Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154764870_154764966dup | CA2695159733 | DKC1 | c.17-29_84dup n.119-29_186dup n.64-29_131dup c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup) n.70-29_137dup n.131-29_198dup n.241-29_308dup | gnomAD v4 |
X | g.154764907T>A | CA414888668 | DKC1 | c.25T>A (p.Leu9Met) n.127T>A n.72T>A c.-1062T>A (n.-1062T>A) n.78T>A n.139T>A n.249T>A | |
X | g.154764907T>C | CA519351907 | DKC1 | c.25T>C (p.Leu9=) n.127T>C n.72T>C c.-1062T>C (n.-1062T>C) n.78T>C n.139T>C n.249T>C | |
X | g.154764907T>G | CA414888669 | DKC1 | c.25T>G (p.Leu9Val) n.127T>G n.72T>G c.-1062T>G (n.-1062T>G) n.78T>G n.139T>G n.249T>G | |
X | g.154764908T>A | CA414888670 | DKC1 | c.26T>A (p.Leu9Ter) n.128T>A n.73T>A c.-1061T>A (n.-1061T>A) n.79T>A n.140T>A n.250T>A | |
X | g.154764908T>C | CA414888671 | DKC1 | c.26T>C (p.Leu9Ser) n.128T>C n.73T>C c.-1061T>C (n.-1061T>C) n.79T>C n.140T>C n.250T>C | |
X | g.154764908T>G | CA414888672 | DKC1 | c.26T>G (p.Leu9Trp) n.128T>G n.73T>G c.-1061T>G (n.-1061T>G) n.79T>G n.140T>G n.250T>G | |
X | g.154764909G>A | CA519351908 | DKC1 | c.27G>A (p.Leu9=) n.129G>A n.74G>A c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.80G>A n.141G>A n.251G>A | |
X | g.154764909G>C | CA414888674 | DKC1 | c.27G>C (p.Leu9Phe) n.129G>C n.74G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.80G>C n.141G>C n.251G>C | |
X | g.154764909G>T | CA414888673 | DKC1 | c.27G>T (p.Leu9Phe) n.129G>T n.74G>T c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.80G>T n.141G>T n.251G>T | COSMIC |
X | g.154764910C>A | CA414888675 | DKC1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.130C>A n.75C>A c.-1059C>A (n.-1059C>A) n.81C>A n.142C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764910C>G | CA414888677 | DKC1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.130C>G n.75C>G c.-1059C>G (n.-1059C>G) n.81C>G n.142C>G n.252C>G | |
X | g.154764910C>T | CA414888676 | DKC1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.130C>T n.75C>T c.-1059C>T (n.-1059C>T) n.81C>T n.142C>T n.252C>T | |
X | g.154764911C>A | CA414888678 | DKC1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.131C>A n.76C>A c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.82C>A n.143C>A n.253C>A | |
X | g.154764911C= | CA2466784425 | DKC1 | c.29C= (p.Pro10=) n.131C= n.76C= c.-1058C= (n.-1058C=) n.82C= n.143C= n.253C= | |
X | g.154764911C>G | CA414888679 | DKC1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.131C>G n.76C>G c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.82C>G n.143C>G n.253C>G | |
X | g.154764911C>T | CA343242 | DKC1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.131C>T n.76C>T c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.82C>T n.143C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154764912A= | CA2466784426 | DKC1 | c.30A= (p.Pro10=) n.132A= n.77A= c.-1057A= (n.-1057A=) n.83A= n.144A= n.254A= | |
X | g.154764912A>C | CA519351909 | DKC1 | c.30A>C (p.Pro10=) n.132A>C n.77A>C c.-1057A>C (n.-1057A>C) n.83A>C n.144A>C n.254A>C | |
X | g.154764912A>G | CA519351910 | DKC1 | c.30A>G (p.Pro10=) n.132A>G n.77A>G c.-1057A>G (n.-1057A>G) n.83A>G n.144A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764912A>T | CA519351911 | DKC1 | c.30A>T (p.Pro10=) n.132A>T n.77A>T c.-1057A>T (n.-1057A>T) n.83A>T n.144A>T n.254A>T | |
X | g.154764913A>C | CA414888680 | DKC1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.133A>C n.78A>C c.-1056A>C (n.-1056A>C) n.84A>C n.145A>C n.255A>C | |
X | g.154764913A>G | CA414888681 | DKC1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.133A>G n.78A>G c.-1056A>G (n.-1056A>G) n.84A>G n.145A>G n.255A>G | |
X | g.154764913A>T | CA414888682 | DKC1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.133A>T n.78A>T c.-1056A>T (n.-1056A>T) n.84A>T n.145A>T n.255A>T | |
X | g.154764914A>C | CA414888683 | DKC1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.134A>C n.79A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.85A>C n.146A>C n.256A>C | |
X | g.154764914A>G | CA414888684 | DKC1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.134A>G n.79A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.85A>G n.146A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764914A>T | CA414888685 | DKC1 | c.32A>T (p.Lys11Met) n.134A>T n.79A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.85A>T n.146A>T n.256A>T | |
X | g.154764915G>A | CA519351912 | DKC1 | c.33G>A (p.Lys11=) n.135G>A n.80G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.86G>A n.147G>A n.257G>A | |
X | g.154764915G>C | CA414888686 | DKC1 | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.135G>C n.80G>C c.-1054G>C (n.-1054G>C) n.86G>C n.147G>C n.257G>C | |
X | g.154764915G>T | CA414888687 | DKC1 | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.135G>T n.80G>T c.-1054G>T (n.-1054G>T) n.86G>T n.147G>T n.257G>T | |
X | g.154764916A>C | CA414888690 | DKC1 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.136A>C n.81A>C c.-1053A>C (n.-1053A>C) n.87A>C n.148A>C n.258A>C | |
X | g.154764916A>G | CA414888689 | DKC1 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.136A>G n.81A>G c.-1053A>G (n.-1053A>G) n.87A>G n.148A>G n.258A>G | |
X | g.154764916A>T | CA414888688 | DKC1 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.136A>T n.81A>T c.-1053A>T (n.-1053A>T) n.87A>T n.148A>T n.258A>T | |
X | g.154764917A>C | CA414888691 | DKC1 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.137A>C n.82A>C c.-1052A>C (n.-1052A>C) n.88A>C n.149A>C n.259A>C | |
X | g.154764917A>G | CA414888692 | DKC1 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.137A>G n.82A>G c.-1052A>G (n.-1052A>G) n.88A>G n.149A>G n.259A>G | |
X | g.154764917A>T | CA414888693 | DKC1 | c.35A>T (p.Lys12Ile) n.137A>T n.82A>T c.-1052A>T (n.-1052A>T) n.88A>T n.149A>T n.259A>T | |
X | g.154764918A= | CA2466784427 | DKC1 | c.36A= (p.Lys12=) n.138A= n.83A= c.-1051A= (n.-1051A=) n.89A= n.150A= n.260A= | |
X | g.154764918A>C | CA414888694 | DKC1 | c.36A>C (p.Lys12Asn) n.138A>C n.83A>C c.-1051A>C (n.-1051A>C) n.89A>C n.150A>C n.260A>C | |
X | g.154764918A>G | CA10566952 | DKC1 | c.36A>G (p.Lys12=) n.138A>G n.83A>G c.-1051A>G (n.-1051A>G) n.89A>G n.150A>G n.260A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764918A>T | CA414888695 | DKC1 | c.36A>T (p.Lys12Asn) n.138A>T n.83A>T c.-1051A>T (n.-1051A>T) n.89A>T n.150A>T n.260A>T | |
X | g.154764919C>A | CA414888696 | DKC1 | c.37C>A (p.His13Asn) n.139C>A n.84C>A c.-1050C>A (n.-1050C>A) n.90C>A n.151C>A n.261C>A | |
X | g.154764919C>G | CA414888697 | DKC1 | c.37C>G (p.His13Asp) n.139C>G n.84C>G c.-1050C>G (n.-1050C>G) n.90C>G n.151C>G n.261C>G | |
X | g.154764919C>T | CA414888698 | DKC1 | c.37C>T (p.His13Tyr) n.139C>T n.84C>T c.-1050C>T (n.-1050C>T) n.90C>T n.151C>T n.261C>T | |
X | g.154764920A>C | CA414888699 | DKC1 | c.38A>C (p.His13Pro) n.140A>C n.85A>C c.-1049A>C (n.-1049A>C) n.91A>C n.152A>C n.262A>C | |
X | g.154764920A>G | CA414888700 | DKC1 | c.38A>G (p.His13Arg) n.140A>G n.85A>G c.-1049A>G (n.-1049A>G) n.91A>G n.152A>G n.262A>G | |
X | g.154764920A>T | CA414888701 | DKC1 | c.38A>T (p.His13Leu) n.140A>T n.85A>T c.-1049A>T (n.-1049A>T) n.91A>T n.152A>T n.262A>T | |
X | g.154764921T>A | CA414888702 | DKC1 | c.39T>A (p.His13Gln) n.141T>A n.86T>A c.-1048T>A (n.-1048T>A) n.92T>A n.153T>A n.263T>A | COSMIC |
X | g.154764921T>C | CA10566954 | DKC1 | c.39T>C (p.His13=) n.141T>C n.86T>C c.-1048T>C (n.-1048T>C) n.92T>C n.153T>C n.263T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764921T>G | CA414888703 | DKC1 | c.39T>G (p.His13Gln) n.141T>G n.86T>G c.-1048T>G (n.-1048T>G) n.92T>G n.153T>G n.263T>G | COSMIC |
X | g.154764921T= | CA2466784428 | DKC1 | c.39T= (p.His13=) n.141T= n.86T= c.-1048T= (n.-1048T=) n.92T= n.153T= n.263T= | |
X | g.154764921_154764924delinsTAAG | CA2466784429 | DKC1 | c.39_42delinsTAAG (p.His13=) n.141_144delinsTAAG n.86_89delinsTAAG c.-1048_-1045delinsTAAG (n.-1048_-1045delinsTAAG) n.92_95delinsTAAG n.153_156delinsTAAG n.263_266delinsTAAG | |
X | g.154764922A>C | CA414888704 | DKC1 | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.142A>C n.87A>C c.-1047A>C (n.-1047A>C) n.93A>C n.154A>C n.264A>C | |
X | g.154764922A>G | CA414888705 | DKC1 | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.142A>G n.87A>G c.-1047A>G (n.-1047A>G) n.93A>G n.154A>G n.264A>G | |
X | g.154764922A>T | CA414888706 | DKC1 | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.142A>T n.87A>T c.-1047A>T (n.-1047A>T) n.93A>T n.154A>T n.264A>T | |
X | g.154764923del | CA2579743187 | DKC1 | c.41del (p.Lys14ArgfsTer14) n.143del n.88del c.-1046del (n.-1046del) n.94del n.155del n.265del | |
X | g.154764927_154764929del | CA10566953 | DKC1 | c.45_47del (p.Lys16del) n.147_149del n.92_94del c.-1042_-1040del (n.-1042_-1040del) n.98_100del n.159_161del n.269_271del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764923A= | CA2466784430 | DKC1 | c.41A= (p.Lys14=) n.143A= n.88A= c.-1046A= (n.-1046A=) n.94A= n.155A= n.265A= | |
X | g.154764923A>C | CA414888707 | DKC1 | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.143A>C n.88A>C c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.94A>C n.155A>C n.265A>C | |
X | g.154764923A>G | CA10566955 | DKC1 | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.143A>G n.88A>G c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.94A>G n.155A>G n.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764923A>T | CA414888708 | DKC1 | c.41A>T (p.Lys14Met) n.143A>T n.88A>T c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.94A>T n.155A>T n.265A>T | |
X | g.154764924G>A | CA519351913 | DKC1 | c.42G>A (p.Lys14=) n.144G>A n.89G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.95G>A n.156G>A n.266G>A | ClinVar |
X | g.154764924G>C | CA414888709 | DKC1 | c.42G>C (p.Lys14Asn) n.144G>C n.89G>C c.-1045G>C (n.-1045G>C) n.95G>C n.156G>C n.266G>C | |
X | g.154764924G>T | CA414888710 | DKC1 | c.42G>T (p.Lys14Asn) n.144G>T n.89G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.95G>T n.156G>T n.266G>T | |
X | g.154764925A>C | CA414888711 | DKC1 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.145A>C n.90A>C c.-1044A>C (n.-1044A>C) c.1A>C (p.Lys1Gln) n.96A>C n.157A>C n.267A>C | |
X | g.154764925A>G | CA414888712 | DKC1 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.145A>G n.90A>G c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.1A>G (p.Lys1Glu) n.96A>G n.157A>G n.267A>G | |
X | g.154764925A>T | CA414888713 | DKC1 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.145A>T n.90A>T c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.1A>T (p.Lys1Ter) n.96A>T n.157A>T n.267A>T | |
X | g.154764926A>C | CA414888716 | DKC1 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.146A>C n.91A>C c.-1043A>C (n.-1043A>C) c.2A>C (p.Lys1Thr) n.97A>C n.158A>C n.268A>C | |
X | g.154764926A>G | CA414888714 | DKC1 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.146A>G n.91A>G c.-1043A>G (n.-1043A>G) c.2A>G (p.Lys1Arg) n.97A>G n.158A>G n.268A>G | |
X | g.154764926A>T | CA414888715 | DKC1 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.146A>T n.91A>T c.-1043A>T (n.-1043A>T) c.2A>T (p.Lys1Met) n.97A>T n.158A>T n.268A>T | |
X | g.154764927G>A | CA519351914 | DKC1 | c.45G>A (p.Lys15=) n.147G>A n.92G>A c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.1G>A c.3G>A (p.Lys1=) n.98G>A n.159G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764927G>C | CA414888717 | DKC1 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.147G>C n.92G>C c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.1G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) n.98G>C n.159G>C n.269G>C | |
X | g.154764927G>T | CA414888718 | DKC1 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.147G>T n.92G>T c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.1G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) n.98G>T n.159G>T n.269G>T | |
X | g.154764928A>C | CA414888719 | DKC1 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.148A>C n.93A>C c.-1041A>C (n.-1041A>C) c.2A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.99A>C n.160A>C n.270A>C | |
X | g.154764928A>G | CA414888720 | DKC1 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.148A>G n.93A>G c.-1041A>G (n.-1041A>G) c.2A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.99A>G n.160A>G n.270A>G | |
X | g.154764928A>T | CA414888721 | DKC1 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.148A>T n.93A>T c.-1041A>T (n.-1041A>T) c.2A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.99A>T n.160A>T n.270A>T | |
X | g.154764932dup | CA1139556824 | DKC1 | c.50dup (p.Glu18GlyfsTer17) n.152dup c.50dup (p.Glu18GlyfsTer14) c.50dup (p.Glu18GlyfsTer18) n.97dup c.-1037dup (n.-1037dup) c.6dup c.8dup (p.Glu4GlyfsTer17) n.103dup n.164dup n.274dup | |
X | g.154764932del | CA2579743188 | DKC1 | c.50del (p.Lys17ArgfsTer11) n.152del n.97del c.-1037del (n.-1037del) c.6del c.8del (p.Lys3ArgfsTer11) n.103del n.164del n.274del | |
X | g.154764929A>C | CA414888722 | DKC1 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.149A>C n.94A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) c.3A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.100A>C n.161A>C n.271A>C | |
X | g.154764929A>G | CA414888723 | DKC1 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.149A>G n.94A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) c.3A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.100A>G n.161A>G n.271A>G | |
X | g.154764929A>T | CA414888724 | DKC1 | c.47A>T (p.Lys16Ile) n.149A>T n.94A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) c.3A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.100A>T n.161A>T n.271A>T | |
X | g.154764930A= | CA2466784431 | DKC1 | c.48A= (p.Lys16=) n.150A= n.95A= c.-1039A= (n.-1039A=) c.4A= c.6A= (p.Lys2=) n.101A= n.162A= n.272A= | |
X | g.154764930A>C | CA414888725 | DKC1 | c.48A>C (p.Lys16Asn) n.150A>C n.95A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) c.4A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.101A>C n.162A>C n.272A>C | |
X | g.154764930A>G | CA519351915 | DKC1 | c.48A>G (p.Lys16=) n.150A>G n.95A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) c.4A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.101A>G n.162A>G n.272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764930A>T | CA414888726 | DKC1 | c.48A>T (p.Lys16Asn) n.150A>T n.95A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) c.4A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.101A>T n.162A>T n.272A>T | |
X | g.154764931A>C | CA414888729 | DKC1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.151A>C n.96A>C c.-1038A>C (n.-1038A>C) c.5A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) n.102A>C n.163A>C n.273A>C | |
X | g.154764931A>G | CA414888728 | DKC1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.151A>G n.96A>G c.-1038A>G (n.-1038A>G) c.5A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) n.102A>G n.163A>G n.273A>G | |
X | g.154764931A>T | CA414888727 | DKC1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.151A>T n.96A>T c.-1038A>T (n.-1038A>T) c.5A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) n.102A>T n.163A>T n.273A>T | |
X | g.154764931_154764934delinsAAGG | CA2466784432 | DKC1 | c.49_52delinsAAGG (p.Lys17=) n.151_154delinsAAGG n.96_99delinsAAGG c.-1038_-1035delinsAAGG (n.-1038_-1035delinsAAGG) c.5_8delinsAAGG c.7_10delinsAAGG (p.Lys3=) n.102_105delinsAAGG n.163_166delinsAAGG n.273_276delinsAAGG | |
X | g.154764932A>C | CA414888731 | DKC1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.152A>C n.97A>C c.-1037A>C (n.-1037A>C) c.6A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.103A>C n.164A>C n.274A>C | |
X | g.154764932A>G | CA414888730 | DKC1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.152A>G n.97A>G c.-1037A>G (n.-1037A>G) c.6A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.103A>G n.164A>G n.274A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764932A>T | CA414888732 | DKC1 | c.50A>T (p.Lys17Met) n.152A>T n.97A>T c.-1037A>T (n.-1037A>T) c.6A>T c.8A>T (p.Lys3Met) n.103A>T n.164A>T n.274A>T | |
X | g.154764934_154764936del | CA2466784433 | DKC1 | c.52_54del (p.Glu18del) n.154_156del n.99_101del c.-1035_-1033del (n.-1035_-1033del) c.8_10del c.10_12del (p.Glu4del) n.105_107del n.166_168del n.276_278del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154764933G>A | CA519351916 | DKC1 | c.51G>A (p.Lys17=) n.153G>A n.98G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.7G>A c.9G>A (p.Lys3=) n.104G>A n.165G>A n.275G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764933G>C | CA414888733 | DKC1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.153G>C n.98G>C c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.7G>C c.9G>C (p.Lys3Asn) n.104G>C n.165G>C n.275G>C | |
X | g.154764933G>T | CA414888734 | DKC1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.153G>T n.98G>T c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.7G>T c.9G>T (p.Lys3Asn) n.104G>T n.165G>T n.275G>T | |
X | g.154764934G>A | CA414888735 | DKC1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.154G>A n.99G>A c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.8G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.105G>A n.166G>A n.276G>A | |
X | g.154764934G>C | CA414888736 | DKC1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.154G>C n.99G>C c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.8G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.105G>C n.166G>C n.276G>C | |
X | g.154764934G>T | CA414888737 | DKC1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.154G>T n.99G>T c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.8G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.105G>T n.166G>T n.276G>T | |
X | g.154764935A>C | CA414888738 | DKC1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.155A>C n.100A>C c.-1034A>C (n.-1034A>C) c.9A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.106A>C n.167A>C n.277A>C | |
X | g.154764935A>G | CA414888739 | DKC1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.155A>G n.100A>G c.-1034A>G (n.-1034A>G) c.9A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.106A>G n.167A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764935A>T | CA414888740 | DKC1 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.155A>T n.100A>T c.-1034A>T (n.-1034A>T) c.9A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.106A>T n.167A>T n.277A>T | |
X | g.154764936G>A | CA519351917 | DKC1 | c.54G>A (p.Glu18=) n.156G>A n.101G>A c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.10G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.107G>A n.168G>A n.278G>A | |
X | g.154764936G>C | CA414888741 | DKC1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.156G>C n.101G>C c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.10G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.107G>C n.168G>C n.278G>C | |
X | g.154764936G>T | CA414888742 | DKC1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.156G>T n.101G>T c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.10G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.107G>T n.168G>T n.278G>T | |
X | g.154764937C>A | CA519351918 | DKC1 | c.55C>A (p.Arg19=) n.157C>A n.102C>A c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.11C>A c.13C>A (p.Arg5=) n.108C>A n.169C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764937C= | CA2466784434 | DKC1 | c.55C= (p.Arg19=) n.157C= n.102C= c.-1032C= (n.-1032C=) c.11C= c.13C= (p.Arg5=) n.108C= n.169C= n.279C= | |
X | g.154764937C>G | CA414888743 | DKC1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.157C>G n.102C>G c.-1032C>G (n.-1032C>G) c.11C>G c.13C>G (p.Arg5Gly) n.108C>G n.169C>G n.279C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154764937C>T | CA10566956 | DKC1 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.157C>T n.102C>T c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.11C>T c.13C>T (p.Arg5Trp) n.108C>T n.169C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154764938G>A | CA10566957 | DKC1 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.158G>A n.103G>A c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.12G>A c.14G>A (p.Arg5Gln) n.109G>A n.170G>A n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764938G>C | CA414888744 | DKC1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.158G>C n.103G>C c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.12G>C c.14G>C (p.Arg5Pro) n.109G>C n.170G>C n.280G>C | |
X | g.154764938G= | CA2466784435 | DKC1 | c.56G= (p.Arg19=) n.158G= n.103G= c.-1031G= (n.-1031G=) c.12G= c.14G= (p.Arg5=) n.109G= n.170G= n.280G= | |
X | g.154764938G>T | CA414888745 | DKC1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.158G>T n.103G>T c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.12G>T c.14G>T (p.Arg5Leu) n.109G>T n.170G>T n.280G>T | |
X | g.154764939G>A | CA519351921 | DKC1 | c.57G>A (p.Arg19=) n.159G>A n.104G>A c.-1030G>A (n.-1030G>A) c.13G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.110G>A n.171G>A n.281G>A | |
X | g.154764939G>C | CA519351920 | DKC1 | c.57G>C (p.Arg19=) n.159G>C n.104G>C c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.13G>C c.15G>C (p.Arg5=) n.110G>C n.171G>C n.281G>C | |
X | g.154764939G>T | CA519351919 | DKC1 | c.57G>T (p.Arg19=) n.159G>T n.104G>T c.-1030G>T (n.-1030G>T) c.13G>T c.15G>T (p.Arg5=) n.110G>T n.171G>T n.281G>T | |
X | g.154764940A>C | CA414888746 | DKC1 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.160A>C n.105A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) c.14A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.111A>C n.172A>C n.282A>C | |
X | g.154764940A>G | CA414888747 | DKC1 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.160A>G n.105A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) c.14A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.111A>G n.172A>G n.282A>G | |
X | g.154764940A>T | CA414888748 | DKC1 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.160A>T n.105A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) c.14A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.111A>T n.172A>T n.282A>T | |
X | g.154764941A= | CA2466784436 | DKC1 | c.59A= (p.Lys20=) n.161A= n.106A= c.-1028A= (n.-1028A=) c.15A= c.17A= (p.Lys6=) n.112A= n.173A= n.283A= | |
X | g.154764941A>C | CA414888749 | DKC1 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.161A>C n.106A>C c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.15A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.112A>C n.173A>C n.283A>C | |
X | g.154764941A>G | CA414888750 | DKC1 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.161A>G n.106A>G c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.15A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.112A>G n.173A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764941A>T | CA414888751 | DKC1 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.161A>T n.106A>T c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.15A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.112A>T n.173A>T n.283A>T | |
X | g.154764942G>A | CA519351922 | DKC1 | c.60G>A (p.Lys20=) n.162G>A n.107G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.16G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.113G>A n.174G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764942G>C | CA414888752 | DKC1 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.162G>C n.107G>C c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.16G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.113G>C n.174G>C n.284G>C | |
X | g.154764942G>T | CA414888753 | DKC1 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.162G>T n.107G>T c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.16G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.113G>T n.174G>T n.284G>T | |
X | g.154764943T>A | CA414888755 | DKC1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.163T>A n.108T>A c.-1026T>A (n.-1026T>A) c.17T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.114T>A n.175T>A n.285T>A | |
X | g.154764943T>C | CA414888756 | DKC1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.163T>C n.108T>C c.-1026T>C (n.-1026T>C) c.17T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.114T>C n.175T>C n.285T>C | |
X | g.154764943T>G | CA414888754 | DKC1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.163T>G n.108T>G c.-1026T>G (n.-1026T>G) c.17T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.114T>G n.175T>G n.285T>G | |
X | g.154764944C>A | CA414888757 | DKC1 | c.62C>A (p.Ser21Ter) n.164C>A n.109C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.18C>A c.20C>A (p.Ser7Ter) n.115C>A n.176C>A n.286C>A | |
X | g.154764944C= | CA2466784437 | DKC1 | c.62C= (p.Ser21=) n.164C= n.109C= c.-1025C= (n.-1025C=) c.18C= c.20C= (p.Ser7=) n.115C= n.176C= n.286C= | |
X | g.154764944C>G | CA414888758 | DKC1 | c.62C>G (p.Ser21Ter) n.164C>G n.109C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.18C>G c.20C>G (p.Ser7Ter) n.115C>G n.176C>G n.286C>G | |
X | g.154764944C>T | CA10566958 | DKC1 | c.62C>T (p.Ser21Leu) n.164C>T n.109C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.18C>T c.20C>T (p.Ser7Leu) n.115C>T n.176C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764945A>C | CA519351923 | DKC1 | c.63A>C (p.Ser21=) n.165A>C n.110A>C c.-1024A>C (n.-1024A>C) c.19A>C c.21A>C (p.Ser7=) n.116A>C n.177A>C n.287A>C | |
X | g.154764945A>G | CA519351925 | DKC1 | c.63A>G (p.Ser21=) n.165A>G n.110A>G c.-1024A>G (n.-1024A>G) c.19A>G c.21A>G (p.Ser7=) n.116A>G n.177A>G n.287A>G | |
X | g.154764945A>T | CA519351924 | DKC1 | c.63A>T (p.Ser21=) n.165A>T n.110A>T c.-1024A>T (n.-1024A>T) c.19A>T c.21A>T (p.Ser7=) n.116A>T n.177A>T n.287A>T | |
X | g.154764946T>A | CA414888759 | DKC1 | c.64T>A (p.Leu22Met) n.166T>A n.111T>A c.-1023T>A (n.-1023T>A) c.20T>A c.22T>A (p.Leu8Met) n.117T>A n.178T>A n.288T>A | |
X | g.154764946T>C | CA519351926 | DKC1 | c.64T>C (p.Leu22=) n.166T>C n.111T>C c.-1023T>C (n.-1023T>C) c.20T>C c.22T>C (p.Leu8=) n.117T>C n.178T>C n.288T>C | |
X | g.154764946T>G | CA10566959 | DKC1 | c.64T>G (p.Leu22Val) n.166T>G n.111T>G c.-1023T>G (n.-1023T>G) c.20T>G c.22T>G (p.Leu8Val) n.117T>G n.178T>G n.288T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764946T= | CA2466784438 | DKC1 | c.64T= (p.Leu22=) n.166T= n.111T= c.-1023T= (n.-1023T=) c.20T= c.22T= (p.Leu8=) n.117T= n.178T= n.288T= | |
X | g.154764947T>A | CA414888762 | DKC1 | c.65T>A (p.Leu22Ter) n.167T>A n.112T>A c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.21T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) n.118T>A n.179T>A n.289T>A | |
X | g.154764947T>C | CA414888760 | DKC1 | c.65T>C (p.Leu22Ser) n.167T>C n.112T>C c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.21T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) n.118T>C n.179T>C n.289T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154764947T>G | CA414888761 | DKC1 | c.65T>G (p.Leu22Trp) n.167T>G n.112T>G c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.21T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) n.118T>G n.179T>G n.289T>G | |
X | g.154764948G>A | CA519351927 | DKC1 | c.66G>A (p.Leu22=) n.168G>A n.113G>A c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.22G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.119G>A n.180G>A n.290G>A | |
X | g.154764948G>C | CA414888763 | DKC1 | c.66G>C (p.Leu22Phe) n.168G>C n.113G>C c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.22G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) n.119G>C n.180G>C n.290G>C | |
X | g.154764948G>T | CA414888764 | DKC1 | c.66G>T (p.Leu22Phe) n.168G>T n.113G>T c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.22G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) n.119G>T n.180G>T n.290G>T | |
X | g.154764949C>A | CA414888765 | DKC1 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.169C>A n.114C>A c.-1020C>A (n.-1020C>A) c.23C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.120C>A n.181C>A n.291C>A | ClinVar |
X | g.154764949C>G | CA414888766 | DKC1 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.169C>G n.114C>G c.-1020C>G (n.-1020C>G) c.23C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.120C>G n.181C>G n.291C>G | |
X | g.154764949C>T | CA414888767 | DKC1 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.169C>T n.114C>T c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.23C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.120C>T n.181C>T n.291C>T | |
X | g.154764950C>A | CA414888768 | DKC1 | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.170C>A n.115C>A c.-1019C>A (n.-1019C>A) c.24C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) n.121C>A n.182C>A n.292C>A | |
X | g.154764950C>G | CA414888770 | DKC1 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.170C>G n.115C>G c.-1019C>G (n.-1019C>G) c.24C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.121C>G n.182C>G n.292C>G | |
X | g.154764950C>T | CA414888769 | DKC1 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.170C>T n.115C>T c.-1019C>T (n.-1019C>T) c.24C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.121C>T n.182C>T n.292C>T | |
X | g.154764950_154764953delinsCAGA | CA2466784439 | DKC1 | c.68_71delinsCAGA (p.Pro23=) n.170_173delinsCAGA n.115_118delinsCAGA c.-1019_-1016delinsCAGA (n.-1019_-1016delinsCAGA) c.24_27delinsCAGA c.26_29delinsCAGA (p.Pro9=) n.121_124delinsCAGA n.182_185delinsCAGA n.292_295delinsCAGA | |
X | g.154764951A= | CA2466784440 | DKC1 | c.69A= (p.Pro23=) n.171A= n.116A= c.-1018A= (n.-1018A=) c.25A= c.27A= (p.Pro9=) n.122A= n.183A= n.293A= | |
X | g.154764951A>C | CA519351928 | DKC1 | c.69A>C (p.Pro23=) n.171A>C n.116A>C c.-1018A>C (n.-1018A>C) c.25A>C c.27A>C (p.Pro9=) n.122A>C n.183A>C n.293A>C | |
X | g.154764951A>G | CA519351929 | DKC1 | c.69A>G (p.Pro23=) n.171A>G n.116A>G c.-1018A>G (n.-1018A>G) c.25A>G c.27A>G (p.Pro9=) n.122A>G n.183A>G n.293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764951A>T | CA519351930 | DKC1 | c.69A>T (p.Pro23=) n.171A>T n.116A>T c.-1018A>T (n.-1018A>T) c.25A>T c.27A>T (p.Pro9=) n.122A>T n.183A>T n.293A>T | |
X | g.154764957_154764959del | CA645608813 | DKC1 | c.75_77del (p.Glu25del) n.177_179del n.122_124del c.-1012_-1010del (n.-1012_-1010del) c.31_33del c.33_35del (p.Glu11del) n.128_130del n.189_191del n.299_301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154764952G>A | CA414888771 | DKC1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.172G>A n.117G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.26G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.123G>A n.184G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154764952G>C | CA414888772 | DKC1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.172G>C n.117G>C c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.26G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.123G>C n.184G>C n.294G>C | |
X | g.154764952G>T | CA414888773 | DKC1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.172G>T n.117G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.26G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.123G>T n.184G>T n.294G>T | |
X | g.154764953A>C | CA414888774 | DKC1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.173A>C n.118A>C c.-1016A>C (n.-1016A>C) c.27A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.124A>C n.185A>C n.295A>C | |
X | g.154764953A>G | CA414888775 | DKC1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.173A>G n.118A>G c.-1016A>G (n.-1016A>G) c.27A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.124A>G n.185A>G n.295A>G | |
X | g.154764953A>T | CA414888776 | DKC1 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.173A>T n.118A>T c.-1016A>T (n.-1016A>T) c.27A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.124A>T n.185A>T n.295A>T | |
X | g.154764954A>C | CA414888777 | DKC1 | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.174A>C n.119A>C c.-1015A>C (n.-1015A>C) c.28A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) n.125A>C n.186A>C n.296A>C | |
X | g.154764954A>G | CA519351931 | DKC1 | c.72A>G (p.Glu24=) n.174A>G n.119A>G c.-1015A>G (n.-1015A>G) c.28A>G c.30A>G (p.Glu10=) n.125A>G n.186A>G n.296A>G | |
X | g.154764954A>T | CA414888778 | DKC1 | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.174A>T n.119A>T c.-1015A>T (n.-1015A>T) c.28A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.125A>T n.186A>T n.296A>T | |
X | g.154764955G>A | CA414888779 | DKC1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.175G>A n.120G>A c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.29G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.126G>A n.187G>A n.297G>A | |
X | g.154764955G>C | CA414888780 | DKC1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.175G>C n.120G>C c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.29G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.126G>C n.187G>C n.297G>C | |
X | g.154764955G>T | CA414888781 | DKC1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.175G>T n.120G>T c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.29G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.126G>T n.187G>T n.297G>T | |
X | g.154764956A>C | CA414888783 | DKC1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.176A>C n.121A>C c.-1013A>C (n.-1013A>C) c.30A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.127A>C n.188A>C n.298A>C | |
X | g.154764956A>G | CA414888784 | DKC1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.176A>G n.121A>G c.-1013A>G (n.-1013A>G) c.30A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.127A>G n.188A>G n.298A>G | |
X | g.154764956A>T | CA414888782 | DKC1 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.176A>T n.121A>T c.-1013A>T (n.-1013A>T) c.30A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.127A>T n.188A>T n.298A>T | |
X | g.154764957A>C | CA414888785 | DKC1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) n.177A>C n.122A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.31A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.128A>C n.189A>C n.299A>C | |
X | g.154764957A>G | CA519351932 | DKC1 | c.75A>G (p.Glu25=) n.177A>G n.122A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.31A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.128A>G n.189A>G n.299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154764957A>T | CA414888786 | DKC1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) n.177A>T n.122A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.31A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.128A>T n.189A>T n.299A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154764958G>A | CA414888787 | DKC1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.178G>A n.123G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.32G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.129G>A n.190G>A n.300G>A | |
X | g.154764958G>C | CA414888789 | DKC1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.178G>C n.123G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.32G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.129G>C n.190G>C n.300G>C | |
X | g.154764958G>T | CA414888788 | DKC1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.178G>T n.123G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.32G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.129G>T n.190G>T n.300G>T | |
X | g.154764959A>C | CA414888790 | DKC1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.179A>C n.124A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) c.33A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.130A>C n.191A>C n.301A>C | |
X | g.154764959A>G | CA414888792 | DKC1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.179A>G n.124A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) c.33A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.130A>G n.191A>G n.301A>G | |
X | g.154764959A>T | CA414888791 | DKC1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.179A>T n.124A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) c.33A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.130A>T n.191A>T n.301A>T | |
X | g.154764960T>A | CA414888793 | DKC1 | c.78T>A (p.Asp26Glu) n.180T>A n.125T>A c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.34T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.131T>A n.192T>A n.302T>A | |
X | g.154764960T>C | CA519351933 | DKC1 | c.78T>C (p.Asp26=) n.180T>C n.125T>C c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.34T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.131T>C n.192T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764960T>G | CA414888794 | DKC1 | c.78T>G (p.Asp26Glu) n.180T>G n.125T>G c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.34T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.131T>G n.192T>G n.302T>G | |
X | g.154764961G>A | CA414888795 | DKC1 | c.79G>A (p.Val27Ile) n.181G>A n.126G>A c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.35G>A c.37G>A (p.Val13Ile) n.132G>A n.193G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764961G>C | CA414888796 | DKC1 | c.79G>C (p.Val27Leu) n.181G>C n.126G>C c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.35G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.132G>C n.193G>C n.303G>C | |
X | g.154764961G>T | CA414888797 | DKC1 | c.79G>T (p.Val27Leu) n.181G>T n.126G>T c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.35G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.132G>T n.193G>T n.303G>T | |
X | g.154764962T>A | CA414888798 | DKC1 | c.80T>A (p.Val27Glu) n.182T>A n.127T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) c.36T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.133T>A n.194T>A n.304T>A | |
X | g.154764962T>C | CA414888799 | DKC1 | c.80T>C (p.Val27Ala) n.182T>C n.127T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) c.36T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.133T>C n.194T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764962T>G | CA414888800 | DKC1 | c.80T>G (p.Val27Gly) n.182T>G n.127T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) c.36T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.133T>G n.194T>G n.304T>G | |
X | g.154764963del | CA2579743189 | DKC1 | c.81del (p.Ala28ProfsTer29) n.183del c.81del (p.Ala28ProfsTer6) c.81del (p.Ala28ProfsTer4) n.128del c.-1006del (n.-1006del) c.37del c.39del (p.Ala14ProfsTer29) n.134del n.195del n.305del | |
X | g.154764963A>C | CA519351934 | DKC1 | c.81A>C (p.Val27=) n.183A>C n.128A>C c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.37A>C c.39A>C (p.Val13=) n.134A>C n.195A>C n.305A>C | |
X | g.154764963A>G | CA519351935 | DKC1 | c.81A>G (p.Val27=) n.183A>G n.128A>G c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.37A>G c.39A>G (p.Val13=) n.134A>G n.195A>G n.305A>G | |
X | g.154764963A>T | CA519351936 | DKC1 | c.81A>T (p.Val27=) n.183A>T n.128A>T c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.37A>T c.39A>T (p.Val13=) n.134A>T n.195A>T n.305A>T | |
X | g.154764964G>A | CA414888801 | DKC1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.184G>A n.129G>A c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.38G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.135G>A n.196G>A n.306G>A | |
X | g.154764964G>C | CA414888802 | DKC1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.184G>C n.129G>C c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.38G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.135G>C n.196G>C n.306G>C | |
X | g.154764964G>T | CA414888803 | DKC1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.184G>T n.129G>T c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.38G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.135G>T n.196G>T n.306G>T | |
X | g.154764965C>A | CA414888804 | DKC1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.185C>A n.130C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.39C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.136C>A n.197C>A n.307C>A | |
X | g.154764965C>G | CA414888806 | DKC1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.185C>G n.130C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.39C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.136C>G n.197C>G n.307C>G | |
X | g.154764965C>T | CA414888805 | DKC1 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.185C>T n.130C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.39C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.136C>T n.197C>T n.307C>T | |
X | g.154764966C>A | CA519351937 | DKC1 | c.84C>A (p.Ala28=) n.186C>A n.131C>A c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.40C>A c.42C>A (p.Ala14=) n.137C>A n.198C>A n.308C>A | |
X | g.154764966C= | CA2466784441 | DKC1 | c.84C= (p.Ala28=) n.186C= n.131C= c.-1003C= (n.-1003C=) c.40C= c.42C= (p.Ala14=) n.137C= n.198C= n.308C= | |
X | g.154764966C>G | CA519351938 | DKC1 | c.84C>G (p.Ala28=) n.186C>G n.131C>G c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.40C>G c.42C>G (p.Ala14=) n.137C>G n.198C>G n.308C>G | |
X | g.154764966C>T | CA10566960 | DKC1 | c.84C>T (p.Ala28=) n.186C>T n.131C>T c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.40C>T c.42C>T (p.Ala14=) n.137C>T n.198C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764967G>A | CA414888807 | DKC1 | c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.186+1G>A n.132G>A n.131+1G>A c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.40+1G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.137+1G>A n.199G>A n.309G>A n.308+1G>A n.187G>A | |
X | g.154764967G>C | CA414888808 | DKC1 | c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.186+1G>C n.132G>C n.131+1G>C c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.40+1G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.137+1G>C n.199G>C n.309G>C n.308+1G>C n.187G>C | |
X | g.154764967G>T | CA414888809 | DKC1 | c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.186+1G>T n.132G>T n.131+1G>T c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.40+1G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.137+1G>T n.199G>T n.309G>T n.308+1G>T n.187G>T | |
X | g.154764968_154764969del | CA2579743190 | DKC1 | c.84+2_84+3del (n.84+2_84+3del) n.186+2_186+3del n.133_134del n.131+2_131+3del c.-1001_-1000del (n.-1001_-1000del) c.40+2_40+3del c.42+2_42+3del (n.42+2_42+3del) n.137+2_137+3del n.200_201del n.310_311del n.308+2_308+3del n.188_189del | |
X | g.154764968T>A | CA414888810 | DKC1 | c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.186+2T>A n.133T>A n.131+2T>A c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.40+2T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.137+2T>A n.200T>A n.310T>A n.308+2T>A n.188T>A | |
X | g.154764968T>C | CA414888811 | DKC1 | c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.186+2T>C n.133T>C n.131+2T>C c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.40+2T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.137+2T>C n.200T>C n.310T>C n.308+2T>C n.188T>C | COSMIC |
X | g.154764968T>G | CA414888812 | DKC1 | c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.186+2T>G n.133T>G n.131+2T>G c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.40+2T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.137+2T>G n.200T>G n.310T>G n.308+2T>G n.188T>G | |
X | g.154764972T>C | CA2695159746 | DKC1 | c.84+6T>C (n.84+6T>C) n.186+6T>C n.137T>C n.131+6T>C c.-997T>C (n.-997T>C) c.40+6T>C c.42+6T>C (n.42+6T>C) n.137+6T>C n.204T>C n.314T>C n.308+6T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764973A>G | CA2695237096 | DKC1 | c.84+7A>G (n.84+7A>G) n.186+7A>G n.138A>G n.131+7A>G c.-996A>G (n.-996A>G) c.40+7A>G c.42+7A>G (n.42+7A>G) n.137+7A>G n.205A>G n.315A>G n.308+7A>G n.193A>G | |
X | g.154764973A>T | CA2695159747 | DKC1 | c.84+7A>T (n.84+7A>T) n.186+7A>T n.138A>T n.131+7A>T c.-996A>T (n.-996A>T) c.40+7A>T c.42+7A>T (n.42+7A>T) n.137+7A>T n.205A>T n.315A>T n.308+7A>T n.193A>T | gnomAD v4 |
X | g.154764974del | CA2739273848 | DKC1 | c.84+8del (n.84+8del) n.186+8del n.139del n.131+8del c.-995del (n.-995del) c.40+8del c.42+8del (n.42+8del) n.137+8del n.206del n.316del n.308+8del n.194del | ClinVar |
X | g.154764974G>A | CA2695159748 | DKC1 | c.84+8G>A (n.84+8G>A) n.186+8G>A n.139G>A n.131+8G>A c.-995G>A (n.-995G>A) c.40+8G>A c.42+8G>A (n.42+8G>A) n.137+8G>A n.206G>A n.316G>A n.308+8G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764974G>C | CA2824310364 | DKC1 | c.84+8G>C (n.84+8G>C) n.186+8G>C n.139G>C n.131+8G>C c.-995G>C (n.-995G>C) c.40+8G>C c.42+8G>C (n.42+8G>C) n.137+8G>C n.206G>C n.316G>C n.308+8G>C n.194G>C | |
X | g.154764975T>G | CA1138598191 | DKC1 | c.84+9T>G (n.84+9T>G) n.186+9T>G n.140T>G n.131+9T>G c.-994T>G (n.-994T>G) c.40+9T>G c.42+9T>G (n.42+9T>G) n.137+9T>G n.207T>G n.317T>G n.308+9T>G n.195T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764976_154764978del | CA2695159749 | DKC1 | c.84+10_84+12del (n.84+10_84+12del) n.186+10_186+12del n.141_143del n.131+10_131+12del c.-993_-991del (n.-993_-991del) c.40+10_40+12del c.42+10_42+12del (n.42+10_42+12del) n.137+10_137+12del n.208_210del n.318_320del n.308+10_308+12del n.196_198del | gnomAD v4 |
X | g.154764976A= | CA2466784442 | DKC1 | c.84+10A= (n.84+10A=) n.186+10A= n.141A= n.131+10A= c.-993A= (n.-993A=) c.40+10A= c.42+10A= (n.42+10A=) n.137+10A= n.208A= n.318A= n.308+10A= n.196A= | |
X | g.154764976A>T | CA10566961 | DKC1 | c.84+10A>T (n.84+10A>T) n.186+10A>T n.141A>T n.131+10A>T c.-993A>T (n.-993A>T) c.40+10A>T c.42+10A>T (n.42+10A>T) n.137+10A>T n.208A>T n.318A>T n.308+10A>T n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764977A>G | CA2695159751 | DKC1 | c.84+11A>G (n.84+11A>G) n.186+11A>G n.142A>G n.131+11A>G c.-992A>G (n.-992A>G) c.40+11A>G c.42+11A>G (n.42+11A>G) n.137+11A>G n.209A>G n.319A>G n.308+11A>G n.197A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764977_154764979del | CA2695159750 | DKC1 | c.84+11_84+13del (n.84+11_84+13del) n.186+11_186+13del n.142_144del n.131+11_131+13del c.-992_-990del (n.-992_-990del) c.40+11_40+13del c.42+11_42+13del (n.42+11_42+13del) n.137+11_137+13del n.209_211del n.319_321del n.308+11_308+13del n.197_199del | gnomAD v4 |
X | g.154764978T>C | CA2695159752 | DKC1 | c.84+12T>C (n.84+12T>C) n.186+12T>C n.143T>C n.131+12T>C c.-991T>C (n.-991T>C) c.40+12T>C c.42+12T>C (n.42+12T>C) n.137+12T>C n.210T>C n.320T>C n.308+12T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764979G>A | CA2695159753 | DKC1 | c.84+13G>A (n.84+13G>A) n.186+13G>A n.144G>A n.131+13G>A c.-990G>A (n.-990G>A) c.40+13G>A c.42+13G>A (n.42+13G>A) n.137+13G>A n.211G>A n.321G>A n.308+13G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764979G>C | CA10566962 | DKC1 | c.84+13G>C (n.84+13G>C) n.186+13G>C n.144G>C n.131+13G>C c.-990G>C (n.-990G>C) c.40+13G>C c.42+13G>C (n.42+13G>C) n.137+13G>C n.211G>C n.321G>C n.308+13G>C n.199G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764979G= | CA2466784443 | DKC1 | c.84+13G= (n.84+13G=) n.186+13G= n.144G= n.131+13G= c.-990G= (n.-990G=) c.40+13G= c.42+13G= (n.42+13G=) n.137+13G= n.211G= n.321G= n.308+13G= n.199G= | |
X | g.154764980T>C | CA2695159754 | DKC1 | c.84+14T>C (n.84+14T>C) n.186+14T>C n.145T>C n.131+14T>C c.-989T>C (n.-989T>C) c.40+14T>C c.42+14T>C (n.42+14T>C) n.137+14T>C n.212T>C n.322T>C n.308+14T>C n.200T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764980T= | CA2466784444 | DKC1 | c.84+14T= (n.84+14T=) n.186+14T= n.145T= n.131+14T= c.-989T= (n.-989T=) c.40+14T= c.42+14T= (n.42+14T=) n.137+14T= n.212T= n.322T= n.308+14T= n.200T= | |
X | g.154764981G>A | CA2695159755 | DKC1 | c.84+15G>A (n.84+15G>A) n.186+15G>A n.146G>A n.131+15G>A c.-988G>A (n.-988G>A) c.40+15G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.137+15G>A n.213G>A n.323G>A n.308+15G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764981dup | CA645246513 | DKC1 | c.84+15dup (n.84+15dup) n.186+15dup n.146dup n.131+15dup c.-988dup (n.-988dup) c.40+15dup c.42+15dup (n.42+15dup) n.137+15dup n.213dup n.323dup n.308+15dup n.201dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764982T>A | CA2466784446 | DKC1 | c.84+16T>A (n.84+16T>A) n.186+16T>A n.147T>A n.131+16T>A c.-987T>A (n.-987T>A) c.40+16T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.137+16T>A n.214T>A n.324T>A n.308+16T>A n.202T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154764982T>C | CA2695159756 | DKC1 | c.84+16T>C (n.84+16T>C) n.186+16T>C n.147T>C n.131+16T>C c.-987T>C (n.-987T>C) c.40+16T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.137+16T>C n.214T>C n.324T>C n.308+16T>C n.202T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764982T= | CA2466784445 | DKC1 | c.84+16T= (n.84+16T=) n.186+16T= n.147T= n.131+16T= c.-987T= (n.-987T=) c.40+16T= c.42+16T= (n.42+16T=) n.137+16T= n.214T= n.324T= n.308+16T= n.202T= | |
X | g.154764985G>C | CA2695159757 | DKC1 | c.84+19G>C (n.84+19G>C) n.186+19G>C n.150G>C n.131+19G>C c.-984G>C (n.-984G>C) c.40+19G>C c.42+19G>C (n.42+19G>C) n.137+19G>C n.217G>C n.327G>C n.308+19G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
X | g.154764985G= | CA2466784447 | DKC1 | c.84+19G= (n.84+19G=) n.186+19G= n.150G= n.131+19G= c.-984G= (n.-984G=) c.40+19G= c.42+19G= (n.42+19G=) n.137+19G= n.217G= n.327G= n.308+19G= n.205G= | |
X | g.154764985G>T | CA10566963 | DKC1 | c.84+19G>T (n.84+19G>T) n.186+19G>T n.150G>T n.131+19G>T c.-984G>T (n.-984G>T) c.40+19G>T c.42+19G>T (n.42+19G>T) n.137+19G>T n.217G>T n.327G>T n.308+19G>T n.205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764987C>A | CA2579743191 | DKC1 | c.84+21C>A (n.84+21C>A) n.186+21C>A n.152C>A n.131+21C>A c.-982C>A (n.-982C>A) c.40+21C>A c.42+21C>A (n.42+21C>A) n.137+21C>A n.219C>A n.329C>A n.308+21C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764987C= | CA2466784448 | DKC1 | c.84+21C= (n.84+21C=) n.186+21C= n.152C= n.131+21C= c.-982C= (n.-982C=) c.40+21C= c.42+21C= (n.42+21C=) n.137+21C= n.219C= n.329C= n.308+21C= n.207C= | |
X | g.154764987C>T | CA645246515 | DKC1 | c.84+21C>T (n.84+21C>T) n.186+21C>T n.152C>T n.131+21C>T c.-982C>T (n.-982C>T) c.40+21C>T c.42+21C>T (n.42+21C>T) n.137+21C>T n.219C>T n.329C>T n.308+21C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764988T>G | CA658558950 | DKC1 | c.84+22T>G (n.84+22T>G) n.186+22T>G n.153T>G n.131+22T>G c.-981T>G (n.-981T>G) c.40+22T>G c.42+22T>G (n.42+22T>G) n.137+22T>G n.220T>G n.330T>G n.308+22T>G n.208T>G | COSMIC |
X | g.154764990C>A | CA2695159758 | DKC1 | c.84+24C>A (n.84+24C>A) n.186+24C>A n.155C>A n.131+24C>A c.-979C>A (n.-979C>A) c.40+24C>A c.42+24C>A (n.42+24C>A) n.137+24C>A n.222C>A n.332C>A n.308+24C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764990C= | CA2466784449 | DKC1 | c.84+24C= (n.84+24C=) n.186+24C= n.155C= n.131+24C= c.-979C= (n.-979C=) c.40+24C= c.42+24C= (n.42+24C=) n.137+24C= n.222C= n.332C= n.308+24C= n.210C= | |
X | g.154764990C>G | CA2466784450 | DKC1 | c.84+24C>G (n.84+24C>G) n.186+24C>G n.155C>G n.131+24C>G c.-979C>G (n.-979C>G) c.40+24C>G c.42+24C>G (n.42+24C>G) n.137+24C>G n.222C>G n.332C>G n.308+24C>G n.210C>G | dbSNP |
X | g.154764991A= | CA2466784451 | DKC1 | c.84+25A= (n.84+25A=) n.186+25A= n.156A= n.131+25A= c.-978A= (n.-978A=) c.40+25A= c.42+25A= (n.42+25A=) n.137+25A= n.223A= n.333A= n.308+25A= n.211A= | |
X | g.154764991A>C | CA10566964 | DKC1 | c.84+25A>C (n.84+25A>C) n.186+25A>C n.156A>C n.131+25A>C c.-978A>C (n.-978A>C) c.40+25A>C c.42+25A>C (n.42+25A>C) n.137+25A>C n.223A>C n.333A>C n.308+25A>C n.211A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764991A>G | CA2695159760 | DKC1 | c.84+25A>G (n.84+25A>G) n.186+25A>G n.156A>G n.131+25A>G c.-978A>G (n.-978A>G) c.40+25A>G c.42+25A>G (n.42+25A>G) n.137+25A>G n.223A>G n.333A>G n.308+25A>G n.211A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764991A>T | CA2695159759 | DKC1 | c.84+25A>T (n.84+25A>T) n.186+25A>T n.156A>T n.131+25A>T c.-978A>T (n.-978A>T) c.40+25A>T c.42+25A>T (n.42+25A>T) n.137+25A>T n.223A>T n.333A>T n.308+25A>T n.211A>T | gnomAD v4 |
X | g.154764992C>A | CA2695159761 | DKC1 | c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.186+26C>A n.157C>A n.131+26C>A c.-977C>A (n.-977C>A) c.40+26C>A c.42+26C>A (n.42+26C>A) n.137+26C>A n.224C>A n.334C>A n.308+26C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764993T>C | CA2695159763 | DKC1 | c.84+27T>C (n.84+27T>C) n.186+27T>C n.158T>C n.131+27T>C c.-976T>C (n.-976T>C) c.40+27T>C c.42+27T>C (n.42+27T>C) n.137+27T>C n.225T>C n.335T>C n.308+27T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764995del | CA2695159762 | DKC1 | c.84+29del (n.84+29del) n.186+29del n.160del n.131+29del c.-974del (n.-974del) c.40+29del c.42+29del (n.42+29del) n.137+29del n.227del n.337del n.308+29del n.215del | gnomAD v4 |
X | g.154764994T>C | CA2579743192 | DKC1 | c.84+28T>C (n.84+28T>C) n.186+28T>C n.159T>C n.131+28T>C c.-975T>C (n.-975T>C) c.40+28T>C c.42+28T>C (n.42+28T>C) n.137+28T>C n.226T>C n.336T>C n.308+28T>C n.214T>C | |
X | g.154764995T>C | CA2579743193 | DKC1 | c.84+29T>C (n.84+29T>C) n.186+29T>C n.160T>C n.131+29T>C c.-974T>C (n.-974T>C) c.40+29T>C c.42+29T>C (n.42+29T>C) n.137+29T>C n.227T>C n.337T>C n.308+29T>C n.215T>C | |
X | g.154764996G>T | CA2695159764 | DKC1 | c.84+30G>T (n.84+30G>T) n.186+30G>T n.161G>T n.131+30G>T c.-973G>T (n.-973G>T) c.40+30G>T c.42+30G>T (n.42+30G>T) n.137+30G>T n.228G>T n.338G>T n.308+30G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
X | g.154764997A= | CA2466784452 | DKC1 | c.84+31A= (n.84+31A=) n.186+31A= n.162A= n.131+31A= c.-972A= (n.-972A=) c.40+31A= c.42+31A= (n.42+31A=) n.137+31A= n.229A= n.339A= n.308+31A= n.217A= | |
X | g.154764997A>G | CA873364675 | DKC1 | c.84+31A>G (n.84+31A>G) n.186+31A>G n.162A>G n.131+31A>G c.-972A>G (n.-972A>G) c.40+31A>G c.42+31A>G (n.42+31A>G) n.137+31A>G n.229A>G n.339A>G n.308+31A>G n.217A>G | dbSNP |
X | g.154764998C>A | CA2579743194 | DKC1 | c.84+32C>A (n.84+32C>A) n.186+32C>A n.163C>A n.131+32C>A c.-971C>A (n.-971C>A) c.40+32C>A c.42+32C>A (n.42+32C>A) n.137+32C>A n.230C>A n.340C>A n.308+32C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764999T>A | CA2695159765 | DKC1 | c.84+33T>A (n.84+33T>A) n.186+33T>A n.164T>A n.131+33T>A c.-970T>A (n.-970T>A) c.40+33T>A c.42+33T>A (n.42+33T>A) n.137+33T>A n.231T>A n.341T>A n.308+33T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
X | g.154764999T>C | CA10566965 | DKC1 | c.84+33T>C (n.84+33T>C) n.186+33T>C n.164T>C n.131+33T>C c.-970T>C (n.-970T>C) c.40+33T>C c.42+33T>C (n.42+33T>C) n.137+33T>C n.231T>C n.341T>C n.308+33T>C n.219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764999T= | CA2466784453 | DKC1 | c.84+33T= (n.84+33T=) n.186+33T= n.164T= n.131+33T= c.-970T= (n.-970T=) c.40+33T= c.42+33T= (n.42+33T=) n.137+33T= n.231T= n.341T= n.308+33T= n.219T= | |
X | g.154765000A= | CA2466784454 | DKC1 | c.84+34A= (n.84+34A=) n.186+34A= n.165A= n.131+34A= c.-969A= (n.-969A=) c.40+34A= c.42+34A= (n.42+34A=) n.137+34A= n.232A= n.342A= n.308+34A= n.220A= | |
X | g.154765000A>G | CA873364678 | DKC1 | c.84+34A>G (n.84+34A>G) n.186+34A>G n.165A>G n.131+34A>G c.-969A>G (n.-969A>G) c.40+34A>G c.42+34A>G (n.42+34A>G) n.137+34A>G n.232A>G n.342A>G n.308+34A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154765004dup | CA2824310369 | DKC1 | c.84+38dup (n.84+38dup) n.186+38dup n.169dup n.131+38dup c.-965dup (n.-965dup) c.40+38dup c.42+38dup (n.42+38dup) n.137+38dup n.236dup n.346dup n.308+38dup n.224dup | |
X | g.154765004del | CA2695159766 | DKC1 | c.84+38del (n.84+38del) n.186+38del n.169del n.131+38del c.-965del (n.-965del) c.40+38del c.42+38del (n.42+38del) n.137+38del n.236del n.346del n.308+38del n.224del | gnomAD v4 |
X | g.154765001A>G | CA2695159767 | DKC1 | c.84+35A>G (n.84+35A>G) n.186+35A>G n.166A>G n.131+35A>G c.-968A>G (n.-968A>G) c.40+35A>G c.42+35A>G (n.42+35A>G) n.137+35A>G n.233A>G n.343A>G n.308+35A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765003A>G | CA2695159768 | DKC1 | c.84+37A>G (n.84+37A>G) n.186+37A>G n.168A>G n.131+37A>G c.-966A>G (n.-966A>G) c.40+37A>G c.42+37A>G (n.42+37A>G) n.137+37A>G n.235A>G n.345A>G n.308+37A>G n.223A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765004A= | CA2466784455 | DKC1 | c.84+38A= (n.84+38A=) n.186+38A= n.169A= n.131+38A= c.-965A= (n.-965A=) c.40+38A= c.42+38A= (n.42+38A=) n.137+38A= n.236A= n.346A= n.308+38A= n.224A= | |
X | g.154765004A>C | CA10566966 | DKC1 | c.84+38A>C (n.84+38A>C) n.186+38A>C n.169A>C n.131+38A>C c.-965A>C (n.-965A>C) c.40+38A>C c.42+38A>C (n.42+38A>C) n.137+38A>C n.236A>C n.346A>C n.308+38A>C n.224A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154765006A>G | CA2695159769 | DKC1 | c.84+40A>G (n.84+40A>G) n.186+40A>G n.171A>G n.131+40A>G c.-963A>G (n.-963A>G) c.40+40A>G c.42+40A>G (n.42+40A>G) n.137+40A>G n.238A>G n.348A>G n.308+40A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
X | g.154765007A>G | CA2824310371 | DKC1 | c.84+41A>G (n.84+41A>G) n.186+41A>G n.172A>G n.131+41A>G c.-962A>G (n.-962A>G) c.40+41A>G c.42+41A>G (n.42+41A>G) n.137+41A>G n.239A>G n.349A>G n.308+41A>G n.227A>G |