Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154744609A>C | CA358630365 | LRAT | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.472-3580A>C n.610A>C n.619A>C n.615A>C | |
4 | g.154744609A>G | CA358630366 | LRAT | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.472-3580A>G n.610A>G n.619A>G n.615A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744609A>T | CA358630367 | LRAT | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.472-3580A>T n.610A>T n.619A>T n.615A>T | |
4 | g.154744610A>C | CA358630368 | LRAT | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.472-3579A>C n.611A>C n.620A>C n.616A>C | |
4 | g.154744610A>G | CA358630369 | LRAT | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.472-3579A>G n.611A>G n.620A>G n.616A>G | |
4 | g.154744610A>T | CA358630370 | LRAT | c.284A>T (p.Lys95Met) n.472-3579A>T n.611A>T n.620A>T n.616A>T | |
4 | g.154744611G>A | CA442020471 | LRAT | c.285G>A (p.Lys95=) n.472-3578G>A n.612G>A n.621G>A n.617G>A | dbSNP |
4 | g.154744611G>C | CA358630372 | LRAT | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.472-3578G>C n.612G>C n.621G>C n.617G>C | COSMIC |
4 | g.154744611G= | CA1505011901 | LRAT | c.285G= (p.Lys95=) n.472-3578G= n.612G= n.621G= n.617G= | |
4 | g.154744611G>T | CA358630371 | LRAT | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.472-3578G>T n.612G>T n.621G>T n.617G>T | |
4 | g.154744612C>A | CA358630373 | LRAT | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.472-3577C>A n.613C>A n.622C>A n.618C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744612C= | CA1505011902 | LRAT | c.286C= (p.Arg96=) n.472-3577C= n.613C= n.622C= n.618C= | |
4 | g.154744612C>G | CA358630374 | LRAT | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.472-3577C>G n.613C>G n.622C>G n.618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744612C>T | CA358630375 | LRAT | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.472-3577C>T n.613C>T n.622C>T n.618C>T | COSMIC |
4 | g.154744613G>A | CA358630376 | LRAT | c.287G>A (p.Arg96His) n.472-3576G>A n.614G>A n.623G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744613G>C | CA358630377 | LRAT | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.472-3576G>C n.614G>C n.623G>C n.619G>C | |
4 | g.154744613G>T | CA358630378 | LRAT | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.472-3576G>T n.614G>T n.623G>T n.619G>T | |
4 | g.154744614T>A | CA442020473 | LRAT | c.288T>A (p.Arg96=) n.472-3575T>A n.615T>A n.624T>A n.620T>A | |
4 | g.154744614T>C | CA442020475 | LRAT | c.288T>C (p.Arg96=) n.472-3575T>C n.615T>C n.624T>C n.620T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744614T>G | CA442020474 | LRAT | c.288T>G (p.Arg96=) n.472-3575T>G n.615T>G n.624T>G n.620T>G | |
4 | g.154744615C>A | CA358630379 | LRAT | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.472-3574C>A n.616C>A n.625C>A n.621C>A | |
4 | g.154744615C= | CA1505011903 | LRAT | c.289C= (p.Leu97=) n.472-3574C= n.616C= n.625C= n.621C= | |
4 | g.154744615C>G | CA358630381 | LRAT | c.289C>G (p.Leu97Val) n.472-3574C>G n.616C>G n.625C>G n.621C>G | |
4 | g.154744615C>T | CA358630380 | LRAT | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.472-3574C>T n.616C>T n.625C>T n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.154744616T>A | CA358630382 | LRAT | c.290T>A (p.Leu97His) n.472-3573T>A n.617T>A n.626T>A n.622T>A | |
4 | g.154744616T>C | CA358630383 | LRAT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.472-3573T>C n.617T>C n.626T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744616T>G | CA358630384 | LRAT | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.472-3573T>G n.617T>G n.626T>G n.622T>G | |
4 | g.154744617C>A | CA442020479 | LRAT | c.291C>A (p.Leu97=) n.472-3572C>A n.618C>A n.627C>A n.623C>A | |
4 | g.154744617C= | CA1505011904 | LRAT | c.291C= (p.Leu97=) n.472-3572C= n.618C= n.627C= n.623C= | |
4 | g.154744617C>G | CA442020480 | LRAT | c.291C>G (p.Leu97=) n.472-3572C>G n.618C>G n.627C>G n.623C>G | |
4 | g.154744617C>T | CA442020482 | LRAT | c.291C>T (p.Leu97=) n.472-3572C>T n.618C>T n.627C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744618A>C | CA358630385 | LRAT | c.292A>C (p.Ile98Leu) n.472-3571A>C n.619A>C n.628A>C n.624A>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744618A>G | CA358630386 | LRAT | c.292A>G (p.Ile98Val) n.472-3571A>G n.619A>G n.628A>G n.624A>G | |
4 | g.154744618A>T | CA358630387 | LRAT | c.292A>T (p.Ile98Phe) n.472-3571A>T n.619A>T n.628A>T n.624A>T | |
4 | g.154744619T>A | CA358630388 | LRAT | c.293T>A (p.Ile98Asn) n.472-3570T>A n.620T>A n.629T>A n.625T>A | |
4 | g.154744619T>C | CA358630389 | LRAT | c.293T>C (p.Ile98Thr) n.472-3570T>C n.620T>C n.629T>C n.625T>C | |
4 | g.154744619T>G | CA358630390 | LRAT | c.293T>G (p.Ile98Ser) n.472-3570T>G n.620T>G n.629T>G n.625T>G | |
4 | g.154744620C>A | CA108930212 | LRAT | c.294C>A (p.Ile98=) n.472-3569C>A n.621C>A n.630C>A n.626C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744620C= | CA1505011905 | LRAT | c.294C= (p.Ile98=) n.472-3569C= n.621C= n.630C= n.626C= | |
4 | g.154744620C>G | CA358630391 | LRAT | c.294C>G (p.Ile98Met) n.472-3569C>G n.621C>G n.630C>G n.626C>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744620C>T | CA442020485 | LRAT | c.294C>T (p.Ile98=) n.472-3569C>T n.621C>T n.630C>T n.626C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744621C>A | CA358630392 | LRAT | c.295C>A (p.Leu99Met) n.472-3568C>A n.622C>A n.631C>A n.627C>A | |
4 | g.154744621C>G | CA358630393 | LRAT | c.295C>G (p.Leu99Val) n.472-3568C>G n.622C>G n.631C>G n.627C>G | |
4 | g.154744621C>T | CA442020487 | LRAT | c.295C>T (p.Leu99=) n.472-3568C>T n.622C>T n.631C>T n.627C>T | |
4 | g.154744622T>A | CA358630394 | LRAT | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.472-3567T>A n.623T>A n.632T>A n.628T>A | |
4 | g.154744622T>C | CA358630396 | LRAT | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.472-3567T>C n.623T>C n.632T>C n.628T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744622T>G | CA358630395 | LRAT | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.472-3567T>G n.623T>G n.632T>G n.628T>G | |
4 | g.154744623G>A | CA442020488 | LRAT | c.297G>A (p.Leu99=) n.472-3566G>A n.624G>A n.633G>A n.629G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.154744623G>C | CA442020489 | LRAT | c.297G>C (p.Leu99=) n.472-3566G>C n.624G>C n.633G>C n.629G>C | |
4 | g.154744623G>T | CA442020491 | LRAT | c.297G>T (p.Leu99=) n.472-3566G>T n.624G>T n.633G>T n.629G>T | |
4 | g.154744624G>A | CA108930213 | LRAT | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.472-3565G>A n.625G>A n.634G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744624G>C | CA358630397 | LRAT | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.472-3565G>C n.625G>C n.634G>C n.630G>C | |
4 | g.154744624G= | CA1505011906 | LRAT | c.298G= (p.Gly100=) n.472-3565G= n.625G= n.634G= n.630G= | |
4 | g.154744624G>T | CA358630398 | LRAT | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.472-3565G>T n.625G>T n.634G>T n.630G>T | |
4 | g.154744625G>A | CA358630399 | LRAT | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.472-3564G>A n.626G>A n.635G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744625G>C | CA358630400 | LRAT | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.472-3564G>C n.626G>C n.635G>C n.631G>C | |
4 | g.154744625G= | CA1505011907 | LRAT | c.299G= (p.Gly100=) n.472-3564G= n.626G= n.635G= n.631G= | |
4 | g.154744625G>T | CA358630401 | LRAT | c.299G>T (p.Gly100Val) n.472-3564G>T n.626G>T n.635G>T n.631G>T | |
4 | g.154744626C>A | CA442020492 | LRAT | c.300C>A (p.Gly100=) n.472-3563C>A n.627C>A n.636C>A n.632C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744626C= | CA1505011908 | LRAT | c.300C= (p.Gly100=) n.472-3563C= n.627C= n.636C= n.632C= | |
4 | g.154744626C>G | CA442020493 | LRAT | c.300C>G (p.Gly100=) n.472-3563C>G n.627C>G n.636C>G n.632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744626C>T | CA3115846 | LRAT | c.300C>T (p.Gly100=) n.472-3563C>T n.627C>T n.636C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744627G>A | CA358630402 | LRAT | c.301G>A (p.Val101Ile) n.472-3562G>A n.628G>A n.637G>A n.633G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154744627G>C | CA358630403 | LRAT | c.301G>C (p.Val101Leu) n.472-3562G>C n.628G>C n.637G>C n.633G>C | |
4 | g.154744627G>T | CA358630404 | LRAT | c.301G>T (p.Val101Phe) n.472-3562G>T n.628G>T n.637G>T n.633G>T | |
4 | g.154744627_154744630delinsGTTA | CA1505011909 | LRAT | c.301_304delinsGTTA (p.Val101=) n.472-3562_472-3559delinsGTTA n.628_631delinsGTTA n.637_640delinsGTTA n.633_636delinsGTTA | |
4 | g.154744628T>A | CA358630405 | LRAT | c.302T>A (p.Val101Asp) n.472-3561T>A n.629T>A n.638T>A n.634T>A | |
4 | g.154744628T>C | CA358630406 | LRAT | c.302T>C (p.Val101Ala) n.472-3561T>C n.629T>C n.638T>C n.634T>C | |
4 | g.154744628T>G | CA358630407 | LRAT | c.302T>G (p.Val101Gly) n.472-3561T>G n.629T>G n.638T>G n.634T>G | |
4 | g.154744630_154744632del | CA555973799 | LRAT | c.304_306del (p.Ile102del) n.472-3559_472-3557del n.631_633del n.640_642del n.636_638del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744629T>A | CA442020494 | LRAT | c.303T>A (p.Val101=) n.472-3560T>A n.630T>A n.639T>A n.635T>A | |
4 | g.154744629T>C | CA442020496 | LRAT | c.303T>C (p.Val101=) n.472-3560T>C n.630T>C n.639T>C n.635T>C | |
4 | g.154744629T>G | CA442020495 | LRAT | c.303T>G (p.Val101=) n.472-3560T>G n.630T>G n.639T>G n.635T>G | |
4 | g.154744630A>C | CA358630410 | LRAT | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.472-3559A>C n.631A>C n.640A>C n.636A>C | |
4 | g.154744630A>G | CA358630409 | LRAT | c.304A>G (p.Ile102Val) n.472-3559A>G n.631A>G n.640A>G n.636A>G | |
4 | g.154744630A>T | CA358630408 | LRAT | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.472-3559A>T n.631A>T n.640A>T n.636A>T | |
4 | g.154744631T>A | CA358630411 | LRAT | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.472-3558T>A n.632T>A n.641T>A n.637T>A | |
4 | g.154744631T>C | CA358630412 | LRAT | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.472-3558T>C n.632T>C n.641T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744631T>G | CA358630413 | LRAT | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.472-3558T>G n.632T>G n.641T>G n.637T>G | |
4 | g.154744632T>A | CA442020497 | LRAT | c.306T>A (p.Ile102=) n.472-3557T>A n.633T>A n.642T>A n.638T>A | |
4 | g.154744632T>C | CA442020498 | LRAT | c.306T>C (p.Ile102=) n.472-3557T>C n.633T>C n.642T>C n.638T>C | |
4 | g.154744632T>G | CA358630414 | LRAT | c.306T>G (p.Ile102Met) n.472-3557T>G n.633T>G n.642T>G n.638T>G | |
4 | g.154744633G>A | CA358630415 | LRAT | c.307G>A (p.Val103Ile) n.472-3556G>A n.634G>A n.643G>A n.639G>A | |
4 | g.154744633G>C | CA358630416 | LRAT | c.307G>C (p.Val103Leu) n.472-3556G>C n.634G>C n.643G>C n.639G>C | |
4 | g.154744633G>T | CA358630417 | LRAT | c.307G>T (p.Val103Phe) n.472-3556G>T n.634G>T n.643G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744633dup | CA2840157176 | LRAT | c.307dup (p.Val103GlyfsTer19) n.472-3556dup n.634dup n.643dup n.639dup | |
4 | g.154744634T>A | CA358630418 | LRAT | c.308T>A (p.Val103Asp) n.472-3555T>A n.635T>A n.644T>A n.640T>A | |
4 | g.154744634T>C | CA358630419 | LRAT | c.308T>C (p.Val103Ala) n.472-3555T>C n.635T>C n.644T>C n.640T>C | |
4 | g.154744634T>G | CA358630420 | LRAT | c.308T>G (p.Val103Gly) n.472-3555T>G n.635T>G n.644T>G n.640T>G | |
4 | g.154744635C>A | CA442020499 | LRAT | c.309C>A (p.Val103=) n.472-3554C>A n.636C>A n.645C>A n.641C>A | |
4 | g.154744635C>G | CA442020500 | LRAT | c.309C>G (p.Val103=) n.472-3554C>G n.636C>G n.645C>G n.641C>G | |
4 | g.154744635C>T | CA442020501 | LRAT | c.309C>T (p.Val103=) n.472-3554C>T n.636C>T n.645C>T n.641C>T | |
4 | g.154744636A>C | CA358630421 | LRAT | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.472-3553A>C n.637A>C n.646A>C n.642A>C | |
4 | g.154744636A>G | CA358630422 | LRAT | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.472-3553A>G n.637A>G n.646A>G n.642A>G | |
4 | g.154744636A>T | CA358630423 | LRAT | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.472-3553A>T n.637A>T n.646A>T n.642A>T | |
4 | g.154744638del | CA2573138140 | LRAT | c.312del (p.Val105TrpfsTer?) n.472-3551del n.639del n.648del n.644del | ClinVar dbSNP |
4 | g.154744637A>C | CA358630425 | LRAT | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.472-3552A>C n.638A>C n.647A>C n.643A>C | |
4 | g.154744637A>G | CA358630426 | LRAT | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.472-3552A>G n.638A>G n.647A>G n.643A>G | |
4 | g.154744637A>T | CA358630424 | LRAT | c.311A>T (p.Lys104Ile) n.472-3552A>T n.638A>T n.647A>T n.643A>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744638A>C | CA358630427 | LRAT | c.312A>C (p.Lys104Asn) n.472-3551A>C n.639A>C n.648A>C n.644A>C | |
4 | g.154744638A>G | CA442020502 | LRAT | c.312A>G (p.Lys104=) n.472-3551A>G n.639A>G n.648A>G n.644A>G | |
4 | g.154744638A>T | CA358630428 | LRAT | c.312A>T (p.Lys104Asn) n.472-3551A>T n.639A>T n.648A>T n.644A>T | |
4 | g.154744639G>A | CA358630429 | LRAT | c.313G>A (p.Val105Met) n.472-3550G>A n.640G>A n.649G>A n.645G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.154744639G>C | CA358630430 | LRAT | c.313G>C (p.Val105Leu) n.472-3550G>C n.640G>C n.649G>C n.645G>C | |
4 | g.154744639G= | CA1505011910 | LRAT | c.313G= (p.Val105=) n.472-3550G= n.640G= n.649G= n.645G= | |
4 | g.154744639G>T | CA358630431 | LRAT | c.313G>T (p.Val105Leu) n.472-3550G>T n.640G>T n.649G>T n.645G>T | |
4 | g.154744640T>A | CA3115847 | LRAT | c.314T>A (p.Val105Glu) n.472-3549T>A n.641T>A n.650T>A n.646T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744640T>C | CA358630432 | LRAT | c.314T>C (p.Val105Ala) n.472-3549T>C n.641T>C n.650T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744640T>G | CA358630433 | LRAT | c.314T>G (p.Val105Gly) n.472-3549T>G n.641T>G n.650T>G n.646T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744640T= | CA1505011911 | LRAT | c.314T= (p.Val105=) n.472-3549T= n.641T= n.650T= n.646T= | |
4 | g.154744641G>A | CA3115848 | LRAT | c.315G>A (p.Val105=) n.472-3548G>A n.642G>A n.651G>A n.647G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744641G>C | CA442020504 | LRAT | c.315G>C (p.Val105=) n.472-3548G>C n.642G>C n.651G>C n.647G>C | |
4 | g.154744641G= | CA1505011912 | LRAT | c.315G= (p.Val105=) n.472-3548G= n.642G= n.651G= n.647G= | |
4 | g.154744641G>T | CA442020506 | LRAT | c.315G>T (p.Val105=) n.472-3548G>T n.642G>T n.651G>T n.647G>T | |
4 | g.154744642G>A | CA108930214 | LRAT | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.472-3547G>A n.643G>A n.652G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744642G>C | CA358630434 | LRAT | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.472-3547G>C n.643G>C n.652G>C n.648G>C | |
4 | g.154744642G= | CA1505011913 | LRAT | c.316G= (p.Ala106=) n.472-3547G= n.643G= n.652G= n.648G= | |
4 | g.154744642G>T | CA358630435 | LRAT | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.472-3547G>T n.643G>T n.652G>T n.648G>T | |
4 | g.154744643C>A | CA358630438 | LRAT | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.472-3546C>A n.644C>A n.653C>A n.649C>A | |
4 | g.154744643C>G | CA358630436 | LRAT | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.472-3546C>G n.644C>G n.653C>G n.649C>G | |
4 | g.154744643C>T | CA358630437 | LRAT | c.317C>T (p.Ala106Val) n.472-3546C>T n.644C>T n.653C>T n.649C>T | |
4 | g.154744644C>A | CA442020508 | LRAT | c.318C>A (p.Ala106=) n.472-3545C>A n.645C>A n.654C>A n.650C>A | |
4 | g.154744644C>G | CA442020509 | LRAT | c.318C>G (p.Ala106=) n.472-3545C>G n.645C>G n.654C>G n.650C>G | |
4 | g.154744644C>T | CA442020510 | LRAT | c.318C>T (p.Ala106=) n.472-3545C>T n.645C>T n.654C>T n.650C>T | |
4 | g.154744645A= | CA1505011914 | LRAT | c.319A= (p.Ser107=) n.472-3544A= n.646A= n.655A= n.651A= | |
4 | g.154744645A>C | CA358630439 | LRAT | c.319A>C (p.Ser107Arg) n.472-3544A>C n.646A>C n.655A>C n.651A>C | |
4 | g.154744645A>G | CA3115849 | LRAT | c.319A>G (p.Ser107Gly) n.472-3544A>G n.646A>G n.655A>G n.651A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744645A>T | CA358630440 | LRAT | c.319A>T (p.Ser107Cys) n.472-3544A>T n.646A>T n.655A>T n.651A>T | |
4 | g.154744646G>A | CA358630441 | LRAT | c.320G>A (p.Ser107Asn) n.472-3543G>A n.647G>A n.656G>A n.652G>A | |
4 | g.154744646G>C | CA358630442 | LRAT | c.320G>C (p.Ser107Thr) n.472-3543G>C n.647G>C n.656G>C n.652G>C | |
4 | g.154744646G>T | CA358630443 | LRAT | c.320G>T (p.Ser107Ile) n.472-3543G>T n.647G>T n.656G>T n.652G>T | |
4 | g.154744647C>A | CA358630444 | LRAT | c.321C>A (p.Ser107Arg) n.472-3542C>A n.648C>A n.657C>A n.653C>A | |
4 | g.154744647C>G | CA358630445 | LRAT | c.321C>G (p.Ser107Arg) n.472-3542C>G n.648C>G n.657C>G n.653C>G | |
4 | g.154744647C>T | CA442020515 | LRAT | c.321C>T (p.Ser107=) n.472-3542C>T n.648C>T n.657C>T n.653C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744648A>C | CA358630446 | LRAT | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.472-3541A>C n.649A>C n.658A>C n.654A>C | |
4 | g.154744648A>G | CA358630447 | LRAT | c.322A>G (p.Ile108Val) n.472-3541A>G n.649A>G n.658A>G n.654A>G | |
4 | g.154744648A>T | CA358630448 | LRAT | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.472-3541A>T n.649A>T n.658A>T n.654A>T | |
4 | g.154744649T>A | CA358630451 | LRAT | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.472-3540T>A n.650T>A n.659T>A n.655T>A | |
4 | g.154744649T>C | CA358630450 | LRAT | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.472-3540T>C n.650T>C n.659T>C n.655T>C | |
4 | g.154744649T>G | CA358630449 | LRAT | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.472-3540T>G n.650T>G n.659T>G n.655T>G | |
4 | g.154744650C>A | CA442020519 | LRAT | c.324C>A (p.Ile108=) n.472-3539C>A n.651C>A n.660C>A n.656C>A | |
4 | g.154744650C= | CA1505011915 | LRAT | c.324C= (p.Ile108=) n.472-3539C= n.651C= n.660C= n.656C= | |
4 | g.154744650C>G | CA358630452 | LRAT | c.324C>G (p.Ile108Met) n.472-3539C>G n.651C>G n.660C>G n.656C>G | |
4 | g.154744650C>T | CA442020523 | LRAT | c.324C>T (p.Ile108=) n.472-3539C>T n.651C>T n.660C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744651C>A | CA358630453 | LRAT | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.472-3538C>A n.652C>A n.661C>A n.657C>A | |
4 | g.154744651C>G | CA358630454 | LRAT | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.472-3538C>G n.652C>G n.661C>G n.657C>G | |
4 | g.154744651C>T | CA358630455 | LRAT | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.472-3538C>T n.652C>T n.661C>T n.657C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154744653_154744654del | CA2672448467 | LRAT | c.327_328del (p.Val110GlyfsTer11) n.472-3536_472-3535del n.654_655del n.663_664del n.659_660del | gnomAD v4 |
4 | g.154744652G>A | CA358630456 | LRAT | c.326G>A (p.Arg109His) n.472-3537G>A n.653G>A n.662G>A n.658G>A | COSMIC |
4 | g.154744652G>C | CA358630457 | LRAT | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.472-3537G>C n.653G>C n.662G>C n.658G>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744652G>T | CA358630458 | LRAT | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.472-3537G>T n.653G>T n.662G>T n.658G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.154744653C>A | CA442020528 | LRAT | c.327C>A (p.Arg109=) n.472-3536C>A n.654C>A n.663C>A n.659C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744653C= | CA1505011916 | LRAT | c.327C= (p.Arg109=) n.472-3536C= n.654C= n.663C= n.659C= | |
4 | g.154744653C>G | CA442020527 | LRAT | c.327C>G (p.Arg109=) n.472-3536C>G n.654C>G n.663C>G n.659C>G | |
4 | g.154744653C>T | CA442020526 | LRAT | c.327C>T (p.Arg109=) n.472-3536C>T n.654C>T n.663C>T n.659C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.154744654G>A | CA358630459 | LRAT | c.328G>A (p.Val110Met) n.472-3535G>A n.655G>A n.664G>A n.660G>A | COSMIC |
4 | g.154744654G>C | CA358630460 | LRAT | c.328G>C (p.Val110Leu) n.472-3535G>C n.655G>C n.664G>C n.660G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744654G= | CA1505011917 | LRAT | c.328G= (p.Val110=) n.472-3535G= n.655G= n.664G= n.660G= | |
4 | g.154744654G>T | CA358630461 | LRAT | c.328G>T (p.Val110Leu) n.472-3535G>T n.655G>T n.664G>T n.660G>T | |
4 | g.154744655T>A | CA358630462 | LRAT | c.329T>A (p.Val110Glu) n.472-3534T>A n.656T>A n.665T>A n.661T>A | |
4 | g.154744655T>C | CA358630463 | LRAT | c.329T>C (p.Val110Ala) n.472-3534T>C n.656T>C n.665T>C n.661T>C | |
4 | g.154744655T>G | CA358630464 | LRAT | c.329T>G (p.Val110Gly) n.472-3534T>G n.656T>G n.665T>G n.661T>G | |
4 | g.154744656G>A | CA442020537 | LRAT | c.330G>A (p.Val110=) n.472-3533G>A n.657G>A n.666G>A n.662G>A | |
4 | g.154744656G>C | CA442020536 | LRAT | c.330G>C (p.Val110=) n.472-3533G>C n.657G>C n.666G>C n.662G>C | |
4 | g.154744656G>T | CA442020535 | LRAT | c.330G>T (p.Val110=) n.472-3533G>T n.657G>T n.666G>T n.662G>T | |
4 | g.154744657G>A | CA358630467 | LRAT | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.472-3532G>A n.658G>A n.667G>A n.663G>A | |
4 | g.154744657G>C | CA358630466 | LRAT | c.331G>C (p.Asp111His) n.472-3532G>C n.658G>C n.667G>C n.663G>C | |
4 | g.154744657G>T | CA358630465 | LRAT | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.472-3532G>T n.658G>T n.667G>T n.663G>T | |
4 | g.154744658A>C | CA358630468 | LRAT | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.472-3531A>C n.659A>C n.668A>C n.664A>C | |
4 | g.154744658A>G | CA358630469 | LRAT | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.472-3531A>G n.659A>G n.668A>G n.664A>G | |
4 | g.154744658A>T | CA358630470 | LRAT | c.332A>T (p.Asp111Val) n.472-3531A>T n.659A>T n.668A>T n.664A>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744659C>A | CA358630471 | LRAT | c.333C>A (p.Asp111Glu) n.472-3530C>A n.660C>A n.669C>A n.665C>A | |
4 | g.154744659C>G | CA358630472 | LRAT | c.333C>G (p.Asp111Glu) n.472-3530C>G n.660C>G n.669C>G n.665C>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744659C>T | CA442020541 | LRAT | c.333C>T (p.Asp111=) n.472-3530C>T n.660C>T n.669C>T n.665C>T | |
4 | g.154744660A= | CA1505011918 | LRAT | c.334A= (p.Thr112=) n.472-3529A= n.661A= n.670A= n.666A= | |
4 | g.154744660A>C | CA358630473 | LRAT | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.472-3529A>C n.661A>C n.670A>C n.666A>C | |
4 | g.154744660A>G | CA358630474 | LRAT | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.472-3529A>G n.661A>G n.670A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744660A>T | CA358630475 | LRAT | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.472-3529A>T n.661A>T n.670A>T n.666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744661C>A | CA358630476 | LRAT | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.472-3528C>A n.662C>A n.671C>A n.667C>A | |
4 | g.154744661C>G | CA358630477 | LRAT | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.472-3528C>G n.662C>G n.671C>G n.667C>G | |
4 | g.154744661C>T | CA358630478 | LRAT | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.472-3528C>T n.662C>T n.671C>T n.667C>T | |
4 | g.154744662A>C | CA442020544 | LRAT | c.336A>C (p.Thr112=) n.472-3527A>C n.663A>C n.672A>C n.668A>C | |
4 | g.154744662A>G | CA442020545 | LRAT | c.336A>G (p.Thr112=) n.472-3527A>G n.663A>G n.672A>G n.668A>G | |
4 | g.154744662A>T | CA442020546 | LRAT | c.336A>T (p.Thr112=) n.472-3527A>T n.663A>T n.672A>T n.668A>T | |
4 | g.154744663G>A | CA358630479 | LRAT | c.337G>A (p.Val113Met) n.472-3526G>A n.664G>A n.673G>A n.669G>A | |
4 | g.154744663G>C | CA358630480 | LRAT | c.337G>C (p.Val113Leu) n.472-3526G>C n.664G>C n.673G>C n.669G>C | |
4 | g.154744663G>T | CA358630481 | LRAT | c.337G>T (p.Val113Leu) n.472-3526G>T n.664G>T n.673G>T n.669G>T | |
4 | g.154744663dup | CA2839785962 | LRAT | c.337dup (p.Val113GlyfsTer9) n.472-3526dup n.664dup n.673dup n.669dup | |
4 | g.154744664T>A | CA358630483 | LRAT | c.338T>A (p.Val113Glu) n.472-3525T>A n.665T>A n.674T>A n.670T>A | |
4 | g.154744664T>C | CA3115850 | LRAT | c.338T>C (p.Val113Ala) n.472-3525T>C n.665T>C n.674T>C n.670T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744664T>G | CA358630482 | LRAT | c.338T>G (p.Val113Gly) n.472-3525T>G n.665T>G n.674T>G n.670T>G | |
4 | g.154744664T= | CA1505011919 | LRAT | c.338T= (p.Val113=) n.472-3525T= n.665T= n.674T= n.670T= | |
4 | g.154744665G>A | CA442020551 | LRAT | c.339G>A (p.Val113=) n.472-3524G>A n.666G>A n.675G>A n.671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154744665G>C | CA442020552 | LRAT | c.339G>C (p.Val113=) n.472-3524G>C n.666G>C n.675G>C n.671G>C | |
4 | g.154744665G= | CA1505011920 | LRAT | c.339G= (p.Val113=) n.472-3524G= n.666G= n.675G= n.671G= | |
4 | g.154744665G>T | CA442020553 | LRAT | c.339G>T (p.Val113=) n.472-3524G>T n.666G>T n.675G>T n.671G>T | |
4 | g.154744666G>A | CA3115851 | LRAT | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.472-3523G>A n.667G>A n.676G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744666G>C | CA358630484 | LRAT | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.472-3523G>C n.667G>C n.676G>C n.672G>C | |
4 | g.154744666G= | CA1505011921 | LRAT | c.340G= (p.Glu114=) n.472-3523G= n.667G= n.676G= n.672G= | |
4 | g.154744666G>T | CA358630485 | LRAT | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.472-3523G>T n.667G>T n.676G>T n.672G>T | |
4 | g.154744667A>C | CA358630486 | LRAT | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.472-3522A>C n.668A>C n.677A>C n.673A>C | |
4 | g.154744667A>G | CA358630487 | LRAT | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.472-3522A>G n.668A>G n.677A>G n.673A>G | |
4 | g.154744667A>T | CA358630488 | LRAT | c.341A>T (p.Glu114Val) n.472-3522A>T n.668A>T n.677A>T n.673A>T | |
4 | g.154744668G>A | CA227861 | LRAT | c.342G>A (p.Glu114=) n.472-3521G>A n.669G>A n.678G>A n.674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744668G>C | CA3115852 | LRAT | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.472-3521G>C n.669G>C n.678G>C n.674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744668G= | CA1505011922 | LRAT | c.342G= (p.Glu114=) n.472-3521G= n.669G= n.678G= n.674G= | |
4 | g.154744668G>T | CA358630489 | LRAT | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.472-3521G>T n.669G>T n.678G>T n.674G>T | |
4 | g.154744669del | CA2578218168 | LRAT | c.343del (p.Asp115ThrfsTer?) n.472-3520del n.670del n.679del n.675del | |
4 | g.154744669G>A | CA358630490 | LRAT | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.472-3520G>A n.670G>A n.679G>A n.675G>A | |
4 | g.154744669G>C | CA358630491 | LRAT | c.343G>C (p.Asp115His) n.472-3520G>C n.670G>C n.679G>C n.675G>C | |
4 | g.154744669G>T | CA358630492 | LRAT | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.472-3520G>T n.670G>T n.679G>T n.675G>T | |
4 | g.154744670A>C | CA358630495 | LRAT | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.472-3519A>C n.671A>C n.680A>C n.676A>C | |
4 | g.154744670A>G | CA358630493 | LRAT | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.472-3519A>G n.671A>G n.680A>G n.676A>G | |
4 | g.154744670A>T | CA358630494 | LRAT | c.344A>T (p.Asp115Val) n.472-3519A>T n.671A>T n.680A>T n.676A>T | |
4 | g.154744671C>A | CA358630496 | LRAT | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.472-3518C>A n.672C>A n.681C>A n.677C>A | |
4 | g.154744671C= | CA1505011923 | LRAT | c.345C= (p.Asp115=) n.472-3518C= n.672C= n.681C= n.677C= | |
4 | g.154744671C>G | CA358630497 | LRAT | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.472-3518C>G n.672C>G n.681C>G n.677C>G | |
4 | g.154744671C>T | CA3115853 | LRAT | c.345C>T (p.Asp115=) n.472-3518C>T n.672C>T n.681C>T n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744672T>A | CA358630498 | LRAT | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.472-3517T>A n.673T>A n.682T>A n.678T>A | |
4 | g.154744672T>C | CA358630499 | LRAT | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.472-3517T>C n.673T>C n.682T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.154744672T>G | CA358630500 | LRAT | c.346T>G (p.Phe116Val) n.472-3517T>G n.673T>G n.682T>G n.678T>G | |
4 | g.154744672T= | CA1505011924 | LRAT | c.346T= (p.Phe116=) n.472-3517T= n.673T= n.682T= n.678T= | |
4 | g.154744673T>A | CA358630501 | LRAT | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.472-3516T>A n.674T>A n.683T>A n.679T>A | |
4 | g.154744673T>C | CA358630502 | LRAT | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.472-3516T>C n.674T>C n.683T>C n.679T>C | |
4 | g.154744673T>G | CA358630503 | LRAT | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.472-3516T>G n.674T>G n.683T>G n.679T>G | |
4 | g.154744674C>A | CA358630504 | LRAT | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.472-3515C>A n.675C>A n.684C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744674C= | CA1505011925 | LRAT | c.348C= (p.Phe116=) n.472-3515C= n.675C= n.684C= n.680C= | |
4 | g.154744674C>G | CA358630505 | LRAT | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.472-3515C>G n.675C>G n.684C>G n.680C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744674C>T | CA442020566 | LRAT | c.348C>T (p.Phe116=) n.472-3515C>T n.675C>T n.684C>T n.680C>T | |
4 | g.154744675G>A | CA358630508 | LRAT | c.349G>A (p.Ala117Thr) n.472-3514G>A n.676G>A n.685G>A n.681G>A | |
4 | g.154744675G>C | CA358630507 | LRAT | c.349G>C (p.Ala117Pro) n.472-3514G>C n.676G>C n.685G>C n.681G>C | |
4 | g.154744675G>T | CA358630506 | LRAT | c.349G>T (p.Ala117Ser) n.472-3514G>T n.676G>T n.685G>T n.681G>T | |
4 | g.154744675_154744676insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA | CA2510111626 | LRAT | c.349_350insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA (p.Ala117delinsGlyLeuIleLysArgLeuHisLeuLeuCysLysValArgAlaProArgMetProAlaAspSerPheLeuThr) n.472-3514_472-3513insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA n.676_677insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA n.685_686insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA n.681_682insGCTTAATAAAGAGATTGCATTTACTTTGCAAAGTGCGAGCGCCTCGAATGCCTGCAGATTCTTTCCTGA | |
4 | g.154744676C>A | CA358630509 | LRAT | c.350C>A (p.Ala117Asp) n.472-3513C>A n.677C>A n.686C>A n.682C>A | |
4 | g.154744676C>G | CA358630511 | LRAT | c.350C>G (p.Ala117Gly) n.472-3513C>G n.677C>G n.686C>G n.682C>G | |
4 | g.154744676C>T | CA358630510 | LRAT | c.350C>T (p.Ala117Val) n.472-3513C>T n.677C>T n.686C>T n.682C>T | |
4 | g.154744677C>A | CA442020571 | LRAT | c.351C>A (p.Ala117=) n.472-3512C>A n.678C>A n.687C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744677C= | CA1505011926 | LRAT | c.351C= (p.Ala117=) n.472-3512C= n.678C= n.687C= n.683C= | |
4 | g.154744677C>G | CA442020572 | LRAT | c.351C>G (p.Ala117=) n.472-3512C>G n.678C>G n.687C>G n.683C>G | |
4 | g.154744677C>T | CA108930215 | LRAT | c.351C>T (p.Ala117=) n.472-3512C>T n.678C>T n.687C>T n.683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744678T>A | CA358630512 | LRAT | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.472-3511T>A n.679T>A n.688T>A n.684T>A | |
4 | g.154744678T>C | CA358630513 | LRAT | c.352T>C (p.Tyr118His) n.472-3511T>C n.679T>C n.688T>C n.684T>C | |
4 | g.154744678T>G | CA358630514 | LRAT | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.472-3511T>G n.679T>G n.688T>G n.684T>G | |
4 | g.154744679A>C | CA358630515 | LRAT | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.472-3510A>C n.680A>C n.689A>C n.685A>C | |
4 | g.154744679A>G | CA358630516 | LRAT | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.472-3510A>G n.680A>G n.689A>G n.685A>G | |
4 | g.154744679A>T | CA358630517 | LRAT | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.472-3510A>T n.680A>T n.689A>T n.685A>T | |
4 | g.154744680C>A | CA358630518 | LRAT | c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.472-3509C>A n.681C>A n.690C>A n.686C>A | |
4 | g.154744680C= | CA1505011927 | LRAT | c.354C= (p.Tyr118=) n.472-3509C= n.681C= n.690C= n.686C= | |
4 | g.154744680C>G | CA3115854 | LRAT | c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.472-3509C>G n.681C>G n.690C>G n.686C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744680C>T | CA442020573 | LRAT | c.354C>T (p.Tyr118=) n.472-3509C>T n.681C>T n.690C>T n.686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744681G>A | CA3115855 | LRAT | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.472-3508G>A n.682G>A n.691G>A n.687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744681G>C | CA358630519 | LRAT | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.472-3508G>C n.682G>C n.691G>C n.687G>C | |
4 | g.154744681G= | CA1505011928 | LRAT | c.355G= (p.Gly119=) n.472-3508G= n.682G= n.691G= n.687G= | |
4 | g.154744681G>T | CA358630520 | LRAT | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.472-3508G>T n.682G>T n.691G>T n.687G>T | |
4 | g.154744682G>A | CA358630523 | LRAT | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.472-3507G>A n.683G>A n.692G>A n.688G>A | |
4 | g.154744682G>C | CA358630521 | LRAT | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.472-3507G>C n.683G>C n.692G>C n.688G>C | |
4 | g.154744682G>T | CA358630522 | LRAT | c.356G>T (p.Gly119Val) n.472-3507G>T n.683G>T n.692G>T n.688G>T | |
4 | g.154744683A>C | CA442020574 | LRAT | c.357A>C (p.Gly119=) n.472-3506A>C n.684A>C n.693A>C n.689A>C | |
4 | g.154744683A>G | CA442020575 | LRAT | c.357A>G (p.Gly119=) n.472-3506A>G n.684A>G n.693A>G n.689A>G | |
4 | g.154744683A>T | CA442020576 | LRAT | c.357A>T (p.Gly119=) n.472-3506A>T n.684A>T n.693A>T n.689A>T | |
4 | g.154744684G>A | CA358630524 | LRAT | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.472-3505G>A n.685G>A n.694G>A n.690G>A | |
4 | g.154744684G>C | CA358630525 | LRAT | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.472-3505G>C n.685G>C n.694G>C n.690G>C | |
4 | g.154744684G= | CA1505011929 | LRAT | c.358G= (p.Ala120=) n.472-3505G= n.685G= n.694G= n.690G= | |
4 | g.154744684G>T | CA108930216 | LRAT | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.472-3505G>T n.685G>T n.694G>T n.690G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744685C>A | CA358630526 | LRAT | c.359C>A (p.Ala120Asp) n.472-3504C>A n.686C>A n.695C>A n.691C>A | |
4 | g.154744685C= | CA1505011930 | LRAT | c.359C= (p.Ala120=) n.472-3504C= n.686C= n.695C= n.691C= | |
4 | g.154744685C>G | CA108930217 | LRAT | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.472-3504C>G n.686C>G n.695C>G n.691C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744685C>T | CA358630527 | LRAT | c.359C>T (p.Ala120Val) n.472-3504C>T n.686C>T n.695C>T n.691C>T | |
4 | g.154744686T>A | CA442020582 | LRAT | c.360T>A (p.Ala120=) n.472-3503T>A n.687T>A n.696T>A n.692T>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744686T>C | CA442020580 | LRAT | c.360T>C (p.Ala120=) n.472-3503T>C n.687T>C n.696T>C n.692T>C | |
4 | g.154744686T>G | CA442020581 | LRAT | c.360T>G (p.Ala120=) n.472-3503T>G n.687T>G n.696T>G n.692T>G | |
4 | g.154744687A>C | CA358630528 | LRAT | c.361A>C (p.Asn121His) n.472-3502A>C n.688A>C n.697A>C n.693A>C | |
4 | g.154744687A>G | CA358630529 | LRAT | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.472-3502A>G n.688A>G n.697A>G n.693A>G | |
4 | g.154744687A>T | CA358630530 | LRAT | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.472-3502A>T n.688A>T n.697A>T n.693A>T | |
4 | g.154744688A>C | CA358630531 | LRAT | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.472-3501A>C n.689A>C n.698A>C n.694A>C | |
4 | g.154744688A>G | CA358630532 | LRAT | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.472-3501A>G n.689A>G n.698A>G n.694A>G | |
4 | g.154744688A>T | CA358630533 | LRAT | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.472-3501A>T n.689A>T n.698A>T n.694A>T | |
4 | g.154744689C>A | CA3115856 | LRAT | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.472-3500C>A n.690C>A n.699C>A n.695C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744689C= | CA1505011931 | LRAT | c.363C= (p.Asn121=) n.472-3500C= n.690C= n.699C= n.695C= | |
4 | g.154744689C>G | CA358630534 | LRAT | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.472-3500C>G n.690C>G n.699C>G n.695C>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744689C>T | CA442020586 | LRAT | c.363C>T (p.Asn121=) n.472-3500C>T n.690C>T n.699C>T n.695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744690A= | CA1505011932 | LRAT | c.364A= (p.Ile122=) n.472-3499A= n.691A= n.700A= n.696A= | |
4 | g.154744690A>C | CA358630535 | LRAT | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.472-3499A>C n.691A>C n.700A>C n.696A>C | |
4 | g.154744690A>G | CA108930218 | LRAT | c.364A>G (p.Ile122Val) n.472-3499A>G n.691A>G n.700A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744690A>T | CA358630536 | LRAT | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.472-3499A>T n.691A>T n.700A>T n.696A>T | |
4 | g.154744691T>A | CA358630537 | LRAT | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.472-3498T>A n.692T>A n.701T>A n.697T>A | |
4 | g.154744691T>C | CA358630538 | LRAT | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.472-3498T>C n.692T>C n.701T>C n.697T>C | |
4 | g.154744691T>G | CA358630539 | LRAT | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.472-3498T>G n.692T>G n.701T>G n.697T>G | |
4 | g.154744692C>A | CA442020591 | LRAT | c.366C>A (p.Ile122=) n.472-3497C>A n.693C>A n.702C>A n.698C>A | |
4 | g.154744692C>G | CA358630540 | LRAT | c.366C>G (p.Ile122Met) n.472-3497C>G n.693C>G n.702C>G n.698C>G | |
4 | g.154744692C>T | CA442020592 | LRAT | c.366C>T (p.Ile122=) n.472-3497C>T n.693C>T n.702C>T n.698C>T | |
4 | g.154744693C>A | CA358630541 | LRAT | c.367C>A (p.Leu123Met) n.472-3496C>A n.694C>A n.703C>A n.699C>A | |
4 | g.154744693C= | CA1505011933 | LRAT | c.367C= (p.Leu123=) n.472-3496C= n.694C= n.703C= n.699C= | |
4 | g.154744693C>G | CA358630542 | LRAT | c.367C>G (p.Leu123Val) n.472-3496C>G n.694C>G n.703C>G n.699C>G | |
4 | g.154744693C>T | CA3115857 | LRAT | c.367C>T (p.Leu123=) n.472-3496C>T n.694C>T n.703C>T n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744694T>A | CA358630543 | LRAT | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.472-3495T>A n.695T>A n.704T>A n.700T>A | |
4 | g.154744694T>C | CA358630544 | LRAT | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.472-3495T>C n.695T>C n.704T>C n.700T>C | |
4 | g.154744694T>G | CA358630545 | LRAT | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.472-3495T>G n.695T>G n.704T>G n.700T>G | |
4 | g.154744695G>A | CA442020595 | LRAT | c.369G>A (p.Leu123=) n.472-3494G>A n.696G>A n.705G>A n.701G>A | |
4 | g.154744695G>C | CA442020596 | LRAT | c.369G>C (p.Leu123=) n.472-3494G>C n.696G>C n.705G>C n.701G>C | gnomAD v4 |
4 | g.154744695G= | CA1505011934 | LRAT | c.369G= (p.Leu123=) n.472-3494G= n.696G= n.705G= n.701G= | |
4 | g.154744695G>T | CA442020597 | LRAT | c.369G>T (p.Leu123=) n.472-3494G>T n.696G>T n.705G>T n.701G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744696G>A | CA3115858 | LRAT | c.370G>A (p.Val124Ile) n.472-3493G>A n.697G>A n.706G>A n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744696G>C | CA358630547 | LRAT | c.370G>C (p.Val124Leu) n.472-3493G>C n.697G>C n.706G>C n.702G>C | |
4 | g.154744696G= | CA1505011935 | LRAT | c.370G= (p.Val124=) n.472-3493G= n.697G= n.706G= n.702G= | |
4 | g.154744696G>T | CA358630546 | LRAT | c.370G>T (p.Val124Phe) n.472-3493G>T n.697G>T n.706G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154744697T>A | CA358630548 | LRAT | c.371T>A (p.Val124Asp) n.472-3492T>A n.698T>A n.707T>A n.703T>A | |
4 | g.154744697T>C | CA358630549 | LRAT | c.371T>C (p.Val124Ala) n.472-3492T>C n.698T>C n.707T>C n.703T>C | |
4 | g.154744697T>G | CA358630550 | LRAT | c.371T>G (p.Val124Gly) n.472-3492T>G n.698T>G n.707T>G n.703T>G | |
4 | g.154744700_154744703dup | CA2672448468 | LRAT | c.374_377dup (p.His126GlnfsTer22) n.472-3489_472-3486dup n.701_704dup n.710_713dup n.706_709dup | gnomAD v4 |
4 | g.154744698C>A | CA442020185 | LRAT | c.372C>A (p.Val124=) n.472-3491C>A n.699C>A n.708C>A n.704C>A | |
4 | g.154744698C= | CA1505011936 | LRAT | c.372C= (p.Val124=) n.472-3491C= n.699C= n.708C= n.704C= | |
4 | g.154744698C>G | CA442020187 | LRAT | c.372C>G (p.Val124=) n.472-3491C>G n.699C>G n.708C>G n.704C>G | |
4 | g.154744698C>T | CA442020189 | LRAT | c.372C>T (p.Val124=) n.472-3491C>T n.699C>T n.708C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744699A>C | CA358630551 | LRAT | c.373A>C (p.Asn125His) n.472-3490A>C n.700A>C n.709A>C n.705A>C | |
4 | g.154744699A>G | CA358630552 | LRAT | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.472-3490A>G n.700A>G n.709A>G n.705A>G | |
4 | g.154744699A>T | CA358630553 | LRAT | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.472-3490A>T n.700A>T n.709A>T n.705A>T | |
4 | g.154744700A= | CA1505011937 | LRAT | c.374A= (p.Asn125=) n.472-3489A= n.701A= n.710A= n.706A= | |
4 | g.154744700A>C | CA358630554 | LRAT | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.472-3489A>C n.701A>C n.710A>C n.706A>C | |
4 | g.154744700A>G | CA358630555 | LRAT | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.472-3489A>G n.701A>G n.710A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744700A>T | CA358630556 | LRAT | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.472-3489A>T n.701A>T n.710A>T n.706A>T | |
4 | g.154744701T>A | CA358630557 | LRAT | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.472-3488T>A n.702T>A n.711T>A n.707T>A | |
4 | g.154744701T>C | CA442020191 | LRAT | c.375T>C (p.Asn125=) n.472-3488T>C n.702T>C n.711T>C n.707T>C | |
4 | g.154744701T>G | CA358630558 | LRAT | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.472-3488T>G n.702T>G n.711T>G n.707T>G | |
4 | g.154744702C>A | CA358630559 | LRAT | c.376C>A (p.His126Asn) n.472-3487C>A n.703C>A n.712C>A n.708C>A | |
4 | g.154744702C= | CA1505011938 | LRAT | c.376C= (p.His126=) n.472-3487C= n.703C= n.712C= n.708C= | |
4 | g.154744702C>G | CA358630560 | LRAT | c.376C>G (p.His126Asp) n.472-3487C>G n.703C>G n.712C>G n.708C>G | |
4 | g.154744702C>T | CA358630561 | LRAT | c.376C>T (p.His126Tyr) n.472-3487C>T n.703C>T n.712C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744703A>C | CA358630564 | LRAT | c.377A>C (p.His126Pro) n.472-3486A>C n.704A>C n.713A>C n.709A>C | |
4 | g.154744703A>G | CA358630563 | LRAT | c.377A>G (p.His126Arg) n.472-3486A>G n.704A>G n.713A>G n.709A>G | |
4 | g.154744703A>T | CA358630562 | LRAT | c.377A>T (p.His126Leu) n.472-3486A>T n.704A>T n.713A>T n.709A>T | |
4 | g.154744704C>A | CA3115859 | LRAT | c.378C>A (p.His126Gln) n.472-3485C>A n.705C>A n.714C>A n.710C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744704C= | CA1505011939 | LRAT | c.378C= (p.His126=) n.472-3485C= n.705C= n.714C= n.710C= | |
4 | g.154744704C>G | CA358630565 | LRAT | c.378C>G (p.His126Gln) n.472-3485C>G n.705C>G n.714C>G n.710C>G | |
4 | g.154744704C>T | CA442020198 | LRAT | c.378C>T (p.His126=) n.472-3485C>T n.705C>T n.714C>T n.710C>T | |
4 | g.154744705C>A | CA358630566 | LRAT | c.379C>A (p.Leu127Met) n.472-3484C>A n.706C>A n.715C>A n.711C>A | |
4 | g.154744705C= | CA1505011940 | LRAT | c.379C= (p.Leu127=) n.472-3484C= n.706C= n.715C= n.711C= | |
4 | g.154744705C>G | CA358630567 | LRAT | c.379C>G (p.Leu127Val) n.472-3484C>G n.706C>G n.715C>G n.711C>G | |
4 | g.154744705C>T | CA442020199 | LRAT | c.379C>T (p.Leu127=) n.472-3484C>T n.706C>T n.715C>T n.711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744706T>A | CA358630568 | LRAT | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.472-3483T>A n.707T>A n.716T>A n.712T>A | |
4 | g.154744706T>C | CA3115860 | LRAT | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.472-3483T>C n.707T>C n.716T>C n.712T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744706T>G | CA358630569 | LRAT | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.472-3483T>G n.707T>G n.716T>G n.712T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.154744706T= | CA1505011941 | LRAT | c.380T= (p.Leu127=) n.472-3483T= n.707T= n.716T= n.712T= | |
4 | g.154744707G>A | CA442020200 | LRAT | c.381G>A (p.Leu127=) n.472-3482G>A n.708G>A n.717G>A n.713G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744707G>C | CA442020202 | LRAT | c.381G>C (p.Leu127=) n.472-3482G>C n.708G>C n.717G>C n.713G>C | |
4 | g.154744707G>T | CA442020201 | LRAT | c.381G>T (p.Leu127=) n.472-3482G>T n.708G>T n.717G>T n.713G>T | |
4 | g.154744708G>A | CA358630570 | LRAT | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.472-3481G>A n.709G>A n.718G>A n.714G>A | |
4 | g.154744708G>C | CA358630571 | LRAT | c.382G>C (p.Asp128His) n.472-3481G>C n.709G>C n.718G>C n.714G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.154744708G= | CA1505011942 | LRAT | c.382G= (p.Asp128=) n.472-3481G= n.709G= n.718G= n.714G= | |
4 | g.154744708G>T | CA358630572 | LRAT | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.472-3481G>T n.709G>T n.718G>T n.714G>T | |
4 | g.154744709A>C | CA358630573 | LRAT | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.472-3480A>C n.710A>C n.719A>C n.715A>C | |
4 | g.154744709A>G | CA358630574 | LRAT | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.472-3480A>G n.710A>G n.719A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744709A>T | CA358630575 | LRAT | c.383A>T (p.Asp128Val) n.472-3480A>T n.710A>T n.719A>T n.715A>T |