| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15470420_15470425delinsTGCTGG | CA1347589162 | COLQ | c.717+111_717+116delinsCCAGCA (n.717+111_717+116delinsCCAGCA) n.713+111_713+116delinsCCAGCA c.*479+111_*479+116delinsCCAGCA (n.*479+111_*479+116delinsCCAGCA) n.483+111_483+116delinsCCAGCA c.687+111_687+116delinsCCAGCA (n.687+111_687+116delinsCCAGCA) c.615+111_615+116delinsCCAGCA (n.615+111_615+116delinsCCAGCA) c.546+111_546+116delinsCCAGCA (n.546+111_546+116delinsCCAGCA) | |
| 3 | g.15470421G>T | CA2664661733 | COLQ | c.717+115C>A (n.717+115C>A) n.713+115C>A c.*479+115C>A (n.*479+115C>A) n.483+115C>A c.687+115C>A (n.687+115C>A) c.615+115C>A (n.615+115C>A) c.546+115C>A (n.546+115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470421_15470425del | CA1045358491 | COLQ | c.717+111_717+115del (n.717+111_717+115del) n.713+111_713+115del c.*479+111_*479+115del (n.*479+111_*479+115del) n.483+111_483+115del c.687+111_687+115del (n.687+111_687+115del) c.615+111_615+115del (n.615+111_615+115del) c.546+111_546+115del (n.546+111_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470422C>A | CA2664661734 | COLQ | c.717+114G>T (n.717+114G>T) n.713+114G>T c.*479+114G>T (n.*479+114G>T) n.483+114G>T c.687+114G>T (n.687+114G>T) c.615+114G>T (n.615+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470422C>T | CA2664661735 | COLQ | c.717+114G>A (n.717+114G>A) n.713+114G>A c.*479+114G>A (n.*479+114G>A) n.483+114G>A c.687+114G>A (n.687+114G>A) c.615+114G>A (n.615+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470423T>C | CA2664661736 | COLQ | c.717+113A>G (n.717+113A>G) n.713+113A>G c.*479+113A>G (n.*479+113A>G) n.483+113A>G c.687+113A>G (n.687+113A>G) c.615+113A>G (n.615+113A>G) c.546+113A>G (n.546+113A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470423_15470426delinsTGGA | CA1347589163 | COLQ | c.717+110_717+113delinsTCCA (n.717+110_717+113delinsTCCA) n.713+110_713+113delinsTCCA c.*479+110_*479+113delinsTCCA (n.*479+110_*479+113delinsTCCA) n.483+110_483+113delinsTCCA c.687+110_687+113delinsTCCA (n.687+110_687+113delinsTCCA) c.615+110_615+113delinsTCCA (n.615+110_615+113delinsTCCA) c.546+110_546+113delinsTCCA (n.546+110_546+113delinsTCCA) | |
| 3 | g.15470424G>A | CA901017573 | COLQ | c.717+112C>T (n.717+112C>T) n.713+112C>T c.*479+112C>T (n.*479+112C>T) n.483+112C>T c.687+112C>T (n.687+112C>T) c.615+112C>T (n.615+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470424G= | CA1347589165 | COLQ | c.717+112C= (n.717+112C=) n.713+112C= c.*479+112C= (n.*479+112C=) n.483+112C= c.687+112C= (n.687+112C=) c.615+112C= (n.615+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) | |
| 3 | g.15470424G>T | CA2664661738 | COLQ | c.717+112C>A (n.717+112C>A) n.713+112C>A c.*479+112C>A (n.*479+112C>A) n.483+112C>A c.687+112C>A (n.687+112C>A) c.615+112C>A (n.615+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470425del | CA2664661737 | COLQ | c.717+112del (n.717+112del) n.713+112del c.*479+112del (n.*479+112del) n.483+112del c.687+112del (n.687+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.546+112del (n.546+112del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470425_15470427del | CA1045358493 | COLQ | c.717+110_717+112del (n.717+110_717+112del) n.713+110_713+112del c.*479+110_*479+112del (n.*479+110_*479+112del) n.483+110_483+112del c.687+110_687+112del (n.687+110_687+112del) c.615+110_615+112del (n.615+110_615+112del) c.546+110_546+112del (n.546+110_546+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470424_15470431delinsGGAGTCAA | CA1347589164 | COLQ | c.717+105_717+112delinsTTGACTCC (n.717+105_717+112delinsTTGACTCC) n.713+105_713+112delinsTTGACTCC c.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC (n.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC) n.483+105_483+112delinsTTGACTCC c.687+105_687+112delinsTTGACTCC (n.687+105_687+112delinsTTGACTCC) c.615+105_615+112delinsTTGACTCC (n.615+105_615+112delinsTTGACTCC) c.546+105_546+112delinsTTGACTCC (n.546+105_546+112delinsTTGACTCC) | |
| 3 | g.15470425G>C | CA2664661739 | COLQ | c.717+111C>G (n.717+111C>G) n.713+111C>G c.*479+111C>G (n.*479+111C>G) n.483+111C>G c.687+111C>G (n.687+111C>G) c.615+111C>G (n.615+111C>G) c.546+111C>G (n.546+111C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470425G>T | CA2664661740 | COLQ | c.717+111C>A (n.717+111C>A) n.713+111C>A c.*479+111C>A (n.*479+111C>A) n.483+111C>A c.687+111C>A (n.687+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470426_15470432del | CA901017575 | COLQ | c.717+105_717+111del (n.717+105_717+111del) n.713+105_713+111del c.*479+105_*479+111del (n.*479+105_*479+111del) n.483+105_483+111del c.687+105_687+111del (n.687+105_687+111del) c.615+105_615+111del (n.615+105_615+111del) c.546+105_546+111del (n.546+105_546+111del) | dbSNP |
| 3 | g.15470426A>G | CA2664661741 | COLQ | c.717+110T>C (n.717+110T>C) n.713+110T>C c.*479+110T>C (n.*479+110T>C) n.483+110T>C c.687+110T>C (n.687+110T>C) c.615+110T>C (n.615+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470427G>A | CA70612878 | COLQ | c.717+109C>T (n.717+109C>T) n.713+109C>T c.*479+109C>T (n.*479+109C>T) n.483+109C>T c.687+109C>T (n.687+109C>T) c.615+109C>T (n.615+109C>T) c.546+109C>T (n.546+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470427G= | CA1347589166 | COLQ | c.717+109C= (n.717+109C=) n.713+109C= c.*479+109C= (n.*479+109C=) n.483+109C= c.687+109C= (n.687+109C=) c.615+109C= (n.615+109C=) c.546+109C= (n.546+109C=) | |
| 3 | g.15470427G>T | CA1045358495 | COLQ | c.717+109C>A (n.717+109C>A) n.713+109C>A c.*479+109C>A (n.*479+109C>A) n.483+109C>A c.687+109C>A (n.687+109C>A) c.615+109C>A (n.615+109C>A) c.546+109C>A (n.546+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470428T>C | CA1347589168 | COLQ | c.717+108A>G (n.717+108A>G) n.713+108A>G c.*479+108A>G (n.*479+108A>G) n.483+108A>G c.687+108A>G (n.687+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.546+108A>G (n.546+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470428T= | CA1347589167 | COLQ | c.717+108A= (n.717+108A=) n.713+108A= c.*479+108A= (n.*479+108A=) n.483+108A= c.687+108A= (n.687+108A=) c.615+108A= (n.615+108A=) c.546+108A= (n.546+108A=) | |
| 3 | g.15470428_15470432delinsTCAAG | CA1347589169 | COLQ | c.717+104_717+108delinsCTTGA (n.717+104_717+108delinsCTTGA) n.713+104_713+108delinsCTTGA c.*479+104_*479+108delinsCTTGA (n.*479+104_*479+108delinsCTTGA) n.483+104_483+108delinsCTTGA c.687+104_687+108delinsCTTGA (n.687+104_687+108delinsCTTGA) c.615+104_615+108delinsCTTGA (n.615+104_615+108delinsCTTGA) c.546+104_546+108delinsCTTGA (n.546+104_546+108delinsCTTGA) | |
| 3 | g.15470429C>A | CA2664661742 | COLQ | c.717+107G>T (n.717+107G>T) n.713+107G>T c.*479+107G>T (n.*479+107G>T) n.483+107G>T c.687+107G>T (n.687+107G>T) c.615+107G>T (n.615+107G>T) c.546+107G>T (n.546+107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470429C= | CA1347589170 | COLQ | c.717+107G= (n.717+107G=) n.713+107G= c.*479+107G= (n.*479+107G=) n.483+107G= c.687+107G= (n.687+107G=) c.615+107G= (n.615+107G=) c.546+107G= (n.546+107G=) | |
| 3 | g.15470429C>T | CA1347589171 | COLQ | c.717+107G>A (n.717+107G>A) n.713+107G>A c.*479+107G>A (n.*479+107G>A) n.483+107G>A c.687+107G>A (n.687+107G>A) c.615+107G>A (n.615+107G>A) c.546+107G>A (n.546+107G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15470429_15470432del | CA1045358498 | COLQ | c.717+104_717+107del (n.717+104_717+107del) n.713+104_713+107del c.*479+104_*479+107del (n.*479+104_*479+107del) n.483+104_483+107del c.687+104_687+107del (n.687+104_687+107del) c.615+104_615+107del (n.615+104_615+107del) c.546+104_546+107del (n.546+104_546+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470430A>C | CA2664661743 | COLQ | c.717+106T>G (n.717+106T>G) n.713+106T>G c.*479+106T>G (n.*479+106T>G) n.483+106T>G c.687+106T>G (n.687+106T>G) c.615+106T>G (n.615+106T>G) c.546+106T>G (n.546+106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470431_15470432delinsAG | CA1347589172 | COLQ | c.717+104_717+105delinsCT (n.717+104_717+105delinsCT) n.713+104_713+105delinsCT c.*479+104_*479+105delinsCT (n.*479+104_*479+105delinsCT) n.483+104_483+105delinsCT c.687+104_687+105delinsCT (n.687+104_687+105delinsCT) c.615+104_615+105delinsCT (n.615+104_615+105delinsCT) c.546+104_546+105delinsCT (n.546+104_546+105delinsCT) | |
| 3 | g.15470432G= | CA1347589173 | COLQ | c.717+104C= (n.717+104C=) n.713+104C= c.*479+104C= (n.*479+104C=) n.483+104C= c.687+104C= (n.687+104C=) c.615+104C= (n.615+104C=) c.546+104C= (n.546+104C=) | |
| 3 | g.15470432G>T | CA901017584 | COLQ | c.717+104C>A (n.717+104C>A) n.713+104C>A c.*479+104C>A (n.*479+104C>A) n.483+104C>A c.687+104C>A (n.687+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470433del | CA1045358501 | COLQ | c.717+104del (n.717+104del) n.713+104del c.*479+104del (n.*479+104del) n.483+104del c.687+104del (n.687+104del) c.615+104del (n.615+104del) c.546+104del (n.546+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470433G>C | CA1045358504 | COLQ | c.717+103C>G (n.717+103C>G) n.713+103C>G c.*479+103C>G (n.*479+103C>G) n.483+103C>G c.687+103C>G (n.687+103C>G) c.615+103C>G (n.615+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470433G= | CA1347589174 | COLQ | c.717+103C= (n.717+103C=) n.713+103C= c.*479+103C= (n.*479+103C=) n.483+103C= c.687+103C= (n.687+103C=) c.615+103C= (n.615+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
| 3 | g.15470433G>T | CA2664661744 | COLQ | c.717+103C>A (n.717+103C>A) n.713+103C>A c.*479+103C>A (n.*479+103C>A) n.483+103C>A c.687+103C>A (n.687+103C>A) c.615+103C>A (n.615+103C>A) c.546+103C>A (n.546+103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470434T>A | CA2664661745 | COLQ | c.717+102A>T (n.717+102A>T) n.713+102A>T c.*479+102A>T (n.*479+102A>T) n.483+102A>T c.687+102A>T (n.687+102A>T) c.615+102A>T (n.615+102A>T) c.546+102A>T (n.546+102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470434T>C | CA541361258 | COLQ | c.717+102A>G (n.717+102A>G) n.713+102A>G c.*479+102A>G (n.*479+102A>G) n.483+102A>G c.687+102A>G (n.687+102A>G) c.615+102A>G (n.615+102A>G) c.546+102A>G (n.546+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470434T= | CA1347589175 | COLQ | c.717+102A= (n.717+102A=) n.713+102A= c.*479+102A= (n.*479+102A=) n.483+102A= c.687+102A= (n.687+102A=) c.615+102A= (n.615+102A=) c.546+102A= (n.546+102A=) | |
| 3 | g.15470435C>A | CA2664661746 | COLQ | c.717+101G>T (n.717+101G>T) n.713+101G>T c.*479+101G>T (n.*479+101G>T) n.483+101G>T c.687+101G>T (n.687+101G>T) c.615+101G>T (n.615+101G>T) c.546+101G>T (n.546+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470436T>C | CA2664661747 | COLQ | c.717+100A>G (n.717+100A>G) n.713+100A>G c.*479+100A>G (n.*479+100A>G) n.483+100A>G c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.615+100A>G (n.615+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470437A>C | CA2664661748 | COLQ | c.717+99T>G (n.717+99T>G) n.713+99T>G c.*479+99T>G (n.*479+99T>G) n.483+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) c.546+99T>G (n.546+99T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470437A>T | CA2664661749 | COLQ | c.717+99T>A (n.717+99T>A) n.713+99T>A c.*479+99T>A (n.*479+99T>A) n.483+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.546+99T>A (n.546+99T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470439A>C | CA2664661750 | COLQ | c.717+97T>G (n.717+97T>G) n.713+97T>G c.*479+97T>G (n.*479+97T>G) n.483+97T>G c.687+97T>G (n.687+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470439A>G | CA2577521835 | COLQ | c.717+97T>C (n.717+97T>C) n.713+97T>C c.*479+97T>C (n.*479+97T>C) n.483+97T>C c.687+97T>C (n.687+97T>C) c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.546+97T>C (n.546+97T>C) | |
| 3 | g.15470440G>C | CA1347589177 | COLQ | c.717+96C>G (n.717+96C>G) n.713+96C>G c.*479+96C>G (n.*479+96C>G) n.483+96C>G c.687+96C>G (n.687+96C>G) c.615+96C>G (n.615+96C>G) c.546+96C>G (n.546+96C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15470440G= | CA1347589176 | COLQ | c.717+96C= (n.717+96C=) n.713+96C= c.*479+96C= (n.*479+96C=) n.483+96C= c.687+96C= (n.687+96C=) c.615+96C= (n.615+96C=) c.546+96C= (n.546+96C=) | |
| 3 | g.15470440G>T | CA2664661751 | COLQ | c.717+96C>A (n.717+96C>A) n.713+96C>A c.*479+96C>A (n.*479+96C>A) n.483+96C>A c.687+96C>A (n.687+96C>A) c.615+96C>A (n.615+96C>A) c.546+96C>A (n.546+96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470441A>G | CA2755334214 | COLQ | c.717+95T>C (n.717+95T>C) n.713+95T>C c.*479+95T>C (n.*479+95T>C) n.483+95T>C c.687+95T>C (n.687+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) c.546+95T>C (n.546+95T>C) | |
| 3 | g.15470442A= | CA1347589178 | COLQ | c.717+94T= (n.717+94T=) n.713+94T= c.*479+94T= (n.*479+94T=) n.483+94T= c.687+94T= (n.687+94T=) c.615+94T= (n.615+94T=) c.546+94T= (n.546+94T=) | |
| 3 | g.15470442A>C | CA1347589179 | COLQ | c.717+94T>G (n.717+94T>G) n.713+94T>G c.*479+94T>G (n.*479+94T>G) n.483+94T>G c.687+94T>G (n.687+94T>G) c.615+94T>G (n.615+94T>G) c.546+94T>G (n.546+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470442A>G | CA70612885 | COLQ | c.717+94T>C (n.717+94T>C) n.713+94T>C c.*479+94T>C (n.*479+94T>C) n.483+94T>C c.687+94T>C (n.687+94T>C) c.615+94T>C (n.615+94T>C) c.546+94T>C (n.546+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470443T>C | CA2664661752 | COLQ | c.717+93A>G (n.717+93A>G) n.713+93A>G c.*479+93A>G (n.*479+93A>G) n.483+93A>G c.687+93A>G (n.687+93A>G) c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.546+93A>G (n.546+93A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470443T>G | CA2577521836 | COLQ | c.717+93A>C (n.717+93A>C) n.713+93A>C c.*479+93A>C (n.*479+93A>C) n.483+93A>C c.687+93A>C (n.687+93A>C) c.615+93A>C (n.615+93A>C) c.546+93A>C (n.546+93A>C) | |
| 3 | g.15470445T>C | CA2664661753 | COLQ | c.717+91A>G (n.717+91A>G) n.713+91A>G c.*479+91A>G (n.*479+91A>G) n.483+91A>G c.687+91A>G (n.687+91A>G) c.615+91A>G (n.615+91A>G) c.546+91A>G (n.546+91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470446C>A | CA541361259 | COLQ | c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.713+90G>T c.*479+90G>T (n.*479+90G>T) n.483+90G>T c.687+90G>T (n.687+90G>T) c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.546+90G>T (n.546+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470446C= | CA1347589180 | COLQ | c.717+90G= (n.717+90G=) n.713+90G= c.*479+90G= (n.*479+90G=) n.483+90G= c.687+90G= (n.687+90G=) c.615+90G= (n.615+90G=) c.546+90G= (n.546+90G=) | |
| 3 | g.15470446C>G | CA1045358506 | COLQ | c.717+90G>C (n.717+90G>C) n.713+90G>C c.*479+90G>C (n.*479+90G>C) n.483+90G>C c.687+90G>C (n.687+90G>C) c.615+90G>C (n.615+90G>C) c.546+90G>C (n.546+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470446C>T | CA2577521837 | COLQ | c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.713+90G>A c.*479+90G>A (n.*479+90G>A) n.483+90G>A c.687+90G>A (n.687+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.546+90G>A (n.546+90G>A) | |
| 3 | g.15470447T>A | CA1347589183 | COLQ | c.717+89A>T (n.717+89A>T) n.713+89A>T c.*479+89A>T (n.*479+89A>T) n.483+89A>T c.687+89A>T (n.687+89A>T) c.615+89A>T (n.615+89A>T) c.546+89A>T (n.546+89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470447T>C | CA1347589182 | COLQ | c.717+89A>G (n.717+89A>G) n.713+89A>G c.*479+89A>G (n.*479+89A>G) n.483+89A>G c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15470447T= | CA1347589181 | COLQ | c.717+89A= (n.717+89A=) n.713+89A= c.*479+89A= (n.*479+89A=) n.483+89A= c.687+89A= (n.687+89A=) c.615+89A= (n.615+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
| 3 | g.15470448C= | CA1347589184 | COLQ | c.717+88G= (n.717+88G=) n.713+88G= c.*479+88G= (n.*479+88G=) n.483+88G= c.687+88G= (n.687+88G=) c.615+88G= (n.615+88G=) c.546+88G= (n.546+88G=) | |
| 3 | g.15470448C>T | CA901017591 | COLQ | c.717+88G>A (n.717+88G>A) n.713+88G>A c.*479+88G>A (n.*479+88G>A) n.483+88G>A c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.615+88G>A (n.615+88G>A) c.546+88G>A (n.546+88G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15470449T>C | CA2664661754 | COLQ | c.717+87A>G (n.717+87A>G) n.713+87A>G c.*479+87A>G (n.*479+87A>G) n.483+87A>G c.687+87A>G (n.687+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) c.546+87A>G (n.546+87A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470450G>T | CA2664661755 | COLQ | c.717+86C>A (n.717+86C>A) n.713+86C>A c.*479+86C>A (n.*479+86C>A) n.483+86C>A c.687+86C>A (n.687+86C>A) c.615+86C>A (n.615+86C>A) c.546+86C>A (n.546+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470452T>C | CA70612906 | COLQ | c.717+84A>G (n.717+84A>G) n.713+84A>G c.*479+84A>G (n.*479+84A>G) n.483+84A>G c.687+84A>G (n.687+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) c.546+84A>G (n.546+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470452T= | CA1347589185 | COLQ | c.717+84A= (n.717+84A=) n.713+84A= c.*479+84A= (n.*479+84A=) n.483+84A= c.687+84A= (n.687+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) c.546+84A= (n.546+84A=) | |
| 3 | g.15470454A>T | CA2664661756 | COLQ | c.717+82T>A (n.717+82T>A) n.713+82T>A c.*479+82T>A (n.*479+82T>A) n.483+82T>A c.687+82T>A (n.687+82T>A) c.615+82T>A (n.615+82T>A) c.546+82T>A (n.546+82T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470456C= | CA1347589186 | COLQ | c.717+80G= (n.717+80G=) n.713+80G= c.*479+80G= (n.*479+80G=) n.483+80G= c.687+80G= (n.687+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.546+80G= (n.546+80G=) | |
| 3 | g.15470456C>T | CA70612914 | COLQ | c.717+80G>A (n.717+80G>A) n.713+80G>A c.*479+80G>A (n.*479+80G>A) n.483+80G>A c.687+80G>A (n.687+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.546+80G>A (n.546+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470457G>A | CA901017592 | COLQ | c.717+79C>T (n.717+79C>T) n.713+79C>T c.*479+79C>T (n.*479+79C>T) n.483+79C>T c.687+79C>T (n.687+79C>T) c.615+79C>T (n.615+79C>T) c.546+79C>T (n.546+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470457G= | CA1347589187 | COLQ | c.717+79C= (n.717+79C=) n.713+79C= c.*479+79C= (n.*479+79C=) n.483+79C= c.687+79C= (n.687+79C=) c.615+79C= (n.615+79C=) c.546+79C= (n.546+79C=) | |
| 3 | g.15470457G>T | CA2577521838 | COLQ | c.717+79C>A (n.717+79C>A) n.713+79C>A c.*479+79C>A (n.*479+79C>A) n.483+79C>A c.687+79C>A (n.687+79C>A) c.615+79C>A (n.615+79C>A) c.546+79C>A (n.546+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470458C>T | CA2664661757 | COLQ | c.717+78G>A (n.717+78G>A) n.713+78G>A c.*479+78G>A (n.*479+78G>A) n.483+78G>A c.687+78G>A (n.687+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) c.546+78G>A (n.546+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470459C>T | CA2755334215 | COLQ | c.717+77G>A (n.717+77G>A) n.713+77G>A c.*479+77G>A (n.*479+77G>A) n.483+77G>A c.687+77G>A (n.687+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) c.546+77G>A (n.546+77G>A) | |
| 3 | g.15470460A= | CA1347589188 | COLQ | c.717+76T= (n.717+76T=) n.713+76T= c.*479+76T= (n.*479+76T=) n.483+76T= c.687+76T= (n.687+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.546+76T= (n.546+76T=) | |
| 3 | g.15470460A>C | CA70612922 | COLQ | c.717+76T>G (n.717+76T>G) n.713+76T>G c.*479+76T>G (n.*479+76T>G) n.483+76T>G c.687+76T>G (n.687+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.546+76T>G (n.546+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470460A>T | CA2577521839 | COLQ | c.717+76T>A (n.717+76T>A) n.713+76T>A c.*479+76T>A (n.*479+76T>A) n.483+76T>A c.687+76T>A (n.687+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.546+76T>A (n.546+76T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470462del | CA2664661758 | COLQ | c.717+75del (n.717+75del) n.713+75del c.*479+75del (n.*479+75del) n.483+75del c.687+75del (n.687+75del) c.615+75del (n.615+75del) c.546+75del (n.546+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470462C= | CA1347589189 | COLQ | c.717+74G= (n.717+74G=) n.713+74G= c.*479+74G= (n.*479+74G=) n.483+74G= c.687+74G= (n.687+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.546+74G= (n.546+74G=) | |
| 3 | g.15470462C>G | CA541361260 | COLQ | c.717+74G>C (n.717+74G>C) n.713+74G>C c.*479+74G>C (n.*479+74G>C) n.483+74G>C c.687+74G>C (n.687+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) c.546+74G>C (n.546+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470462C>T | CA2664661759 | COLQ | c.717+74G>A (n.717+74G>A) n.713+74G>A c.*479+74G>A (n.*479+74G>A) n.483+74G>A c.687+74G>A (n.687+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470464G>T | CA2664661760 | COLQ | c.717+72C>A (n.717+72C>A) n.713+72C>A c.*479+72C>A (n.*479+72C>A) n.483+72C>A c.687+72C>A (n.687+72C>A) c.615+72C>A (n.615+72C>A) c.546+72C>A (n.546+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470465C>A | CA2664661761 | COLQ | c.717+71G>T (n.717+71G>T) n.713+71G>T c.*479+71G>T (n.*479+71G>T) n.483+71G>T c.687+71G>T (n.687+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470466C>G | CA2520031748 | COLQ | c.717+70G>C (n.717+70G>C) n.713+70G>C c.*479+70G>C (n.*479+70G>C) n.483+70G>C c.687+70G>C (n.687+70G>C) c.615+70G>C (n.615+70G>C) c.546+70G>C (n.546+70G>C) | |
| 3 | g.15470468G>A | CA1347589191 | COLQ | c.717+68C>T (n.717+68C>T) n.713+68C>T c.*479+68C>T (n.*479+68C>T) n.483+68C>T c.687+68C>T (n.687+68C>T) c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470468G= | CA1347589190 | COLQ | c.717+68C= (n.717+68C=) n.713+68C= c.*479+68C= (n.*479+68C=) n.483+68C= c.687+68C= (n.687+68C=) c.615+68C= (n.615+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
| 3 | g.15470468G>T | CA2577521840 | COLQ | c.717+68C>A (n.717+68C>A) n.713+68C>A c.*479+68C>A (n.*479+68C>A) n.483+68C>A c.687+68C>A (n.687+68C>A) c.615+68C>A (n.615+68C>A) c.546+68C>A (n.546+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470469C>A | CA2577521842 | COLQ | c.717+67G>T (n.717+67G>T) n.713+67G>T c.*479+67G>T (n.*479+67G>T) n.483+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T) | |
| 3 | g.15470469C= | CA1347589192 | COLQ | c.717+67G= (n.717+67G=) n.713+67G= c.*479+67G= (n.*479+67G=) n.483+67G= c.687+67G= (n.687+67G=) c.615+67G= (n.615+67G=) c.546+67G= (n.546+67G=) | |
| 3 | g.15470469C>T | CA1347589193 | COLQ | c.717+67G>A (n.717+67G>A) n.713+67G>A c.*479+67G>A (n.*479+67G>A) n.483+67G>A c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.615+67G>A (n.615+67G>A) c.546+67G>A (n.546+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470469_15470472del | CA2577521841 | COLQ | c.717+64_717+67del (n.717+64_717+67del) n.713+64_713+67del c.*479+64_*479+67del (n.*479+64_*479+67del) n.483+64_483+67del c.687+64_687+67del (n.687+64_687+67del) c.615+64_615+67del (n.615+64_615+67del) c.546+64_546+67del (n.546+64_546+67del) | |
| 3 | g.15470470C>T | CA2664661762 | COLQ | c.717+66G>A (n.717+66G>A) n.713+66G>A c.*479+66G>A (n.*479+66G>A) n.483+66G>A c.687+66G>A (n.687+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470472C>T | CA2577521843 | COLQ | c.717+64G>A (n.717+64G>A) n.713+64G>A c.*479+64G>A (n.*479+64G>A) n.483+64G>A c.687+64G>A (n.687+64G>A) c.615+64G>A (n.615+64G>A) c.546+64G>A (n.546+64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470474C>A | CA2755334217 | COLQ | c.717+62G>T (n.717+62G>T) n.713+62G>T c.*479+62G>T (n.*479+62G>T) n.483+62G>T c.687+62G>T (n.687+62G>T) c.615+62G>T (n.615+62G>T) c.546+62G>T (n.546+62G>T) | |
| 3 | g.15470474C= | CA1347589194 | COLQ | c.717+62G= (n.717+62G=) n.713+62G= c.*479+62G= (n.*479+62G=) n.483+62G= c.687+62G= (n.687+62G=) c.615+62G= (n.615+62G=) c.546+62G= (n.546+62G=) | |
| 3 | g.15470474C>G | CA2664661763 | COLQ | c.717+62G>C (n.717+62G>C) n.713+62G>C c.*479+62G>C (n.*479+62G>C) n.483+62G>C c.687+62G>C (n.687+62G>C) c.615+62G>C (n.615+62G>C) c.546+62G>C (n.546+62G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470474C>T | CA1045358511 | COLQ | c.717+62G>A (n.717+62G>A) n.713+62G>A c.*479+62G>A (n.*479+62G>A) n.483+62G>A c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.615+62G>A (n.615+62G>A) c.546+62G>A (n.546+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470475C>A | CA2664661764 | COLQ | c.717+61G>T (n.717+61G>T) n.713+61G>T c.*479+61G>T (n.*479+61G>T) n.483+61G>T c.687+61G>T (n.687+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) c.546+61G>T (n.546+61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470475C>T | CA2664661765 | COLQ | c.717+61G>A (n.717+61G>A) n.713+61G>A c.*479+61G>A (n.*479+61G>A) n.483+61G>A c.687+61G>A (n.687+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) c.546+61G>A (n.546+61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470480_15470481del | CA2755334218 | COLQ | c.717+60_717+61del (n.717+60_717+61del) n.713+60_713+61del c.*479+60_*479+61del (n.*479+60_*479+61del) n.483+60_483+61del c.687+60_687+61del (n.687+60_687+61del) c.615+60_615+61del (n.615+60_615+61del) c.546+60_546+61del (n.546+60_546+61del) | |
| 3 | g.15470476A>T | CA2577521844 | COLQ | c.717+60T>A (n.717+60T>A) n.713+60T>A c.*479+60T>A (n.*479+60T>A) n.483+60T>A c.687+60T>A (n.687+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) c.546+60T>A (n.546+60T>A) | |
| 3 | g.15470477C>A | CA2664661766 | COLQ | c.717+59G>T (n.717+59G>T) n.713+59G>T c.*479+59G>T (n.*479+59G>T) n.483+59G>T c.687+59G>T (n.687+59G>T) c.615+59G>T (n.615+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470478A>T | CA2577521845 | COLQ | c.717+58T>A (n.717+58T>A) n.713+58T>A c.*479+58T>A (n.*479+58T>A) n.483+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.615+58T>A (n.615+58T>A) c.546+58T>A (n.546+58T>A) | |
| 3 | g.15470479C>A | CA1347589196 | COLQ | c.717+57G>T (n.717+57G>T) n.713+57G>T c.*479+57G>T (n.*479+57G>T) n.483+57G>T c.687+57G>T (n.687+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15470479C= | CA1347589195 | COLQ | c.717+57G= (n.717+57G=) n.713+57G= c.*479+57G= (n.*479+57G=) n.483+57G= c.687+57G= (n.687+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=) | |
| 3 | g.15470479C>T | CA2577521846 | COLQ | c.717+57G>A (n.717+57G>A) n.713+57G>A c.*479+57G>A (n.*479+57G>A) n.483+57G>A c.687+57G>A (n.687+57G>A) c.615+57G>A (n.615+57G>A) c.546+57G>A (n.546+57G>A) | |
| 3 | g.15470480A= | CA1347589197 | COLQ | c.717+56T= (n.717+56T=) n.713+56T= c.*479+56T= (n.*479+56T=) n.483+56T= c.687+56T= (n.687+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) c.546+56T= (n.546+56T=) | |
| 3 | g.15470480A>G | CA70612924 | COLQ | c.717+56T>C (n.717+56T>C) n.713+56T>C c.*479+56T>C (n.*479+56T>C) n.483+56T>C c.687+56T>C (n.687+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470483G>T | CA2664661767 | COLQ | c.717+53C>A (n.717+53C>A) n.713+53C>A c.*479+53C>A (n.*479+53C>A) n.483+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.615+53C>A (n.615+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470484C= | CA1347589198 | COLQ | c.717+52G= (n.717+52G=) n.713+52G= c.*479+52G= (n.*479+52G=) n.483+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=) | |
| 3 | g.15470484C>T | CA70612930 | COLQ | c.717+52G>A (n.717+52G>A) n.713+52G>A c.*479+52G>A (n.*479+52G>A) n.483+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) c.546+52G>A (n.546+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470485del | CA2664661768 | COLQ | c.717+52del (n.717+52del) n.713+52del c.*479+52del (n.*479+52del) n.483+52del c.687+52del (n.687+52del) c.615+52del (n.615+52del) c.546+52del (n.546+52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470487G= | CA1347589199 | COLQ | c.717+49C= (n.717+49C=) n.713+49C= c.*479+49C= (n.*479+49C=) n.483+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) c.615+49C= (n.615+49C=) c.546+49C= (n.546+49C=) | |
| 3 | g.15470487G>T | CA70612936 | COLQ | c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.713+49C>A c.*479+49C>A (n.*479+49C>A) n.483+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.615+49C>A (n.615+49C>A) c.546+49C>A (n.546+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470488G>A | CA2276006 | COLQ | c.717+48C>T (n.717+48C>T) n.713+48C>T c.*479+48C>T (n.*479+48C>T) n.483+48C>T c.687+48C>T (n.687+48C>T) c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.546+48C>T (n.546+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470488G= | CA1347589200 | COLQ | c.717+48C= (n.717+48C=) n.713+48C= c.*479+48C= (n.*479+48C=) n.483+48C= c.687+48C= (n.687+48C=) c.615+48C= (n.615+48C=) c.546+48C= (n.546+48C=) | |
| 3 | g.15470488G>T | CA2577521847 | COLQ | c.717+48C>A (n.717+48C>A) n.713+48C>A c.*479+48C>A (n.*479+48C>A) n.483+48C>A c.687+48C>A (n.687+48C>A) c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.546+48C>A (n.546+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470489T>C | CA2664661769 | COLQ | c.717+47A>G (n.717+47A>G) n.713+47A>G c.*479+47A>G (n.*479+47A>G) n.483+47A>G c.687+47A>G (n.687+47A>G) c.615+47A>G (n.615+47A>G) c.546+47A>G (n.546+47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470490C>A | CA2664661770 | COLQ | c.717+46G>T (n.717+46G>T) n.713+46G>T c.*479+46G>T (n.*479+46G>T) n.483+46G>T c.687+46G>T (n.687+46G>T) c.615+46G>T (n.615+46G>T) c.546+46G>T (n.546+46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470490C>G | CA2664661771 | COLQ | c.717+46G>C (n.717+46G>C) n.713+46G>C c.*479+46G>C (n.*479+46G>C) n.483+46G>C c.687+46G>C (n.687+46G>C) c.615+46G>C (n.615+46G>C) c.546+46G>C (n.546+46G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470492G>T | CA2664661772 | COLQ | c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.713+44C>A c.*479+44C>A (n.*479+44C>A) n.483+44C>A c.687+44C>A (n.687+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) c.546+44C>A (n.546+44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470493_15470517delinsGAAGTTCTGACCTCAGGCGGGTGGT | CA1347589201 | COLQ | c.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.713+19_713+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.483+19_483+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) | |
| 3 | g.15470497_15470520del | CA2276007 | COLQ | c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.*479+19_*479+42del (n.*479+19_*479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470495A= | CA1347589202 | COLQ | c.717+41T= (n.717+41T=) n.713+41T= c.*479+41T= (n.*479+41T=) n.483+41T= c.687+41T= (n.687+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) c.546+41T= (n.546+41T=) | |
| 3 | g.15470495A>C | CA901017602 | COLQ | c.717+41T>G (n.717+41T>G) n.713+41T>G c.*479+41T>G (n.*479+41T>G) n.483+41T>G c.687+41T>G (n.687+41T>G) c.615+41T>G (n.615+41T>G) c.546+41T>G (n.546+41T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15470496G>C | CA2664661773 | COLQ | c.717+40C>G (n.717+40C>G) n.713+40C>G c.*479+40C>G (n.*479+40C>G) n.483+40C>G c.687+40C>G (n.687+40C>G) c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470497T>C | CA2577521848 | COLQ | c.717+39A>G (n.717+39A>G) n.713+39A>G c.*479+39A>G (n.*479+39A>G) n.483+39A>G c.687+39A>G (n.687+39A>G) c.615+39A>G (n.615+39A>G) c.546+39A>G (n.546+39A>G) | |
| 3 | g.15470498T>A | CA2664661774 | COLQ | c.717+38A>T (n.717+38A>T) n.713+38A>T c.*479+38A>T (n.*479+38A>T) n.483+38A>T c.687+38A>T (n.687+38A>T) c.615+38A>T (n.615+38A>T) c.546+38A>T (n.546+38A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470499C>A | CA2664661775 | COLQ | c.717+37G>T (n.717+37G>T) n.713+37G>T c.*479+37G>T (n.*479+37G>T) n.483+37G>T c.687+37G>T (n.687+37G>T) c.615+37G>T (n.615+37G>T) c.546+37G>T (n.546+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470500T>C | CA2664661776 | COLQ | c.717+36A>G (n.717+36A>G) n.713+36A>G c.*479+36A>G (n.*479+36A>G) n.483+36A>G c.687+36A>G (n.687+36A>G) c.615+36A>G (n.615+36A>G) c.546+36A>G (n.546+36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470501G= | CA1347589203 | COLQ | c.717+35C= (n.717+35C=) n.713+35C= c.*479+35C= (n.*479+35C=) n.483+35C= c.687+35C= (n.687+35C=) c.615+35C= (n.615+35C=) c.546+35C= (n.546+35C=) | |
| 3 | g.15470501G>T | CA2276008 | COLQ | c.717+35C>A (n.717+35C>A) n.713+35C>A c.*479+35C>A (n.*479+35C>A) n.483+35C>A c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.546+35C>A (n.546+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470502A= | CA1347589204 | COLQ | c.717+34T= (n.717+34T=) n.713+34T= c.*479+34T= (n.*479+34T=) n.483+34T= c.687+34T= (n.687+34T=) c.615+34T= (n.615+34T=) c.546+34T= (n.546+34T=) | |
| 3 | g.15470502A>G | CA541361263 | COLQ | c.717+34T>C (n.717+34T>C) n.713+34T>C c.*479+34T>C (n.*479+34T>C) n.483+34T>C c.687+34T>C (n.687+34T>C) c.615+34T>C (n.615+34T>C) c.546+34T>C (n.546+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470503C= | CA1347589205 | COLQ | c.717+33G= (n.717+33G=) n.713+33G= c.*479+33G= (n.*479+33G=) n.483+33G= c.687+33G= (n.687+33G=) c.615+33G= (n.615+33G=) c.546+33G= (n.546+33G=) | |
| 3 | g.15470503C>T | CA1347589206 | COLQ | c.717+33G>A (n.717+33G>A) n.713+33G>A c.*479+33G>A (n.*479+33G>A) n.483+33G>A c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.615+33G>A (n.615+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15470504C= | CA1347589207 | COLQ | c.717+32G= (n.717+32G=) n.713+32G= c.*479+32G= (n.*479+32G=) n.483+32G= c.687+32G= (n.687+32G=) c.615+32G= (n.615+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=) | |
| 3 | g.15470504C>T | CA1347589208 | COLQ | c.717+32G>A (n.717+32G>A) n.713+32G>A c.*479+32G>A (n.*479+32G>A) n.483+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.546+32G>A (n.546+32G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15470505T>A | CA2276009 | COLQ | c.717+31A>T (n.717+31A>T) n.713+31A>T c.*479+31A>T (n.*479+31A>T) n.483+31A>T c.687+31A>T (n.687+31A>T) c.615+31A>T (n.615+31A>T) c.546+31A>T (n.546+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.15470505T= | CA1347589209 | COLQ | c.717+31A= (n.717+31A=) n.713+31A= c.*479+31A= (n.*479+31A=) n.483+31A= c.687+31A= (n.687+31A=) c.615+31A= (n.615+31A=) c.546+31A= (n.546+31A=) | |
| 3 | g.15470507A>C | CA2664661777 | COLQ | c.717+29T>G (n.717+29T>G) n.713+29T>G c.*479+29T>G (n.*479+29T>G) n.483+29T>G c.687+29T>G (n.687+29T>G) c.615+29T>G (n.615+29T>G) c.546+29T>G (n.546+29T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470507A>G | CA2664661778 | COLQ | c.717+29T>C (n.717+29T>C) n.713+29T>C c.*479+29T>C (n.*479+29T>C) n.483+29T>C c.687+29T>C (n.687+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) c.546+29T>C (n.546+29T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470508G>A | CA2276010 | COLQ | c.717+28C>T (n.717+28C>T) n.713+28C>T c.*479+28C>T (n.*479+28C>T) n.483+28C>T c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.615+28C>T (n.615+28C>T) c.546+28C>T (n.546+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470508G= | CA1347589210 | COLQ | c.717+28C= (n.717+28C=) n.713+28C= c.*479+28C= (n.*479+28C=) n.483+28C= c.687+28C= (n.687+28C=) c.615+28C= (n.615+28C=) c.546+28C= (n.546+28C=) | |
| 3 | g.15470508G>T | CA2577521849 | COLQ | c.717+28C>A (n.717+28C>A) n.713+28C>A c.*479+28C>A (n.*479+28C>A) n.483+28C>A c.687+28C>A (n.687+28C>A) c.615+28C>A (n.615+28C>A) c.546+28C>A (n.546+28C>A) | |
| 3 | g.15470509G>A | CA2664661779 | COLQ | c.717+27C>T (n.717+27C>T) n.713+27C>T c.*479+27C>T (n.*479+27C>T) n.483+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.546+27C>T (n.546+27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470509G>T | CA2664661780 | COLQ | c.717+27C>A (n.717+27C>A) n.713+27C>A c.*479+27C>A (n.*479+27C>A) n.483+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) c.615+27C>A (n.615+27C>A) c.546+27C>A (n.546+27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470510C>A | CA2581860737 | COLQ | c.717+26G>T (n.717+26G>T) n.713+26G>T c.*479+26G>T (n.*479+26G>T) n.483+26G>T c.687+26G>T (n.687+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) c.546+26G>T (n.546+26G>T) | |
| 3 | g.15470510C= | CA1347589211 | COLQ | c.717+26G= (n.717+26G=) n.713+26G= c.*479+26G= (n.*479+26G=) n.483+26G= c.687+26G= (n.687+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) c.546+26G= (n.546+26G=) | |
| 3 | g.15470510C>G | CA2581860736 | COLQ | c.717+26G>C (n.717+26G>C) n.713+26G>C c.*479+26G>C (n.*479+26G>C) n.483+26G>C c.687+26G>C (n.687+26G>C) c.615+26G>C (n.615+26G>C) c.546+26G>C (n.546+26G>C) | |
| 3 | g.15470510C>T | CA2276011 | COLQ | c.717+26G>A (n.717+26G>A) n.713+26G>A c.*479+26G>A (n.*479+26G>A) n.483+26G>A c.687+26G>A (n.687+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) c.546+26G>A (n.546+26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470511G>A | CA541361269 | COLQ | c.717+25C>T (n.717+25C>T) n.713+25C>T c.*479+25C>T (n.*479+25C>T) n.483+25C>T c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470511G= | CA1347589212 | COLQ | c.717+25C= (n.717+25C=) n.713+25C= c.*479+25C= (n.*479+25C=) n.483+25C= c.687+25C= (n.687+25C=) c.615+25C= (n.615+25C=) c.546+25C= (n.546+25C=) | |
| 3 | g.15470511G>T | CA2577521850 | COLQ | c.717+25C>A (n.717+25C>A) n.713+25C>A c.*479+25C>A (n.*479+25C>A) n.483+25C>A c.687+25C>A (n.687+25C>A) c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.546+25C>A (n.546+25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470513G>A | CA2276012 | COLQ | c.717+23C>T (n.717+23C>T) n.713+23C>T c.*479+23C>T (n.*479+23C>T) n.483+23C>T c.687+23C>T (n.687+23C>T) c.615+23C>T (n.615+23C>T) c.546+23C>T (n.546+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470513G= | CA1347589213 | COLQ | c.717+23C= (n.717+23C=) n.713+23C= c.*479+23C= (n.*479+23C=) n.483+23C= c.687+23C= (n.687+23C=) c.615+23C= (n.615+23C=) c.546+23C= (n.546+23C=) | |
| 3 | g.15470514T>C | CA1347589216 | COLQ | c.717+22A>G (n.717+22A>G) n.713+22A>G c.*479+22A>G (n.*479+22A>G) n.483+22A>G c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15470514T>G | CA1347589215 | COLQ | c.717+22A>C (n.717+22A>C) n.713+22A>C c.*479+22A>C (n.*479+22A>C) n.483+22A>C c.687+22A>C (n.687+22A>C) c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.546+22A>C (n.546+22A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15470514T= | CA1347589214 | COLQ | c.717+22A= (n.717+22A=) n.713+22A= c.*479+22A= (n.*479+22A=) n.483+22A= c.687+22A= (n.687+22A=) c.615+22A= (n.615+22A=) c.546+22A= (n.546+22A=) | |
| 3 | g.15470514_15470515insCA | CA901017629 | COLQ | c.717+21_717+22insTG (n.717+21_717+22insTG) n.713+21_713+22insTG c.*479+21_*479+22insTG (n.*479+21_*479+22insTG) n.483+21_483+22insTG c.687+21_687+22insTG (n.687+21_687+22insTG) c.615+21_615+22insTG (n.615+21_615+22insTG) c.546+21_546+22insTG (n.546+21_546+22insTG) | dbSNP |
| 3 | g.15470515G>A | CA2276013 | COLQ | c.717+21C>T (n.717+21C>T) n.713+21C>T c.*479+21C>T (n.*479+21C>T) n.483+21C>T c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.615+21C>T (n.615+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15470515G= | CA1347589217 | COLQ | c.717+21C= (n.717+21C=) n.713+21C= c.*479+21C= (n.*479+21C=) n.483+21C= c.687+21C= (n.687+21C=) c.615+21C= (n.615+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=) | |
| 3 | g.15470516_15470517delinsGT | CA1347589218 | COLQ | c.717+19_717+20delinsAC (n.717+19_717+20delinsAC) n.713+19_713+20delinsAC c.*479+19_*479+20delinsAC (n.*479+19_*479+20delinsAC) n.483+19_483+20delinsAC c.687+19_687+20delinsAC (n.687+19_687+20delinsAC) c.615+19_615+20delinsAC (n.615+19_615+20delinsAC) c.546+19_546+20delinsAC (n.546+19_546+20delinsAC) | |
| 3 | g.15470517del | CA901017631 | COLQ | c.717+19del (n.717+19del) n.713+19del c.*479+19del (n.*479+19del) n.483+19del c.687+19del (n.687+19del) c.615+19del (n.615+19del) c.546+19del (n.546+19del) | dbSNP |
| 3 | g.15470517T>C | CA2664661781 | COLQ | c.717+19A>G (n.717+19A>G) n.713+19A>G c.*479+19A>G (n.*479+19A>G) n.483+19A>G c.687+19A>G (n.687+19A>G) c.615+19A>G (n.615+19A>G) c.546+19A>G (n.546+19A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470518A>G | CA2664661782 | COLQ | c.717+18T>C (n.717+18T>C) n.713+18T>C c.*479+18T>C (n.*479+18T>C) n.483+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.546+18T>C (n.546+18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470519A>C | CA2664661783 | COLQ | c.717+17T>G (n.717+17T>G) n.713+17T>G c.*479+17T>G (n.*479+17T>G) n.483+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) c.615+17T>G (n.615+17T>G) c.546+17T>G (n.546+17T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15470520G>T | CA2739278316 | COLQ | c.717+16C>A (n.717+16C>A) n.713+16C>A c.*479+16C>A (n.*479+16C>A) n.483+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) c.615+16C>A (n.615+16C>A) c.546+16C>A (n.546+16C>A) | ClinVar |
| 3 | g.15470521C>G | CA2664661784 | COLQ | c.717+15G>C (n.717+15G>C) n.713+15G>C c.*479+15G>C (n.*479+15G>C) n.483+15G>C c.687+15G>C (n.687+15G>C) c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.546+15G>C (n.546+15G>C) | gnomAD v4 |