Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15470594T>ACA351598089COLQc.659A>T (p.Glu220Val)
n.655A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.425A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
3g.15470594T>CCA351598090COLQc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.655A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.425A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
3g.15470594T>GCA351598092COLQc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.655A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.425A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
 gnomAD v4
3g.15470595C>ACA351598094COLQc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.654G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.424G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
3g.15470595C>GCA351598096COLQc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.654G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.424G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
3g.15470595C>TCA351598098COLQc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.654G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.424G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470596A>CCA432643501COLQc.657T>G (p.Gly219=)
n.653T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.423T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
c.555T>G (p.Gly185=)
c.486T>G (p.Gly162=)
3g.15470596A>GCA432643503COLQc.657T>C (p.Gly219=)
n.653T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.423T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
c.555T>C (p.Gly185=)
c.486T>C (p.Gly162=)
3g.15470596A>TCA432643505COLQc.657T>A (p.Gly219=)
n.653T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.423T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
c.555T>A (p.Gly185=)
c.486T>A (p.Gly162=)
 gnomAD v4
3g.15470597C>ACA351598100COLQc.656G>T (p.Gly219Val)
n.652G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.422G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
3g.15470597C=CA1347589255COLQc.656G= (p.Gly219=)
n.652G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.422G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.485G= (p.Gly162=)
3g.15470597C>GCA351598104COLQc.656G>C (p.Gly219Ala)
n.652G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.422G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
3g.15470597C>TCA351598102COLQc.656G>A (p.Gly219Asp)
n.652G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.422G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470598C>ACA351598106COLQc.655G>T (p.Gly219Cys)
n.651G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.421G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
3g.15470598C>GCA351598109COLQc.655G>C (p.Gly219Arg)
n.651G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.421G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
3g.15470598C>TCA351598108COLQc.655G>A (p.Gly219Ser)
n.651G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.421G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15470599T>ACA351598112COLQc.654A>T (p.Lys218Asn)
n.650A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.420A>T
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
3g.15470599T>CCA2276029COLQc.654A>G (p.Lys218=)
n.650A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.420A>G
c.624A>G (p.Lys208=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.483A>G (p.Lys161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470599T>GCA351598113COLQc.654A>C (p.Lys218Asn)
n.650A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.420A>C
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
3g.15470599T=CA1347589256COLQc.654A= (p.Lys218=)
n.650A=
c.*416A= (n.*416A=)
n.420A=
c.624A= (p.Lys208=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.483A= (p.Lys161=)
3g.15470600T>ACA351598115COLQc.653A>T (p.Lys218Ile)
n.649A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.419A>T
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
3g.15470600T>CCA351598116COLQc.653A>G (p.Lys218Arg)
n.649A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.419A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
3g.15470600T>GCA351598118COLQc.653A>C (p.Lys218Thr)
n.649A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.419A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
3g.15470601T>ACA351598120COLQc.652A>T (p.Lys218Ter)
n.648A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.418A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
3g.15470601T>CCA2276030COLQc.652A>G (p.Lys218Glu)
n.648A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.418A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470601T>GCA351598123COLQc.652A>C (p.Lys218Gln)
n.648A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.418A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
3g.15470601T=CA1347589257COLQc.652A= (p.Lys218=)
n.648A=
c.*414A= (n.*414A=)
n.418A=
c.622A= (p.Lys208=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.481A= (p.Lys161=)
3g.15470602T>ACA432643514COLQc.651A>T (p.Pro217=)
n.647A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.417A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.480A>T (p.Pro160=)
3g.15470602T>CCA2276031COLQc.651A>G (p.Pro217=)
n.647A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.417A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.480A>G (p.Pro160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470602T>GCA432643515COLQc.651A>C (p.Pro217=)
n.647A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.417A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.480A>C (p.Pro160=)
3g.15470602T=CA1347589258COLQc.651A= (p.Pro217=)
n.647A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.417A=
c.621A= (p.Pro207=)
c.549A= (p.Pro183=)
c.480A= (p.Pro160=)
3g.15470603G>ACA351598126COLQc.650C>T (p.Pro217Leu)
n.646C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.416C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
3g.15470603G>CCA351598128COLQc.650C>G (p.Pro217Arg)
n.646C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.416C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
 gnomAD v4
3g.15470603G>TCA351598130COLQc.650C>A (p.Pro217Gln)
n.646C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.416C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
3g.15470604G>ACA351598132COLQc.649C>T (p.Pro217Ser)
n.645C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.415C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
3g.15470604G>CCA351598136COLQc.649C>G (p.Pro217Ala)
n.645C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.415C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
3g.15470604G>TCA351598134COLQc.649C>A (p.Pro217Thr)
n.645C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.415C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
3g.15470605A>CCA432643517COLQc.648T>G (p.Gly216=)
n.644T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.414T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.477T>G (p.Gly159=)
3g.15470605A>GCA432643519COLQc.648T>C (p.Gly216=)
n.644T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.414T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.477T>C (p.Gly159=)
3g.15470605A>TCA432643518COLQc.648T>A (p.Gly216=)
n.644T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.414T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.477T>A (p.Gly159=)
3g.15470606C>ACA351598138COLQc.647G>T (p.Gly216Val)
n.643G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.413G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
3g.15470606C>GCA351598139COLQc.647G>C (p.Gly216Ala)
n.643G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.413G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
 gnomAD v4
3g.15470606C>TCA351598141COLQc.647G>A (p.Gly216Asp)
n.643G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.413G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
3g.15470607C>ACA351598144COLQc.646G>T (p.Gly216Cys)
n.642G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.412G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
3g.15470607C>GCA351598145COLQc.646G>C (p.Gly216Arg)
n.642G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.412G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
3g.15470607C>TCA351598147COLQc.646G>A (p.Gly216Ser)
n.642G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.412G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
 gnomAD v4
3g.15470608C>ACA351598150COLQc.645G>T (p.Met215Ile)
n.641G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.411G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
3g.15470608C=CA1347589259COLQc.645G= (p.Met215=)
n.641G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.411G=
c.615G= (p.Met205=)
c.543G= (p.Met181=)
c.474G= (p.Met158=)
3g.15470608C>GCA351598151COLQc.645G>C (p.Met215Ile)
n.641G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.411G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
3g.15470608C>TCA351598153COLQc.645G>A (p.Met215Ile)
n.641G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.411G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470609A=CA1347589260COLQc.644T= (p.Met215=)
n.640T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.410T=
c.614T= (p.Met205=)
c.542T= (p.Met181=)
c.473T= (p.Met158=)
3g.15470609A>CCA351598160COLQc.644T>G (p.Met215Arg)
n.640T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.410T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
3g.15470609A>GCA351598158COLQc.644T>C (p.Met215Thr)
n.640T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.410T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470609A>TCA351598156COLQc.644T>A (p.Met215Lys)
n.640T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.410T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
3g.15470610T>ACA351598162COLQc.643A>T (p.Met215Leu)
n.639A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.409A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
3g.15470610T>CCA70613124COLQc.643A>G (p.Met215Val)
n.639A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.409A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470610T>GCA351598165COLQc.643A>C (p.Met215Leu)
n.639A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.409A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
3g.15470610T=CA1347589261COLQc.643A= (p.Met215=)
n.639A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.409A=
c.613A= (p.Met205=)
c.541A= (p.Met181=)
c.472A= (p.Met158=)
3g.15470611T>ACA351598167COLQc.642A>T (p.Glu214Asp)
n.638A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.408A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
3g.15470611T>CCA432643520COLQc.642A>G (p.Glu214=)
n.638A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.408A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.471A>G (p.Glu157=)
3g.15470611T>GCA351598168COLQc.642A>C (p.Glu214Asp)
n.638A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.408A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
3g.15470612T>ACA351598174COLQc.641A>T (p.Glu214Val)
n.637A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.407A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
3g.15470612T>CCA351598172COLQc.641A>G (p.Glu214Gly)
n.637A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.407A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
3g.15470612T>GCA351598170COLQc.641A>C (p.Glu214Ala)
n.637A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.407A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
3g.15470613C>ACA118389COLQc.640G>T (p.Glu214Ter)
n.636G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.406G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470613C=CA1347589262COLQc.640G= (p.Glu214=)
n.636G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.406G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.469G= (p.Glu157=)
3g.15470613C>GCA351598177COLQc.640G>C (p.Glu214Gln)
n.636G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.406G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
3g.15470613C>TCA351598179COLQc.640G>A (p.Glu214Lys)
n.636G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.406G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 ClinVar
3g.15470614A>CCA432643521COLQc.639T>G (p.Gly213=)
n.635T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.405T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
c.537T>G (p.Gly179=)
c.468T>G (p.Gly156=)
3g.15470614A>GCA432643522COLQc.639T>C (p.Gly213=)
n.635T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.405T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
c.537T>C (p.Gly179=)
c.468T>C (p.Gly156=)
3g.15470614A>TCA432643523COLQc.639T>A (p.Gly213=)
n.635T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.405T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
c.537T>A (p.Gly179=)
c.468T>A (p.Gly156=)
3g.15470615C>ACA351598181COLQc.638G>T (p.Gly213Val)
n.634G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.404G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 dbSNP
3g.15470615C=CA1347589263COLQc.638G= (p.Gly213=)
n.634G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.404G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.467G= (p.Gly156=)
3g.15470615C>GCA351598183COLQc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.634G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.404G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
3g.15470615C>TCA351598185COLQc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.634G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.404G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470616C>ACA351598187COLQc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.633G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.403G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
3g.15470616C>GCA351598191COLQc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.633G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.403G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
3g.15470616C>TCA351598189COLQc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.633G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.403G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470616_15470617insTTTCA432643524COLQc.637-1_637insAAA (n.637-1_637insAAA)
n.633-1_633insAAA
c.*399-1_*399insAAA (n.*399-1_*399insAAA)
n.403-1_403insAAA
c.607-1_607insAAA (n.607-1_607insAAA)
c.535-1_535insAAA (n.535-1_535insAAA)
c.466-1_466insAAA (n.466-1_466insAAA)
3g.15470617C>ACA351598192COLQc.637-1G>T (n.637-1G>T)
n.633-1G>T
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
n.403-1G>T
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
3g.15470617C>GCA351598194COLQc.637-1G>C (n.637-1G>C)
n.633-1G>C
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
n.403-1G>C
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
3g.15470617C>TCA351598195COLQc.637-1G>A (n.637-1G>A)
n.633-1G>A
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
n.403-1G>A
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
3g.15470618T>ACA351598197COLQc.637-2A>T (n.637-2A>T)
n.633-2A>T
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
n.403-2A>T
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
3g.15470618T>CCA351598199COLQc.637-2A>G (n.637-2A>G)
n.633-2A>G
c.*399-2A>G (n.*399-2A>G)
n.403-2A>G
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
 gnomAD v4
3g.15470618T>GCA351598201COLQc.637-2A>C (n.637-2A>C)
n.633-2A>C
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
n.403-2A>C
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
3g.15470619G>ACA2664634540COLQc.637-3C>T (n.637-3C>T)
n.633-3C>T
c.*399-3C>T (n.*399-3C>T)
n.403-3C>T
c.607-3C>T (n.607-3C>T)
c.535-3C>T (n.535-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
 gnomAD v4
3g.15470619G>CCA2739822799COLQc.637-3C>G (n.637-3C>G)
n.633-3C>G
c.*399-3C>G (n.*399-3C>G)
n.403-3C>G
c.607-3C>G (n.607-3C>G)
c.535-3C>G (n.535-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
3g.15470619G>TCA2739822800COLQc.637-3C>A (n.637-3C>A)
n.633-3C>A
c.*399-3C>A (n.*399-3C>A)
n.403-3C>A
c.607-3C>A (n.607-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
c.466-3C>A (n.466-3C>A)
3g.15470619_15470620insCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGGCA432643525COLQc.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.633-3_633-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.403-3_403-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
3g.15470620G>CCA2739822801COLQc.637-4C>G (n.637-4C>G)
n.633-4C>G
c.*399-4C>G (n.*399-4C>G)
n.403-4C>G
c.607-4C>G (n.607-4C>G)
c.535-4C>G (n.535-4C>G)
c.466-4C>G (n.466-4C>G)
3g.15470620G>TCA2739822802COLQc.637-4C>A (n.637-4C>A)
n.633-4C>A
c.*399-4C>A (n.*399-4C>A)
n.403-4C>A
c.607-4C>A (n.607-4C>A)
c.535-4C>A (n.535-4C>A)
c.466-4C>A (n.466-4C>A)
3g.15470621A=CA1347589264COLQc.637-5T= (n.637-5T=)
n.633-5T=
c.*399-5T= (n.*399-5T=)
n.403-5T=
c.607-5T= (n.607-5T=)
c.535-5T= (n.535-5T=)
c.466-5T= (n.466-5T=)
3g.15470621A>CCA2276032COLQc.637-5T>G (n.637-5T>G)
n.633-5T>G
c.*399-5T>G (n.*399-5T>G)
n.403-5T>G
c.607-5T>G (n.607-5T>G)
c.535-5T>G (n.535-5T>G)
c.466-5T>G (n.466-5T>G)
 dbSNP ExAC
3g.15470621A>GCA915941886COLQc.637-5T>C (n.637-5T>C)
n.633-5T>C
c.*399-5T>C (n.*399-5T>C)
n.403-5T>C
c.607-5T>C (n.607-5T>C)
c.535-5T>C (n.535-5T>C)
c.466-5T>C (n.466-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470621A>TCA2739822803COLQc.637-5T>A (n.637-5T>A)
n.633-5T>A
c.*399-5T>A (n.*399-5T>A)
n.403-5T>A
c.607-5T>A (n.607-5T>A)
c.535-5T>A (n.535-5T>A)
c.466-5T>A (n.466-5T>A)
3g.15470621_15470624delinsAAAGCA1347589265COLQc.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT)
n.633-8_633-5delinsCTTT
c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT)
n.403-8_403-5delinsCTTT
c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT)
c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT)
c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT)
3g.15470622A>CCA2739822804COLQc.637-6T>G (n.637-6T>G)
n.633-6T>G
c.*399-6T>G (n.*399-6T>G)
n.403-6T>G
c.607-6T>G (n.607-6T>G)
c.535-6T>G (n.535-6T>G)
c.466-6T>G (n.466-6T>G)
3g.15470622A>GCA2739822805COLQc.637-6T>C (n.637-6T>C)
n.633-6T>C
c.*399-6T>C (n.*399-6T>C)
n.403-6T>C
c.607-6T>C (n.607-6T>C)
c.535-6T>C (n.535-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
3g.15470622A>TCA2739822806COLQc.637-6T>A (n.637-6T>A)
n.633-6T>A
c.*399-6T>A (n.*399-6T>A)
n.403-6T>A
c.607-6T>A (n.607-6T>A)
c.535-6T>A (n.535-6T>A)
c.466-6T>A (n.466-6T>A)
3g.15470625_15470627delCA70613143COLQc.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del)
n.633-8_633-6del
c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del)
n.403-8_403-6del
c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del)
c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del)
c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470624G>ACA2739822807COLQc.637-8C>T (n.637-8C>T)
n.633-8C>T
c.*399-8C>T (n.*399-8C>T)
n.403-8C>T
c.607-8C>T (n.607-8C>T)
c.535-8C>T (n.535-8C>T)
c.466-8C>T (n.466-8C>T)
3g.15470624G>CCA2739822808COLQc.637-8C>G (n.637-8C>G)
n.633-8C>G
c.*399-8C>G (n.*399-8C>G)
n.403-8C>G
c.607-8C>G (n.607-8C>G)
c.535-8C>G (n.535-8C>G)
c.466-8C>G (n.466-8C>G)
3g.15470624G>TCA2739822809COLQc.637-8C>A (n.637-8C>A)
n.633-8C>A
c.*399-8C>A (n.*399-8C>A)
n.403-8C>A
c.607-8C>A (n.607-8C>A)
c.535-8C>A (n.535-8C>A)
c.466-8C>A (n.466-8C>A)
3g.15470624_15470629delinsGAAGGACA1347589266COLQc.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC)
n.633-13_633-8delinsTCCTTC
c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC)
n.403-13_403-8delinsTCCTTC
c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC)
c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC)
c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC)
3g.15470625A>CCA2739822810COLQc.637-9T>G (n.637-9T>G)
n.633-9T>G
c.*399-9T>G (n.*399-9T>G)
n.403-9T>G
c.607-9T>G (n.607-9T>G)
c.535-9T>G (n.535-9T>G)
c.466-9T>G (n.466-9T>G)
3g.15470625A>GCA2739822811COLQc.637-9T>C (n.637-9T>C)
n.633-9T>C
c.*399-9T>C (n.*399-9T>C)
n.403-9T>C
c.607-9T>C (n.607-9T>C)
c.535-9T>C (n.535-9T>C)
c.466-9T>C (n.466-9T>C)
3g.15470625A>TCA2739822812COLQc.637-9T>A (n.637-9T>A)
n.633-9T>A
c.*399-9T>A (n.*399-9T>A)
n.403-9T>A
c.607-9T>A (n.607-9T>A)
c.535-9T>A (n.535-9T>A)
c.466-9T>A (n.466-9T>A)
3g.15470628_15470632delCA2276033COLQc.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del)
n.633-13_633-9del
c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del)
n.403-13_403-9del
c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del)
c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del)
c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470626_15470627delinsAGCA1347589267COLQc.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT)
n.633-11_633-10delinsCT
c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT)
n.403-11_403-10delinsCT
c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT)
c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT)
c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT)
3g.15470627G>ACA541361287COLQc.637-11C>T (n.637-11C>T)
n.633-11C>T
c.*399-11C>T (n.*399-11C>T)
n.403-11C>T
c.607-11C>T (n.607-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
c.466-11C>T (n.466-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470627G>CCA2739822814COLQc.637-11C>G (n.637-11C>G)
n.633-11C>G
c.*399-11C>G (n.*399-11C>G)
n.403-11C>G
c.607-11C>G (n.607-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
c.466-11C>G (n.466-11C>G)
3g.15470627G=CA1347589269COLQc.637-11C= (n.637-11C=)
n.633-11C=
c.*399-11C= (n.*399-11C=)
n.403-11C=
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
c.466-11C= (n.466-11C=)
3g.15470627G>TCA2739822813COLQc.637-11C>A (n.637-11C>A)
n.633-11C>A
c.*399-11C>A (n.*399-11C>A)
n.403-11C>A
c.607-11C>A (n.607-11C>A)
c.535-11C>A (n.535-11C>A)
c.466-11C>A (n.466-11C>A)
3g.15470628delCA1347589268COLQc.637-11del (n.637-11del)
n.633-11del
c.*399-11del (n.*399-11del)
n.403-11del
c.607-11del (n.607-11del)
c.535-11del (n.535-11del)
c.466-11del (n.466-11del)
 dbSNP
3g.15470628G>ACA2739822815COLQc.637-12C>T (n.637-12C>T)
n.633-12C>T
c.*399-12C>T (n.*399-12C>T)
n.403-12C>T
c.607-12C>T (n.607-12C>T)
c.535-12C>T (n.535-12C>T)
c.466-12C>T (n.466-12C>T)
3g.15470628G>CCA2739822816COLQc.637-12C>G (n.637-12C>G)
n.633-12C>G
c.*399-12C>G (n.*399-12C>G)
n.403-12C>G
c.607-12C>G (n.607-12C>G)
c.535-12C>G (n.535-12C>G)
c.466-12C>G (n.466-12C>G)
3g.15470628G>TCA2739822817COLQc.637-12C>A (n.637-12C>A)
n.633-12C>A
c.*399-12C>A (n.*399-12C>A)
n.403-12C>A
c.607-12C>A (n.607-12C>A)
c.535-12C>A (n.535-12C>A)
c.466-12C>A (n.466-12C>A)
3g.15470629A>CCA2739822818COLQc.637-13T>G (n.637-13T>G)
n.633-13T>G
c.*399-13T>G (n.*399-13T>G)
n.403-13T>G
c.607-13T>G (n.607-13T>G)
c.535-13T>G (n.535-13T>G)
c.466-13T>G (n.466-13T>G)
3g.15470629A>GCA2577521854COLQc.637-13T>C (n.637-13T>C)
n.633-13T>C
c.*399-13T>C (n.*399-13T>C)
n.403-13T>C
c.607-13T>C (n.607-13T>C)
c.535-13T>C (n.535-13T>C)
c.466-13T>C (n.466-13T>C)
 gnomAD v4
3g.15470629A>TCA2739822819COLQc.637-13T>A (n.637-13T>A)
n.633-13T>A
c.*399-13T>A (n.*399-13T>A)
n.403-13T>A
c.607-13T>A (n.607-13T>A)
c.535-13T>A (n.535-13T>A)
c.466-13T>A (n.466-13T>A)
3g.15470631delCA2664634550COLQc.637-13del (n.637-13del)
n.633-13del
c.*399-13del (n.*399-13del)
n.403-13del
c.607-13del (n.607-13del)
c.535-13del (n.535-13del)
c.466-13del (n.466-13del)
 gnomAD v4
3g.15470630A=CA1347589270COLQc.637-14T= (n.637-14T=)
n.633-14T=
c.*399-14T= (n.*399-14T=)
n.403-14T=
c.607-14T= (n.607-14T=)
c.535-14T= (n.535-14T=)
c.466-14T= (n.466-14T=)
3g.15470630A>CCA2739822820COLQc.637-14T>G (n.637-14T>G)
n.633-14T>G
c.*399-14T>G (n.*399-14T>G)
n.403-14T>G
c.607-14T>G (n.607-14T>G)
c.535-14T>G (n.535-14T>G)
c.466-14T>G (n.466-14T>G)
3g.15470630A>GCA2276034COLQc.637-14T>C (n.637-14T>C)
n.633-14T>C
c.*399-14T>C (n.*399-14T>C)
n.403-14T>C
c.607-14T>C (n.607-14T>C)
c.535-14T>C (n.535-14T>C)
c.466-14T>C (n.466-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470630A>TCA2739822821COLQc.637-14T>A (n.637-14T>A)
n.633-14T>A
c.*399-14T>A (n.*399-14T>A)
n.403-14T>A
c.607-14T>A (n.607-14T>A)
c.535-14T>A (n.535-14T>A)
c.466-14T>A (n.466-14T>A)
3g.15470631A>CCA2664634556COLQc.637-15T>G (n.637-15T>G)
n.633-15T>G
c.*399-15T>G (n.*399-15T>G)
n.403-15T>G
c.607-15T>G (n.607-15T>G)
c.535-15T>G (n.535-15T>G)
c.466-15T>G (n.466-15T>G)
 gnomAD v4
3g.15470631A>GCA2739822822COLQc.637-15T>C (n.637-15T>C)
n.633-15T>C
c.*399-15T>C (n.*399-15T>C)
n.403-15T>C
c.607-15T>C (n.607-15T>C)
c.535-15T>C (n.535-15T>C)
c.466-15T>C (n.466-15T>C)
3g.15470631A>TCA2739822823COLQc.637-15T>A (n.637-15T>A)
n.633-15T>A
c.*399-15T>A (n.*399-15T>A)
n.403-15T>A
c.607-15T>A (n.607-15T>A)
c.535-15T>A (n.535-15T>A)
c.466-15T>A (n.466-15T>A)
3g.15470634_15470635delCA2664634555COLQc.637-16_637-15del (n.637-16_637-15del)
n.633-16_633-15del
c.*399-16_*399-15del (n.*399-16_*399-15del)
n.403-16_403-15del
c.607-16_607-15del (n.607-16_607-15del)
c.535-16_535-15del (n.535-16_535-15del)
c.466-16_466-15del (n.466-16_466-15del)
 gnomAD v4
3g.15470633A=CA1347589271COLQc.637-17T= (n.637-17T=)
n.633-17T=
c.*399-17T= (n.*399-17T=)
n.403-17T=
c.607-17T= (n.607-17T=)
c.535-17T= (n.535-17T=)
c.466-17T= (n.466-17T=)
3g.15470633A>CCA2739822824COLQc.637-17T>G (n.637-17T>G)
n.633-17T>G
c.*399-17T>G (n.*399-17T>G)
n.403-17T>G
c.607-17T>G (n.607-17T>G)
c.535-17T>G (n.535-17T>G)
c.466-17T>G (n.466-17T>G)
3g.15470633A>GCA2739822825COLQc.637-17T>C (n.637-17T>C)
n.633-17T>C
c.*399-17T>C (n.*399-17T>C)
n.403-17T>C
c.607-17T>C (n.607-17T>C)
c.535-17T>C (n.535-17T>C)
c.466-17T>C (n.466-17T>C)
3g.15470633A>TCA1347589272COLQc.637-17T>A (n.637-17T>A)
n.633-17T>A
c.*399-17T>A (n.*399-17T>A)
n.403-17T>A
c.607-17T>A (n.607-17T>A)
c.535-17T>A (n.535-17T>A)
c.466-17T>A (n.466-17T>A)
 dbSNP
3g.15470634G>ACA541361290COLQc.637-18C>T (n.637-18C>T)
n.633-18C>T
c.*399-18C>T (n.*399-18C>T)
n.403-18C>T
c.607-18C>T (n.607-18C>T)
c.535-18C>T (n.535-18C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470634G>CCA2577521855COLQc.637-18C>G (n.637-18C>G)
n.633-18C>G
c.*399-18C>G (n.*399-18C>G)
n.403-18C>G
c.607-18C>G (n.607-18C>G)
c.535-18C>G (n.535-18C>G)
c.466-18C>G (n.466-18C>G)
 gnomAD v4
3g.15470634G=CA1347589273COLQc.637-18C= (n.637-18C=)
n.633-18C=
c.*399-18C= (n.*399-18C=)
n.403-18C=
c.607-18C= (n.607-18C=)
c.535-18C= (n.535-18C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
3g.15470634G>TCA2739822826COLQc.637-18C>A (n.637-18C>A)
n.633-18C>A
c.*399-18C>A (n.*399-18C>A)
n.403-18C>A
c.607-18C>A (n.607-18C>A)
c.535-18C>A (n.535-18C>A)
c.466-18C>A (n.466-18C>A)
3g.15470635A=CA1347589274COLQc.637-19T= (n.637-19T=)
n.633-19T=
c.*399-19T= (n.*399-19T=)
n.403-19T=
c.607-19T= (n.607-19T=)
c.535-19T= (n.535-19T=)
c.466-19T= (n.466-19T=)
3g.15470635A>GCA1347589275COLQc.637-19T>C (n.637-19T>C)
n.633-19T>C
c.*399-19T>C (n.*399-19T>C)
n.403-19T>C
c.607-19T>C (n.607-19T>C)
c.535-19T>C (n.535-19T>C)
c.466-19T>C (n.466-19T>C)
 dbSNP
3g.15470635A>TCA2580068511COLQc.637-19T>A (n.637-19T>A)
n.633-19T>A
c.*399-19T>A (n.*399-19T>A)
n.403-19T>A
c.607-19T>A (n.607-19T>A)
c.535-19T>A (n.535-19T>A)
c.466-19T>A (n.466-19T>A)
 ClinVar
3g.15470638_15470641delCA2664634562COLQc.637-22_637-19del (n.637-22_637-19del)
n.633-22_633-19del
c.*399-22_*399-19del (n.*399-22_*399-19del)
n.403-22_403-19del
c.607-22_607-19del (n.607-22_607-19del)
c.535-22_535-19del (n.535-22_535-19del)
c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del)
 gnomAD v4
3g.15470636A>CCA2739822827COLQc.637-20T>G (n.637-20T>G)
n.633-20T>G
c.*399-20T>G (n.*399-20T>G)
n.403-20T>G
c.607-20T>G (n.607-20T>G)
c.535-20T>G (n.535-20T>G)
c.466-20T>G (n.466-20T>G)
3g.15470636A>GCA2739822828COLQc.637-20T>C (n.637-20T>C)
n.633-20T>C
c.*399-20T>C (n.*399-20T>C)
n.403-20T>C
c.607-20T>C (n.607-20T>C)
c.535-20T>C (n.535-20T>C)
c.466-20T>C (n.466-20T>C)
3g.15470636A>TCA2739822829COLQc.637-20T>A (n.637-20T>A)
n.633-20T>A
c.*399-20T>A (n.*399-20T>A)
n.403-20T>A
c.607-20T>A (n.607-20T>A)
c.535-20T>A (n.535-20T>A)
c.466-20T>A (n.466-20T>A)
3g.15470637G>ACA2276035COLQc.637-21C>T (n.637-21C>T)
n.633-21C>T
c.*399-21C>T (n.*399-21C>T)
n.403-21C>T
c.607-21C>T (n.607-21C>T)
c.535-21C>T (n.535-21C>T)
c.466-21C>T (n.466-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470637G>CCA2739822830COLQc.637-21C>G (n.637-21C>G)
n.633-21C>G
c.*399-21C>G (n.*399-21C>G)
n.403-21C>G
c.607-21C>G (n.607-21C>G)
c.535-21C>G (n.535-21C>G)
c.466-21C>G (n.466-21C>G)
3g.15470637G=CA1347589276COLQc.637-21C= (n.637-21C=)
n.633-21C=
c.*399-21C= (n.*399-21C=)
n.403-21C=
c.607-21C= (n.607-21C=)
c.535-21C= (n.535-21C=)
c.466-21C= (n.466-21C=)
3g.15470637G>TCA2739822831COLQc.637-21C>A (n.637-21C>A)
n.633-21C>A
c.*399-21C>A (n.*399-21C>A)
n.403-21C>A
c.607-21C>A (n.607-21C>A)
c.535-21C>A (n.535-21C>A)
c.466-21C>A (n.466-21C>A)
3g.15470638C>ACA1045358590COLQc.637-22G>T (n.637-22G>T)
n.633-22G>T
c.*399-22G>T (n.*399-22G>T)
n.403-22G>T
c.607-22G>T (n.607-22G>T)
c.535-22G>T (n.535-22G>T)
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3g.15470643G>CCA2739822841COLQc.637-27C>G (n.637-27C>G)
n.633-27C>G
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n.403-27C>G
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3g.15470643G>TCA2739822842COLQc.637-27C>A (n.637-27C>A)
n.633-27C>A
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n.403-27C>A
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3g.15470643_15470644insTTTTTTACA1045358592COLQc.637-28_637-27insTAAAAAA (n.637-28_637-27insTAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15470646G>CCA2739822846COLQc.637-30C>G (n.637-30C>G)
n.633-30C>G
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3g.15470646G>TCA2739822847COLQc.637-30C>A (n.637-30C>A)
n.633-30C>A
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n.633-31T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.403-33_403-32del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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3g.15470650T>CCA2702140728COLQc.637-34A>G (n.637-34A>G)
n.633-34A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15470652G>CCA1045358605COLQc.637-36C>G (n.637-36C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15470653G>ACA541361295COLQc.637-37C>T (n.637-37C>T)
n.633-37C>T
c.*399-37C>T (n.*399-37C>T)
n.403-37C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.15470654G>ACA1347589286COLQc.637-38C>T (n.637-38C>T)
n.633-38C>T
c.*399-38C>T (n.*399-38C>T)
n.403-38C>T
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c.535-38C>T (n.535-38C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15470654G=CA1347589285COLQc.637-38C= (n.637-38C=)
n.633-38C=
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3g.15470654G>TCA2577521857COLQc.637-38C>A (n.637-38C>A)
n.633-38C>A
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c.535-38C>A (n.535-38C>A)
c.466-38C>A (n.466-38C>A)
 gnomAD v4
3g.15470655C>TCA2664634580COLQc.637-39G>A (n.637-39G>A)
n.633-39G>A
c.*399-39G>A (n.*399-39G>A)
n.403-39G>A
c.607-39G>A (n.607-39G>A)
c.535-39G>A (n.535-39G>A)
c.466-39G>A (n.466-39G>A)
 gnomAD v4
3g.15470656A>TCA2562048566COLQc.637-40T>A (n.637-40T>A)
n.633-40T>A
c.*399-40T>A (n.*399-40T>A)
n.403-40T>A
c.607-40T>A (n.607-40T>A)
c.535-40T>A (n.535-40T>A)
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3g.15470656_15470660delCA1045358606COLQc.637-44_637-40del (n.637-44_637-40del)
n.633-44_633-40del
c.*399-44_*399-40del (n.*399-44_*399-40del)
n.403-44_403-40del
c.607-44_607-40del (n.607-44_607-40del)
c.535-44_535-40del (n.535-44_535-40del)
c.466-44_466-40del (n.466-44_466-40del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470661G>CCA2664634581COLQc.637-45C>G (n.637-45C>G)
n.633-45C>G
c.*399-45C>G (n.*399-45C>G)
n.403-45C>G
c.607-45C>G (n.607-45C>G)
c.535-45C>G (n.535-45C>G)
c.466-45C>G (n.466-45C>G)
 gnomAD v4
3g.15470662A=CA1347589287COLQc.637-46T= (n.637-46T=)
n.633-46T=
c.*399-46T= (n.*399-46T=)
n.403-46T=
c.607-46T= (n.607-46T=)
c.535-46T= (n.535-46T=)
c.466-46T= (n.466-46T=)
3g.15470662A>GCA2577521858COLQc.637-46T>C (n.637-46T>C)
n.633-46T>C
c.*399-46T>C (n.*399-46T>C)
n.403-46T>C
c.607-46T>C (n.607-46T>C)
c.535-46T>C (n.535-46T>C)
c.466-46T>C (n.466-46T>C)
3g.15470662A>TCA1347589288COLQc.637-46T>A (n.637-46T>A)
n.633-46T>A
c.*399-46T>A (n.*399-46T>A)
n.403-46T>A
c.607-46T>A (n.607-46T>A)
c.535-46T>A (n.535-46T>A)
c.466-46T>A (n.466-46T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470663G>ACA2276038COLQc.637-47C>T (n.637-47C>T)
n.633-47C>T
c.*399-47C>T (n.*399-47C>T)
n.403-47C>T
c.607-47C>T (n.607-47C>T)
c.535-47C>T (n.535-47C>T)
c.466-47C>T (n.466-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470663G=CA1347589289COLQc.637-47C= (n.637-47C=)
n.633-47C=
c.*399-47C= (n.*399-47C=)
n.403-47C=
c.607-47C= (n.607-47C=)
c.535-47C= (n.535-47C=)
c.466-47C= (n.466-47C=)
3g.15470663G>TCA2577521859COLQc.637-47C>A (n.637-47C>A)
n.633-47C>A
c.*399-47C>A (n.*399-47C>A)
n.403-47C>A
c.607-47C>A (n.607-47C>A)
c.535-47C>A (n.535-47C>A)
c.466-47C>A (n.466-47C>A)
3g.15470664_15470667delCA1045358608COLQc.637-50_637-47del (n.637-50_637-47del)
n.633-50_633-47del
c.*399-50_*399-47del (n.*399-50_*399-47del)
n.403-50_403-47del
c.607-50_607-47del (n.607-50_607-47del)
c.535-50_535-47del (n.535-50_535-47del)
c.466-50_466-47del (n.466-50_466-47del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470664T>ACA2664634587COLQc.637-48A>T (n.637-48A>T)
n.633-48A>T
c.*399-48A>T (n.*399-48A>T)
n.403-48A>T
c.607-48A>T (n.607-48A>T)
c.535-48A>T (n.535-48A>T)
c.466-48A>T (n.466-48A>T)
 gnomAD v4
3g.15470664T>GCA541361296COLQc.637-48A>C (n.637-48A>C)
n.633-48A>C
c.*399-48A>C (n.*399-48A>C)
n.403-48A>C
c.607-48A>C (n.607-48A>C)
c.535-48A>C (n.535-48A>C)
c.466-48A>C (n.466-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470664T=CA1347589290COLQc.637-48A= (n.637-48A=)
n.633-48A=
c.*399-48A= (n.*399-48A=)
n.403-48A=
c.607-48A= (n.607-48A=)
c.535-48A= (n.535-48A=)
c.466-48A= (n.466-48A=)
3g.15470665G>ACA2276039COLQc.637-49C>T (n.637-49C>T)
n.633-49C>T
c.*399-49C>T (n.*399-49C>T)
n.403-49C>T
c.607-49C>T (n.607-49C>T)
c.535-49C>T (n.535-49C>T)
c.466-49C>T (n.466-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470665G=CA1347589291COLQc.637-49C= (n.637-49C=)
n.633-49C=
c.*399-49C= (n.*399-49C=)
n.403-49C=
c.607-49C= (n.607-49C=)
c.535-49C= (n.535-49C=)
c.466-49C= (n.466-49C=)
3g.15470666G>ACA2664634588COLQc.637-50C>T (n.637-50C>T)
n.633-50C>T
c.*399-50C>T (n.*399-50C>T)
n.403-50C>T
c.607-50C>T (n.607-50C>T)
c.535-50C>T (n.535-50C>T)
c.466-50C>T (n.466-50C>T)
 gnomAD v4
3g.15470666G>TCA2664634589COLQc.637-50C>A (n.637-50C>A)
n.633-50C>A
c.*399-50C>A (n.*399-50C>A)
n.403-50C>A
c.607-50C>A (n.607-50C>A)
c.535-50C>A (n.535-50C>A)
c.466-50C>A (n.466-50C>A)
 gnomAD v4
3g.15470667G>CCA1045358612COLQc.637-51C>G (n.637-51C>G)
n.633-51C>G
c.*399-51C>G (n.*399-51C>G)
n.403-51C>G
c.607-51C>G (n.607-51C>G)
c.535-51C>G (n.535-51C>G)
c.466-51C>G (n.466-51C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470667G>TCA2577521860COLQc.637-51C>A (n.637-51C>A)
n.633-51C>A
c.*399-51C>A (n.*399-51C>A)
n.403-51C>A
c.607-51C>A (n.607-51C>A)
c.535-51C>A (n.535-51C>A)
c.466-51C>A (n.466-51C>A)
 gnomAD v4
3g.15470668C>TCA2577521861COLQc.637-52G>A (n.637-52G>A)
n.633-52G>A
c.*399-52G>A (n.*399-52G>A)
n.403-52G>A
c.607-52G>A (n.607-52G>A)
c.535-52G>A (n.535-52G>A)
c.466-52G>A (n.466-52G>A)
3g.15470670C=CA1347589292COLQc.637-54G= (n.637-54G=)
n.633-54G=
c.*399-54G= (n.*399-54G=)
n.403-54G=
c.607-54G= (n.607-54G=)
c.535-54G= (n.535-54G=)
c.466-54G= (n.466-54G=)
3g.15470670C>GCA2664634591COLQc.637-54G>C (n.637-54G>C)
n.633-54G>C
c.*399-54G>C (n.*399-54G>C)
n.403-54G>C
c.607-54G>C (n.607-54G>C)
c.535-54G>C (n.535-54G>C)
c.466-54G>C (n.466-54G>C)
 gnomAD v4
3g.15470670C>TCA2276040COLQc.637-54G>A (n.637-54G>A)
n.633-54G>A
c.*399-54G>A (n.*399-54G>A)
n.403-54G>A
c.607-54G>A (n.607-54G>A)
c.535-54G>A (n.535-54G>A)
c.466-54G>A (n.466-54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470670_15470671insCGAGCA1045358617COLQc.637-55_637-54insCTCG (n.637-55_637-54insCTCG)
n.633-55_633-54insCTCG
c.*399-55_*399-54insCTCG (n.*399-55_*399-54insCTCG)
n.403-55_403-54insCTCG
c.607-55_607-54insCTCG (n.607-55_607-54insCTCG)
c.535-55_535-54insCTCG (n.535-55_535-54insCTCG)
c.466-55_466-54insCTCG (n.466-55_466-54insCTCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470671A=CA1347589293COLQc.637-55T= (n.637-55T=)
n.633-55T=
c.*399-55T= (n.*399-55T=)
n.403-55T=
c.607-55T= (n.607-55T=)
c.535-55T= (n.535-55T=)
c.466-55T= (n.466-55T=)
3g.15470671A>TCA1347589294COLQc.637-55T>A (n.637-55T>A)
n.633-55T>A
c.*399-55T>A (n.*399-55T>A)
n.403-55T>A
c.607-55T>A (n.607-55T>A)
c.535-55T>A (n.535-55T>A)
c.466-55T>A (n.466-55T>A)
 dbSNP
3g.15470672T>ACA2755334230COLQc.637-56A>T (n.637-56A>T)
n.633-56A>T
c.*399-56A>T (n.*399-56A>T)
n.403-56A>T
c.607-56A>T (n.607-56A>T)
c.535-56A>T (n.535-56A>T)
c.466-56A>T (n.466-56A>T)
3g.15470672T>CCA2664634592COLQc.637-56A>G (n.637-56A>G)
n.633-56A>G
c.*399-56A>G (n.*399-56A>G)
n.403-56A>G
c.607-56A>G (n.607-56A>G)
c.535-56A>G (n.535-56A>G)
c.466-56A>G (n.466-56A>G)
 gnomAD v4
3g.15470673C=CA1347589295COLQc.637-57G= (n.637-57G=)
n.633-57G=
c.*399-57G= (n.*399-57G=)
n.403-57G=
c.607-57G= (n.607-57G=)
c.535-57G= (n.535-57G=)
c.466-57G= (n.466-57G=)
3g.15470673C>TCA541361297COLQc.637-57G>A (n.637-57G>A)
n.633-57G>A
c.*399-57G>A (n.*399-57G>A)
n.403-57G>A
c.607-57G>A (n.607-57G>A)
c.535-57G>A (n.535-57G>A)
c.466-57G>A (n.466-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470675A>GCA2664634594COLQc.637-59T>C (n.637-59T>C)
n.633-59T>C
c.*399-59T>C (n.*399-59T>C)
n.403-59T>C
c.607-59T>C (n.607-59T>C)
c.535-59T>C (n.535-59T>C)
c.466-59T>C (n.466-59T>C)
 gnomAD v4
3g.15470676C>TCA2664634595COLQc.637-60G>A (n.637-60G>A)
n.633-60G>A
c.*399-60G>A (n.*399-60G>A)
n.403-60G>A
c.607-60G>A (n.607-60G>A)
c.535-60G>A (n.535-60G>A)
c.466-60G>A (n.466-60G>A)
 gnomAD v4
3g.15470677A=CA1347589296COLQc.637-61T= (n.637-61T=)
n.633-61T=
c.*399-61T= (n.*399-61T=)
n.403-61T=
c.607-61T= (n.607-61T=)
c.535-61T= (n.535-61T=)
c.466-61T= (n.466-61T=)
3g.15470677A>CCA2664634596COLQc.637-61T>G (n.637-61T>G)
n.633-61T>G
c.*399-61T>G (n.*399-61T>G)
n.403-61T>G
c.607-61T>G (n.607-61T>G)
c.535-61T>G (n.535-61T>G)
c.466-61T>G (n.466-61T>G)
 gnomAD v4
3g.15470677A>GCA541361298COLQc.637-61T>C (n.637-61T>C)
n.633-61T>C
c.*399-61T>C (n.*399-61T>C)
n.403-61T>C
c.607-61T>C (n.607-61T>C)
c.535-61T>C (n.535-61T>C)
c.466-61T>C (n.466-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470678C=CA1347589298COLQc.637-62G= (n.637-62G=)
n.633-62G=
c.*399-62G= (n.*399-62G=)
n.403-62G=
c.607-62G= (n.607-62G=)
c.535-62G= (n.535-62G=)
c.466-62G= (n.466-62G=)
3g.15470678C>GCA1347589297COLQc.637-62G>C (n.637-62G>C)
n.633-62G>C
c.*399-62G>C (n.*399-62G>C)
n.403-62G>C
c.607-62G>C (n.607-62G>C)
c.535-62G>C (n.535-62G>C)
c.466-62G>C (n.466-62G>C)
 dbSNP
3g.15470678C>TCA2276041COLQc.637-62G>A (n.637-62G>A)
n.633-62G>A
c.*399-62G>A (n.*399-62G>A)
n.403-62G>A
c.607-62G>A (n.607-62G>A)
c.535-62G>A (n.535-62G>A)
c.466-62G>A (n.466-62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470679A=CA1347589299COLQc.637-63T= (n.637-63T=)
n.633-63T=
c.*399-63T= (n.*399-63T=)
n.403-63T=
c.607-63T= (n.607-63T=)
c.535-63T= (n.535-63T=)
c.466-63T= (n.466-63T=)
3g.15470679A>GCA541361299COLQc.637-63T>C (n.637-63T>C)
n.633-63T>C
c.*399-63T>C (n.*399-63T>C)
n.403-63T>C
c.607-63T>C (n.607-63T>C)
c.535-63T>C (n.535-63T>C)
c.466-63T>C (n.466-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470680G>ACA2664634597COLQc.637-64C>T (n.637-64C>T)
n.633-64C>T
c.*399-64C>T (n.*399-64C>T)
n.403-64C>T
c.607-64C>T (n.607-64C>T)
c.535-64C>T (n.535-64C>T)
c.466-64C>T (n.466-64C>T)
 gnomAD v4
3g.15470681G=CA1347589300COLQc.637-65C= (n.637-65C=)
n.633-65C=
c.*399-65C= (n.*399-65C=)
n.403-65C=
c.607-65C= (n.607-65C=)
c.535-65C= (n.535-65C=)
c.466-65C= (n.466-65C=)
3g.15470681G>TCA2276042COLQc.637-65C>A (n.637-65C>A)
n.633-65C>A
c.*399-65C>A (n.*399-65C>A)
n.403-65C>A
c.607-65C>A (n.607-65C>A)
c.535-65C>A (n.535-65C>A)
c.466-65C>A (n.466-65C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15470682T>CCA2664634600COLQc.637-66A>G (n.637-66A>G)
n.633-66A>G
c.*399-66A>G (n.*399-66A>G)
n.403-66A>G
c.607-66A>G (n.607-66A>G)
c.535-66A>G (n.535-66A>G)
c.466-66A>G (n.466-66A>G)
 gnomAD v4
3g.15470683C=CA1347589301COLQc.637-67G= (n.637-67G=)
n.633-67G=
c.*399-67G= (n.*399-67G=)
n.403-67G=
c.607-67G= (n.607-67G=)
c.535-67G= (n.535-67G=)
c.466-67G= (n.466-67G=)
3g.15470683C>TCA2276043COLQc.637-67G>A (n.637-67G>A)
n.633-67G>A
c.*399-67G>A (n.*399-67G>A)
n.403-67G>A
c.607-67G>A (n.607-67G>A)
c.535-67G>A (n.535-67G>A)
c.466-67G>A (n.466-67G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470684T>CCA2664634603COLQc.637-68A>G (n.637-68A>G)
n.633-68A>G
c.*399-68A>G (n.*399-68A>G)
n.403-68A>G
c.607-68A>G (n.607-68A>G)
c.535-68A>G (n.535-68A>G)
c.466-68A>G (n.466-68A>G)
 gnomAD v4
3g.15470686G>ACA1045358619COLQc.637-70C>T (n.637-70C>T)
n.633-70C>T
c.*399-70C>T (n.*399-70C>T)
n.403-70C>T
c.607-70C>T (n.607-70C>T)
c.535-70C>T (n.535-70C>T)
c.466-70C>T (n.466-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470686G=CA1347589303COLQc.637-70C= (n.637-70C=)
n.633-70C=
c.*399-70C= (n.*399-70C=)
n.403-70C=
c.607-70C= (n.607-70C=)
c.535-70C= (n.535-70C=)
c.466-70C= (n.466-70C=)
3g.15470686G>TCA2664634604COLQc.637-70C>A (n.637-70C>A)
n.633-70C>A
c.*399-70C>A (n.*399-70C>A)
n.403-70C>A
c.607-70C>A (n.607-70C>A)
c.535-70C>A (n.535-70C>A)
c.466-70C>A (n.466-70C>A)
 gnomAD v4
3g.15470686_15470699delinsGCCAGTCATTGGCTCA1347589302COLQc.637-83_637-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.637-83_637-70delinsAGCCAATGACTGGC)
n.633-83_633-70delinsAGCCAATGACTGGC
c.*399-83_*399-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.*399-83_*399-70delinsAGCCAATGACTGGC)
n.403-83_403-70delinsAGCCAATGACTGGC
c.607-83_607-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.607-83_607-70delinsAGCCAATGACTGGC)
c.535-83_535-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.535-83_535-70delinsAGCCAATGACTGGC)
c.466-83_466-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.466-83_466-70delinsAGCCAATGACTGGC)
3g.15470687C>ACA901017943COLQc.637-71G>T (n.637-71G>T)
n.633-71G>T
c.*399-71G>T (n.*399-71G>T)
n.403-71G>T
c.607-71G>T (n.607-71G>T)
c.535-71G>T (n.535-71G>T)
c.466-71G>T (n.466-71G>T)
 dbSNP
3g.15470687C=CA1347589304COLQc.637-71G= (n.637-71G=)
n.633-71G=
c.*399-71G= (n.*399-71G=)
n.403-71G=
c.607-71G= (n.607-71G=)
c.535-71G= (n.535-71G=)
c.466-71G= (n.466-71G=)
3g.15470687C>TCA647259471COLQc.637-71G>A (n.637-71G>A)
n.633-71G>A
c.*399-71G>A (n.*399-71G>A)
n.403-71G>A
c.607-71G>A (n.607-71G>A)
c.535-71G>A (n.535-71G>A)
c.466-71G>A (n.466-71G>A)
 COSMIC
3g.15470687_15470699delCA2276044COLQc.637-83_637-71del (n.637-83_637-71del)
n.633-83_633-71del
c.*399-83_*399-71del (n.*399-83_*399-71del)
n.403-83_403-71del
c.607-83_607-71del (n.607-83_607-71del)
c.535-83_535-71del (n.535-83_535-71del)
c.466-83_466-71del (n.466-83_466-71del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470688C>ACA2577521862COLQc.637-72G>T (n.637-72G>T)
n.633-72G>T
c.*399-72G>T (n.*399-72G>T)
n.403-72G>T
c.607-72G>T (n.607-72G>T)
c.535-72G>T (n.535-72G>T)
c.466-72G>T (n.466-72G>T)
3g.15470688C>GCA2664634605COLQc.637-72G>C (n.637-72G>C)
n.633-72G>C
c.*399-72G>C (n.*399-72G>C)
n.403-72G>C
c.607-72G>C (n.607-72G>C)
c.535-72G>C (n.535-72G>C)
c.466-72G>C (n.466-72G>C)
 gnomAD v4
3g.15470688C>TCA2577521863COLQc.637-72G>A (n.637-72G>A)
n.633-72G>A
c.*399-72G>A (n.*399-72G>A)
n.403-72G>A
c.607-72G>A (n.607-72G>A)
c.535-72G>A (n.535-72G>A)
c.466-72G>A (n.466-72G>A)
3g.15470689A=CA1347589305COLQc.637-73T= (n.637-73T=)
n.633-73T=
c.*399-73T= (n.*399-73T=)
n.403-73T=
c.607-73T= (n.607-73T=)
c.535-73T= (n.535-73T=)
c.466-73T= (n.466-73T=)
3g.15470689A>GCA1045358629COLQc.637-73T>C (n.637-73T>C)
n.633-73T>C
c.*399-73T>C (n.*399-73T>C)
n.403-73T>C
c.607-73T>C (n.607-73T>C)
c.535-73T>C (n.535-73T>C)
c.466-73T>C (n.466-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470690G>ACA2577521864COLQc.637-74C>T (n.637-74C>T)
n.633-74C>T
c.*399-74C>T (n.*399-74C>T)
n.403-74C>T
c.607-74C>T (n.607-74C>T)
c.535-74C>T (n.535-74C>T)
c.466-74C>T (n.466-74C>T)
 gnomAD v4
3g.15470690G>TCA2664634606COLQc.637-74C>A (n.637-74C>A)
n.633-74C>A
c.*399-74C>A (n.*399-74C>A)
n.403-74C>A
c.607-74C>A (n.607-74C>A)
c.535-74C>A (n.535-74C>A)
c.466-74C>A (n.466-74C>A)
 gnomAD v4
3g.15470692C>ACA2664634607COLQc.637-76G>T (n.637-76G>T)
n.633-76G>T
c.*399-76G>T (n.*399-76G>T)
n.403-76G>T
c.607-76G>T (n.607-76G>T)
c.535-76G>T (n.535-76G>T)
c.466-76G>T (n.466-76G>T)
 gnomAD v4
3g.15470692C=CA1347589306COLQc.637-76G= (n.637-76G=)
n.633-76G=
c.*399-76G= (n.*399-76G=)
n.403-76G=
c.607-76G= (n.607-76G=)
c.535-76G= (n.535-76G=)
c.466-76G= (n.466-76G=)
3g.15470692C>GCA2577521865COLQc.637-76G>C (n.637-76G>C)
n.633-76G>C
c.*399-76G>C (n.*399-76G>C)
n.403-76G>C
c.607-76G>C (n.607-76G>C)
c.535-76G>C (n.535-76G>C)
c.466-76G>C (n.466-76G>C)
 gnomAD v4
3g.15470692C>TCA70613231COLQc.637-76G>A (n.637-76G>A)
n.633-76G>A
c.*399-76G>A (n.*399-76G>A)
n.403-76G>A
c.607-76G>A (n.607-76G>A)
c.535-76G>A (n.535-76G>A)
c.466-76G>A (n.466-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470693A>CCA2664634608COLQc.637-77T>G (n.637-77T>G)
n.633-77T>G
c.*399-77T>G (n.*399-77T>G)
n.403-77T>G
c.607-77T>G (n.607-77T>G)
c.535-77T>G (n.535-77T>G)
c.466-77T>G (n.466-77T>G)
 gnomAD v4
3g.15470693A>GCA2664634609COLQc.637-77T>C (n.637-77T>C)
n.633-77T>C
c.*399-77T>C (n.*399-77T>C)
n.403-77T>C
c.607-77T>C (n.607-77T>C)
c.535-77T>C (n.535-77T>C)
c.466-77T>C (n.466-77T>C)
 gnomAD v4
3g.15470694T>ACA2664634611COLQc.637-78A>T (n.637-78A>T)
n.633-78A>T
c.*399-78A>T (n.*399-78A>T)
n.403-78A>T
c.607-78A>T (n.607-78A>T)
c.535-78A>T (n.535-78A>T)
c.466-78A>T (n.466-78A>T)
 gnomAD v4
3g.15470694T>CCA1045358633COLQc.637-78A>G (n.637-78A>G)
n.633-78A>G
c.*399-78A>G (n.*399-78A>G)
n.403-78A>G
c.607-78A>G (n.607-78A>G)
c.535-78A>G (n.535-78A>G)
c.466-78A>G (n.466-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470694T=CA1347589307COLQc.637-78A= (n.637-78A=)
n.633-78A=
c.*399-78A= (n.*399-78A=)
n.403-78A=
c.607-78A= (n.607-78A=)
c.535-78A= (n.535-78A=)
c.466-78A= (n.466-78A=)

Number of alleles fetched