Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154764827C>ACA2695159715DKC1c.17-72C>A (n.17-72C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764840A>TCA2579743182DKC1c.17-59A>T (n.17-59A>T)
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 gnomAD v4
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n.131-56C>A
n.241-56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764843C=CA2466784406DKC1c.17-56C= (n.17-56C=)
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c.-1126C= (n.-1126C=)
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Xg.154764845delCA2695159719DKC1c.17-54del (n.17-54del)
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c.-1124del (n.-1124del)
n.70-54del
n.131-54del
n.241-54del
 gnomAD v4
Xg.154764844C=CA2466784407DKC1c.17-55C= (n.17-55C=)
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c.-1125C= (n.-1125C=)
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Xg.154764844C>GCA645246484DKC1c.17-55C>G (n.17-55C>G)
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n.70-55C>G
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n.241-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764844C>TCA337306023DKC1c.17-55C>T (n.17-55C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764845C>ACA2695159720DKC1c.17-54C>A (n.17-54C>A)
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 gnomAD v4
Xg.154764846T>CCA337306033DKC1c.17-53T>C (n.17-53T>C)
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n.70-53T>C
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154764846T=CA2466784408DKC1c.17-53T= (n.17-53T=)
n.119-53T=
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n.241-53T=
Xg.154764847T>ACA2695159721DKC1c.17-52T>A (n.17-52T>A)
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n.70-52T>A
n.131-52T>A
n.241-52T>A
 gnomAD v4
Xg.154764847T>CCA2695159722DKC1c.17-52T>C (n.17-52T>C)
n.119-52T>C
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c.-1122T>C (n.-1122T>C)
n.70-52T>C
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n.241-52T>C
 gnomAD v4
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n.241-51G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154764857A>TCA2579743183DKC1c.17-42A>T (n.17-42A>T)
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Xg.154764859T>ACA2466784410DKC1c.17-40T>A (n.17-40T>A)
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n.70-40T>A
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n.241-40T>A
 dbSNP
Xg.154764859T=CA2466784409DKC1c.17-40T= (n.17-40T=)
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Xg.154764860C>ACA10566946DKC1c.17-39C>A (n.17-39C>A)
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n.241-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764860C=CA2466784411DKC1c.17-39C= (n.17-39C=)
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Xg.154764861T>CCA2695159726DKC1c.17-38T>C (n.17-38T>C)
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 gnomAD v4
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n.119-37del
n.64-37del
c.-1107del (n.-1107del)
n.70-37del
n.131-37del
n.241-37del
 gnomAD v4
Xg.154764862T>GCA10566947DKC1c.17-37T>G (n.17-37T>G)
n.119-37T>G
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n.70-37T>G
n.131-37T>G
n.241-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764862T=CA2466784412DKC1c.17-37T= (n.17-37T=)
n.119-37T=
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Xg.154764863G>ACA2695159727DKC1c.17-36G>A (n.17-36G>A)
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n.70-36G>A
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n.241-36G>A
 gnomAD v4
Xg.154764863G>CCA2695159728DKC1c.17-36G>C (n.17-36G>C)
n.119-36G>C
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c.-1106G>C (n.-1106G>C)
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n.241-36G>C
 gnomAD v4
Xg.154764863G>TCA2512930733DKC1c.17-36G>T (n.17-36G>T)
n.119-36G>T
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c.-1106G>T (n.-1106G>T)
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n.241-36G>T
Xg.154764866delCA2579743184DKC1c.17-33del (n.17-33del)
n.119-33del
n.64-33del
c.-1103del (n.-1103del)
n.70-33del
n.131-33del
n.241-33del
Xg.154764864G>ACA2695159729DKC1c.17-35G>A (n.17-35G>A)
n.119-35G>A
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c.-1105G>A (n.-1105G>A)
n.70-35G>A
n.131-35G>A
n.241-35G>A
 gnomAD v4
Xg.154764864G>TCA2579743185DKC1c.17-35G>T (n.17-35G>T)
n.119-35G>T
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c.-1105G>T (n.-1105G>T)
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n.241-35G>T
 gnomAD v4
Xg.154764865G>ACA2695159730DKC1c.17-34G>A (n.17-34G>A)
n.119-34G>A
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c.-1104G>A (n.-1104G>A)
n.70-34G>A
n.131-34G>A
n.241-34G>A
 gnomAD v4
Xg.154764865G>TCA2579743186DKC1c.17-34G>T (n.17-34G>T)
n.119-34G>T
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c.-1104G>T (n.-1104G>T)
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n.241-34G>T
Xg.154764866G>ACA645246488DKC1c.17-33G>A (n.17-33G>A)
n.119-33G>A
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c.-1103G>A (n.-1103G>A)
n.70-33G>A
n.131-33G>A
n.241-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764866G=CA2466784413DKC1c.17-33G= (n.17-33G=)
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n.241-33G=
Xg.154764866G>TCA2695159731DKC1c.17-33G>T (n.17-33G>T)
n.119-33G>T
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c.-1103G>T (n.-1103G>T)
n.70-33G>T
n.131-33G>T
n.241-33G>T
 gnomAD v4
Xg.154764867A=CA2466784414DKC1c.17-32A= (n.17-32A=)
n.119-32A=
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n.70-32A=
n.131-32A=
n.241-32A=
Xg.154764867A>GCA10566948DKC1c.17-32A>G (n.17-32A>G)
n.119-32A>G
n.64-32A>G
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
n.70-32A>G
n.131-32A>G
n.241-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764868A>CCA2695159732DKC1c.17-31A>C (n.17-31A>C)
n.119-31A>C
n.64-31A>C
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
n.70-31A>C
n.131-31A>C
n.241-31A>C
 gnomAD v4
Xg.154764870_154764966dupCA2695159733DKC1c.17-29_84dup
n.119-29_186dup
n.64-29_131dup
c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup)
n.70-29_137dup
n.131-29_198dup
n.241-29_308dup
 gnomAD v4
Xg.154764872delCA2695159734DKC1c.17-27del (n.17-27del)
n.119-27del
n.64-27del
c.-1097del (n.-1097del)
n.70-27del
n.131-27del
n.241-27del
 gnomAD v4
Xg.154764872T>ACA645246490DKC1c.17-27T>A (n.17-27T>A)
n.119-27T>A
n.64-27T>A
c.-1097T>A (n.-1097T>A)
n.70-27T>A
n.131-27T>A
n.241-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764872T=CA2466784415DKC1c.17-27T= (n.17-27T=)
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n.64-27T=
c.-1097T= (n.-1097T=)
n.70-27T=
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n.241-27T=
Xg.154764873C>ACA2695159735DKC1c.17-26C>A (n.17-26C>A)
n.119-26C>A
n.64-26C>A
c.-1096C>A (n.-1096C>A)
n.70-26C>A
n.131-26C>A
n.241-26C>A
 gnomAD v4
Xg.154764873C=CA2466784416DKC1c.17-26C= (n.17-26C=)
n.119-26C=
n.64-26C=
c.-1096C= (n.-1096C=)
n.70-26C=
n.131-26C=
n.241-26C=
Xg.154764873C>TCA2466784417DKC1c.17-26C>T (n.17-26C>T)
n.119-26C>T
n.64-26C>T
c.-1096C>T (n.-1096C>T)
n.70-26C>T
n.131-26C>T
n.241-26C>T
 dbSNP
Xg.154764874C>ACA2695159736DKC1c.17-25C>A (n.17-25C>A)
n.119-25C>A
n.64-25C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.70-25C>A
n.131-25C>A
n.241-25C>A
 gnomAD v4
Xg.154764874C>TCA2695159737DKC1c.17-25C>T (n.17-25C>T)
n.119-25C>T
n.64-25C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.70-25C>T
n.131-25C>T
n.241-25C>T
 gnomAD v4
Xg.154764875C>ACA2695159738DKC1c.17-24C>A (n.17-24C>A)
n.119-24C>A
n.64-24C>A
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
n.70-24C>A
n.131-24C>A
n.241-24C>A
 gnomAD v4
Xg.154764875C>TCA2695159739DKC1c.17-24C>T (n.17-24C>T)
n.119-24C>T
n.64-24C>T
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
n.70-24C>T
n.131-24C>T
n.241-24C>T
 gnomAD v4
Xg.154764877A>CCA2695159740DKC1c.17-22A>C (n.17-22A>C)
n.119-22A>C
n.64-22A>C
c.-1092A>C (n.-1092A>C)
n.70-22A>C
n.131-22A>C
n.241-22A>C
 gnomAD v4
Xg.154764878A>GCA2695159741DKC1c.17-21A>G (n.17-21A>G)
n.119-21A>G
n.64-21A>G
c.-1091A>G (n.-1091A>G)
n.70-21A>G
n.131-21A>G
n.241-21A>G
 gnomAD v4
Xg.154764881C>TCA2695159742DKC1c.17-18C>T (n.17-18C>T)
n.119-18C>T
n.64-18C>T
c.-1088C>T (n.-1088C>T)
n.70-18C>T
n.131-18C>T
n.241-18C>T
 gnomAD v4
Xg.154764881_154764883delinsCTGCA2466784418DKC1c.17-18_17-16delinsCTG (n.17-18_17-16delinsCTG)
n.119-18_119-16delinsCTG
n.64-18_64-16delinsCTG
c.-1088_-1086delinsCTG (n.-1088_-1086delinsCTG)
n.70-18_70-16delinsCTG
n.131-18_131-16delinsCTG
n.241-18_241-16delinsCTG
Xg.154764882T>CCA2695159743DKC1c.17-17T>C (n.17-17T>C)
n.119-17T>C
n.64-17T>C
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
n.70-17T>C
n.131-17T>C
n.241-17T>C
 gnomAD v4
Xg.154764885_154764886delCA10566949DKC1c.17-14_17-13del (n.17-14_17-13del)
n.119-14_119-13del
n.64-14_64-13del
c.-1084_-1083del (n.-1084_-1083del)
n.70-14_70-13del
n.131-14_131-13del
n.241-14_241-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764883G>ACA1138598169DKC1c.17-16G>A (n.17-16G>A)
n.119-16G>A
n.64-16G>A
c.-1086G>A (n.-1086G>A)
n.70-16G>A
n.131-16G>A
n.241-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764883G=CA2466784419DKC1c.17-16G= (n.17-16G=)
n.119-16G=
n.64-16G=
c.-1086G= (n.-1086G=)
n.70-16G=
n.131-16G=
n.241-16G=
Xg.154764883G>TCA2695159744DKC1c.17-16G>T (n.17-16G>T)
n.119-16G>T
n.64-16G>T
c.-1086G>T (n.-1086G>T)
n.70-16G>T
n.131-16G>T
n.241-16G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154764885G>ACA10566950DKC1c.17-14G>A (n.17-14G>A)
n.119-14G>A
n.64-14G>A
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.70-14G>A
n.131-14G>A
n.241-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154764885G=CA2466784420DKC1c.17-14G= (n.17-14G=)
n.119-14G=
n.64-14G=
c.-1084G= (n.-1084G=)
n.70-14G=
n.131-14G=
n.241-14G=
Xg.154764887T>GCA2695159745DKC1c.17-12T>G (n.17-12T>G)
n.119-12T>G
n.64-12T>G
c.-1082T>G (n.-1082T>G)
n.70-12T>G
n.131-12T>G
n.241-12T>G
 gnomAD v4
Xg.154764889G>ACA2573159455DKC1c.17-10G>A (n.17-10G>A)
n.119-10G>A
n.64-10G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.70-10G>A
n.131-10G>A
n.241-10G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154764889G=CA2466784421DKC1c.17-10G= (n.17-10G=)
n.119-10G=
n.64-10G=
c.-1080G= (n.-1080G=)
n.70-10G=
n.131-10G=
n.241-10G=
Xg.154764890T>ACA2739273847DKC1c.17-9T>A (n.17-9T>A)
n.119-9T>A
n.64-9T>A
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
n.70-9T>A
n.131-9T>A
n.241-9T>A
 ClinVar
Xg.154764896dupCA337306076DKC1c.17-3dup (n.17-3dup)
n.119-3dup
n.64-3dup
c.-1073dup (n.-1073dup)
n.70-3dup
n.131-3dup
n.241-3dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764895_154764896dupCA2824310359DKC1c.17-4_17-3dup (n.17-4_17-3dup)
n.119-4_119-3dup
n.64-4_64-3dup
c.-1074_-1073dup (n.-1074_-1073dup)
n.70-4_70-3dup
n.131-4_131-3dup
n.241-4_241-3dup
Xg.154764896delCA645608812DKC1c.17-3del (n.17-3del)
n.119-3del
n.64-3del
c.-1073del (n.-1073del)
n.70-3del
n.131-3del
n.241-3del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154764892T>ACA1138598170DKC1c.17-7T>A (n.17-7T>A)
n.119-7T>A
n.64-7T>A
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
n.70-7T>A
n.131-7T>A
n.241-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764892T=CA2466784422DKC1c.17-7T= (n.17-7T=)
n.119-7T=
n.64-7T=
c.-1077T= (n.-1077T=)
n.70-7T=
n.131-7T=
n.241-7T=
Xg.154764897A>CCA414888646DKC1c.17-2A>C (n.17-2A>C)
n.119-2A>C
n.64-2A>C
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.70-2A>C
n.131-2A>C
n.241-2A>C
Xg.154764897A>GCA414888648DKC1c.17-2A>G (n.17-2A>G)
n.119-2A>G
n.64-2A>G
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.70-2A>G
n.131-2A>G
n.241-2A>G
Xg.154764897A>TCA414888647DKC1c.17-2A>T (n.17-2A>T)
n.119-2A>T
n.64-2A>T
c.-1072A>T (n.-1072A>T)
n.70-2A>T
n.131-2A>T
n.241-2A>T
Xg.154764898G>ACA414888649DKC1c.17-1G>A (n.17-1G>A)
n.119-1G>A
n.64-1G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.70-1G>A
n.131-1G>A
n.241-1G>A
Xg.154764898G>CCA414888650DKC1c.17-1G>C (n.17-1G>C)
n.119-1G>C
n.64-1G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
n.70-1G>C
n.131-1G>C
n.241-1G>C
Xg.154764898G>TCA414888651DKC1c.17-1G>T (n.17-1G>T)
n.119-1G>T
n.64-1G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.70-1G>T
n.131-1G>T
n.241-1G>T
Xg.154764899T>ACA414888652DKC1c.17T>A (p.Val6Glu)
n.119T>A
n.64T>A
c.-1070T>A (n.-1070T>A)
n.70T>A
n.131T>A
n.241T>A
Xg.154764899T>CCA414888653DKC1c.17T>C (p.Val6Ala)
n.119T>C
n.64T>C
c.-1070T>C (n.-1070T>C)
n.70T>C
n.131T>C
n.241T>C
Xg.154764899T>GCA414888654DKC1c.17T>G (p.Val6Gly)
n.119T>G
n.64T>G
c.-1070T>G (n.-1070T>G)
n.70T>G
n.131T>G
n.241T>G
Xg.154764900A>CCA519351900DKC1c.18A>C (p.Val6=)
n.120A>C
n.65A>C
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.71A>C
n.132A>C
n.242A>C
Xg.154764900A>GCA519351901DKC1c.18A>G (p.Val6=)
n.120A>G
n.65A>G
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.71A>G
n.132A>G
n.242A>G
Xg.154764900A>TCA519351902DKC1c.18A>T (p.Val6=)
n.120A>T
n.65A>T
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
n.71A>T
n.132A>T
n.242A>T
Xg.154764901A>CCA414888655DKC1c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.121A>C
n.66A>C
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.72A>C
n.133A>C
n.243A>C
Xg.154764901A>GCA414888656DKC1c.19A>G (p.Ile7Val)
n.121A>G
n.66A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.72A>G
n.133A>G
n.243A>G
 gnomAD v4
Xg.154764901A>TCA414888657DKC1c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.121A>T
n.66A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.72A>T
n.133A>T
n.243A>T
Xg.154764902T>ACA414888658DKC1c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.122T>A
n.67T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
n.73T>A
n.134T>A
n.244T>A
Xg.154764902T>CCA10566951DKC1c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.122T>C
n.67T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
n.73T>C
n.134T>C
n.244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764902T>GCA414888659DKC1c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.122T>G
n.67T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
n.73T>G
n.134T>G
n.244T>G
Xg.154764902T=CA2466784423DKC1c.20T= (p.Ile7=)
n.122T=
n.67T=
c.-1067T= (n.-1067T=)
n.73T=
n.134T=
n.244T=
Xg.154764903T>ACA519351903DKC1c.21T>A (p.Ile7=)
n.123T>A
n.68T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.74T>A
n.135T>A
n.245T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154764903T>CCA519351904DKC1c.21T>C (p.Ile7=)
n.123T>C
n.68T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.74T>C
n.135T>C
n.245T>C
Xg.154764903T>GCA414888660DKC1c.21T>G (p.Ile7Met)
n.123T>G
n.68T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.74T>G
n.135T>G
n.245T>G
Xg.154764903T=CA2466784424DKC1c.21T= (p.Ile7=)
n.123T=
n.68T=
c.-1066T= (n.-1066T=)
n.74T=
n.135T=
n.245T=
Xg.154764904A>CCA414888661DKC1c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.124A>C
n.69A>C
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
n.75A>C
n.136A>C
n.246A>C
Xg.154764904A>GCA414888662DKC1c.22A>G (p.Ile8Val)
n.124A>G
n.69A>G
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
n.75A>G
n.136A>G
n.246A>G
Xg.154764904A>TCA414888663DKC1c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.124A>T
n.69A>T
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
n.75A>T
n.136A>T
n.246A>T
Xg.154764905T>ACA414888664DKC1c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.125T>A
n.70T>A
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
n.76T>A
n.137T>A
n.247T>A
Xg.154764905T>CCA414888665DKC1c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.125T>C
n.70T>C
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
n.76T>C
n.137T>C
n.247T>C
Xg.154764905T>GCA414888666DKC1c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.125T>G
n.70T>G
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
n.76T>G
n.137T>G
n.247T>G
Xg.154764906T>ACA519351905DKC1c.24T>A (p.Ile8=)
n.126T>A
n.71T>A
c.-1063T>A (n.-1063T>A)
n.77T>A
n.138T>A
n.248T>A
Xg.154764906T>CCA519351906DKC1c.24T>C (p.Ile8=)
n.126T>C
n.71T>C
c.-1063T>C (n.-1063T>C)
n.77T>C
n.138T>C
n.248T>C
Xg.154764906T>GCA414888667DKC1c.24T>G (p.Ile8Met)
n.126T>G
n.71T>G
c.-1063T>G (n.-1063T>G)
n.77T>G
n.138T>G
n.248T>G
Xg.154764907T>ACA414888668DKC1c.25T>A (p.Leu9Met)
n.127T>A
n.72T>A
c.-1062T>A (n.-1062T>A)
n.78T>A
n.139T>A
n.249T>A
Xg.154764907T>CCA519351907DKC1c.25T>C (p.Leu9=)
n.127T>C
n.72T>C
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
n.78T>C
n.139T>C
n.249T>C
Xg.154764907T>GCA414888669DKC1c.25T>G (p.Leu9Val)
n.127T>G
n.72T>G
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
n.78T>G
n.139T>G
n.249T>G
Xg.154764908T>ACA414888670DKC1c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.128T>A
n.73T>A
c.-1061T>A (n.-1061T>A)
n.79T>A
n.140T>A
n.250T>A
Xg.154764908T>CCA414888671DKC1c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.128T>C
n.73T>C
c.-1061T>C (n.-1061T>C)
n.79T>C
n.140T>C
n.250T>C
Xg.154764908T>GCA414888672DKC1c.26T>G (p.Leu9Trp)
n.128T>G
n.73T>G
c.-1061T>G (n.-1061T>G)
n.79T>G
n.140T>G
n.250T>G
Xg.154764909G>ACA519351908DKC1c.27G>A (p.Leu9=)
n.129G>A
n.74G>A
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.80G>A
n.141G>A
n.251G>A
Xg.154764909G>CCA414888674DKC1c.27G>C (p.Leu9Phe)
n.129G>C
n.74G>C
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
n.80G>C
n.141G>C
n.251G>C
Xg.154764909G>TCA414888673DKC1c.27G>T (p.Leu9Phe)
n.129G>T
n.74G>T
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.80G>T
n.141G>T
n.251G>T
 COSMIC
Xg.154764910C>ACA414888675DKC1c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.130C>A
n.75C>A
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.81C>A
n.142C>A
n.252C>A
 gnomAD v4
Xg.154764910C>GCA414888677DKC1c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.130C>G
n.75C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.81C>G
n.142C>G
n.252C>G
Xg.154764910C>TCA414888676DKC1c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.130C>T
n.75C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.81C>T
n.142C>T
n.252C>T
Xg.154764911C>ACA414888678DKC1c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.131C>A
n.76C>A
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.82C>A
n.143C>A
n.253C>A
Xg.154764911C=CA2466784425DKC1c.29C= (p.Pro10=)
n.131C=
n.76C=
c.-1058C= (n.-1058C=)
n.82C=
n.143C=
n.253C=
Xg.154764911C>GCA414888679DKC1c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.131C>G
n.76C>G
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.82C>G
n.143C>G
n.253C>G
Xg.154764911C>TCA343242DKC1c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.131C>T
n.76C>T
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.82C>T
n.143C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154764912A=CA2466784426DKC1c.30A= (p.Pro10=)
n.132A=
n.77A=
c.-1057A= (n.-1057A=)
n.83A=
n.144A=
n.254A=
Xg.154764912A>CCA519351909DKC1c.30A>C (p.Pro10=)
n.132A>C
n.77A>C
c.-1057A>C (n.-1057A>C)
n.83A>C
n.144A>C
n.254A>C
Xg.154764912A>GCA519351910DKC1c.30A>G (p.Pro10=)
n.132A>G
n.77A>G
c.-1057A>G (n.-1057A>G)
n.83A>G
n.144A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764912A>TCA519351911DKC1c.30A>T (p.Pro10=)
n.132A>T
n.77A>T
c.-1057A>T (n.-1057A>T)
n.83A>T
n.144A>T
n.254A>T
Xg.154764913A>CCA414888680DKC1c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.133A>C
n.78A>C
c.-1056A>C (n.-1056A>C)
n.84A>C
n.145A>C
n.255A>C
Xg.154764913A>GCA414888681DKC1c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.133A>G
n.78A>G
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.84A>G
n.145A>G
n.255A>G
Xg.154764913A>TCA414888682DKC1c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.133A>T
n.78A>T
c.-1056A>T (n.-1056A>T)
n.84A>T
n.145A>T
n.255A>T
Xg.154764914A>CCA414888683DKC1c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.134A>C
n.79A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.85A>C
n.146A>C
n.256A>C
Xg.154764914A>GCA414888684DKC1c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.134A>G
n.79A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.85A>G
n.146A>G
n.256A>G
 gnomAD v4
Xg.154764914A>TCA414888685DKC1c.32A>T (p.Lys11Met)
n.134A>T
n.79A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.85A>T
n.146A>T
n.256A>T
Xg.154764915G>ACA519351912DKC1c.33G>A (p.Lys11=)
n.135G>A
n.80G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.86G>A
n.147G>A
n.257G>A
Xg.154764915G>CCA414888686DKC1c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.135G>C
n.80G>C
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
n.86G>C
n.147G>C
n.257G>C
Xg.154764915G>TCA414888687DKC1c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.135G>T
n.80G>T
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
n.86G>T
n.147G>T
n.257G>T
Xg.154764916A>CCA414888690DKC1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.136A>C
n.81A>C
c.-1053A>C (n.-1053A>C)
n.87A>C
n.148A>C
n.258A>C
Xg.154764916A>GCA414888689DKC1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.136A>G
n.81A>G
c.-1053A>G (n.-1053A>G)
n.87A>G
n.148A>G
n.258A>G
Xg.154764916A>TCA414888688DKC1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.136A>T
n.81A>T
c.-1053A>T (n.-1053A>T)
n.87A>T
n.148A>T
n.258A>T
Xg.154764917A>CCA414888691DKC1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.137A>C
n.82A>C
c.-1052A>C (n.-1052A>C)
n.88A>C
n.149A>C
n.259A>C
Xg.154764917A>GCA414888692DKC1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.137A>G
n.82A>G
c.-1052A>G (n.-1052A>G)
n.88A>G
n.149A>G
n.259A>G
Xg.154764917A>TCA414888693DKC1c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.137A>T
n.82A>T
c.-1052A>T (n.-1052A>T)
n.88A>T
n.149A>T
n.259A>T
Xg.154764918A=CA2466784427DKC1c.36A= (p.Lys12=)
n.138A=
n.83A=
c.-1051A= (n.-1051A=)
n.89A=
n.150A=
n.260A=
Xg.154764918A>CCA414888694DKC1c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.138A>C
n.83A>C
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.89A>C
n.150A>C
n.260A>C
Xg.154764918A>GCA10566952DKC1c.36A>G (p.Lys12=)
n.138A>G
n.83A>G
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.89A>G
n.150A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764918A>TCA414888695DKC1c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.138A>T
n.83A>T
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.89A>T
n.150A>T
n.260A>T
Xg.154764919C>ACA414888696DKC1c.37C>A (p.His13Asn)
n.139C>A
n.84C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.90C>A
n.151C>A
n.261C>A
Xg.154764919C>GCA414888697DKC1c.37C>G (p.His13Asp)
n.139C>G
n.84C>G
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
n.90C>G
n.151C>G
n.261C>G
Xg.154764919C>TCA414888698DKC1c.37C>T (p.His13Tyr)
n.139C>T
n.84C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.90C>T
n.151C>T
n.261C>T
Xg.154764920A>CCA414888699DKC1c.38A>C (p.His13Pro)
n.140A>C
n.85A>C
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.91A>C
n.152A>C
n.262A>C
Xg.154764920A>GCA414888700DKC1c.38A>G (p.His13Arg)
n.140A>G
n.85A>G
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.91A>G
n.152A>G
n.262A>G
Xg.154764920A>TCA414888701DKC1c.38A>T (p.His13Leu)
n.140A>T
n.85A>T
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.91A>T
n.152A>T
n.262A>T
Xg.154764921T>ACA414888702DKC1c.39T>A (p.His13Gln)
n.141T>A
n.86T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
n.92T>A
n.153T>A
n.263T>A
 COSMIC
Xg.154764921T>CCA10566954DKC1c.39T>C (p.His13=)
n.141T>C
n.86T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
n.92T>C
n.153T>C
n.263T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764921T>GCA414888703DKC1c.39T>G (p.His13Gln)
n.141T>G
n.86T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
n.92T>G
n.153T>G
n.263T>G
 COSMIC
Xg.154764921T=CA2466784428DKC1c.39T= (p.His13=)
n.141T=
n.86T=
c.-1048T= (n.-1048T=)
n.92T=
n.153T=
n.263T=
Xg.154764921_154764924delinsTAAGCA2466784429DKC1c.39_42delinsTAAG (p.His13=)
n.141_144delinsTAAG
n.86_89delinsTAAG
c.-1048_-1045delinsTAAG (n.-1048_-1045delinsTAAG)
n.92_95delinsTAAG
n.153_156delinsTAAG
n.263_266delinsTAAG
Xg.154764922A>CCA414888704DKC1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.142A>C
n.87A>C
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
n.93A>C
n.154A>C
n.264A>C
Xg.154764922A>GCA414888705DKC1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.142A>G
n.87A>G
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.93A>G
n.154A>G
n.264A>G
Xg.154764922A>TCA414888706DKC1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.142A>T
n.87A>T
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
n.93A>T
n.154A>T
n.264A>T
Xg.154764923delCA2579743187DKC1c.41del (p.Lys14ArgfsTer14)
n.143del
n.88del
c.-1046del (n.-1046del)
n.94del
n.155del
n.265del
Xg.154764927_154764929delCA10566953DKC1c.45_47del (p.Lys16del)
n.147_149del
n.92_94del
c.-1042_-1040del (n.-1042_-1040del)
n.98_100del
n.159_161del
n.269_271del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A=CA2466784430DKC1c.41A= (p.Lys14=)
n.143A=
n.88A=
c.-1046A= (n.-1046A=)
n.94A=
n.155A=
n.265A=
Xg.154764923A>CCA414888707DKC1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.143A>C
n.88A>C
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.94A>C
n.155A>C
n.265A>C
Xg.154764923A>GCA10566955DKC1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.143A>G
n.88A>G
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.94A>G
n.155A>G
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A>TCA414888708DKC1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.143A>T
n.88A>T
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.94A>T
n.155A>T
n.265A>T
Xg.154764924G>ACA519351913DKC1c.42G>A (p.Lys14=)
n.144G>A
n.89G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.95G>A
n.156G>A
n.266G>A
 ClinVar
Xg.154764924G>CCA414888709DKC1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.144G>C
n.89G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
n.95G>C
n.156G>C
n.266G>C
Xg.154764924G>TCA414888710DKC1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.144G>T
n.89G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.95G>T
n.156G>T
n.266G>T
Xg.154764925A>CCA414888711DKC1c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.145A>C
n.90A>C
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.96A>C
n.157A>C
n.267A>C
Xg.154764925A>GCA414888712DKC1c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.145A>G
n.90A>G
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.96A>G
n.157A>G
n.267A>G
Xg.154764925A>TCA414888713DKC1c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.145A>T
n.90A>T
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.96A>T
n.157A>T
n.267A>T
Xg.154764926A>CCA414888716DKC1c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.146A>C
n.91A>C
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.97A>C
n.158A>C
n.268A>C
Xg.154764926A>GCA414888714DKC1c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.146A>G
n.91A>G
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.97A>G
n.158A>G
n.268A>G
Xg.154764926A>TCA414888715DKC1c.44A>T (p.Lys15Met)
n.146A>T
n.91A>T
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.97A>T
n.158A>T
n.268A>T

Number of alleles fetched