Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470397C>A | CA2664661720 | COLQ | c.717+139G>T (n.717+139G>T) n.713+139G>T c.*479+139G>T (n.*479+139G>T) n.483+139G>T c.687+139G>T (n.687+139G>T) c.615+139G>T (n.615+139G>T) c.546+139G>T (n.546+139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470397C= | CA1347589149 | COLQ | c.717+139G= (n.717+139G=) n.713+139G= c.*479+139G= (n.*479+139G=) n.483+139G= c.687+139G= (n.687+139G=) c.615+139G= (n.615+139G=) c.546+139G= (n.546+139G=) | |
3 | g.15470397C>T | CA1347589150 | COLQ | c.717+139G>A (n.717+139G>A) n.713+139G>A c.*479+139G>A (n.*479+139G>A) n.483+139G>A c.687+139G>A (n.687+139G>A) c.615+139G>A (n.615+139G>A) c.546+139G>A (n.546+139G>A) | dbSNP |
3 | g.15470398_15470399del | CA2755334213 | COLQ | c.717+138_717+139del (n.717+138_717+139del) n.713+138_713+139del c.*479+138_*479+139del (n.*479+138_*479+139del) n.483+138_483+139del c.687+138_687+139del (n.687+138_687+139del) c.615+138_615+139del (n.615+138_615+139del) c.546+138_546+139del (n.546+138_546+139del) | |
3 | g.15470399C>A | CA2664661721 | COLQ | c.717+137G>T (n.717+137G>T) n.713+137G>T c.*479+137G>T (n.*479+137G>T) n.483+137G>T c.687+137G>T (n.687+137G>T) c.615+137G>T (n.615+137G>T) c.546+137G>T (n.546+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470399C= | CA1347589151 | COLQ | c.717+137G= (n.717+137G=) n.713+137G= c.*479+137G= (n.*479+137G=) n.483+137G= c.687+137G= (n.687+137G=) c.615+137G= (n.615+137G=) c.546+137G= (n.546+137G=) | |
3 | g.15470399C>T | CA901017554 | COLQ | c.717+137G>A (n.717+137G>A) n.713+137G>A c.*479+137G>A (n.*479+137G>A) n.483+137G>A c.687+137G>A (n.687+137G>A) c.615+137G>A (n.615+137G>A) c.546+137G>A (n.546+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470400C>T | CA2664661722 | COLQ | c.717+136G>A (n.717+136G>A) n.713+136G>A c.*479+136G>A (n.*479+136G>A) n.483+136G>A c.687+136G>A (n.687+136G>A) c.615+136G>A (n.615+136G>A) c.546+136G>A (n.546+136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470401C= | CA1347589152 | COLQ | c.717+135G= (n.717+135G=) n.713+135G= c.*479+135G= (n.*479+135G=) n.483+135G= c.687+135G= (n.687+135G=) c.615+135G= (n.615+135G=) c.546+135G= (n.546+135G=) | |
3 | g.15470401C>G | CA901017556 | COLQ | c.717+135G>C (n.717+135G>C) n.713+135G>C c.*479+135G>C (n.*479+135G>C) n.483+135G>C c.687+135G>C (n.687+135G>C) c.615+135G>C (n.615+135G>C) c.546+135G>C (n.546+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470401C>T | CA70612873 | COLQ | c.717+135G>A (n.717+135G>A) n.713+135G>A c.*479+135G>A (n.*479+135G>A) n.483+135G>A c.687+135G>A (n.687+135G>A) c.615+135G>A (n.615+135G>A) c.546+135G>A (n.546+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470402G>A | CA70612876 | COLQ | c.717+134C>T (n.717+134C>T) n.713+134C>T c.*479+134C>T (n.*479+134C>T) n.483+134C>T c.687+134C>T (n.687+134C>T) c.615+134C>T (n.615+134C>T) c.546+134C>T (n.546+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470402G= | CA1347589153 | COLQ | c.717+134C= (n.717+134C=) n.713+134C= c.*479+134C= (n.*479+134C=) n.483+134C= c.687+134C= (n.687+134C=) c.615+134C= (n.615+134C=) c.546+134C= (n.546+134C=) | |
3 | g.15470402G>T | CA2664661723 | COLQ | c.717+134C>A (n.717+134C>A) n.713+134C>A c.*479+134C>A (n.*479+134C>A) n.483+134C>A c.687+134C>A (n.687+134C>A) c.615+134C>A (n.615+134C>A) c.546+134C>A (n.546+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470404C>A | CA1347589155 | COLQ | c.717+132G>T (n.717+132G>T) n.713+132G>T c.*479+132G>T (n.*479+132G>T) n.483+132G>T c.687+132G>T (n.687+132G>T) c.615+132G>T (n.615+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470404C= | CA1347589154 | COLQ | c.717+132G= (n.717+132G=) n.713+132G= c.*479+132G= (n.*479+132G=) n.483+132G= c.687+132G= (n.687+132G=) c.615+132G= (n.615+132G=) c.546+132G= (n.546+132G=) | |
3 | g.15470407C>A | CA2664661724 | COLQ | c.717+129G>T (n.717+129G>T) n.713+129G>T c.*479+129G>T (n.*479+129G>T) n.483+129G>T c.687+129G>T (n.687+129G>T) c.615+129G>T (n.615+129G>T) c.546+129G>T (n.546+129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470407C>T | CA2664661725 | COLQ | c.717+129G>A (n.717+129G>A) n.713+129G>A c.*479+129G>A (n.*479+129G>A) n.483+129G>A c.687+129G>A (n.687+129G>A) c.615+129G>A (n.615+129G>A) c.546+129G>A (n.546+129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470408T>G | CA2664661726 | COLQ | c.717+128A>C (n.717+128A>C) n.713+128A>C c.*479+128A>C (n.*479+128A>C) n.483+128A>C c.687+128A>C (n.687+128A>C) c.615+128A>C (n.615+128A>C) c.546+128A>C (n.546+128A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470410G>T | CA2664661727 | COLQ | c.717+126C>A (n.717+126C>A) n.713+126C>A c.*479+126C>A (n.*479+126C>A) n.483+126C>A c.687+126C>A (n.687+126C>A) c.615+126C>A (n.615+126C>A) c.546+126C>A (n.546+126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470411C>A | CA1347589157 | COLQ | c.717+125G>T (n.717+125G>T) n.713+125G>T c.*479+125G>T (n.*479+125G>T) n.483+125G>T c.687+125G>T (n.687+125G>T) c.615+125G>T (n.615+125G>T) c.546+125G>T (n.546+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470411C= | CA1347589156 | COLQ | c.717+125G= (n.717+125G=) n.713+125G= c.*479+125G= (n.*479+125G=) n.483+125G= c.687+125G= (n.687+125G=) c.615+125G= (n.615+125G=) c.546+125G= (n.546+125G=) | |
3 | g.15470412C>A | CA1347589159 | COLQ | c.717+124G>T (n.717+124G>T) n.713+124G>T c.*479+124G>T (n.*479+124G>T) n.483+124G>T c.687+124G>T (n.687+124G>T) c.615+124G>T (n.615+124G>T) c.546+124G>T (n.546+124G>T) | dbSNP |
3 | g.15470412C= | CA1347589158 | COLQ | c.717+124G= (n.717+124G=) n.713+124G= c.*479+124G= (n.*479+124G=) n.483+124G= c.687+124G= (n.687+124G=) c.615+124G= (n.615+124G=) c.546+124G= (n.546+124G=) | |
3 | g.15470412C>G | CA2664661728 | COLQ | c.717+124G>C (n.717+124G>C) n.713+124G>C c.*479+124G>C (n.*479+124G>C) n.483+124G>C c.687+124G>C (n.687+124G>C) c.615+124G>C (n.615+124G>C) c.546+124G>C (n.546+124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470413C>A | CA2664661729 | COLQ | c.717+123G>T (n.717+123G>T) n.713+123G>T c.*479+123G>T (n.*479+123G>T) n.483+123G>T c.687+123G>T (n.687+123G>T) c.615+123G>T (n.615+123G>T) c.546+123G>T (n.546+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470413C>T | CA2552220863 | COLQ | c.717+123G>A (n.717+123G>A) n.713+123G>A c.*479+123G>A (n.*479+123G>A) n.483+123G>A c.687+123G>A (n.687+123G>A) c.615+123G>A (n.615+123G>A) c.546+123G>A (n.546+123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470414A>T | CA2664661730 | COLQ | c.717+122T>A (n.717+122T>A) n.713+122T>A c.*479+122T>A (n.*479+122T>A) n.483+122T>A c.687+122T>A (n.687+122T>A) c.615+122T>A (n.615+122T>A) c.546+122T>A (n.546+122T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470415G>A | CA901017569 | COLQ | c.717+121C>T (n.717+121C>T) n.713+121C>T c.*479+121C>T (n.*479+121C>T) n.483+121C>T c.687+121C>T (n.687+121C>T) c.615+121C>T (n.615+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G>C | CA1045358486 | COLQ | c.717+121C>G (n.717+121C>G) n.713+121C>G c.*479+121C>G (n.*479+121C>G) n.483+121C>G c.687+121C>G (n.687+121C>G) c.615+121C>G (n.615+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470415G= | CA1347589160 | COLQ | c.717+121C= (n.717+121C=) n.713+121C= c.*479+121C= (n.*479+121C=) n.483+121C= c.687+121C= (n.687+121C=) c.615+121C= (n.615+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
3 | g.15470415G>T | CA2664661731 | COLQ | c.717+121C>A (n.717+121C>A) n.713+121C>A c.*479+121C>A (n.*479+121C>A) n.483+121C>A c.687+121C>A (n.687+121C>A) c.615+121C>A (n.615+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470418G>A | CA901017572 | COLQ | c.717+118C>T (n.717+118C>T) n.713+118C>T c.*479+118C>T (n.*479+118C>T) n.483+118C>T c.687+118C>T (n.687+118C>T) c.615+118C>T (n.615+118C>T) c.546+118C>T (n.546+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470418G= | CA1347589161 | COLQ | c.717+118C= (n.717+118C=) n.713+118C= c.*479+118C= (n.*479+118C=) n.483+118C= c.687+118C= (n.687+118C=) c.615+118C= (n.615+118C=) c.546+118C= (n.546+118C=) | |
3 | g.15470418G>T | CA2664661732 | COLQ | c.717+118C>A (n.717+118C>A) n.713+118C>A c.*479+118C>A (n.*479+118C>A) n.483+118C>A c.687+118C>A (n.687+118C>A) c.615+118C>A (n.615+118C>A) c.546+118C>A (n.546+118C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470420_15470425delinsTGCTGG | CA1347589162 | COLQ | c.717+111_717+116delinsCCAGCA (n.717+111_717+116delinsCCAGCA) n.713+111_713+116delinsCCAGCA c.*479+111_*479+116delinsCCAGCA (n.*479+111_*479+116delinsCCAGCA) n.483+111_483+116delinsCCAGCA c.687+111_687+116delinsCCAGCA (n.687+111_687+116delinsCCAGCA) c.615+111_615+116delinsCCAGCA (n.615+111_615+116delinsCCAGCA) c.546+111_546+116delinsCCAGCA (n.546+111_546+116delinsCCAGCA) | |
3 | g.15470421G>T | CA2664661733 | COLQ | c.717+115C>A (n.717+115C>A) n.713+115C>A c.*479+115C>A (n.*479+115C>A) n.483+115C>A c.687+115C>A (n.687+115C>A) c.615+115C>A (n.615+115C>A) c.546+115C>A (n.546+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470421_15470425del | CA1045358491 | COLQ | c.717+111_717+115del (n.717+111_717+115del) n.713+111_713+115del c.*479+111_*479+115del (n.*479+111_*479+115del) n.483+111_483+115del c.687+111_687+115del (n.687+111_687+115del) c.615+111_615+115del (n.615+111_615+115del) c.546+111_546+115del (n.546+111_546+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>A | CA2664661734 | COLQ | c.717+114G>T (n.717+114G>T) n.713+114G>T c.*479+114G>T (n.*479+114G>T) n.483+114G>T c.687+114G>T (n.687+114G>T) c.615+114G>T (n.615+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470422C>T | CA2664661735 | COLQ | c.717+114G>A (n.717+114G>A) n.713+114G>A c.*479+114G>A (n.*479+114G>A) n.483+114G>A c.687+114G>A (n.687+114G>A) c.615+114G>A (n.615+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423T>C | CA2664661736 | COLQ | c.717+113A>G (n.717+113A>G) n.713+113A>G c.*479+113A>G (n.*479+113A>G) n.483+113A>G c.687+113A>G (n.687+113A>G) c.615+113A>G (n.615+113A>G) c.546+113A>G (n.546+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470423_15470426delinsTGGA | CA1347589163 | COLQ | c.717+110_717+113delinsTCCA (n.717+110_717+113delinsTCCA) n.713+110_713+113delinsTCCA c.*479+110_*479+113delinsTCCA (n.*479+110_*479+113delinsTCCA) n.483+110_483+113delinsTCCA c.687+110_687+113delinsTCCA (n.687+110_687+113delinsTCCA) c.615+110_615+113delinsTCCA (n.615+110_615+113delinsTCCA) c.546+110_546+113delinsTCCA (n.546+110_546+113delinsTCCA) | |
3 | g.15470424G>A | CA901017573 | COLQ | c.717+112C>T (n.717+112C>T) n.713+112C>T c.*479+112C>T (n.*479+112C>T) n.483+112C>T c.687+112C>T (n.687+112C>T) c.615+112C>T (n.615+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424G= | CA1347589165 | COLQ | c.717+112C= (n.717+112C=) n.713+112C= c.*479+112C= (n.*479+112C=) n.483+112C= c.687+112C= (n.687+112C=) c.615+112C= (n.615+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) | |
3 | g.15470424G>T | CA2664661738 | COLQ | c.717+112C>A (n.717+112C>A) n.713+112C>A c.*479+112C>A (n.*479+112C>A) n.483+112C>A c.687+112C>A (n.687+112C>A) c.615+112C>A (n.615+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425del | CA2664661737 | COLQ | c.717+112del (n.717+112del) n.713+112del c.*479+112del (n.*479+112del) n.483+112del c.687+112del (n.687+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.546+112del (n.546+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425_15470427del | CA1045358493 | COLQ | c.717+110_717+112del (n.717+110_717+112del) n.713+110_713+112del c.*479+110_*479+112del (n.*479+110_*479+112del) n.483+110_483+112del c.687+110_687+112del (n.687+110_687+112del) c.615+110_615+112del (n.615+110_615+112del) c.546+110_546+112del (n.546+110_546+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470424_15470431delinsGGAGTCAA | CA1347589164 | COLQ | c.717+105_717+112delinsTTGACTCC (n.717+105_717+112delinsTTGACTCC) n.713+105_713+112delinsTTGACTCC c.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC (n.*479+105_*479+112delinsTTGACTCC) n.483+105_483+112delinsTTGACTCC c.687+105_687+112delinsTTGACTCC (n.687+105_687+112delinsTTGACTCC) c.615+105_615+112delinsTTGACTCC (n.615+105_615+112delinsTTGACTCC) c.546+105_546+112delinsTTGACTCC (n.546+105_546+112delinsTTGACTCC) | |
3 | g.15470425G>C | CA2664661739 | COLQ | c.717+111C>G (n.717+111C>G) n.713+111C>G c.*479+111C>G (n.*479+111C>G) n.483+111C>G c.687+111C>G (n.687+111C>G) c.615+111C>G (n.615+111C>G) c.546+111C>G (n.546+111C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470425G>T | CA2664661740 | COLQ | c.717+111C>A (n.717+111C>A) n.713+111C>A c.*479+111C>A (n.*479+111C>A) n.483+111C>A c.687+111C>A (n.687+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470426_15470432del | CA901017575 | COLQ | c.717+105_717+111del (n.717+105_717+111del) n.713+105_713+111del c.*479+105_*479+111del (n.*479+105_*479+111del) n.483+105_483+111del c.687+105_687+111del (n.687+105_687+111del) c.615+105_615+111del (n.615+105_615+111del) c.546+105_546+111del (n.546+105_546+111del) | dbSNP |
3 | g.15470426A>G | CA2664661741 | COLQ | c.717+110T>C (n.717+110T>C) n.713+110T>C c.*479+110T>C (n.*479+110T>C) n.483+110T>C c.687+110T>C (n.687+110T>C) c.615+110T>C (n.615+110T>C) c.546+110T>C (n.546+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470427G>A | CA70612878 | COLQ | c.717+109C>T (n.717+109C>T) n.713+109C>T c.*479+109C>T (n.*479+109C>T) n.483+109C>T c.687+109C>T (n.687+109C>T) c.615+109C>T (n.615+109C>T) c.546+109C>T (n.546+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470427G= | CA1347589166 | COLQ | c.717+109C= (n.717+109C=) n.713+109C= c.*479+109C= (n.*479+109C=) n.483+109C= c.687+109C= (n.687+109C=) c.615+109C= (n.615+109C=) c.546+109C= (n.546+109C=) | |
3 | g.15470427G>T | CA1045358495 | COLQ | c.717+109C>A (n.717+109C>A) n.713+109C>A c.*479+109C>A (n.*479+109C>A) n.483+109C>A c.687+109C>A (n.687+109C>A) c.615+109C>A (n.615+109C>A) c.546+109C>A (n.546+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470428T>C | CA1347589168 | COLQ | c.717+108A>G (n.717+108A>G) n.713+108A>G c.*479+108A>G (n.*479+108A>G) n.483+108A>G c.687+108A>G (n.687+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.546+108A>G (n.546+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470428T= | CA1347589167 | COLQ | c.717+108A= (n.717+108A=) n.713+108A= c.*479+108A= (n.*479+108A=) n.483+108A= c.687+108A= (n.687+108A=) c.615+108A= (n.615+108A=) c.546+108A= (n.546+108A=) | |
3 | g.15470428_15470432delinsTCAAG | CA1347589169 | COLQ | c.717+104_717+108delinsCTTGA (n.717+104_717+108delinsCTTGA) n.713+104_713+108delinsCTTGA c.*479+104_*479+108delinsCTTGA (n.*479+104_*479+108delinsCTTGA) n.483+104_483+108delinsCTTGA c.687+104_687+108delinsCTTGA (n.687+104_687+108delinsCTTGA) c.615+104_615+108delinsCTTGA (n.615+104_615+108delinsCTTGA) c.546+104_546+108delinsCTTGA (n.546+104_546+108delinsCTTGA) | |
3 | g.15470429C>A | CA2664661742 | COLQ | c.717+107G>T (n.717+107G>T) n.713+107G>T c.*479+107G>T (n.*479+107G>T) n.483+107G>T c.687+107G>T (n.687+107G>T) c.615+107G>T (n.615+107G>T) c.546+107G>T (n.546+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470429C= | CA1347589170 | COLQ | c.717+107G= (n.717+107G=) n.713+107G= c.*479+107G= (n.*479+107G=) n.483+107G= c.687+107G= (n.687+107G=) c.615+107G= (n.615+107G=) c.546+107G= (n.546+107G=) | |
3 | g.15470429C>T | CA1347589171 | COLQ | c.717+107G>A (n.717+107G>A) n.713+107G>A c.*479+107G>A (n.*479+107G>A) n.483+107G>A c.687+107G>A (n.687+107G>A) c.615+107G>A (n.615+107G>A) c.546+107G>A (n.546+107G>A) | dbSNP |
3 | g.15470429_15470432del | CA1045358498 | COLQ | c.717+104_717+107del (n.717+104_717+107del) n.713+104_713+107del c.*479+104_*479+107del (n.*479+104_*479+107del) n.483+104_483+107del c.687+104_687+107del (n.687+104_687+107del) c.615+104_615+107del (n.615+104_615+107del) c.546+104_546+107del (n.546+104_546+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470430A>C | CA2664661743 | COLQ | c.717+106T>G (n.717+106T>G) n.713+106T>G c.*479+106T>G (n.*479+106T>G) n.483+106T>G c.687+106T>G (n.687+106T>G) c.615+106T>G (n.615+106T>G) c.546+106T>G (n.546+106T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470431_15470432delinsAG | CA1347589172 | COLQ | c.717+104_717+105delinsCT (n.717+104_717+105delinsCT) n.713+104_713+105delinsCT c.*479+104_*479+105delinsCT (n.*479+104_*479+105delinsCT) n.483+104_483+105delinsCT c.687+104_687+105delinsCT (n.687+104_687+105delinsCT) c.615+104_615+105delinsCT (n.615+104_615+105delinsCT) c.546+104_546+105delinsCT (n.546+104_546+105delinsCT) | |
3 | g.15470432G= | CA1347589173 | COLQ | c.717+104C= (n.717+104C=) n.713+104C= c.*479+104C= (n.*479+104C=) n.483+104C= c.687+104C= (n.687+104C=) c.615+104C= (n.615+104C=) c.546+104C= (n.546+104C=) | |
3 | g.15470432G>T | CA901017584 | COLQ | c.717+104C>A (n.717+104C>A) n.713+104C>A c.*479+104C>A (n.*479+104C>A) n.483+104C>A c.687+104C>A (n.687+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470433del | CA1045358501 | COLQ | c.717+104del (n.717+104del) n.713+104del c.*479+104del (n.*479+104del) n.483+104del c.687+104del (n.687+104del) c.615+104del (n.615+104del) c.546+104del (n.546+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G>C | CA1045358504 | COLQ | c.717+103C>G (n.717+103C>G) n.713+103C>G c.*479+103C>G (n.*479+103C>G) n.483+103C>G c.687+103C>G (n.687+103C>G) c.615+103C>G (n.615+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470433G= | CA1347589174 | COLQ | c.717+103C= (n.717+103C=) n.713+103C= c.*479+103C= (n.*479+103C=) n.483+103C= c.687+103C= (n.687+103C=) c.615+103C= (n.615+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
3 | g.15470433G>T | CA2664661744 | COLQ | c.717+103C>A (n.717+103C>A) n.713+103C>A c.*479+103C>A (n.*479+103C>A) n.483+103C>A c.687+103C>A (n.687+103C>A) c.615+103C>A (n.615+103C>A) c.546+103C>A (n.546+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>A | CA2664661745 | COLQ | c.717+102A>T (n.717+102A>T) n.713+102A>T c.*479+102A>T (n.*479+102A>T) n.483+102A>T c.687+102A>T (n.687+102A>T) c.615+102A>T (n.615+102A>T) c.546+102A>T (n.546+102A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470434T>C | CA541361258 | COLQ | c.717+102A>G (n.717+102A>G) n.713+102A>G c.*479+102A>G (n.*479+102A>G) n.483+102A>G c.687+102A>G (n.687+102A>G) c.615+102A>G (n.615+102A>G) c.546+102A>G (n.546+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470434T= | CA1347589175 | COLQ | c.717+102A= (n.717+102A=) n.713+102A= c.*479+102A= (n.*479+102A=) n.483+102A= c.687+102A= (n.687+102A=) c.615+102A= (n.615+102A=) c.546+102A= (n.546+102A=) | |
3 | g.15470435C>A | CA2664661746 | COLQ | c.717+101G>T (n.717+101G>T) n.713+101G>T c.*479+101G>T (n.*479+101G>T) n.483+101G>T c.687+101G>T (n.687+101G>T) c.615+101G>T (n.615+101G>T) c.546+101G>T (n.546+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470436T>C | CA2664661747 | COLQ | c.717+100A>G (n.717+100A>G) n.713+100A>G c.*479+100A>G (n.*479+100A>G) n.483+100A>G c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.615+100A>G (n.615+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>C | CA2664661748 | COLQ | c.717+99T>G (n.717+99T>G) n.713+99T>G c.*479+99T>G (n.*479+99T>G) n.483+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) c.546+99T>G (n.546+99T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470437A>T | CA2664661749 | COLQ | c.717+99T>A (n.717+99T>A) n.713+99T>A c.*479+99T>A (n.*479+99T>A) n.483+99T>A c.687+99T>A (n.687+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.546+99T>A (n.546+99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>C | CA2664661750 | COLQ | c.717+97T>G (n.717+97T>G) n.713+97T>G c.*479+97T>G (n.*479+97T>G) n.483+97T>G c.687+97T>G (n.687+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470439A>G | CA2577521835 | COLQ | c.717+97T>C (n.717+97T>C) n.713+97T>C c.*479+97T>C (n.*479+97T>C) n.483+97T>C c.687+97T>C (n.687+97T>C) c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.546+97T>C (n.546+97T>C) | |
3 | g.15470440G>C | CA1347589177 | COLQ | c.717+96C>G (n.717+96C>G) n.713+96C>G c.*479+96C>G (n.*479+96C>G) n.483+96C>G c.687+96C>G (n.687+96C>G) c.615+96C>G (n.615+96C>G) c.546+96C>G (n.546+96C>G) | dbSNP |
3 | g.15470440G= | CA1347589176 | COLQ | c.717+96C= (n.717+96C=) n.713+96C= c.*479+96C= (n.*479+96C=) n.483+96C= c.687+96C= (n.687+96C=) c.615+96C= (n.615+96C=) c.546+96C= (n.546+96C=) | |
3 | g.15470440G>T | CA2664661751 | COLQ | c.717+96C>A (n.717+96C>A) n.713+96C>A c.*479+96C>A (n.*479+96C>A) n.483+96C>A c.687+96C>A (n.687+96C>A) c.615+96C>A (n.615+96C>A) c.546+96C>A (n.546+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470441A>G | CA2755334214 | COLQ | c.717+95T>C (n.717+95T>C) n.713+95T>C c.*479+95T>C (n.*479+95T>C) n.483+95T>C c.687+95T>C (n.687+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) c.546+95T>C (n.546+95T>C) | |
3 | g.15470442A= | CA1347589178 | COLQ | c.717+94T= (n.717+94T=) n.713+94T= c.*479+94T= (n.*479+94T=) n.483+94T= c.687+94T= (n.687+94T=) c.615+94T= (n.615+94T=) c.546+94T= (n.546+94T=) | |
3 | g.15470442A>C | CA1347589179 | COLQ | c.717+94T>G (n.717+94T>G) n.713+94T>G c.*479+94T>G (n.*479+94T>G) n.483+94T>G c.687+94T>G (n.687+94T>G) c.615+94T>G (n.615+94T>G) c.546+94T>G (n.546+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470442A>G | CA70612885 | COLQ | c.717+94T>C (n.717+94T>C) n.713+94T>C c.*479+94T>C (n.*479+94T>C) n.483+94T>C c.687+94T>C (n.687+94T>C) c.615+94T>C (n.615+94T>C) c.546+94T>C (n.546+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470443T>C | CA2664661752 | COLQ | c.717+93A>G (n.717+93A>G) n.713+93A>G c.*479+93A>G (n.*479+93A>G) n.483+93A>G c.687+93A>G (n.687+93A>G) c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.546+93A>G (n.546+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470443T>G | CA2577521836 | COLQ | c.717+93A>C (n.717+93A>C) n.713+93A>C c.*479+93A>C (n.*479+93A>C) n.483+93A>C c.687+93A>C (n.687+93A>C) c.615+93A>C (n.615+93A>C) c.546+93A>C (n.546+93A>C) | |
3 | g.15470445T>C | CA2664661753 | COLQ | c.717+91A>G (n.717+91A>G) n.713+91A>G c.*479+91A>G (n.*479+91A>G) n.483+91A>G c.687+91A>G (n.687+91A>G) c.615+91A>G (n.615+91A>G) c.546+91A>G (n.546+91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470446C>A | CA541361259 | COLQ | c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.713+90G>T c.*479+90G>T (n.*479+90G>T) n.483+90G>T c.687+90G>T (n.687+90G>T) c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.546+90G>T (n.546+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470446C= | CA1347589180 | COLQ | c.717+90G= (n.717+90G=) n.713+90G= c.*479+90G= (n.*479+90G=) n.483+90G= c.687+90G= (n.687+90G=) c.615+90G= (n.615+90G=) c.546+90G= (n.546+90G=) | |
3 | g.15470446C>G | CA1045358506 | COLQ | c.717+90G>C (n.717+90G>C) n.713+90G>C c.*479+90G>C (n.*479+90G>C) n.483+90G>C c.687+90G>C (n.687+90G>C) c.615+90G>C (n.615+90G>C) c.546+90G>C (n.546+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470446C>T | CA2577521837 | COLQ | c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.713+90G>A c.*479+90G>A (n.*479+90G>A) n.483+90G>A c.687+90G>A (n.687+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.546+90G>A (n.546+90G>A) | |
3 | g.15470447T>A | CA1347589183 | COLQ | c.717+89A>T (n.717+89A>T) n.713+89A>T c.*479+89A>T (n.*479+89A>T) n.483+89A>T c.687+89A>T (n.687+89A>T) c.615+89A>T (n.615+89A>T) c.546+89A>T (n.546+89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470447T>C | CA1347589182 | COLQ | c.717+89A>G (n.717+89A>G) n.713+89A>G c.*479+89A>G (n.*479+89A>G) n.483+89A>G c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP |
3 | g.15470447T= | CA1347589181 | COLQ | c.717+89A= (n.717+89A=) n.713+89A= c.*479+89A= (n.*479+89A=) n.483+89A= c.687+89A= (n.687+89A=) c.615+89A= (n.615+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
3 | g.15470448C= | CA1347589184 | COLQ | c.717+88G= (n.717+88G=) n.713+88G= c.*479+88G= (n.*479+88G=) n.483+88G= c.687+88G= (n.687+88G=) c.615+88G= (n.615+88G=) c.546+88G= (n.546+88G=) | |
3 | g.15470448C>T | CA901017591 | COLQ | c.717+88G>A (n.717+88G>A) n.713+88G>A c.*479+88G>A (n.*479+88G>A) n.483+88G>A c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.615+88G>A (n.615+88G>A) c.546+88G>A (n.546+88G>A) | dbSNP |
3 | g.15470449T>C | CA2664661754 | COLQ | c.717+87A>G (n.717+87A>G) n.713+87A>G c.*479+87A>G (n.*479+87A>G) n.483+87A>G c.687+87A>G (n.687+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) c.546+87A>G (n.546+87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470450G>T | CA2664661755 | COLQ | c.717+86C>A (n.717+86C>A) n.713+86C>A c.*479+86C>A (n.*479+86C>A) n.483+86C>A c.687+86C>A (n.687+86C>A) c.615+86C>A (n.615+86C>A) c.546+86C>A (n.546+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470452T>C | CA70612906 | COLQ | c.717+84A>G (n.717+84A>G) n.713+84A>G c.*479+84A>G (n.*479+84A>G) n.483+84A>G c.687+84A>G (n.687+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) c.546+84A>G (n.546+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470452T= | CA1347589185 | COLQ | c.717+84A= (n.717+84A=) n.713+84A= c.*479+84A= (n.*479+84A=) n.483+84A= c.687+84A= (n.687+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) c.546+84A= (n.546+84A=) | |
3 | g.15470454A>T | CA2664661756 | COLQ | c.717+82T>A (n.717+82T>A) n.713+82T>A c.*479+82T>A (n.*479+82T>A) n.483+82T>A c.687+82T>A (n.687+82T>A) c.615+82T>A (n.615+82T>A) c.546+82T>A (n.546+82T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470456C= | CA1347589186 | COLQ | c.717+80G= (n.717+80G=) n.713+80G= c.*479+80G= (n.*479+80G=) n.483+80G= c.687+80G= (n.687+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.546+80G= (n.546+80G=) | |
3 | g.15470456C>T | CA70612914 | COLQ | c.717+80G>A (n.717+80G>A) n.713+80G>A c.*479+80G>A (n.*479+80G>A) n.483+80G>A c.687+80G>A (n.687+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.546+80G>A (n.546+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470457G>A | CA901017592 | COLQ | c.717+79C>T (n.717+79C>T) n.713+79C>T c.*479+79C>T (n.*479+79C>T) n.483+79C>T c.687+79C>T (n.687+79C>T) c.615+79C>T (n.615+79C>T) c.546+79C>T (n.546+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470457G= | CA1347589187 | COLQ | c.717+79C= (n.717+79C=) n.713+79C= c.*479+79C= (n.*479+79C=) n.483+79C= c.687+79C= (n.687+79C=) c.615+79C= (n.615+79C=) c.546+79C= (n.546+79C=) | |
3 | g.15470457G>T | CA2577521838 | COLQ | c.717+79C>A (n.717+79C>A) n.713+79C>A c.*479+79C>A (n.*479+79C>A) n.483+79C>A c.687+79C>A (n.687+79C>A) c.615+79C>A (n.615+79C>A) c.546+79C>A (n.546+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470458C>T | CA2664661757 | COLQ | c.717+78G>A (n.717+78G>A) n.713+78G>A c.*479+78G>A (n.*479+78G>A) n.483+78G>A c.687+78G>A (n.687+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) c.546+78G>A (n.546+78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470459C>T | CA2755334215 | COLQ | c.717+77G>A (n.717+77G>A) n.713+77G>A c.*479+77G>A (n.*479+77G>A) n.483+77G>A c.687+77G>A (n.687+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) c.546+77G>A (n.546+77G>A) | |
3 | g.15470460A= | CA1347589188 | COLQ | c.717+76T= (n.717+76T=) n.713+76T= c.*479+76T= (n.*479+76T=) n.483+76T= c.687+76T= (n.687+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.546+76T= (n.546+76T=) | |
3 | g.15470460A>C | CA70612922 | COLQ | c.717+76T>G (n.717+76T>G) n.713+76T>G c.*479+76T>G (n.*479+76T>G) n.483+76T>G c.687+76T>G (n.687+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.546+76T>G (n.546+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470460A>T | CA2577521839 | COLQ | c.717+76T>A (n.717+76T>A) n.713+76T>A c.*479+76T>A (n.*479+76T>A) n.483+76T>A c.687+76T>A (n.687+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.546+76T>A (n.546+76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470462del | CA2664661758 | COLQ | c.717+75del (n.717+75del) n.713+75del c.*479+75del (n.*479+75del) n.483+75del c.687+75del (n.687+75del) c.615+75del (n.615+75del) c.546+75del (n.546+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470462C= | CA1347589189 | COLQ | c.717+74G= (n.717+74G=) n.713+74G= c.*479+74G= (n.*479+74G=) n.483+74G= c.687+74G= (n.687+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.546+74G= (n.546+74G=) | |
3 | g.15470462C>G | CA541361260 | COLQ | c.717+74G>C (n.717+74G>C) n.713+74G>C c.*479+74G>C (n.*479+74G>C) n.483+74G>C c.687+74G>C (n.687+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) c.546+74G>C (n.546+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470462C>T | CA2664661759 | COLQ | c.717+74G>A (n.717+74G>A) n.713+74G>A c.*479+74G>A (n.*479+74G>A) n.483+74G>A c.687+74G>A (n.687+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470464G>T | CA2664661760 | COLQ | c.717+72C>A (n.717+72C>A) n.713+72C>A c.*479+72C>A (n.*479+72C>A) n.483+72C>A c.687+72C>A (n.687+72C>A) c.615+72C>A (n.615+72C>A) c.546+72C>A (n.546+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470465C>A | CA2664661761 | COLQ | c.717+71G>T (n.717+71G>T) n.713+71G>T c.*479+71G>T (n.*479+71G>T) n.483+71G>T c.687+71G>T (n.687+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470466C>G | CA2520031748 | COLQ | c.717+70G>C (n.717+70G>C) n.713+70G>C c.*479+70G>C (n.*479+70G>C) n.483+70G>C c.687+70G>C (n.687+70G>C) c.615+70G>C (n.615+70G>C) c.546+70G>C (n.546+70G>C) | |
3 | g.15470468G>A | CA1347589191 | COLQ | c.717+68C>T (n.717+68C>T) n.713+68C>T c.*479+68C>T (n.*479+68C>T) n.483+68C>T c.687+68C>T (n.687+68C>T) c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470468G= | CA1347589190 | COLQ | c.717+68C= (n.717+68C=) n.713+68C= c.*479+68C= (n.*479+68C=) n.483+68C= c.687+68C= (n.687+68C=) c.615+68C= (n.615+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
3 | g.15470468G>T | CA2577521840 | COLQ | c.717+68C>A (n.717+68C>A) n.713+68C>A c.*479+68C>A (n.*479+68C>A) n.483+68C>A c.687+68C>A (n.687+68C>A) c.615+68C>A (n.615+68C>A) c.546+68C>A (n.546+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470469C>A | CA2577521842 | COLQ | c.717+67G>T (n.717+67G>T) n.713+67G>T c.*479+67G>T (n.*479+67G>T) n.483+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T) | |
3 | g.15470469C= | CA1347589192 | COLQ | c.717+67G= (n.717+67G=) n.713+67G= c.*479+67G= (n.*479+67G=) n.483+67G= c.687+67G= (n.687+67G=) c.615+67G= (n.615+67G=) c.546+67G= (n.546+67G=) | |
3 | g.15470469C>T | CA1347589193 | COLQ | c.717+67G>A (n.717+67G>A) n.713+67G>A c.*479+67G>A (n.*479+67G>A) n.483+67G>A c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.615+67G>A (n.615+67G>A) c.546+67G>A (n.546+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470469_15470472del | CA2577521841 | COLQ | c.717+64_717+67del (n.717+64_717+67del) n.713+64_713+67del c.*479+64_*479+67del (n.*479+64_*479+67del) n.483+64_483+67del c.687+64_687+67del (n.687+64_687+67del) c.615+64_615+67del (n.615+64_615+67del) c.546+64_546+67del (n.546+64_546+67del) | |
3 | g.15470470C>T | CA2664661762 | COLQ | c.717+66G>A (n.717+66G>A) n.713+66G>A c.*479+66G>A (n.*479+66G>A) n.483+66G>A c.687+66G>A (n.687+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470472C>T | CA2577521843 | COLQ | c.717+64G>A (n.717+64G>A) n.713+64G>A c.*479+64G>A (n.*479+64G>A) n.483+64G>A c.687+64G>A (n.687+64G>A) c.615+64G>A (n.615+64G>A) c.546+64G>A (n.546+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470474C>A | CA2755334217 | COLQ | c.717+62G>T (n.717+62G>T) n.713+62G>T c.*479+62G>T (n.*479+62G>T) n.483+62G>T c.687+62G>T (n.687+62G>T) c.615+62G>T (n.615+62G>T) c.546+62G>T (n.546+62G>T) | |
3 | g.15470474C= | CA1347589194 | COLQ | c.717+62G= (n.717+62G=) n.713+62G= c.*479+62G= (n.*479+62G=) n.483+62G= c.687+62G= (n.687+62G=) c.615+62G= (n.615+62G=) c.546+62G= (n.546+62G=) | |
3 | g.15470474C>G | CA2664661763 | COLQ | c.717+62G>C (n.717+62G>C) n.713+62G>C c.*479+62G>C (n.*479+62G>C) n.483+62G>C c.687+62G>C (n.687+62G>C) c.615+62G>C (n.615+62G>C) c.546+62G>C (n.546+62G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470474C>T | CA1045358511 | COLQ | c.717+62G>A (n.717+62G>A) n.713+62G>A c.*479+62G>A (n.*479+62G>A) n.483+62G>A c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.615+62G>A (n.615+62G>A) c.546+62G>A (n.546+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470475C>A | CA2664661764 | COLQ | c.717+61G>T (n.717+61G>T) n.713+61G>T c.*479+61G>T (n.*479+61G>T) n.483+61G>T c.687+61G>T (n.687+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) c.546+61G>T (n.546+61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470475C>T | CA2664661765 | COLQ | c.717+61G>A (n.717+61G>A) n.713+61G>A c.*479+61G>A (n.*479+61G>A) n.483+61G>A c.687+61G>A (n.687+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) c.546+61G>A (n.546+61G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470480_15470481del | CA2755334218 | COLQ | c.717+60_717+61del (n.717+60_717+61del) n.713+60_713+61del c.*479+60_*479+61del (n.*479+60_*479+61del) n.483+60_483+61del c.687+60_687+61del (n.687+60_687+61del) c.615+60_615+61del (n.615+60_615+61del) c.546+60_546+61del (n.546+60_546+61del) | |
3 | g.15470476A>T | CA2577521844 | COLQ | c.717+60T>A (n.717+60T>A) n.713+60T>A c.*479+60T>A (n.*479+60T>A) n.483+60T>A c.687+60T>A (n.687+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) c.546+60T>A (n.546+60T>A) | |
3 | g.15470477C>A | CA2664661766 | COLQ | c.717+59G>T (n.717+59G>T) n.713+59G>T c.*479+59G>T (n.*479+59G>T) n.483+59G>T c.687+59G>T (n.687+59G>T) c.615+59G>T (n.615+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470478A>T | CA2577521845 | COLQ | c.717+58T>A (n.717+58T>A) n.713+58T>A c.*479+58T>A (n.*479+58T>A) n.483+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.615+58T>A (n.615+58T>A) c.546+58T>A (n.546+58T>A) | |
3 | g.15470479C>A | CA1347589196 | COLQ | c.717+57G>T (n.717+57G>T) n.713+57G>T c.*479+57G>T (n.*479+57G>T) n.483+57G>T c.687+57G>T (n.687+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470479C= | CA1347589195 | COLQ | c.717+57G= (n.717+57G=) n.713+57G= c.*479+57G= (n.*479+57G=) n.483+57G= c.687+57G= (n.687+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=) | |
3 | g.15470479C>T | CA2577521846 | COLQ | c.717+57G>A (n.717+57G>A) n.713+57G>A c.*479+57G>A (n.*479+57G>A) n.483+57G>A c.687+57G>A (n.687+57G>A) c.615+57G>A (n.615+57G>A) c.546+57G>A (n.546+57G>A) | |
3 | g.15470480A= | CA1347589197 | COLQ | c.717+56T= (n.717+56T=) n.713+56T= c.*479+56T= (n.*479+56T=) n.483+56T= c.687+56T= (n.687+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) c.546+56T= (n.546+56T=) | |
3 | g.15470480A>G | CA70612924 | COLQ | c.717+56T>C (n.717+56T>C) n.713+56T>C c.*479+56T>C (n.*479+56T>C) n.483+56T>C c.687+56T>C (n.687+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470483G>T | CA2664661767 | COLQ | c.717+53C>A (n.717+53C>A) n.713+53C>A c.*479+53C>A (n.*479+53C>A) n.483+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.615+53C>A (n.615+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470484C= | CA1347589198 | COLQ | c.717+52G= (n.717+52G=) n.713+52G= c.*479+52G= (n.*479+52G=) n.483+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=) | |
3 | g.15470484C>T | CA70612930 | COLQ | c.717+52G>A (n.717+52G>A) n.713+52G>A c.*479+52G>A (n.*479+52G>A) n.483+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) c.546+52G>A (n.546+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470485del | CA2664661768 | COLQ | c.717+52del (n.717+52del) n.713+52del c.*479+52del (n.*479+52del) n.483+52del c.687+52del (n.687+52del) c.615+52del (n.615+52del) c.546+52del (n.546+52del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470487G= | CA1347589199 | COLQ | c.717+49C= (n.717+49C=) n.713+49C= c.*479+49C= (n.*479+49C=) n.483+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) c.615+49C= (n.615+49C=) c.546+49C= (n.546+49C=) | |
3 | g.15470487G>T | CA70612936 | COLQ | c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.713+49C>A c.*479+49C>A (n.*479+49C>A) n.483+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.615+49C>A (n.615+49C>A) c.546+49C>A (n.546+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470488G>A | CA2276006 | COLQ | c.717+48C>T (n.717+48C>T) n.713+48C>T c.*479+48C>T (n.*479+48C>T) n.483+48C>T c.687+48C>T (n.687+48C>T) c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.546+48C>T (n.546+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470488G= | CA1347589200 | COLQ | c.717+48C= (n.717+48C=) n.713+48C= c.*479+48C= (n.*479+48C=) n.483+48C= c.687+48C= (n.687+48C=) c.615+48C= (n.615+48C=) c.546+48C= (n.546+48C=) | |
3 | g.15470488G>T | CA2577521847 | COLQ | c.717+48C>A (n.717+48C>A) n.713+48C>A c.*479+48C>A (n.*479+48C>A) n.483+48C>A c.687+48C>A (n.687+48C>A) c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.546+48C>A (n.546+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470489T>C | CA2664661769 | COLQ | c.717+47A>G (n.717+47A>G) n.713+47A>G c.*479+47A>G (n.*479+47A>G) n.483+47A>G c.687+47A>G (n.687+47A>G) c.615+47A>G (n.615+47A>G) c.546+47A>G (n.546+47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470490C>A | CA2664661770 | COLQ | c.717+46G>T (n.717+46G>T) n.713+46G>T c.*479+46G>T (n.*479+46G>T) n.483+46G>T c.687+46G>T (n.687+46G>T) c.615+46G>T (n.615+46G>T) c.546+46G>T (n.546+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470490C>G | CA2664661771 | COLQ | c.717+46G>C (n.717+46G>C) n.713+46G>C c.*479+46G>C (n.*479+46G>C) n.483+46G>C c.687+46G>C (n.687+46G>C) c.615+46G>C (n.615+46G>C) c.546+46G>C (n.546+46G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470492G>T | CA2664661772 | COLQ | c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.713+44C>A c.*479+44C>A (n.*479+44C>A) n.483+44C>A c.687+44C>A (n.687+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) c.546+44C>A (n.546+44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470493_15470517delinsGAAGTTCTGACCTCAGGCGGGTGGT | CA1347589201 | COLQ | c.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.713+19_713+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.*479+19_*479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.483+19_483+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) | |
3 | g.15470497_15470520del | CA2276007 | COLQ | c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.*479+19_*479+42del (n.*479+19_*479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470495A= | CA1347589202 | COLQ | c.717+41T= (n.717+41T=) n.713+41T= c.*479+41T= (n.*479+41T=) n.483+41T= c.687+41T= (n.687+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) c.546+41T= (n.546+41T=) | |
3 | g.15470495A>C | CA901017602 | COLQ | c.717+41T>G (n.717+41T>G) n.713+41T>G c.*479+41T>G (n.*479+41T>G) n.483+41T>G c.687+41T>G (n.687+41T>G) c.615+41T>G (n.615+41T>G) c.546+41T>G (n.546+41T>G) | dbSNP |
3 | g.15470496G>C | CA2664661773 | COLQ | c.717+40C>G (n.717+40C>G) n.713+40C>G c.*479+40C>G (n.*479+40C>G) n.483+40C>G c.687+40C>G (n.687+40C>G) c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470497T>C | CA2577521848 | COLQ | c.717+39A>G (n.717+39A>G) n.713+39A>G c.*479+39A>G (n.*479+39A>G) n.483+39A>G c.687+39A>G (n.687+39A>G) c.615+39A>G (n.615+39A>G) c.546+39A>G (n.546+39A>G) |