Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154605012C>A | CA358535383 | FGG | c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.732G>T n.1726G>T | |
4 | g.154605012C>G | CA358535384 | FGG | c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.732G>C n.1726G>C | |
4 | g.154605012C>T | CA358535382 | FGG | c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.732G>A n.1726G>A | |
4 | g.154605013A>C | CA358535387 | FGG | c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.731T>G n.1725T>G | |
4 | g.154605013A>G | CA358535385 | FGG | c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.731T>C n.1725T>C | |
4 | g.154605013A>T | CA358535386 | FGG | c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.731T>A n.1725T>A | |
4 | g.154605014A= | CA1504952290 | FGG | c.1182T= (p.Ile394=) c.1206T= (p.Ile402=) n.730T= n.1724T= | |
4 | g.154605014A>C | CA358535388 | FGG | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1206T>G (p.Ile402Met) n.730T>G n.1724T>G | |
4 | g.154605014A>G | CA108774412 | FGG | c.1182T>C (p.Ile394=) c.1206T>C (p.Ile402=) n.730T>C n.1724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605014A>T | CA442014481 | FGG | c.1182T>A (p.Ile394=) c.1206T>A (p.Ile402=) n.730T>A n.1724T>A | |
4 | g.154605015A>C | CA358535389 | FGG | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.729T>G n.1723T>G | |
4 | g.154605015A>G | CA358535390 | FGG | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.729T>C n.1723T>C | |
4 | g.154605015A>T | CA358535391 | FGG | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.729T>A n.1723T>A | |
4 | g.154605016T>A | CA358535392 | FGG | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.728A>T n.1722A>T | |
4 | g.154605016T>C | CA358535393 | FGG | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.728A>G n.1722A>G | |
4 | g.154605016T>G | CA358535394 | FGG | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.728A>C n.1722A>C | |
4 | g.154605017A= | CA1504952291 | FGG | c.1179T= (p.Ile393=) c.1203T= (p.Ile401=) n.727T= n.1721T= | |
4 | g.154605017A>C | CA3115476 | FGG | c.1179T>G (p.Ile393Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.727T>G n.1721T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605017A>G | CA442014493 | FGG | c.1179T>C (p.Ile393=) c.1203T>C (p.Ile401=) n.727T>C n.1721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605017A>T | CA442014495 | FGG | c.1179T>A (p.Ile393=) c.1203T>A (p.Ile401=) n.727T>A n.1721T>A | |
4 | g.154605018A>C | CA358535395 | FGG | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.726T>G n.1720T>G | |
4 | g.154605018A>G | CA358535396 | FGG | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.726T>C n.1720T>C | |
4 | g.154605018A>T | CA358535397 | FGG | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.726T>A n.1720T>A | |
4 | g.154605019T>A | CA358535400 | FGG | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.725A>T n.1719A>T | |
4 | g.154605019T>C | CA358535398 | FGG | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.725A>G n.1719A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605019T>G | CA358535399 | FGG | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.725A>C n.1719A>C | |
4 | g.154605019T= | CA1504952292 | FGG | c.1177A= (p.Ile393=) c.1201A= (p.Ile401=) n.725A= n.1719A= | |
4 | g.154605020G>A | CA442014503 | FGG | c.1176C>T (p.Gly392=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.724C>T n.1718C>T | |
4 | g.154605020G>C | CA442014505 | FGG | c.1176C>G (p.Gly392=) c.1200C>G (p.Gly400=) n.724C>G n.1718C>G | |
4 | g.154605020G= | CA1504952293 | FGG | c.1176C= (p.Gly392=) c.1200C= (p.Gly400=) n.724C= n.1718C= | |
4 | g.154605020G>T | CA108774415 | FGG | c.1176C>A (p.Gly392=) c.1200C>A (p.Gly400=) n.724C>A n.1718C>A | dbSNP |
4 | g.154605021C>A | CA358535401 | FGG | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.723G>T n.1717G>T | |
4 | g.154605021C>G | CA358535402 | FGG | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.723G>C n.1717G>C | |
4 | g.154605021C>T | CA358535403 | FGG | c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.723G>A n.1717G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154605022C>A | CA358535404 | FGG | c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.722G>T n.1716G>T | |
4 | g.154605022C>G | CA358535405 | FGG | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.722G>C n.1716G>C | |
4 | g.154605022C>T | CA358535406 | FGG | c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.722G>A n.1716G>A | |
4 | g.154605023A= | CA1504952294 | FGG | c.1173T= (p.Asn391=) c.1197T= (p.Asn399=) n.721T= n.1715T= | |
4 | g.154605023A>C | CA358535407 | FGG | c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) n.721T>G n.1715T>G | |
4 | g.154605023A>G | CA442014510 | FGG | c.1173T>C (p.Asn391=) c.1197T>C (p.Asn399=) n.721T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605023A>T | CA358535408 | FGG | c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) n.721T>A n.1715T>A | |
4 | g.154605024T>A | CA358535409 | FGG | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.720A>T n.1714A>T | ClinVar |
4 | g.154605024T>C | CA358535410 | FGG | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.720A>G n.1714A>G | |
4 | g.154605024T>G | CA358535411 | FGG | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.720A>C n.1714A>C | |
4 | g.154605025T>A | CA358535414 | FGG | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.719A>T n.1713A>T | |
4 | g.154605025T>C | CA358535413 | FGG | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.719A>G n.1713A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154605025T>G | CA358535412 | FGG | c.1171A>C (p.Asn391His) c.1195A>C (p.Asn399His) n.719A>C n.1713A>C | |
4 | g.154605026_154605027del | CA915940556 | FGG | c.1170_1171del (p.Asp390GlufsTer?) c.1194_1195del (p.Asp398GlufsTer?) n.718_719del n.1712_1713del | |
4 | g.154605026A>C | CA358535416 | FGG | c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1194T>G (p.Asp398Glu) n.718T>G n.1712T>G | |
4 | g.154605026A>G | CA442014518 | FGG | c.1170T>C (p.Asp390=) c.1194T>C (p.Asp398=) n.718T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154605026A>T | CA358535415 | FGG | c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1194T>A (p.Asp398Glu) n.718T>A n.1712T>A | |
4 | g.154605027T>A | CA358535417 | FGG | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.717A>T n.1711A>T | |
4 | g.154605027T>C | CA358535418 | FGG | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.717A>G n.1711A>G | |
4 | g.154605027T>G | CA358535419 | FGG | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.717A>C n.1711A>C | |
4 | g.154605028C>A | CA358535420 | FGG | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.716G>T n.1710G>T | |
4 | g.154605028C= | CA1504952295 | FGG | c.1168G= (p.Asp390=) c.1192G= (p.Asp398=) n.716G= n.1710G= | |
4 | g.154605028C>G | CA126413 | FGG | c.1168G>C (p.Asp390His) c.1192G>C (p.Asp398His) n.716G>C n.1710G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.154605028C>T | CA358535421 | FGG | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.716G>A n.1710G>A | |
4 | g.154605029A= | CA1504952296 | FGG | c.1167T= (p.Tyr389=) c.1191T= (p.Tyr397=) n.715T= n.1709T= | |
4 | g.154605029A>C | CA358535422 | FGG | c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.715T>G n.1709T>G | |
4 | g.154605029A>G | CA442014528 | FGG | c.1167T>C (p.Tyr389=) c.1191T>C (p.Tyr397=) n.715T>C n.1709T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605029A>T | CA358535423 | FGG | c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.715T>A n.1709T>A | |
4 | g.154605030T>A | CA358535424 | FGG | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.714A>T n.1708A>T | |
4 | g.154605030T>C | CA358535425 | FGG | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.714A>G n.1708A>G | |
4 | g.154605030T>G | CA358535426 | FGG | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.714A>C n.1708A>C | |
4 | g.154605031A>C | CA358535428 | FGG | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.713T>G n.1707T>G | |
4 | g.154605031A>G | CA358535429 | FGG | c.1165T>C (p.Tyr389His) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.713T>C n.1707T>C | COSMIC |
4 | g.154605031A>T | CA358535427 | FGG | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.713T>A n.1707T>A | |
4 | g.154605032A>C | CA442014535 | FGG | c.1164T>G (p.Gly388=) c.1188T>G (p.Gly396=) n.712T>G n.1706T>G | |
4 | g.154605032A>G | CA442014536 | FGG | c.1164T>C (p.Gly388=) c.1188T>C (p.Gly396=) n.712T>C n.1706T>C | |
4 | g.154605032A>T | CA442014537 | FGG | c.1164T>A (p.Gly388=) c.1188T>A (p.Gly396=) n.712T>A n.1706T>A | |
4 | g.154605033C>A | CA358535430 | FGG | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.711G>T n.1705G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154605033C>G | CA358535431 | FGG | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.711G>C n.1705G>C | |
4 | g.154605033C>T | CA358535432 | FGG | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.711G>A n.1705G>A | |
4 | g.154605034C>A | CA358535433 | FGG | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.710G>T n.1704G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154605034C>G | CA358535434 | FGG | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.710G>C n.1704G>C | |
4 | g.154605034C>T | CA358535435 | FGG | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.710G>A n.1704G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154605035A= | CA1504952297 | FGG | c.1161T= (p.Asn387=) c.1185T= (p.Asn395=) n.709T= n.1703T= | |
4 | g.154605035A>C | CA3115477 | FGG | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.709T>G n.1703T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605035A>G | CA442014540 | FGG | c.1161T>C (p.Asn387=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.709T>C n.1703T>C | |
4 | g.154605035A>T | CA358535436 | FGG | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.709T>A n.1703T>A | |
4 | g.154605036T>A | CA358535437 | FGG | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.708A>T n.1702A>T | |
4 | g.154605036T>C | CA3115478 | FGG | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.708A>G n.1702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605036T>G | CA358535438 | FGG | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.708A>C n.1702A>C | |
4 | g.154605036T= | CA1504952298 | FGG | c.1160A= (p.Asn387=) c.1184A= (p.Asn395=) n.708A= n.1702A= | |
4 | g.154605037T>A | CA358535439 | FGG | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.707A>T n.1701A>T | |
4 | g.154605037T>C | CA358535440 | FGG | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.707A>G n.1701A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154605037T>G | CA358535441 | FGG | c.1159A>C (p.Asn387His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.707A>C n.1701A>C | gnomAD v4 |
4 | g.154605038A>C | CA442014547 | FGG | c.1158T>G (p.Pro386=) c.1182T>G (p.Pro394=) n.706T>G n.1700T>G | |
4 | g.154605038A>G | CA442014548 | FGG | c.1158T>C (p.Pro386=) c.1182T>C (p.Pro394=) n.706T>C n.1700T>C | COSMIC |
4 | g.154605038A>T | CA442014549 | FGG | c.1158T>A (p.Pro386=) c.1182T>A (p.Pro394=) n.706T>A n.1700T>A | |
4 | g.154605039G>A | CA358535443 | FGG | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.705C>T n.1699C>T | |
4 | g.154605039G>C | CA358535444 | FGG | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.705C>G n.1699C>G | |
4 | g.154605039G>T | CA358535442 | FGG | c.1157C>A (p.Pro386His) c.1181C>A (p.Pro394His) n.705C>A n.1699C>A | |
4 | g.154605040G>A | CA3115479 | FGG | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.704C>T n.1698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605040G>C | CA358535446 | FGG | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.704C>G n.1698C>G | |
4 | g.154605040G= | CA1504952299 | FGG | c.1156C= (p.Pro386=) c.1180C= (p.Pro394=) n.704C= n.1698C= | |
4 | g.154605040G>T | CA358535445 | FGG | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.704C>A n.1698C>A | |
4 | g.154605041A>C | CA442014553 | FGG | c.1155T>G (p.Thr385=) c.1179T>G (p.Thr393=) n.703T>G n.1697T>G | |
4 | g.154605041A>G | CA442014554 | FGG | c.1155T>C (p.Thr385=) c.1179T>C (p.Thr393=) n.703T>C n.1697T>C | |
4 | g.154605041A>T | CA442014552 | FGG | c.1155T>A (p.Thr385=) c.1179T>A (p.Thr393=) n.703T>A n.1697T>A | |
4 | g.154605042G>A | CA358535447 | FGG | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.702C>T n.1696C>T | |
4 | g.154605042G>C | CA358535448 | FGG | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.702C>G n.1696C>G | |
4 | g.154605042G>T | CA358535449 | FGG | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.702C>A n.1696C>A | |
4 | g.154605043T>A | CA358535450 | FGG | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.701A>T n.1695A>T | |
4 | g.154605043T>C | CA358535451 | FGG | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.701A>G n.1695A>G | |
4 | g.154605043T>G | CA358535452 | FGG | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.701A>C n.1695A>C | |
4 | g.154605044A>C | CA442014561 | FGG | c.1152T>G (p.Ser384=) c.1176T>G (p.Ser392=) n.700T>G n.1694T>G | |
4 | g.154605044A>G | CA442014564 | FGG | c.1152T>C (p.Ser384=) c.1176T>C (p.Ser392=) n.700T>C n.1694T>C | |
4 | g.154605044A>T | CA442014563 | FGG | c.1152T>A (p.Ser384=) c.1176T>A (p.Ser392=) n.700T>A n.1694T>A | |
4 | g.154605045G>A | CA358535453 | FGG | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.699C>T n.1693C>T | |
4 | g.154605045G>C | CA358535454 | FGG | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.699C>G n.1693C>G | |
4 | g.154605045G>T | CA358535455 | FGG | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.699C>A n.1693C>A | |
4 | g.154605046A= | CA1504952300 | FGG | c.1150T= (p.Ser384=) c.1174T= (p.Ser392=) n.698T= n.1692T= | |
4 | g.154605046A>C | CA358535456 | FGG | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.698T>G n.1692T>G | |
4 | g.154605046A>G | CA358535457 | FGG | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.698T>C n.1692T>C | |
4 | g.154605046A>T | CA358535458 | FGG | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.698T>A n.1692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605047T>A | CA442014573 | FGG | c.1149A>T (p.Ala383=) c.1173A>T (p.Ala391=) n.697A>T n.1691A>T | gnomAD v4 |
4 | g.154605047T>C | CA442014574 | FGG | c.1149A>G (p.Ala383=) c.1173A>G (p.Ala391=) n.697A>G n.1691A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154605047T>G | CA442014575 | FGG | c.1149A>C (p.Ala383=) c.1173A>C (p.Ala391=) n.697A>C n.1691A>C | |
4 | g.154605048G>A | CA358535461 | FGG | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.696C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605048G>C | CA358535459 | FGG | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.696C>G n.1690C>G | |
4 | g.154605048G= | CA1504952301 | FGG | c.1148C= (p.Ala383=) c.1172C= (p.Ala391=) n.696C= n.1690C= | |
4 | g.154605048G>T | CA358535460 | FGG | c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.696C>A n.1690C>A | |
4 | g.154605049C>A | CA358535462 | FGG | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.695G>T n.1689G>T | |
4 | g.154605049C= | CA1504952302 | FGG | c.1147G= (p.Ala383=) c.1171G= (p.Ala391=) n.695G= n.1689G= | |
4 | g.154605049C>G | CA108774421 | FGG | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.695G>C n.1689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605049C>T | CA358535463 | FGG | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.695G>A n.1689G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154605050T>A | CA358535464 | FGG | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.694A>T n.1688A>T | |
4 | g.154605050T>C | CA442014579 | FGG | c.1146A>G (p.Lys382=) c.1170A>G (p.Lys390=) n.694A>G n.1688A>G | |
4 | g.154605050T>G | CA358535465 | FGG | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) n.694A>C n.1688A>C | |
4 | g.154605051T>A | CA358535466 | FGG | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) n.693A>T n.1687A>T | |
4 | g.154605051T>C | CA358535467 | FGG | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.693A>G n.1687A>G | |
4 | g.154605051T>G | CA358535468 | FGG | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.693A>C n.1687A>C | |
4 | g.154605052T>A | CA358535469 | FGG | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.692A>T n.1686A>T | |
4 | g.154605052T>C | CA358535470 | FGG | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.692A>G n.1686A>G | |
4 | g.154605052T>G | CA358535471 | FGG | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.692A>C n.1686A>C | |
4 | g.154605053T>A | CA442014585 | FGG | c.1143A>T (p.Ser381=) c.1167A>T (p.Ser389=) n.691A>T n.1685A>T | |
4 | g.154605053T>C | CA442014587 | FGG | c.1143A>G (p.Ser381=) c.1167A>G (p.Ser389=) n.691A>G n.1685A>G | |
4 | g.154605053T>G | CA442014584 | FGG | c.1143A>C (p.Ser381=) c.1167A>C (p.Ser389=) n.691A>C n.1685A>C | |
4 | g.154605054G>A | CA358535474 | FGG | c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.690C>T n.1684C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154605054G>C | CA358535473 | FGG | c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.690C>G n.1684C>G | |
4 | g.154605054G>T | CA358535472 | FGG | c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.690C>A n.1684C>A | |
4 | g.154605055A>C | CA358535475 | FGG | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.689T>G n.1683T>G | |
4 | g.154605055A>G | CA358535476 | FGG | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.689T>C n.1683T>C | |
4 | g.154605055A>T | CA358535477 | FGG | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.689T>A n.1683T>A | |
4 | g.154605056G>A | CA3115480 | FGG | c.1140C>T (p.Tyr380=) c.1164C>T (p.Tyr388=) n.688C>T n.1682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605056G>C | CA358535478 | FGG | c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.688C>G n.1682C>G | |
4 | g.154605056G= | CA1504952303 | FGG | c.1140C= (p.Tyr380=) c.1164C= (p.Tyr388=) n.688C= n.1682C= | |
4 | g.154605056G>T | CA358535479 | FGG | c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.688C>A n.1682C>A | |
4 | g.154605057T>A | CA358535480 | FGG | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.687A>T n.1681A>T | |
4 | g.154605057T>C | CA358535481 | FGG | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.687A>G n.1681A>G | |
4 | g.154605057T>G | CA358535482 | FGG | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.687A>C n.1681A>C | gnomAD v4 |
4 | g.154605058A>C | CA358535483 | FGG | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.686T>G n.1680T>G | gnomAD v4 |
4 | g.154605058A>G | CA358535484 | FGG | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1162T>C (p.Tyr388His) n.686T>C n.1680T>C | |
4 | g.154605058A>T | CA358535485 | FGG | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.686T>A n.1680T>A | ClinVar |
4 | g.154605059A>C | CA442014595 | FGG | c.1137T>G (p.Thr379=) c.1161T>G (p.Thr387=) n.685T>G n.1679T>G | |
4 | g.154605059A>G | CA442014596 | FGG | c.1137T>C (p.Thr379=) c.1161T>C (p.Thr387=) n.685T>C n.1679T>C | |
4 | g.154605059A>T | CA442014598 | FGG | c.1137T>A (p.Thr379=) c.1161T>A (p.Thr387=) n.685T>A n.1679T>A | |
4 | g.154605060G>A | CA108774424 | FGG | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.684C>T n.1678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605060G>C | CA358535487 | FGG | c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.684C>G n.1678C>G | |
4 | g.154605060G= | CA1504952304 | FGG | c.1136C= (p.Thr379=) c.1160C= (p.Thr387=) n.684C= n.1678C= | |
4 | g.154605060G>T | CA358535486 | FGG | c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.684C>A n.1678C>A | |
4 | g.154605061T>A | CA358535488 | FGG | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.683A>T n.1677A>T | |
4 | g.154605061T>C | CA358535489 | FGG | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.683A>G n.1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154605061T>G | CA358535490 | FGG | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.683A>C n.1677A>C | |
4 | g.154605061T= | CA1504952305 | FGG | c.1135A= (p.Thr379=) c.1159A= (p.Thr387=) n.683A= n.1677A= | |
4 | g.154605061_154605064delinsGGCA | CA2695203935 | FGG | c.1132_1135delinsTGCC (p.Gly378_Thr379delinsCysPro) c.1156_1159delinsTGCC (p.Gly386_Thr387delinsCysPro) n.680_683delinsTGCC n.1674_1677delinsTGCC | |
4 | g.154605062G>A | CA442014599 | FGG | c.1134C>T (p.Gly378=) c.1158C>T (p.Gly386=) n.682C>T n.1676C>T | |
4 | g.154605062G>C | CA442014600 | FGG | c.1134C>G (p.Gly378=) c.1158C>G (p.Gly386=) n.682C>G n.1676C>G | |
4 | g.154605062G>T | CA442014601 | FGG | c.1134C>A (p.Gly378=) c.1158C>A (p.Gly386=) n.682C>A n.1676C>A | |
4 | g.154605063C>A | CA358535491 | FGG | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.681G>T n.1675G>T | |
4 | g.154605063C>G | CA358535492 | FGG | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.681G>C n.1675G>C | |
4 | g.154605063C>T | CA358535493 | FGG | c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.681G>A n.1675G>A | |
4 | g.154605064C>A | CA358535494 | FGG | c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.680G>T n.1674G>T | |
4 | g.154605064C>G | CA358535495 | FGG | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.680G>C n.1674G>C | |
4 | g.154605064C>T | CA358535496 | FGG | c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.680G>A n.1674G>A | |
4 | g.154605065A>C | CA442014602 | FGG | c.1131T>G (p.Gly377=) c.1155T>G (p.Gly385=) n.679T>G n.1673T>G | |
4 | g.154605065A>G | CA442014604 | FGG | c.1131T>C (p.Gly377=) c.1155T>C (p.Gly385=) n.679T>C n.1673T>C | |
4 | g.154605065A>T | CA442014608 | FGG | c.1131T>A (p.Gly377=) c.1155T>A (p.Gly385=) n.679T>A n.1673T>A | |
4 | g.154605066C>A | CA3115481 | FGG | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.678G>T n.1672G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605066C= | CA1504952306 | FGG | c.1130G= (p.Gly377=) c.1154G= (p.Gly385=) n.678G= n.1672G= | |
4 | g.154605066C>G | CA358535497 | FGG | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.678G>C n.1672G>C | |
4 | g.154605066C>T | CA358535498 | FGG | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.678G>A n.1672G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154605067del | CA2578217962 | FGG | c.1130del c.1154del n.678del n.1672del | |
4 | g.154605067C>A | CA358535501 | FGG | c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.1154-1G>T (n.1154-1G>T) n.678-1G>T n.1672-1G>T | |
4 | g.154605067C>G | CA358535500 | FGG | c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.1154-1G>C (n.1154-1G>C) n.678-1G>C n.1672-1G>C | |
4 | g.154605067C>T | CA358535499 | FGG | c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.1154-1G>A (n.1154-1G>A) n.678-1G>A n.1672-1G>A | |
4 | g.154605068T>A | CA358535502 | FGG | c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.1154-2A>T (n.1154-2A>T) n.678-2A>T n.1672-2A>T | |
4 | g.154605068T>C | CA358535504 | FGG | c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.1154-2A>G (n.1154-2A>G) n.678-2A>G n.1672-2A>G | |
4 | g.154605068T>G | CA358535503 | FGG | c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.1154-2A>C (n.1154-2A>C) n.678-2A>C n.1672-2A>C | |
4 | g.154605068_154605069insTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCC | CA2764112945 | FGG | c.1130-3_1130-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA (n.1130-3_1130-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA) c.1154-3_1154-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA (n.1154-3_1154-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA) n.678-3_678-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA n.1672-3_1672-2insGGATCTGGTTGGTGGATGAACAAGTGTCACGCTGGCCATCTCAATGGAGTTTATTACCA | |
4 | g.154605069A= | CA1504952307 | FGG | c.1130-3T= (n.1130-3T=) c.1154-3T= (n.1154-3T=) n.678-3T= n.1672-3T= | |
4 | g.154605069A>T | CA108774427 | FGG | c.1130-3T>A (n.1130-3T>A) c.1154-3T>A (n.1154-3T>A) n.678-3T>A n.1672-3T>A | dbSNP |
4 | g.154605073del | CA2578217963 | FGG | c.1130-7del (n.1130-7del) c.1154-7del (n.1154-7del) n.678-7del n.1672-7del | |
4 | g.154605074A= | CA1504952308 | FGG | c.1130-8T= (n.1130-8T=) c.1154-8T= (n.1154-8T=) n.678-8T= n.1672-8T= | |
4 | g.154605074A>G | CA555971697 | FGG | c.1130-8T>C (n.1130-8T>C) c.1154-8T>C (n.1154-8T>C) n.678-8T>C n.1672-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605078C>A | CA3115482 | FGG | c.1130-12G>T (n.1130-12G>T) c.1154-12G>T (n.1154-12G>T) n.678-12G>T n.1672-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605078C= | CA1504952309 | FGG | c.1130-12G= (n.1130-12G=) c.1154-12G= (n.1154-12G=) n.678-12G= n.1672-12G= | |
4 | g.154605078C>G | CA789378956 | FGG | c.1130-12G>C (n.1130-12G>C) c.1154-12G>C (n.1154-12G>C) n.678-12G>C n.1672-12G>C | dbSNP |
4 | g.154605078C>T | CA789378960 | FGG | c.1130-12G>A (n.1130-12G>A) c.1154-12G>A (n.1154-12G>A) n.678-12G>A n.1672-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605079G>A | CA3115483 | FGG | c.1130-13C>T (n.1130-13C>T) c.1154-13C>T (n.1154-13C>T) n.678-13C>T n.1672-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605079G= | CA1504952310 | FGG | c.1130-13C= (n.1130-13C=) c.1154-13C= (n.1154-13C=) n.678-13C= n.1672-13C= | |
4 | g.154605079G>T | CA2695239712 | FGG | c.1130-13C>A (n.1130-13C>A) c.1154-13C>A (n.1154-13C>A) n.678-13C>A n.1672-13C>A | |
4 | g.154605080T>C | CA1504952312 | FGG | c.1130-14A>G (n.1130-14A>G) c.1154-14A>G (n.1154-14A>G) n.678-14A>G n.1672-14A>G | dbSNP |
4 | g.154605080T= | CA1504952311 | FGG | c.1130-14A= (n.1130-14A=) c.1154-14A= (n.1154-14A=) n.678-14A= n.1672-14A= | |
4 | g.154605084T>C | CA3115484 | FGG | c.1130-18A>G (n.1130-18A>G) c.1154-18A>G (n.1154-18A>G) n.678-18A>G n.1672-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605084T>G | CA555971698 | FGG | c.1130-18A>C (n.1130-18A>C) c.1154-18A>C (n.1154-18A>C) n.678-18A>C n.1672-18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605084T= | CA1504952313 | FGG | c.1130-18A= (n.1130-18A=) c.1154-18A= (n.1154-18A=) n.678-18A= n.1672-18A= | |
4 | g.154605085G>A | CA555971699 | FGG | c.1130-19C>T (n.1130-19C>T) c.1154-19C>T (n.1154-19C>T) n.678-19C>T n.1672-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605085G= | CA1504952314 | FGG | c.1130-19C= (n.1130-19C=) c.1154-19C= (n.1154-19C=) n.678-19C= n.1672-19C= | |
4 | g.154605086T>C | CA3115485 | FGG | c.1130-20A>G (n.1130-20A>G) c.1154-20A>G (n.1154-20A>G) n.678-20A>G n.1672-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605086T= | CA1504952315 | FGG | c.1130-20A= (n.1130-20A=) c.1154-20A= (n.1154-20A=) n.678-20A= n.1672-20A= | |
4 | g.154605088C>A | CA1504952319 | FGG | c.1130-22G>T (n.1130-22G>T) c.1154-22G>T (n.1154-22G>T) n.678-22G>T n.1672-22G>T | dbSNP |
4 | g.154605088C= | CA1504952318 | FGG | c.1130-22G= (n.1130-22G=) c.1154-22G= (n.1154-22G=) n.678-22G= n.1672-22G= | |
4 | g.154605088C>G | CA1504952317 | FGG | c.1130-22G>C (n.1130-22G>C) c.1154-22G>C (n.1154-22G>C) n.678-22G>C n.1672-22G>C | dbSNP |
4 | g.154605088C>T | CA1504952316 | FGG | c.1130-22G>A (n.1130-22G>A) c.1154-22G>A (n.1154-22G>A) n.678-22G>A n.1672-22G>A | dbSNP |
4 | g.154605089A= | CA1504952320 | FGG | c.1130-23T= (n.1130-23T=) c.1154-23T= (n.1154-23T=) n.678-23T= n.1672-23T= | |
4 | g.154605089A>C | CA3115486 | FGG | c.1130-23T>G (n.1130-23T>G) c.1154-23T>G (n.1154-23T>G) n.678-23T>G n.1672-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605089A>G | CA1069726199 | FGG | c.1130-23T>C (n.1130-23T>C) c.1154-23T>C (n.1154-23T>C) n.678-23T>C n.1672-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605090T>C | CA3115487 | FGG | c.1130-24A>G (n.1130-24A>G) c.1154-24A>G (n.1154-24A>G) n.678-24A>G n.1672-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605090T= | CA1504952321 | FGG | c.1130-24A= (n.1130-24A=) c.1154-24A= (n.1154-24A=) n.678-24A= n.1672-24A= | |
4 | g.154605091A>G | CA2672444884 | FGG | c.1130-25T>C (n.1130-25T>C) c.1154-25T>C (n.1154-25T>C) n.678-25T>C n.1672-25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154605092T>C | CA2672444885 | FGG | c.1130-26A>G (n.1130-26A>G) c.1154-26A>G (n.1154-26A>G) n.678-26A>G n.1672-26A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154605093C>A | CA2578217964 | FGG | c.1130-27G>T (n.1130-27G>T) c.1154-27G>T (n.1154-27G>T) n.678-27G>T n.1672-27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154605093C>T | CA2578217965 | FGG | c.1130-27G>A (n.1130-27G>A) c.1154-27G>A (n.1154-27G>A) n.678-27G>A n.1672-27G>A | |
4 | g.154605094A= | CA1504952322 | FGG | c.1130-28T= (n.1130-28T=) c.1154-28T= (n.1154-28T=) n.678-28T= n.1672-28T= | |
4 | g.154605094A>G | CA555971700 | FGG | c.1130-28T>C (n.1130-28T>C) c.1154-28T>C (n.1154-28T>C) n.678-28T>C n.1672-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605094A>T | CA2578217966 | FGG | c.1130-28T>A (n.1130-28T>A) c.1154-28T>A (n.1154-28T>A) n.678-28T>A n.1672-28T>A | gnomAD v4 |
4 | g.154605097A= | CA1504952323 | FGG | c.1130-31T= (n.1130-31T=) c.1154-31T= (n.1154-31T=) n.678-31T= n.1672-31T= | |
4 | g.154605097A>T | CA3115488 | FGG | c.1130-31T>A (n.1130-31T>A) c.1154-31T>A (n.1154-31T>A) n.678-31T>A n.1672-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154605101T>C | CA1504952325 | FGG | c.1130-35A>G (n.1130-35A>G) c.1154-35A>G (n.1154-35A>G) n.678-35A>G n.1672-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605101T= | CA1504952324 | FGG | c.1130-35A= (n.1130-35A=) c.1154-35A= (n.1154-35A=) n.678-35A= n.1672-35A= | |
4 | g.154605103G>C | CA1504952327 | FGG | c.1130-37C>G (n.1130-37C>G) c.1154-37C>G (n.1154-37C>G) n.678-37C>G n.1672-37C>G | dbSNP |
4 | g.154605103G= | CA1504952326 | FGG | c.1130-37C= (n.1130-37C=) c.1154-37C= (n.1154-37C=) n.678-37C= n.1672-37C= | |
4 | g.154605103G>T | CA2509223659 | FGG | c.1130-37C>A (n.1130-37C>A) c.1154-37C>A (n.1154-37C>A) n.678-37C>A n.1672-37C>A | |
4 | g.154605105A= | CA1504952328 | FGG | c.1130-39T= (n.1130-39T=) c.1154-39T= (n.1154-39T=) n.678-39T= n.1672-39T= | |
4 | g.154605105A>C | CA1504952329 | FGG | c.1130-39T>G (n.1130-39T>G) c.1154-39T>G (n.1154-39T>G) n.678-39T>G n.1672-39T>G | dbSNP |
4 | g.154605105A>G | CA2578217967 | FGG | c.1130-39T>C (n.1130-39T>C) c.1154-39T>C (n.1154-39T>C) n.678-39T>C n.1672-39T>C | |
4 | g.154605106T>A | CA1504952331 | FGG | c.1130-40A>T (n.1130-40A>T) c.1154-40A>T (n.1154-40A>T) n.678-40A>T n.1672-40A>T | dbSNP |
4 | g.154605106T= | CA1504952330 | FGG | c.1130-40A= (n.1130-40A=) c.1154-40A= (n.1154-40A=) n.678-40A= n.1672-40A= | |
4 | g.154605107C>A | CA1504952333 | FGG | c.1130-41G>T (n.1130-41G>T) c.1154-41G>T (n.1154-41G>T) n.678-41G>T n.1672-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154605107C= | CA1504952332 | FGG | c.1130-41G= (n.1130-41G=) c.1154-41G= (n.1154-41G=) n.678-41G= n.1672-41G= | |
4 | g.154605112dup | CA555971701 | FGG | c.1130-42dup (n.1130-42dup) c.1154-42dup (n.1154-42dup) n.678-42dup n.1672-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605112T>A | CA3115489 | FGG | c.1130-46A>T (n.1130-46A>T) c.1154-46A>T (n.1154-46A>T) n.678-46A>T n.1672-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154605112T= | CA1504952334 | FGG | c.1130-46A= (n.1130-46A=) c.1154-46A= (n.1154-46A=) n.678-46A= n.1672-46A= |