Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154604860A>CCA358535049FGGc.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1299+37T>G (n.1299+37T>G)
c.1323+37T>G (n.1323+37T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.884T>G
n.1841+37T>G
4g.154604860A>GCA358535050FGGc.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1299+37T>C (n.1299+37T>C)
c.1323+37T>C (n.1323+37T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.884T>C
n.1841+37T>C
4g.154604860A>TCA358535051FGGc.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1299+37T>A (n.1299+37T>A)
c.1323+37T>A (n.1323+37T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.884T>A
n.1841+37T>A
4g.154604861G>ACA442014228FGGc.1335C>T (p.Asp445=)
c.1299+36C>T (n.1299+36C>T)
c.1323+36C>T (n.1323+36C>T)
c.1359C>T (p.Asp453=)
n.883C>T
n.1841+36C>T
4g.154604861G>CCA358535052FGGc.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1299+36C>G (n.1299+36C>G)
c.1323+36C>G (n.1323+36C>G)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
n.883C>G
n.1841+36C>G
 gnomAD v4
4g.154604861G>TCA358535053FGGc.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1299+36C>A (n.1299+36C>A)
c.1323+36C>A (n.1323+36C>A)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
n.883C>A
n.1841+36C>A
4g.154604862T>ACA358535054FGGc.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1299+35A>T (n.1299+35A>T)
c.1323+35A>T (n.1323+35A>T)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.882A>T
n.1841+35A>T
4g.154604862T>CCA358535055FGGc.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1299+35A>G (n.1299+35A>G)
c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.882A>G
n.1841+35A>G
4g.154604862T>GCA358535056FGGc.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1299+35A>C (n.1299+35A>C)
c.1323+35A>C (n.1323+35A>C)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.882A>C
n.1841+35A>C
4g.154604863C>ACA358535059FGGc.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1299+34G>T (n.1299+34G>T)
c.1323+34G>T (n.1323+34G>T)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.881G>T
n.1841+34G>T
4g.154604863C>GCA358535057FGGc.1333G>C (p.Asp445His)
c.1299+34G>C (n.1299+34G>C)
c.1323+34G>C (n.1323+34G>C)
c.1357G>C (p.Asp453His)
n.881G>C
n.1841+34G>C
4g.154604863C>TCA358535058FGGc.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1299+34G>A (n.1299+34G>A)
c.1323+34G>A (n.1323+34G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.881G>A
n.1841+34G>A
 COSMIC
4g.154604863_154604865delinsCATCA1504952234FGGc.1331_1333delinsATG (p.Tyr444=)
c.1299+32_1299+34delinsATG (n.1299+32_1299+34delinsATG)
c.1323+32_1323+34delinsATG (n.1323+32_1323+34delinsATG)
c.1355_1357delinsATG (p.Tyr452=)
n.879_881delinsATG
n.1841+32_1841+34delinsATG
4g.154604864A>CCA358535060FGGc.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.1299+33T>G (n.1299+33T>G)
c.1323+33T>G (n.1323+33T>G)
c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
n.880T>G
n.1841+33T>G
4g.154604864A>GCA442014235FGGc.1332T>C (p.Tyr444=)
c.1299+33T>C (n.1299+33T>C)
c.1323+33T>C (n.1323+33T>C)
c.1356T>C (p.Tyr452=)
n.880T>C
n.1841+33T>C
4g.154604864A>TCA358535061FGGc.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.1299+33T>A (n.1299+33T>A)
c.1323+33T>A (n.1323+33T>A)
c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
n.880T>A
n.1841+33T>A
4g.154604866_154604867delCA555971696FGGc.1331_1332del (p.Tyr444Ter)
c.1299+32_1299+33del (n.1299+32_1299+33del)
c.1323+32_1323+33del (n.1323+32_1323+33del)
c.1355_1356del (p.Tyr452Ter)
n.879_880del
n.1841+32_1841+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604865T>ACA358535062FGGc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1299+32A>T (n.1299+32A>T)
c.1323+32A>T (n.1323+32A>T)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
n.879A>T
n.1841+32A>T
4g.154604865T>CCA358535063FGGc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1299+32A>G (n.1299+32A>G)
c.1323+32A>G (n.1323+32A>G)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
n.879A>G
n.1841+32A>G
 gnomAD v4
4g.154604865T>GCA358535064FGGc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1299+32A>C (n.1299+32A>C)
c.1323+32A>C (n.1323+32A>C)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
n.879A>C
n.1841+32A>C
4g.154604866A>CCA358535065FGGc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1299+31T>G (n.1299+31T>G)
c.1323+31T>G (n.1323+31T>G)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
n.878T>G
n.1841+31T>G
4g.154604866A>GCA358535066FGGc.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1299+31T>C (n.1299+31T>C)
c.1323+31T>C (n.1323+31T>C)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
n.878T>C
n.1841+31T>C
4g.154604866A>TCA358535067FGGc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1299+31T>A (n.1299+31T>A)
c.1323+31T>A (n.1323+31T>A)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
n.878T>A
n.1841+31T>A
4g.154604867T>ACA358535068FGGc.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1299+30A>T (n.1299+30A>T)
c.1323+30A>T (n.1323+30A>T)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.877A>T
n.1841+30A>T
4g.154604867T>CCA442014246FGGc.1329A>G (p.Glu443=)
c.1299+30A>G (n.1299+30A>G)
c.1323+30A>G (n.1323+30A>G)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.877A>G
n.1841+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604867T>GCA358535069FGGc.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1299+30A>C (n.1299+30A>C)
c.1323+30A>C (n.1323+30A>C)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.877A>C
n.1841+30A>C
4g.154604867T=CA1504952235FGGc.1329A= (p.Glu443=)
c.1299+30A= (n.1299+30A=)
c.1323+30A= (n.1323+30A=)
c.1353A= (p.Glu451=)
n.877A=
n.1841+30A=
4g.154604868T>ACA358535071FGGc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1299+29A>T (n.1299+29A>T)
c.1323+29A>T (n.1323+29A>T)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.876A>T
n.1841+29A>T
4g.154604868T>CCA358535072FGGc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1299+29A>G (n.1299+29A>G)
c.1323+29A>G (n.1323+29A>G)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.876A>G
n.1841+29A>G
 gnomAD v4
4g.154604868T>GCA358535070FGGc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1299+29A>C (n.1299+29A>C)
c.1323+29A>C (n.1323+29A>C)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.876A>C
n.1841+29A>C
4g.154604869C>ACA358535073FGGc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1299+28G>T (n.1299+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.875G>T
n.1841+28G>T
4g.154604869C=CA1504952236FGGc.1327G= (p.Glu443=)
c.1299+28G= (n.1299+28G=)
c.1323+28G= (n.1323+28G=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.875G=
n.1841+28G=
4g.154604869C>GCA108774347FGGc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1299+28G>C (n.1299+28G>C)
c.1323+28G>C (n.1323+28G>C)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.875G>C
n.1841+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604869C>TCA3115452FGGc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1299+28G>A (n.1299+28G>A)
c.1323+28G>A (n.1323+28G>A)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.875G>A
n.1841+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.154604870T>ACA442014255FGGc.1326A>T (p.Thr442=)
c.1299+27A>T (n.1299+27A>T)
c.1323+27A>T (n.1323+27A>T)
c.1350A>T (p.Thr450=)
n.874A>T
n.1841+27A>T
4g.154604870T>CCA442014254FGGc.1326A>G (p.Thr442=)
c.1299+27A>G (n.1299+27A>G)
c.1323+27A>G (n.1323+27A>G)
c.1350A>G (p.Thr450=)
n.874A>G
n.1841+27A>G
4g.154604870T>GCA442014253FGGc.1326A>C (p.Thr442=)
c.1299+27A>C (n.1299+27A>C)
c.1323+27A>C (n.1323+27A>C)
c.1350A>C (p.Thr450=)
n.874A>C
n.1841+27A>C
4g.154604871G>ACA358535074FGGc.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1299+26C>T (n.1299+26C>T)
c.1323+26C>T (n.1323+26C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.873C>T
n.1841+26C>T
 gnomAD v4
4g.154604871G>CCA358535075FGGc.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.1299+26C>G (n.1299+26C>G)
c.1323+26C>G (n.1323+26C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
n.873C>G
n.1841+26C>G
4g.154604871G>TCA358535076FGGc.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.1299+26C>A (n.1299+26C>A)
c.1323+26C>A (n.1323+26C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
n.873C>A
n.1841+26C>A
4g.154604872T>ACA358535077FGGc.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1299+25A>T (n.1299+25A>T)
c.1323+25A>T (n.1323+25A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.872A>T
n.1841+25A>T
4g.154604872T>CCA358535078FGGc.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1299+25A>G (n.1299+25A>G)
c.1323+25A>G (n.1323+25A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.872A>G
n.1841+25A>G
4g.154604872T>GCA358535079FGGc.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1299+25A>C (n.1299+25A>C)
c.1323+25A>C (n.1323+25A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.872A>C
n.1841+25A>C
4g.154604873T>ACA358535080FGGc.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1299+24A>T (n.1299+24A>T)
c.1323+24A>T (n.1323+24A>T)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.871A>T
n.1841+24A>T
4g.154604873T>CCA442014259FGGc.1323A>G (p.Glu441=)
c.1299+24A>G (n.1299+24A>G)
c.1323+24A>G (n.1323+24A>G)
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.871A>G
n.1841+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604873T>GCA358535081FGGc.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1299+24A>C (n.1299+24A>C)
c.1323+24A>C (n.1323+24A>C)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.871A>C
n.1841+24A>C
4g.154604873T=CA1504952237FGGc.1323A= (p.Glu441=)
c.1299+24A= (n.1299+24A=)
c.1323+24A= (n.1323+24A=)
c.1347A= (p.Glu449=)
n.871A=
n.1841+24A=
4g.154604874T>ACA358535083FGGc.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1299+23A>T (n.1299+23A>T)
c.1323+23A>T (n.1323+23A>T)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.870A>T
n.1841+23A>T
4g.154604874T>CCA358535084FGGc.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1299+23A>G (n.1299+23A>G)
c.1323+23A>G (n.1323+23A>G)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.870A>G
n.1841+23A>G
4g.154604874T>GCA358535082FGGc.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1299+23A>C (n.1299+23A>C)
c.1323+23A>C (n.1323+23A>C)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.870A>C
n.1841+23A>C
4g.154604875C>ACA358535085FGGc.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1299+22G>T (n.1299+22G>T)
c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.869G>T
n.1841+22G>T
4g.154604875C=CA1504952238FGGc.1321G= (p.Glu441=)
c.1299+22G= (n.1299+22G=)
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.869G=
n.1841+22G=
4g.154604875C>GCA108774354FGGc.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1299+22G>C (n.1299+22G>C)
c.1323+22G>C (n.1323+22G>C)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.869G>C
n.1841+22G>C
 dbSNP
4g.154604875C>TCA358535086FGGc.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1299+22G>A (n.1299+22G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.869G>A
n.1841+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604876C>ACA442014266FGGc.1320G>T (p.Ala440=)
c.1299+21G>T (n.1299+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
c.1344G>T (p.Ala448=)
n.868G>T
n.1841+21G>T
 gnomAD v4
4g.154604876C=CA1504952239FGGc.1320G= (p.Ala440=)
c.1299+21G= (n.1299+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
c.1344G= (p.Ala448=)
n.868G=
n.1841+21G=
4g.154604876C>GCA442014264FGGc.1320G>C (p.Ala440=)
c.1299+21G>C (n.1299+21G>C)
c.1323+21G>C (n.1323+21G>C)
c.1344G>C (p.Ala448=)
n.868G>C
n.1841+21G>C
 gnomAD v4
4g.154604876C>TCA3115453FGGc.1320G>A (p.Ala440=)
c.1299+21G>A (n.1299+21G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
c.1344G>A (p.Ala448=)
n.868G>A
n.1841+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604877delCA645540088FGGc.1319del (p.Ala440GlyfsTer23)
c.1299+20del (n.1299+20del)
c.1323+20del (n.1323+20del)
c.1343del (p.Ala448GlyfsTer23)
n.867del
n.1841+20del
 COSMIC
4g.154604877G>ACA3115454FGGc.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1299+20C>T (n.1299+20C>T)
c.1323+20C>T (n.1323+20C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.867C>T
n.1841+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604877G>CCA358535087FGGc.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1299+20C>G (n.1299+20C>G)
c.1323+20C>G (n.1323+20C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.867C>G
n.1841+20C>G
 gnomAD v4
4g.154604877G=CA1504952240FGGc.1319C= (p.Ala440=)
c.1299+20C= (n.1299+20C=)
c.1323+20C= (n.1323+20C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
n.867C=
n.1841+20C=
4g.154604877G>TCA3115455FGGc.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.1299+20C>A (n.1299+20C>A)
c.1323+20C>A (n.1323+20C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.867C>A
n.1841+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604878C>ACA358535088FGGc.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1299+19G>T (n.1299+19G>T)
c.1323+19G>T (n.1323+19G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.866G>T
n.1841+19G>T
4g.154604878C>GCA358535089FGGc.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1299+19G>C (n.1299+19G>C)
c.1323+19G>C (n.1323+19G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.866G>C
n.1841+19G>C
4g.154604878C>TCA358535090FGGc.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1299+19G>A (n.1299+19G>A)
c.1323+19G>A (n.1323+19G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.866G>A
n.1841+19G>A
4g.154604879A>CCA442014279FGGc.1317T>G (p.Pro439=)
c.1299+18T>G (n.1299+18T>G)
c.1323+18T>G (n.1323+18T>G)
c.1341T>G (p.Pro447=)
n.865T>G
n.1841+18T>G
4g.154604879A>GCA442014281FGGc.1317T>C (p.Pro439=)
c.1299+18T>C (n.1299+18T>C)
c.1323+18T>C (n.1323+18T>C)
c.1341T>C (p.Pro447=)
n.865T>C
n.1841+18T>C
 gnomAD v4
4g.154604879A>TCA442014282FGGc.1317T>A (p.Pro439=)
c.1299+18T>A (n.1299+18T>A)
c.1323+18T>A (n.1323+18T>A)
c.1341T>A (p.Pro447=)
n.865T>A
n.1841+18T>A
4g.154604880G>ACA358535091FGGc.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1299+17C>T (n.1299+17C>T)
c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.864C>T
n.1841+17C>T
4g.154604880G>CCA358535092FGGc.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1299+17C>G (n.1299+17C>G)
c.1323+17C>G (n.1323+17C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.864C>G
n.1841+17C>G
4g.154604880G>TCA358535093FGGc.1316C>A (p.Pro439His)
c.1299+17C>A (n.1299+17C>A)
c.1323+17C>A (n.1323+17C>A)
c.1340C>A (p.Pro447His)
n.864C>A
n.1841+17C>A
4g.154604882dupCA442014283FGGc.1316dup (p.Ala440CysfsTer6)
c.1299+17dup (n.1299+17dup)
c.1323+17dup (n.1323+17dup)
c.1340dup (p.Ala448CysfsTer6)
n.864dup
n.1841+17dup
 gnomAD v4
4g.154604881G>ACA358535096FGGc.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1299+16C>T (n.1299+16C>T)
c.1323+16C>T (n.1323+16C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.863C>T
n.1841+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604881G>CCA358535095FGGc.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1299+16C>G (n.1299+16C>G)
c.1323+16C>G (n.1323+16C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.863C>G
n.1841+16C>G
4g.154604881G=CA1504952241FGGc.1315C= (p.Pro439=)
c.1299+16C= (n.1299+16C=)
c.1323+16C= (n.1323+16C=)
c.1339C= (p.Pro447=)
n.863C=
n.1841+16C=
4g.154604881G>TCA358535094FGGc.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1299+16C>A (n.1299+16C>A)
c.1323+16C>A (n.1323+16C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.863C>A
n.1841+16C>A
4g.154604882G>ACA442014292FGGc.1314C>T (p.His438=)
c.1299+15C>T (n.1299+15C>T)
c.1323+15C>T (n.1323+15C>T)
c.1338C>T (p.His446=)
n.862C>T
n.1841+15C>T
 gnomAD v4
4g.154604882G>CCA358535097FGGc.1314C>G (p.His438Gln)
c.1299+15C>G (n.1299+15C>G)
c.1323+15C>G (n.1323+15C>G)
c.1338C>G (p.His446Gln)
n.862C>G
n.1841+15C>G
4g.154604882G>TCA358535098FGGc.1314C>A (p.His438Gln)
c.1299+15C>A (n.1299+15C>A)
c.1323+15C>A (n.1323+15C>A)
c.1338C>A (p.His446Gln)
n.862C>A
n.1841+15C>A
 gnomAD v4
4g.154604883T>ACA358535099FGGc.1313A>T (p.His438Leu)
c.1299+14A>T (n.1299+14A>T)
c.1323+14A>T (n.1323+14A>T)
c.1337A>T (p.His446Leu)
n.861A>T
n.1841+14A>T
4g.154604883T>CCA358535100FGGc.1313A>G (p.His438Arg)
c.1299+14A>G (n.1299+14A>G)
c.1323+14A>G (n.1323+14A>G)
c.1337A>G (p.His446Arg)
n.861A>G
n.1841+14A>G
4g.154604883T>GCA358535101FGGc.1313A>C (p.His438Pro)
c.1299+14A>C (n.1299+14A>C)
c.1323+14A>C (n.1323+14A>C)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.861A>C
n.1841+14A>C
4g.154604884G>ACA358535102FGGc.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1299+13C>T (n.1299+13C>T)
c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
n.860C>T
n.1841+13C>T
4g.154604884G>CCA358535103FGGc.1312C>G (p.His438Asp)
c.1299+13C>G (n.1299+13C>G)
c.1323+13C>G (n.1323+13C>G)
c.1336C>G (p.His446Asp)
n.860C>G
n.1841+13C>G
4g.154604884G>TCA358535104FGGc.1312C>A (p.His438Asn)
c.1299+13C>A (n.1299+13C>A)
c.1323+13C>A (n.1323+13C>A)
c.1336C>A (p.His446Asn)
n.860C>A
n.1841+13C>A
4g.154604885C>ACA358535105FGGc.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1299+12G>T (n.1299+12G>T)
c.1323+12G>T (n.1323+12G>T)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.859G>T
n.1841+12G>T
4g.154604885C>GCA358535106FGGc.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1299+12G>C (n.1299+12G>C)
c.1323+12G>C (n.1323+12G>C)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.859G>C
n.1841+12G>C
 dbSNP
4g.154604885C>TCA442014299FGGc.1311G>A (p.Glu437=)
c.1299+12G>A (n.1299+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.859G>A
n.1841+12G>A
4g.154604886T>ACA358535107FGGc.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1299+11A>T (n.1299+11A>T)
c.1323+11A>T (n.1323+11A>T)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.858A>T
n.1841+11A>T
4g.154604886T>CCA358535108FGGc.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1299+11A>G (n.1299+11A>G)
c.1323+11A>G (n.1323+11A>G)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.858A>G
n.1841+11A>G
4g.154604886T>GCA358535109FGGc.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1299+11A>C (n.1299+11A>C)
c.1323+11A>C (n.1323+11A>C)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.858A>C
n.1841+11A>C
4g.154604887C>ACA358535112FGGc.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1299+10G>T (n.1299+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.857G>T
n.1841+10G>T
4g.154604887C>GCA358535111FGGc.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1299+10G>C (n.1299+10G>C)
c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.857G>C
n.1841+10G>C
4g.154604887C>TCA358535110FGGc.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1299+10G>A (n.1299+10G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.857G>A
n.1841+10G>A
4g.154604888T>ACA442014307FGGc.1308A>T (p.Pro436=)
c.1299+9A>T (n.1299+9A>T)
c.1323+9A>T (n.1323+9A>T)
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.856A>T
n.1841+9A>T
4g.154604888T>CCA3115456FGGc.1308A>G (p.Pro436=)
c.1299+9A>G (n.1299+9A>G)
c.1323+9A>G (n.1323+9A>G)
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.856A>G
n.1841+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604888T>GCA442014310FGGc.1308A>C (p.Pro436=)
c.1299+9A>C (n.1299+9A>C)
c.1323+9A>C (n.1323+9A>C)
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.856A>C
n.1841+9A>C
4g.154604888T=CA1504952242FGGc.1308A= (p.Pro436=)
c.1299+9A= (n.1299+9A=)
c.1323+9A= (n.1323+9A=)
c.1332A= (p.Pro444=)
n.856A=
n.1841+9A=
4g.154604889G>ACA358535113FGGc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1299+8C>T (n.1299+8C>T)
c.1323+8C>T (n.1323+8C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.855C>T
n.1841+8C>T
4g.154604889G>CCA358535114FGGc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1299+8C>G (n.1299+8C>G)
c.1323+8C>G (n.1323+8C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.855C>G
n.1841+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604889G=CA1504952243FGGc.1307C= (p.Pro436=)
c.1299+8C= (n.1299+8C=)
c.1323+8C= (n.1323+8C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.855C=
n.1841+8C=
4g.154604889G>TCA108774362FGGc.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1299+8C>A (n.1299+8C>A)
c.1323+8C>A (n.1323+8C>A)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.855C>A
n.1841+8C>A
 dbSNP
4g.154604890G>ACA358535115FGGc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1299+7C>T (n.1299+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.854C>T
n.1841+7C>T
4g.154604890G>CCA358535116FGGc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1299+7C>G (n.1299+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.854C>G
n.1841+7C>G
4g.154604890G>TCA358535117FGGc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1299+7C>A (n.1299+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.854C>A
n.1841+7C>A
4g.154604891T>ACA358535118FGGc.1305A>T (p.Arg435Ser)
c.1299+6A>T (n.1299+6A>T)
c.1323+6A>T (n.1323+6A>T)
c.1329A>T (p.Arg443Ser)
n.853A>T
n.1841+6A>T
4g.154604891T>CCA3115457FGGc.1305A>G (p.Arg435=)
c.1299+6A>G (n.1299+6A>G)
c.1323+6A>G (n.1323+6A>G)
c.1329A>G (p.Arg443=)
n.853A>G
n.1841+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.154604891T>GCA358535119FGGc.1305A>C (p.Arg435Ser)
c.1299+6A>C (n.1299+6A>C)
c.1323+6A>C (n.1323+6A>C)
c.1329A>C (p.Arg443Ser)
n.853A>C
n.1841+6A>C
4g.154604891T=CA1504952244FGGc.1305A= (p.Arg435=)
c.1299+6A= (n.1299+6A=)
c.1323+6A= (n.1323+6A=)
c.1329A= (p.Arg443=)
n.853A=
n.1841+6A=
4g.154604892C>ACA358535120FGGc.1304G>T (p.Arg435Ile)
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1328G>T (p.Arg443Ile)
n.852G>T
n.1841+5G>T
4g.154604892C>GCA358535121FGGc.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.1299+5G>C (n.1299+5G>C)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
n.852G>C
n.1841+5G>C
4g.154604892C>TCA358535122FGGc.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
n.852G>A
n.1841+5G>A
4g.154604893delCA2695203933FGGc.1303del (p.Arg435AspfsTer28)
c.1299+4del (n.1299+4del)
c.1323+4del (n.1323+4del)
c.1327del (p.Arg443AspfsTer28)
n.851del
n.1841+4del
4g.154604893T>ACA358535124FGGc.1303A>T (p.Arg435Ter)
c.1299+4A>T (n.1299+4A>T)
c.1323+4A>T (n.1323+4A>T)
c.1327A>T (p.Arg443Ter)
n.851A>T
n.1841+4A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604893T>CCA358535123FGGc.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.851A>G
n.1841+4A>G
4g.154604893T>GCA442014325FGGc.1303A>C (p.Arg435=)
c.1299+4A>C (n.1299+4A>C)
c.1323+4A>C (n.1323+4A>C)
c.1327A>C (p.Arg443=)
n.851A>C
n.1841+4A>C
4g.154604893T=CA1504952245FGGc.1303A= (p.Arg435=)
c.1299+4A= (n.1299+4A=)
c.1323+4A= (n.1323+4A=)
c.1327A= (p.Arg443=)
n.851A=
n.1841+4A=
4g.154604894G>ACA442014328FGGc.1302C>T (p.Val434=)
c.1299+3C>T (n.1299+3C>T)
c.1323+3C>T (n.1323+3C>T)
c.1326C>T (p.Val442=)
n.850C>T
n.1841+3C>T
4g.154604894G>CCA442014329FGGc.1302C>G (p.Val434=)
c.1299+3C>G (n.1299+3C>G)
c.1323+3C>G (n.1323+3C>G)
c.1326C>G (p.Val442=)
n.850C>G
n.1841+3C>G
4g.154604894G>TCA442014330FGGc.1302C>A (p.Val434=)
c.1299+3C>A (n.1299+3C>A)
c.1323+3C>A (n.1323+3C>A)
c.1326C>A (p.Val442=)
n.850C>A
n.1841+3C>A
4g.154604895A>CCA358535125FGGc.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.849T>G
n.1841+2T>G
4g.154604895A>GCA358535126FGGc.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.849T>C
n.1841+2T>C
4g.154604895A>TCA358535127FGGc.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
n.849T>A
n.1841+2T>A
 gnomAD v4
4g.154604896C>ACA358535128FGGc.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
n.848G>T
n.1841+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.154604896C>GCA358535129FGGc.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.848G>C
n.1841+1G>C
4g.154604896C>TCA358535130FGGc.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.848G>A
n.1841+1G>A
4g.154604897delCA2695203934FGGc.1300del (p.Val434SerfsTer29)
c.1299+1del
c.1323+1del
c.1324del (p.Val442SerfsTer29)
n.848del
n.1841+1del
4g.154604897C>ACA358535131FGGc.1299G>T (p.Gln433His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.847G>T
n.1841G>T
4g.154604897C>GCA358535132FGGc.1299G>C (p.Gln433His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.847G>C
n.1841G>C
4g.154604897C>TCA442014338FGGc.1299G>A (p.Gln433=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.847G>A
n.1841G>A
 COSMIC
4g.154604898T>ACA358535133FGGc.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.846A>T
n.1840A>T
4g.154604898T>CCA358535134FGGc.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.846A>G
n.1840A>G
4g.154604898T>GCA358535135FGGc.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.846A>C
n.1840A>C
4g.154604899G>ACA358535136FGGc.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.845C>T
n.1839C>T
4g.154604899G>CCA358535137FGGc.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.845C>G
n.1839C>G
 gnomAD v4
4g.154604899G>TCA358535138FGGc.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.845C>A
n.1839C>A
4g.154604900T>ACA358535139FGGc.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.844A>T
n.1838A>T
4g.154604900T>CCA442014350FGGc.1296A>G (p.Lys432=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.844A>G
n.1838A>G
4g.154604900T>GCA358535140FGGc.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.844A>C
n.1838A>C
4g.154604901T>ACA358535141FGGc.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.843A>T
n.1837A>T
4g.154604901T>CCA358535142FGGc.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.843A>G
n.1837A>G
4g.154604901T>GCA358535143FGGc.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.843A>C
n.1837A>C
4g.154604902T>ACA358535144FGGc.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.842A>T
n.1836A>T
4g.154604902T>CCA358535145FGGc.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.842A>G
n.1836A>G
4g.154604902T>GCA358535146FGGc.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.842A>C
n.1836A>C
4g.154604903G>ACA442014353FGGc.1293C>T (p.Ala431=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.841C>T
n.1835C>T
4g.154604903G>CCA442014359FGGc.1293C>G (p.Ala431=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.841C>G
n.1835C>G
4g.154604903G>TCA442014355FGGc.1293C>A (p.Ala431=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.841C>A
n.1835C>A
4g.154604904G>ACA358535147FGGc.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.840C>T
n.1834C>T
4g.154604904G>CCA358535148FGGc.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.840C>G
n.1834C>G
4g.154604904G>TCA358535149FGGc.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.840C>A
n.1834C>A
 dbSNP
4g.154604905C>ACA358535150FGGc.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.839G>T
n.1833G>T
4g.154604905C=CA1504952246FGGc.1291G= (p.Ala431=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.839G=
n.1833G=
4g.154604905C>GCA358535151FGGc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.839G>C
n.1833G>C
4g.154604905C>TCA3115458FGGc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.839G>A
n.1833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604906T>ACA442014370FGGc.1290A>T (p.Gly430=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
n.838A>T
n.1832A>T
4g.154604906T>CCA442014371FGGc.1290A>G (p.Gly430=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
n.838A>G
n.1832A>G
4g.154604906T>GCA442014372FGGc.1290A>C (p.Gly430=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
n.838A>C
n.1832A>C
4g.154604906_154604907delinsTCCA1504952247FGGc.1289_1290delinsGA (p.Gly430=)
c.1313_1314delinsGA (p.Gly438=)
n.837_838delinsGA
n.1831_1832delinsGA
4g.154604907C>ACA3115459FGGc.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.837G>T
n.1831G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604907C=CA1504952248FGGc.1289G= (p.Gly430=)
c.1313G= (p.Gly438=)
n.837G=
n.1831G=
4g.154604907C>GCA358535153FGGc.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.837G>C
n.1831G>C
 gnomAD v4
4g.154604907C>TCA358535152FGGc.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.837G>A
n.1831G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.154604912dupCA915943206FGGc.1289dup (p.Ala431SerfsTer15)
c.1289dup (p.Ala431SerfsTer19)
c.1313dup (p.Ala439SerfsTer19)
c.1313dup (p.Ala439SerfsTer15)
n.837dup
n.1831dup
 ClinVar dbSNP
4g.154604912delCA645540089FGGc.1289del (p.Gly430GlufsTer?)
c.1289del (p.Gly430GlufsTer24)
c.1313del (p.Gly438GlufsTer24)
c.1313del (p.Gly438GlufsTer?)
n.837del
n.1831del
 dbSNP COSMIC
4g.154604908C>ACA358535154FGGc.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
n.836G>T
n.1830G>T
4g.154604908C=CA1504952249FGGc.1288G= (p.Gly430=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.836G=
n.1830G=
4g.154604908C>GCA358535156FGGc.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.836G>C
n.1830G>C
4g.154604908C>TCA358535155FGGc.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.836G>A
n.1830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604909C>ACA442014376FGGc.1287G>T (p.Gly429=)
c.1311G>T (p.Gly437=)
n.835G>T
n.1829G>T
4g.154604909C>GCA442014377FGGc.1287G>C (p.Gly429=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
n.835G>C
n.1829G>C
4g.154604909C>TCA442014378FGGc.1287G>A (p.Gly429=)
c.1311G>A (p.Gly437=)
n.835G>A
n.1829G>A
4g.154604910C>ACA108774370FGGc.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.834G>T
n.1828G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604910C=CA1504952250FGGc.1286G= (p.Gly429=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.834G=
n.1828G=
4g.154604910C>GCA358535157FGGc.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.834G>C
n.1828G>C
4g.154604910C>TCA3115460FGGc.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
n.834G>A
n.1828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154604911C>ACA3115462FGGc.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
n.833G>T
n.1827G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604911C=CA1504952251FGGc.1285G= (p.Gly429=)
c.1309G= (p.Gly437=)
n.833G=
n.1827G=
4g.154604911C>GCA3115461FGGc.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.833G>C
n.1827G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604911C>TCA3115463FGGc.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
n.833G>A
n.1827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154604912C>ACA442014382FGGc.1284G>T (p.Leu428=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.832G>T
n.1826G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604912C=CA1504952252FGGc.1284G= (p.Leu428=)
c.1308G= (p.Leu436=)
n.832G=
n.1826G=
4g.154604912C>GCA3115464FGGc.1284G>C (p.Leu428=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.832G>C
n.1826G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604912C>TCA442014384FGGc.1284G>A (p.Leu428=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.832G>A
n.1826G>A
4g.154604913A=CA1504952254FGGc.1283T= (p.Leu428=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.831T=
n.1825T=
4g.154604913A>CCA358535158FGGc.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.831T>G
n.1825T>G
4g.154604913A>GCA108774377FGGc.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.831T>C
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604913A>TCA358535160FGGc.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.831T>A
n.1825T>A
4g.154604913_154604914delinsAGCA1504952253FGGc.1282_1283delinsCT (p.Leu428=)
c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=)
n.830_831delinsCT
n.1824_1825delinsCT
4g.154604914G>ACA442014389FGGc.1282C>T (p.Leu428=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.830C>T
n.1824C>T
4g.154604914G>CCA358535161FGGc.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.830C>G
n.1824C>G
4g.154604914G>TCA358535162FGGc.1282C>A (p.Leu428Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.830C>A
n.1824C>A
4g.154604915delCA108774379FGGc.1282del (p.Leu428TrpfsTer?)
c.1282del (p.Leu428TrpfsTer26)
c.1306del (p.Leu436TrpfsTer26)
c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?)
n.830del
n.1824del
 dbSNP
4g.154604915G>ACA442014391FGGc.1281C>T (p.His427=)
c.1305C>T (p.His435=)
n.829C>T
n.1823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604915G>CCA358535163FGGc.1281C>G (p.His427Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
n.829C>G
n.1823C>G
4g.154604915G=CA1504952255FGGc.1281C= (p.His427=)
c.1305C= (p.His435=)
n.829C=
n.1823C=
4g.154604915G>TCA358535164FGGc.1281C>A (p.His427Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
n.829C>A
n.1823C>A
4g.154604916_154604917delCA2672444878FGGc.1280_1281del (p.His427ProfsTer18)
c.1280_1281del (p.His427ProfsTer22)
c.1304_1305del (p.His435ProfsTer22)
c.1304_1305del (p.His435ProfsTer18)
n.828_829del
n.1822_1823del
 gnomAD v4
4g.154604916T>ACA358535167FGGc.1280A>T (p.His427Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.828A>T
n.1822A>T
4g.154604916T>CCA358535165FGGc.1280A>G (p.His427Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.828A>G
n.1822A>G
4g.154604916T>GCA358535166FGGc.1280A>C (p.His427Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.828A>C
n.1822A>C
4g.154604917G>ACA358535168FGGc.1279C>T (p.His427Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.827C>T
n.1821C>T
 gnomAD v4
4g.154604917G>CCA358535169FGGc.1279C>G (p.His427Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.827C>G
n.1821C>G
4g.154604917G>TCA358535170FGGc.1279C>A (p.His427Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.827C>A
n.1821C>A
4g.154604918G>ACA442014399FGGc.1278C>T (p.His426=)
c.1302C>T (p.His434=)
n.826C>T
n.1820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604918G>CCA358535171FGGc.1278C>G (p.His426Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
n.826C>G
n.1820C>G
4g.154604918G=CA1504952256FGGc.1278C= (p.His426=)
c.1302C= (p.His434=)
n.826C=
n.1820C=
4g.154604918G>TCA358535172FGGc.1278C>A (p.His426Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
n.826C>A
n.1820C>A
 gnomAD v4
4g.154604919T>ACA358535173FGGc.1277A>T (p.His426Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
n.825A>T
n.1819A>T
4g.154604919T>CCA358535174FGGc.1277A>G (p.His426Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
n.825A>G
n.1819A>G
4g.154604919T>GCA358535175FGGc.1277A>C (p.His426Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
n.825A>C
n.1819A>C
4g.154604920G>ACA358535176FGGc.1276C>T (p.His426Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.824C>T
n.1818C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604920G>CCA358535177FGGc.1276C>G (p.His426Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
n.824C>G
n.1818C>G
4g.154604920G=CA1504952257FGGc.1276C= (p.His426=)
c.1300C= (p.His434=)
n.824C=
n.1818C=
4g.154604920G>TCA358535178FGGc.1276C>A (p.His426Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
n.824C>A
n.1818C>A
4g.154604921T>ACA358535179FGGc.1275A>T (p.Gln425His)
c.1299A>T (p.Gln433His)
n.823A>T
n.1817A>T
4g.154604921T>CCA442014275FGGc.1275A>G (p.Gln425=)
c.1299A>G (p.Gln433=)
n.823A>G
n.1817A>G
4g.154604921T>GCA358535180FGGc.1275A>C (p.Gln425His)
c.1299A>C (p.Gln433His)
n.823A>C
n.1817A>C
4g.154604922T>ACA358535181FGGc.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.822A>T
n.1816A>T
4g.154604922T>CCA358535182FGGc.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.822A>G
n.1816A>G
4g.154604922T>GCA358535183FGGc.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.822A>C
n.1816A>C
4g.154604923G>ACA358535184FGGc.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.821C>T
n.1815C>T
4g.154604923G>CCA358535185FGGc.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.821C>G
n.1815C>G
4g.154604923G=CA1504952258FGGc.1273C= (p.Gln425=)
c.1297C= (p.Gln433=)
n.821C=
n.1815C=
4g.154604923G>TCA108774381FGGc.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.821C>A
n.1815C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604924C>ACA358535186FGGc.1272G>T (p.Gln424His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.820G>T
n.1814G>T
4g.154604924C>GCA358535187FGGc.1272G>C (p.Gln424His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.820G>C
n.1814G>C
4g.154604924C>TCA442014284FGGc.1272G>A (p.Gln424=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.820G>A
n.1814G>A
4g.154604925T>ACA358535188FGGc.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.819A>T
n.1813A>T
4g.154604925T>CCA358535189FGGc.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.819A>G
n.1813A>G
 gnomAD v4
4g.154604925T>GCA358535190FGGc.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.819A>C
n.1813A>C
4g.154604926G>ACA358535193FGGc.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.818C>T
n.1812C>T
 gnomAD v4
4g.154604926G>CCA358535192FGGc.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.818C>G
n.1812C>G
4g.154604926G=CA1504952259FGGc.1270C= (p.Gln424=)
c.1294C= (p.Gln432=)
n.818C=
n.1812C=
4g.154604926G>TCA358535191FGGc.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.818C>A
n.1812C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604927T>ACA442014288FGGc.1269A>T (p.Gly423=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
n.817A>T
n.1811A>T
4g.154604927T>CCA442014289FGGc.1269A>G (p.Gly423=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
n.817A>G
n.1811A>G
4g.154604927T>GCA442014290FGGc.1269A>C (p.Gly423=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
n.817A>C
n.1811A>C
4g.154604928C>ACA358535194FGGc.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.816G>T
n.1810G>T
 dbSNP
4g.154604928C=CA1504952261FGGc.1268G= (p.Gly423=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.816G=
n.1810G=
4g.154604928C>GCA358535195FGGc.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.816G>C
n.1810G>C
4g.154604928C>TCA358535196FGGc.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.816G>A
n.1810G>A
4g.154604928_154604931delinsCCTTCA1504952260FGGc.1265_1268delinsAAGG (p.Glu422=)
c.1289_1292delinsAAGG (p.Glu430=)
n.813_816delinsAAGG
n.1807_1810delinsAAGG
4g.154604929C>ACA358535197FGGc.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
n.815G>T
n.1809G>T
4g.154604929C>GCA358535198FGGc.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.815G>C
n.1809G>C
4g.154604929C>TCA358535199FGGc.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.815G>A
n.1809G>A
 gnomAD v4
4g.154604931_154604933delCA3115465FGGc.1265_1267del (p.Glu422del)
c.1289_1291del (p.Glu430del)
n.813_815del
n.1807_1809del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604930T>ACA358535200FGGc.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.814A>T
n.1808A>T
4g.154604930T>CCA3115466FGGc.1266A>G (p.Glu422=)
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.814A>G
n.1808A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604930T>GCA358535201FGGc.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.814A>C
n.1808A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604930T=CA1504952262FGGc.1266A= (p.Glu422=)
c.1290A= (p.Glu430=)
n.814A=
n.1808A=
4g.154604931T>ACA358535202FGGc.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.813A>T
n.1807A>T
4g.154604931T>CCA358535203FGGc.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.813A>G
n.1807A>G
 dbSNP
4g.154604931T>GCA358535204FGGc.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.813A>C
n.1807A>C
4g.154604932C>ACA358535206FGGc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.812G>T
n.1806G>T
4g.154604932C>GCA358535207FGGc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.812G>C
n.1806G>C
4g.154604932C>TCA358535205FGGc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.812G>A
n.1806G>A
4g.154604933T>ACA442014301FGGc.1263A>T (p.Gly421=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.811A>T
n.1805A>T
4g.154604933T>CCA442014303FGGc.1263A>G (p.Gly421=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.811A>G
n.1805A>G
 gnomAD v4
4g.154604933T>GCA442014305FGGc.1263A>C (p.Gly421=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.811A>C
n.1805A>C
4g.154604934C>ACA358535209FGGc.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.810G>T
n.1804G>T
4g.154604934C=CA1504952263FGGc.1262G= (p.Gly421=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.810G=
n.1804G=
4g.154604934C>GCA358535208FGGc.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.810G>C
n.1804G>C
4g.154604934C>TCA3115467FGGc.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.810G>A
n.1804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604935C>ACA358535210FGGc.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.809G>T
n.1803G>T
4g.154604935C>GCA358535211FGGc.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.809G>C
n.1803G>C
4g.154604935C>TCA358535212FGGc.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.809G>A
n.1803G>A
 dbSNP
4g.154604936A=CA1504952264FGGc.1260T= (p.Ile420=)
c.1284T= (p.Ile428=)
n.808T=
n.1802T=
4g.154604936A>CCA358535213FGGc.1260T>G (p.Ile420Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.808T>G
n.1802T>G
4g.154604936A>GCA3115468FGGc.1260T>C (p.Ile420=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
n.808T>C
n.1802T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154604936A>TCA442014311FGGc.1260T>A (p.Ile420=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
n.808T>A
n.1802T>A
4g.154604937A=CA1504952265FGGc.1259T= (p.Ile420=)
c.1283T= (p.Ile428=)
n.807T=
n.1801T=
4g.154604937A>CCA358535214FGGc.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.807T>G
n.1801T>G
4g.154604937A>GCA3115469FGGc.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.807T>C
n.1801T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604937A>TCA358535215FGGc.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.807T>A
n.1801T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604938T>ACA358535216FGGc.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.806A>T
n.1800A>T
4g.154604938T>CCA3115470FGGc.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.806A>G
n.1800A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604938T>GCA358535217FGGc.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.806A>C
n.1800A>C
4g.154604938T=CA1504952266FGGc.1258A= (p.Ile420=)
c.1282A= (p.Ile428=)
n.806A=
n.1800A=
4g.154604939T>ACA442014317FGGc.1257A>T (p.Thr419=)
c.1281A>T (p.Thr427=)
n.805A>T
n.1799A>T
4g.154604939T>CCA442014318FGGc.1257A>G (p.Thr419=)
c.1281A>G (p.Thr427=)
n.805A>G
n.1799A>G
4g.154604939T>GCA108774392FGGc.1257A>C (p.Thr419=)
c.1281A>C (p.Thr427=)
n.805A>C
n.1799A>C
 dbSNP
4g.154604939T=CA1504952267FGGc.1257A= (p.Thr419=)
c.1281A= (p.Thr427=)
n.805A=
n.1799A=
4g.154604940G>ACA358535218FGGc.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.804C>T
n.1798C>T
4g.154604940G>CCA358535220FGGc.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.804C>G
n.1798C>G
4g.154604940G>TCA358535219FGGc.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.804C>A
n.1798C>A
4g.154604941T>ACA358535221FGGc.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.803A>T
n.1797A>T
4g.154604941T>CCA358535222FGGc.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.803A>G
n.1797A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604941T>GCA358535223FGGc.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.803A>C
n.1797A>C
4g.154604941T=CA1504952268FGGc.1255A= (p.Thr419=)
c.1279A= (p.Thr427=)
n.803A=
n.1797A=
4g.154604942G>ACA442014320FGGc.1254C>T (p.Leu418=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.802C>T
n.1796C>T
4g.154604942G>CCA442014321FGGc.1254C>G (p.Leu418=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.802C>G
n.1796C>G
4g.154604942G=CA1504952269FGGc.1254C= (p.Leu418=)
c.1278C= (p.Leu426=)
n.802C=
n.1796C=
4g.154604942G>TCA442014324FGGc.1254C>A (p.Leu418=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.802C>A
n.1796C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.154604943A>CCA358535224FGGc.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.801T>G
n.1795T>G
4g.154604943A>GCA358535225FGGc.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.801T>C
n.1795T>C
 COSMIC
4g.154604943A>TCA358535226FGGc.1253T>A (p.Leu418His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.801T>A
n.1795T>A
4g.154604944G>ACA358535227FGGc.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.800C>T
n.1794C>T
 gnomAD v4
4g.154604944G>CCA358535228FGGc.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.800C>G
n.1794C>G
4g.154604944G>TCA358535229FGGc.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.800C>A
n.1794C>A
 COSMIC
4g.154604945T>ACA358535230FGGc.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
n.799A>T
n.1793A>T
 gnomAD v4
4g.154604945T>CCA442014331FGGc.1251A>G (p.Arg417=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
n.799A>G
n.1793A>G
 gnomAD v4
4g.154604945T>GCA358535231FGGc.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
n.799A>C
n.1793A>C
4g.154604946C>ACA358535234FGGc.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
n.798G>T
n.1792G>T
4g.154604946C>GCA358535233FGGc.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.798G>C
n.1792G>C
4g.154604946C>TCA358535232FGGc.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.798G>A
n.1792G>A
4g.154604947T>ACA358535235FGGc.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
n.797A>T
n.1791A>T
4g.154604947T>CCA358535236FGGc.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.797A>G
n.1791A>G
 gnomAD v4
4g.154604947T>GCA442014335FGGc.1249A>C (p.Arg417=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.797A>C
n.1791A>C
4g.154604948G>ACA442014337FGGc.1248C>T (p.Asn416=)
c.1272C>T (p.Asn424=)
n.796C>T
n.1790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604948G>CCA358535237FGGc.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
n.796C>G
n.1790C>G
4g.154604948G=CA1504952270FGGc.1248C= (p.Asn416=)
c.1272C= (p.Asn424=)
n.796C=
n.1790C=
4g.154604948G>TCA358535238FGGc.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
n.796C>A
n.1790C>A
4g.154604949T>ACA358535239FGGc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
n.795A>T
n.1789A>T
4g.154604949T>CCA358535240FGGc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
n.795A>G
n.1789A>G
4g.154604949T>GCA358535241FGGc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
n.795A>C
n.1789A>C
4g.154604950T>ACA358535242FGGc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
n.794A>T
n.1788A>T
4g.154604950T>CCA358535243FGGc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
n.794A>G
n.1788A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604950T>GCA358535244FGGc.1246A>C (p.Asn416His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
n.794A>C
n.1788A>C
4g.154604950T=CA1504952271FGGc.1246A= (p.Asn416=)
c.1270A= (p.Asn424=)
n.794A=
n.1788A=
4g.154604951G>ACA442014339FGGc.1245C>T (p.Phe415=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
n.793C>T
n.1787C>T
4g.154604951G>CCA358535245FGGc.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.793C>G
n.1787C>G
4g.154604951G>TCA358535246FGGc.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.793C>A
n.1787C>A
4g.154604952A>CCA358535248FGGc.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.792T>G
n.1786T>G
4g.154604952A>GCA358535249FGGc.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.792T>C
n.1786T>C
4g.154604952A>TCA358535247FGGc.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.792T>A
n.1786T>A
4g.154604953A>CCA358535250FGGc.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
n.791T>G
n.1785T>G
4g.154604953A>GCA358535251FGGc.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.791T>C
n.1785T>C
4g.154604953A>TCA358535252FGGc.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.791T>A
n.1785T>A
4g.154604954T>ACA442014345FGGc.1242A>T (p.Pro414=)
c.1266A>T (p.Pro422=)
n.790A>T
n.1784A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604954T>CCA442014346FGGc.1242A>G (p.Pro414=)
c.1266A>G (p.Pro422=)
n.790A>G
n.1784A>G
4g.154604954T>GCA442014349FGGc.1242A>C (p.Pro414=)
c.1266A>C (p.Pro422=)
n.790A>C
n.1784A>C
4g.154604954T=CA1504952272FGGc.1242A= (p.Pro414=)
c.1266A= (p.Pro422=)
n.790A=
n.1784A=
4g.154604955G>ACA358535253FGGc.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.789C>T
n.1783C>T
 gnomAD v4
4g.154604955G>CCA358535254FGGc.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.789C>G
n.1783C>G
4g.154604955G>TCA358535255FGGc.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
n.789C>A
n.1783C>A
4g.154604956G>ACA358535256FGGc.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.788C>T
n.1782C>T
4g.154604956G>CCA358535257FGGc.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.788C>G
n.1782C>G
4g.154604956G=CA1504952273FGGc.1240C= (p.Pro414=)
c.1264C= (p.Pro422=)
n.788C=
n.1782C=
4g.154604956G>TCA3115471FGGc.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.788C>A
n.1782C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604957G>ACA442014357FGGc.1239C>T (p.Ile413=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.787C>T
n.1781C>T
 gnomAD v4
4g.154604957G>CCA358535258FGGc.1239C>G (p.Ile413Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.787C>G
n.1781C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604957G=CA1504952274FGGc.1239C= (p.Ile413=)
c.1263C= (p.Ile421=)
n.787C=
n.1781C=
4g.154604957G>TCA442014360FGGc.1239C>A (p.Ile413=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.787C>A
n.1781C>A
 gnomAD v4
4g.154604958A=CA1504952275FGGc.1238T= (p.Ile413=)
c.1262T= (p.Ile421=)
n.786T=
n.1780T=
4g.154604958A>CCA358535259FGGc.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.786T>G
n.1780T>G
4g.154604958A>GCA108774394FGGc.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.786T>C
n.1780T>C
 dbSNP
4g.154604958A>TCA358535260FGGc.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.786T>A
n.1780T>A
4g.154604959T>ACA358535261FGGc.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.785A>T
n.1779A>T
4g.154604959T>CCA10620302FGGc.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.785A>G
n.1779A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604959T>GCA358535262FGGc.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.785A>C
n.1779A>C
4g.154604959T=CA1504952276FGGc.1237A= (p.Ile413=)
c.1261A= (p.Ile421=)
n.785A=
n.1779A=
4g.154604960T>ACA442014365FGGc.1236A>T (p.Ile412=)
c.1260A>T (p.Ile420=)
n.784A>T
n.1778A>T
4g.154604960T>CCA358535263FGGc.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
n.784A>G
n.1778A>G
 gnomAD v4 COSMIC
4g.154604960T>GCA442014367FGGc.1236A>C (p.Ile412=)
c.1260A>C (p.Ile420=)
n.784A>C
n.1778A>C

Number of alleles fetched