c.40+25A>T c.42+25A>T (n.42+25A>T) n.137+25A>T n.223A>T n.333A>T n.308+25A>T n.211A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154764992C>A | CA2695159761 | DKC1 | c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.186+26C>A n.157C>A n.131+26C>A c.-977C>A (n.-977C>A) c.40+26C>A c.42+26C>A (n.42+26C>A) n.137+26C>A n.224C>A n.334C>A n.308+26C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764993T>C | CA2695159763 | DKC1 | c.84+27T>C (n.84+27T>C) n.186+27T>C n.158T>C n.131+27T>C c.-976T>C (n.-976T>C) c.40+27T>C c.42+27T>C (n.42+27T>C) n.137+27T>C n.225T>C n.335T>C n.308+27T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154764995del | CA2695159762 | DKC1 | c.84+29del (n.84+29del) n.186+29del n.160del n.131+29del c.-974del (n.-974del) c.40+29del c.42+29del (n.42+29del) n.137+29del n.227del n.337del n.308+29del n.215del | gnomAD v4 |
| X | g.154764994T>C | CA2579743192 | DKC1 | c.84+28T>C (n.84+28T>C) n.186+28T>C n.159T>C n.131+28T>C c.-975T>C (n.-975T>C) c.40+28T>C c.42+28T>C (n.42+28T>C) n.137+28T>C n.226T>C n.336T>C n.308+28T>C n.214T>C | |
| X | g.154764995T>C | CA2579743193 | DKC1 | c.84+29T>C (n.84+29T>C) n.186+29T>C n.160T>C n.131+29T>C c.-974T>C (n.-974T>C) c.40+29T>C c.42+29T>C (n.42+29T>C) n.137+29T>C n.227T>C n.337T>C n.308+29T>C n.215T>C | |
| X | g.154764996G>T | CA2695159764 | DKC1 | c.84+30G>T (n.84+30G>T) n.186+30G>T n.161G>T n.131+30G>T c.-973G>T (n.-973G>T) c.40+30G>T c.42+30G>T (n.42+30G>T) n.137+30G>T n.228G>T n.338G>T n.308+30G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154764997A= | CA2466784452 | DKC1 | c.84+31A= (n.84+31A=) n.186+31A= n.162A= n.131+31A= c.-972A= (n.-972A=) c.40+31A= c.42+31A= (n.42+31A=) n.137+31A= n.229A= n.339A= n.308+31A= n.217A= | |
| X | g.154764997A>G | CA873364675 | DKC1 | c.84+31A>G (n.84+31A>G) n.186+31A>G n.162A>G n.131+31A>G c.-972A>G (n.-972A>G) c.40+31A>G c.42+31A>G (n.42+31A>G) n.137+31A>G n.229A>G n.339A>G n.308+31A>G n.217A>G | dbSNP |
| X | g.154764998C>A | CA2579743194 | DKC1 | c.84+32C>A (n.84+32C>A) n.186+32C>A n.163C>A n.131+32C>A c.-971C>A (n.-971C>A) c.40+32C>A c.42+32C>A (n.42+32C>A) n.137+32C>A n.230C>A n.340C>A n.308+32C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764999T>A | CA2695159765 | DKC1 | c.84+33T>A (n.84+33T>A) n.186+33T>A n.164T>A n.131+33T>A c.-970T>A (n.-970T>A) c.40+33T>A c.42+33T>A (n.42+33T>A) n.137+33T>A n.231T>A n.341T>A n.308+33T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154764999T>C | CA10566965 | DKC1 | c.84+33T>C (n.84+33T>C) n.186+33T>C n.164T>C n.131+33T>C c.-970T>C (n.-970T>C) c.40+33T>C c.42+33T>C (n.42+33T>C) n.137+33T>C n.231T>C n.341T>C n.308+33T>C n.219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154764999T= | CA2466784453 | DKC1 | c.84+33T= (n.84+33T=) n.186+33T= n.164T= n.131+33T= c.-970T= (n.-970T=) c.40+33T= c.42+33T= (n.42+33T=) n.137+33T= n.231T= n.341T= n.308+33T= n.219T= | |
| X | g.154765000A= | CA2466784454 | DKC1 | c.84+34A= (n.84+34A=) n.186+34A= n.165A= n.131+34A= c.-969A= (n.-969A=) c.40+34A= c.42+34A= (n.42+34A=) n.137+34A= n.232A= n.342A= n.308+34A= n.220A= | |
| X | g.154765000A>G | CA873364678 | DKC1 | c.84+34A>G (n.84+34A>G) n.186+34A>G n.165A>G n.131+34A>G c.-969A>G (n.-969A>G) c.40+34A>G c.42+34A>G (n.42+34A>G) n.137+34A>G n.232A>G n.342A>G n.308+34A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765004dup | CA2824310369 | DKC1 | c.84+38dup (n.84+38dup) n.186+38dup n.169dup n.131+38dup c.-965dup (n.-965dup) c.40+38dup c.42+38dup (n.42+38dup) n.137+38dup n.236dup n.346dup n.308+38dup n.224dup | |
| X | g.154765004del | CA2695159766 | DKC1 | c.84+38del (n.84+38del) n.186+38del n.169del n.131+38del c.-965del (n.-965del) c.40+38del c.42+38del (n.42+38del) n.137+38del n.236del n.346del n.308+38del n.224del | gnomAD v4 |
| X | g.154765001A>G | CA2695159767 | DKC1 | c.84+35A>G (n.84+35A>G) n.186+35A>G n.166A>G n.131+35A>G c.-968A>G (n.-968A>G) c.40+35A>G c.42+35A>G (n.42+35A>G) n.137+35A>G n.233A>G n.343A>G n.308+35A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765003A>G | CA2695159768 | DKC1 | c.84+37A>G (n.84+37A>G) n.186+37A>G n.168A>G n.131+37A>G c.-966A>G (n.-966A>G) c.40+37A>G c.42+37A>G (n.42+37A>G) n.137+37A>G n.235A>G n.345A>G n.308+37A>G n.223A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765004A= | CA2466784455 | DKC1 | c.84+38A= (n.84+38A=) n.186+38A= n.169A= n.131+38A= c.-965A= (n.-965A=) c.40+38A= c.42+38A= (n.42+38A=) n.137+38A= n.236A= n.346A= n.308+38A= n.224A= | |
| X | g.154765004A>C | CA10566966 | DKC1 | c.84+38A>C (n.84+38A>C) n.186+38A>C n.169A>C n.131+38A>C c.-965A>C (n.-965A>C) c.40+38A>C c.42+38A>C (n.42+38A>C) n.137+38A>C n.236A>C n.346A>C n.308+38A>C n.224A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154765006A>G | CA2695159769 | DKC1 | c.84+40A>G (n.84+40A>G) n.186+40A>G n.171A>G n.131+40A>G c.-963A>G (n.-963A>G) c.40+40A>G c.42+40A>G (n.42+40A>G) n.137+40A>G n.238A>G n.348A>G n.308+40A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765007A>G | CA2824310371 | DKC1 | c.84+41A>G (n.84+41A>G) n.186+41A>G n.172A>G n.131+41A>G c.-962A>G (n.-962A>G) c.40+41A>G c.42+41A>G (n.42+41A>G) n.137+41A>G n.239A>G n.349A>G n.308+41A>G n.227A>G | |
| X | g.154765008A= | CA2466784456 | DKC1 | c.84+42A= (n.84+42A=) n.186+42A= n.173A= n.131+42A= c.-961A= (n.-961A=) c.40+42A= c.42+42A= (n.42+42A=) n.137+42A= n.240A= n.350A= n.308+42A= n.228A= | |
| X | g.154765008A>C | CA10566967 | DKC1 | c.84+42A>C (n.84+42A>C) n.186+42A>C n.173A>C n.131+42A>C c.-961A>C (n.-961A>C) c.40+42A>C c.42+42A>C (n.42+42A>C) n.137+42A>C n.240A>C n.350A>C n.308+42A>C n.228A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765009G>A | CA2695159770 | DKC1 | c.84+43G>A (n.84+43G>A) n.186+43G>A n.174G>A n.131+43G>A c.-960G>A (n.-960G>A) c.40+43G>A c.42+43G>A (n.42+43G>A) n.137+43G>A n.241G>A n.351G>A n.308+43G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765013A>G | CA2695159771 | DKC1 | c.84+47A>G (n.84+47A>G) n.186+47A>G n.178A>G n.131+47A>G c.-956A>G (n.-956A>G) c.40+47A>G c.42+47A>G (n.42+47A>G) n.137+47A>G n.245A>G n.355A>G n.308+47A>G n.233A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765014C= | CA2466784457 | DKC1 | c.84+48C= (n.84+48C=) n.186+48C= n.179C= n.131+48C= c.-955C= (n.-955C=) c.40+48C= c.42+48C= (n.42+48C=) n.137+48C= n.246C= n.356C= n.308+48C= n.234C= | |
| X | g.154765014C>T | CA645246521 | DKC1 | c.84+48C>T (n.84+48C>T) n.186+48C>T n.179C>T n.131+48C>T c.-955C>T (n.-955C>T) c.40+48C>T c.42+48C>T (n.42+48C>T) n.137+48C>T n.246C>T n.356C>T n.308+48C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765015T>G | CA2695159772 | DKC1 | c.84+49T>G (n.84+49T>G) n.186+49T>G n.180T>G n.131+49T>G c.-954T>G (n.-954T>G) c.40+49T>G c.42+49T>G (n.42+49T>G) n.137+49T>G n.247T>G n.357T>G n.308+49T>G n.235T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765016T>A | CA2579743195 | DKC1 | c.84+50T>A (n.84+50T>A) n.186+50T>A n.181T>A n.131+50T>A c.-953T>A (n.-953T>A) c.40+50T>A c.42+50T>A (n.42+50T>A) n.137+50T>A n.248T>A n.358T>A n.308+50T>A n.236T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765018A>C | CA2579743196 | DKC1 | c.84+52A>C (n.84+52A>C) n.186+52A>C n.183A>C n.131+52A>C c.-951A>C (n.-951A>C) c.40+52A>C c.42+52A>C (n.42+52A>C) n.137+52A>C n.250A>C n.360A>C n.308+52A>C n.238A>C | |
| X | g.154765021A>T | CA2695159773 | DKC1 | c.84+55A>T (n.84+55A>T) n.186+55A>T n.186A>T n.131+55A>T c.-948A>T (n.-948A>T) c.40+55A>T c.42+55A>T (n.42+55A>T) n.137+55A>T n.253A>T n.363A>T n.308+55A>T n.241A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765023C>A | CA2579743197 | DKC1 | c.84+57C>A (n.84+57C>A) n.186+57C>A n.188C>A n.131+57C>A c.-946C>A (n.-946C>A) c.40+57C>A c.42+57C>A (n.42+57C>A) n.137+57C>A n.255C>A n.365C>A n.308+57C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765025A= | CA2466784458 | DKC1 | c.84+59A= (n.84+59A=) n.186+59A= n.190A= n.131+59A= c.-944A= (n.-944A=) c.40+59A= c.42+59A= (n.42+59A=) n.137+59A= n.257A= n.367A= n.308+59A= n.245A= | |
| X | g.154765025A>G | CA337306176 | DKC1 | c.84+59A>G (n.84+59A>G) n.186+59A>G n.190A>G n.131+59A>G c.-944A>G (n.-944A>G) c.40+59A>G c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.137+59A>G n.257A>G n.367A>G n.308+59A>G n.245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765027C>A | CA2579743198 | DKC1 | c.84+61C>A (n.84+61C>A) n.186+61C>A n.192C>A n.131+61C>A c.-942C>A (n.-942C>A) c.40+61C>A c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.137+61C>A n.259C>A n.369C>A n.308+61C>A n.247C>A | |
| X | g.154765027C= | CA2466784460 | DKC1 | c.84+61C= (n.84+61C=) n.186+61C= n.192C= n.131+61C= c.-942C= (n.-942C=) c.40+61C= c.42+61C= (n.42+61C=) n.137+61C= n.259C= n.369C= n.308+61C= n.247C= | |
| X | g.154765027C>G | CA2466784459 | DKC1 | c.84+61C>G (n.84+61C>G) n.186+61C>G n.192C>G n.131+61C>G c.-942C>G (n.-942C>G) c.40+61C>G c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.137+61C>G n.259C>G n.369C>G n.308+61C>G n.247C>G | dbSNP |
| X | g.154765027C>T | CA2695159774 | DKC1 | c.84+61C>T (n.84+61C>T) n.186+61C>T n.192C>T n.131+61C>T c.-942C>T (n.-942C>T) c.40+61C>T c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.137+61C>T n.259C>T n.369C>T n.308+61C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765028T>A | CA2695159775 | DKC1 | c.84+62T>A (n.84+62T>A) n.186+62T>A n.193T>A n.131+62T>A c.-941T>A (n.-941T>A) c.40+62T>A c.42+62T>A (n.42+62T>A) n.137+62T>A n.260T>A n.370T>A n.308+62T>A n.248T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765028T>C | CA2695159776 | DKC1 | c.84+62T>C (n.84+62T>C) n.186+62T>C n.193T>C n.131+62T>C c.-941T>C (n.-941T>C) c.40+62T>C c.42+62T>C (n.42+62T>C) n.137+62T>C n.260T>C n.370T>C n.308+62T>C n.248T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765029A= | CA2466784461 | DKC1 | c.84+63A= (n.84+63A=) n.186+63A= n.194A= n.131+63A= c.-940A= (n.-940A=) c.40+63A= c.42+63A= (n.42+63A=) n.137+63A= n.261A= n.371A= n.308+63A= n.249A= | |
| X | g.154765029A>G | CA2466784462 | DKC1 | c.84+63A>G (n.84+63A>G) n.186+63A>G n.194A>G n.131+63A>G c.-940A>G (n.-940A>G) c.40+63A>G c.42+63A>G (n.42+63A>G) n.137+63A>G n.261A>G n.371A>G n.308+63A>G n.249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765031del | CA2579743199 | DKC1 | c.84+65del (n.84+65del) n.186+65del n.196del n.131+65del c.-938del (n.-938del) c.40+65del c.42+65del (n.42+65del) n.137+65del n.263del n.373del n.308+65del n.251del | |
| X | g.154765030A= | CA2466784463 | DKC1 | c.84+64A= (n.84+64A=) n.186+64A= n.195A= n.131+64A= c.-939A= (n.-939A=) c.40+64A= c.42+64A= (n.42+64A=) n.137+64A= n.262A= n.372A= n.308+64A= n.250A= | |
| X | g.154765030A>G | CA337306179 | DKC1 | c.84+64A>G (n.84+64A>G) n.186+64A>G n.195A>G n.131+64A>G c.-939A>G (n.-939A>G) c.40+64A>G c.42+64A>G (n.42+64A>G) n.137+64A>G n.262A>G n.372A>G n.308+64A>G n.250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765030A>T | CA2528692990 | DKC1 | c.84+64A>T (n.84+64A>T) n.186+64A>T n.195A>T n.131+64A>T c.-939A>T (n.-939A>T) c.40+64A>T c.42+64A>T (n.42+64A>T) n.137+64A>T n.262A>T n.372A>T n.308+64A>T n.250A>T | |
| X | g.154765035A>G | CA2695159777 | DKC1 | c.84+69A>G (n.84+69A>G) n.186+69A>G n.200A>G n.131+69A>G c.-934A>G (n.-934A>G) c.40+69A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.137+69A>G n.267A>G n.377A>G n.308+69A>G n.255A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765036A= | CA2466784464 | DKC1 | c.84+70A= (n.84+70A=) n.186+70A= n.201A= n.131+70A= c.-933A= (n.-933A=) c.40+70A= c.42+70A= (n.42+70A=) n.137+70A= n.268A= n.378A= n.308+70A= n.256A= | |
| X | g.154765036A>G | CA645246523 | DKC1 | c.84+70A>G (n.84+70A>G) n.186+70A>G n.201A>G n.131+70A>G c.-933A>G (n.-933A>G) c.40+70A>G c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.137+70A>G n.268A>G n.378A>G n.308+70A>G n.256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765036_154765037delinsAG | CA2466784465 | DKC1 | c.84+70_84+71delinsAG (n.84+70_84+71delinsAG) n.186+70_186+71delinsAG n.201_202delinsAG n.131+70_131+71delinsAG c.-933_-932delinsAG (n.-933_-932delinsAG) c.40+70_40+71delinsAG c.42+70_42+71delinsAG (n.42+70_42+71delinsAG) n.137+70_137+71delinsAG n.268_269delinsAG n.378_379delinsAG n.308+70_308+71delinsAG n.256_257delinsAG | |
| X | g.154765037del | CA2466784466 | DKC1 | c.84+71del (n.84+71del) n.186+71del n.202del n.131+71del c.-932del (n.-932del) c.40+71del c.42+71del (n.42+71del) n.137+71del n.269del n.379del n.308+71del n.257del | dbSNP |
| X | g.154765037G= | CA2466784467 | DKC1 | c.84+71G= (n.84+71G=) n.186+71G= n.202G= n.131+71G= c.-932G= (n.-932G=) c.40+71G= c.42+71G= (n.42+71G=) n.137+71G= n.269G= n.379G= n.308+71G= n.257G= | |
| X | g.154765037G>T | CA2466784468 | DKC1 | c.84+71G>T (n.84+71G>T) n.186+71G>T n.202G>T n.131+71G>T c.-932G>T (n.-932G>T) c.40+71G>T c.42+71G>T (n.42+71G>T) n.137+71G>T n.269G>T n.379G>T n.308+71G>T n.257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765040del | CA2695159778 | DKC1 | c.84+74del (n.84+74del) n.186+74del n.205del n.131+74del c.-929del (n.-929del) c.40+74del c.42+74del (n.42+74del) n.137+74del n.272del n.382del n.308+74del n.260del | gnomAD v4 |
| X | g.154765042_154765053del | CA2695159779 | DKC1 | c.84+76_84+87del (n.84+76_84+87del) n.186+76_186+87del n.207_218del n.131+76_131+87del c.-927_-916del (n.-927_-916del) c.40+76_40+87del c.42+76_42+87del (n.42+76_42+87del) n.137+76_137+87del n.274_285del n.384_395del n.308+76_308+87del n.262_273del | gnomAD v4 |
| X | g.154765041T>C | CA2579743200 | DKC1 | c.84+75T>C (n.84+75T>C) n.186+75T>C n.206T>C n.131+75T>C c.-928T>C (n.-928T>C) c.40+75T>C c.42+75T>C (n.42+75T>C) n.137+75T>C n.273T>C n.383T>C n.308+75T>C n.261T>C | |
| X | g.154765042_154765045del | CA2695159780 | DKC1 | c.84+76_84+79del (n.84+76_84+79del) n.186+76_186+79del n.207_210del n.131+76_131+79del c.-927_-924del (n.-927_-924del) c.40+76_40+79del c.42+76_42+79del (n.42+76_42+79del) n.137+76_137+79del n.274_277del n.384_387del n.308+76_308+79del n.262_265del | gnomAD v4 |
| X | g.154765042G>C | CA2695159781 | DKC1 | c.84+76G>C (n.84+76G>C) n.186+76G>C n.207G>C n.131+76G>C c.-927G>C (n.-927G>C) c.40+76G>C c.42+76G>C (n.42+76G>C) n.137+76G>C n.274G>C n.384G>C n.308+76G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.154765044T>A | CA2695159782 | DKC1 | c.84+78T>A (n.84+78T>A) n.186+78T>A n.209T>A n.131+78T>A c.-925T>A (n.-925T>A) c.40+78T>A c.42+78T>A (n.42+78T>A) n.137+78T>A n.276T>A n.386T>A n.308+78T>A n.264T>A | gnomAD v4 |
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