| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154604775_154604787del | CA2578217954 | FGG | c.*49_*61del (n.*49_*61del) c.1299+112_1299+124del (n.1299+112_1299+124del) c.1323+112_1323+124del (n.1323+112_1323+124del) n.959_971del n.1841+112_1841+124del | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604780C= | CA1504952203 | FGG | c.*54G= (n.*54G=) c.1299+117G= (n.1299+117G=) c.1323+117G= (n.1323+117G=) n.964G= n.1841+117G= | |
| 4 | g.154604780C>G | CA2578217955 | FGG | c.*54G>C (n.*54G>C) c.1299+117G>C (n.1299+117G>C) c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) n.964G>C n.1841+117G>C | |
| 4 | g.154604780C>T | CA442014137 | FGG | c.*54G>A (n.*54G>A) c.1299+117G>A (n.1299+117G>A) c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) n.964G>A n.1841+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604782T>G | CA1504952205 | FGG | c.*52A>C (n.*52A>C) c.1299+115A>C (n.1299+115A>C) c.1323+115A>C (n.1323+115A>C) n.962A>C n.1841+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604782T= | CA1504952204 | FGG | c.*52A= (n.*52A=) c.1299+115A= (n.1299+115A=) c.1323+115A= (n.1323+115A=) n.962A= n.1841+115A= | |
| 4 | g.154604783T>C | CA2764112932 | FGG | c.*51A>G (n.*51A>G) c.1299+114A>G (n.1299+114A>G) c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) n.961A>G n.1841+114A>G | |
| 4 | g.154604783T= | CA1504952206 | FGG | c.*51A= (n.*51A=) c.1299+114A= (n.1299+114A=) c.1323+114A= (n.1323+114A=) n.961A= n.1841+114A= | |
| 4 | g.154604784C= | CA1504952207 | FGG | c.*50G= (n.*50G=) c.1299+113G= (n.1299+113G=) c.1323+113G= (n.1323+113G=) n.960G= n.1841+113G= | |
| 4 | g.154604784C>T | CA555971689 | FGG | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1299+113G>A (n.1299+113G>A) c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) n.960G>A n.1841+113G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.154604784dup | CA108774322 | FGG | c.*50dup (n.*50dup) c.1299+113dup (n.1299+113dup) c.1323+113dup (n.1323+113dup) n.960dup n.1841+113dup | dbSNP |
| 4 | g.154604784_154604786del | CA649405088 | FGG | c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.1299+111_1299+113del (n.1299+111_1299+113del) c.1323+111_1323+113del (n.1323+111_1323+113del) n.958_960del n.1841+111_1841+113del | COSMIC |
| 4 | g.154604785A= | CA1504952208 | FGG | c.*49T= (n.*49T=) c.1299+112T= (n.1299+112T=) c.1323+112T= (n.1323+112T=) n.959T= n.1841+112T= | |
| 4 | g.154604785A>C | CA789378572 | FGG | c.*49T>G (n.*49T>G) c.1299+112T>G (n.1299+112T>G) c.1323+112T>G (n.1323+112T>G) n.959T>G n.1841+112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604785A>G | CA3115445 | FGG | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1299+112T>C (n.1299+112T>C) c.1323+112T>C (n.1323+112T>C) n.959T>C n.1841+112T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604788_154604789del | CA2672444858 | FGG | c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.1299+111_1299+112del (n.1299+111_1299+112del) c.1323+111_1323+112del (n.1323+111_1323+112del) n.958_959del n.1841+111_1841+112del | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604786G>A | CA2672444859 | FGG | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1299+111C>T (n.1299+111C>T) c.1323+111C>T (n.1323+111C>T) n.958C>T n.1841+111C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604787A>T | CA649405089 | FGG | c.*47T>A (n.*47T>A) c.1299+110T>A (n.1299+110T>A) c.1323+110T>A (n.1323+110T>A) n.957T>A n.1841+110T>A | COSMIC |
| 4 | g.154604788G>A | CA2578217956 | FGG | c.*46C>T (n.*46C>T) c.1299+109C>T (n.1299+109C>T) c.1323+109C>T (n.1323+109C>T) n.956C>T n.1841+109C>T | |
| 4 | g.154604788G= | CA1504952209 | FGG | c.*46C= (n.*46C=) c.1299+109C= (n.1299+109C=) c.1323+109C= (n.1323+109C=) n.956C= n.1841+109C= | |
| 4 | g.154604788G>T | CA3115446 | FGG | c.*46C>A (n.*46C>A) c.1299+109C>A (n.1299+109C>A) c.1323+109C>A (n.1323+109C>A) n.956C>A n.1841+109C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604790A= | CA1504952210 | FGG | c.*44T= (n.*44T=) c.1299+107T= (n.1299+107T=) c.1323+107T= (n.1323+107T=) n.954T= n.1841+107T= | |
| 4 | g.154604790A>G | CA2672444860 | FGG | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1299+107T>C (n.1299+107T>C) c.1323+107T>C (n.1323+107T>C) n.954T>C n.1841+107T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604790A>T | CA789378578 | FGG | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1299+107T>A (n.1299+107T>A) c.1323+107T>A (n.1323+107T>A) n.954T>A n.1841+107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604791T>G | CA3115447 | FGG | c.*43A>C (n.*43A>C) c.1299+106A>C (n.1299+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) n.953A>C n.1841+106A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604791T= | CA1504952211 | FGG | c.*43A= (n.*43A=) c.1299+106A= (n.1299+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) n.953A= n.1841+106A= | |
| 4 | g.154604792T>C | CA2578217957 | FGG | c.*42A>G (n.*42A>G) c.1299+105A>G (n.1299+105A>G) c.1323+105A>G (n.1323+105A>G) n.952A>G n.1841+105A>G | |
| 4 | g.154604794C= | CA1504952212 | FGG | c.*40G= (n.*40G=) c.1299+103G= (n.1299+103G=) c.1323+103G= (n.1323+103G=) n.950G= n.1841+103G= | |
| 4 | g.154604794C>G | CA2672444861 | FGG | c.*40G>C (n.*40G>C) c.1299+103G>C (n.1299+103G>C) c.1323+103G>C (n.1323+103G>C) n.950G>C n.1841+103G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604794C>T | CA789378586 | FGG | c.*40G>A (n.*40G>A) c.1299+103G>A (n.1299+103G>A) c.1323+103G>A (n.1323+103G>A) n.950G>A n.1841+103G>A | dbSNP |
| 4 | g.154604795T>G | CA1504952214 | FGG | c.*39A>C (n.*39A>C) c.1299+102A>C (n.1299+102A>C) c.1323+102A>C (n.1323+102A>C) n.949A>C n.1841+102A>C | dbSNP |
| 4 | g.154604795T= | CA1504952213 | FGG | c.*39A= (n.*39A=) c.1299+102A= (n.1299+102A=) c.1323+102A= (n.1323+102A=) n.949A= n.1841+102A= | |
| 4 | g.154604797A= | CA1504952215 | FGG | c.*37T= (n.*37T=) c.1299+100T= (n.1299+100T=) c.1323+100T= (n.1323+100T=) n.947T= n.1841+100T= | |
| 4 | g.154604797A>T | CA555971690 | FGG | c.*37T>A (n.*37T>A) c.1299+100T>A (n.1299+100T>A) c.1323+100T>A (n.1323+100T>A) n.947T>A n.1841+100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604799A>G | CA2764112933 | FGG | c.*35T>C (n.*35T>C) c.1299+98T>C (n.1299+98T>C) c.1323+98T>C (n.1323+98T>C) n.945T>C n.1841+98T>C | |
| 4 | g.154604800C= | CA1504952216 | FGG | c.*34G= (n.*34G=) c.1299+97G= (n.1299+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) n.944G= n.1841+97G= | |
| 4 | g.154604800C>G | CA2578217958 | FGG | c.*34G>C (n.*34G>C) c.1299+97G>C (n.1299+97G>C) c.1323+97G>C (n.1323+97G>C) n.944G>C n.1841+97G>C | |
| 4 | g.154604800C>T | CA555971691 | FGG | c.*34G>A (n.*34G>A) c.1299+97G>A (n.1299+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) n.944G>A n.1841+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604802T>C | CA2672444863 | FGG | c.*32A>G (n.*32A>G) c.1299+95A>G (n.1299+95A>G) c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) n.942A>G n.1841+95A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604803T>C | CA555971692 | FGG | c.*31A>G (n.*31A>G) c.1299+94A>G (n.1299+94A>G) c.1323+94A>G (n.1323+94A>G) n.941A>G n.1841+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604803T>G | CA1069726138 | FGG | c.*31A>C (n.*31A>C) c.1299+94A>C (n.1299+94A>C) c.1323+94A>C (n.1323+94A>C) n.941A>C n.1841+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604803T= | CA1504952217 | FGG | c.*31A= (n.*31A=) c.1299+94A= (n.1299+94A=) c.1323+94A= (n.1323+94A=) n.941A= n.1841+94A= | |
| 4 | g.154604804G>A | CA2578217959 | FGG | c.*30C>T (n.*30C>T) c.1299+93C>T (n.1299+93C>T) c.1323+93C>T (n.1323+93C>T) n.940C>T n.1841+93C>T | |
| 4 | g.154604804G= | CA1504952218 | FGG | c.*30C= (n.*30C=) c.1299+93C= (n.1299+93C=) c.1323+93C= (n.1323+93C=) n.940C= n.1841+93C= | |
| 4 | g.154604804G>T | CA555971693 | FGG | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1299+93C>A (n.1299+93C>A) c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) n.940C>A n.1841+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604806G>A | CA1504952220 | FGG | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1299+91C>T (n.1299+91C>T) c.1323+91C>T (n.1323+91C>T) n.938C>T n.1841+91C>T | dbSNP |
| 4 | g.154604806G= | CA1504952219 | FGG | c.*28C= (n.*28C=) c.1299+91C= (n.1299+91C=) c.1323+91C= (n.1323+91C=) n.938C= n.1841+91C= | |
| 4 | g.154604807G>A | CA2578217960 | FGG | c.*27C>T (n.*27C>T) c.1299+90C>T (n.1299+90C>T) c.1323+90C>T (n.1323+90C>T) n.937C>T n.1841+90C>T | |
| 4 | g.154604807G>T | CA2672444864 | FGG | c.*27C>A (n.*27C>A) c.1299+90C>A (n.1299+90C>A) c.1323+90C>A (n.1323+90C>A) n.937C>A n.1841+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604810C>A | CA2672444865 | FGG | c.*24G>T (n.*24G>T) c.1299+87G>T (n.1299+87G>T) c.1323+87G>T (n.1323+87G>T) n.934G>T n.1841+87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604810C>G | CA2578217961 | FGG | c.*24G>C (n.*24G>C) c.1299+87G>C (n.1299+87G>C) c.1323+87G>C (n.1323+87G>C) n.934G>C n.1841+87G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604811A>G | CA2672444866 | FGG | c.*23T>C (n.*23T>C) c.1299+86T>C (n.1299+86T>C) c.1323+86T>C (n.1323+86T>C) n.933T>C n.1841+86T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604812A= | CA1504952221 | FGG | c.*22T= (n.*22T=) c.1299+85T= (n.1299+85T=) c.1323+85T= (n.1323+85T=) n.932T= n.1841+85T= | |
| 4 | g.154604812A>G | CA3115448 | FGG | c.*22T>C (n.*22T>C) c.1299+85T>C (n.1299+85T>C) c.1323+85T>C (n.1323+85T>C) n.932T>C n.1841+85T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604813del | CA2564958402 | FGG | c.*21del (n.*21del) c.1299+84del (n.1299+84del) c.1323+84del (n.1323+84del) n.931del n.1841+84del | |
| 4 | g.154604813T>C | CA555971694 | FGG | c.*21A>G (n.*21A>G) c.1299+84A>G (n.1299+84A>G) c.1323+84A>G (n.1323+84A>G) n.931A>G n.1841+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604813T= | CA1504952222 | FGG | c.*21A= (n.*21A=) c.1299+84A= (n.1299+84A=) c.1323+84A= (n.1323+84A=) n.931A= n.1841+84A= | |
| 4 | g.154604816A>G | CA2672444867 | FGG | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1299+81T>C (n.1299+81T>C) c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) n.928T>C n.1841+81T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604817_154604818insACCCACA | CA2672444868 | FGG | c.*17_*18insGTGGGTT (n.*17_*18insGTGGGTT) c.1299+80_1299+81insGTGGGTT (n.1299+80_1299+81insGTGGGTT) c.1323+80_1323+81insGTGGGTT (n.1323+80_1323+81insGTGGGTT) n.927_928insGTGGGTT n.1841+80_1841+81insGTGGGTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604817_154604818insATTAAAACTCA | CA2536234896 | FGG | c.*17_*18insGAGTTTTAATT (n.*17_*18insGAGTTTTAATT) c.1299+80_1299+81insGAGTTTTAATT (n.1299+80_1299+81insGAGTTTTAATT) c.1323+80_1323+81insGAGTTTTAATT (n.1323+80_1323+81insGAGTTTTAATT) n.927_928insGAGTTTTAATT n.1841+80_1841+81insGAGTTTTAATT | |
| 4 | g.154604818G>A | CA3115449 | FGG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.926C>T n.1841+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604818G>C | CA1504952224 | FGG | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1299+79C>G (n.1299+79C>G) c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.926C>G n.1841+79C>G | dbSNP |
| 4 | g.154604818G= | CA1504952223 | FGG | c.*16C= (n.*16C=) c.1299+79C= (n.1299+79C=) c.1323+79C= (n.1323+79C=) n.926C= n.1841+79C= | |
| 4 | g.154604818G>T | CA2540448473 | FGG | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1299+79C>A (n.1299+79C>A) c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.926C>A n.1841+79C>A | |
| 4 | g.154604818_154604819insA | CA649405090 | FGG | c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) c.1299+78_1299+79insT (n.1299+78_1299+79insT) c.1323+78_1323+79insT (n.1323+78_1323+79insT) n.925_926insT n.1841+78_1841+79insT | |
| 4 | g.154604819T>C | CA2672444871 | FGG | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1299+78A>G (n.1299+78A>G) c.1323+78A>G (n.1323+78A>G) n.925A>G n.1841+78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820_154604821insCTATAATT | CA2672444869 | FGG | c.*15_*16insTTATAGAA (n.*15_*16insTTATAGAA) c.1299+78_1299+79insTTATAGAA (n.1299+78_1299+79insTTATAGAA) c.1323+78_1323+79insTTATAGAA (n.1323+78_1323+79insTTATAGAA) n.925_926insTTATAGAA n.1841+78_1841+79insTTATAGAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820T>C | CA2672444872 | FGG | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1299+77A>G (n.1299+77A>G) c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.924A>G n.1841+77A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604821A>G | CA2672444873 | FGG | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) n.923T>C n.1841+76T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604822G>T | CA2672444874 | FGG | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) n.922C>A n.1841+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>A | CA2672444875 | FGG | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1299+74G>T (n.1299+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) n.921G>T n.1841+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>G | CA2522028857 | FGG | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1299+74G>C (n.1299+74G>C) c.1323+74G>C (n.1323+74G>C) n.921G>C n.1841+74G>C | |
| 4 | g.154604824A= | CA1504952225 | FGG | c.*10T= (n.*10T=) c.1299+73T= (n.1299+73T=) c.1323+73T= (n.1323+73T=) n.920T= n.1841+73T= | |
| 4 | g.154604824A>C | CA789378597 | FGG | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1299+73T>G (n.1299+73T>G) c.1323+73T>G (n.1323+73T>G) n.920T>G n.1841+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604824A>G | CA1504952226 | FGG | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1299+73T>C (n.1299+73T>C) c.1323+73T>C (n.1323+73T>C) n.920T>C n.1841+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G>C | CA789378601 | FGG | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.1323+72C>G (n.1323+72C>G) n.919C>G n.1841+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G= | CA1504952227 | FGG | c.*9C= (n.*9C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) n.919C= n.1841+72C= | |
| 4 | g.154604828A= | CA1504952228 | FGG | c.*6T= (n.*6T=) c.1299+69T= (n.1299+69T=) c.1323+69T= (n.1323+69T=) n.916T= n.1841+69T= | |
| 4 | g.154604828A>C | CA555971695 | FGG | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1299+69T>G (n.1299+69T>G) c.1323+69T>G (n.1323+69T>G) n.916T>G n.1841+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604829A= | CA1504952229 | FGG | c.*5T= (n.*5T=) c.1299+68T= (n.1299+68T=) c.1323+68T= (n.1323+68T=) n.915T= n.1841+68T= | |
| 4 | g.154604829A>G | CA2558733453 | FGG | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1299+68T>C (n.1299+68T>C) c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) n.915T>C n.1841+68T>C | |
| 4 | g.154604833dup | CA1069726143 | FGG | c.*4dup (n.*4dup) c.1299+67dup (n.1299+67dup) c.1323+67dup (n.1323+67dup) n.914dup n.1841+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>A | CA358534989 | FGG | c.1362G>T (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>T (n.1299+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1386G>T (p.Ter462Tyr) n.910G>T n.1841+63G>T | |
| 4 | g.154604834C>G | CA358534990 | FGG | c.1362G>C (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>C (n.1299+63G>C) c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.1386G>C (p.Ter462Tyr) n.910G>C n.1841+63G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>T | CA442014144 | FGG | c.1362G>A (p.Ter454=) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) c.1323+63G>A (n.1323+63G>A) c.1386G>A (p.Ter462=) n.910G>A n.1841+63G>A | |
| 4 | g.154604835T>A | CA358534991 | FGG | c.1361A>T (p.Ter454Leu) c.1299+62A>T (n.1299+62A>T) c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.909A>T n.1841+62A>T | |
| 4 | g.154604835T>C | CA358534993 | FGG | c.1361A>G (p.Ter454Trp) c.1299+62A>G (n.1299+62A>G) c.1323+62A>G (n.1323+62A>G) c.1385A>G (p.Ter462Trp) n.909A>G n.1841+62A>G | |
| 4 | g.154604835T>G | CA358534992 | FGG | c.1361A>C (p.Ter454Ser) c.1299+62A>C (n.1299+62A>C) c.1323+62A>C (n.1323+62A>C) c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.909A>C n.1841+62A>C | |
| 4 | g.154604836A>C | CA358534994 | FGG | c.1360T>G (p.Ter454Glu) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1323+61T>G (n.1323+61T>G) c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.908T>G n.1841+61T>G | |
| 4 | g.154604836A>G | CA358534995 | FGG | c.1360T>C (p.Ter454Gln) c.1299+61T>C (n.1299+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.908T>C n.1841+61T>C | |
| 4 | g.154604836A>T | CA358534996 | FGG | c.1360T>A (p.Ter454Lys) c.1299+61T>A (n.1299+61T>A) c.1323+61T>A (n.1323+61T>A) c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.908T>A n.1841+61T>A | |
| 4 | g.154604837C>A | CA358534997 | FGG | c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1323+60G>T (n.1323+60G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.907G>T n.1841+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604837C= | CA1504952230 | FGG | c.1359G= (p.Leu453=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.907G= n.1841+60G= | |
| 4 | g.154604837C>G | CA358534998 | FGG | c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1323+60G>C (n.1323+60G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.907G>C n.1841+60G>C | |
| 4 | g.154604837C>T | CA442014147 | FGG | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1299+60G>A (n.1299+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.907G>A n.1841+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604838A>C | CA358534999 | FGG | c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1299+59T>G (n.1299+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.906T>G n.1841+59T>G | |
| 4 | g.154604838A>G | CA358535000 | FGG | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1299+59T>C (n.1299+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.906T>C n.1841+59T>C | |
| 4 | g.154604838A>T | CA358535001 | FGG | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1299+59T>A (n.1299+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.906T>A n.1841+59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>C | CA358535002 | FGG | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1299+58T>G (n.1299+58T>G) c.1323+58T>G (n.1323+58T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.905T>G n.1841+58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>G | CA442014149 | FGG | c.1357T>C (p.Leu453=) c.1299+58T>C (n.1299+58T>C) c.1323+58T>C (n.1323+58T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) n.905T>C n.1841+58T>C | |
| 4 | g.154604839A>T | CA358535003 | FGG | c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1299+58T>A (n.1299+58T>A) c.1323+58T>A (n.1323+58T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.905T>A n.1841+58T>A | |
| 4 | g.154604840A>C | CA358535004 | FGG | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1299+57T>G (n.1299+57T>G) c.1323+57T>G (n.1323+57T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.904T>G n.1841+57T>G | |
| 4 | g.154604840A>G | CA442014150 | FGG | c.1356T>C (p.Asp452=) c.1299+57T>C (n.1299+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.904T>C n.1841+57T>C | |
| 4 | g.154604840A>T | CA358535005 | FGG | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1299+57T>A (n.1299+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.904T>A n.1841+57T>A | |
| 4 | g.154604841T>A | CA358535006 | FGG | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1299+56A>T (n.1299+56A>T) c.1323+56A>T (n.1323+56A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.903A>T n.1841+56A>T | |
| 4 | g.154604841T>C | CA358535008 | FGG | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.903A>G n.1841+56A>G | |
| 4 | g.154604841T>G | CA358535007 | FGG | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1299+56A>C (n.1299+56A>C) c.1323+56A>C (n.1323+56A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.903A>C n.1841+56A>C | |
| 4 | g.154604842C>A | CA358535009 | FGG | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1299+55G>T (n.1299+55G>T) c.1323+55G>T (n.1323+55G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.902G>T n.1841+55G>T | |
| 4 | g.154604842C>G | CA358535010 | FGG | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1299+55G>C (n.1299+55G>C) c.1323+55G>C (n.1323+55G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.902G>C n.1841+55G>C | |
| 4 | g.154604842C>T | CA358535011 | FGG | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1299+55G>A (n.1299+55G>A) c.1323+55G>A (n.1323+55G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.902G>A n.1841+55G>A | |
| 4 | g.154604843A= | CA1504952231 | FGG | c.1353T= (p.Asp451=) c.1299+54T= (n.1299+54T=) c.1323+54T= (n.1323+54T=) c.1377T= (p.Asp459=) n.901T= n.1841+54T= | |
| 4 | g.154604843A>C | CA358535012 | FGG | c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.1299+54T>G (n.1299+54T>G) c.1323+54T>G (n.1323+54T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.901T>G n.1841+54T>G | |
| 4 | g.154604843A>G | CA442014156 | FGG | c.1353T>C (p.Asp451=) c.1299+54T>C (n.1299+54T>C) c.1323+54T>C (n.1323+54T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) n.901T>C n.1841+54T>C | |
| 4 | g.154604843A>T | CA3115450 | FGG | c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1299+54T>A (n.1299+54T>A) c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.901T>A n.1841+54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604844T>A | CA358535013 | FGG | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1299+53A>T (n.1299+53A>T) c.1323+53A>T (n.1323+53A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.900A>T n.1841+53A>T | |
| 4 | g.154604844T>C | CA358535014 | FGG | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1299+53A>G (n.1299+53A>G) c.1323+53A>G (n.1323+53A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.900A>G n.1841+53A>G | |
| 4 | g.154604844T>G | CA358535015 | FGG | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1299+53A>C (n.1299+53A>C) c.1323+53A>C (n.1323+53A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.900A>C n.1841+53A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604845C>A | CA358535016 | FGG | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1299+52G>T (n.1299+52G>T) c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.899G>T n.1841+52G>T | |
| 4 | g.154604845C>G | CA358535017 | FGG | c.1351G>C (p.Asp451His) c.1299+52G>C (n.1299+52G>C) c.1323+52G>C (n.1323+52G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) n.899G>C n.1841+52G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604845C>T | CA358535018 | FGG | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.1323+52G>A (n.1323+52G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.899G>A n.1841+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604846C>A | CA358535019 | FGG | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1299+51G>T (n.1299+51G>T) c.1323+51G>T (n.1323+51G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.898G>T n.1841+51G>T | |
| 4 | g.154604846C>G | CA358535020 | FGG | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1299+51G>C (n.1299+51G>C) c.1323+51G>C (n.1323+51G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.898G>C n.1841+51G>C | |
| 4 | g.154604846C>T | CA442014168 | FGG | c.1350G>A (p.Glu450=) c.1299+51G>A (n.1299+51G>A) c.1323+51G>A (n.1323+51G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) n.898G>A n.1841+51G>A | |
| 4 | g.154604847T>A | CA358535023 | FGG | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1299+50A>T (n.1299+50A>T) c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.897A>T n.1841+50A>T | COSMIC |
| 4 | g.154604847T>C | CA358535021 | FGG | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1299+50A>G (n.1299+50A>G) c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.897A>G n.1841+50A>G | |
| 4 | g.154604847T>G | CA358535022 | FGG | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1299+50A>C (n.1299+50A>C) c.1323+50A>C (n.1323+50A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.897A>C n.1841+50A>C | dbSNP |
| 4 | g.154604847T= | CA1504952232 | FGG | c.1349A= (p.Glu450=) c.1299+50A= (n.1299+50A=) c.1323+50A= (n.1323+50A=) c.1373A= (p.Glu458=) n.897A= n.1841+50A= | |
| 4 | g.154604848C>A | CA358535024 | FGG | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1299+49G>T (n.1299+49G>T) c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.896G>T n.1841+49G>T | |
| 4 | g.154604848C>G | CA358535025 | FGG | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1299+49G>C (n.1299+49G>C) c.1323+49G>C (n.1323+49G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.896G>C n.1841+49G>C | |
| 4 | g.154604848C>T | CA358535026 | FGG | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1299+49G>A (n.1299+49G>A) c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.896G>A n.1841+49G>A | |
| 4 | g.154604849A>C | CA442014180 | FGG | c.1347T>G (p.Pro449=) c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) c.1323+48T>G (n.1323+48T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) n.895T>G n.1841+48T>G | |
| 4 | g.154604849A>G | CA442014179 | FGG | c.1347T>C (p.Pro449=) c.1299+48T>C (n.1299+48T>C) c.1323+48T>C (n.1323+48T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) n.895T>C n.1841+48T>C | |
| 4 | g.154604849A>T | CA442014178 | FGG | c.1347T>A (p.Pro449=) c.1299+48T>A (n.1299+48T>A) c.1323+48T>A (n.1323+48T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) n.895T>A n.1841+48T>A | |
| 4 | g.154604850G>A | CA358535027 | FGG | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1299+47C>T (n.1299+47C>T) c.1323+47C>T (n.1323+47C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.894C>T n.1841+47C>T | |
| 4 | g.154604850G>C | CA358535028 | FGG | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1299+47C>G (n.1299+47C>G) c.1323+47C>G (n.1323+47C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.894C>G n.1841+47C>G | |
| 4 | g.154604850G>T | CA358535029 | FGG | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1299+47C>A (n.1299+47C>A) c.1323+47C>A (n.1323+47C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) n.894C>A n.1841+47C>A | |
| 4 | g.154604851G>A | CA358535030 | FGG | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1299+46C>T (n.1299+46C>T) c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.893C>T n.1841+46C>T | |
| 4 | g.154604851G>C | CA358535031 | FGG | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1299+46C>G (n.1299+46C>G) c.1323+46C>G (n.1323+46C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.893C>G n.1841+46C>G | |
| 4 | g.154604851G>T | CA358535032 | FGG | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1299+46C>A (n.1299+46C>A) c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.893C>A n.1841+46C>A | |
| 4 | g.154604852G>A | CA442014203 | FGG | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1299+45C>T (n.1299+45C>T) c.1323+45C>T (n.1323+45C>T) c.1368C>T (p.Tyr456=) n.892C>T n.1841+45C>T | |
| 4 | g.154604852G>C | CA358535033 | FGG | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1299+45C>G (n.1299+45C>G) c.1323+45C>G (n.1323+45C>G) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.892C>G n.1841+45C>G | |
| 4 | g.154604852G>T | CA358535034 | FGG | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1299+45C>A (n.1299+45C>A) c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) n.892C>A n.1841+45C>A | |
| 4 | g.154604853T>A | CA358535035 | FGG | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1299+44A>T (n.1299+44A>T) c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) n.891A>T n.1841+44A>T | |
| 4 | g.154604853T>C | CA3115451 | FGG | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1299+44A>G (n.1299+44A>G) c.1323+44A>G (n.1323+44A>G) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.891A>G n.1841+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604853T>G | CA358535036 | FGG | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1299+44A>C (n.1299+44A>C) c.1323+44A>C (n.1323+44A>C) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) n.891A>C n.1841+44A>C | |
| 4 | g.154604853T= | CA1504952233 | FGG | c.1343A= (p.Tyr448=) c.1299+44A= (n.1299+44A=) c.1323+44A= (n.1323+44A=) c.1367A= (p.Tyr456=) n.891A= n.1841+44A= | |
| 4 | g.154604854A>C | CA358535037 | FGG | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1299+43T>G (n.1299+43T>G) c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.890T>G n.1841+43T>G | |
| 4 | g.154604854A>G | CA358535039 | FGG | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1299+43T>C (n.1299+43T>C) c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) c.1366T>C (p.Tyr456His) n.890T>C n.1841+43T>C | |
| 4 | g.154604854A>T | CA358535038 | FGG | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1299+43T>A (n.1299+43T>A) c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.890T>A n.1841+43T>A | |
| 4 | g.154604855A>C | CA442014206 | FGG | c.1341T>G (p.Leu447=) c.1299+42T>G (n.1299+42T>G) c.1323+42T>G (n.1323+42T>G) c.1365T>G (p.Leu455=) n.889T>G n.1841+42T>G | |
| 4 | g.154604855A>G | CA442014212 | FGG | c.1341T>C (p.Leu447=) c.1299+42T>C (n.1299+42T>C) c.1323+42T>C (n.1323+42T>C) c.1365T>C (p.Leu455=) n.889T>C n.1841+42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604855A>T | CA442014208 | FGG | c.1341T>A (p.Leu447=) c.1299+42T>A (n.1299+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.1365T>A (p.Leu455=) n.889T>A n.1841+42T>A | |
| 4 | g.154604856A>C | CA358535040 | FGG | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1299+41T>G (n.1299+41T>G) c.1323+41T>G (n.1323+41T>G) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.888T>G n.1841+41T>G | |
| 4 | g.154604856A>G | CA358535042 | FGG | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1299+41T>C (n.1299+41T>C) c.1323+41T>C (n.1323+41T>C) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.888T>C n.1841+41T>C | |
| 4 | g.154604856A>T | CA358535041 | FGG | c.1340T>A (p.Leu447His) c.1299+41T>A (n.1299+41T>A) c.1323+41T>A (n.1323+41T>A) c.1364T>A (p.Leu455His) n.888T>A n.1841+41T>A | |
| 4 | g.154604857G>A | CA358535043 | FGG | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1299+40C>T (n.1299+40C>T) c.1323+40C>T (n.1323+40C>T) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.887C>T n.1841+40C>T | |
| 4 | g.154604857G>C | CA358535045 | FGG | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.887C>G n.1841+40C>G | |
| 4 | g.154604857G>T | CA358535044 | FGG | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1299+40C>A (n.1299+40C>A) c.1323+40C>A (n.1323+40C>A) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.887C>A n.1841+40C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604858T>A | CA442014218 | FGG | c.1338A>T (p.Ser446=) c.1299+39A>T (n.1299+39A>T) c.1323+39A>T (n.1323+39A>T) c.1362A>T (p.Ser454=) n.886A>T n.1841+39A>T | |
| 4 | g.154604858T>C | CA442014220 | FGG | c.1338A>G (p.Ser446=) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) c.1323+39A>G (n.1323+39A>G) c.1362A>G (p.Ser454=) n.886A>G n.1841+39A>G | |
| 4 | g.154604858T>G | CA442014222 | FGG | c.1338A>C (p.Ser446=) c.1299+39A>C (n.1299+39A>C) c.1323+39A>C (n.1323+39A>C) c.1362A>C (p.Ser454=) n.886A>C n.1841+39A>C | |
| 4 | g.154604859G>A | CA358535046 | FGG | c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.1299+38C>T (n.1299+38C>T) c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.885C>T n.1841+38C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604859G>C | CA358535047 | FGG | c.1337C>G (p.Ser446Ter) c.1299+38C>G (n.1299+38C>G) c.1323+38C>G (n.1323+38C>G) c.1361C>G (p.Ser454Ter) n.885C>G n.1841+38C>G | |
| 4 | g.154604859G>T | CA358535048 | FGG | c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.1299+38C>A (n.1299+38C>A) c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.885C>A n.1841+38C>A | |
| 4 | g.154604860A>C | CA358535049 | FGG | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1299+37T>G (n.1299+37T>G) c.1323+37T>G (n.1323+37T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.884T>G n.1841+37T>G | |
| 4 | g.154604860A>G | CA358535050 | FGG | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1299+37T>C (n.1299+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.884T>C n.1841+37T>C | |
| 4 | g.154604860A>T | CA358535051 | FGG | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1299+37T>A (n.1299+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.884T>A n.1841+37T>A | |
| 4 | g.154604861G>A | CA442014228 | FGG | c.1335C>T (p.Asp445=) c.1299+36C>T (n.1299+36C>T) c.1323+36C>T (n.1323+36C>T) c.1359C>T (p.Asp453=) n.883C>T n.1841+36C>T | |
| 4 | g.154604861G>C | CA358535052 | FGG | c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1299+36C>G (n.1299+36C>G) c.1323+36C>G (n.1323+36C>G) c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.883C>G n.1841+36C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604861G>T | CA358535053 | FGG | c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) c.1323+36C>A (n.1323+36C>A) c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.883C>A n.1841+36C>A | |
| 4 | g.154604862T>A | CA358535054 | FGG | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1299+35A>T (n.1299+35A>T) c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.882A>T n.1841+35A>T | |
| 4 | g.154604862T>C | CA358535055 | FGG | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1299+35A>G (n.1299+35A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.882A>G n.1841+35A>G | |
| 4 | g.154604862T>G | CA358535056 | FGG | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1299+35A>C (n.1299+35A>C) c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.882A>C n.1841+35A>C | |
| 4 | g.154604863C>A | CA358535059 | FGG | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1299+34G>T (n.1299+34G>T) c.1323+34G>T (n.1323+34G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.881G>T n.1841+34G>T | |
| 4 | g.154604863C>G | CA358535057 | FGG | c.1333G>C (p.Asp445His) c.1299+34G>C (n.1299+34G>C) c.1323+34G>C (n.1323+34G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) n.881G>C n.1841+34G>C | |
| 4 | g.154604863C>T | CA358535058 | FGG | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1299+34G>A (n.1299+34G>A) c.1323+34G>A (n.1323+34G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.881G>A n.1841+34G>A | COSMIC |
| 4 | g.154604863_154604865delinsCAT | CA1504952234 | FGG | c.1331_1333delinsATG (p.Tyr444=) c.1299+32_1299+34delinsATG (n.1299+32_1299+34delinsATG) c.1323+32_1323+34delinsATG (n.1323+32_1323+34delinsATG) c.1355_1357delinsATG (p.Tyr452=) n.879_881delinsATG n.1841+32_1841+34delinsATG | |
| 4 | g.154604864A>C | CA358535060 | FGG | c.1332T>G (p.Tyr444Ter) c.1299+33T>G (n.1299+33T>G) c.1323+33T>G (n.1323+33T>G) c.1356T>G (p.Tyr452Ter) n.880T>G n.1841+33T>G | |
| 4 | g.154604864A>G | CA442014235 | FGG | c.1332T>C (p.Tyr444=) c.1299+33T>C (n.1299+33T>C) c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.1356T>C (p.Tyr452=) n.880T>C n.1841+33T>C | |
| 4 | g.154604864A>T | CA358535061 | FGG | c.1332T>A (p.Tyr444Ter) c.1299+33T>A (n.1299+33T>A) c.1323+33T>A (n.1323+33T>A) c.1356T>A (p.Tyr452Ter) n.880T>A n.1841+33T>A | |
| 4 | g.154604866_154604867del | CA555971696 | FGG | c.1331_1332del (p.Tyr444Ter) c.1299+32_1299+33del (n.1299+32_1299+33del) c.1323+32_1323+33del (n.1323+32_1323+33del) c.1355_1356del (p.Tyr452Ter) n.879_880del n.1841+32_1841+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604865T>A | CA358535062 | FGG | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1299+32A>T (n.1299+32A>T) c.1323+32A>T (n.1323+32A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.879A>T n.1841+32A>T | |
| 4 | g.154604865T>C | CA358535063 | FGG | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1299+32A>G (n.1299+32A>G) c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.879A>G n.1841+32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604865T>G | CA358535064 | FGG | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1299+32A>C (n.1299+32A>C) c.1323+32A>C (n.1323+32A>C) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.879A>C n.1841+32A>C | |
| 4 | g.154604866A>C | CA358535065 | FGG | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1299+31T>G (n.1299+31T>G) c.1323+31T>G (n.1323+31T>G) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.878T>G n.1841+31T>G | |
| 4 | g.154604866A>G | CA358535066 | FGG | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1299+31T>C (n.1299+31T>C) c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.878T>C n.1841+31T>C | |
| 4 | g.154604866A>T | CA358535067 | FGG | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1299+31T>A (n.1299+31T>A) c.1323+31T>A (n.1323+31T>A) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.878T>A n.1841+31T>A | |
| 4 | g.154604867T>A | CA358535068 | FGG | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1299+30A>T (n.1299+30A>T) c.1323+30A>T (n.1323+30A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.877A>T n.1841+30A>T | |
| 4 | g.154604867T>C | CA442014246 | FGG | c.1329A>G (p.Glu443=) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) n.877A>G n.1841+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604867T>G | CA358535069 | FGG | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1299+30A>C (n.1299+30A>C) c.1323+30A>C (n.1323+30A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.877A>C n.1841+30A>C | |
| 4 | g.154604867T= | CA1504952235 | FGG | c.1329A= (p.Glu443=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.1353A= (p.Glu451=) n.877A= n.1841+30A= | |
| 4 | g.154604868T>A | CA358535071 | FGG | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1299+29A>T (n.1299+29A>T) c.1323+29A>T (n.1323+29A>T) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.876A>T n.1841+29A>T | |
| 4 | g.154604868T>C | CA358535072 | FGG | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) c.1323+29A>G (n.1323+29A>G) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.876A>G n.1841+29A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604868T>G | CA358535070 | FGG | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1299+29A>C (n.1299+29A>C) c.1323+29A>C (n.1323+29A>C) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.876A>C n.1841+29A>C | |
| 4 | g.154604869C>A | CA358535073 | FGG | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1299+28G>T (n.1299+28G>T) c.1323+28G>T (n.1323+28G>T) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.875G>T n.1841+28G>T | |
| 4 | g.154604869C= | CA1504952236 | FGG | c.1327G= (p.Glu443=) c.1299+28G= (n.1299+28G=) c.1323+28G= (n.1323+28G=) c.1351G= (p.Glu451=) n.875G= n.1841+28G= | |
| 4 | g.154604869C>G | CA108774347 | FGG | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1299+28G>C (n.1299+28G>C) c.1323+28G>C (n.1323+28G>C) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.875G>C n.1841+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604869C>T | CA3115452 | FGG | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1299+28G>A (n.1299+28G>A) c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.875G>A n.1841+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.154604870T>A | CA442014255 | FGG | c.1326A>T (p.Thr442=) c.1299+27A>T (n.1299+27A>T) c.1323+27A>T (n.1323+27A>T) c.1350A>T (p.Thr450=) n.874A>T n.1841+27A>T | |
| 4 | g.154604870T>C | CA442014254 | FGG | c.1326A>G (p.Thr442=) c.1299+27A>G (n.1299+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1350A>G (p.Thr450=) n.874A>G n.1841+27A>G | |
| 4 | g.154604870T>G | CA442014253 | FGG | c.1326A>C (p.Thr442=) c.1299+27A>C (n.1299+27A>C) c.1323+27A>C (n.1323+27A>C) c.1350A>C (p.Thr450=) n.874A>C n.1841+27A>C | |
| 4 | g.154604871G>A | CA358535074 | FGG | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1299+26C>T (n.1299+26C>T) c.1323+26C>T (n.1323+26C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.873C>T n.1841+26C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604871G>C | CA358535075 | FGG | c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1299+26C>G (n.1299+26C>G) c.1323+26C>G (n.1323+26C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) n.873C>G n.1841+26C>G | |
| 4 | g.154604871G>T | CA358535076 | FGG | c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) n.873C>A n.1841+26C>A | |
| 4 | g.154604872T>A | CA358535077 | FGG | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1299+25A>T (n.1299+25A>T) c.1323+25A>T (n.1323+25A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.872A>T n.1841+25A>T | |
| 4 | g.154604872T>C | CA358535078 | FGG | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1299+25A>G (n.1299+25A>G) c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.872A>G n.1841+25A>G | |
| 4 | g.154604872T>G | CA358535079 | FGG | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1299+25A>C (n.1299+25A>C) c.1323+25A>C (n.1323+25A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.872A>C n.1841+25A>C | |
| 4 | g.154604873T>A | CA358535080 | FGG | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1299+24A>T (n.1299+24A>T) c.1323+24A>T (n.1323+24A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.871A>T n.1841+24A>T | |
| 4 | g.154604873T>C | CA442014259 | FGG | c.1323A>G (p.Glu441=) c.1299+24A>G (n.1299+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) n.871A>G n.1841+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604873T>G | CA358535081 | FGG | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1299+24A>C (n.1299+24A>C) c.1323+24A>C (n.1323+24A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.871A>C n.1841+24A>C | |
| 4 | g.154604873T= | CA1504952237 | FGG | c.1323A= (p.Glu441=) c.1299+24A= (n.1299+24A=) c.1323+24A= (n.1323+24A=) c.1347A= (p.Glu449=) n.871A= n.1841+24A= | |
| 4 | g.154604874T>A | CA358535083 | FGG | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1299+23A>T (n.1299+23A>T) c.1323+23A>T (n.1323+23A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.870A>T n.1841+23A>T | |
| 4 | g.154604874T>C | CA358535084 | FGG | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1299+23A>G (n.1299+23A>G) c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.870A>G n.1841+23A>G | |
| 4 | g.154604874T>G | CA358535082 | FGG | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1299+23A>C (n.1299+23A>C) c.1323+23A>C (n.1323+23A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.870A>C n.1841+23A>C | |
| 4 | g.154604875C>A | CA358535085 | FGG | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1299+22G>T (n.1299+22G>T) c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.869G>T n.1841+22G>T | |
| 4 | g.154604875C= | CA1504952238 | FGG | c.1321G= (p.Glu441=) c.1299+22G= (n.1299+22G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.1345G= (p.Glu449=) n.869G= n.1841+22G= | |
| 4 | g.154604875C>G | CA108774354 | FGG | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1299+22G>C (n.1299+22G>C) c.1323+22G>C (n.1323+22G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.869G>C n.1841+22G>C | dbSNP |
| 4 | g.154604875C>T | CA358535086 | FGG | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1299+22G>A (n.1299+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.869G>A n.1841+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C>A | CA442014266 | FGG | c.1320G>T (p.Ala440=) c.1299+21G>T (n.1299+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1344G>T (p.Ala448=) n.868G>T n.1841+21G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C= | CA1504952239 | FGG | c.1320G= (p.Ala440=) c.1299+21G= (n.1299+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.1344G= (p.Ala448=) n.868G= n.1841+21G= | |
| 4 | g.154604876C>G | CA442014264 | FGG | c.1320G>C (p.Ala440=) c.1299+21G>C (n.1299+21G>C) c.1323+21G>C (n.1323+21G>C) c.1344G>C (p.Ala448=) n.868G>C n.1841+21G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604876C>T | CA3115453 | FGG | c.1320G>A (p.Ala440=) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1344G>A (p.Ala448=) n.868G>A n.1841+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877del | CA645540088 | FGG | c.1319del (p.Ala440GlyfsTer23) c.1299+20del (n.1299+20del) c.1323+20del (n.1323+20del) c.1343del (p.Ala448GlyfsTer23) n.867del n.1841+20del | COSMIC |
| 4 | g.154604877G>A | CA3115454 | FGG | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1299+20C>T (n.1299+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.867C>T n.1841+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877G>C | CA358535087 | FGG | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1299+20C>G (n.1299+20C>G) c.1323+20C>G (n.1323+20C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.867C>G n.1841+20C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604877G= | CA1504952240 | FGG | c.1319C= (p.Ala440=) c.1299+20C= (n.1299+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1343C= (p.Ala448=) n.867C= n.1841+20C= | |
| 4 | g.154604877G>T | CA3115455 | FGG | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1299+20C>A (n.1299+20C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.867C>A n.1841+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604878C>A | CA358535088 | FGG | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1299+19G>T (n.1299+19G>T) c.1323+19G>T (n.1323+19G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.866G>T n.1841+19G>T | |
| 4 | g.154604878C>G | CA358535089 | FGG | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1299+19G>C (n.1299+19G>C) c.1323+19G>C (n.1323+19G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.866G>C n.1841+19G>C | |
| 4 | g.154604878C>T | CA358535090 | FGG | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1299+19G>A (n.1299+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.866G>A n.1841+19G>A | |
| 4 | g.154604879A>C | CA442014279 | FGG | c.1317T>G (p.Pro439=) c.1299+18T>G (n.1299+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.865T>G n.1841+18T>G | |
| 4 | g.154604879A>G | CA442014281 | FGG | c.1317T>C (p.Pro439=) c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.865T>C n.1841+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604879A>T | CA442014282 | FGG | c.1317T>A (p.Pro439=) c.1299+18T>A (n.1299+18T>A) c.1323+18T>A (n.1323+18T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.865T>A n.1841+18T>A | |
| 4 | g.154604880G>A | CA358535091 | FGG | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.864C>T n.1841+17C>T | |
| 4 | g.154604880G>C | CA358535092 | FGG | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.864C>G n.1841+17C>G | |
| 4 | g.154604880G>T | CA358535093 | FGG | c.1316C>A (p.Pro439His) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.864C>A n.1841+17C>A | |
| 4 | g.154604882dup | CA442014283 | FGG | c.1316dup (p.Ala440CysfsTer6) c.1299+17dup (n.1299+17dup) c.1323+17dup (n.1323+17dup) c.1340dup (p.Ala448CysfsTer6) n.864dup n.1841+17dup | gnomAD v4 |