Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154604874T>A | CA358535083 | FGG | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1299+23A>T (n.1299+23A>T) c.1323+23A>T (n.1323+23A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.870A>T n.1841+23A>T | |
4 | g.154604874T>C | CA358535084 | FGG | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1299+23A>G (n.1299+23A>G) c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.870A>G n.1841+23A>G | |
4 | g.154604874T>G | CA358535082 | FGG | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1299+23A>C (n.1299+23A>C) c.1323+23A>C (n.1323+23A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.870A>C n.1841+23A>C | |
4 | g.154604875C>A | CA358535085 | FGG | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1299+22G>T (n.1299+22G>T) c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.869G>T n.1841+22G>T | |
4 | g.154604875C= | CA1504952238 | FGG | c.1321G= (p.Glu441=) c.1299+22G= (n.1299+22G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.1345G= (p.Glu449=) n.869G= n.1841+22G= | |
4 | g.154604875C>G | CA108774354 | FGG | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1299+22G>C (n.1299+22G>C) c.1323+22G>C (n.1323+22G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.869G>C n.1841+22G>C | dbSNP |
4 | g.154604875C>T | CA358535086 | FGG | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1299+22G>A (n.1299+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.869G>A n.1841+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604876C>A | CA442014266 | FGG | c.1320G>T (p.Ala440=) c.1299+21G>T (n.1299+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1344G>T (p.Ala448=) n.868G>T n.1841+21G>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604876C= | CA1504952239 | FGG | c.1320G= (p.Ala440=) c.1299+21G= (n.1299+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.1344G= (p.Ala448=) n.868G= n.1841+21G= | |
4 | g.154604876C>G | CA442014264 | FGG | c.1320G>C (p.Ala440=) c.1299+21G>C (n.1299+21G>C) c.1323+21G>C (n.1323+21G>C) c.1344G>C (p.Ala448=) n.868G>C n.1841+21G>C | gnomAD v4 |
4 | g.154604876C>T | CA3115453 | FGG | c.1320G>A (p.Ala440=) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1344G>A (p.Ala448=) n.868G>A n.1841+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604877del | CA645540088 | FGG | c.1319del (p.Ala440GlyfsTer23) c.1299+20del (n.1299+20del) c.1323+20del (n.1323+20del) c.1343del (p.Ala448GlyfsTer23) n.867del n.1841+20del | COSMIC |
4 | g.154604877G>A | CA3115454 | FGG | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1299+20C>T (n.1299+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.867C>T n.1841+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604877G>C | CA358535087 | FGG | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1299+20C>G (n.1299+20C>G) c.1323+20C>G (n.1323+20C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.867C>G n.1841+20C>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604877G= | CA1504952240 | FGG | c.1319C= (p.Ala440=) c.1299+20C= (n.1299+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1343C= (p.Ala448=) n.867C= n.1841+20C= | |
4 | g.154604877G>T | CA3115455 | FGG | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1299+20C>A (n.1299+20C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.867C>A n.1841+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604878C>A | CA358535088 | FGG | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1299+19G>T (n.1299+19G>T) c.1323+19G>T (n.1323+19G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.866G>T n.1841+19G>T | |
4 | g.154604878C>G | CA358535089 | FGG | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1299+19G>C (n.1299+19G>C) c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.866G>C n.1841+19G>C | |
4 | g.154604878C>T | CA358535090 | FGG | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1299+19G>A (n.1299+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.866G>A n.1841+19G>A | |
4 | g.154604879A>C | CA442014279 | FGG | c.1317T>G (p.Pro439=) c.1299+18T>G (n.1299+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.865T>G n.1841+18T>G | |
4 | g.154604879A>G | CA442014281 | FGG | c.1317T>C (p.Pro439=) c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.865T>C n.1841+18T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154604879A>T | CA442014282 | FGG | c.1317T>A (p.Pro439=) c.1299+18T>A (n.1299+18T>A) c.1323+18T>A (n.1323+18T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.865T>A n.1841+18T>A | |
4 | g.154604880G>A | CA358535091 | FGG | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.864C>T n.1841+17C>T | |
4 | g.154604880G>C | CA358535092 | FGG | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.864C>G n.1841+17C>G | |
4 | g.154604880G>T | CA358535093 | FGG | c.1316C>A (p.Pro439His) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.864C>A n.1841+17C>A | |
4 | g.154604882dup | CA442014283 | FGG | c.1316dup (p.Ala440CysfsTer6) c.1299+17dup (n.1299+17dup) c.1323+17dup (n.1323+17dup) c.1340dup (p.Ala448CysfsTer6) n.864dup n.1841+17dup | gnomAD v4 |
4 | g.154604881G>A | CA358535096 | FGG | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1299+16C>T (n.1299+16C>T) c.1323+16C>T (n.1323+16C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.863C>T n.1841+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604881G>C | CA358535095 | FGG | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1299+16C>G (n.1299+16C>G) c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.863C>G n.1841+16C>G | |
4 | g.154604881G= | CA1504952241 | FGG | c.1315C= (p.Pro439=) c.1299+16C= (n.1299+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.1339C= (p.Pro447=) n.863C= n.1841+16C= | |
4 | g.154604881G>T | CA358535094 | FGG | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1299+16C>A (n.1299+16C>A) c.1323+16C>A (n.1323+16C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.863C>A n.1841+16C>A | |
4 | g.154604882G>A | CA442014292 | FGG | c.1314C>T (p.His438=) c.1299+15C>T (n.1299+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) c.1338C>T (p.His446=) n.862C>T n.1841+15C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604882G>C | CA358535097 | FGG | c.1314C>G (p.His438Gln) c.1299+15C>G (n.1299+15C>G) c.1323+15C>G (n.1323+15C>G) c.1338C>G (p.His446Gln) n.862C>G n.1841+15C>G | |
4 | g.154604882G>T | CA358535098 | FGG | c.1314C>A (p.His438Gln) c.1299+15C>A (n.1299+15C>A) c.1323+15C>A (n.1323+15C>A) c.1338C>A (p.His446Gln) n.862C>A n.1841+15C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154604883T>A | CA358535099 | FGG | c.1313A>T (p.His438Leu) c.1299+14A>T (n.1299+14A>T) c.1323+14A>T (n.1323+14A>T) c.1337A>T (p.His446Leu) n.861A>T n.1841+14A>T | |
4 | g.154604883T>C | CA358535100 | FGG | c.1313A>G (p.His438Arg) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) c.1323+14A>G (n.1323+14A>G) c.1337A>G (p.His446Arg) n.861A>G n.1841+14A>G | |
4 | g.154604883T>G | CA358535101 | FGG | c.1313A>C (p.His438Pro) c.1299+14A>C (n.1299+14A>C) c.1323+14A>C (n.1323+14A>C) c.1337A>C (p.His446Pro) n.861A>C n.1841+14A>C | |
4 | g.154604884G>A | CA358535102 | FGG | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1299+13C>T (n.1299+13C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.860C>T n.1841+13C>T | |
4 | g.154604884G>C | CA358535103 | FGG | c.1312C>G (p.His438Asp) c.1299+13C>G (n.1299+13C>G) c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) c.1336C>G (p.His446Asp) n.860C>G n.1841+13C>G | |
4 | g.154604884G>T | CA358535104 | FGG | c.1312C>A (p.His438Asn) c.1299+13C>A (n.1299+13C>A) c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) c.1336C>A (p.His446Asn) n.860C>A n.1841+13C>A | |
4 | g.154604885C>A | CA358535105 | FGG | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1299+12G>T (n.1299+12G>T) c.1323+12G>T (n.1323+12G>T) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.859G>T n.1841+12G>T | |
4 | g.154604885C>G | CA358535106 | FGG | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1299+12G>C (n.1299+12G>C) c.1323+12G>C (n.1323+12G>C) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.859G>C n.1841+12G>C | dbSNP |
4 | g.154604885C>T | CA442014299 | FGG | c.1311G>A (p.Glu437=) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.1335G>A (p.Glu445=) n.859G>A n.1841+12G>A | |
4 | g.154604886T>A | CA358535107 | FGG | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1299+11A>T (n.1299+11A>T) c.1323+11A>T (n.1323+11A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.858A>T n.1841+11A>T | |
4 | g.154604886T>C | CA358535108 | FGG | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.858A>G n.1841+11A>G | |
4 | g.154604886T>G | CA358535109 | FGG | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1299+11A>C (n.1299+11A>C) c.1323+11A>C (n.1323+11A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.858A>C n.1841+11A>C | |
4 | g.154604887C>A | CA358535112 | FGG | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1299+10G>T (n.1299+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.857G>T n.1841+10G>T | |
4 | g.154604887C>G | CA358535111 | FGG | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1299+10G>C (n.1299+10G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.857G>C n.1841+10G>C | |
4 | g.154604887C>T | CA358535110 | FGG | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1299+10G>A (n.1299+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.857G>A n.1841+10G>A | |
4 | g.154604888T>A | CA442014307 | FGG | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1299+9A>T (n.1299+9A>T) c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) n.856A>T n.1841+9A>T | |
4 | g.154604888T>C | CA3115456 | FGG | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) n.856A>G n.1841+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604888T>G | CA442014310 | FGG | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1299+9A>C (n.1299+9A>C) c.1323+9A>C (n.1323+9A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) n.856A>C n.1841+9A>C | |
4 | g.154604888T= | CA1504952242 | FGG | c.1308A= (p.Pro436=) c.1299+9A= (n.1299+9A=) c.1323+9A= (n.1323+9A=) c.1332A= (p.Pro444=) n.856A= n.1841+9A= | |
4 | g.154604889G>A | CA358535113 | FGG | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1299+8C>T (n.1299+8C>T) c.1323+8C>T (n.1323+8C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.855C>T n.1841+8C>T | |
4 | g.154604889G>C | CA358535114 | FGG | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1299+8C>G (n.1299+8C>G) c.1323+8C>G (n.1323+8C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.855C>G n.1841+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604889G= | CA1504952243 | FGG | c.1307C= (p.Pro436=) c.1299+8C= (n.1299+8C=) c.1323+8C= (n.1323+8C=) c.1331C= (p.Pro444=) n.855C= n.1841+8C= | |
4 | g.154604889G>T | CA108774362 | FGG | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1299+8C>A (n.1299+8C>A) c.1323+8C>A (n.1323+8C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) n.855C>A n.1841+8C>A | dbSNP |
4 | g.154604890G>A | CA358535115 | FGG | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1299+7C>T (n.1299+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.854C>T n.1841+7C>T | |
4 | g.154604890G>C | CA358535116 | FGG | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1299+7C>G (n.1299+7C>G) c.1323+7C>G (n.1323+7C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.854C>G n.1841+7C>G | |
4 | g.154604890G>T | CA358535117 | FGG | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1299+7C>A (n.1299+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.854C>A n.1841+7C>A | |
4 | g.154604891T>A | CA358535118 | FGG | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1299+6A>T (n.1299+6A>T) c.1323+6A>T (n.1323+6A>T) c.1329A>T (p.Arg443Ser) n.853A>T n.1841+6A>T | |
4 | g.154604891T>C | CA3115457 | FGG | c.1305A>G (p.Arg435=) c.1299+6A>G (n.1299+6A>G) c.1323+6A>G (n.1323+6A>G) c.1329A>G (p.Arg443=) n.853A>G n.1841+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604891T>G | CA358535119 | FGG | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1299+6A>C (n.1299+6A>C) c.1323+6A>C (n.1323+6A>C) c.1329A>C (p.Arg443Ser) n.853A>C n.1841+6A>C | |
4 | g.154604891T= | CA1504952244 | FGG | c.1305A= (p.Arg435=) c.1299+6A= (n.1299+6A=) c.1323+6A= (n.1323+6A=) c.1329A= (p.Arg443=) n.853A= n.1841+6A= | |
4 | g.154604892C>A | CA358535120 | FGG | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1328G>T (p.Arg443Ile) n.852G>T n.1841+5G>T | |
4 | g.154604892C>G | CA358535121 | FGG | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) n.852G>C n.1841+5G>C | |
4 | g.154604892C>T | CA358535122 | FGG | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) n.852G>A n.1841+5G>A | |
4 | g.154604893del | CA2695203933 | FGG | c.1303del (p.Arg435AspfsTer28) c.1299+4del (n.1299+4del) c.1323+4del (n.1323+4del) c.1327del (p.Arg443AspfsTer28) n.851del n.1841+4del | |
4 | g.154604893T>A | CA358535124 | FGG | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.1323+4A>T (n.1323+4A>T) c.1327A>T (p.Arg443Ter) n.851A>T n.1841+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604893T>C | CA358535123 | FGG | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1327A>G (p.Arg443Gly) n.851A>G n.1841+4A>G | |
4 | g.154604893T>G | CA442014325 | FGG | c.1303A>C (p.Arg435=) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) c.1327A>C (p.Arg443=) n.851A>C n.1841+4A>C | |
4 | g.154604893T= | CA1504952245 | FGG | c.1303A= (p.Arg435=) c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) c.1327A= (p.Arg443=) n.851A= n.1841+4A= | |
4 | g.154604894G>A | CA442014328 | FGG | c.1302C>T (p.Val434=) c.1299+3C>T (n.1299+3C>T) c.1323+3C>T (n.1323+3C>T) c.1326C>T (p.Val442=) n.850C>T n.1841+3C>T | |
4 | g.154604894G>C | CA442014329 | FGG | c.1302C>G (p.Val434=) c.1299+3C>G (n.1299+3C>G) c.1323+3C>G (n.1323+3C>G) c.1326C>G (p.Val442=) n.850C>G n.1841+3C>G | |
4 | g.154604894G>T | CA442014330 | FGG | c.1302C>A (p.Val434=) c.1299+3C>A (n.1299+3C>A) c.1323+3C>A (n.1323+3C>A) c.1326C>A (p.Val442=) n.850C>A n.1841+3C>A | |
4 | g.154604895A>C | CA358535125 | FGG | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.849T>G n.1841+2T>G | |
4 | g.154604895A>G | CA358535126 | FGG | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.849T>C n.1841+2T>C | |
4 | g.154604895A>T | CA358535127 | FGG | c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.849T>A n.1841+2T>A | gnomAD v4 |
4 | g.154604896C>A | CA358535128 | FGG | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.848G>T n.1841+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.154604896C>G | CA358535129 | FGG | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.848G>C n.1841+1G>C | |
4 | g.154604896C>T | CA358535130 | FGG | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.848G>A n.1841+1G>A | |
4 | g.154604897del | CA2695203934 | FGG | c.1300del (p.Val434SerfsTer29) c.1299+1del c.1323+1del c.1324del (p.Val442SerfsTer29) n.848del n.1841+1del | |
4 | g.154604897C>A | CA358535131 | FGG | c.1299G>T (p.Gln433His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.847G>T n.1841G>T | |
4 | g.154604897C>G | CA358535132 | FGG | c.1299G>C (p.Gln433His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.847G>C n.1841G>C | |
4 | g.154604897C>T | CA442014338 | FGG | c.1299G>A (p.Gln433=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.847G>A n.1841G>A | COSMIC |
4 | g.154604898T>A | CA358535133 | FGG | c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.846A>T n.1840A>T | |
4 | g.154604898T>C | CA358535134 | FGG | c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.846A>G n.1840A>G | |
4 | g.154604898T>G | CA358535135 | FGG | c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.846A>C n.1840A>C | |
4 | g.154604899G>A | CA358535136 | FGG | c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.845C>T n.1839C>T | |
4 | g.154604899G>C | CA358535137 | FGG | c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.845C>G n.1839C>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604899G>T | CA358535138 | FGG | c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.845C>A n.1839C>A | |
4 | g.154604900T>A | CA358535139 | FGG | c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.844A>T n.1838A>T | |
4 | g.154604900T>C | CA442014350 | FGG | c.1296A>G (p.Lys432=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.844A>G n.1838A>G | |
4 | g.154604900T>G | CA358535140 | FGG | c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.844A>C n.1838A>C | |
4 | g.154604901T>A | CA358535141 | FGG | c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.843A>T n.1837A>T | |
4 | g.154604901T>C | CA358535142 | FGG | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.843A>G n.1837A>G | |
4 | g.154604901T>G | CA358535143 | FGG | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.843A>C n.1837A>C | |
4 | g.154604902T>A | CA358535144 | FGG | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.842A>T n.1836A>T | |
4 | g.154604902T>C | CA358535145 | FGG | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.842A>G n.1836A>G | |
4 | g.154604902T>G | CA358535146 | FGG | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.842A>C n.1836A>C | |
4 | g.154604903G>A | CA442014353 | FGG | c.1293C>T (p.Ala431=) c.1317C>T (p.Ala439=) n.841C>T n.1835C>T | |
4 | g.154604903G>C | CA442014359 | FGG | c.1293C>G (p.Ala431=) c.1317C>G (p.Ala439=) n.841C>G n.1835C>G | |
4 | g.154604903G>T | CA442014355 | FGG | c.1293C>A (p.Ala431=) c.1317C>A (p.Ala439=) n.841C>A n.1835C>A | |
4 | g.154604904G>A | CA358535147 | FGG | c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.840C>T n.1834C>T | |
4 | g.154604904G>C | CA358535148 | FGG | c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.840C>G n.1834C>G | |
4 | g.154604904G>T | CA358535149 | FGG | c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.840C>A n.1834C>A | dbSNP |
4 | g.154604905C>A | CA358535150 | FGG | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.839G>T n.1833G>T | |
4 | g.154604905C= | CA1504952246 | FGG | c.1291G= (p.Ala431=) c.1315G= (p.Ala439=) n.839G= n.1833G= | |
4 | g.154604905C>G | CA358535151 | FGG | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.839G>C n.1833G>C | |
4 | g.154604905C>T | CA3115458 | FGG | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.839G>A n.1833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604906T>A | CA442014370 | FGG | c.1290A>T (p.Gly430=) c.1314A>T (p.Gly438=) n.838A>T n.1832A>T | |
4 | g.154604906T>C | CA442014371 | FGG | c.1290A>G (p.Gly430=) c.1314A>G (p.Gly438=) n.838A>G n.1832A>G | |
4 | g.154604906T>G | CA442014372 | FGG | c.1290A>C (p.Gly430=) c.1314A>C (p.Gly438=) n.838A>C n.1832A>C | |
4 | g.154604906_154604907delinsTC | CA1504952247 | FGG | c.1289_1290delinsGA (p.Gly430=) c.1313_1314delinsGA (p.Gly438=) n.837_838delinsGA n.1831_1832delinsGA | |
4 | g.154604907C>A | CA3115459 | FGG | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.837G>T n.1831G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604907C= | CA1504952248 | FGG | c.1289G= (p.Gly430=) c.1313G= (p.Gly438=) n.837G= n.1831G= | |
4 | g.154604907C>G | CA358535153 | FGG | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.837G>C n.1831G>C | gnomAD v4 |
4 | g.154604907C>T | CA358535152 | FGG | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.837G>A n.1831G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604912dup | CA915943206 | FGG | c.1289dup (p.Ala431SerfsTer15) c.1289dup (p.Ala431SerfsTer19) c.1313dup (p.Ala439SerfsTer19) c.1313dup (p.Ala439SerfsTer15) n.837dup n.1831dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.154604912del | CA645540089 | FGG | c.1289del (p.Gly430GlufsTer?) c.1289del (p.Gly430GlufsTer24) c.1313del (p.Gly438GlufsTer24) c.1313del (p.Gly438GlufsTer?) n.837del n.1831del | dbSNP COSMIC |
4 | g.154604908C>A | CA358535154 | FGG | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1312G>T (p.Gly438Ter) n.836G>T n.1830G>T | |
4 | g.154604908C= | CA1504952249 | FGG | c.1288G= (p.Gly430=) c.1312G= (p.Gly438=) n.836G= n.1830G= | |
4 | g.154604908C>G | CA358535156 | FGG | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.836G>C n.1830G>C | |
4 | g.154604908C>T | CA358535155 | FGG | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.836G>A n.1830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604909C>A | CA442014376 | FGG | c.1287G>T (p.Gly429=) c.1311G>T (p.Gly437=) n.835G>T n.1829G>T | |
4 | g.154604909C>G | CA442014377 | FGG | c.1287G>C (p.Gly429=) c.1311G>C (p.Gly437=) n.835G>C n.1829G>C | |
4 | g.154604909C>T | CA442014378 | FGG | c.1287G>A (p.Gly429=) c.1311G>A (p.Gly437=) n.835G>A n.1829G>A | |
4 | g.154604910C>A | CA108774370 | FGG | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.834G>T n.1828G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604910C= | CA1504952250 | FGG | c.1286G= (p.Gly429=) c.1310G= (p.Gly437=) n.834G= n.1828G= | |
4 | g.154604910C>G | CA358535157 | FGG | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.834G>C n.1828G>C | |
4 | g.154604910C>T | CA3115460 | FGG | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) n.834G>A n.1828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604911C>A | CA3115462 | FGG | c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) n.833G>T n.1827G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604911C= | CA1504952251 | FGG | c.1285G= (p.Gly429=) c.1309G= (p.Gly437=) n.833G= n.1827G= | |
4 | g.154604911C>G | CA3115461 | FGG | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.833G>C n.1827G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604911C>T | CA3115463 | FGG | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.833G>A n.1827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604912C>A | CA442014382 | FGG | c.1284G>T (p.Leu428=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.832G>T n.1826G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604912C= | CA1504952252 | FGG | c.1284G= (p.Leu428=) c.1308G= (p.Leu436=) n.832G= n.1826G= | |
4 | g.154604912C>G | CA3115464 | FGG | c.1284G>C (p.Leu428=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.832G>C n.1826G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604912C>T | CA442014384 | FGG | c.1284G>A (p.Leu428=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.832G>A n.1826G>A | |
4 | g.154604913A= | CA1504952254 | FGG | c.1283T= (p.Leu428=) c.1307T= (p.Leu436=) n.831T= n.1825T= | |
4 | g.154604913A>C | CA358535158 | FGG | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.831T>G n.1825T>G | |
4 | g.154604913A>G | CA108774377 | FGG | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.831T>C n.1825T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604913A>T | CA358535160 | FGG | c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.831T>A n.1825T>A | |
4 | g.154604913_154604914delinsAG | CA1504952253 | FGG | c.1282_1283delinsCT (p.Leu428=) c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=) n.830_831delinsCT n.1824_1825delinsCT | |
4 | g.154604914G>A | CA442014389 | FGG | c.1282C>T (p.Leu428=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.830C>T n.1824C>T | |
4 | g.154604914G>C | CA358535161 | FGG | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.830C>G n.1824C>G | |
4 | g.154604914G>T | CA358535162 | FGG | c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.830C>A n.1824C>A | |
4 | g.154604915del | CA108774379 | FGG | c.1282del (p.Leu428TrpfsTer?) c.1282del (p.Leu428TrpfsTer26) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer26) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?) n.830del n.1824del | dbSNP |
4 | g.154604915G>A | CA442014391 | FGG | c.1281C>T (p.His427=) c.1305C>T (p.His435=) n.829C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604915G>C | CA358535163 | FGG | c.1281C>G (p.His427Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.829C>G n.1823C>G | |
4 | g.154604915G= | CA1504952255 | FGG | c.1281C= (p.His427=) c.1305C= (p.His435=) n.829C= n.1823C= | |
4 | g.154604915G>T | CA358535164 | FGG | c.1281C>A (p.His427Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.829C>A n.1823C>A | |
4 | g.154604916_154604917del | CA2672444878 | FGG | c.1280_1281del (p.His427ProfsTer18) c.1280_1281del (p.His427ProfsTer22) c.1304_1305del (p.His435ProfsTer22) c.1304_1305del (p.His435ProfsTer18) n.828_829del n.1822_1823del | gnomAD v4 |
4 | g.154604916T>A | CA358535167 | FGG | c.1280A>T (p.His427Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.828A>T n.1822A>T | |
4 | g.154604916T>C | CA358535165 | FGG | c.1280A>G (p.His427Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.828A>G n.1822A>G | |
4 | g.154604916T>G | CA358535166 | FGG | c.1280A>C (p.His427Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.828A>C n.1822A>C | |
4 | g.154604917G>A | CA358535168 | FGG | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.827C>T n.1821C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604917G>C | CA358535169 | FGG | c.1279C>G (p.His427Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.827C>G n.1821C>G | |
4 | g.154604917G>T | CA358535170 | FGG | c.1279C>A (p.His427Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.827C>A n.1821C>A | |
4 | g.154604918G>A | CA442014399 | FGG | c.1278C>T (p.His426=) c.1302C>T (p.His434=) n.826C>T n.1820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604918G>C | CA358535171 | FGG | c.1278C>G (p.His426Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) n.826C>G n.1820C>G | |
4 | g.154604918G= | CA1504952256 | FGG | c.1278C= (p.His426=) c.1302C= (p.His434=) n.826C= n.1820C= | |
4 | g.154604918G>T | CA358535172 | FGG | c.1278C>A (p.His426Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) n.826C>A n.1820C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154604919T>A | CA358535173 | FGG | c.1277A>T (p.His426Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) n.825A>T n.1819A>T | |
4 | g.154604919T>C | CA358535174 | FGG | c.1277A>G (p.His426Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) n.825A>G n.1819A>G | |
4 | g.154604919T>G | CA358535175 | FGG | c.1277A>C (p.His426Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) n.825A>C n.1819A>C | |
4 | g.154604920G>A | CA358535176 | FGG | c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) n.824C>T n.1818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604920G>C | CA358535177 | FGG | c.1276C>G (p.His426Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) n.824C>G n.1818C>G | |
4 | g.154604920G= | CA1504952257 | FGG | c.1276C= (p.His426=) c.1300C= (p.His434=) n.824C= n.1818C= | |
4 | g.154604920G>T | CA358535178 | FGG | c.1276C>A (p.His426Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) n.824C>A n.1818C>A | |
4 | g.154604921T>A | CA358535179 | FGG | c.1275A>T (p.Gln425His) c.1299A>T (p.Gln433His) n.823A>T n.1817A>T | |
4 | g.154604921T>C | CA442014275 | FGG | c.1275A>G (p.Gln425=) c.1299A>G (p.Gln433=) n.823A>G n.1817A>G | |
4 | g.154604921T>G | CA358535180 | FGG | c.1275A>C (p.Gln425His) c.1299A>C (p.Gln433His) n.823A>C n.1817A>C | |
4 | g.154604922T>A | CA358535181 | FGG | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.822A>T n.1816A>T | |
4 | g.154604922T>C | CA358535182 | FGG | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.822A>G n.1816A>G | |
4 | g.154604922T>G | CA358535183 | FGG | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.822A>C n.1816A>C | |
4 | g.154604923G>A | CA358535184 | FGG | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.821C>T n.1815C>T | |
4 | g.154604923G>C | CA358535185 | FGG | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.821C>G n.1815C>G | |
4 | g.154604923G= | CA1504952258 | FGG | c.1273C= (p.Gln425=) c.1297C= (p.Gln433=) n.821C= n.1815C= | |
4 | g.154604923G>T | CA108774381 | FGG | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.821C>A n.1815C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604924C>A | CA358535186 | FGG | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.820G>T n.1814G>T | |
4 | g.154604924C>G | CA358535187 | FGG | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.820G>C n.1814G>C | |
4 | g.154604924C>T | CA442014284 | FGG | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.820G>A n.1814G>A | |
4 | g.154604925T>A | CA358535188 | FGG | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.819A>T n.1813A>T | |
4 | g.154604925T>C | CA358535189 | FGG | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.819A>G n.1813A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604925T>G | CA358535190 | FGG | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.819A>C n.1813A>C | |
4 | g.154604926G>A | CA358535193 | FGG | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.818C>T n.1812C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604926G>C | CA358535192 | FGG | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.818C>G n.1812C>G | |
4 | g.154604926G= | CA1504952259 | FGG | c.1270C= (p.Gln424=) c.1294C= (p.Gln432=) n.818C= n.1812C= | |
4 | g.154604926G>T | CA358535191 | FGG | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.818C>A n.1812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604927T>A | CA442014288 | FGG | c.1269A>T (p.Gly423=) c.1293A>T (p.Gly431=) n.817A>T n.1811A>T | |
4 | g.154604927T>C | CA442014289 | FGG | c.1269A>G (p.Gly423=) c.1293A>G (p.Gly431=) n.817A>G n.1811A>G | |
4 | g.154604927T>G | CA442014290 | FGG | c.1269A>C (p.Gly423=) c.1293A>C (p.Gly431=) n.817A>C n.1811A>C | |
4 | g.154604928C>A | CA358535194 | FGG | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.816G>T n.1810G>T | dbSNP |
4 | g.154604928C= | CA1504952261 | FGG | c.1268G= (p.Gly423=) c.1292G= (p.Gly431=) n.816G= n.1810G= | |
4 | g.154604928C>G | CA358535195 | FGG | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.816G>C n.1810G>C | |
4 | g.154604928C>T | CA358535196 | FGG | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.816G>A n.1810G>A | |
4 | g.154604928_154604931delinsCCTT | CA1504952260 | FGG | c.1265_1268delinsAAGG (p.Glu422=) c.1289_1292delinsAAGG (p.Glu430=) n.813_816delinsAAGG n.1807_1810delinsAAGG | |
4 | g.154604929C>A | CA358535197 | FGG | c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) n.815G>T n.1809G>T | |
4 | g.154604929C>G | CA358535198 | FGG | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.815G>C n.1809G>C | |
4 | g.154604929C>T | CA358535199 | FGG | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.815G>A n.1809G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154604931_154604933del | CA3115465 | FGG | c.1265_1267del (p.Glu422del) c.1289_1291del (p.Glu430del) n.813_815del n.1807_1809del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604930T>A | CA358535200 | FGG | c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.814A>T n.1808A>T | |
4 | g.154604930T>C | CA3115466 | FGG | c.1266A>G (p.Glu422=) c.1290A>G (p.Glu430=) n.814A>G n.1808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604930T>G | CA358535201 | FGG | c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.814A>C n.1808A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604930T= | CA1504952262 | FGG | c.1266A= (p.Glu422=) c.1290A= (p.Glu430=) n.814A= n.1808A= | |
4 | g.154604931T>A | CA358535202 | FGG | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.813A>T n.1807A>T | |
4 | g.154604931T>C | CA358535203 | FGG | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.813A>G n.1807A>G | dbSNP |
4 | g.154604931T>G | CA358535204 | FGG | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.813A>C n.1807A>C | |
4 | g.154604932C>A | CA358535206 | FGG | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.812G>T n.1806G>T | |
4 | g.154604932C>G | CA358535207 | FGG | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.812G>C n.1806G>C | |
4 | g.154604932C>T | CA358535205 | FGG | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.812G>A n.1806G>A | |
4 | g.154604933T>A | CA442014301 | FGG | c.1263A>T (p.Gly421=) c.1287A>T (p.Gly429=) n.811A>T n.1805A>T | |
4 | g.154604933T>C | CA442014303 | FGG | c.1263A>G (p.Gly421=) c.1287A>G (p.Gly429=) n.811A>G n.1805A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604933T>G | CA442014305 | FGG | c.1263A>C (p.Gly421=) c.1287A>C (p.Gly429=) n.811A>C n.1805A>C | |
4 | g.154604934C>A | CA358535209 | FGG | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.810G>T n.1804G>T | |
4 | g.154604934C= | CA1504952263 | FGG | c.1262G= (p.Gly421=) c.1286G= (p.Gly429=) n.810G= n.1804G= | |
4 | g.154604934C>G | CA358535208 | FGG | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.810G>C n.1804G>C | |
4 | g.154604934C>T | CA3115467 | FGG | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.810G>A n.1804G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604935C>A | CA358535210 | FGG | c.1261G>T (p.Gly421Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.809G>T n.1803G>T | |
4 | g.154604935C>G | CA358535211 | FGG | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.809G>C n.1803G>C | |
4 | g.154604935C>T | CA358535212 | FGG | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.809G>A n.1803G>A | dbSNP |
4 | g.154604936A= | CA1504952264 | FGG | c.1260T= (p.Ile420=) c.1284T= (p.Ile428=) n.808T= n.1802T= | |
4 | g.154604936A>C | CA358535213 | FGG | c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) n.808T>G n.1802T>G | |
4 | g.154604936A>G | CA3115468 | FGG | c.1260T>C (p.Ile420=) c.1284T>C (p.Ile428=) n.808T>C n.1802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.154604936A>T | CA442014311 | FGG | c.1260T>A (p.Ile420=) c.1284T>A (p.Ile428=) n.808T>A n.1802T>A | |
4 | g.154604937A= | CA1504952265 | FGG | c.1259T= (p.Ile420=) c.1283T= (p.Ile428=) n.807T= n.1801T= | |
4 | g.154604937A>C | CA358535214 | FGG | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.807T>G n.1801T>G | |
4 | g.154604937A>G | CA3115469 | FGG | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.807T>C n.1801T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604937A>T | CA358535215 | FGG | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.807T>A n.1801T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604938T>A | CA358535216 | FGG | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.806A>T n.1800A>T | |
4 | g.154604938T>C | CA3115470 | FGG | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.806A>G n.1800A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604938T>G | CA358535217 | FGG | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.806A>C n.1800A>C | |
4 | g.154604938T= | CA1504952266 | FGG | c.1258A= (p.Ile420=) c.1282A= (p.Ile428=) n.806A= n.1800A= | |
4 | g.154604939T>A | CA442014317 | FGG | c.1257A>T (p.Thr419=) c.1281A>T (p.Thr427=) n.805A>T n.1799A>T | |
4 | g.154604939T>C | CA442014318 | FGG | c.1257A>G (p.Thr419=) c.1281A>G (p.Thr427=) n.805A>G n.1799A>G | |
4 | g.154604939T>G | CA108774392 | FGG | c.1257A>C (p.Thr419=) c.1281A>C (p.Thr427=) n.805A>C n.1799A>C | dbSNP |
4 | g.154604939T= | CA1504952267 | FGG | c.1257A= (p.Thr419=) c.1281A= (p.Thr427=) n.805A= n.1799A= | |
4 | g.154604940G>A | CA358535218 | FGG | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.804C>T n.1798C>T | |
4 | g.154604940G>C | CA358535220 | FGG | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.804C>G n.1798C>G | |
4 | g.154604940G>T | CA358535219 | FGG | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.804C>A n.1798C>A | |
4 | g.154604941T>A | CA358535221 | FGG | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.803A>T n.1797A>T | |
4 | g.154604941T>C | CA358535222 | FGG | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.803A>G n.1797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604941T>G | CA358535223 | FGG | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.803A>C n.1797A>C | |
4 | g.154604941T= | CA1504952268 | FGG | c.1255A= (p.Thr419=) c.1279A= (p.Thr427=) n.803A= n.1797A= | |
4 | g.154604942G>A | CA442014320 | FGG | c.1254C>T (p.Leu418=) c.1278C>T (p.Leu426=) n.802C>T n.1796C>T | |
4 | g.154604942G>C | CA442014321 | FGG | c.1254C>G (p.Leu418=) c.1278C>G (p.Leu426=) n.802C>G n.1796C>G | |
4 | g.154604942G= | CA1504952269 | FGG | c.1254C= (p.Leu418=) c.1278C= (p.Leu426=) n.802C= n.1796C= | |
4 | g.154604942G>T | CA442014324 | FGG | c.1254C>A (p.Leu418=) c.1278C>A (p.Leu426=) n.802C>A n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.154604943A>C | CA358535224 | FGG | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.801T>G n.1795T>G | |
4 | g.154604943A>G | CA358535225 | FGG | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.801T>C n.1795T>C | COSMIC |
4 | g.154604943A>T | CA358535226 | FGG | c.1253T>A (p.Leu418His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.801T>A n.1795T>A | |
4 | g.154604944G>A | CA358535227 | FGG | c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.800C>T n.1794C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604944G>C | CA358535228 | FGG | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.800C>G n.1794C>G | |
4 | g.154604944G>T | CA358535229 | FGG | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.800C>A n.1794C>A | COSMIC |
4 | g.154604945T>A | CA358535230 | FGG | c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) n.799A>T n.1793A>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604945T>C | CA442014331 | FGG | c.1251A>G (p.Arg417=) c.1275A>G (p.Arg425=) n.799A>G n.1793A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604945T>G | CA358535231 | FGG | c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) n.799A>C n.1793A>C | |
4 | g.154604946C>A | CA358535234 | FGG | c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) n.798G>T n.1792G>T | |
4 | g.154604946C>G | CA358535233 | FGG | c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) n.798G>C n.1792G>C | |
4 | g.154604946C>T | CA358535232 | FGG | c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) n.798G>A n.1792G>A | |
4 | g.154604947T>A | CA358535235 | FGG | c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) n.797A>T n.1791A>T | |
4 | g.154604947T>C | CA358535236 | FGG | c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.797A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154604947T>G | CA442014335 | FGG | c.1249A>C (p.Arg417=) c.1273A>C (p.Arg425=) n.797A>C n.1791A>C | |
4 | g.154604948G>A | CA442014337 | FGG | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1272C>T (p.Asn424=) n.796C>T n.1790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604948G>C | CA358535237 | FGG | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) n.796C>G n.1790C>G | |
4 | g.154604948G= | CA1504952270 | FGG | c.1248C= (p.Asn416=) c.1272C= (p.Asn424=) n.796C= n.1790C= | |
4 | g.154604948G>T | CA358535238 | FGG | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) n.796C>A n.1790C>A | |
4 | g.154604949T>A | CA358535239 | FGG | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) n.795A>T n.1789A>T | |
4 | g.154604949T>C | CA358535240 | FGG | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) n.795A>G n.1789A>G | |
4 | g.154604949T>G | CA358535241 | FGG | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) n.795A>C n.1789A>C | |
4 | g.154604950T>A | CA358535242 | FGG | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) n.794A>T n.1788A>T | |
4 | g.154604950T>C | CA358535243 | FGG | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) n.794A>G n.1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604950T>G | CA358535244 | FGG | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1270A>C (p.Asn424His) n.794A>C n.1788A>C | |
4 | g.154604950T= | CA1504952271 | FGG | c.1246A= (p.Asn416=) c.1270A= (p.Asn424=) n.794A= n.1788A= | |
4 | g.154604951G>A | CA442014339 | FGG | c.1245C>T (p.Phe415=) c.1269C>T (p.Phe423=) n.793C>T n.1787C>T | |
4 | g.154604951G>C | CA358535245 | FGG | c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.793C>G n.1787C>G | |
4 | g.154604951G>T | CA358535246 | FGG | c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.793C>A n.1787C>A | |
4 | g.154604952A>C | CA358535248 | FGG | c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.792T>G n.1786T>G | |
4 | g.154604952A>G | CA358535249 | FGG | c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.792T>C n.1786T>C | |
4 | g.154604952A>T | CA358535247 | FGG | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.792T>A n.1786T>A | |
4 | g.154604953A>C | CA358535250 | FGG | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.791T>G n.1785T>G | |
4 | g.154604953A>G | CA358535251 | FGG | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.791T>C n.1785T>C | |
4 | g.154604953A>T | CA358535252 | FGG | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.791T>A n.1785T>A | |
4 | g.154604954del | CA2838032739 | FGG | c.1242del (p.Phe415SerfsTer?) c.1266del (p.Phe423SerfsTer?) n.790del n.1784del | |
4 | g.154604954T>A | CA442014345 | FGG | c.1242A>T (p.Pro414=) c.1266A>T (p.Pro422=) n.790A>T n.1784A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604954T>C | CA442014346 | FGG | c.1242A>G (p.Pro414=) c.1266A>G (p.Pro422=) n.790A>G n.1784A>G | |
4 | g.154604954T>G | CA442014349 | FGG | c.1242A>C (p.Pro414=) c.1266A>C (p.Pro422=) n.790A>C n.1784A>C | |
4 | g.154604954T= | CA1504952272 | FGG | c.1242A= (p.Pro414=) c.1266A= (p.Pro422=) n.790A= n.1784A= | |
4 | g.154604955G>A | CA358535253 | FGG | c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.789C>T n.1783C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604955G>C | CA358535254 | FGG | c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.789C>G n.1783C>G | |
4 | g.154604955G>T | CA358535255 | FGG | c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1265C>A (p.Pro422Gln) n.789C>A n.1783C>A | |
4 | g.154604956G>A | CA358535256 | FGG | c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.788C>T n.1782C>T | |
4 | g.154604956G>C | CA358535257 | FGG | c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.788C>G n.1782C>G | |
4 | g.154604956G= | CA1504952273 | FGG | c.1240C= (p.Pro414=) c.1264C= (p.Pro422=) n.788C= n.1782C= | |
4 | g.154604956G>T | CA3115471 | FGG | c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.788C>A n.1782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604957G>A | CA442014357 | FGG | c.1239C>T (p.Ile413=) c.1263C>T (p.Ile421=) n.787C>T n.1781C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604957G>C | CA358535258 | FGG | c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) n.787C>G n.1781C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154604957G= | CA1504952274 | FGG | c.1239C= (p.Ile413=) c.1263C= (p.Ile421=) n.787C= n.1781C= | |
4 | g.154604957G>T | CA442014360 | FGG | c.1239C>A (p.Ile413=) c.1263C>A (p.Ile421=) n.787C>A n.1781C>A | gnomAD v4 |
4 | g.154604958A= | CA1504952275 | FGG | c.1238T= (p.Ile413=) c.1262T= (p.Ile421=) n.786T= n.1780T= | |
4 | g.154604958A>C | CA358535259 | FGG | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.786T>G n.1780T>G | |
4 | g.154604958A>G | CA108774394 | FGG | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.786T>C n.1780T>C | dbSNP |
4 | g.154604958A>T | CA358535260 | FGG | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.786T>A n.1780T>A | |
4 | g.154604959T>A | CA358535261 | FGG | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.785A>T n.1779A>T | |
4 | g.154604959T>C | CA10620302 | FGG | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.785A>G n.1779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604959T>G | CA358535262 | FGG | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.785A>C n.1779A>C | |
4 | g.154604959T= | CA1504952276 | FGG | c.1237A= (p.Ile413=) c.1261A= (p.Ile421=) n.785A= n.1779A= | |
4 | g.154604960T>A | CA442014365 | FGG | c.1236A>T (p.Ile412=) c.1260A>T (p.Ile420=) n.784A>T n.1778A>T | |
4 | g.154604960T>C | CA358535263 | FGG | c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) n.784A>G n.1778A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604960T>G | CA442014367 | FGG | c.1236A>C (p.Ile412=) c.1260A>C (p.Ile420=) n.784A>C n.1778A>C | |
4 | g.154604961A= | CA1504952277 | FGG | c.1235T= (p.Ile412=) c.1259T= (p.Ile420=) n.783T= n.1777T= | |
4 | g.154604961A>C | CA358535264 | FGG | c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) n.783T>G n.1777T>G | |
4 | g.154604961A>G | CA3115472 | FGG | c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.783T>C n.1777T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154604961A>T | CA358535265 | FGG | c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) n.783T>A n.1777T>A | |
4 | g.154604962T>A | CA358535266 | FGG | c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) n.782A>T n.1776A>T | |
4 | g.154604962T>C | CA358535268 | FGG | c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.782A>G n.1776A>G | |
4 | g.154604962T>G | CA358535267 | FGG | c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.782A>C n.1776A>C | |
4 | g.154604963C>A | CA358535269 | FGG | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.781G>T n.1775G>T | |
4 | g.154604963C>G | CA358535270 | FGG | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.781G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
4 | g.154604963C>T | CA442014374 | FGG | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.781G>A n.1775G>A | |
4 | g.154604964T>A | CA358535271 | FGG | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.780A>T n.1774A>T | |
4 | g.154604964T>C | CA358535272 | FGG | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.780A>G n.1774A>G | |
4 | g.154604964T>G | CA3115473 | FGG | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.780A>C n.1774A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604964T= | CA1504952278 | FGG | c.1232A= (p.Lys411=) c.1256A= (p.Lys419=) n.780A= n.1774A= | |
4 | g.154604965T>A | CA358535273 | FGG | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.779A>T n.1773A>T | |
4 | g.154604965T>C | CA358535274 | FGG | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.779A>G n.1773A>G | |
4 | g.154604965T>G | CA358535275 | FGG | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.779A>C n.1773A>C | |
4 | g.154604966C>A | CA358535277 | FGG | c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.778G>T n.1772G>T | |
4 | g.154604966C= | CA1504952279 | FGG | c.1230G= (p.Met410=) c.1254G= (p.Met418=) n.778G= n.1772G= | |
4 | g.154604966C>G | CA358535276 | FGG | c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.778G>C n.1772G>C | |
4 | g.154604966C>T | CA3115474 | FGG | c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.778G>A n.1772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604967A>C | CA358535278 | FGG | c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.777T>G n.1771T>G | |
4 | g.154604967A>G | CA358535279 | FGG | c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.777T>C n.1771T>C | |
4 | g.154604967A>T | CA358535280 | FGG | c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.777T>A n.1771T>A | |
4 | g.154604968T>A | CA358535281 | FGG | c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.776A>T n.1770A>T | |
4 | g.154604968T>C | CA3115475 | FGG | c.1228A>G (p.Met410Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.776A>G n.1770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604968T>G | CA358535282 | FGG | c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.776A>C n.1770A>C | |
4 | g.154604968T= | CA1504952280 | FGG | c.1228A= (p.Met410=) c.1252A= (p.Met418=) n.776A= n.1770A= | |
4 | g.154604969A>C | CA442014379 | FGG | c.1227T>G (p.Thr409=) c.1251T>G (p.Thr417=) n.775T>G n.1769T>G | |
4 | g.154604969A>G | CA442014380 | FGG | c.1227T>C (p.Thr409=) c.1251T>C (p.Thr417=) n.775T>C n.1769T>C | gnomAD v4 |
4 | g.154604969A>T | CA442014381 | FGG | c.1227T>A (p.Thr409=) c.1251T>A (p.Thr417=) n.775T>A n.1769T>A | |
4 | g.154604970G>A | CA358535283 | FGG | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.774C>T n.1768C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604970G>C | CA358535285 | FGG | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.774C>G n.1768C>G | |
4 | g.154604970G>T | CA358535284 | FGG | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.774C>A n.1768C>A | |
4 | g.154604971T>A | CA358535286 | FGG | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.773A>T n.1767A>T | |
4 | g.154604971T>C | CA358535287 | FGG | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.773A>G n.1767A>G | |
4 | g.154604971T>G | CA358535288 | FGG | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.773A>C n.1767A>C | |
4 | g.154604972G>A | CA442014388 | FGG | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1248C>T (p.Thr416=) n.772C>T n.1766C>T | gnomAD v4 |
4 | g.154604972G>C | CA442014385 | FGG | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1248C>G (p.Thr416=) n.772C>G n.1766C>G | |
4 | g.154604972G>T | CA442014386 | FGG | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1248C>A (p.Thr416=) n.772C>A n.1766C>A | |
4 | g.154604973G>A | CA358535289 | FGG | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.771C>T n.1765C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154604973G>C | CA358535290 | FGG | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.771C>G n.1765C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154604973G= | CA1504952281 | FGG | c.1223C= (p.Thr408=) c.1247C= (p.Thr416=) n.771C= n.1765C= | |
4 | g.154604973G>T | CA358535291 | FGG | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.771C>A n.1765C>A | |
4 | g.154604974T>A | CA358535292 | FGG | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.770A>T n.1764A>T | |
4 | g.154604974T>C | CA358535293 | FGG | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.770A>G n.1764A>G | |
4 | g.154604974T>G | CA358535294 | FGG | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.770A>C n.1764A>C | |
4 | g.154604977dup | CA2672444880 | FGG | c.1222dup (p.Thr408AsnfsTer?) c.1246dup (p.Thr416AsnfsTer?) n.770dup n.1764dup | gnomAD v4 |