| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154604817_154604818insACCCACA | CA2672444868 | FGG | c.*17_*18insGTGGGTT (n.*17_*18insGTGGGTT) c.1299+80_1299+81insGTGGGTT (n.1299+80_1299+81insGTGGGTT) c.1323+80_1323+81insGTGGGTT (n.1323+80_1323+81insGTGGGTT) n.927_928insGTGGGTT n.1841+80_1841+81insGTGGGTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604817_154604818insATTAAAACTCA | CA2536234896 | FGG | c.*17_*18insGAGTTTTAATT (n.*17_*18insGAGTTTTAATT) c.1299+80_1299+81insGAGTTTTAATT (n.1299+80_1299+81insGAGTTTTAATT) c.1323+80_1323+81insGAGTTTTAATT (n.1323+80_1323+81insGAGTTTTAATT) n.927_928insGAGTTTTAATT n.1841+80_1841+81insGAGTTTTAATT | |
| 4 | g.154604818G>A | CA3115449 | FGG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.926C>T n.1841+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604818G>C | CA1504952224 | FGG | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1299+79C>G (n.1299+79C>G) c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.926C>G n.1841+79C>G | dbSNP |
| 4 | g.154604818G= | CA1504952223 | FGG | c.*16C= (n.*16C=) c.1299+79C= (n.1299+79C=) c.1323+79C= (n.1323+79C=) n.926C= n.1841+79C= | |
| 4 | g.154604818G>T | CA2540448473 | FGG | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1299+79C>A (n.1299+79C>A) c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.926C>A n.1841+79C>A | |
| 4 | g.154604818_154604819insA | CA649405090 | FGG | c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) c.1299+78_1299+79insT (n.1299+78_1299+79insT) c.1323+78_1323+79insT (n.1323+78_1323+79insT) n.925_926insT n.1841+78_1841+79insT | |
| 4 | g.154604819T>C | CA2672444871 | FGG | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1299+78A>G (n.1299+78A>G) c.1323+78A>G (n.1323+78A>G) n.925A>G n.1841+78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820_154604821insCTATAATT | CA2672444869 | FGG | c.*15_*16insTTATAGAA (n.*15_*16insTTATAGAA) c.1299+78_1299+79insTTATAGAA (n.1299+78_1299+79insTTATAGAA) c.1323+78_1323+79insTTATAGAA (n.1323+78_1323+79insTTATAGAA) n.925_926insTTATAGAA n.1841+78_1841+79insTTATAGAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820T>C | CA2672444872 | FGG | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1299+77A>G (n.1299+77A>G) c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.924A>G n.1841+77A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604821A>G | CA2672444873 | FGG | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) n.923T>C n.1841+76T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604822G>T | CA2672444874 | FGG | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) n.922C>A n.1841+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>A | CA2672444875 | FGG | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1299+74G>T (n.1299+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) n.921G>T n.1841+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>G | CA2522028857 | FGG | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1299+74G>C (n.1299+74G>C) c.1323+74G>C (n.1323+74G>C) n.921G>C n.1841+74G>C | |
| 4 | g.154604824A= | CA1504952225 | FGG | c.*10T= (n.*10T=) c.1299+73T= (n.1299+73T=) c.1323+73T= (n.1323+73T=) n.920T= n.1841+73T= | |
| 4 | g.154604824A>C | CA789378597 | FGG | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1299+73T>G (n.1299+73T>G) c.1323+73T>G (n.1323+73T>G) n.920T>G n.1841+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604824A>G | CA1504952226 | FGG | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1299+73T>C (n.1299+73T>C) c.1323+73T>C (n.1323+73T>C) n.920T>C n.1841+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G>C | CA789378601 | FGG | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.1323+72C>G (n.1323+72C>G) n.919C>G n.1841+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G= | CA1504952227 | FGG | c.*9C= (n.*9C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) n.919C= n.1841+72C= | |
| 4 | g.154604828A= | CA1504952228 | FGG | c.*6T= (n.*6T=) c.1299+69T= (n.1299+69T=) c.1323+69T= (n.1323+69T=) n.916T= n.1841+69T= | |
| 4 | g.154604828A>C | CA555971695 | FGG | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1299+69T>G (n.1299+69T>G) c.1323+69T>G (n.1323+69T>G) n.916T>G n.1841+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604829A= | CA1504952229 | FGG | c.*5T= (n.*5T=) c.1299+68T= (n.1299+68T=) c.1323+68T= (n.1323+68T=) n.915T= n.1841+68T= | |
| 4 | g.154604829A>G | CA2558733453 | FGG | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1299+68T>C (n.1299+68T>C) c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) n.915T>C n.1841+68T>C | |
| 4 | g.154604833dup | CA1069726143 | FGG | c.*4dup (n.*4dup) c.1299+67dup (n.1299+67dup) c.1323+67dup (n.1323+67dup) n.914dup n.1841+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>A | CA358534989 | FGG | c.1362G>T (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>T (n.1299+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1386G>T (p.Ter462Tyr) n.910G>T n.1841+63G>T | |
| 4 | g.154604834C>G | CA358534990 | FGG | c.1362G>C (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>C (n.1299+63G>C) c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.1386G>C (p.Ter462Tyr) n.910G>C n.1841+63G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>T | CA442014144 | FGG | c.1362G>A (p.Ter454=) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) c.1323+63G>A (n.1323+63G>A) c.1386G>A (p.Ter462=) n.910G>A n.1841+63G>A | |
| 4 | g.154604835T>A | CA358534991 | FGG | c.1361A>T (p.Ter454Leu) c.1299+62A>T (n.1299+62A>T) c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.909A>T n.1841+62A>T | |
| 4 | g.154604835T>C | CA358534993 | FGG | c.1361A>G (p.Ter454Trp) c.1299+62A>G (n.1299+62A>G) c.1323+62A>G (n.1323+62A>G) c.1385A>G (p.Ter462Trp) n.909A>G n.1841+62A>G | |
| 4 | g.154604835T>G | CA358534992 | FGG | c.1361A>C (p.Ter454Ser) c.1299+62A>C (n.1299+62A>C) c.1323+62A>C (n.1323+62A>C) c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.909A>C n.1841+62A>C | |
| 4 | g.154604836A>C | CA358534994 | FGG | c.1360T>G (p.Ter454Glu) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1323+61T>G (n.1323+61T>G) c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.908T>G n.1841+61T>G | |
| 4 | g.154604836A>G | CA358534995 | FGG | c.1360T>C (p.Ter454Gln) c.1299+61T>C (n.1299+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.908T>C n.1841+61T>C | |
| 4 | g.154604836A>T | CA358534996 | FGG | c.1360T>A (p.Ter454Lys) c.1299+61T>A (n.1299+61T>A) c.1323+61T>A (n.1323+61T>A) c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.908T>A n.1841+61T>A | |
| 4 | g.154604837C>A | CA358534997 | FGG | c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1323+60G>T (n.1323+60G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.907G>T n.1841+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604837C= | CA1504952230 | FGG | c.1359G= (p.Leu453=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.907G= n.1841+60G= | |
| 4 | g.154604837C>G | CA358534998 | FGG | c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1323+60G>C (n.1323+60G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.907G>C n.1841+60G>C | |
| 4 | g.154604837C>T | CA442014147 | FGG | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1299+60G>A (n.1299+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.907G>A n.1841+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604838A>C | CA358534999 | FGG | c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1299+59T>G (n.1299+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.906T>G n.1841+59T>G | |
| 4 | g.154604838A>G | CA358535000 | FGG | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1299+59T>C (n.1299+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.906T>C n.1841+59T>C | |
| 4 | g.154604838A>T | CA358535001 | FGG | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1299+59T>A (n.1299+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.906T>A n.1841+59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>C | CA358535002 | FGG | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1299+58T>G (n.1299+58T>G) c.1323+58T>G (n.1323+58T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.905T>G n.1841+58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>G | CA442014149 | FGG | c.1357T>C (p.Leu453=) c.1299+58T>C (n.1299+58T>C) c.1323+58T>C (n.1323+58T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) n.905T>C n.1841+58T>C | |
| 4 | g.154604839A>T | CA358535003 | FGG | c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1299+58T>A (n.1299+58T>A) c.1323+58T>A (n.1323+58T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.905T>A n.1841+58T>A | |
| 4 | g.154604840A>C | CA358535004 | FGG | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1299+57T>G (n.1299+57T>G) c.1323+57T>G (n.1323+57T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.904T>G n.1841+57T>G | |
| 4 | g.154604840A>G | CA442014150 | FGG | c.1356T>C (p.Asp452=) c.1299+57T>C (n.1299+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.904T>C n.1841+57T>C | |
| 4 | g.154604840A>T | CA358535005 | FGG | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1299+57T>A (n.1299+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.904T>A n.1841+57T>A | |
| 4 | g.154604841T>A | CA358535006 | FGG | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1299+56A>T (n.1299+56A>T) c.1323+56A>T (n.1323+56A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.903A>T n.1841+56A>T | |
| 4 | g.154604841T>C | CA358535008 | FGG | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.903A>G n.1841+56A>G | |
| 4 | g.154604841T>G | CA358535007 | FGG | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1299+56A>C (n.1299+56A>C) c.1323+56A>C (n.1323+56A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.903A>C n.1841+56A>C | |
| 4 | g.154604842C>A | CA358535009 | FGG | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1299+55G>T (n.1299+55G>T) c.1323+55G>T (n.1323+55G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.902G>T n.1841+55G>T | |
| 4 | g.154604842C>G | CA358535010 | FGG | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1299+55G>C (n.1299+55G>C) c.1323+55G>C (n.1323+55G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.902G>C n.1841+55G>C | |
| 4 | g.154604842C>T | CA358535011 | FGG | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1299+55G>A (n.1299+55G>A) c.1323+55G>A (n.1323+55G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.902G>A n.1841+55G>A | |
| 4 | g.154604843A= | CA1504952231 | FGG | c.1353T= (p.Asp451=) c.1299+54T= (n.1299+54T=) c.1323+54T= (n.1323+54T=) c.1377T= (p.Asp459=) n.901T= n.1841+54T= | |
| 4 | g.154604843A>C | CA358535012 | FGG | c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.1299+54T>G (n.1299+54T>G) c.1323+54T>G (n.1323+54T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.901T>G n.1841+54T>G | |
| 4 | g.154604843A>G | CA442014156 | FGG | c.1353T>C (p.Asp451=) c.1299+54T>C (n.1299+54T>C) c.1323+54T>C (n.1323+54T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) n.901T>C n.1841+54T>C | |
| 4 | g.154604843A>T | CA3115450 | FGG | c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1299+54T>A (n.1299+54T>A) c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.901T>A n.1841+54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604844T>A | CA358535013 | FGG | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1299+53A>T (n.1299+53A>T) c.1323+53A>T (n.1323+53A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.900A>T n.1841+53A>T | |
| 4 | g.154604844T>C | CA358535014 | FGG | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1299+53A>G (n.1299+53A>G) c.1323+53A>G (n.1323+53A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.900A>G n.1841+53A>G | |
| 4 | g.154604844T>G | CA358535015 | FGG | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1299+53A>C (n.1299+53A>C) c.1323+53A>C (n.1323+53A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.900A>C n.1841+53A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604845C>A | CA358535016 | FGG | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1299+52G>T (n.1299+52G>T) c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.899G>T n.1841+52G>T | |
| 4 | g.154604845C>G | CA358535017 | FGG | c.1351G>C (p.Asp451His) c.1299+52G>C (n.1299+52G>C) c.1323+52G>C (n.1323+52G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) n.899G>C n.1841+52G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604845C>T | CA358535018 | FGG | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.1323+52G>A (n.1323+52G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.899G>A n.1841+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604846C>A | CA358535019 | FGG | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1299+51G>T (n.1299+51G>T) c.1323+51G>T (n.1323+51G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.898G>T n.1841+51G>T | |
| 4 | g.154604846C>G | CA358535020 | FGG | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1299+51G>C (n.1299+51G>C) c.1323+51G>C (n.1323+51G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.898G>C n.1841+51G>C | |
| 4 | g.154604846C>T | CA442014168 | FGG | c.1350G>A (p.Glu450=) c.1299+51G>A (n.1299+51G>A) c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) n.898G>A n.1841+51G>A | |
| 4 | g.154604847T>A | CA358535023 | FGG | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1299+50A>T (n.1299+50A>T) c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.897A>T n.1841+50A>T | COSMIC |
| 4 | g.154604847T>C | CA358535021 | FGG | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1299+50A>G (n.1299+50A>G) c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.897A>G n.1841+50A>G | |
| 4 | g.154604847T>G | CA358535022 | FGG | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1299+50A>C (n.1299+50A>C) c.1323+50A>C (n.1323+50A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.897A>C n.1841+50A>C | dbSNP |
| 4 | g.154604847T= | CA1504952232 | FGG | c.1349A= (p.Glu450=) c.1299+50A= (n.1299+50A=) c.1323+50A= (n.1323+50A=) c.1373A= (p.Glu458=) n.897A= n.1841+50A= | |
| 4 | g.154604848C>A | CA358535024 | FGG | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1299+49G>T (n.1299+49G>T) c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.896G>T n.1841+49G>T | |
| 4 | g.154604848C>G | CA358535025 | FGG | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1299+49G>C (n.1299+49G>C) c.1323+49G>C (n.1323+49G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.896G>C n.1841+49G>C | |
| 4 | g.154604848C>T | CA358535026 | FGG | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1299+49G>A (n.1299+49G>A) c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.896G>A n.1841+49G>A | |
| 4 | g.154604849A>C | CA442014180 | FGG | c.1347T>G (p.Pro449=) c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) c.1323+48T>G (n.1323+48T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) n.895T>G n.1841+48T>G | |
| 4 | g.154604849A>G | CA442014179 | FGG | c.1347T>C (p.Pro449=) c.1299+48T>C (n.1299+48T>C) c.1323+48T>C (n.1323+48T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) n.895T>C n.1841+48T>C | |
| 4 | g.154604849A>T | CA442014178 | FGG | c.1347T>A (p.Pro449=) c.1299+48T>A (n.1299+48T>A) c.1323+48T>A (n.1323+48T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) n.895T>A n.1841+48T>A | |
| 4 | g.154604850G>A | CA358535027 | FGG | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1299+47C>T (n.1299+47C>T) c.1323+47C>T (n.1323+47C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.894C>T n.1841+47C>T | |
| 4 | g.154604850G>C | CA358535028 | FGG | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1299+47C>G (n.1299+47C>G) c.1323+47C>G (n.1323+47C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.894C>G n.1841+47C>G | |
| 4 | g.154604850G>T | CA358535029 | FGG | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1299+47C>A (n.1299+47C>A) c.1323+47C>A (n.1323+47C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) n.894C>A n.1841+47C>A | |
| 4 | g.154604851G>A | CA358535030 | FGG | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1299+46C>T (n.1299+46C>T) c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.893C>T n.1841+46C>T | |
| 4 | g.154604851G>C | CA358535031 | FGG | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1299+46C>G (n.1299+46C>G) c.1323+46C>G (n.1323+46C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.893C>G n.1841+46C>G | |
| 4 | g.154604851G>T | CA358535032 | FGG | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1299+46C>A (n.1299+46C>A) c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.893C>A n.1841+46C>A | |
| 4 | g.154604852G>A | CA442014203 | FGG | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1299+45C>T (n.1299+45C>T) c.1323+45C>T (n.1323+45C>T) c.1368C>T (p.Tyr456=) n.892C>T n.1841+45C>T | |
| 4 | g.154604852G>C | CA358535033 | FGG | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1299+45C>G (n.1299+45C>G) c.1323+45C>G (n.1323+45C>G) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.892C>G n.1841+45C>G | |
| 4 | g.154604852G>T | CA358535034 | FGG | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1299+45C>A (n.1299+45C>A) c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) n.892C>A n.1841+45C>A | |
| 4 | g.154604853T>A | CA358535035 | FGG | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1299+44A>T (n.1299+44A>T) c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) n.891A>T n.1841+44A>T | |
| 4 | g.154604853T>C | CA3115451 | FGG | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1299+44A>G (n.1299+44A>G) c.1323+44A>G (n.1323+44A>G) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.891A>G n.1841+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604853T>G | CA358535036 | FGG | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1299+44A>C (n.1299+44A>C) c.1323+44A>C (n.1323+44A>C) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) n.891A>C n.1841+44A>C | |
| 4 | g.154604853T= | CA1504952233 | FGG | c.1343A= (p.Tyr448=) c.1299+44A= (n.1299+44A=) c.1323+44A= (n.1323+44A=) c.1367A= (p.Tyr456=) n.891A= n.1841+44A= | |
| 4 | g.154604854A>C | CA358535037 | FGG | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1299+43T>G (n.1299+43T>G) c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.890T>G n.1841+43T>G | |
| 4 | g.154604854A>G | CA358535039 | FGG | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1299+43T>C (n.1299+43T>C) c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) c.1366T>C (p.Tyr456His) n.890T>C n.1841+43T>C | |
| 4 | g.154604854A>T | CA358535038 | FGG | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1299+43T>A (n.1299+43T>A) c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.890T>A n.1841+43T>A | |
| 4 | g.154604855A>C | CA442014206 | FGG | c.1341T>G (p.Leu447=) c.1299+42T>G (n.1299+42T>G) c.1323+42T>G (n.1323+42T>G) c.1365T>G (p.Leu455=) n.889T>G n.1841+42T>G | |
| 4 | g.154604855A>G | CA442014212 | FGG | c.1341T>C (p.Leu447=) c.1299+42T>C (n.1299+42T>C) c.1323+42T>C (n.1323+42T>C) c.1365T>C (p.Leu455=) n.889T>C n.1841+42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604855A>T | CA442014208 | FGG | c.1341T>A (p.Leu447=) c.1299+42T>A (n.1299+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.1365T>A (p.Leu455=) n.889T>A n.1841+42T>A | |
| 4 | g.154604856A>C | CA358535040 | FGG | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1299+41T>G (n.1299+41T>G) c.1323+41T>G (n.1323+41T>G) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.888T>G n.1841+41T>G | |
| 4 | g.154604856A>G | CA358535042 | FGG | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1299+41T>C (n.1299+41T>C) c.1323+41T>C (n.1323+41T>C) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.888T>C n.1841+41T>C | |
| 4 | g.154604856A>T | CA358535041 | FGG | c.1340T>A (p.Leu447His) c.1299+41T>A (n.1299+41T>A) c.1323+41T>A (n.1323+41T>A) c.1364T>A (p.Leu455His) n.888T>A n.1841+41T>A | |
| 4 | g.154604857G>A | CA358535043 | FGG | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1299+40C>T (n.1299+40C>T) c.1323+40C>T (n.1323+40C>T) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.887C>T n.1841+40C>T | |
| 4 | g.154604857G>C | CA358535045 | FGG | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.887C>G n.1841+40C>G | |
| 4 | g.154604857G>T | CA358535044 | FGG | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1299+40C>A (n.1299+40C>A) c.1323+40C>A (n.1323+40C>A) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.887C>A n.1841+40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604858T>A | CA442014218 | FGG | c.1338A>T (p.Ser446=) c.1299+39A>T (n.1299+39A>T) c.1323+39A>T (n.1323+39A>T) c.1362A>T (p.Ser454=) n.886A>T n.1841+39A>T | |
| 4 | g.154604858T>C | CA442014220 | FGG | c.1338A>G (p.Ser446=) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) c.1323+39A>G (n.1323+39A>G) c.1362A>G (p.Ser454=) n.886A>G n.1841+39A>G | |
| 4 | g.154604858T>G | CA442014222 | FGG | c.1338A>C (p.Ser446=) c.1299+39A>C (n.1299+39A>C) c.1323+39A>C (n.1323+39A>C) c.1362A>C (p.Ser454=) n.886A>C n.1841+39A>C | |
| 4 | g.154604859G>A | CA358535046 | FGG | c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.1299+38C>T (n.1299+38C>T) c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.885C>T n.1841+38C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604859G>C | CA358535047 | FGG | c.1337C>G (p.Ser446Ter) c.1299+38C>G (n.1299+38C>G) c.1323+38C>G (n.1323+38C>G) c.1361C>G (p.Ser454Ter) n.885C>G n.1841+38C>G | |
| 4 | g.154604859G>T | CA358535048 | FGG | c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.1299+38C>A (n.1299+38C>A) c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.885C>A n.1841+38C>A | |
| 4 | g.154604860A>C | CA358535049 | FGG | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1299+37T>G (n.1299+37T>G) c.1323+37T>G (n.1323+37T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.884T>G n.1841+37T>G | |
| 4 | g.154604860A>G | CA358535050 | FGG | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1299+37T>C (n.1299+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.884T>C n.1841+37T>C | |
| 4 | g.154604860A>T | CA358535051 | FGG | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1299+37T>A (n.1299+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.884T>A n.1841+37T>A | |
| 4 | g.154604861G>A | CA442014228 | FGG | c.1335C>T (p.Asp445=) c.1299+36C>T (n.1299+36C>T) c.1323+36C>T (n.1323+36C>T) c.1359C>T (p.Asp453=) n.883C>T n.1841+36C>T | |
| 4 | g.154604861G>C | CA358535052 | FGG | c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1299+36C>G (n.1299+36C>G) c.1323+36C>G (n.1323+36C>G) c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.883C>G n.1841+36C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604861G>T | CA358535053 | FGG | c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) c.1323+36C>A (n.1323+36C>A) c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.883C>A n.1841+36C>A | |
| 4 | g.154604862T>A | CA358535054 | FGG | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1299+35A>T (n.1299+35A>T) c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.882A>T n.1841+35A>T | |
| 4 | g.154604862T>C | CA358535055 | FGG | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1299+35A>G (n.1299+35A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.882A>G n.1841+35A>G | |
| 4 | g.154604862T>G | CA358535056 | FGG | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1299+35A>C (n.1299+35A>C) c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.882A>C n.1841+35A>C | |
| 4 | g.154604863C>A | CA358535059 | FGG | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1299+34G>T (n.1299+34G>T) c.1323+34G>T (n.1323+34G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.881G>T n.1841+34G>T | |
| 4 | g.154604863C>G | CA358535057 | FGG | c.1333G>C (p.Asp445His) c.1299+34G>C (n.1299+34G>C) c.1323+34G>C (n.1323+34G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) n.881G>C n.1841+34G>C | |
| 4 | g.154604863C>T | CA358535058 | FGG | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1299+34G>A (n.1299+34G>A) c.1323+34G>A (n.1323+34G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.881G>A n.1841+34G>A | COSMIC |
| 4 | g.154604863_154604865delinsCAT | CA1504952234 | FGG | c.1331_1333delinsATG (p.Tyr444=) c.1299+32_1299+34delinsATG (n.1299+32_1299+34delinsATG) c.1323+32_1323+34delinsATG (n.1323+32_1323+34delinsATG) c.1355_1357delinsATG (p.Tyr452=) n.879_881delinsATG n.1841+32_1841+34delinsATG | |
| 4 | g.154604864A>C | CA358535060 | FGG | c.1332T>G (p.Tyr444Ter) c.1299+33T>G (n.1299+33T>G) c.1323+33T>G (n.1323+33T>G) c.1356T>G (p.Tyr452Ter) n.880T>G n.1841+33T>G | |
| 4 | g.154604864A>G | CA442014235 | FGG | c.1332T>C (p.Tyr444=) c.1299+33T>C (n.1299+33T>C) c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.1356T>C (p.Tyr452=) n.880T>C n.1841+33T>C | |
| 4 | g.154604864A>T | CA358535061 | FGG | c.1332T>A (p.Tyr444Ter) c.1299+33T>A (n.1299+33T>A) c.1323+33T>A (n.1323+33T>A) c.1356T>A (p.Tyr452Ter) n.880T>A n.1841+33T>A | |
| 4 | g.154604866_154604867del | CA555971696 | FGG | c.1331_1332del (p.Tyr444Ter) c.1299+32_1299+33del (n.1299+32_1299+33del) c.1323+32_1323+33del (n.1323+32_1323+33del) c.1355_1356del (p.Tyr452Ter) n.879_880del n.1841+32_1841+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604865T>A | CA358535062 | FGG | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1299+32A>T (n.1299+32A>T) c.1323+32A>T (n.1323+32A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.879A>T n.1841+32A>T | |
| 4 | g.154604865T>C | CA358535063 | FGG | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1299+32A>G (n.1299+32A>G) c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.879A>G n.1841+32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604865T>G | CA358535064 | FGG | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1299+32A>C (n.1299+32A>C) c.1323+32A>C (n.1323+32A>C) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.879A>C n.1841+32A>C | |
| 4 | g.154604866A>C | CA358535065 | FGG | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1299+31T>G (n.1299+31T>G) c.1323+31T>G (n.1323+31T>G) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.878T>G n.1841+31T>G | |
| 4 | g.154604866A>G | CA358535066 | FGG | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1299+31T>C (n.1299+31T>C) c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.878T>C n.1841+31T>C | |
| 4 | g.154604866A>T | CA358535067 | FGG | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1299+31T>A (n.1299+31T>A) c.1323+31T>A (n.1323+31T>A) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.878T>A n.1841+31T>A | |
| 4 | g.154604867T>A | CA358535068 | FGG | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1299+30A>T (n.1299+30A>T) c.1323+30A>T (n.1323+30A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.877A>T n.1841+30A>T | |
| 4 | g.154604867T>C | CA442014246 | FGG | c.1329A>G (p.Glu443=) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) n.877A>G n.1841+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604867T>G | CA358535069 | FGG | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1299+30A>C (n.1299+30A>C) c.1323+30A>C (n.1323+30A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.877A>C n.1841+30A>C | |
| 4 | g.154604867T= | CA1504952235 | FGG | c.1329A= (p.Glu443=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.1353A= (p.Glu451=) n.877A= n.1841+30A= | |
| 4 | g.154604868T>A | CA358535071 | FGG | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1299+29A>T (n.1299+29A>T) c.1323+29A>T (n.1323+29A>T) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.876A>T n.1841+29A>T | |
| 4 | g.154604868T>C | CA358535072 | FGG | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) c.1323+29A>G (n.1323+29A>G) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.876A>G n.1841+29A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604868T>G | CA358535070 | FGG | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1299+29A>C (n.1299+29A>C) c.1323+29A>C (n.1323+29A>C) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.876A>C n.1841+29A>C | |
| 4 | g.154604869C>A | CA358535073 | FGG | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1299+28G>T (n.1299+28G>T) c.1323+28G>T (n.1323+28G>T) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.875G>T n.1841+28G>T | |
| 4 | g.154604869C= | CA1504952236 | FGG | c.1327G= (p.Glu443=) c.1299+28G= (n.1299+28G=) c.1323+28G= (n.1323+28G=) c.1351G= (p.Glu451=) n.875G= n.1841+28G= | |
| 4 | g.154604869C>G | CA108774347 | FGG | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1299+28G>C (n.1299+28G>C) c.1323+28G>C (n.1323+28G>C) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.875G>C n.1841+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604869C>T | CA3115452 | FGG | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1299+28G>A (n.1299+28G>A) c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.875G>A n.1841+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.154604870T>A | CA442014255 | FGG | c.1326A>T (p.Thr442=) c.1299+27A>T (n.1299+27A>T) c.1323+27A>T (n.1323+27A>T) c.1350A>T (p.Thr450=) n.874A>T n.1841+27A>T | |
| 4 | g.154604870T>C | CA442014254 | FGG | c.1326A>G (p.Thr442=) c.1299+27A>G (n.1299+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1350A>G (p.Thr450=) n.874A>G n.1841+27A>G | |
| 4 | g.154604870T>G | CA442014253 | FGG | c.1326A>C (p.Thr442=) c.1299+27A>C (n.1299+27A>C) c.1323+27A>C (n.1323+27A>C) c.1350A>C (p.Thr450=) n.874A>C n.1841+27A>C | |
| 4 | g.154604871G>A | CA358535074 | FGG | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1299+26C>T (n.1299+26C>T) c.1323+26C>T (n.1323+26C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.873C>T n.1841+26C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604871G>C | CA358535075 | FGG | c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1299+26C>G (n.1299+26C>G) c.1323+26C>G (n.1323+26C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) n.873C>G n.1841+26C>G | |
| 4 | g.154604871G>T | CA358535076 | FGG | c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) n.873C>A n.1841+26C>A | |
| 4 | g.154604872T>A | CA358535077 | FGG | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1299+25A>T (n.1299+25A>T) c.1323+25A>T (n.1323+25A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.872A>T n.1841+25A>T | |
| 4 | g.154604872T>C | CA358535078 | FGG | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1299+25A>G (n.1299+25A>G) c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.872A>G n.1841+25A>G | |
| 4 | g.154604872T>G | CA358535079 | FGG | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1299+25A>C (n.1299+25A>C) c.1323+25A>C (n.1323+25A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.872A>C n.1841+25A>C | |
| 4 | g.154604873T>A | CA358535080 | FGG | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1299+24A>T (n.1299+24A>T) c.1323+24A>T (n.1323+24A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.871A>T n.1841+24A>T | |
| 4 | g.154604873T>C | CA442014259 | FGG | c.1323A>G (p.Glu441=) c.1299+24A>G (n.1299+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) n.871A>G n.1841+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604873T>G | CA358535081 | FGG | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1299+24A>C (n.1299+24A>C) c.1323+24A>C (n.1323+24A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.871A>C n.1841+24A>C | |
| 4 | g.154604873T= | CA1504952237 | FGG | c.1323A= (p.Glu441=) c.1299+24A= (n.1299+24A=) c.1323+24A= (n.1323+24A=) c.1347A= (p.Glu449=) n.871A= n.1841+24A= | |
| 4 | g.154604874T>A | CA358535083 | FGG | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1299+23A>T (n.1299+23A>T) c.1323+23A>T (n.1323+23A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.870A>T n.1841+23A>T | |
| 4 | g.154604874T>C | CA358535084 | FGG | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1299+23A>G (n.1299+23A>G) c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.870A>G n.1841+23A>G | |
| 4 | g.154604874T>G | CA358535082 | FGG | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1299+23A>C (n.1299+23A>C) c.1323+23A>C (n.1323+23A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.870A>C n.1841+23A>C | |
| 4 | g.154604875C>A | CA358535085 | FGG | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1299+22G>T (n.1299+22G>T) c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.869G>T n.1841+22G>T | |
| 4 | g.154604875C= | CA1504952238 | FGG | c.1321G= (p.Glu441=) c.1299+22G= (n.1299+22G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.1345G= (p.Glu449=) n.869G= n.1841+22G= | |
| 4 | g.154604875C>G | CA108774354 | FGG | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1299+22G>C (n.1299+22G>C) c.1323+22G>C (n.1323+22G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.869G>C n.1841+22G>C | dbSNP |
| 4 | g.154604875C>T | CA358535086 | FGG | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1299+22G>A (n.1299+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.869G>A n.1841+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C>A | CA442014266 | FGG | c.1320G>T (p.Ala440=) c.1299+21G>T (n.1299+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1344G>T (p.Ala448=) n.868G>T n.1841+21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C= | CA1504952239 | FGG | c.1320G= (p.Ala440=) c.1299+21G= (n.1299+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.1344G= (p.Ala448=) n.868G= n.1841+21G= | |
| 4 | g.154604876C>G | CA442014264 | FGG | c.1320G>C (p.Ala440=) c.1299+21G>C (n.1299+21G>C) c.1323+21G>C (n.1323+21G>C) c.1344G>C (p.Ala448=) n.868G>C n.1841+21G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C>T | CA3115453 | FGG | c.1320G>A (p.Ala440=) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1344G>A (p.Ala448=) n.868G>A n.1841+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877del | CA645540088 | FGG | c.1319del (p.Ala440GlyfsTer23) c.1299+20del (n.1299+20del) c.1323+20del (n.1323+20del) c.1343del (p.Ala448GlyfsTer23) n.867del n.1841+20del | COSMIC |
| 4 | g.154604877G>A | CA3115454 | FGG | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1299+20C>T (n.1299+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.867C>T n.1841+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877G>C | CA358535087 | FGG | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1299+20C>G (n.1299+20C>G) c.1323+20C>G (n.1323+20C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.867C>G n.1841+20C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877G= | CA1504952240 | FGG | c.1319C= (p.Ala440=) c.1299+20C= (n.1299+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1343C= (p.Ala448=) n.867C= n.1841+20C= | |
| 4 | g.154604877G>T | CA3115455 | FGG | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1299+20C>A (n.1299+20C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.867C>A n.1841+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604878C>A | CA358535088 | FGG | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1299+19G>T (n.1299+19G>T) c.1323+19G>T (n.1323+19G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.866G>T n.1841+19G>T | |
| 4 | g.154604878C>G | CA358535089 | FGG | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1299+19G>C (n.1299+19G>C) c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.866G>C n.1841+19G>C | |
| 4 | g.154604878C>T | CA358535090 | FGG | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1299+19G>A (n.1299+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.866G>A n.1841+19G>A | |
| 4 | g.154604879A>C | CA442014279 | FGG | c.1317T>G (p.Pro439=) c.1299+18T>G (n.1299+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.865T>G n.1841+18T>G | |
| 4 | g.154604879A>G | CA442014281 | FGG | c.1317T>C (p.Pro439=) c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.865T>C n.1841+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604879A>T | CA442014282 | FGG | c.1317T>A (p.Pro439=) c.1299+18T>A (n.1299+18T>A) c.1323+18T>A (n.1323+18T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.865T>A n.1841+18T>A | |
| 4 | g.154604880G>A | CA358535091 | FGG | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.864C>T n.1841+17C>T | |
| 4 | g.154604880G>C | CA358535092 | FGG | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.864C>G n.1841+17C>G | |
| 4 | g.154604880G>T | CA358535093 | FGG | c.1316C>A (p.Pro439His) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.864C>A n.1841+17C>A | |
| 4 | g.154604882dup | CA442014283 | FGG | c.1316dup (p.Ala440CysfsTer6) c.1299+17dup (n.1299+17dup) c.1323+17dup (n.1323+17dup) c.1340dup (p.Ala448CysfsTer6) n.864dup n.1841+17dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604881G>A | CA358535096 | FGG | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1299+16C>T (n.1299+16C>T) c.1323+16C>T (n.1323+16C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.863C>T n.1841+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604881G>C | CA358535095 | FGG | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1299+16C>G (n.1299+16C>G) c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.863C>G n.1841+16C>G | |
| 4 | g.154604881G= | CA1504952241 | FGG | c.1315C= (p.Pro439=) c.1299+16C= (n.1299+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.1339C= (p.Pro447=) n.863C= n.1841+16C= | |
| 4 | g.154604881G>T | CA358535094 | FGG | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1299+16C>A (n.1299+16C>A) c.1323+16C>A (n.1323+16C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.863C>A n.1841+16C>A | |
| 4 | g.154604882G>A | CA442014292 | FGG | c.1314C>T (p.His438=) c.1299+15C>T (n.1299+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) c.1338C>T (p.His446=) n.862C>T n.1841+15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604882G>C | CA358535097 | FGG | c.1314C>G (p.His438Gln) c.1299+15C>G (n.1299+15C>G) c.1323+15C>G (n.1323+15C>G) c.1338C>G (p.His446Gln) n.862C>G n.1841+15C>G | |
| 4 | g.154604882G>T | CA358535098 | FGG | c.1314C>A (p.His438Gln) c.1299+15C>A (n.1299+15C>A) c.1323+15C>A (n.1323+15C>A) c.1338C>A (p.His446Gln) n.862C>A n.1841+15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604883T>A | CA358535099 | FGG | c.1313A>T (p.His438Leu) c.1299+14A>T (n.1299+14A>T) c.1323+14A>T (n.1323+14A>T) c.1337A>T (p.His446Leu) n.861A>T n.1841+14A>T | |
| 4 | g.154604883T>C | CA358535100 | FGG | c.1313A>G (p.His438Arg) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) c.1323+14A>G (n.1323+14A>G) c.1337A>G (p.His446Arg) n.861A>G n.1841+14A>G | |
| 4 | g.154604883T>G | CA358535101 | FGG | c.1313A>C (p.His438Pro) c.1299+14A>C (n.1299+14A>C) c.1323+14A>C (n.1323+14A>C) c.1337A>C (p.His446Pro) n.861A>C n.1841+14A>C | |
| 4 | g.154604884G>A | CA358535102 | FGG | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1299+13C>T (n.1299+13C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.860C>T n.1841+13C>T | |
| 4 | g.154604884G>C | CA358535103 | FGG | c.1312C>G (p.His438Asp) c.1299+13C>G (n.1299+13C>G) c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) c.1336C>G (p.His446Asp) n.860C>G n.1841+13C>G | |
| 4 | g.154604884G>T | CA358535104 | FGG | c.1312C>A (p.His438Asn) c.1299+13C>A (n.1299+13C>A) c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) c.1336C>A (p.His446Asn) n.860C>A n.1841+13C>A | |
| 4 | g.154604885C>A | CA358535105 | FGG | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1299+12G>T (n.1299+12G>T) c.1323+12G>T (n.1323+12G>T) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.859G>T n.1841+12G>T | |
| 4 | g.154604885C>G | CA358535106 | FGG | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1299+12G>C (n.1299+12G>C) c.1323+12G>C (n.1323+12G>C) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.859G>C n.1841+12G>C | dbSNP |
| 4 | g.154604885C>T | CA442014299 | FGG | c.1311G>A (p.Glu437=) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.1335G>A (p.Glu445=) n.859G>A n.1841+12G>A | |
| 4 | g.154604886T>A | CA358535107 | FGG | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1299+11A>T (n.1299+11A>T) c.1323+11A>T (n.1323+11A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.858A>T n.1841+11A>T | |
| 4 | g.154604886T>C | CA358535108 | FGG | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.858A>G n.1841+11A>G | |
| 4 | g.154604886T>G | CA358535109 | FGG | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1299+11A>C (n.1299+11A>C) c.1323+11A>C (n.1323+11A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.858A>C n.1841+11A>C | |
| 4 | g.154604887C>A | CA358535112 | FGG | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1299+10G>T (n.1299+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.857G>T n.1841+10G>T | |
| 4 | g.154604887C>G | CA358535111 | FGG | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1299+10G>C (n.1299+10G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.857G>C n.1841+10G>C | |
| 4 | g.154604887C>T | CA358535110 | FGG | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1299+10G>A (n.1299+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.857G>A n.1841+10G>A | |
| 4 | g.154604888T>A | CA442014307 | FGG | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1299+9A>T (n.1299+9A>T) c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) n.856A>T n.1841+9A>T | |
| 4 | g.154604888T>C | CA3115456 | FGG | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) n.856A>G n.1841+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604888T>G | CA442014310 | FGG | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1299+9A>C (n.1299+9A>C) c.1323+9A>C (n.1323+9A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) n.856A>C n.1841+9A>C | |
| 4 | g.154604888T= | CA1504952242 | FGG | c.1308A= (p.Pro436=) c.1299+9A= (n.1299+9A=) c.1323+9A= (n.1323+9A=) c.1332A= (p.Pro444=) n.856A= n.1841+9A= | |
| 4 | g.154604889G>A | CA358535113 | FGG | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1299+8C>T (n.1299+8C>T) c.1323+8C>T (n.1323+8C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.855C>T n.1841+8C>T | |
| 4 | g.154604889G>C | CA358535114 | FGG | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1299+8C>G (n.1299+8C>G) c.1323+8C>G (n.1323+8C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.855C>G n.1841+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604889G= | CA1504952243 | FGG | c.1307C= (p.Pro436=) c.1299+8C= (n.1299+8C=) c.1323+8C= (n.1323+8C=) c.1331C= (p.Pro444=) n.855C= n.1841+8C= | |
| 4 | g.154604889G>T | CA108774362 | FGG | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1299+8C>A (n.1299+8C>A) c.1323+8C>A (n.1323+8C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) n.855C>A n.1841+8C>A | dbSNP |
| 4 | g.154604890G>A | CA358535115 | FGG | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1299+7C>T (n.1299+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.854C>T n.1841+7C>T | |
| 4 | g.154604890G>C | CA358535116 | FGG | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1299+7C>G (n.1299+7C>G) c.1323+7C>G (n.1323+7C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.854C>G n.1841+7C>G | |
| 4 | g.154604890G>T | CA358535117 | FGG | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1299+7C>A (n.1299+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.854C>A n.1841+7C>A | |
| 4 | g.154604891T>A | CA358535118 | FGG | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1299+6A>T (n.1299+6A>T) c.1323+6A>T (n.1323+6A>T) c.1329A>T (p.Arg443Ser) n.853A>T n.1841+6A>T | |
| 4 | g.154604891T>C | CA3115457 | FGG | c.1305A>G (p.Arg435=) c.1299+6A>G (n.1299+6A>G) c.1323+6A>G (n.1323+6A>G) c.1329A>G (p.Arg443=) n.853A>G n.1841+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154604891T>G | CA358535119 | FGG | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1299+6A>C (n.1299+6A>C) c.1323+6A>C (n.1323+6A>C) c.1329A>C (p.Arg443Ser) n.853A>C n.1841+6A>C | |
| 4 | g.154604891T= | CA1504952244 | FGG | c.1305A= (p.Arg435=) c.1299+6A= (n.1299+6A=) c.1323+6A= (n.1323+6A=) c.1329A= (p.Arg443=) n.853A= n.1841+6A= | |
| 4 | g.154604892C>A | CA358535120 | FGG | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1328G>T (p.Arg443Ile) n.852G>T n.1841+5G>T | |
| 4 | g.154604892C>G | CA358535121 | FGG | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) n.852G>C n.1841+5G>C | |
| 4 | g.154604892C>T | CA358535122 | FGG | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) n.852G>A n.1841+5G>A | |
| 4 | g.154604893del | CA2695203933 | FGG | c.1303del (p.Arg435AspfsTer28) c.1299+4del (n.1299+4del) c.1323+4del (n.1323+4del) c.1327del (p.Arg443AspfsTer28) n.851del n.1841+4del | |
| 4 | g.154604893T>A | CA358535124 | FGG | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.1323+4A>T (n.1323+4A>T) c.1327A>T (p.Arg443Ter) n.851A>T n.1841+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604893T>C | CA358535123 | FGG | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1327A>G (p.Arg443Gly) n.851A>G n.1841+4A>G | |
| 4 | g.154604893T>G | CA442014325 | FGG | c.1303A>C (p.Arg435=) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) c.1327A>C (p.Arg443=) n.851A>C n.1841+4A>C | |
| 4 | g.154604893T= | CA1504952245 | FGG | c.1303A= (p.Arg435=) c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) c.1327A= (p.Arg443=) n.851A= n.1841+4A= | |
| 4 | g.154604894G>A | CA442014328 | FGG | c.1302C>T (p.Val434=) c.1299+3C>T (n.1299+3C>T) c.1323+3C>T (n.1323+3C>T) c.1326C>T (p.Val442=) n.850C>T n.1841+3C>T | |
| 4 | g.154604894G>C | CA442014329 | FGG | c.1302C>G (p.Val434=) c.1299+3C>G (n.1299+3C>G) c.1323+3C>G (n.1323+3C>G) c.1326C>G (p.Val442=) n.850C>G n.1841+3C>G | |
| 4 | g.154604894G>T | CA442014330 | FGG | c.1302C>A (p.Val434=) c.1299+3C>A (n.1299+3C>A) c.1323+3C>A (n.1323+3C>A) c.1326C>A (p.Val442=) n.850C>A n.1841+3C>A | |
| 4 | g.154604895A>C | CA358535125 | FGG | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.849T>G n.1841+2T>G | |
| 4 | g.154604895A>G | CA358535126 | FGG | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.849T>C n.1841+2T>C | |
| 4 | g.154604895A>T | CA358535127 | FGG | c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.849T>A n.1841+2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604896C>A | CA358535128 | FGG | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.848G>T n.1841+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.154604896C>G | CA358535129 | FGG | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.848G>C n.1841+1G>C | |
| 4 | g.154604896C>T | CA358535130 | FGG | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.848G>A n.1841+1G>A | |
| 4 | g.154604897del | CA2695203934 | FGG | c.1300del (p.Val434SerfsTer29) c.1299+1del c.1323+1del c.1324del (p.Val442SerfsTer29) n.848del n.1841+1del | |
| 4 | g.154604897C>A | CA358535131 | FGG | c.1299G>T (p.Gln433His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.847G>T n.1841G>T | |
| 4 | g.154604897C>G | CA358535132 | FGG | c.1299G>C (p.Gln433His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.847G>C n.1841G>C | |
| 4 | g.154604897C>T | CA442014338 | FGG | c.1299G>A (p.Gln433=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.847G>A n.1841G>A | COSMIC |
| 4 | g.154604898T>A | CA358535133 | FGG | c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.846A>T n.1840A>T | |
| 4 | g.154604898T>C | CA358535134 | FGG | c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.846A>G n.1840A>G | |
| 4 | g.154604898T>G | CA358535135 | FGG | c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.846A>C n.1840A>C | |
| 4 | g.154604899G>A | CA358535136 | FGG | c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.845C>T n.1839C>T | |
| 4 | g.154604899G>C | CA358535137 | FGG | c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.845C>G n.1839C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604899G>T | CA358535138 | FGG | c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.845C>A n.1839C>A | |
| 4 | g.154604900T>A | CA358535139 | FGG | c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.844A>T n.1838A>T | |
| 4 | g.154604900T>C | CA442014350 | FGG | c.1296A>G (p.Lys432=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.844A>G n.1838A>G | |
| 4 | g.154604900T>G | CA358535140 | FGG | c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.844A>C n.1838A>C | |
| 4 | g.154604901T>A | CA358535141 | FGG | c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.843A>T n.1837A>T | |
| 4 | g.154604901T>C | CA358535142 | FGG | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.843A>G n.1837A>G | |
| 4 | g.154604901T>G | CA358535143 | FGG | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.843A>C n.1837A>C | |
| 4 | g.154604902T>A | CA358535144 | FGG | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.842A>T n.1836A>T | |
| 4 | g.154604902T>C | CA358535145 | FGG | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.842A>G n.1836A>G | |
| 4 | g.154604902T>G | CA358535146 | FGG | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.842A>C n.1836A>C | |
| 4 | g.154604903G>A | CA442014353 | FGG | c.1293C>T (p.Ala431=) c.1317C>T (p.Ala439=) n.841C>T n.1835C>T | |
| 4 | g.154604903G>C | CA442014359 | FGG | c.1293C>G (p.Ala431=) c.1317C>G (p.Ala439=) n.841C>G n.1835C>G | |
| 4 | g.154604903G>T | CA442014355 | FGG | c.1293C>A (p.Ala431=) c.1317C>A (p.Ala439=) n.841C>A n.1835C>A | |
| 4 | g.154604904G>A | CA358535147 | FGG | c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.840C>T n.1834C>T | |
| 4 | g.154604904G>C | CA358535148 | FGG | c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.840C>G n.1834C>G | |
| 4 | g.154604904G>T | CA358535149 | FGG | c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.840C>A n.1834C>A | dbSNP |
| 4 | g.154604905C>A | CA358535150 | FGG | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.839G>T n.1833G>T | |
| 4 | g.154604905C= | CA1504952246 | FGG | c.1291G= (p.Ala431=) c.1315G= (p.Ala439=) n.839G= n.1833G= | |
| 4 | g.154604905C>G | CA358535151 | FGG | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.839G>C n.1833G>C | |
| 4 | g.154604905C>T | CA3115458 | FGG | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.839G>A n.1833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604906T>A | CA442014370 | FGG | c.1290A>T (p.Gly430=) c.1314A>T (p.Gly438=) n.838A>T n.1832A>T | |
| 4 | g.154604906T>C | CA442014371 | FGG | c.1290A>G (p.Gly430=) c.1314A>G (p.Gly438=) n.838A>G n.1832A>G | |
| 4 | g.154604906T>G | CA442014372 | FGG | c.1290A>C (p.Gly430=) c.1314A>C (p.Gly438=) n.838A>C n.1832A>C | |
| 4 | g.154604906_154604907delinsTC | CA1504952247 | FGG | c.1289_1290delinsGA (p.Gly430=) c.1313_1314delinsGA (p.Gly438=) n.837_838delinsGA n.1831_1832delinsGA | |
| 4 | g.154604907C>A | CA3115459 | FGG | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.837G>T n.1831G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604907C= | CA1504952248 | FGG | c.1289G= (p.Gly430=) c.1313G= (p.Gly438=) n.837G= n.1831G= | |
| 4 | g.154604907C>G | CA358535153 | FGG | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.837G>C n.1831G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604907C>T | CA358535152 | FGG | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.837G>A n.1831G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154604912dup | CA915943206 | FGG | c.1289dup (p.Ala431SerfsTer15) c.1289dup (p.Ala431SerfsTer19) c.1313dup (p.Ala439SerfsTer19) c.1313dup (p.Ala439SerfsTer15) n.837dup n.1831dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154604912del | CA645540089 | FGG | c.1289del (p.Gly430GlufsTer?) c.1289del (p.Gly430GlufsTer24) c.1313del (p.Gly438GlufsTer24) c.1313del (p.Gly438GlufsTer?) n.837del n.1831del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.154604908C>A | CA358535154 | FGG | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1312G>T (p.Gly438Ter) n.836G>T n.1830G>T | |
| 4 | g.154604908C= | CA1504952249 | FGG | c.1288G= (p.Gly430=) c.1312G= (p.Gly438=) n.836G= n.1830G= | |
| 4 | g.154604908C>G | CA358535156 | FGG | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.836G>C n.1830G>C | |
| 4 | g.154604908C>T | CA358535155 | FGG | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.836G>A n.1830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604909C>A | CA442014376 | FGG | c.1287G>T (p.Gly429=) c.1311G>T (p.Gly437=) n.835G>T n.1829G>T | |
| 4 | g.154604909C>G | CA442014377 | FGG | c.1287G>C (p.Gly429=) c.1311G>C (p.Gly437=) n.835G>C n.1829G>C | |
| 4 | g.154604909C>T | CA442014378 | FGG | c.1287G>A (p.Gly429=) c.1311G>A (p.Gly437=) n.835G>A n.1829G>A | |
| 4 | g.154604910C>A | CA108774370 | FGG | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.834G>T n.1828G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604910C= | CA1504952250 | FGG | c.1286G= (p.Gly429=) c.1310G= (p.Gly437=) n.834G= n.1828G= | |
| 4 | g.154604910C>G | CA358535157 | FGG | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.834G>C n.1828G>C | |
| 4 | g.154604910C>T | CA3115460 | FGG | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) n.834G>A n.1828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154604911C>A | CA3115462 | FGG | c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) n.833G>T n.1827G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604911C= | CA1504952251 | FGG | c.1285G= (p.Gly429=) c.1309G= (p.Gly437=) n.833G= n.1827G= | |
| 4 | g.154604911C>G | CA3115461 | FGG | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.833G>C n.1827G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604911C>T | CA3115463 | FGG | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.833G>A n.1827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154604912C>A | CA442014382 | FGG | c.1284G>T (p.Leu428=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.832G>T n.1826G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604912C= | CA1504952252 | FGG | c.1284G= (p.Leu428=) c.1308G= (p.Leu436=) n.832G= n.1826G= | |
| 4 | g.154604912C>G | CA3115464 | FGG | c.1284G>C (p.Leu428=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.832G>C n.1826G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604912C>T | CA442014384 | FGG | c.1284G>A (p.Leu428=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.832G>A n.1826G>A | |
| 4 | g.154604913A= | CA1504952254 | FGG | c.1283T= (p.Leu428=) c.1307T= (p.Leu436=) n.831T= n.1825T= | |
| 4 | g.154604913A>C | CA358535158 | FGG | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.831T>G n.1825T>G | |
| 4 | g.154604913A>G | CA108774377 | FGG | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.831T>C n.1825T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604913A>T | CA358535160 | FGG | c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.831T>A n.1825T>A | |
| 4 | g.154604913_154604914delinsAG | CA1504952253 | FGG | c.1282_1283delinsCT (p.Leu428=) c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=) n.830_831delinsCT n.1824_1825delinsCT | |
| 4 | g.154604914G>A | CA442014389 | FGG | c.1282C>T (p.Leu428=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.830C>T n.1824C>T | |
| 4 | g.154604914G>C | CA358535161 | FGG | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.830C>G n.1824C>G | |
| 4 | g.154604914G>T | CA358535162 | FGG | c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.830C>A n.1824C>A | |
| 4 | g.154604915del | CA108774379 | FGG | c.1282del (p.Leu428TrpfsTer?) c.1282del (p.Leu428TrpfsTer26) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer26) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?) n.830del n.1824del | dbSNP |
| 4 | g.154604915G>A | CA442014391 | FGG | c.1281C>T (p.His427=) c.1305C>T (p.His435=) n.829C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604915G>C | CA358535163 | FGG | c.1281C>G (p.His427Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.829C>G n.1823C>G | |
| 4 | g.154604915G= | CA1504952255 | FGG | c.1281C= (p.His427=) c.1305C= (p.His435=) n.829C= n.1823C= | |
| 4 | g.154604915G>T | CA358535164 | FGG | c.1281C>A (p.His427Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.829C>A n.1823C>A | |
| 4 | g.154604916_154604917del | CA2672444878 | FGG | c.1280_1281del (p.His427ProfsTer18) c.1280_1281del (p.His427ProfsTer22) c.1304_1305del (p.His435ProfsTer22) c.1304_1305del (p.His435ProfsTer18) n.828_829del n.1822_1823del | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604916T>A | CA358535167 | FGG | c.1280A>T (p.His427Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.828A>T n.1822A>T | |
| 4 | g.154604916T>C | CA358535165 | FGG | c.1280A>G (p.His427Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.828A>G n.1822A>G | |
| 4 | g.154604916T>G | CA358535166 | FGG | c.1280A>C (p.His427Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.828A>C n.1822A>C | |
| 4 | g.154604917G>A | CA358535168 | FGG | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.827C>T n.1821C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604917G>C | CA358535169 | FGG | c.1279C>G (p.His427Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.827C>G n.1821C>G | |
| 4 | g.154604917G>T | CA358535170 | FGG | c.1279C>A (p.His427Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.827C>A n.1821C>A |