Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.15470480_15470481del	CA2755334218	COLQ	c.717+60_717+61del (n.717+60_717+61del) n.713+60_713+61del c.479+60_479+61del (n.479+60_479+61del) n.483+60_483+61del c.687+60_687+61del (n.687+60_687+61del) c.615+60_615+61del (n.615+60_615+61del) c.546+60_546+61del (n.546+60_546+61del)
3	g.15470477C>A	CA2664661766	COLQ	c.717+59G>T (n.717+59G>T) n.713+59G>T c.479+59G>T (n.479+59G>T) n.483+59G>T c.687+59G>T (n.687+59G>T) c.615+59G>T (n.615+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T)	gnomAD v4
3	g.15470478A>T	CA2577521845	COLQ	c.717+58T>A (n.717+58T>A) n.713+58T>A c.479+58T>A (n.479+58T>A) n.483+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.615+58T>A (n.615+58T>A) c.546+58T>A (n.546+58T>A)
3	g.15470479C>A	CA1347589196	COLQ	c.717+57G>T (n.717+57G>T) n.713+57G>T c.479+57G>T (n.479+57G>T) n.483+57G>T c.687+57G>T (n.687+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470479C=	CA1347589195	COLQ	c.717+57G= (n.717+57G=) n.713+57G= c.479+57G= (n.479+57G=) n.483+57G= c.687+57G= (n.687+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=)
3	g.15470479C>T	CA2577521846	COLQ	c.717+57G>A (n.717+57G>A) n.713+57G>A c.479+57G>A (n.479+57G>A) n.483+57G>A c.687+57G>A (n.687+57G>A) c.615+57G>A (n.615+57G>A) c.546+57G>A (n.546+57G>A)
3	g.15470480A=	CA1347589197	COLQ	c.717+56T= (n.717+56T=) n.713+56T= c.479+56T= (n.479+56T=) n.483+56T= c.687+56T= (n.687+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) c.546+56T= (n.546+56T=)
3	g.15470480A>G	CA70612924	COLQ	c.717+56T>C (n.717+56T>C) n.713+56T>C c.479+56T>C (n.479+56T>C) n.483+56T>C c.687+56T>C (n.687+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470483G>T	CA2664661767	COLQ	c.717+53C>A (n.717+53C>A) n.713+53C>A c.479+53C>A (n.479+53C>A) n.483+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.615+53C>A (n.615+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A)	gnomAD v4
3	g.15470484C=	CA1347589198	COLQ	c.717+52G= (n.717+52G=) n.713+52G= c.479+52G= (n.479+52G=) n.483+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=)
3	g.15470484C>T	CA70612930	COLQ	c.717+52G>A (n.717+52G>A) n.713+52G>A c.479+52G>A (n.479+52G>A) n.483+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) c.546+52G>A (n.546+52G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470485del	CA2664661768	COLQ	c.717+52del (n.717+52del) n.713+52del c.479+52del (n.479+52del) n.483+52del c.687+52del (n.687+52del) c.615+52del (n.615+52del) c.546+52del (n.546+52del)	gnomAD v4
3	g.15470487G=	CA1347589199	COLQ	c.717+49C= (n.717+49C=) n.713+49C= c.479+49C= (n.479+49C=) n.483+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) c.615+49C= (n.615+49C=) c.546+49C= (n.546+49C=)
3	g.15470487G>T	CA70612936	COLQ	c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.713+49C>A c.479+49C>A (n.479+49C>A) n.483+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.615+49C>A (n.615+49C>A) c.546+49C>A (n.546+49C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470488G>A	CA2276006	COLQ	c.717+48C>T (n.717+48C>T) n.713+48C>T c.479+48C>T (n.479+48C>T) n.483+48C>T c.687+48C>T (n.687+48C>T) c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.546+48C>T (n.546+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470488G=	CA1347589200	COLQ	c.717+48C= (n.717+48C=) n.713+48C= c.479+48C= (n.479+48C=) n.483+48C= c.687+48C= (n.687+48C=) c.615+48C= (n.615+48C=) c.546+48C= (n.546+48C=)
3	g.15470488G>T	CA2577521847	COLQ	c.717+48C>A (n.717+48C>A) n.713+48C>A c.479+48C>A (n.479+48C>A) n.483+48C>A c.687+48C>A (n.687+48C>A) c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.546+48C>A (n.546+48C>A)	gnomAD v4
3	g.15470489T>C	CA2664661769	COLQ	c.717+47A>G (n.717+47A>G) n.713+47A>G c.479+47A>G (n.479+47A>G) n.483+47A>G c.687+47A>G (n.687+47A>G) c.615+47A>G (n.615+47A>G) c.546+47A>G (n.546+47A>G)	gnomAD v4
3	g.15470490C>A	CA2664661770	COLQ	c.717+46G>T (n.717+46G>T) n.713+46G>T c.479+46G>T (n.479+46G>T) n.483+46G>T c.687+46G>T (n.687+46G>T) c.615+46G>T (n.615+46G>T) c.546+46G>T (n.546+46G>T)	gnomAD v4
3	g.15470490C>G	CA2664661771	COLQ	c.717+46G>C (n.717+46G>C) n.713+46G>C c.479+46G>C (n.479+46G>C) n.483+46G>C c.687+46G>C (n.687+46G>C) c.615+46G>C (n.615+46G>C) c.546+46G>C (n.546+46G>C)	gnomAD v4
3	g.15470492G>T	CA2664661772	COLQ	c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.713+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) n.483+44C>A c.687+44C>A (n.687+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) c.546+44C>A (n.546+44C>A)	gnomAD v4
3	g.15470493_15470517delinsGAAGTTCTGACCTCAGGCGGGTGGT	CA1347589201	COLQ	c.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.713+19_713+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.479+19_479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.479+19_479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.483+19_483+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC)
3	g.15470497_15470520del	CA2276007	COLQ	c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.479+19_479+42del (n.479+19_479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470495A=	CA1347589202	COLQ	c.717+41T= (n.717+41T=) n.713+41T= c.479+41T= (n.479+41T=) n.483+41T= c.687+41T= (n.687+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) c.546+41T= (n.546+41T=)
3	g.15470495A>C	CA901017602	COLQ	c.717+41T>G (n.717+41T>G) n.713+41T>G c.479+41T>G (n.479+41T>G) n.483+41T>G c.687+41T>G (n.687+41T>G) c.615+41T>G (n.615+41T>G) c.546+41T>G (n.546+41T>G)	dbSNP
3	g.15470496G>C	CA2664661773	COLQ	c.717+40C>G (n.717+40C>G) n.713+40C>G c.479+40C>G (n.479+40C>G) n.483+40C>G c.687+40C>G (n.687+40C>G) c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G)	gnomAD v4
3	g.15470497T>C	CA2577521848	COLQ	c.717+39A>G (n.717+39A>G) n.713+39A>G c.479+39A>G (n.479+39A>G) n.483+39A>G c.687+39A>G (n.687+39A>G) c.615+39A>G (n.615+39A>G) c.546+39A>G (n.546+39A>G)
3	g.15470498T>A	CA2664661774	COLQ	c.717+38A>T (n.717+38A>T) n.713+38A>T c.479+38A>T (n.479+38A>T) n.483+38A>T c.687+38A>T (n.687+38A>T) c.615+38A>T (n.615+38A>T) c.546+38A>T (n.546+38A>T)	gnomAD v4
3	g.15470499C>A	CA2664661775	COLQ	c.717+37G>T (n.717+37G>T) n.713+37G>T c.479+37G>T (n.479+37G>T) n.483+37G>T c.687+37G>T (n.687+37G>T) c.615+37G>T (n.615+37G>T) c.546+37G>T (n.546+37G>T)	gnomAD v4
3	g.15470500T>C	CA2664661776	COLQ	c.717+36A>G (n.717+36A>G) n.713+36A>G c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.483+36A>G c.687+36A>G (n.687+36A>G) c.615+36A>G (n.615+36A>G) c.546+36A>G (n.546+36A>G)	gnomAD v4
3	g.15470501G=	CA1347589203	COLQ	c.717+35C= (n.717+35C=) n.713+35C= c.479+35C= (n.479+35C=) n.483+35C= c.687+35C= (n.687+35C=) c.615+35C= (n.615+35C=) c.546+35C= (n.546+35C=)
3	g.15470501G>T	CA2276008	COLQ	c.717+35C>A (n.717+35C>A) n.713+35C>A c.479+35C>A (n.479+35C>A) n.483+35C>A c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.546+35C>A (n.546+35C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470502A=	CA1347589204	COLQ	c.717+34T= (n.717+34T=) n.713+34T= c.479+34T= (n.479+34T=) n.483+34T= c.687+34T= (n.687+34T=) c.615+34T= (n.615+34T=) c.546+34T= (n.546+34T=)
3	g.15470502A>G	CA541361263	COLQ	c.717+34T>C (n.717+34T>C) n.713+34T>C c.479+34T>C (n.479+34T>C) n.483+34T>C c.687+34T>C (n.687+34T>C) c.615+34T>C (n.615+34T>C) c.546+34T>C (n.546+34T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470503C=	CA1347589205	COLQ	c.717+33G= (n.717+33G=) n.713+33G= c.479+33G= (n.479+33G=) n.483+33G= c.687+33G= (n.687+33G=) c.615+33G= (n.615+33G=) c.546+33G= (n.546+33G=)
3	g.15470503C>T	CA1347589206	COLQ	c.717+33G>A (n.717+33G>A) n.713+33G>A c.479+33G>A (n.479+33G>A) n.483+33G>A c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.615+33G>A (n.615+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A)	dbSNP
3	g.15470504C=	CA1347589207	COLQ	c.717+32G= (n.717+32G=) n.713+32G= c.479+32G= (n.479+32G=) n.483+32G= c.687+32G= (n.687+32G=) c.615+32G= (n.615+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=)
3	g.15470504C>T	CA1347589208	COLQ	c.717+32G>A (n.717+32G>A) n.713+32G>A c.479+32G>A (n.479+32G>A) n.483+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.546+32G>A (n.546+32G>A)	dbSNP
3	g.15470505T>A	CA2276009	COLQ	c.717+31A>T (n.717+31A>T) n.713+31A>T c.479+31A>T (n.479+31A>T) n.483+31A>T c.687+31A>T (n.687+31A>T) c.615+31A>T (n.615+31A>T) c.546+31A>T (n.546+31A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.15470505T=	CA1347589209	COLQ	c.717+31A= (n.717+31A=) n.713+31A= c.479+31A= (n.479+31A=) n.483+31A= c.687+31A= (n.687+31A=) c.615+31A= (n.615+31A=) c.546+31A= (n.546+31A=)
3	g.15470507A>C	CA2664661777	COLQ	c.717+29T>G (n.717+29T>G) n.713+29T>G c.479+29T>G (n.479+29T>G) n.483+29T>G c.687+29T>G (n.687+29T>G) c.615+29T>G (n.615+29T>G) c.546+29T>G (n.546+29T>G)	gnomAD v4
3	g.15470507A>G	CA2664661778	COLQ	c.717+29T>C (n.717+29T>C) n.713+29T>C c.479+29T>C (n.479+29T>C) n.483+29T>C c.687+29T>C (n.687+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) c.546+29T>C (n.546+29T>C)	gnomAD v4
3	g.15470508G>A	CA2276010	COLQ	c.717+28C>T (n.717+28C>T) n.713+28C>T c.479+28C>T (n.479+28C>T) n.483+28C>T c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.615+28C>T (n.615+28C>T) c.546+28C>T (n.546+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470508G=	CA1347589210	COLQ	c.717+28C= (n.717+28C=) n.713+28C= c.479+28C= (n.479+28C=) n.483+28C= c.687+28C= (n.687+28C=) c.615+28C= (n.615+28C=) c.546+28C= (n.546+28C=)
3	g.15470508G>T	CA2577521849	COLQ	c.717+28C>A (n.717+28C>A) n.713+28C>A c.479+28C>A (n.479+28C>A) n.483+28C>A c.687+28C>A (n.687+28C>A) c.615+28C>A (n.615+28C>A) c.546+28C>A (n.546+28C>A)
3	g.15470509G>A	CA2664661779	COLQ	c.717+27C>T (n.717+27C>T) n.713+27C>T c.479+27C>T (n.479+27C>T) n.483+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.546+27C>T (n.546+27C>T)	gnomAD v4
3	g.15470509G>T	CA2664661780	COLQ	c.717+27C>A (n.717+27C>A) n.713+27C>A c.479+27C>A (n.479+27C>A) n.483+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) c.615+27C>A (n.615+27C>A) c.546+27C>A (n.546+27C>A)	gnomAD v4
3	g.15470510C>A	CA2581860737	COLQ	c.717+26G>T (n.717+26G>T) n.713+26G>T c.479+26G>T (n.479+26G>T) n.483+26G>T c.687+26G>T (n.687+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) c.546+26G>T (n.546+26G>T)
3	g.15470510C=	CA1347589211	COLQ	c.717+26G= (n.717+26G=) n.713+26G= c.479+26G= (n.479+26G=) n.483+26G= c.687+26G= (n.687+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) c.546+26G= (n.546+26G=)
3	g.15470510C>G	CA2581860736	COLQ	c.717+26G>C (n.717+26G>C) n.713+26G>C c.479+26G>C (n.479+26G>C) n.483+26G>C c.687+26G>C (n.687+26G>C) c.615+26G>C (n.615+26G>C) c.546+26G>C (n.546+26G>C)
3	g.15470510C>T	CA2276011	COLQ	c.717+26G>A (n.717+26G>A) n.713+26G>A c.479+26G>A (n.479+26G>A) n.483+26G>A c.687+26G>A (n.687+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) c.546+26G>A (n.546+26G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470511G>A	CA541361269	COLQ	c.717+25C>T (n.717+25C>T) n.713+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) n.483+25C>T c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470511G=	CA1347589212	COLQ	c.717+25C= (n.717+25C=) n.713+25C= c.479+25C= (n.479+25C=) n.483+25C= c.687+25C= (n.687+25C=) c.615+25C= (n.615+25C=) c.546+25C= (n.546+25C=)
3	g.15470511G>T	CA2577521850	COLQ	c.717+25C>A (n.717+25C>A) n.713+25C>A c.479+25C>A (n.479+25C>A) n.483+25C>A c.687+25C>A (n.687+25C>A) c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.546+25C>A (n.546+25C>A)	gnomAD v4
3	g.15470513G>A	CA2276012	COLQ	c.717+23C>T (n.717+23C>T) n.713+23C>T c.479+23C>T (n.479+23C>T) n.483+23C>T c.687+23C>T (n.687+23C>T) c.615+23C>T (n.615+23C>T) c.546+23C>T (n.546+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470513G=	CA1347589213	COLQ	c.717+23C= (n.717+23C=) n.713+23C= c.479+23C= (n.479+23C=) n.483+23C= c.687+23C= (n.687+23C=) c.615+23C= (n.615+23C=) c.546+23C= (n.546+23C=)
3	g.15470514T>C	CA1347589216	COLQ	c.717+22A>G (n.717+22A>G) n.713+22A>G c.479+22A>G (n.479+22A>G) n.483+22A>G c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G)	dbSNP
3	g.15470514T>G	CA1347589215	COLQ	c.717+22A>C (n.717+22A>C) n.713+22A>C c.479+22A>C (n.479+22A>C) n.483+22A>C c.687+22A>C (n.687+22A>C) c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.546+22A>C (n.546+22A>C)	dbSNP
3	g.15470514T=	CA1347589214	COLQ	c.717+22A= (n.717+22A=) n.713+22A= c.479+22A= (n.479+22A=) n.483+22A= c.687+22A= (n.687+22A=) c.615+22A= (n.615+22A=) c.546+22A= (n.546+22A=)
3	g.15470514_15470515insCA	CA901017629	COLQ	c.717+21_717+22insTG (n.717+21_717+22insTG) n.713+21_713+22insTG c.479+21_479+22insTG (n.479+21_479+22insTG) n.483+21_483+22insTG c.687+21_687+22insTG (n.687+21_687+22insTG) c.615+21_615+22insTG (n.615+21_615+22insTG) c.546+21_546+22insTG (n.546+21_546+22insTG)	dbSNP
3	g.15470515G>A	CA2276013	COLQ	c.717+21C>T (n.717+21C>T) n.713+21C>T c.479+21C>T (n.479+21C>T) n.483+21C>T c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.615+21C>T (n.615+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470515G=	CA1347589217	COLQ	c.717+21C= (n.717+21C=) n.713+21C= c.479+21C= (n.479+21C=) n.483+21C= c.687+21C= (n.687+21C=) c.615+21C= (n.615+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=)
3	g.15470516_15470517delinsGT	CA1347589218	COLQ	c.717+19_717+20delinsAC (n.717+19_717+20delinsAC) n.713+19_713+20delinsAC c.479+19_479+20delinsAC (n.479+19_479+20delinsAC) n.483+19_483+20delinsAC c.687+19_687+20delinsAC (n.687+19_687+20delinsAC) c.615+19_615+20delinsAC (n.615+19_615+20delinsAC) c.546+19_546+20delinsAC (n.546+19_546+20delinsAC)
3	g.15470517del	CA901017631	COLQ	c.717+19del (n.717+19del) n.713+19del c.479+19del (n.479+19del) n.483+19del c.687+19del (n.687+19del) c.615+19del (n.615+19del) c.546+19del (n.546+19del)	dbSNP
3	g.15470517T>C	CA2664661781	COLQ	c.717+19A>G (n.717+19A>G) n.713+19A>G c.479+19A>G (n.479+19A>G) n.483+19A>G c.687+19A>G (n.687+19A>G) c.615+19A>G (n.615+19A>G) c.546+19A>G (n.546+19A>G)	gnomAD v4
3	g.15470518A>G	CA2664661782	COLQ	c.717+18T>C (n.717+18T>C) n.713+18T>C c.479+18T>C (n.479+18T>C) n.483+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.546+18T>C (n.546+18T>C)	gnomAD v4
3	g.15470519A>C	CA2664661783	COLQ	c.717+17T>G (n.717+17T>G) n.713+17T>G c.479+17T>G (n.479+17T>G) n.483+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) c.615+17T>G (n.615+17T>G) c.546+17T>G (n.546+17T>G)	gnomAD v4
3	g.15470520G>T	CA2739278316	COLQ	c.717+16C>A (n.717+16C>A) n.713+16C>A c.479+16C>A (n.479+16C>A) n.483+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) c.615+16C>A (n.615+16C>A) c.546+16C>A (n.546+16C>A)	ClinVar
3	g.15470521C>G	CA2664661784	COLQ	c.717+15G>C (n.717+15G>C) n.713+15G>C c.479+15G>C (n.479+15G>C) n.483+15G>C c.687+15G>C (n.687+15G>C) c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.546+15G>C (n.546+15G>C)	gnomAD v4
3	g.15470524T>G	CA1347589220	COLQ	c.717+12A>C (n.717+12A>C) n.713+12A>C c.479+12A>C (n.479+12A>C) n.483+12A>C c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.615+12A>C (n.615+12A>C) c.546+12A>C (n.546+12A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470524T=	CA1347589219	COLQ	c.717+12A= (n.717+12A=) n.713+12A= c.479+12A= (n.479+12A=) n.483+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) c.615+12A= (n.615+12A=) c.546+12A= (n.546+12A=)
3	g.15470525G>T	CA2577521851	COLQ	c.717+11C>A (n.717+11C>A) n.713+11C>A c.479+11C>A (n.479+11C>A) n.483+11C>A c.687+11C>A (n.687+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A)
3	g.15470527G>A	CA2577521852	COLQ	c.717+9C>T (n.717+9C>T) n.713+9C>T c.479+9C>T (n.479+9C>T) n.483+9C>T c.687+9C>T (n.687+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) c.546+9C>T (n.546+9C>T)	ClinVar
3	g.15470528A>C	CA2664661785	COLQ	c.717+8T>G (n.717+8T>G) n.713+8T>G c.479+8T>G (n.479+8T>G) n.483+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) c.546+8T>G (n.546+8T>G)	gnomAD v4
3	g.15470529T>A	CA2664661786	COLQ	c.717+7A>T (n.717+7A>T) n.713+7A>T c.479+7A>T (n.479+7A>T) n.483+7A>T c.687+7A>T (n.687+7A>T) c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.546+7A>T (n.546+7A>T)	gnomAD v4
3	g.15470531del	CA2664661787	COLQ	c.717+6del (n.717+6del) n.713+6del c.479+6del (n.479+6del) n.483+6del c.687+6del (n.687+6del) c.615+6del (n.615+6del) c.546+6del (n.546+6del)	gnomAD v4
3	g.15470531C>A	CA1045358525	COLQ	c.717+5G>T (n.717+5G>T) n.713+5G>T c.479+5G>T (n.479+5G>T) n.483+5G>T c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470531C=	CA1347589221	COLQ	c.717+5G= (n.717+5G=) n.713+5G= c.479+5G= (n.479+5G=) n.483+5G= c.687+5G= (n.687+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) c.546+5G= (n.546+5G=)
3	g.15470531C>G	CA2664661788	COLQ	c.717+5G>C (n.717+5G>C) n.713+5G>C c.479+5G>C (n.479+5G>C) n.483+5G>C c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.546+5G>C (n.546+5G>C)	gnomAD v4
3	g.15470532T>C	CA70613008	COLQ	c.717+4A>G (n.717+4A>G) n.713+4A>G c.479+4A>G (n.479+4A>G) n.483+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470532T>G	CA2276014	COLQ	c.717+4A>C (n.717+4A>C) n.713+4A>C c.479+4A>C (n.479+4A>C) n.483+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.546+4A>C (n.546+4A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470532T=	CA1347589222	COLQ	c.717+4A= (n.717+4A=) n.713+4A= c.479+4A= (n.479+4A=) n.483+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=)
3	g.15470533del	CA2702140649	COLQ	c.717+4del (n.717+4del) n.713+4del c.479+4del (n.479+4del) n.483+4del c.687+4del (n.687+4del) c.615+4del (n.615+4del) c.546+4del (n.546+4del)	dbSNP
3	g.15470533T>A	CA70613033	COLQ	c.717+3A>T (n.717+3A>T) n.713+3A>T c.479+3A>T (n.479+3A>T) n.483+3A>T c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.546+3A>T (n.546+3A>T)	dbSNP
3	g.15470533T>G	CA1347589224	COLQ	c.717+3A>C (n.717+3A>C) n.713+3A>C c.479+3A>C (n.479+3A>C) n.483+3A>C c.687+3A>C (n.687+3A>C) c.615+3A>C (n.615+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C)	dbSNP
3	g.15470533T=	CA1347589223	COLQ	c.717+3A= (n.717+3A=) n.713+3A= c.479+3A= (n.479+3A=) n.483+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) c.546+3A= (n.546+3A=)
3	g.15470534A>C	CA351597857	COLQ	c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.713+2T>G c.479+2T>G (n.479+2T>G) n.483+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G)
3	g.15470534A>G	CA351597859	COLQ	c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.713+2T>C c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.483+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C)
3	g.15470534A>T	CA351597860	COLQ	c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.713+2T>A c.479+2T>A (n.479+2T>A) n.483+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A)
3	g.15470535C>A	CA351597863	COLQ	c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.713+1G>T c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.483+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T)
3	g.15470535C>G	CA351597864	COLQ	c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.713+1G>C c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.483+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C)
3	g.15470535C>T	CA351597866	COLQ	c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.713+1G>A c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.483+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A)
3	g.15470536C>A	CA351597869	COLQ	c.717G>T (p.Gln239His) n.713G>T c.479G>T (n.479G>T) n.483G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) c.546G>T (p.Gln182His)
3	g.15470536C>G	CA351597870	COLQ	c.717G>C (p.Gln239His) n.713G>C c.479G>C (n.479G>C) n.483G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) c.546G>C (p.Gln182His)
3	g.15470536C>T	CA432643299	COLQ	c.717G>A (p.Gln239=) n.713G>A c.479G>A (n.479G>A) n.483G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) c.546G>A (p.Gln182=)
3	g.15470537T>A	CA351597873	COLQ	c.716A>T (p.Gln239Leu) n.712A>T c.478A>T (n.478A>T) n.482A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu)	dbSNP
3	g.15470537T>C	CA351597875	COLQ	c.716A>G (p.Gln239Arg) n.712A>G c.478A>G (n.478A>G) n.482A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg)
3	g.15470537T>G	CA351597876	COLQ	c.716A>C (p.Gln239Pro) n.712A>C c.478A>C (n.478A>C) n.482A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro)	gnomAD v4
3	g.15470537T=	CA1347589225	COLQ	c.716A= (p.Gln239=) n.712A= c.478A= (n.478A=) n.482A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) c.545A= (p.Gln182=)
3	g.15470538G>A	CA351597878	COLQ	c.715C>T (p.Gln239Ter) n.711C>T c.477C>T (n.477C>T) n.481C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter)
3	g.15470538G>C	CA351597882	COLQ	c.715C>G (p.Gln239Glu) n.711C>G c.477C>G (n.477C>G) n.481C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu)
3	g.15470538G>T	CA351597880	COLQ	c.715C>A (p.Gln239Lys) n.711C>A c.477C>A (n.477C>A) n.481C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys)
3	g.15470539C>A	CA351597884	COLQ	c.714G>T (p.Lys238Asn) n.710G>T c.476G>T (n.476G>T) n.480G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn)	gnomAD v4
3	g.15470539C>G	CA351597885	COLQ	c.714G>C (p.Lys238Asn) n.710G>C c.476G>C (n.476G>C) n.480G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn)
3	g.15470539C>T	CA432643308	COLQ	c.714G>A (p.Lys238=) n.710G>A c.476G>A (n.476G>A) n.480G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.612G>A (p.Lys204=) c.543G>A (p.Lys181=)
3	g.15470540T>A	CA351597886	COLQ	c.713A>T (p.Lys238Met) n.709A>T c.475A>T (n.475A>T) n.479A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.542A>T (p.Lys181Met)
3	g.15470540T>C	CA2276015	COLQ	c.713A>G (p.Lys238Arg) n.709A>G c.475A>G (n.475A>G) n.479A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470540T>G	CA351597889	COLQ	c.713A>C (p.Lys238Thr) n.709A>C c.475A>C (n.475A>C) n.479A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr)
3	g.15470540T=	CA1347589226	COLQ	c.713A= (p.Lys238=) n.709A= c.475A= (n.475A=) n.479A= c.683A= (p.Lys228=) c.611A= (p.Lys204=) c.542A= (p.Lys181=)
3	g.15470541T>A	CA351597891	COLQ	c.712A>T (p.Lys238Ter) n.708A>T c.474A>T (n.474A>T) n.478A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter)
3	g.15470541T>C	CA351597892	COLQ	c.712A>G (p.Lys238Glu) n.708A>G c.474A>G (n.474A>G) n.478A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu)
3	g.15470541T>G	CA351597894	COLQ	c.712A>C (p.Lys238Gln) n.708A>C c.474A>C (n.474A>C) n.478A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln)
3	g.15470542G>A	CA432643317	COLQ	c.711C>T (p.Gly237=) n.707C>T c.473C>T (n.473C>T) n.477C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.609C>T (p.Gly203=) c.540C>T (p.Gly180=)
3	g.15470542G>C	CA432643316	COLQ	c.711C>G (p.Gly237=) n.707C>G c.473C>G (n.473C>G) n.477C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.609C>G (p.Gly203=) c.540C>G (p.Gly180=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470542G=	CA1347589227	COLQ	c.711C= (p.Gly237=) n.707C= c.473C= (n.473C=) n.477C= c.681C= (p.Gly227=) c.609C= (p.Gly203=) c.540C= (p.Gly180=)
3	g.15470542G>T	CA2276016	COLQ	c.711C>A (p.Gly237=) n.707C>A c.473C>A (n.473C>A) n.477C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.609C>A (p.Gly203=) c.540C>A (p.Gly180=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470543C>A	CA351597897	COLQ	c.710G>T (p.Gly237Val) n.706G>T c.472G>T (n.472G>T) n.476G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.539G>T (p.Gly180Val)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470543C=	CA1347589228	COLQ	c.710G= (p.Gly237=) n.706G= c.472G= (n.472G=) n.476G= c.680G= (p.Gly227=) c.608G= (p.Gly203=) c.539G= (p.Gly180=)
3	g.15470543C>G	CA351597899	COLQ	c.710G>C (p.Gly237Ala) n.706G>C c.472G>C (n.472G>C) n.476G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala)
3	g.15470543C>T	CA2276017	COLQ	c.710G>A (p.Gly237Asp) n.706G>A c.472G>A (n.472G>A) n.476G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470544C>A	CA351597900	COLQ	c.709G>T (p.Gly237Cys) n.705G>T c.471G>T (n.471G>T) n.475G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys)
3	g.15470544C>G	CA351597902	COLQ	c.709G>C (p.Gly237Arg) n.705G>C c.471G>C (n.471G>C) n.475G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg)
3	g.15470544C>T	CA351597904	COLQ	c.709G>A (p.Gly237Ser) n.705G>A c.471G>A (n.471G>A) n.475G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser)	gnomAD v4
3	g.15470545T>A	CA432643326	COLQ	c.708A>T (p.Arg236=) n.704A>T c.470A>T (n.470A>T) n.474A>T c.678A>T (p.Arg226=) c.606A>T (p.Arg202=) c.537A>T (p.Arg179=)
3	g.15470545T>C	CA432643327	COLQ	c.708A>G (p.Arg236=) n.704A>G c.470A>G (n.470A>G) n.474A>G c.678A>G (p.Arg226=) c.606A>G (p.Arg202=) c.537A>G (p.Arg179=)
3	g.15470545T>G	CA432643329	COLQ	c.708A>C (p.Arg236=) n.704A>C c.470A>C (n.470A>C) n.474A>C c.678A>C (p.Arg226=) c.606A>C (p.Arg202=) c.537A>C (p.Arg179=)
3	g.15470546del	CA2664661789	COLQ	c.707del (p.Arg236GlnfsTer?) n.703del c.469del (n.469del) n.473del c.677del (p.Arg226GlnfsTer?) c.605del (p.Arg202GlnfsTer?) c.536del (p.Arg179GlnfsTer?)	gnomAD v4
3	g.15470546C>A	CA351597906	COLQ	c.707G>T (p.Arg236Leu) n.703G>T c.469G>T (n.469G>T) n.473G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu)
3	g.15470546C=	CA1347589229	COLQ	c.707G= (p.Arg236=) n.703G= c.469G= (n.469G=) n.473G= c.677G= (p.Arg226=) c.605G= (p.Arg202=) c.536G= (p.Arg179=)
3	g.15470546C>G	CA351597909	COLQ	c.707G>C (p.Arg236Pro) n.703G>C c.469G>C (n.469G>C) n.473G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro)	gnomAD v4
3	g.15470546C>T	CA2276018	COLQ	c.707G>A (p.Arg236Gln) n.703G>A c.469G>A (n.469G>A) n.473G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.536G>A (p.Arg179Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470547G>A	CA2276020	COLQ	c.706C>T (p.Arg236Ter) n.702C>T c.468C>T (n.468C>T) n.472C>T c.676C>T (p.Arg226Ter) c.604C>T (p.Arg202Ter) c.535C>T (p.Arg179Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470547G>C	CA2276019	COLQ	c.706C>G (p.Arg236Gly) n.702C>G c.468C>G (n.468C>G) n.472C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.15470547G=	CA1347589230	COLQ	c.706C= (p.Arg236=) n.702C= c.468C= (n.468C=) n.472C= c.676C= (p.Arg226=) c.604C= (p.Arg202=) c.535C= (p.Arg179=)
3	g.15470547G>T	CA432643331	COLQ	c.706C>A (p.Arg236=) n.702C>A c.468C>A (n.468C>A) n.472C>A c.676C>A (p.Arg226=) c.604C>A (p.Arg202=) c.535C>A (p.Arg179=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470548T>A	CA351597913	COLQ	c.705A>T (p.Lys235Asn) n.701A>T c.467A>T (n.467A>T) n.471A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn)
3	g.15470548T>C	CA432643334	COLQ	c.705A>G (p.Lys235=) n.701A>G c.467A>G (n.467A>G) n.471A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.603A>G (p.Lys201=) c.534A>G (p.Lys178=)
3	g.15470548T>G	CA351597915	COLQ	c.705A>C (p.Lys235Asn) n.701A>C c.467A>C (n.467A>C) n.471A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn)
3	g.15470549T>A	CA351597917	COLQ	c.704A>T (p.Lys235Ile) n.700A>T c.466A>T (n.466A>T) n.470A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile)
3	g.15470549T>C	CA351597919	COLQ	c.704A>G (p.Lys235Arg) n.700A>G c.466A>G (n.466A>G) n.470A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg)
3	g.15470549T>G	CA351597921	COLQ	c.704A>C (p.Lys235Thr) n.700A>C c.466A>C (n.466A>C) n.470A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr)
3	g.15470550T>A	CA351597923	COLQ	c.703A>T (p.Lys235Ter) n.699A>T c.465A>T (n.465A>T) n.469A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter)
3	g.15470550T>C	CA351597925	COLQ	c.703A>G (p.Lys235Glu) n.699A>G c.465A>G (n.465A>G) n.469A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu)
3	g.15470550T>G	CA351597926	COLQ	c.703A>C (p.Lys235Gln) n.699A>C c.465A>C (n.465A>C) n.469A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln)
3	g.15470551T>A	CA432643343	COLQ	c.702A>T (p.Gly234=) n.698A>T c.464A>T (n.464A>T) n.468A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.600A>T (p.Gly200=) c.531A>T (p.Gly177=)
3	g.15470551T>C	CA432643345	COLQ	c.702A>G (p.Gly234=) n.698A>G c.464A>G (n.464A>G) n.468A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.600A>G (p.Gly200=) c.531A>G (p.Gly177=)
3	g.15470551T>G	CA432643347	COLQ	c.702A>C (p.Gly234=) n.698A>C c.464A>C (n.464A>C) n.468A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.600A>C (p.Gly200=) c.531A>C (p.Gly177=)	ClinVar dbSNP
3	g.15470552C>A	CA351597932	COLQ	c.701G>T (p.Gly234Val) n.697G>T c.463G>T (n.463G>T) n.467G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.530G>T (p.Gly177Val)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470552C=	CA1347589231	COLQ	c.701G= (p.Gly234=) n.697G= c.463G= (n.463G=) n.467G= c.671G= (p.Gly224=) c.599G= (p.Gly200=) c.530G= (p.Gly177=)
3	g.15470552C>G	CA351597931	COLQ	c.701G>C (p.Gly234Ala) n.697G>C c.463G>C (n.463G>C) n.467G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala)
3	g.15470552C>T	CA351597929	COLQ	c.701G>A (p.Gly234Glu) n.697G>A c.463G>A (n.463G>A) n.467G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.15470553C>A	CA351597935	COLQ	c.700G>T (p.Gly234Ter) n.696G>T c.462G>T (n.462G>T) n.466G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.598G>T (p.Gly200Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter)	ClinVar dbSNP
3	g.15470553C=	CA1347589232	COLQ	c.700G= (p.Gly234=) n.696G= c.462G= (n.462G=) n.466G= c.670G= (p.Gly224=) c.598G= (p.Gly200=) c.529G= (p.Gly177=)
3	g.15470553C>G	CA351597937	COLQ	c.700G>C (p.Gly234Arg) n.696G>C c.462G>C (n.462G>C) n.466G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg)
3	g.15470553C>T	CA351597938	COLQ	c.700G>A (p.Gly234Arg) n.696G>A c.462G>A (n.462G>A) n.466G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg)	ClinVar
3	g.15470554T>A	CA432643355	COLQ	c.699A>T (p.Pro233=) n.695A>T c.461A>T (n.461A>T) n.465A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.597A>T (p.Pro199=) c.528A>T (p.Pro176=)
3	g.15470554T>C	CA432643357	COLQ	c.699A>G (p.Pro233=) n.695A>G c.461A>G (n.461A>G) n.465A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.597A>G (p.Pro199=) c.528A>G (p.Pro176=)
3	g.15470554T>G	CA432643359	COLQ	c.699A>C (p.Pro233=) n.695A>C c.461A>C (n.461A>C) n.465A>C c.669A>C (p.Pro223=) c.597A>C (p.Pro199=) c.528A>C (p.Pro176=)
3	g.15470555G>A	CA351597941	COLQ	c.698C>T (p.Pro233Leu) n.694C>T c.460C>T (n.460C>T) n.464C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu)
3	g.15470555G>C	CA351597943	COLQ	c.698C>G (p.Pro233Arg) n.694C>G c.460C>G (n.460C>G) n.464C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg)	gnomAD v4
3	g.15470555G=	CA1347589233	COLQ	c.698C= (p.Pro233=) n.694C= c.460C= (n.460C=) n.464C= c.668C= (p.Pro223=) c.596C= (p.Pro199=) c.527C= (p.Pro176=)
3	g.15470555G>T	CA351597944	COLQ	c.698C>A (p.Pro233Gln) n.694C>A c.460C>A (n.460C>A) n.464C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470556G>A	CA351597946	COLQ	c.697C>T (p.Pro233Ser) n.693C>T c.459C>T (n.459C>T) n.463C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser)
3	g.15470556G>C	CA351597947	COLQ	c.697C>G (p.Pro233Ala) n.693C>G c.459C>G (n.459C>G) n.463C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala)
3	g.15470556G>T	CA351597949	COLQ	c.697C>A (p.Pro233Thr) n.693C>A c.459C>A (n.459C>A) n.463C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr)
3	g.15470557T>A	CA351597951	COLQ	c.696A>T (p.Arg232Ser) n.692A>T c.458A>T (n.458A>T) n.462A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470557T>C	CA432643370	COLQ	c.696A>G (p.Arg232=) n.692A>G c.458A>G (n.458A>G) n.462A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.594A>G (p.Arg198=) c.525A>G (p.Arg175=)
3	g.15470557T>G	CA351597952	COLQ	c.696A>C (p.Arg232Ser) n.692A>C c.458A>C (n.458A>C) n.462A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser)
3	g.15470557T=	CA1347589234	COLQ	c.696A= (p.Arg232=) n.692A= c.458A= (n.458A=) n.462A= c.666A= (p.Arg222=) c.594A= (p.Arg198=) c.525A= (p.Arg175=)
3	g.15470558C>A	CA351597953	COLQ	c.695G>T (p.Arg232Ile) n.691G>T c.457G>T (n.457G>T) n.461G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile)	gnomAD v4
3	g.15470558C=	CA1347589235	COLQ	c.695G= (p.Arg232=) n.691G= c.457G= (n.457G=) n.461G= c.665G= (p.Arg222=) c.593G= (p.Arg198=) c.524G= (p.Arg175=)
3	g.15470558C>G	CA351597955	COLQ	c.695G>C (p.Arg232Thr) n.691G>C c.457G>C (n.457G>C) n.461G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr)
3	g.15470558C>T	CA351597956	COLQ	c.695G>A (p.Arg232Lys) n.691G>A c.457G>A (n.457G>A) n.461G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470559T>A	CA351597959	COLQ	c.694A>T (p.Arg232Ter) n.690A>T c.456A>T (n.456A>T) n.460A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter)
3	g.15470559T>C	CA2276021	COLQ	c.694A>G (p.Arg232Gly) n.690A>G c.456A>G (n.456A>G) n.460A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470559T>G	CA432643377	COLQ	c.694A>C (p.Arg232=) n.690A>C c.456A>C (n.456A>C) n.460A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.592A>C (p.Arg198=) c.523A>C (p.Arg175=)
3	g.15470559T=	CA1347589236	COLQ	c.694A= (p.Arg232=) n.690A= c.456A= (n.456A=) n.460A= c.664A= (p.Arg222=) c.592A= (p.Arg198=) c.523A= (p.Arg175=)
3	g.15470560T>A	CA432643379	COLQ	c.693A>T (p.Gly231=) n.689A>T c.455A>T (n.455A>T) n.459A>T c.663A>T (p.Gly221=) c.591A>T (p.Gly197=) c.522A>T (p.Gly174=)
3	g.15470560T>C	CA432643380	COLQ	c.693A>G (p.Gly231=) n.689A>G c.455A>G (n.455A>G) n.459A>G c.663A>G (p.Gly221=) c.591A>G (p.Gly197=) c.522A>G (p.Gly174=)
3	g.15470560T>G	CA432643381	COLQ	c.693A>C (p.Gly231=) n.689A>C c.455A>C (n.455A>C) n.459A>C c.663A>C (p.Gly221=) c.591A>C (p.Gly197=) c.522A>C (p.Gly174=)
3	g.15470561C>A	CA351597966	COLQ	c.692G>T (p.Gly231Val) n.688G>T c.454G>T (n.454G>T) n.458G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.521G>T (p.Gly174Val)
3	g.15470561C>G	CA351597967	COLQ	c.692G>C (p.Gly231Ala) n.688G>C c.454G>C (n.454G>C) n.458G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala)
3	g.15470561C>T	CA351597969	COLQ	c.692G>A (p.Gly231Glu) n.688G>A c.454G>A (n.454G>A) n.458G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470562del	CA2577521853	COLQ	c.692del (p.Gly231GlufsTer?) n.688del c.454del (n.454del) n.458del c.662del (p.Gly221GlufsTer?) c.590del (p.Gly197GlufsTer?) c.521del (p.Gly174GlufsTer?)
3	g.15470562C>A	CA351597971	COLQ	c.691G>T (p.Gly231Ter) n.687G>T c.453G>T (n.453G>T) n.457G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter)
3	g.15470562C>G	CA351597973	COLQ	c.691G>C (p.Gly231Arg) n.687G>C c.453G>C (n.453G>C) n.457G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg)
3	g.15470562C>T	CA351597975	COLQ	c.691G>A (p.Gly231Arg) n.687G>A c.453G>A (n.453G>A) n.457G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg)
3	g.15470563T>A	CA432643387	COLQ	c.690A>T (p.Thr230=) n.686A>T c.452A>T (n.452A>T) n.456A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.588A>T (p.Thr196=) c.519A>T (p.Thr173=)
3	g.15470563T>C	CA432643391	COLQ	c.690A>G (p.Thr230=) n.686A>G c.452A>G (n.452A>G) n.456A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.588A>G (p.Thr196=) c.519A>G (p.Thr173=)
3	g.15470563T>G	CA432643389	COLQ	c.690A>C (p.Thr230=) n.686A>C c.452A>C (n.452A>C) n.456A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.588A>C (p.Thr196=) c.519A>C (p.Thr173=)
3	g.15470564G>A	CA351597977	COLQ	c.689C>T (p.Thr230Ile) n.685C>T c.451C>T (n.451C>T) n.455C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile)	gnomAD v4
3	g.15470564G>C	CA351597979	COLQ	c.689C>G (p.Thr230Arg) n.685C>G c.451C>G (n.451C>G) n.455C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg)
3	g.15470564G>T	CA351597980	COLQ	c.689C>A (p.Thr230Lys) n.685C>A c.451C>A (n.451C>A) n.455C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys)
3	g.15470565T>A	CA351597983	COLQ	c.688A>T (p.Thr230Ser) n.684A>T c.450A>T (n.450A>T) n.454A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470565T>C	CA351597985	COLQ	c.688A>G (p.Thr230Ala) n.684A>G c.450A>G (n.450A>G) n.454A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470565T>G	CA351597987	COLQ	c.688A>C (p.Thr230Pro) n.684A>C c.450A>C (n.450A>C) n.454A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro)
3	g.15470565T=	CA1347589237	COLQ	c.688A= (p.Thr230=) n.684A= c.450A= (n.450A=) n.454A= c.658A= (p.Thr220=) c.586A= (p.Thr196=) c.517A= (p.Thr173=)
3	g.15470566G>A	CA2276022	COLQ	c.687C>T (p.Pro229=) n.683C>T c.449C>T (n.449C>T) n.453C>T c.657C>T (p.Pro219=) c.585C>T (p.Pro195=) c.516C>T (p.Pro172=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470566G>C	CA432643407	COLQ	c.687C>G (p.Pro229=) n.683C>G c.449C>G (n.449C>G) n.453C>G c.657C>G (p.Pro219=) c.585C>G (p.Pro195=) c.516C>G (p.Pro172=)
3	g.15470566G=	CA1347589238	COLQ	c.687C= (p.Pro229=) n.683C= c.449C= (n.449C=) n.453C= c.657C= (p.Pro219=) c.585C= (p.Pro195=) c.516C= (p.Pro172=)
3	g.15470566G>T	CA432643408	COLQ	c.687C>A (p.Pro229=) n.683C>A c.449C>A (n.449C>A) n.453C>A c.657C>A (p.Pro219=) c.585C>A (p.Pro195=) c.516C>A (p.Pro172=)
3	g.15470567G>A	CA351597991	COLQ	c.686C>T (p.Pro229Leu) n.682C>T c.448C>T (n.448C>T) n.452C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu)
3	g.15470567G>C	CA351597989	COLQ	c.686C>G (p.Pro229Arg) n.682C>G c.448C>G (n.448C>G) n.452C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg)
3	g.15470567G=	CA1347589239	COLQ	c.686C= (p.Pro229=) n.682C= c.448C= (n.448C=) n.452C= c.656C= (p.Pro219=) c.584C= (p.Pro195=) c.515C= (p.Pro172=)
3	g.15470567G>T	CA351597993	COLQ	c.686C>A (p.Pro229His) n.682C>A c.448C>A (n.448C>A) n.452C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.584C>A (p.Pro195His) c.515C>A (p.Pro172His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.15470568G>A	CA70613054	COLQ	c.685C>T (p.Pro229Ser) n.681C>T c.447C>T (n.447C>T) n.451C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser)	dbSNP
3	g.15470568G>C	CA351597996	COLQ	c.685C>G (p.Pro229Ala) n.681C>G c.447C>G (n.447C>G) n.451C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala)
3	g.15470568G=	CA1347589240	COLQ	c.685C= (p.Pro229=) n.681C= c.447C= (n.447C=) n.451C= c.655C= (p.Pro219=) c.583C= (p.Pro195=) c.514C= (p.Pro172=)
3	g.15470568G>T	CA351597998	COLQ	c.685C>A (p.Pro229Thr) n.681C>A c.447C>A (n.447C>A) n.451C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr)
3	g.15470569T>A	CA432643414	COLQ	c.684A>T (p.Gly228=) n.680A>T c.446A>T (n.446A>T) n.450A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.582A>T (p.Gly194=) c.513A>T (p.Gly171=)
3	g.15470569T>C	CA432643415	COLQ	c.684A>G (p.Gly228=) n.680A>G c.446A>G (n.446A>G) n.450A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.582A>G (p.Gly194=) c.513A>G (p.Gly171=)
3	g.15470569T>G	CA432643416	COLQ	c.684A>C (p.Gly228=) n.680A>C c.446A>C (n.446A>C) n.450A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.582A>C (p.Gly194=) c.513A>C (p.Gly171=)
3	g.15470570C>A	CA70613055	COLQ	c.683G>T (p.Gly228Val) n.679G>T c.445G>T (n.445G>T) n.449G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.512G>T (p.Gly171Val)	ClinVar dbSNP
3	g.15470570C=	CA1347589241	COLQ	c.683G= (p.Gly228=) n.679G= c.445G= (n.445G=) n.449G= c.653G= (p.Gly218=) c.581G= (p.Gly194=) c.512G= (p.Gly171=)
3	g.15470570C>G	CA351598000	COLQ	c.683G>C (p.Gly228Ala) n.679G>C c.445G>C (n.445G>C) n.449G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala)
3	g.15470570C>T	CA351598002	COLQ	c.683G>A (p.Gly228Glu) n.679G>A c.445G>A (n.445G>A) n.449G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu)
3	g.15470571C>A	CA351598008	COLQ	c.682G>T (p.Gly228Ter) n.678G>T c.444G>T (n.444G>T) n.448G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter)	ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470571C=	CA1347589242	COLQ	c.682G= (p.Gly228=) n.678G= c.444G= (n.444G=) n.448G= c.652G= (p.Gly218=) c.580G= (p.Gly194=) c.511G= (p.Gly171=)
3	g.15470571C>G	CA351598006	COLQ	c.682G>C (p.Gly228Arg) n.678G>C c.444G>C (n.444G>C) n.448G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg)
3	g.15470571C>T	CA351598004	COLQ	c.682G>A (p.Gly228Arg) n.678G>A c.444G>A (n.444G>A) n.448G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg)	dbSNP
3	g.15470572T>A	CA432643421	COLQ	c.681A>T (p.Arg227=) n.677A>T c.443A>T (n.443A>T) n.447A>T c.651A>T (p.Arg217=) c.579A>T (p.Arg193=) c.510A>T (p.Arg170=)
3	g.15470572T>C	CA432643423	COLQ	c.681A>G (p.Arg227=) n.677A>G c.443A>G (n.443A>G) n.447A>G c.651A>G (p.Arg217=) c.579A>G (p.Arg193=) c.510A>G (p.Arg170=)
3	g.15470572T>G	CA432643424	COLQ	c.681A>C (p.Arg227=) n.677A>C c.443A>C (n.443A>C) n.447A>C c.651A>C (p.Arg217=) c.579A>C (p.Arg193=) c.510A>C (p.Arg170=)
3	g.15470573C>A	CA351598010	COLQ	c.680G>T (p.Arg227Leu) n.676G>T c.442G>T (n.442G>T) n.446G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu)
3	g.15470573C=	CA1347589243	COLQ	c.680G= (p.Arg227=) n.676G= c.442G= (n.442G=) n.446G= c.650G= (p.Arg217=) c.578G= (p.Arg193=) c.509G= (p.Arg170=)
3	g.15470573C>G	CA351598011	COLQ	c.680G>C (p.Arg227Pro) n.676G>C c.442G>C (n.442G>C) n.446G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro)
3	g.15470573C>T	CA2276023	COLQ	c.680G>A (p.Arg227Gln) n.676G>A c.442G>A (n.442G>A) n.446G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470574G>A	CA2276025	COLQ	c.679C>T (p.Arg227Ter) n.675C>T c.441C>T (n.441C>T) n.445C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.508C>T (p.Arg170Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470574G>C	CA2276024	COLQ	c.679C>G (p.Arg227Gly) n.675C>G c.441C>G (n.441C>G) n.445C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470574G=	CA1347589244	COLQ	c.679C= (p.Arg227=) n.675C= c.441C= (n.441C=) n.445C= c.649C= (p.Arg217=) c.577C= (p.Arg193=) c.508C= (p.Arg170=)
3	g.15470574G>T	CA432643431	COLQ	c.679C>A (p.Arg227=) n.675C>A c.441C>A (n.441C>A) n.445C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.577C>A (p.Arg193=) c.508C>A (p.Arg170=)	gnomAD v4
3	g.15470575G>A	CA432643434	COLQ	c.678C>T (p.His226=) n.674C>T c.440C>T (n.440C>T) n.444C>T c.648C>T (p.His216=) c.576C>T (p.His192=) c.507C>T (p.His169=)
3	g.15470575G>C	CA351598016	COLQ	c.678C>G (p.His226Gln) n.674C>G c.440C>G (n.440C>G) n.444C>G c.648C>G (p.His216Gln) c.576C>G (p.His192Gln) c.507C>G (p.His169Gln)
3	g.15470575G>T	CA351598018	COLQ	c.678C>A (p.His226Gln) n.674C>A c.440C>A (n.440C>A) n.444C>A c.648C>A (p.His216Gln) c.576C>A (p.His192Gln) c.507C>A (p.His169Gln)
3	g.15470576T>A	CA351598020	COLQ	c.677A>T (p.His226Leu) n.673A>T c.439A>T (n.439A>T) n.443A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.506A>T (p.His169Leu)
3	g.15470576T>C	CA351598024	COLQ	c.677A>G (p.His226Arg) n.673A>G c.439A>G (n.439A>G) n.443A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.506A>G (p.His169Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470576T>G	CA351598022	COLQ	c.677A>C (p.His226Pro) n.673A>C c.439A>C (n.439A>C) n.443A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.506A>C (p.His169Pro)	gnomAD v4
3	g.15470576T=	CA1347589245	COLQ	c.677A= (p.His226=) n.673A= c.439A= (n.439A=) n.443A= c.647A= (p.His216=) c.575A= (p.His192=) c.506A= (p.His169=)
3	g.15470577G>A	CA351598025	COLQ	c.676C>T (p.His226Tyr) n.672C>T c.438C>T (n.438C>T) n.442C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.505C>T (p.His169Tyr)	gnomAD v4
3	g.15470577G>C	CA351598027	COLQ	c.676C>G (p.His226Asp) n.672C>G c.438C>G (n.438C>G) n.442C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.505C>G (p.His169Asp)	dbSNP
3	g.15470577G=	CA1347589246	COLQ	c.676C= (p.His226=) n.672C= c.438C= (n.438C=) n.442C= c.646C= (p.His216=) c.574C= (p.His192=) c.505C= (p.His169=)
3	g.15470577G>T	CA351598029	COLQ	c.676C>A (p.His226Asn) n.672C>A c.438C>A (n.438C>A) n.442C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.505C>A (p.His169Asn)

Number of alleles fetched